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期末核心考点 基因突变是生物变异的根本来源
一．选择题（共12小题）
1．（2025春 宁波校级期中）如图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控地增殖。下列叙述正确的是（　　）
A．图中甲基化的DNA复制后发生去甲基化
B．图中DNA的甲基化会影响基因的转录和复制过程
C．酶A是将模板链上的甲基转移到子链上
D．抑癌基因的甲基化可能提高后代癌症发病率
2．（2025春 宁波校级期中）在外界致癌因子作用下，人体的正常结肠上皮细胞可发生癌变。正常结肠上皮细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是（　　）
A．DNA序列不变
B．DNA碱基种类发生改变
C．细胞形态发生变化
D．细胞表面蛋白质不变
3．（2025春 天山区校级期中）如图是对某生物B基因进行基因编辑的过程，该过程中sgRNA（向导RNA）可指引核酸内切酶Cas9结合到特定的靶位点。下列有关说法错误的是（　　）
A．Cas9可特异性识别并断裂磷酸二酯键
B．sgRNA能与靶基因上特定碱基序列互补，起到指引作用
C．基因突变是不定向的，而基因编辑能定向改变基因结构
D．使用该项基因编辑技术来预防人的某些遗传病时需经严格审查
4．（2025 沙坪坝区校级模拟）研究发现长期熬夜会导致人体清除自由基的功能受阻，长期熬夜还与乳腺癌、结肠癌等疾病风险的升高有密切联系。下列有关叙述不科学的是（　　）
A．清除自由基的功能受阻将加速细胞衰老
B．自由基积累攻击磷脂会导致细胞膜受损
C．熬夜引发染色体端粒变长，进而刺激细胞产生自由基
D．长期熬夜可能提高原癌基因和抑癌基因的突变率
5．（2025 武汉模拟）细胞衰老和细胞癌变均是细胞的生理状态和化学反应发生复杂变化，最终表现为细胞的形态、结构和功能发生变化的过程。下列叙述正确的是（　　）
A．衰老细胞的细胞核体积变小，癌细胞的变大
B．衰老细胞端粒DNA序列变短，癌细胞的变长
C．衰老细胞的代谢速率变慢，癌细胞的变快
D．衰老细胞的细胞周期变长，癌细胞的变短
6．（2025春 莲湖区期中）转座子元件TEs是能从基因组的一个位置移动到另一个位置的一小段DNA序列。已知植物体内的G基因编码的产物能控制植物的育性。TEs插入G基因中会导致植株不育，该过程引发的变异类型为（　　）
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体数目变异 D．染色体结构变异
7．（2025春 广州期中）HER﹣2（一种跨膜糖蛋白）高表达通常只出现于胎儿期，正常人体组织中其表达量极低，在乳腺细胞中高表达可加速细胞分裂，使其增殖、分化过程失衡，最终转变为乳腺癌。抗体﹣药物偶联物T﹣DMI由曲妥珠单抗和药物DMI连接而成，对HER﹣2有很强的靶向性。下列相关分析错误的是（　　）
A．胎儿期HER﹣2高表达可能与胚胎发育有关
B．成人HER﹣2含量高可为乳腺癌诊断提供参考
C．DMI与HER﹣2特异性结合是T﹣DMI对癌细胞进行选择性杀伤的关键
D．利用同位素标记的曲妥珠单抗在乳腺组织中成像的技术可定位诊断肿瘤的位置
8．（2025 龙岩模拟）主要组织相容性复合体I类（MHCⅠ）分子可在细胞表面展示抗原肽，激活T细胞，从而精确地识别并清除那些潜藏于人体体内的病变细胞，维护机体的健康。研究发现，IRGQ蛋白可引起MHCⅠ分子通过溶酶体降解。据此推测IRGQ可介导肿瘤免疫逃逸。为验证此推测，研究者测定了IRGQ正常鼠和敲除鼠的肿瘤发生情况，得到图示结果。
下列说法正确的是（　　）
A．清除肿瘤细胞的功能主要由辅助性T细胞行使
B．IRGQ敲除鼠细胞内MHCⅠ﹣mRNA含量升高
C．IRGQ基因可能是一种抑癌基因
D．降低IRGQ蛋白含量可能成为治疗肿瘤的辅助途径
9．（2025 芜湖校级模拟）DNA复制时由于其中一条链发生滑动，导致部分碱基被挤出成环从而引起基因突变，过程如图所示。下列叙述错误的是（　　）
A．DNA复制时需解旋酶和DNA聚合酶，子链的延伸方向为5'端→3'端
B．上述基因突变的类型为碱基对缺失，最终DNA中嘌呤和嘧啶比例不变
C．若图示突变DNA分子连续复制n次，则子代DNA中突变的占（）n
D．图示基因突变后碱基序列发生改变，控制合成的蛋白质活性可能降低
10．（2025 如皋市模拟）下列关于人体细胞的生命历程的叙述，正确的是（　　）
A．衰老的细胞中不能合成酪氨酸酶，黑色素合成受阻
B．激烈的细胞自噬，可导致肌纤维减少，肌肉细胞凋亡
C．细胞坏死和细胞凋亡均会导致细胞膜破裂，机体发生炎性反应
D．癌细胞无法完成糖酵解和TCA循环，主要进行无氧呼吸
11．（2025 山东模拟）人细胞中Rb编码的蛋白（pRB）通过结合转录因子抑制DNA合成相关酶类。当细胞受到生长信号刺激时，pRB被CDK（细胞周期依赖性激酶）磷酸化后失去原有活性，进而使细胞进入细胞周期。研究发现：①人13号染色体13ql4区段丢失后，细胞中不存在pRB，人患成视网膜细胞瘤等疾病；②Rb某部位的高度甲基化会导致其转录沉默；③遗传性成视网膜细胞瘤患者的Rb所编码的产物不具有生物活性。据此分析，下列说法错误的是（　　）
A．Rb属于抑癌基因，位于13号染色体的13ql4区段
B．导致Rb转录沉默的高度甲基化发生在启动子、终止子部位
C．pRB的去磷酸化可抑制核DNA的复制，使细胞停留在G1期
D．Rb中碱基对的缺失、增添或替换可使人患遗传性成视网膜细胞瘤
12．（2025 沧州二模）亨廷顿舞蹈症是一种单基因遗传病，致病机理是HTT基因中出现36次以上的CAG重复序列，使细胞产生含多聚谷氨酰胺的异常蛋白。一定浓度的异常蛋白自发聚集将影响神经细胞功能，且该现象呈现时间滞后性，因此该病的发病年龄在40岁左右。siRNA可通过使致病基因的mRNA降解来缓解病情，具体过程见图。下列说法正确的是（　　）
A．siRNA的两条链均可与目标mRNA结合
B．HTT基因中出现CAG序列是致病的根本原因
C．导致HTT基因序列改变的原因是基因突变
D．40岁以前该病患者体内的HTT基因不表达
二．解答题（共3小题）
13．（2025春 闵行区期中）顺铂是治疗晚期宫颈癌首选的化疗药物，大蒜素则具有良好的抗妇科肿瘤活性。为研究大蒜素与顺铂联合给药对宫颈癌细胞增殖的影响并探索其机制，科研人员进行了实验，得到如图所示结果，其中各组与对照组比较均具有显著性差异。
（1）癌细胞可以发生 　 　 。
A．无限增殖
B．RNA复制
C．DNA复制
D．蛋白质合成
（2）实验中，4个组别间需要控制的无关变量有 　 　 。
A．宫颈癌细胞的起始数量
B．宫颈癌细胞的培养时间
C．宫颈癌细胞的最终分裂速度
D．培养液的成分
（3）根据图，在抑制宫颈癌细胞增殖方面，顺铂与大蒜素起到了 　 　 。（编号选填）
①协同作用（两种物质之间共同作用时效果大于单独作用）
②拮抗作用（一种物质的作用效果被另一物质所抑制）
为进一步研究联合给药抑制宫颈癌细胞增殖的机制，科研人员检测了各组宫颈癌细胞相应蛋白的表达量，结果如图所示，其中条带的宽度与含量成正相关。
（4）据此分析，对细胞增殖起抑制作用的基因是 　 　 。（编号选填）
①P27基因
②CDK2基因
③Cyclin D1基因
④β﹣actin基因
已有研究表明，细胞周期中有多个检查点（如图1），图2为大蒜素、顺铂及联合给药对宫颈癌细胞周期分布的影响结果。
（5）根据图1，与G2期到M期转换有关的检查点是 　 　 。（编号选填）
（6）根据图2分析，联合给药可能影响了宫颈癌细胞从 　 　 的转换。（编号选填）
①G1期到S期
②S期到G2期
③G2期到M期
（7）宫颈癌化疗时往往遇到由于耐药性增强造成治疗效果下降的问题，可能的原因是 　 　 。
A．癌细胞增殖能力下降
B．癌细胞药物外排功能增加
C．癌细胞凋亡途径受阻
D．癌细胞药物代谢能力受阻
（8）结合题目信息判断以下说法合理的有 　 　 。
A．治疗过程容易使肿瘤细胞产生抗药性的突变
B．部分肿瘤细胞具有较好的适应能力
C．治疗过程中肿瘤细胞积累了耐药性变异
D．治疗过程中耐药的肿瘤细胞被选择并增殖
14．（2025 河西区二模）豌豆种子粒形有四粒和皱粒，淀粉含量高的成熟豌豆能够有效的保留水分而呈圆形，淀粉含量低的由于失水而皱缩。如图1为皱粒豌豆的形成机制，图2中①～③为遗传信息传递和表达的不同过程及部分所需物质的示意图。
（1）据图1分析，豌豆粒形呈现皱粒的分子机制是由于编码淀粉分支酶的基因中间插入一段较大的DNA片段所致，则该变异类型是 　 　 。
（2）圆粒豌豆淀粉分支酶基因的表达，包括图2中的过程 　 　 （填序号）。酶2作用的键有 　 　 。
（3）图2中A、B、C、D、P和T链，可用来表示核糖核苷酸长链的有 　 　 链。合成过程③中D链的模板链的碱基序列为5'﹣　 　 ﹣3'。
（4）研究影响豌豆幼苗细胞线粒体耗氧速率的因素，按图示顺序依次向测定仪中加入线粒体及相应物质，测定氧气浓度的变化，结果如图3（注：图中呼吸底物是指在呼吸过程中被氧化的物质）。下列分析正确的是 　 　 。
A.过程④耗氧速率降低和过程⑤耗氧速率加快的主要原因都是由ADP含量变化引起
B.加入的呼吸底物是葡萄糖
C.过程①没有进行有氧呼吸第三阶段
D.过程②耗氧速率变化和过程④耗氧速率变化的主要原因都是由呼吸底物不足引起
15．（2025 岳麓区校级一模）人类皮肤表面有大量共生菌，研究利用共生菌防治肿瘤具有重要意义。
（1）表皮葡萄球菌（S）是定植在正常人群皮肤表面微生物的主要成员之一，S菌可侵入机体，进而激活机体的免疫 　 　 功能。
（2）黑色素瘤多发生于皮肤，科研人员计划改造S菌使其携带肿瘤抗原OVA，诱导机体产生特异性免疫反应，进而治疗肿瘤。为探究OVA抗原的不同区段和不同定位对免疫效果的影响，研究人员构建了不同种类的改造S菌，分别涂抹到小鼠皮肤上，一段时间后，分别检测了针对某种“特异性抗原”的辅助性和细胞毒性T细胞的增殖情况，S菌种类和结果如图1。
①实验中“特异性抗原”是指 　 　 （选填“S”“OVA”或“S和OVA”），据图1分析其依据是 　 　 。
②根据图1，激活细胞毒性T细胞和辅助性T细胞的效果最好的改造S菌分别为 　 　 。（选填图1中对应的字母）
（3）为进一步研究改造的S菌对肿瘤生长的影响，研究人员选用上述两种效果最好的改造S菌，分别或同时涂抹小鼠后，再给小鼠注射含OVA的黑色素瘤细胞，22天后检测肿瘤体积，结果如图2。结合图1推测，改造的S菌需 　 　 才能起到预防肿瘤的作用。
期末核心考点 基因突变是生物变异的根本来源
参考答案与试题解析
一．选择题（共12小题）
1．（2025春 宁波校级期中）如图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现，癌症的发生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遗传或表观遗传的变化，最终导致细胞不可控地增殖。下列叙述正确的是（　　）
A．图中甲基化的DNA复制后发生去甲基化
B．图中DNA的甲基化会影响基因的转录和复制过程
C．酶A是将模板链上的甲基转移到子链上
D．抑癌基因的甲基化可能提高后代癌症发病率
【考点】细胞的癌变的原因及特征；表观遗传．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；解决问题能力．
【答案】D
【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变。
【解答】解：A、结合图示可知，图中甲基化的DNA复制后没有发生去甲基化，A错误；
B、图中DNA的甲基化会影响基因的转录，不影响复制过程，B错误；
C、分析题图可知，酶A不是将模板链上的甲基转移到子链上，而是将未甲基化的部位甲基化，C错误；
D、抑癌基因的作用是抑制细胞不正常增殖，若抑癌基因发生甲基化，可能会使其表达受抑制，功能无法正常发挥，从而导致细胞更容易癌变，可能提高后代癌症发病率，D正确。
故选：D。
【点评】本题以DNA半保留复制和甲基化修饰过程图为载体，考查细胞癌变以及表观遗传相关知识，考查考生的理解能力，有助于培养学生综合运用知识和分析问题的能力。
2．（2025春 宁波校级期中）在外界致癌因子作用下，人体的正常结肠上皮细胞可发生癌变。正常结肠上皮细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是（　　）
A．DNA序列不变
B．DNA碱基种类发生改变
C．细胞形态发生变化
D．细胞表面蛋白质不变
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；解决问题能力．
【答案】C
【分析】细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
【解答】解：A、细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，正常结肠上皮细胞转变为癌细胞后，DNA序列发生改变，A错误；
B、DNA碱基种类有A（腺嘌呤）、T（胸腺嘧啶）、C（胞嘧啶）、G（鸟嘌呤）四种，细胞癌变过程中碱基种类一般不会发生改变，B错误；
C、癌细胞的形态结构发生显著变化，例如正常的成纤维细胞呈扁平梭形，癌变后变成球形，C正确；
D、细胞癌变后细胞表面的糖蛋白减少，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查细胞癌变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
3．（2025春 天山区校级期中）如图是对某生物B基因进行基因编辑的过程，该过程中sgRNA（向导RNA）可指引核酸内切酶Cas9结合到特定的靶位点。下列有关说法错误的是（　　）
A．Cas9可特异性识别并断裂磷酸二酯键
B．sgRNA能与靶基因上特定碱基序列互补，起到指引作用
C．基因突变是不定向的，而基因编辑能定向改变基因结构
D．使用该项基因编辑技术来预防人的某些遗传病时需经严格审查
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；基因工程的操作过程综合．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；解决问题能力．
【答案】A
【分析】用sgRNA可指引内切核酸酶Cas9结合到特定的切割位点并进行切割，进而在Ⅰ、Ⅱ之间和Ⅱ、Ⅲ之间切割，被剪下的Ⅱ被水解，Ⅰ和Ⅲ连接形成新的B基因。
【解答】解：A、Cas9可断裂核苷酸之间的磷酸二酯键，但不具有特异性，而sgRNA具有特异性识别的作用，A错误；
B、sgRNA指引内切核酸酶Cas9结合到特定的靶位点，所以sgRNA能与靶基因上特定碱基序列互补，B正确；
C、基因突变是随机、不定向的；而基因编辑技术借助sgRNA和Cas9等工具，能够按照人们的意愿定向改变基因结构，C正确；
D、基因编辑技术存在一定的风险，一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题；二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德，因此使用该项基因编辑技术来预防人的某些疾病时需要经过严格的审批，D正确。
故选：A。
【点评】本题围绕基因编辑技术展开，考查对基因编辑工具（如Cas9、sgRNA）功能以及基因编辑特点和潜在风险的理解，有助于培养学生对生物技术全面、客观的认知。
4．（2025 沙坪坝区校级模拟）研究发现长期熬夜会导致人体清除自由基的功能受阻，长期熬夜还与乳腺癌、结肠癌等疾病风险的升高有密切联系。下列有关叙述不科学的是（　　）
A．清除自由基的功能受阻将加速细胞衰老
B．自由基积累攻击磷脂会导致细胞膜受损
C．熬夜引发染色体端粒变长，进而刺激细胞产生自由基
D．长期熬夜可能提高原癌基因和抑癌基因的突变率
【考点】细胞的癌变的原因及特征；细胞衰老的特征和原因．
【专题】正推法；细胞的分化、衰老和凋亡；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】细胞衰老的过程是细胞的生理状态和化学反应发生复杂变化的过程，最终反映在细胞的形态、结构和功能上发生了变化。关于细胞衰老机制的假说，目前为大家普遍接受的是自由基学说和端粒学说。细胞衰老的自由基学说认为，细胞代谢过程中会产生自由基，自由基会攻击和破坏细胞内各种执行正常功能的生物分子。当自由基攻击生物膜的组成成分磷脂分子时，产物同样是自由基，这些新产生的自由基又会去攻击别的分子，从而导致细胞衰老。
【解答】解：A、自由基产生后，即攻击和破坏细胞内各种执行正常功能的生物分子，导致细胞衰老，当清除自由基的功能受阻后自由基的含量增加将加速细胞衰老，A正确；
B、细胞膜的主要成分是磷脂和蛋白质，故自由基积累攻击磷脂会导致细胞膜受损，B正确；
C、端粒是染色体两端的特殊序列DNA﹣蛋白质复合体，随着细胞分裂次数增加，端粒会逐渐缩短，而不是变长。且长期熬夜是导致人体清除自由基的功能受阻，进而使自由基积累，而不是熬夜引发染色体端粒变长刺激细胞产生自由基，C错误；
D、长期熬夜会使人体清除自由基的功能受阻，自由基积累可能提高原癌基因和抑癌基因的突变率，从而增加患癌风险，D正确。
故选：C。
【点评】本题围绕细胞衰老的自由基学说以及细胞癌变相关知识展开，聚焦于长期熬夜与自由基、细胞衰老、癌变之间的联系，精准考查学生对这些生物学概念的理解与应用。学生要准确把握细胞衰老的自由基学说核心内容，如自由基对细胞生物分子的攻击机制等，不能模糊记忆；要学会将细胞衰老、细胞癌变等不同知识点进行关联，理解长期熬夜这一因素在其中所起的作用，提高综合运用知识分析问题的能力。
5．（2025 武汉模拟）细胞衰老和细胞癌变均是细胞的生理状态和化学反应发生复杂变化，最终表现为细胞的形态、结构和功能发生变化的过程。下列叙述正确的是（　　）
A．衰老细胞的细胞核体积变小，癌细胞的变大
B．衰老细胞端粒DNA序列变短，癌细胞的变长
C．衰老细胞的代谢速率变慢，癌细胞的变快
D．衰老细胞的细胞周期变长，癌细胞的变短
【考点】细胞的癌变的原因及特征；细胞衰老的特征和原因．
【专题】正推法；细胞的分化、衰老和凋亡；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】1、细胞衰老：
细胞衰老衰老是机体在退化时期生理功能下降和紊乱的综合表现，是不可逆的生命过程．人体是由细胞组织起来的，组成细胞的化学物质在运动中不断受到内外环境的影响而发生损伤，造成功能退行性下降而老化。细胞的衰老与死亡是新陈代谢的自然现象。
2、细胞癌变
细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化变成的不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，这种细胞就是癌细胞。
【解答】解：A、衰老细胞的细胞核体积增大，而不是变小；癌细胞的细胞核一般也会增大，A错误；
B、衰老细胞端粒DNA序列变短，癌细胞中的端粒酶具有活性，能维持端粒的长度，端粒长度基本不变，而不是变长，B错误；
C、衰老细胞内多种酶的活性降低，代谢速率变慢；癌细胞能无限增殖，代谢速率变快，C正确；
D、衰老细胞不再进行分裂，没有细胞周期，D错误。
故选：C。
【点评】本题聚焦细胞衰老与癌变这两个重要的细胞生命历程知识点，通过对细胞形态、结构和功能变化的对比，考查学生对相关概念的理解与辨析能力。题目涉及细胞核体积、端粒长度、代谢速率及细胞周期等多个关键方面，全面覆盖了这两种细胞状态的典型特征。学生务必准确记忆细胞衰老和细胞癌变各自的特征，不能混淆。例如衰老细胞细胞核体积增大、多种酶活性降低、代谢速率减慢、无细胞周期等；癌细胞细胞核增大、端粒酶维持端粒长度、代谢速率快、能无限增殖有细胞周期等。对这些关键特征要烂熟于心，才能快速准确判断选项。
6．（2025春 莲湖区期中）转座子元件TEs是能从基因组的一个位置移动到另一个位置的一小段DNA序列。已知植物体内的G基因编码的产物能控制植物的育性。TEs插入G基因中会导致植株不育，该过程引发的变异类型为（　　）
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体数目变异 D．染色体结构变异
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】A
【分析】基因突变
1、概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变．基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。
2、诱发因素可分为：
①物理因素（紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA）。
②化学因素（亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基）。
③生物因素（某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA）。
没有以上因素的影响，细胞也会发生基因突变，只是发生频率比较低，这些因素只是提高了突变频率而已。
3、发生时期：有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。
4、基因突变的特点：
a、普遍性；b、随机性（基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上）；c、低频性；d、不定向性。
5、意义：它是新基因产生的途径；是生物变异的根本来源；是生物进化的原始材料。
6、结果：产生了该基因的等位基因，即新基因。
【解答】解：A、因为TEs插入G基因中，使G基因的碱基序列发生了改变，基因碱基序列的改变属于基因突变，A正确；
B、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，本题不是基因的重新组合，B错误；
C、染色体数目变异是指染色体数目的增加或减少，本题没有涉及染色体数目的变化，C错误；
D、染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异，本题主要是基因内部的变化，不是染色体结构的变化，D错误。
故选：A。
【点评】本题以转座子元件插入基因导致植株不育这一具体生物学现象为情境，将抽象的变异类型知识融入实际问题中，使题目具有一定的现实意义，引导学生运用所学知识解释生物学现象，培养学生知识迁移和应用能力。学生需准确把握各种变异类型的定义。明确基因突变强调基因内部碱基对的变化；基因重组侧重于有性生殖过程中基因重新组合；染色体数目变异关注染色体数目的增减；染色体结构变异着重于染色体片段的缺失、重复、倒位和易位等。通过对题干中变异发生在基因内部这一关键信息的提取，与各变异类型定义对比，从而得出正确答案。
7．（2025春 广州期中）HER﹣2（一种跨膜糖蛋白）高表达通常只出现于胎儿期，正常人体组织中其表达量极低，在乳腺细胞中高表达可加速细胞分裂，使其增殖、分化过程失衡，最终转变为乳腺癌。抗体﹣药物偶联物T﹣DMI由曲妥珠单抗和药物DMI连接而成，对HER﹣2有很强的靶向性。下列相关分析错误的是（　　）
A．胎儿期HER﹣2高表达可能与胚胎发育有关
B．成人HER﹣2含量高可为乳腺癌诊断提供参考
C．DMI与HER﹣2特异性结合是T﹣DMI对癌细胞进行选择性杀伤的关键
D．利用同位素标记的曲妥珠单抗在乳腺组织中成像的技术可定位诊断肿瘤的位置
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；免疫调节；理解能力．
【答案】C
【分析】由题意可知，HER﹣2（一种跨膜糖蛋白）高表达通常只出现于胎儿期，正常人体组织中其表达量极低，在乳腺细胞中高表达可加速细胞分裂，使其增殖、分化过程失衡，最终转变为乳腺癌。抗体一药物偶联物T﹣DMI能与HER﹣2特异性结合。
【解答】解：A、胎儿期处于胚胎发育阶段，HER﹣2高表达可能参与胚胎发育过程中的某些调控，A正确；
B、由于正常人体组织中HER﹣2表达量极低，而在乳腺细胞高表达会导致乳腺癌，所以成人HER﹣2含量高可为乳腺癌诊断提供参考，B正确；
C、T﹣DMI对癌细胞进行选择性杀伤的关键是曲妥珠单抗与HER﹣2特异性结合，将药物DMI带到癌细胞处，而不是DMI与HER﹣2特异性结合，C错误；
D、曲妥珠单抗对HER﹣2有很强的靶向性，利用同位素标记的曲妥珠单抗可以在乳腺组织中与含HER﹣2的肿瘤细胞结合，从而通过成像技术定位诊断肿瘤的位置，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查了免疫调节的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解所学知识要点，把握知识间内在联系的能力；能运用所学知识，对生物学问题作出准确的判断，难度适中。
8．（2025 龙岩模拟）主要组织相容性复合体I类（MHCⅠ）分子可在细胞表面展示抗原肽，激活T细胞，从而精确地识别并清除那些潜藏于人体体内的病变细胞，维护机体的健康。研究发现，IRGQ蛋白可引起MHCⅠ分子通过溶酶体降解。据此推测IRGQ可介导肿瘤免疫逃逸。为验证此推测，研究者测定了IRGQ正常鼠和敲除鼠的肿瘤发生情况，得到图示结果。
下列说法正确的是（　　）
A．清除肿瘤细胞的功能主要由辅助性T细胞行使
B．IRGQ敲除鼠细胞内MHCⅠ﹣mRNA含量升高
C．IRGQ基因可能是一种抑癌基因
D．降低IRGQ蛋白含量可能成为治疗肿瘤的辅助途径
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；神经调节与体液调节；理解能力．
【答案】D
【分析】1、人体的免疫系统主要包括免疫器官、免疫细胞和免疫活性物质。免疫细胞包括吞噬细胞和淋巴细胞，淋巴细胞又分为B细胞和T细胞。B细胞和T细胞都来自骨髓的造血干细胞，B细胞在骨髓中成熟，T细胞迁移到胸腺中成熟。体液免疫主要依靠抗体发挥作用，细胞免疫主要依靠细胞毒性T细胞发挥作用；
2、免疫系统三大功能：①免疫防御，针对外来抗原性异物，如各种病原体；②免疫自稳，清除衰老或损伤的细胞；③免疫监视，识别和清除突变的细胞，防止肿瘤发生。
【解答】解：A、在细胞免疫中，主要是细胞毒性T细胞识别并裂解被病原体感染的细胞、癌细胞等靶细胞，从而清除肿瘤细胞，A错误；
B、已知IRGQ蛋白可引起MHCⅠ分子通过溶酶体降解，IRGQ敲除鼠中IRGQ蛋白含量降低，那么MHCⅠ分子的降解减少，细胞表面MHCⅠ分子含量会增加。但mRNA含量与基因的转录情况有关，题干中并没有信息表明IRGQ敲除会影响MHCⅠ基因的转录，所以不能得出IRGQ敲除鼠细胞内MHCⅠ﹣mRNA含量升高的结论，B错误；
C、因为IRGQ蛋白可引起MHCⅠ降解，进而可能介导肿瘤免疫逃逸，所以IRGQ基因可能促进肿瘤发生，不是抑癌基因，抑癌基因是抑制细胞过度生长、增殖从而遏制肿瘤形成的基因，C错误；
D、由于IRGQ蛋白可引起MHCⅠ降解，进而可能介导肿瘤免疫逃逸，那么降低IRGQ含量，可减少MHCⅠ降解，有利于免疫系统识别和清除肿瘤细胞，所以降低IRGQ含量可能成为治疗肿瘤的辅助途径，D正确。
故选：D。
【点评】本题考查免疫调节和细胞癌变的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
9．（2025 芜湖校级模拟）DNA复制时由于其中一条链发生滑动，导致部分碱基被挤出成环从而引起基因突变，过程如图所示。下列叙述错误的是（　　）
A．DNA复制时需解旋酶和DNA聚合酶，子链的延伸方向为5'端→3'端
B．上述基因突变的类型为碱基对缺失，最终DNA中嘌呤和嘧啶比例不变
C．若图示突变DNA分子连续复制n次，则子代DNA中突变的占（）n
D．图示基因突变后碱基序列发生改变，控制合成的蛋白质活性可能降低
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；DNA分子的复制过程．
【专题】模式图；DNA分子结构和复制；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】DNA的半保留复制，一个DNA分子复制n次，则：
（1）DNA分子数：①子代DNA分子数为2n个；②含有亲代DNA链的子代DNA分子数为2个；③不含亲代链的子代DNA分子数为（2n﹣2）个。
（2）脱氧核苷酸链数：①子代DNA分子中脱氧核苷酸链数目为2n+1条；②亲代脱氧核苷酸链为2条；③新合成脱氧核苷酸链为（2n+1﹣2）条；④如一个DNA分子中含有A为m个，复制n次后，需要游离的A为（2n﹣1）×m个。
【解答】解：A、DNA复制时，解旋酶的作用是解开DNA双链，DNA聚合酶的作用是将游离的脱氧核苷酸连接成脱氧核苷酸链，子链的延伸方向为5'端→3'端，A正确；
B、从图中可以看出，DNA复制时由于其中一条链发生滑动，导致部分碱基被挤出成环，使得新合成的DNA链中缺少了几个碱基，这种基因突变的类型为碱基对缺失。根据碱基互补配对原则，双链DNA分子中嘌呤（A、G）和嘧啶（T、C）的数量始终是相等的，所以即使发生了碱基对缺失，最终DNA中嘌呤和嘧啶比例依然不变，B正确；
C、图中DNA分子连续复制n次，子代DNA共有2n个，突变的链复制形成的DNA都是突变的DNA，正常的链复制形成的DNA都是正常的，两者数量相等，因此突变的DNA占，C错误；
D、图示基因突变后碱基序列发生改变，由于密码子的简并性等原因，转录形成的mRNA上的密码子改变，但对应的氨基酸可能不变，也可能改变，所以控制合成的蛋白质活性可能降低，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查基因突变和DNA复制的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
10．（2025 如皋市模拟）下列关于人体细胞的生命历程的叙述，正确的是（　　）
A．衰老的细胞中不能合成酪氨酸酶，黑色素合成受阻
B．激烈的细胞自噬，可导致肌纤维减少，肌肉细胞凋亡
C．细胞坏死和细胞凋亡均会导致细胞膜破裂，机体发生炎性反应
D．癌细胞无法完成糖酵解和TCA循环，主要进行无氧呼吸
【考点】细胞的癌变的原因及特征；细胞衰老的特征和原因；细胞死亡．
【专题】正推法；细胞的分化、衰老和凋亡；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】B
【分析】衰老细胞的特征：（1）细胞内水分减少，细胞萎缩，体积变小，但细胞核体积增大，染色质固缩，染色加深；（2）细胞膜通透性功能改变，物质运输功能降低；（3）细胞色素随着细胞衰老逐渐累积；（4）有些酶的活性降低；（5）呼吸速度减慢，新陈代谢减慢。
【解答】解：A、衰老细胞酪氨酸酶活性降低，并非不能合成酪氨酸酶，A错误；
B、细胞自噬是细胞自我保护机制，过度自噬会导致细胞损伤或凋亡，从而导致肌纤维减少，肌肉细胞凋亡，B正确；
C、细胞凋亡是细胞的程序性死亡，不会导致机体发生炎性反应；而细胞坏死会导致细胞膜破裂，机体发生炎性反应，C错误；
D、糖酵解是细胞呼吸的第一阶段。在细胞质基质中，葡萄糖在一系列酶的作用下，分解成2分子丙酮酸，同时释放少量能量，生成少量ATP。这个过程不需要氧气参与，是有氧呼吸和无氧呼吸都有的阶段。癌细胞主要进行无氧呼吸，但也能进行糖酵解和TCA循环（三羧酸循环 ），只是与正常细胞相比有差异，D错误。
故选：B。
【点评】该题目整体质量较高，考查角度全面且细致，聚焦人体细胞生命历程中衰老、自噬、凋亡、坏死及癌细胞代谢特点等重要知识点，能有效检验学生对相关概念的理解与区分能力。
11．（2025 山东模拟）人细胞中Rb编码的蛋白（pRB）通过结合转录因子抑制DNA合成相关酶类。当细胞受到生长信号刺激时，pRB被CDK（细胞周期依赖性激酶）磷酸化后失去原有活性，进而使细胞进入细胞周期。研究发现：①人13号染色体13ql4区段丢失后，细胞中不存在pRB，人患成视网膜细胞瘤等疾病；②Rb某部位的高度甲基化会导致其转录沉默；③遗传性成视网膜细胞瘤患者的Rb所编码的产物不具有生物活性。据此分析，下列说法错误的是（　　）
A．Rb属于抑癌基因，位于13号染色体的13ql4区段
B．导致Rb转录沉默的高度甲基化发生在启动子、终止子部位
C．pRB的去磷酸化可抑制核DNA的复制，使细胞停留在G1期
D．Rb中碱基对的缺失、增添或替换可使人患遗传性成视网膜细胞瘤
【考点】细胞的癌变的原因及特征；表观遗传．
【专题】信息转化法；遗传信息的转录和翻译；理解能力．
【答案】B
【分析】基因表达包括转录和翻译两个过程，其中转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程主要在细胞核中进行，需要解旋酶和RNA聚合酶参与；翻译是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，该过程发生在核糖体上，需要以氨基酸为原料，还需要酶、能量和tRNA等。
【解答】解：A、结合题干“pRB被CDK（细胞周期依赖性激酶）磷酸化后失去原有活性，进而使细胞进入细胞周期”，推测Rb基因能抑制细胞进入细胞周期，故属于抑癌基因；人13号染色体13q14区段丢失后，细胞中不存在pRB，人患成视网膜细胞瘤等疾病，推测Rb基因应位于13号染色体的13q14区段，A正确；
B、Rb某部位的高度甲基化会导致其转录沉默，转录沉默的高度甲基化通常发生在启动子区域（调控转录起始），另外题干未提及其甲基化部位，B错误；
C、pRB被CDK（细胞周期依赖性激酶）磷酸化后失去原有活性，进而使细胞进入细胞周期，故pRB去磷酸化时具有活性，可抑制DNA合成相关酶类，从而阻滞细胞于G1期（进行相关蛋白质的合成），C正确；
D、遗传性成视网膜细胞瘤患者的pRB无活性（题干③），可能因基因突变（如碱基对缺失、替换、增添）导致蛋白功能丧失，D正确。
故选：B。
【点评】本题考查基因表达和表观遗传的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
12．（2025 沧州二模）亨廷顿舞蹈症是一种单基因遗传病，致病机理是HTT基因中出现36次以上的CAG重复序列，使细胞产生含多聚谷氨酰胺的异常蛋白。一定浓度的异常蛋白自发聚集将影响神经细胞功能，且该现象呈现时间滞后性，因此该病的发病年龄在40岁左右。siRNA可通过使致病基因的mRNA降解来缓解病情，具体过程见图。下列说法正确的是（　　）
A．siRNA的两条链均可与目标mRNA结合
B．HTT基因中出现CAG序列是致病的根本原因
C．导致HTT基因序列改变的原因是基因突变
D．40岁以前该病患者体内的HTT基因不表达
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；遗传信息的转录和翻译．
【专题】遗传信息的转录和翻译；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】C
【分析】1、单基因遗传病是指受到一对等位基因控制的遗传病，可能是由显性基因基因引起的，也可能是由隐性基因基因引起的。
2、DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
【解答】解：A、据图可知，只有siRNA的一条链能与RISC复合体结合形成复合物，进而与目标mRNA结合，并非两条链均可与目标mRNA结合，且核酸中两条单链的结合需要遵循碱基互补配对原则，图中siRNA的两条链的碱基序列互补，仅其中一条链的碱基序列能与目标mRNA互补，A错误；
B、据题干信息，该病发生的根本原因是HTT基因中出现36次以上的CAG重复序列，正常的HTT基因也可能有CAG，B错误；
C、亨廷顿舞蹈症致病基因的出现，是由于基因中碱基的增添，变异类型属于基因突变，C正确；
D、该病发病年龄在40岁左右，是因为一定浓度的异常蛋白自发聚集影响神经细胞功能呈现时间滞后性，不代表40岁以前HTT基因不表达，40岁以前基因可能已经表达产生异常蛋白，只是还未积累到影响神经细胞功能的浓度，D错误。
故选：C。
【点评】本题以亨廷顿舞蹈症这种单基因遗传病为情境，引入siRNA缓解病情的作用过程图，将基因突变、基因表达调控以及RNA干扰机制等知识点有机结合，考查学生对分子生物学知识体系的综合理解与运用能力，让学生感受到生物学知识与医学实践的紧密联系，体现了学科的实用性和时代性。
二．解答题（共3小题）
13．（2025春 闵行区期中）顺铂是治疗晚期宫颈癌首选的化疗药物，大蒜素则具有良好的抗妇科肿瘤活性。为研究大蒜素与顺铂联合给药对宫颈癌细胞增殖的影响并探索其机制，科研人员进行了实验，得到如图所示结果，其中各组与对照组比较均具有显著性差异。
（1）癌细胞可以发生 　ACD　 。
A．无限增殖
B．RNA复制
C．DNA复制
D．蛋白质合成
（2）实验中，4个组别间需要控制的无关变量有 　ABD　 。
A．宫颈癌细胞的起始数量
B．宫颈癌细胞的培养时间
C．宫颈癌细胞的最终分裂速度
D．培养液的成分
（3）根据图，在抑制宫颈癌细胞增殖方面，顺铂与大蒜素起到了 　①　 。（编号选填）
①协同作用（两种物质之间共同作用时效果大于单独作用）
②拮抗作用（一种物质的作用效果被另一物质所抑制）
为进一步研究联合给药抑制宫颈癌细胞增殖的机制，科研人员检测了各组宫颈癌细胞相应蛋白的表达量，结果如图所示，其中条带的宽度与含量成正相关。
（4）据此分析，对细胞增殖起抑制作用的基因是 　①　 。（编号选填）
①P27基因
②CDK2基因
③Cyclin D1基因
④β﹣actin基因
已有研究表明，细胞周期中有多个检查点（如图1），图2为大蒜素、顺铂及联合给药对宫颈癌细胞周期分布的影响结果。
（5）根据图1，与G2期到M期转换有关的检查点是 　③　 。（编号选填）
（6）根据图2分析，联合给药可能影响了宫颈癌细胞从 　①　 的转换。（编号选填）
①G1期到S期
②S期到G2期
③G2期到M期
（7）宫颈癌化疗时往往遇到由于耐药性增强造成治疗效果下降的问题，可能的原因是 　BC　 。
A．癌细胞增殖能力下降
B．癌细胞药物外排功能增加
C．癌细胞凋亡途径受阻
D．癌细胞药物代谢能力受阻
（8）结合题目信息判断以下说法合理的有 　BCD　 。
A．治疗过程容易使肿瘤细胞产生抗药性的突变
B．部分肿瘤细胞具有较好的适应能力
C．治疗过程中肿瘤细胞积累了耐药性变异
D．治疗过程中耐药的肿瘤细胞被选择并增殖
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【答案】（1）ACD
（2）ABD
（3）①
（4）①
（5）③
（6）①
（7）BC
（8）BCD
【分析】细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
【解答】解：（1）癌细胞具有无限增殖的能力，在进行有丝分裂的间期进行DNA复制以及发生转录和翻译的过程，但不能进行RNA复制，某些RNA病毒可以进行RNA复制，ACD正确。
故选：ACD。
（2）本实验的目的是研究大蒜素与顺铂联合给药对宫颈癌细胞增殖的影响，自变量是大蒜素与顺铂，其它影响实验结果的因素均为无关变量，如宫颈癌细胞的起始数量、宫颈癌细胞的培养时间、培养液的成分，宫颈癌细胞的最终分裂速度是本实验的因变量，ABD正确。
故选：ABD。
（3）结合图示数据可知，大蒜素与顺铂联合给药增殖抑制率大于单独用药，说明在抑制宫颈癌细胞增殖方面，顺铂与大蒜素起到了①协同作用（两种物质之间共同作用时效果大于单独作用）。
（4）结合图示分析，与对照组、大蒜素、顺铂处理组相比，联合给药组的CDK2和Cyclin Dl的含量明显少，P27的含量明显增大，联合给药可以抑制细胞增殖，因此对细胞增殖起抑制作用的基因是①P27基因。
（5）图1为细胞周期的模式图，已知细胞周期中分裂间期的时间远长于分裂期，因此深色区域为分裂剑气，浅色区域为分裂期，再根据细胞周期的顺时针方向可判断检测点①为G1期到S期转换监测点，检测点②为S期到G2期转换监测点，检测点③是G2期到M期转换有关的检查点，故选检测点③。
（6）结合图2分析，联合给药能使更多的细胞停留在G0/G1期，说明联合给药可能影响了宫颈癌细胞从G1期到S期的转换，故选①。
（7）A、癌细胞增殖能力下降，则治疗效果应增加，A错误；
B、癌细胞药物外排功能增加，能发挥作用的药物减少，治疗效果下降，B正确；
C、癌细胞凋亡途径受阻，癌细胞数量增加，治疗效果下降，C正确；
D、癌细胞药物代谢能力受阻，药物发挥作用的时间延长，治疗效果应增加，D错误。
故选：BC。
（8）A、突变在任何条件下均可发生，且突变是多方向性的，因此治疗过程不会使肿瘤细胞产生抗药性的突变，A错误；
B、用药后不是所有的肿瘤细胞均会死亡，说明部分肿瘤细胞具有较好的适应能力，B正确；
C、治疗过程中肿瘤细胞积累了耐药性变异，所以长期用药效果会减弱，C正确；
D、治疗过程中耐药的肿瘤细胞被选择保留下来，并且这些细胞会大量增殖，从而药物治疗效果会减弱，D正确。
故选：BCD。
故答案为：
（1）ACD
（2）ABD
（3）①
（4）①
（5）③
（6）①
（7）BC
（8）BCD
【点评】本题考查了细胞癌变的相关知识，考查了学生对相关知识的掌握程度，难度不大。
14．（2025 河西区二模）豌豆种子粒形有四粒和皱粒，淀粉含量高的成熟豌豆能够有效的保留水分而呈圆形，淀粉含量低的由于失水而皱缩。如图1为皱粒豌豆的形成机制，图2中①～③为遗传信息传递和表达的不同过程及部分所需物质的示意图。
（1）据图1分析，豌豆粒形呈现皱粒的分子机制是由于编码淀粉分支酶的基因中间插入一段较大的DNA片段所致，则该变异类型是 　基因突变　 。
（2）圆粒豌豆淀粉分支酶基因的表达，包括图2中的过程 　②③　 （填序号）。酶2作用的键有 　打开氢键，形成磷酸二酯键　 。
（3）图2中A、B、C、D、P和T链，可用来表示核糖核苷酸长链的有 　C、D　 链。合成过程③中D链的模板链的碱基序列为5'﹣　CAGAGAAGCGAT　 ﹣3'。
（4）研究影响豌豆幼苗细胞线粒体耗氧速率的因素，按图示顺序依次向测定仪中加入线粒体及相应物质，测定氧气浓度的变化，结果如图3（注：图中呼吸底物是指在呼吸过程中被氧化的物质）。下列分析正确的是 　C　 。
A.过程④耗氧速率降低和过程⑤耗氧速率加快的主要原因都是由ADP含量变化引起
B.加入的呼吸底物是葡萄糖
C.过程①没有进行有氧呼吸第三阶段
D.过程②耗氧速率变化和过程④耗氧速率变化的主要原因都是由呼吸底物不足引起
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；有氧呼吸的过程和意义；遗传信息的转录和翻译．
【专题】图文信息类简答题；遗传信息的转录和翻译；理解能力．
【答案】（1）基因突变
（2）打开氢键，形成磷酸二酯键
（3）C、D；CAGAGAAGCGAT
（4）C
【分析】基因的表达即基因控制蛋白质的合成过程包括两个阶段：基因是通过控制氨基酸的排列顺序控制蛋白质合成的。整个过程包括转录和翻译两个主要阶段。
（1）转录：转录是指以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。
转录的场所：细胞核。
转录的模板：DNA分子的一条链。
转录的原料：四种核糖核苷酸（“U”代替“T”与“A”配对，不含“T”）。
与转录有关的酶：RNA聚合酶。
转录的产物：mRNA，tRNA，rRNA。
（2）翻译：翻译是指以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸排列顺序的蛋白质的过程。
翻译的场所：细胞质的核糖体上。
翻译的本质：把DNA上的遗传信息通过mRNA转化成为蛋白质分子上氨基酸的特定排列顺序。
遗传信息在细胞核中DNA（基因）上，蛋白质的合成在细胞质的核糖体上进行，因此，转录形成mRNA是十分重要而必要的。
【解答】解：（1）据图1分析，编码淀粉分支酶的基因中间插入一段较大的DNA片段，导致其原基因序列被打乱，因此该变异类型属于基因突变。
（2）圆粒豌豆淀粉分支酶基因的表达，包括转录和翻译两个阶段，图2中过程①是DNA的复制，过程②是基因的转录，过程③是翻译。酶2解螺旋并引导mRNA的形成，因此是RNA聚合酶。
（3）图2中P和T链是原DNA的模板链，因此是脱氧核苷酸链，A链和B链是DNA的两条链，其中A链是转录的模板链，因此也是脱氧核苷酸链，C链和D链是转录出来的mRNA，因此是核糖核苷酸链，因此可用来表示核糖核苷酸长链的有C、D链。据图3分析可知，D链的碱基序列为5'﹣AUCGCUUCUCUG﹣3'，根据碱基互补配对原则及反向平行的原则，合成过程③中D链的模板链的碱基序列为5'﹣CAGAGAAGCGAT﹣3'。
（4）A、据图4曲线可知，过程④是加入呼吸底物后发生的，因此耗氧速率降低与呼吸底物引起，而过程⑤是加入ADP后，ATP合成加速，因此耗氧速率加快，A错误；
B、据图4可知，呼吸底物加入线粒体后，耗氧速率加快，呼吸底物是指在呼吸过程中被氧化的物质，因此呼吸底物是NADH，B错误；
C、过程①发生在线粒体中，由于没有呼吸底物的加入，因此没有进行有氧呼吸第三阶段NADH被氧化的过程，C正确；
D、过程②虽然加入ADP，但是没有呼吸底物，因此耗氧速率低，过程④后加入ADP耗氧速率变化较明显，因此过程④的主要原因是ADP缺乏，D错误。
故选：C。
故答案为：
（1）基因突变
（2）打开氢键，形成磷酸二酯键
（3）C、D；CAGAGAAGCGAT
（4）C
【点评】本题考查了细胞呼吸的过程，需要学生掌握细胞呼吸各阶段的物质变化及能量变化答题。
15．（2025 岳麓区校级一模）人类皮肤表面有大量共生菌，研究利用共生菌防治肿瘤具有重要意义。
（1）表皮葡萄球菌（S）是定植在正常人群皮肤表面微生物的主要成员之一，S菌可侵入机体，进而激活机体的免疫 　防御　 功能。
（2）黑色素瘤多发生于皮肤，科研人员计划改造S菌使其携带肿瘤抗原OVA，诱导机体产生特异性免疫反应，进而治疗肿瘤。为探究OVA抗原的不同区段和不同定位对免疫效果的影响，研究人员构建了不同种类的改造S菌，分别涂抹到小鼠皮肤上，一段时间后，分别检测了针对某种“特异性抗原”的辅助性和细胞毒性T细胞的增殖情况，S菌种类和结果如图1。
①实验中“特异性抗原”是指 　OVA　 （选填“S”“OVA”或“S和OVA”），据图1分析其依据是 　a组单独的S菌并不能激活辅助性T细胞和细胞毒性T细胞，但d组单独分泌的OVA能激活辅助性T细胞和细胞毒性T细胞　 。
②根据图1，激活细胞毒性T细胞和辅助性T细胞的效果最好的改造S菌分别为 　e和g　 。（选填图1中对应的字母）
（3）为进一步研究改造的S菌对肿瘤生长的影响，研究人员选用上述两种效果最好的改造S菌，分别或同时涂抹小鼠后，再给小鼠注射含OVA的黑色素瘤细胞，22天后检测肿瘤体积，结果如图2。结合图1推测，改造的S菌需 　表面同时存在肽段1和肽段2　 才能起到预防肿瘤的作用。
【考点】细胞的癌变的原因及特征；体液免疫和细胞免疫的协调配合；免疫学的应用．
【专题】图像坐标类简答题；正推反推并用法；免疫调节；理解能力；解决问题能力．
【答案】（1）防御
（2）OVA a组单独的S菌并不能激活辅助性T细胞和细胞毒性T细胞，但d组单独分泌的OVA能激活辅助性T细胞和细胞毒性T细胞 e和g
（3）表面同时存在肽段1和肽段2
【分析】免疫系统的三大功能：免疫防御、免疫自稳和免疫监视。免疫防御是机体排除外来抗原性异物的一种免.疫防护作用；免疫自稳是指机体清除衰老或损伤的细胞，进行自身调节，维持内环境稳态的功能；免疫监视是指机体识别和清除突变的细胞，防止肿瘤发生的功能。
【解答】解：（1）免疫防御是机体排除外来抗原性异物的一种免疫防护作用。这是免疫系统最基本的功能，S菌可侵入机体，进而激活机体的免疫防御功能。
（2）①分析图1可知：a组单独的S菌并不能激活辅助性T细胞和细胞毒性T细胞，但d组单独分泌的OVA能激活辅助性T细胞和细胞毒性T细胞，故“特异性抗原”是指OVA。
②根据图1，激活细胞毒性T细胞效果最好的是柱状图中细胞毒性T细胞比例最高的，即e组；激活辅助性T细胞的效果最好的是柱状图中辅助性T细胞比例最高的，即g组。
（3）分析图2结果可知：单独涂抹两种改造S基本没有效果，但同时涂抹可以杀死黑色素瘤细胞。综合图1 推测：改造的S菌需表面同时存在肽段1和肽段2，才能有效激活细胞毒性T细胞和辅助性T细胞，二者协同作用增强免疫应答，从而更好地预防肿瘤。
故答案为：
（1）防御
（2）OVA a组单独的S菌并不能激活辅助性T细胞和细胞毒性T细胞，但d组单独分泌的OVA能激活辅助性T细胞和细胞毒性T细胞 e和g
（3）表面同时存在肽段1和肽段2
【点评】本题考查免疫调节的相关知识，要求学生掌握免疫调节的功能，理解体液免疫和细胞免疫的过程，从而结合题图信息对本题作出正确解答，意在考查学生的理解能力和综合分析能力。
21世纪教育网 www.21cnjy.com 精品试卷·第 2 页 （共 2 页）
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