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期末核心考点 人类遗传病可以检测和预防
一．选择题（共12小题）
1．（2025春 温州期中）一对夫妇因家族中有染色体异常病史，担心胎儿健康，前往医院进行遗传咨询。医生建议通过羊水穿刺获取胎儿细胞，制备染色体组型进行分析。下列关于染色体组型的叙述正确的是（　　）
A．该分析可确诊胎儿是否患唐氏综合征和红绿色盲
B．不同正常胎儿个体的染色体组型可能存在差异
C．制备过程中需用秋水仙素处理细胞使染色体缩短变粗
D．染色体组型相同的个体，其基因组成和表型必然一致
2．（2025 青岛模拟）图1中两个家庭出现了甲、乙两种单基因遗传病，其中乙病在人群中的发病率女性高于男性，Ⅱ9患病情况未知。对相关个体的DNA酶切后进行电泳，可以将不同类型的基因分离。现对部分个体进行检测，结果如图2所示（甲、乙两病的致病基因均不位于X、Y染色体的同源区段）。下列相关叙述错误的是（　　）
A．含有甲病致病基因的人不一定患甲病
B．Ⅰ1同时含有两种遗传病的正常基因
C．若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，生出健康孩子的概率为
D．Ⅱ9的DNA经酶切电泳后最多可得到4个条带
3．（2025春 济南校级期中）并指是一种由显性致病基因（B）控制的遗传病。一对夫妇丈夫并指，妻子正常，生有表型正常的儿子和女儿。下列叙述错误的是（　　）
A．此病致病基因位于常染色体上
B．丈夫一定为杂合子
C．女儿的基因型与母亲相同
D．再生一个患病女儿的概率为
4．（2025 浙江）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（　　）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
5．（2025春 扬州校级期中）人类的多指（T）对正常指（t）为显性，白化（a）对正常（A）为隐性，决定不同性状的基因自由组合。一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，两者均不患白化病，他们有一个患白化病但手指正常的孩子。请分析下列说法正确的是（　　）
A．父亲的基因型是AaTt，母亲的基因型是Aatt
B．其再生一个孩子只患白化病的概率是
C．生一个既患白化病又患多指的女儿的概率是
D．后代中只患一种病的概率是
6．（2025春 新城区校级期中）苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的单基因遗传病。图1是某患者的家系图，提取其中Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2的DNA经切割处理，产生大小不同的片段，再经电泳后进行苯丙氨酸羟化酶基因相关检测，结果见图2，黑色条带代表检测到该片段。下列相关叙述正确的是（　　）
A．苯丙氨酸羟化酶正常基因位于23kb条带上
B．Ⅱ﹣2携带苯丙酮尿症致病基因的概率为
C．Ⅱ﹣1个体的致病基因只来自于父亲
D．Ⅱ﹣3是患病男孩的概率为
7．（2025春 合肥期中）人类某遗传病受一对基因（T、t）控制。3个复等位基因IA、IB、i控制ABO血型，位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IAi，B血型的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型为IAIB，O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如图，Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣5均为AB血型，Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣6均为O血型。下列相关叙述不正确的是（　　）
A．该遗传病的遗传方式为常染色体隐性
B．Ⅱ﹣2基因型为Tt的概率为
C．如果Ⅲ﹣1与Ⅲ﹣2婚配，则后代为O血型的概率为
D．若Ⅲ﹣1与Ⅲ﹣2生育一个正常女孩，该女孩为B血型，且携带致病基因的概率为
8．（2025 和平区二模）人体内苯丙氨酸代谢途径如图1所示。尿黑酸积累会导致尿黑酸症，发病率是，由常染色体上B基因编码的尿黑酸氧化酶异常引起，原因是B基因发生碱基对替换或缺失。图2为尿黑酸症的家系图，其中④为患者，对其家庭的部分成员进行相关基因电泳检测，结果如图3所示。下列叙述错误的是（　　）
A．由图1可知，基因与性状不一定是一一对应的关系
B．尿黑酸氧化酶应该是图1中的酶③，酶⑤的缺失会导致人患白化病
C．由图1分析，酪氨酸是人体的一种必需氨基酸
D．如果图2中⑤号个体表型正常，则电泳检测出现两条带的概率为
9．（2025春 佛山期中）白化病是常染色体隐性遗传（a）控制的遗传病，人的红绿色盲是X染色体隐性基因b控制的遗传病。某家系遗传图谱如图所示。下列说法不正确的是（　　）
A．Ⅰ1的基因型是AaXBXb
B．Ⅰ2的女儿不会患色盲
C．Ⅱ2和Ⅱ3婚配，其后代出现色盲概率是
D．Ⅲ1的基因型是AaXBXb的概率是
10．（2025春 安徽校级期中）如图所示为甲、乙两种遗传病的家族系谱图（Ⅱ1不携带致病基因）。下列有关甲、乙两个遗传病的叙述中错误的是（　　）
A．甲病的遗传方式为常显，乙病的遗传方式为X隐
B．Ⅲ1可能携带致病基因，Ⅲ5一定不携带致病基因
C．若Ⅲ1与Ⅲ4结婚，后代中只患甲病的概率为
D．若Ⅲ1与Ⅲ4结婚，生出两病兼患孩子的概率为
11．（2025春 郫都区校级期中）如图为某遗传病的家系图，现已查明Ⅱ3不携带该病的致病基因，下列分析不正确的是（　　）
A．Ⅰ1和Ⅱ2的基因型相同
B．Ⅱ2一定带有该致病基因
C．Ⅲ1的致病基因的获得途径是：Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1
D．Ⅱ2和Ⅱ3再生一个女孩患病的概率为
12．（2025春 洛阳期中）山羊毛色受一对等位基因控制，遗传系谱图如图所示。据图判断山羊毛色不可能是（　　）
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传
二．解答题（共3小题）
13．（2025春 闵行区期中）成骨发育不全（OI）是一种罕见遗传病，主要表现为成年骨骼发育不全和骨脆性增加。目前已发现19种OI致病基因，存在多种遗传方式。
如图为甲家族OI遗传系谱图，Ⅱ﹣2为先证者。该家族中，所有出现的致病基因均为SERPINFI基因的突变，导致所编码的色素上皮衍生因子（PEDF）表达量降低，表现出病症。
（1）基因检测结果显示，Ⅰ﹣1携带两种不同的SERPINFI基因序列。由此推断，甲家族的致病基因为 　 　 （①显性/②隐性）基因，位于 　 　 （①常染色体/②X染色体/③Y染色体）。
（2）Ⅱ﹣4是OI患者的概率为 　 　 。
（3）已知Ⅱ﹣1不携带OI致病基因，不考虑分裂异常，Ⅲ﹣1产生的下列细胞中，可能不含致病基因的有 　 　 。（编号选填）
①卵原细胞
②初级卵母细胞
③次级卵母细胞
④卵细胞
⑤第一极体
⑥第二极体
（4）先证者及其弟弟也进行了基因检测，他们的SERPINFI基因第786位碱基被替换，但并未导致所编码的氨基酸发生改变。结合已有知识推测，甲家族SERPINFI基因的突变导致其所编码的PEDF表达量降低的原因可能是 　 　 。
A．突变的基因更易被甲基化修饰
B．突变基因的DNA区域与组蛋白紧密结合
C．基因突变提高了RNA干扰的概率
D．突变基因编码的PEDF空间结构发生改变
乙家族的男孩小明也患OI病，仅由COLIAI基因点突变引起，其母亲不携带任何OI相关的致病基因。已知COLIAI基因与SERPINFI基因位于同一条染色体上，并表现为显性遗传特性。
（5）不考虑其他基因，推测小明父亲的基因型是 　 　 。（COLIAI基因的相关基因用B、b表示）
（6）小明与甲家族的Ⅲ﹣1结婚，则他们的OI病相关的致病基因在遗传时可能会 　 　 。
A．遵循分离定律
B．遵循自由组合定律
C．随染色体交叉互换而重组
D．表现伴性遗传特点
（7）Ⅲ﹣1怀孕后，为预防OI患儿出生，可采取的有效措施是 　 　 。（编号选填）
①对胎儿进行染色体组成分析
②对Ⅲ﹣1孕期做B超检查
③对胎儿进行SERPINFI基因检测
④对胎儿进行COLIAI基因检测
⑤对胎儿进行性别检测
14．（2025春 景德镇期中）如图是患有甲（由等位基因A、a控制，为常染色体遗传病）、乙（由等位基因B、b控制）两种单基因遗传病的家族系谱图，已知Ⅰ2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：
（1）图中①表示 　 　 ；等位基因A、a和B、b的遗传符合 　 　 定律，理由是 　 　 。
（2）Ⅲ1的基因型为 　 　 。Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是 　 　 。
（3）若Ⅲ4与一位表现正常的女性（父亲患乙病，母亲患甲病）婚配，为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育 　 　 （填“男孩”或“女孩”）。
15．（2025春 邗江区期中）失聪是世界范围内最常见的导致语言交流障碍的疾病，其中遗传性耳聋是听力损失的常见类型。
（1）图1和图2分别是小明和小红两个遗传性耳聋（单基因遗传病）家族的系谱图。
①由图2可以推测小红所患遗传性耳聋为 　 　 （选填“常”、“X”）染色体隐性遗传。
②下列信息有助于确定小明家族遗传性耳聋遗传方式的是 　 　 。
A．Ⅰ1号个体有致病基因
B．Ⅰ2号个体有致病基因
C．Ⅱ3号个体无致病基因
D．Ⅱ4号个体有致病基因
（2）后经基因检测，发现小红和小明具有不同的耳聋致病基因，遗传方式不同。
①Ⅱ4号个体的基因型为 　 　 （相关基因用A、a表示），其体内可能不含耳聋致病基因的细胞有 　 　 。
A．骨骼肌细胞
B．初级卵母细胞
C．次级卵母细胞
D．卵细胞
②小明的父母（Ⅱ3和Ⅱ4）准备再生一个孩子，理论上，其患遗传性耳聋的概率为 　 　 。
（3）图3为另一家族患神经性耳聋（相关基因用D、d表示）和红绿色盲（相关基因用B、b表示）的遗传系谱。请回答下列问题。
①据图分析，神经性耳聋的遗传方式为 　 　 染色体 　 　 性遗传。
②Ⅲ8的基因型是 　 　 ，其色盲基因来自于Ⅰ代的 　 　 号个体。
③Ⅲ9和一个基因型与Ⅲ12相同的男性婚配，生的孩子患两种病的概率是 　 　 。
期末核心考点 人类遗传病可以检测和预防
参考答案与试题解析
一．选择题（共12小题）
1．（2025春 温州期中）一对夫妇因家族中有染色体异常病史，担心胎儿健康，前往医院进行遗传咨询。医生建议通过羊水穿刺获取胎儿细胞，制备染色体组型进行分析。下列关于染色体组型的叙述正确的是（　　）
A．该分析可确诊胎儿是否患唐氏综合征和红绿色盲
B．不同正常胎儿个体的染色体组型可能存在差异
C．制备过程中需用秋水仙素处理细胞使染色体缩短变粗
D．染色体组型相同的个体，其基因组成和表型必然一致
【考点】人类遗传病的监测和预防．
【专题】正推法；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】B
【分析】染色体组型相同，只能说明染色体的数目和形态等基本一致，但基因组成还会受到基因突变、基因重组等因素的影响。
【解答】解：A、染色体组型分析可诊断染色体数目和结构异常引起的遗传病，如唐氏综合征（21﹣三体综合征，染色体数目异常）。红绿色盲是单基因遗传病，由基因突变引起，通过染色体组型分析无法确诊，A错误；
B、不同正常胎儿个体的染色体组型可能存在差异，比如男性胎儿和女性胎儿的性染色体组成不同，男性为XY，女性为XX，B正确；
C、制备染色体组型时，秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成，使细胞染色体数目加倍，而不是使染色体缩短变粗，使染色体缩短变粗的是解离、染色等操作相关作用，C错误；
D、染色体组型相同的个体，基因组成和表型不一定一致。因为基因组成还受基因突变、基因重组等影响，而且表型还受环境因素影响，即基因型+环境＝表型，D错误。
故选：B。
【点评】本题围绕染色体组型分析在遗传病诊断中的应用展开考查，考查较为细致，要求考生准确掌握染色体组型相关知识以及遗传病诊断原理，有助于加深学生对人类遗传病监测和预防相关知识的理解。
2．（2025 青岛模拟）图1中两个家庭出现了甲、乙两种单基因遗传病，其中乙病在人群中的发病率女性高于男性，Ⅱ9患病情况未知。对相关个体的DNA酶切后进行电泳，可以将不同类型的基因分离。现对部分个体进行检测，结果如图2所示（甲、乙两病的致病基因均不位于X、Y染色体的同源区段）。下列相关叙述错误的是（　　）
A．含有甲病致病基因的人不一定患甲病
B．Ⅰ1同时含有两种遗传病的正常基因
C．若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，生出健康孩子的概率为
D．Ⅱ9的DNA经酶切电泳后最多可得到4个条带
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．
【答案】C
【分析】分析题图可知，I3号和I4不患甲病，生有患甲病的女儿Ⅱ8，根据无中生有女为常染色体隐性遗传可知，甲病为常染色体隐性遗传病；I1号和I2号患乙病，Ⅱ5号不患乙病，故乙病为显性遗传病，根据题意可知，乙病为伴X显性遗传病且仅位于X染色体上，假设控制乙病的基因为B、b，控制甲病的基因为A、a，进一步分析家系图可知，I1基因型为AaXBXb、I2基因型为AaXBY、I3基因型为AaXbXb、I4基因型为AaXBY。
【解答】解：A、甲病为常染色体隐性遗传病，因此含有甲病致病基因的人不一定患甲病，如杂合子，A正确；
B、I3不患乙病、I4患乙病，因此两者的乙病基因不同，对应电泳的类型4、3，因此类型1、2对应的是甲病的基因，1和2互为等位基因，基因3和4互为等位基因，因此由图2可知，I1同时含有两种遗传病的正常基因，B正确；
C、I1号和I2号患乙病，Ⅱ5号不患乙病，故乙病为显性遗传病，根据题意可知，乙病为伴X显性遗传病且仅位于X染色体上，甲病为常染色体隐性遗传病。假设控制乙病的基因为B、b，控制甲病的基因为A、a，I2号患乙病不患甲病，所以基因型为A_XBY，又因其儿子Ⅱ5号患甲病（aa），所以I2号基因型为AaXBY，同理I4号为AaXBY、I1基因型为AaXBXb、I3基因型为AaXbXb，Ⅱ6的基因型及概率为：AA、Aa、XBXB、XBXb，Ⅱ7的基因型及概率为：AA、Aa、XbY，若Ⅱ6与Ⅱ7婚配，因此后代患甲病的概率为Aa×Aa×＝，正常的概率为。对于乙病来说，后代患病的概率为，正常的概率为。因此Ⅱ6与Ⅱ7婚配，生出健康孩子的概率为，C错误；
D、根据1、3、4的基因型和电泳图可知，基因类型1、2分别表示A、a基因，基因类型3表示B基因，基因类型4表示b基因，由3和4的基因型可推知Ⅱ9的乙病相关基因为XBXb，由于Ⅱ9的患病情况未知，所以她的甲病相关基因可能为AA或Aa或aa，因此若对Ⅱ9的DNA进行酶切和电泳，可得到3种或4种条带，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
3．（2025春 济南校级期中）并指是一种由显性致病基因（B）控制的遗传病。一对夫妇丈夫并指，妻子正常，生有表型正常的儿子和女儿。下列叙述错误的是（　　）
A．此病致病基因位于常染色体上
B．丈夫一定为杂合子
C．女儿的基因型与母亲相同
D．再生一个患病女儿的概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】归纳推理；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】一对夫妇丈夫并指，妻子正常，生有表型正常的儿子和女儿，说明此病致病基因位于常染色体上。
【解答】解：若致病基因位于X染色体上，所生女儿一定患病，而题干中女儿正常，因此此病致病基因位于常染色体上，说明丈夫基因型为Bb，妻子基因型为bb，女儿和儿子基因型为bb，再生一个患病女儿的概率为＝，ABC正确，D错误；
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关内容，要求学生能结合所学知识正确作答。
4．（2025 浙江）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（　　）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】B
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【解答】解：A、因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；
B、I1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，I2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1是患病的，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为，B正确；
C、Ⅱ1无电泳条带且表型正常，Ⅱ1基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误；
D、Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，D错误。
故选：B。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
5．（2025春 扬州校级期中）人类的多指（T）对正常指（t）为显性，白化（a）对正常（A）为隐性，决定不同性状的基因自由组合。一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，两者均不患白化病，他们有一个患白化病但手指正常的孩子。请分析下列说法正确的是（　　）
A．父亲的基因型是AaTt，母亲的基因型是Aatt
B．其再生一个孩子只患白化病的概率是
C．生一个既患白化病又患多指的女儿的概率是
D．后代中只患一种病的概率是
【考点】人类遗传病的类型及危害；基因的自由组合定律的实质及应用．
【专题】正推法；基因分离定律和自由组合定律；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】A
【分析】题意分析：父亲是多指，其基因型可表示为A_T_，母亲正常，其基因型可表示为A_tt，他们生有一个患白化病但手指正常（aatt）的孩子，据此可确定双亲的基因型为AaTt和Aatt。
【解答】解：A、父亲是多指，其基因型可表示为A_T_，母亲正常，其基因型可表示为A_tt，他们有一个孩子手指正常（tt）但患白化病（aa），可确定父亲和母亲的基因型分别为AaTt和Aatt，A正确；
B、后代患白化病的概率为，患多指的概率为，故再生一个只患白化病孩子的概率为×＝，B错误；
C、生一个既患白化病又患多指的女儿的概率是××＝，C错误；
D、后代只患多指的概率为×＝，只患白化病的概率＝×＝，故后代中只患一种病的概率为+＝，D错误。
故选：A。
【点评】本题的知识点是人类遗传病的概率计算，基因自由组合定律的实质和应用，考查学生根据子代表现型推出亲本基因型，并应用分离定律解决自由组合定律进行遗传病概率计算的能力。
6．（2025春 新城区校级期中）苯丙酮尿症是一种由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的单基因遗传病。图1是某患者的家系图，提取其中Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣2的DNA经切割处理，产生大小不同的片段，再经电泳后进行苯丙氨酸羟化酶基因相关检测，结果见图2，黑色条带代表检测到该片段。下列相关叙述正确的是（　　）
A．苯丙氨酸羟化酶正常基因位于23kb条带上
B．Ⅱ﹣2携带苯丙酮尿症致病基因的概率为
C．Ⅱ﹣1个体的致病基因只来自于父亲
D．Ⅱ﹣3是患病男孩的概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】A
【分析】从图1中看有女患者，因此苯丙酮尿症非伴Y遗传病，一对正常的父母生出了患病的孩子，推断苯丙酮尿症应为隐性病，若为伴X隐性则女患者的父亲也应为患者，不符合该图，所以该病为常染色体隐性遗传。图2的电泳结果可以看出Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣2均为相同基因型且均为杂合子，Ⅱ﹣1为纯合子。
【解答】解：A、从图1可以看出正常父母生出患病女儿，应为隐性病且非伴Y遗传，女患者的父亲为正常人，因此该病为常染色体遗传病，若用A、a表示，则Ⅱ﹣1为aa，Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2均为Aa，再结合图2中Ⅱ﹣1的电泳结果可以看出苯丙氨酸氢化酶的正常基因位于23kb的条带上，患者不具有该正常基因，A正确；
B、根据图2电泳结果看到Ⅱ﹣2有两条条带为杂合子，因此携带致病基因的概率为100%，B错误；
C、该病为常染色体隐性病，因此患者两个a基因分别来自于父母双方，C错误；
D、该病为常染色体隐性病，Ⅰ﹣2、Ⅱ﹣2均为Aa，因此Ⅱ﹣3为aa的概率为，为男孩的概率为，则为患病男孩的概率为＝，D错误。
故选：A。
【点评】本题结合系谱图和电泳结果分析考查人类遗传病的相关知识，要求学生掌握人类遗传病的遗传特点，掌握系谱图的分析方法，理解遗传定律的实质，准确分析题干信息，再结合所学知识判断。
7．（2025春 合肥期中）人类某遗传病受一对基因（T、t）控制。3个复等位基因IA、IB、i控制ABO血型，位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IAi，B血型的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型为IAIB，O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如图，Ⅱ﹣3和Ⅱ﹣5均为AB血型，Ⅱ﹣4和Ⅱ﹣6均为O血型。下列相关叙述不正确的是（　　）
A．该遗传病的遗传方式为常染色体隐性
B．Ⅱ﹣2基因型为Tt的概率为
C．如果Ⅲ﹣1与Ⅲ﹣2婚配，则后代为O血型的概率为
D．若Ⅲ﹣1与Ⅲ﹣2生育一个正常女孩，该女孩为B血型，且携带致病基因的概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
【解答】解：A、由图可知，Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2正常，而Ⅱ﹣1为女性患病，可判断该遗传病的遗传方式为常染色体隐性遗传，A正确；
B、就该病而言，Ⅱ﹣1患病，则Ⅰ﹣1、Ⅰ﹣2都是杂合子Tt，所以Ⅱ﹣2的基因型为TT或Tt，比例为1：2，因此Ⅱ﹣2基因型为Tt概率为，B正确；
C、Ⅱ﹣3为AB血型，Ⅱ﹣4为O血型，Ⅲ﹣1的基因型为ⅠAi和ⅠBi，产生配子为IA、IB、i，Ⅱ﹣5为AB血型，Ⅱ﹣6为O血型，Ⅲ﹣2的基因型为IAi和ⅠBi，产生配子为IA、IB、i，如果Ⅲ﹣1与Ⅲ﹣2婚配，则后代为O血型（ii）的概率为，C正确；
D、关于该病，Ⅱ﹣3的基因型为TT或Tt，比例为1：2，因此Ⅱ﹣3基因型为TT或Tt，由于Ⅰ﹣3患病，Ⅱ﹣4为Tt，Ⅲ﹣1正常，基因型为TT、Tt，Ⅱ﹣5、Ⅱ﹣6正常，生下Ⅲ﹣3患病，Ⅲ﹣2正常，基因型为1/3TT、2/3Tt，若Ⅲ﹣1与Ⅲ﹣2生育一个正常女孩，基因型为TT、Tt，关于血型，Ⅲ﹣1的基因型为ⅠAi和ⅠBi，Ⅲ﹣2的基因型为IAi和ⅠBi，产生B型血的概率为IBIB+IBi＝，因此该女孩为B血型，且携带致病基因的概率为，D错误。
故选：D。
【点评】本题主要考查人类遗传病等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
8．（2025 和平区二模）人体内苯丙氨酸代谢途径如图1所示。尿黑酸积累会导致尿黑酸症，发病率是，由常染色体上B基因编码的尿黑酸氧化酶异常引起，原因是B基因发生碱基对替换或缺失。图2为尿黑酸症的家系图，其中④为患者，对其家庭的部分成员进行相关基因电泳检测，结果如图3所示。下列叙述错误的是（　　）
A．由图1可知，基因与性状不一定是一一对应的关系
B．尿黑酸氧化酶应该是图1中的酶③，酶⑤的缺失会导致人患白化病
C．由图1分析，酪氨酸是人体的一种必需氨基酸
D．如果图2中⑤号个体表型正常，则电泳检测出现两条带的概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】C
【分析】人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
【解答】解：A、从图1可以看到，基因通过控制不同的酶参与多个代谢过程，进而影响多种性状，比如基因控制的酶①、酶②等参与苯丙氨酸代谢的不同环节，说明基因与性状不一定是一一对应的关系，A正确。
B、因为尿黑酸积累会导致尿黑酸症，是由B基因编码的尿黑酸氧化酶异常引起，从图1代谢途径看，尿黑酸氧化酶应该是图1中的酶③，而酶⑤催化酪氨酸形成黑色素，酶⑤的缺失会导致无法合成黑色素，人患白化病，B正确。
C、由图1可知，苯丙氨酸在酶①的作用下可转变为酪氨酸，说明酪氨酸可以在人体内合成，所以酪氨酸是人体的一种非必需氨基酸，C错误。
D、已知尿黑酸症为常染色体隐性遗传病，设相关基因为B、b。图2中①、②正常，③患病，所以①、②的基因型均为Bb。⑤号个体表型正常，其基因型为BB的概率为，为Bb的概率为。对相关基因电泳检测，BB个体出现1条带，Bb个体出现2条带，所以电泳检测出现两条带（Bb）的概率为，D错误。
故选：C。
【点评】本题主要考查了人类遗传病等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
9．（2025春 佛山期中）白化病是常染色体隐性遗传（a）控制的遗传病，人的红绿色盲是X染色体隐性基因b控制的遗传病。某家系遗传图谱如图所示。下列说法不正确的是（　　）
A．Ⅰ1的基因型是AaXBXb
B．Ⅰ2的女儿不会患色盲
C．Ⅱ2和Ⅱ3婚配，其后代出现色盲概率是
D．Ⅲ1的基因型是AaXBXb的概率是
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．
【答案】C
【分析】白化病是常染色体上隐性基因（a）控制的遗传病，红绿色盲是X染色体上的隐性基因（b）控制的遗传病，Ⅱ1是白化且色盲男性，则其基因型为aaXbY，则Ⅱ2关于白化的基因型及概率为AA、Aa，关于色盲的基因型为XBXB、XBXb；Ⅰ3是白化女性，其关于白化的基因型为aa，则Ⅱ3的基因型为AaXBY。
【解答】解：A、已知Ⅱ1为白化病且色盲男性，基因型为aaXbY，其父母I1和I2表现正常，对于白化病，因为子代有aa，所以I1和I2关于白化病的基因型均为Aa，对于色盲，Ⅱ1的Xb来自母亲I1，且I1表现正常，所以I1关于色盲的基因型为XBXb，故I1的基因型是AaXBXb，A正确；
B、I2的基因型为AaXBY，其女儿从父亲处获得XB，所以女儿不会患色盲，B正确；
C、I1的基因型是AaXBXb，I2的基因型为AaXBY，Ⅱ2的基因型为XBXB、XBXb，Ⅱ3的基因型为XBY，他们后代出现色盲（XbY）的概率是，C错误；
D、I1的基因型是AaXBXb，I2的基因型为AaXBY，Ⅱ2关于白化的基因型及概率为AA、Aa，关于色盲的基因型为XBXB、XBXb，Ⅱ3的基因型为AaXBY，关于白化病，Ⅱ2基因型AA、Aa，Ⅱ3的基因型为Aa，其后代AA＝，Aa＝，aa＝，Ⅲ1是正常女性，其基因型是Aa的概率＝Aa÷（AA+Aa）＝，关于色盲基因，Ⅱ2基因型为XBXB、XBXb，Ⅱ3的基因型为XBY，Ⅲ1是正常女性，其基因型是XBXb的概率是＝，因此Ⅲ1的基因型是AaXBXb的概率为，D正确。
故选：C。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
10．（2025春 安徽校级期中）如图所示为甲、乙两种遗传病的家族系谱图（Ⅱ1不携带致病基因）。下列有关甲、乙两个遗传病的叙述中错误的是（　　）
A．甲病的遗传方式为常显，乙病的遗传方式为X隐
B．Ⅲ1可能携带致病基因，Ⅲ5一定不携带致病基因
C．若Ⅲ1与Ⅲ4结婚，后代中只患甲病的概率为
D．若Ⅲ1与Ⅲ4结婚，生出两病兼患孩子的概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．
【答案】D
【分析】分析系谱图：Ⅱ5和Ⅱ6都患有甲病，但他们有一个正常的女儿，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明甲病是常染色体显性遗传病（相关基因用A、a表示）；Ⅱ1和Ⅱ2都没有乙病，但他们有一个患乙病的儿子，且Ⅱ1不携带致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病（相关基因用B、b表示），据此答题。
【解答】解：A、Ⅱ5和Ⅱ6都患有甲病，但他们有一个正常的女儿，即“有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性”，说明甲病是常染色体显性遗传病；Ⅱ1和Ⅱ2都没有乙病，但他们有一个患乙病的儿子，且Ⅱ1不携带致病基因，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；
B、Ⅲ1的基因型及概率为aaXBXB（）、aaXBXb（），Ⅲ5的基因型为aaXBY，Ⅲ1可能携带致病基因，Ⅲ5一定不携带致病基因，B正确；
C、若Ⅲ1（aaXBXB、aaXBXb）与Ⅲ4（AAXBY、AaXBY）结婚，后代中只患甲病A_XB_的概率为（）×（1﹣）＝，C正确；
D、若Ⅲ1（aaXBXB、aaXBXb）与Ⅲ4（AAXBY、AaXBY）结婚，生两病兼发孩子A_XbY的概率为（）×（）＝，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
11．（2025春 郫都区校级期中）如图为某遗传病的家系图，现已查明Ⅱ3不携带该病的致病基因，下列分析不正确的是（　　）
A．Ⅰ1和Ⅱ2的基因型相同
B．Ⅱ2一定带有该致病基因
C．Ⅲ1的致病基因的获得途径是：Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1
D．Ⅱ2和Ⅱ3再生一个女孩患病的概率为
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病．
【答案】D
【分析】人类遗传系谱图类题目的解答方法：
（1）先分析人类遗传系谱图，确定人类遗传病的遗传方式，如图中Ⅱ2和Ⅱ3不患病却生了患病的儿子Ⅲ1，且Ⅱ3不带有该病的致病基因，可确定该病的遗传方式为伴X隐性遗传；
（2）再根据遗传系谱图中个体的表现型写出可能的基因型；
（3）然后根据后代或亲本等相关个体的表现型确定个体的基因型，根据基因的分离定律进行相关的概率计算即可。
【解答】解：A、Ⅰ1和Ⅱ2的基因型相同，都是携带者，A正确；
B、由于Ⅲ1患病，所以Ⅱ2带有致病基因的概率是100%，B正确；
C、Ⅲ1的致病基因来源是：Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1，C正确；
D、该病为伴X隐性遗传病。由于Ⅱ3表现为正常，因此后代女孩患病的概率为0，D错误。
故选：D。
【点评】本题以遗传系谱图的形式，考查伴性遗传的相关知识，意在考查学生根据遗传系谱图，判断遗传病的遗传方式及解决相应问题的能力。
12．（2025春 洛阳期中）山羊毛色受一对等位基因控制，遗传系谱图如图所示。据图判断山羊毛色不可能是（　　）
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】C
【分析】几种常见的单基因遗传病及其特点：
1、伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
2、伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D佝偻病，其发病特点：（1）女患者多于男患者；（2）世代相传。
3、常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
4、常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
5、伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
【解答】解：A、若为常染色体显性遗传，设控制山羊毛色的基因为A、a。假设患病基因为A，正常基因为a，可通过合理设定各代个体基因型，使遗传系谱图成立，比如患病个体基因型为Aa或AA，正常个体基因型为aa，所以山羊毛色可能是常染色体显性遗传，A不符合题意。
B、若为常染色体隐性遗传，设患病基因为a，正常基因为A。通过合理设定各代个体基因型，如患病个体基因型为aa，正常个体基因型为AA或Aa，能使遗传系谱图符合该遗传方式，所以山羊毛色可能是常染色体隐性遗传，B不符合题意。
C、若为伴X染色体显性遗传，设患病基因为XA，正常基因为Xa。1号雄性患病，其基因型为XAY，他的女儿4号一定从他那里获得XA，则4号应该患病，但图中4号是正常的，这与伴X染色体显性遗传的特点矛盾，所以山羊毛色不可能是伴X染色体显性遗传，C符合题意。
D、若为伴X染色体隐性遗传，设患病基因为Xa，正常基因为XA。通过合理设定各代个体基因型，比如患病雄性基因型为XaY，患病雌性基因型为XaXa，正常雄性基因型为XAY，正常雌性基因型为XAXA或XAXa，可以使遗传系谱图成立，所以山羊毛色可能是伴X染色体隐性遗传，D不符合题意。
故选：C。
【点评】本题主要考查了人类遗传病等相关知识点，意在考查学生对相关知识点的理解和熟练应用的能力。
二．解答题（共3小题）
13．（2025春 闵行区期中）成骨发育不全（OI）是一种罕见遗传病，主要表现为成年骨骼发育不全和骨脆性增加。目前已发现19种OI致病基因，存在多种遗传方式。
如图为甲家族OI遗传系谱图，Ⅱ﹣2为先证者。该家族中，所有出现的致病基因均为SERPINFI基因的突变，导致所编码的色素上皮衍生因子（PEDF）表达量降低，表现出病症。
（1）基因检测结果显示，Ⅰ﹣1携带两种不同的SERPINFI基因序列。由此推断，甲家族的致病基因为 　②　 （①显性/②隐性）基因，位于 　①　 （①常染色体/②X染色体/③Y染色体）。
（2）Ⅱ﹣4是OI患者的概率为 　　 。
（3）已知Ⅱ﹣1不携带OI致病基因，不考虑分裂异常，Ⅲ﹣1产生的下列细胞中，可能不含致病基因的有 　③④⑤⑥　 。（编号选填）
①卵原细胞
②初级卵母细胞
③次级卵母细胞
④卵细胞
⑤第一极体
⑥第二极体
（4）先证者及其弟弟也进行了基因检测，他们的SERPINFI基因第786位碱基被替换，但并未导致所编码的氨基酸发生改变。结合已有知识推测，甲家族SERPINFI基因的突变导致其所编码的PEDF表达量降低的原因可能是 　ABC　 。
A．突变的基因更易被甲基化修饰
B．突变基因的DNA区域与组蛋白紧密结合
C．基因突变提高了RNA干扰的概率
D．突变基因编码的PEDF空间结构发生改变
乙家族的男孩小明也患OI病，仅由COLIAI基因点突变引起，其母亲不携带任何OI相关的致病基因。已知COLIAI基因与SERPINFI基因位于同一条染色体上，并表现为显性遗传特性。
（5）不考虑其他基因，推测小明父亲的基因型是 　BB或Bb　 。（COLIAI基因的相关基因用B、b表示）
（6）小明与甲家族的Ⅲ﹣1结婚，则他们的OI病相关的致病基因在遗传时可能会 　AC　 。
A．遵循分离定律
B．遵循自由组合定律
C．随染色体交叉互换而重组
D．表现伴性遗传特点
（7）Ⅲ﹣1怀孕后，为预防OI患儿出生，可采取的有效措施是 　③④　 。（编号选填）
①对胎儿进行染色体组成分析
②对Ⅲ﹣1孕期做B超检查
③对胎儿进行SERPINFI基因检测
④对胎儿进行COLIAI基因检测
⑤对胎儿进行性别检测
【考点】人类遗传病的监测和预防；人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；正推法；理解能力．
【答案】（1）②；①
（2）
（3）③④⑤⑥
（4）ABC
（5）BB或Bb
（6）AC
（7）③④
【分析】基因检测结果显示，Ⅰ﹣1携带两种不同的SERPINFI基因序列，说明Ⅰ﹣1是一个杂合子，但其表型正常，说明甲家族的致病基因为隐性，若在X染色体上，则Ⅰ﹣1只带有一种SERPINFI基因序列，系谱图中男女均会患病，说明致病基因不会在Y染色体，因此该致病基因存在常染色体上，甲家族的成骨发育不全（OI）是一种常染色体隐性遗传病。
【解答】解：（1）Ⅰ﹣1携带两种不同的SERPINFI基因序列，说明Ⅰ﹣1是一个杂合子，其表型正常，则甲家族的致病基因为②隐性。若在X染色体上，则Ⅰ﹣1只带有一种SERPINFI基因序列，系谱图中男女均会患病，说明致病基因不会在Y染色体，因此该致病基因存在于①常染色体。
（2）已知甲家族的该病为常染色体隐性遗传，Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2均为杂合子，则Ⅱ﹣4是OI患者的概率为。
（3）Ⅱ﹣1不携带OI致病基因，Ⅱ﹣2为患者，Ⅲ﹣1为杂合子，减数第一次分裂时，由于同源染色体上的等位基因分离，其产生的次级卵母细胞和第一极体可能没有致病基因，因此由第一极体产生的第二极体，以及次级卵母细胞产生的卵细胞可能没有致病基因，综合分析，可能不含致病基因的有③④⑤⑥。
故选：③④⑤⑥。
（4）A、突变的基因更易被甲基化修饰，DNA甲基化抑制基因的表达，从而导致编码的PEDF表达量降低，A正确；
B、突变基因的DNA区域与组蛋白紧密结合，从而抑制基因的转录，进而抑制翻译形成蛋白质，B正确；
C、基因突变提高了RNA干扰的概率，从而抑制翻译的进行，导致其所编码的PEDF表达量降低，C正确；
D、突变基因编码的PEDF空间结构发生改变，影响蛋白质的功能，但不影响表达量，D错误。
故选：ABC。
（5）已知COLIAI基因与SERPINFI基因位于同一条染色体上，说明COLIAI基因在常染色体上，由于乙家族的男孩小明也患OI病，其母亲不携带任何OI相关的致病基因，并表现为显性遗传特性，因此其母亲bb，父亲基因型为BB或Bb。
（6）假定SERPINFI基因的相关基因用C、c表示，小明的基因型为BbCC，甲家族的Ⅲ﹣1基因型为bbCc，由于对基因在同一条染色体上的，因此他们的OI病相关的致病基因在遗传时可能会遵循分离定律，随染色体交叉互换而重组，但不会遵循自由组合定律，自由组合定律的实质是减数分裂形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合，两对基因均位于常染色体上，不会表现伴性遗传特点，AC正确。
故选：AC。
（7）①成骨发育不全（OI）发生的根本原因是基因突变，对胎儿进行染色体组成分析，不能判断胎儿的基因型，①错误；
②成骨发育不全（OI）主要表现为成年骨骼发育不全和骨脆性增加，对Ⅲ﹣1孕期做B超检查无法判断胎儿是否正常，②错误；
③对胎儿进行SERPINFI基因检测可以检测胎儿的基因型，能预防OI患儿出生，③正确；
④对胎儿进行COLIAI基因检测可以检测胎儿的基因型，能预防OI患儿出生，④正确；
⑤两种致病基因存在于常染色体上，对胎儿进行性别检测不能有效预防OI患儿出生，⑤错误。
故选：③④。
故答案为：
（1）②；①
（2）
（3）③④⑤⑥
（4）ABC
（5）BB或Bb
（6）AC
（7）③④
【点评】本题结合遗传系谱图，考查常见的人类遗传病，要求考生识记人类遗传病的类型及特点，能准确推断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型。
14．（2025春 景德镇期中）如图是患有甲（由等位基因A、a控制，为常染色体遗传病）、乙（由等位基因B、b控制）两种单基因遗传病的家族系谱图，已知Ⅰ2不携带乙病的致病基因。请回答下列相关问题：
（1）图中①表示 　患甲病男性　 ；等位基因A、a和B、b的遗传符合 　基因的自由组合　 定律，理由是 　两对等位基因分别位于两对同源染色体上　 。
（2）Ⅲ1的基因型为 　aaXbY　 。Ⅱ1和Ⅱ2再生育一个患甲、乙两病男孩的概率是 　　 。
（3）若Ⅲ4与一位表现正常的女性（父亲患乙病，母亲患甲病）婚配，为了提高生育一个正常孩子的概率，他们向医生进行咨询，医生建议他们生育 　女孩　 （填“男孩”或“女孩”）。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；正推反推并用法；人类遗传病；理解能力．
【答案】（1）患甲病男性 基因的自由组合 两对等位基因分别位于两对同源染色体上
（2）aaXbY
（3）女孩
【分析】由系谱图中Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2、Ⅱ5都患病且所患疾病不同，可知甲、乙病都是隐性遗传病，再由Ⅰ2不携带乙病的致病基因，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。图中Ⅱ3、Ⅱ4正常，其子代Ⅲ3是女性患者，可知该病为常染色体隐性遗传病，
【解答】解：（1）由系谱图中Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2、Ⅱ5都患病且所患疾病不同，可知甲、乙病都是隐性遗传病，再由Ⅰ2不携带乙病的致病基因，可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。图中Ⅱ3、Ⅱ4正常，其子代Ⅲ3是女性患者，可知该病为常染色体隐性遗传病，根据题干信息，该病为甲病。则①表示患甲病男，②表示患甲病女，③表示患乙病男。等位基因A、a和B、b分别位于两对同源染色体上，因此二者的遗传遵循基因的自由组合定律。
（2）Ⅲ1患两种病，其基因型为aaXbY。Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分别为AaXBXb、aaXBY，二者再生育一个患两病男孩的概率为。
（3）Ⅲ3关于甲病的基因型为aa，则Ⅱ3、Ⅱ4关于甲病的基因型都为Aa，Ⅲ4的基因型为AA或Aa，Ⅲ4关于乙病的基因型为XBY。正常女性母亲患甲病，则该女性关于甲病的基因型为Aa，父亲患乙病，则关于乙病的基因型为XBXb。分析Ⅲ4和正常女性的基因型，关于甲病后代男女患病概率相同；关于乙病，后代女儿不患病，男孩可能患病，因此医生建议他们生育女孩。
故答案为：
（1）患甲病男性 基因的自由组合 两对等位基因分别位于两对同源染色体上
（2）aaXbY
（3）女孩
【点评】本题结合系谱图，主要考查人类遗传病的相关知识，要求考生能根据系谱图判断出该病的遗传方式，然后根据所学知识写出相关基因型和概率计算，难度一般。
15．（2025春 邗江区期中）失聪是世界范围内最常见的导致语言交流障碍的疾病，其中遗传性耳聋是听力损失的常见类型。
（1）图1和图2分别是小明和小红两个遗传性耳聋（单基因遗传病）家族的系谱图。
①由图2可以推测小红所患遗传性耳聋为 　常　 （选填“常”、“X”）染色体隐性遗传。
②下列信息有助于确定小明家族遗传性耳聋遗传方式的是 　BC　 。
A．Ⅰ1号个体有致病基因
B．Ⅰ2号个体有致病基因
C．Ⅱ3号个体无致病基因
D．Ⅱ4号个体有致病基因
（2）后经基因检测，发现小红和小明具有不同的耳聋致病基因，遗传方式不同。
①Ⅱ4号个体的基因型为 　XAXa　 （相关基因用A、a表示），其体内可能不含耳聋致病基因的细胞有 　CD　 。
A．骨骼肌细胞
B．初级卵母细胞
C．次级卵母细胞
D．卵细胞
②小明的父母（Ⅱ3和Ⅱ4）准备再生一个孩子，理论上，其患遗传性耳聋的概率为 　　 。
（3）图3为另一家族患神经性耳聋（相关基因用D、d表示）和红绿色盲（相关基因用B、b表示）的遗传系谱。请回答下列问题。
①据图分析，神经性耳聋的遗传方式为 　常　 染色体 　隐　 性遗传。
②Ⅲ8的基因型是 　DDXbY或DdXbY　 ，其色盲基因来自于Ⅰ代的 　1　 号个体。
③Ⅲ9和一个基因型与Ⅲ12相同的男性婚配，生的孩子患两种病的概率是 　　 。
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．
【答案】（1）常 BC
（2）XAXa CD
（3）常 隐 DDXbY或DdXbY 1
【分析】分析图1可知，图中Ⅱ3、Ⅱ4表现正常，但是后代中出现遗传性耳聋患者，即“无中生有为隐性”；分析图2可知，图中Ⅱ7、Ⅱ8表现正常，但是后代中出现遗传性耳聋患者且为女性，即“无中生有为隐性，女病父正非伴性”，因此该图中小红所患遗传性耳聋为常染色体隐性遗传病。
分析系谱图：Ⅱ3和Ⅱ4都不患神经性耳聋，但他们有一个患该病的儿子，说明神经性耳聋属于隐性遗传病，又由于Ⅰ1神经性耳聋患者的儿子正常，说明神经性耳聋为常染色体隐性遗传病；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病。
【解答】解：（1）①分析图2可知，图中Ⅱ7、Ⅱ8表现正常，但是后代中出现遗传性耳聋患者且为女性，即“无中生有为隐性，女病父正非伴性”，因此该图中小红所患遗传性耳聋为常染色体隐性遗传病。②分析图1可知，图中Ⅱ3、Ⅱ4表现正常，但是后代中出现遗传性耳聋患者，即“无中生有为隐性”；但是不能确定基因在染色体上的位置，若I2号个体有致病基因，则以确定小明家族遗传性耳聋遗传方式的是常染色体隐性遗传病；或者若Ⅱ3号个体无致病基因，则可以确定小明家族遗传性耳聋遗传方式的是伴X染色体隐性遗传病。
故选：BC。
（2）①根据题意，经基因检测，发现小红和小明具有不同的耳聋致病基因，遗传方式不同，那么说明小明家族遗传性耳聋遗传方式的是伴X隐性遗传病，则Ⅱ4号个体的基因型为XAXa，该个体体细胞内一般都有耳聋致病基因，只有减数分裂过程中的细胞由于等位基因随同源染色体的分离，才会出现不含耳聋致病基因的细胞，如卵原细胞减数第一次分裂结束后由于XA与Xa分离，因此形成的次级卵母细胞中可能不含耳聋致病基因；或者卵原细胞减数分裂后形成的卵细胞中可能不含耳聋致病基因。
故选：CD。
②由于小明家族遗传性耳聋遗传方式的是伴X隐性遗传病，那么小明的父母Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为XAY、XAXa，二者再生一个孩子，患病的概率为。
（3）①分析系谱图：Ⅱ3和Ⅱ4都不患神经性耳聋，但他们有一个患该病的儿子，说明神经性耳聋属于隐性遗传病，又由于Ⅰ1神经性耳聋患者有正常的儿子，说明神经性耳聋为常染色体隐性遗传病。
②若只考虑神经性耳聋，图中Ⅱ3和Ⅱ4基因型均为杂合子Dd，那么Ⅲ8的基因型及概率为DD或Dd，其又为色盲患者，故基因型为DDXbY或DdXbY，色盲基因来自于Ⅰ代的1号。
③由于该系谱图中神经性耳聋为常染色体隐性遗传病，红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病。则Ⅲ9的基因型及概率为AA、Aa、XBXb、XBXB，Ⅲ12的基因型为DdXBY，因此Ⅲ9和一基因型与Ⅲ12相同的男性婚配，生患神经性耳聋孩子的概率为，生色盲孩子的概率为，因此他们生生的孩子患两种病的概率是。
故答案为：
（1）常 BC
（2）XAXa CD
（3）常 隐 DDXbY或DdXbY 1
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
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