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第五章 基因突变及其他变异
第2节 染色体变异
野生祖先种VS栽培品种（马铃薯）
野生祖先种马铃薯
（多种颜色）
栽培品种马铃薯
（一般都为黄色）
野生祖先种VS栽培品种（香蕉）
野生祖先种香蕉
（有籽）
栽培品种香蕉
（无籽）
野生祖先种VS栽培品种
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同，如马铃薯和香蕉。
讨论
1、请根据所学的减数分裂的知识，试着完成该表格。
2、为什么我们平时吃的香蕉没有种子？
生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
12
24
11
异常
【提示】因为香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，进而形成种子。
一、染色体及染色体变异类型
1.染色体
染色体变异
概念
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
（光学显微镜下可以观察到）
变异类型
①染色体数目的变异
②染色体结构的变异
一、染色体及染色体变异类型
二、染色体数目变异
1.染色体数目变异的类型
（1）细胞内个别染色体增加或减少
（2）以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或成套的减少。（以染色体组的形式增加或减少）
正常果蝇
（2n=8）
个别异常
成套异常
增加一条
减少一条
增加一套
减少一套
二、染色体数目变异
1.染色体数目变异的类型
（1）个别染色体增加或减少
举例：21三体综合征（唐氏综合征）
原因：亲代减数分裂时同源染色体未分离，或姐妹染色单体未分离。
21-三体综合征患者的染色体组成
21-三体综合征患者舟舟
症状：
先天性卵巢发育不全综合征，颈蹼，部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。
Turner综合征
二、染色体数目变异
病因：
单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由于父亲的精母细胞性染色体未分离造成的。
条染色体
对同源染色体
对常染色体
对性染色体
8
4
3
1
Ⅱ号和Ⅱ号染色体是 ，
Ⅲ号和Ⅳ号染色体是 。
同源染色体
非同源染色体
二、染色体数目变异
1.染色体数目变异的类型
（2）以染色体组的形式成倍增加或减少
像上图中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y这样的一组非同源染色体，称为一个染色体组。
二、染色体数目变异
1.染色体数目变异的类型
（2）以染色体组的形式成倍增加或减少
什么是染色体组？
细胞中的一组非同源染色体在形态和
功能上各不相同，携带着控制生物生长发
育的全部遗传信息，其中每套非同源染色
体称为一个染色体组。
野生马铃薯的染色体组成
野生马铃薯有 个染色体组。
2
二、染色体数目的变异
染色体组的判断方法
方法一：根据染色体形态判断
细胞中同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组；细胞中有几种形态的染色体，一个染色体组中就有几条染色体。
1个染色体组
1组3条染色体
3个染色体组
1组5条染色体
4个染色体组
1组2条染色体
4个染色体组
1组4条染色体
二、染色体数目的变异
方法二：根据基因型判断
同一英文字母（无论大小写）出现几次，就含有几个染色体组。有几种字母出现，一个染色体组中就有几条染色体。
例如： AAaaBbbb→同一字母出现4次→4个染色体组
YyRr
AABBDD
Aaa
ABCD
2组
每组有2条
2组
每组有3条
3组
每组有1条
1组
每组有4条
染色体组的判断方法
二、染色体数目的变异
方法三：根据“染色体数/染色体形态数”值，比值是几，即含几个染色体组。
8条/4种形态 = 2个染色体组
例如：果蝇有8条染色体，4种形态，几个染色体组？
染色体组的判断方法
二、染色体数目的变异
染色体组数
每个染色体组内染色体数
3
2
1
4
2
1
3
2
4
2
4
2
2
2
3
4
2
3
规律：
染色体组数＝形态相同的染色体的条数=控制同一性状的基因的个数。
一个染色体组中的染色体数＝不同形态染色体的种类数.
1、分析对照图，从A B C D中确认出表示含一个染色体组的细胞，是图中的
A
B
C
D
对照
B
小试牛刀
2、下列关于染色体组的正确叙述是
A．染色体组内不存在同源染色体
B．染色体组只存在于生殖细胞中
C．染色体组只存在于体细胞中
D．染色体组在减数分裂过程中消失
A
3、下列关于染色体组的叙述，不正确的是
A.一个染色体组内各染色体形态、大小各不相同
B.雄果蝇的一个染色体组由三条不同的常染色体和 X、Y 染色体组成
C. 一个染色体组具有该物种生长发育所需要的全部遗传信息
D. 染色体组成倍增加或成套减少导致的变异都属于可遗传变异
B
练习
二、染色体数目变异
3. 二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中有两个染色体组的生物。
4. 多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中有三个或三个以上染色体组的生物，统称为多倍体。（有几个染色体组就叫几倍体）
（1）形成原因：纺锤体形成受阻（有丝分裂前期）
（2）方法：低温诱导、或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
秋水仙素作用的机理：在有丝分裂前期抑制纺锤体的形成。
二、染色体数目变异
多倍体
在被子植物中，约有33%的物种是多倍体。例如， 普通小麦、棉、烟草、菊、水仙等都是多倍体。某些品种的苹果、梨、葡萄也是多倍体。
普通小麦 （六倍体）
菊花 （六倍体）
葡萄 （三/四倍体）
优点： 茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大。
缺点： 生长发育延迟，结实率低。
二、染色体数目变异
多倍体植株的特点：
染色体数目
加倍后的草莓
野生草莓
四倍体番茄的维生素C含量比二倍体的几乎增加了一倍。
四倍体番茄
（1）成因：由配子（如卵细胞、花粉等）直接发育而来的个体。
蜜蜂
蜂王
工蜂
雄峰
由受精卵发育而来
二倍体
由卵细胞发育而来
单倍体
（2）代表生物：蜜蜂中的雄蜂
二、染色体数目变异
5. 单倍体：有些生物的配子(生殖细胞)能发育成新个体，这些生物体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫做单倍体。
蜂王 雄蜂 工蜂
32条 16条 32条
（3）特点
植株长得弱小
一般高度不育
含偶数个染色体组：可育
含奇数个染色体组：高度不育
优点：明显缩短育种年限。
原因：子代全是纯合子，不发生性状分离。
二倍体植株
花药离体培养
单倍体植株
秋水仙素处理
二倍体植株（纯合子）
缺点：技术复杂，需与杂交育种配合。
原理：染色体变异
过程：
单倍体育种的措施和优点
二、染色体数目变异
单倍体、二倍体和多倍体的比较
项目 二倍体 多倍体 单倍体
概念 由受精卵发育而成，体细胞中含有2个染色体组的个体 由受精卵发育而成，体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体 由配子发育而来，体细胞的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体
发育起点 受精卵 受精卵 未受精的配子
染色体组的数目 2个 3个或3个以上 不确定（是正常体细胞染色体组数目的一半）
性状表现 正常（作为单倍体、多倍体的参照物） 茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大，营养丰富，但发育迟缓，结实率低 植株矮小，且高度不育（除雄蜂外）
类别 杂交育种 诱变育种 单倍体育种 多倍体育种 基因工程育种
原理
常用 方法
优点
缺点
基因重组
杂交→自交→选优→自交
将不同品种的优良性状集中于同一个体上
不能产生新基因；育种进程缓慢、过程复杂；
基因突变
用物理或化学方法处理生物
提高突变率，可以在较短的时间内获得更多的优良变异类型
有利变异少，需大量处理实验材料（具有不定向性、低频性）
染色体变异
花药离体培养；
秋水仙素处理；选择；
明显缩短育种年限；(得到的植株都是纯合子；)
技术性强，需结合杂交育种和人工诱导染色体加倍技术
染色体变异
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
茎秆粗壮，叶片、果实、种子都比较大，营养物质含量有所增加
发育延迟，结实率降低，一般只适用于植物
补充：不同育种方法的比较
基因重组
将一种生物的特定基因转移到另一种生物细胞中
能定向改造生物的遗传性状
有可能引发生态危机
三、染色体结构变异
1.类型：缺失、重复、倒位、异位
2. 缺失：
染色体的某一片段缺失引起的变异（同一条染色体上）
实例：猫叫综合征
病因 ：人的5号染色体某一片段缺失引起
症状 ：患儿哭声轻，音调高，像猫叫。
三、染色体结构变异
3. 重复：染色体增加某一片段引起的变异（同一条染色体上）。
染色体增加某一片段引起变异。例如，果蝇棒状眼的形成（以上两图为电镜照片）
三、染色体结构变异
4. 倒位：染色体的某一片段位置颠倒引起的变异（同一条染色体上）。
三、染色体结构变异
5. 易位 ：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。
注意：发生在两条非同源染色体上
三、染色体结构变异
比较染色体易位与交叉互换
染色体易位 交叉互换
图解
区别 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
原理 染色体结构变异 基因重组
观察 可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
三、染色体结构变异
数目改变：
①缺失 ②重复
位置改变：
③易位 ④倒位
为什么染色体结构的改变会导致性状的发生改变
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。
三、染色体结构变异
实验：低温诱导植物染色体数目的变化
1.实验原理：
低温抑制纺锤体的形成（作用机理同秋水仙素）
3.方法步骤：
洋葱根尖培养→低温诱导→固定→制作装片（解离→漂洗→染色→制片）→观察
2.试剂及用途
（1）卡诺氏液：
（2）甲紫溶液：
固定细胞形态
使染色体着色
卡诺氏液
甲紫溶液
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
根尖的培养及诱导
将蒜/洋葱在冰箱冷藏室内（4℃）放置一周。
①培养方法：将蒜/洋葱放在装满清水的容器上方，让它的底部接触水面，于室温（约25℃）培养。
②培养时间：待蒜/洋葱长出约1cm长的不定根时。
③诱导方法：将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48~72h。
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
取材、固定及冲洗
①取材：剪取诱导处理的根尖0.5~1cm。
②固定：放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h。
（卡诺氏液：固定细胞的形态）
③冲洗：用体积分数为95%的酒精冲洗2次。
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
制作装片（同有丝分裂实验）
①解离：盐酸和酒精混合液（1：1混合），目的是使组织中的细胞相互分离开来。
②漂洗：清水漂洗，目的是洗去药液，防止解离过度。
③染色：用甲紫（龙胆紫）或醋酸洋红溶液对染色体染色。
④制片：放在载玻片上，加清水并用镊子把根尖弄碎，盖上盖玻片，用拇指轻轻地按压盖玻片完成制片。
四、课堂小结
结构变异 ：缺失 、重复、易位、倒位
染色体变异
数目变异
个别增减 （例：21三体综合征）
成倍增减
染色体组
概念：含个体发育全部基因的一组非同源染色体
分类
二倍体：由受精卵发育来，含两个染色体组的个体
概念：由受精卵发育，含三个以上染色体组
多倍体
特点：器官较大、营养丰富，但发育延迟，结实率低
应用：多倍体育种（例：无籽西瓜、香蕉、小麦）
成因：低温诱导或秋水仙素使染色体加倍
概念：配子（生殖细胞）直接发育来的个体
成因：未经受精的配子直接发育而成
应用：单倍体育种
特点：植株一般长得弱小、高度不育
单倍体
课堂练习
1．染色体变异包括染色体数目的变异和结构的变异。判断下列相关表述是否正确。
（1）只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异。（ ）
（2）体细胞中含有2个染色体组的个体就是二倍体。（ ）
（3）用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体（ ）
X
X
X
课堂练习
2．秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是(　　)
A. 促进细胞融合
B. 诱导染色体多次复制
C. 促进染色单体分开，形成染色体
D. 抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
D
课堂练习
3．慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所导致。这种变异属于(　　)
A. 基因突变
B. 基因重组
C. 染色体结构变异
D. 染色体数目变异
C
4. 填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体细胞和配子中的染色体数目、染色体组数目，并且注明它们分别属于几倍体生物。
14
1
二倍体
六倍体
21
6
56
8
4
二、拓展应用
1. 在二倍体的高等植物中，偶然会长出一些植株弱小的单倍体，这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代。单倍体是如何形成的？为什么不能繁殖后代？
【提示】可能的原因是，二倍体植株经减数分裂形成配子后，一些配子可以在离体条件下发育成单倍体。这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代，是因为它们的体细胞中只含有一个染色体组，减数分裂时没有同源染色体的联会，就会造成染色体分别移向细胞两极的紊乱，不能形成正常的配子，因此，就不能繁殖后代。
2. 人们平常食用的西瓜是二倍体。在二倍体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处理，可以得到四倍体植株。然后，用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，进行杂交，得到的种子细胞中含有三个染色体组。把这些种子种下去，就会长出三倍体植株。
下图是三倍体无子西瓜的培育过程图解。据图回答下列问题。
（1）为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
（2）获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交？联系第1问，你能说出产生多倍体的基本途径吗？
（3）有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子，请推测产生这些种子的原因。
（4）无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？
二倍体西瓜幼苗
二倍体西瓜幼苗
秋水仙素处理
二倍体西瓜植株
四倍体西瓜植株
♀
♂
联会紊乱
三倍体西瓜种子
无子西瓜
杂交
授粉
×
自然长成
二倍体西瓜植株
第一年
第二年
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三倍体西瓜植株
【答案】（1）西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理可以抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，导致细胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株。
（2）杂交可以获得三倍体植株。多倍体产生的途径为：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
（3）三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形成配子，因此，不能形成种子。但是，也有可能在减数分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。
（4）有其他方法可以替代。方法一，进行无性生殖，将三倍体植株进行组织培养获取大量的组培苗，再进行移栽；方法二，利用生长素或生长素类似物处理二倍体植株未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实，同时，在花期全时段要进行套袋处理，以避免受粉。
THANK YOU

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