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5.1基因突变和基因重组
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论
1.航天育种的生物学原理是什么？
2.如何看待基因突变所造成的结果
航天育种成果展
一、基因突变
1.基因突变的实例
症状：是一种遗传病，红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂、使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
一、基因突变
1.基因突变的实例
红细胞的主要成分是血红蛋白，对患者红细胞中血红蛋白分子的分析发现：
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
谷氨酸→缬氨酸
正常碱基序列（mRNA）
异常碱基序列（mRNA）
　　氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。请查密码子表，对比找出谷氨酸转变成缬氨酸时密码子发生的变化，并推导出基因的变化。
思考1.若编码蛋白质基因的碱基发生替换，一定会引起氨基酸的种类发生
改变吗？为什么？
缬氨酸的密码子
GUA、GUC、GUA、GUG
谷氨酸的密码子
GAA、GAG
　GAA→GUA
或GAG→GUG
G
A
G
G
U
G
C
C
T
A
G
G
C
C
A
G
G
T
DNA
mRNA
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸
正常
异常
蛋白质
直接原因：
多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换
根本原因：
基因中发生了一个碱基对的替换
1.基因突变的实例
思考2.如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？
DNA分子中发生碱基的 、 和 _ ___，而引起的
的改变，叫做基因突变。
增添
缺失
替换
基因碱基序列
2.概念
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
CFTR基因缺失3个碱基
CFTR蛋白结构异常，
导致功能异常
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌
繁殖，肺部感染
注意：RNA病毒也有基因突变，且更容易发生基因突变。
3.类型
生殖细胞突变
将遵循遗传规律传递给后代
体细胞突变
一般不能遗传，如癌变。
配子中发生基因突变
体细胞中发生基因突变
有些植物可以通过无性生殖遗传
①插入100个碱基对
②1个碱基对发生替换
③缺失整段
（染色体变异）
基因片段
非基因片段
1.下列情况是否属于基因突变？
A
B
C
随堂练习
In-class practice
基因突变不改变基因数目和基因位置
R基因（3.3kb）
r基因（4.1kb）
mRNA
SBEI酶
（有活性）
淀粉合成正常
SBEI酶
（无活性）
淀粉合成受阻
圆形豌豆
皱形豌豆
（注：kb为基因的长度单位，1kb为1000个碱基对；
表示一段0.8kb的插入序列 ）
缺失61个氨基酸
4.结果
— 产生的是它的等位基因，即产生了新基因。
基因数目和基因位置不变
遗传信息，密码子，基因型改变
蛋白质，生物性状可能
改变
思考3.在哪些情况下基因突变不会导致性状的改变？
1.同义突变
由于密码子具有简并性，因此，单个碱基置换可能只改变mRNA上的特定密码子，但不影响它所编码的氨基酸，一般也不会引起生物性状的改变。
2.隐性突变
例如，豌豆中高茎基因D对矮茎基因d为显性，若DD突变为Dd，它仍然表现为高茎，生物性状不发生改变。
3.突变发生在无调节功能的非编码区中
基因的非编码区对基因的表达起着重要的调节作用，决定着基因是否表达为蛋白质，在这些片段发生基因突变，如果不影响其调控功能的发挥，蛋白质仍然正常合成，就不会改变生物的性状。
5.细胞的癌变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。
讨论
5.细胞的癌变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
讨论
表达
蛋白质
细胞正常生长和增殖所必需
表达
蛋白质
人和动物细胞DNA
抑制细胞正常生长和增殖
促进细胞凋亡
细胞癌变
突变
相应蛋白质活性减弱
或失去活性
导致
突变或过量表达
相应蛋白质活性过强
导致
原癌基因
存在
抑癌基因
存在
思考4.是否有原癌基因或者抑癌基因突变就会引起细胞癌变？
注意：细胞癌变是多个基因突变积累的结果。
5.细胞的癌变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，下图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
正常结肠上皮细胞
癌
癌细胞转移
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
抑癌基因Ⅱ突变
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
呈球形、增殖快、容易发生转移等。
讨论
6.基因突变的原因
①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基）
③生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）
（1）诱发突变
DNA复制出现差错等
（2）自发突变
中国人在食品中完成了化学扫盲
从大米里认识了石蜡;
从火腿里认识了敌敌畏;
从咸鸭蛋、辣椒酱里认识了苏丹红；
从火锅里认识了福尔马林；
从银耳，蜜枣里认识了硫磺；
从木耳，多宝鱼中认识了硫酸铜，
三鹿又让同胞知道了三聚氰胺的化学作用。
今天我们又从双汇的“健美”猪中认识到了瘦肉精—盐酸克伦特罗 。
7.基因突变的特点
①普遍性：在生物界普遍存在。
果蝇的白眼
豌豆的皱缩
②随机性：基因突变是随机发生的。
a.发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。
b.发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
7.基因突变的特点
③不定向性：基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因。
果蝇之间的变异是由不同基因中的多个等位基因引起的。例如，眼睛颜色的基因决定了苍蝇的眼睛是橙色/棕色、红色/白色。
7.基因突变的特点
④低频性：自然状态下，基因突变频率很低。
基因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类色盲基因 3×10-5
8.基因突变的意义
基因突变
结构改变
新基因（等位基因）
新性状
（变异）
被淘汰
更不适应环境
更适应环境
生物进化
产生新基因
生物进化的原始材料
有害
有利
生物变异的根本来源
2.镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。具有一个镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰刀型细胞贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。对此现象的解释，正确的是（　 　）
A.基因突变是有利的 B.基因突变是有害的
C.基因突变有利还是有害是相对的 D.异常血红蛋白是无活性的
随堂练习
In-class practice
C
思考4.同一个猫妈妈为什么会生出毛色各不相同的小猫咪？
二、基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1.概念
二、基因重组
2.基因重组类型
时期：减数分裂I后期
染色体行为：非同源染色体自由组合
基因行为：非等位基因自由组合
结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。
遗传规律：基因的自由组合定律
染色体间的基因重组
图 解
二、基因重组
时期：减数分裂I四分体时期
染色体行为：同源染色体间的非姐妹染色单体的互换
基因行为：等位基因的交换
结果：产生不同配子，受精结合产生不同基因型的后代，从而变异。
遗传规律：基因的连锁交换定律
染色单体上的基因重组
图 解
2.基因重组类型
1.肺炎链球菌的转化——S型细菌的DNA与R型细菌的DNA重组。
2.基因工程—将不同种的生物的基因转入另外种类的生物的细胞内，两种生物的基因发生重组。
思考5.基因重组能否产生新基因和新性状？
是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，并未产生新的基因。
不产生新性状，可形成新的表型。
3.基因重组的意义
基因重组
新基因型
新性状组合
（变异）
被淘汰
更不适应环境
更适应环境
生物进化
生物变异的来源之一
对生物进化有重要意义
生物多样性的重要原因之一
3.判断基因重组和基因突变
(1)若原始生殖细胞的基因型已知，为AABb或aaBb，则减数分裂过程中细胞的等位基因应是______________产生的（图1）。
基因突变
(2)若原始生殖细胞的基因型已知，为AaBB或AaBb，则减数分裂过程中细胞的等位基因应是______________产生的（图2）。
A
a
B
B
图1
A
a
B
B
图2
基因重组
随堂练习
In-class practice
THANK YOU

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