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第五章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
生物界中的变异现象
生物体 亲子代之间 以及 子代个体之间 性状的差异性。
变异：
思考: 甘蓝品种的引种中，有没有变异现象的发生？
这种变异性状能遗传给子代吗？为什么
是环境因素引起的 ，自身的遗传物质没有改变
甘蓝
3.5kg
7kg
拉萨
3.5kg
北京
例1 甘蓝的引种
变异是否都能遗传？
变异是否都能遗传？
红花的后代变成了蓝紫色
思考:上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？
遗传物质发生了改变。
蓝紫色花的后代仍是蓝紫色
例2：
表现型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（不遗传的变异）
（改变）
（改变）
（改变）
基因突变
染色体变异
基因重组
（遗传物质未发生改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
一、变异的类型
基因突变
一、基因突变
实例1：镰刀型细胞贫血症
资料：1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰状细胞贫血症。对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，谷氨酸被替换成了缬氨酸。
1、镰刀型细胞贫血症的直接病因：血红蛋白特定位置上的__________被__________取代。
2、镰刀型细胞贫血症的根本病因：___________________________________。
谷氨酸
缬氨酸
基因中碱基对的替换
镰刀型细胞贫血症
控制血红蛋白形成的基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞呈镰刀状
红细胞容易破裂，患溶血性贫血
mＲＮＡ
氨基酸
结构蛋白质
正常
异常
缬氨酸
谷氨酸
ＤＮＡ
ＧＡＡ
ＣＴＴ
ＧＴＡ
ＣＡＴ
ＧＡＡ
突变
ＧＵＡ
二、基因突变
一、基因突变
实例2：豌豆皱粒的形成
资料：豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低，导致豌豆失水而皱缩。
豌豆皱粒形成的根本原因是_________________________________________。
基因中碱基对的增添
一、基因突变
实例3：囊性纤维化
资料：在大约70%的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对，导致CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸，CFTR蛋白空间结构发生变化，使CFTR蛋白转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
囊性纤维化形成的根本原因是_________________________________________。
基因中碱基对的缺失
正常气管
囊性纤维化气管
一、基因突变
实例4：细胞癌变
资料：结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，右图是解释结肠癌发生的简化模式图。（课本P82）
思考：
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因
是什么？
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑
癌基因吗？
3、根据图示推测，癌细胞与正常细胞
相比，具有哪些明显的特点？
原癌基因和抑癌基因突变
存在
①适宜条件下，可无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移
替换
增添
缺失
A T C C G C
T A G G C G
C C G C
G G C G
A
T
T
A
C C G C
G G C G
A
T
T
A
A
T
A C C G C
T G G C G
基因（DNA片段）
A T C C G C
T A G G C G
C C G C
G G C G
思考：除了碱基对的替换以外,还有什么情况可能导致基因结构的改变？
二、基因突变
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
1、定义：
①不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变；
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸；
③显性纯合子（AA）突变为杂合状态（Aa）也不会引起性状的改变。
DNA上发生的所有突变是否都能引起生物表现型的变化？为什么？
思考：
二、基因突变
思考：
基因突变形成的性状能否遗传？怎样遗传？
②如果基因突变发生在体细胞中，
①如果基因突变发生在配子中，
【植物体细胞无性繁殖例外】
一般不能遗传
则将遵循遗传规律随配子传递给后代。
二、基因突变
二、基因突变
X射线、紫外线等
①物理因素
亚硝酸、碱基类似物等
②化学因素
病毒、某些细菌等
③生物因素
2、突变原因
诱发突变：物理化学生物因素的影响
自发突变：自然条件下偶尔的DNA复制错误
DNA复制时期
有丝分裂的间期
减数第一次分裂前的间期
二、基因突变
3、发生时期
4、突变结果（突变类型）
A
A
A
a
A
a
a
a
a
A
A a隐性突变
a A 显性突变
一个基因突变后产生的是它的等位基因
不改变染色体上基因的数量和位置
二、基因突变
5、特点
细菌 无抗药性→抗药性
常见突变性状：
①普遍性—在生物界普遍存在
玉米白化苗
短腿安康羊（中）
二、基因突变
5、特点
②随机性——基因突变是随机发生的
胚
幼苗
分化出花芽的植株
受精卵
花芽在分化时发生基因突变
可以发生在个体发育的任何时期
可以发生在细胞内任何DNA分子上
可以发生在DNA分子的任何部位
③不定向性——基因突变是不定向的
【突变的方向与环境也没有明确因果关系】
二、基因突变
5、特点
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因 4×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
④低频性——自然状态下，基因突变的频率很低
二、基因突变
5、特点
⑤多害少利性—大多数突变是有害的
二、基因突变
5、特点
玉米白化苗
所有生物都是长期进化过程的产物，基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系。
① 普遍性 : 自然界的物种中广泛存在
② 随机性 : 可发生在任何时期
③ 不定向性：1个基因可以突变成1个以上的等位基因
④ 低频性：自然状态下突变率低
既然自然条件下基因突变率很低，而且大多数对生物体是有害的，那基因突变有什么意义呢？
二、基因突变
5、特点
二、基因突变
太空南瓜
高产青霉素菌株
二、基因突变
6、意义
虽然每个基因的突变率很低，但每个种群有很多个体，每个个体有很多基因，所以突变的基因总数很大。
①产生新基因的途径
②生物进化的原始材料
③生物变异的根本来源
基因
新基因（等位基因）
基因型（改变）
表现型（可能改变）
引发生物变异
突变
一、基因突变
①原理：
②优点：
③缺点：
④举例：
提高突变率，创造生物新品种。
有利变异少，需大量处理实验材料；
太空椒、青霉素高产菌株
运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。
【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】
基因突变
三、基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
1.定义：
二、基因重组
基因重组
重组性状
1、基因重组的概念：
在生物体进行 ____________的过程中，控
制____________的基因的____________。
阅读课本P84，完成以下知识点填空：
有性生殖
不同性状
重新组合
二、基因重组
阅读课本P84，完成以下知识点填空：
2、基因重组的类型：
类型 _____________ _____________
时期 _____________ _____________
染色体行为 __________________________ __________________________
基因行为 __________________________ __________________________
图像
自由组合
减Ⅰ后期
非同源染色体自由组合
非等位基因自由组合
互换
减Ⅰ前期
同源染色体间的非姐妹染色单体互换
等位基因的交换
二、基因重组
3、基因重组的应用：
①杂交育种
②基因工程
二、基因重组
3、基因重组的应用：
基因重组
R型细菌转化为S型细菌的本质：
S型细菌
荚膜
控制荚膜形成的X基因
加热
杀死
被破坏的S型细菌
X基因吸附在R型细菌表面
X基因进入R型细菌
重组
R型细菌转化成S型细菌
拓展
三、基因重组
是生物变异的主要来源
对生物的进化具有重要的意义
一对夫妇所生育的子女中，性状上差异很多，这种差异主要来自基因重组；基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，其中可能有一些子代是适应变化的环境的个体，从而在多变的环境中繁衍下去。从资料中，我们可以看出基因重组有什么意义呢？
二、基因重组
4、基因重组的结果：
基因重组是原有基因的重新组合，________（产生/不产生）新的基因型，________（产生/不产生）新的基因，________（“会”/“不会”）出现新的性状。
产生
不产生
不会
5、基因重组的意义：（课本P84）
基因重组是________________的来源之一；是形成生物____________________的重要原因；为________________提供了原材料。
生物变异
多样性
生物进化
总结
比较项目 基因突变 基因重组
定义 ___________________________而引起的基因结构的改变 __________过程中，控制不同性状的基因_____________________
时期 主要在细胞分裂________ 减数分裂Ⅰ___________
类型 自发突变、诱发突变 __________________________
结果 产生__________________ 产生__________________
意义 是变异的__________ 生物变异的来源之一
应用 _________ _______________
碱基对的增添、缺失或替换
有性生殖
前的间期
前期、后期
自由组合、交叉互换
新的基因
新的基因型
根本来源
诱变育种
杂交育种、基因工程
重新组合
1．长期接触x射线的人群产生的后代中遗传病发病率明显提高，主要原因是该人群生殖细胞发生了（ ）
A．基因重组 B．基因的分离 C．基因的互换 D．基因突变
D
2．基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素，其原因是（ ）
A．能产生新基因 B．发生的频率大
C．能产生大量有利变异 D．能改变生物的表现型
A
练习
练习
3．下列关于基因突变特点的说法正确的是( )
A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变
B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变
C．突变只能定向形成新的等位基因
D．突变对生物的生存往往是有利的
A
4.下列有关基因重组的说法，不正确的是( )
A.发生在减数分裂过程中
B.产生原来没有的新基因
C.是生物变异的重要来源
D.实现了原有性状的重新组合
B

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