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第2节 基因表达与性状的关系
第4章 基因的表达
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
两种叶形的差异可能是由其生活环境（沉在水中和挺出水面）引起的。
一、基因表达产物与性状的关系
基因
指导合成
蛋白质
体现
性状
如何控制？
性状
基因表达
受精卵
有丝分裂
叶呈扁平状与丝状
（基因组成相同）
环境
可能影响
不同
蛋白质（不同）
直接
决定
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
基因
酶
代谢
性状
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持水分
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低
淀粉含量低，失水皱缩
外来DNA
插入
一、基因表达产物与性状的关系
实例2：人的白化病
基因
酶
代谢
性状
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素而表现为白化病
控制酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶合成
酪氨酸能转化为黑色素
含有黑色素表现正常
一、基因表达产物与性状的关系
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
如：例1豌豆的圆粒和皱粒、例2人的白化病
性状
控制
酶的合成
代谢过程
基因
基因控制性状的途径一
间接控制
一、基因表达产物与性状的关系
从基因的角度来解释有些人饮酒后会表现“脸红”，有些人饮酒后会表现“脸白”。
喝酒“脸红”的人有高效的乙醇脱氢酶，而没有乙醛脱氢酶。
喝酒“脸白”的人是因为两种酶都缺乏。
千杯不醉的原因的人体内两种酶含量高。
一、基因表达产物与性状的关系
为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？
酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大！
一、基因表达产物与性状的关系
实例3：囊性纤维病
一、基因表达产物与性状的关系
实例3：囊性纤维病
基因
蛋白质
结构
功能
性状
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
一、基因表达产物与性状的关系
控制血红蛋白的基因正常
血红蛋白基因碱基序列发生改变
红细胞形状变为镰刀状，易破裂
实例4：镰刀型细胞贫血病
基因
蛋白质
结构
功能
性状
血红蛋白结构正常
正常红细胞
血红蛋白蛋白结构异常
表现正常
使人患
溶血性贫血
一、基因表达产物与性状的关系
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
如：例1豌豆的圆粒和皱粒、例2人的白化病
性
状
控制
酶的合成
代谢过程
基
因
控制
蛋白质结构
直接
2.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
如：例3肺部囊性纤维病、例4镰刀型细胞贫血症
间接
间接控制
直接控制
一、基因表达产物与性状的关系
二、基因的选择性表达与细胞分化
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。
同一生物体的不同类型细胞中，基因都是相同的，而形态结构和功能却各不相同，这是为什么呢？
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下：
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
二、基因的选择性表达与细胞分化
思考·讨论
？
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
2、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞中表达的基因
管家基因
奢侈基因
在所有细胞中都表达的基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的
RNA聚合酶基因，核糖体蛋白基因等
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异
胰岛素基因，卵清蛋白基因等；
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
二、基因的选择性表达与细胞分化
基因的选择性表达，即在个体发育中，不同的细胞中遗传信息的执行情况不同，从而转录出不同的mRNA，控制合成出不同的蛋白质，如图所示：
二、基因的选择性表达与细胞分化
（1）同一个体不同类型的细胞中RNA和蛋白质不完全相同。同一个体的不同体细胞中核遗传物质完全相同，但由于选择性表达的基因不同，因而转录生成的mRNA及翻译生成的蛋白质不完全相同。
（2）细胞分化是基因的选择性表达，不会导致遗传物质改变。
（3）不变细胞的数目(DNA、tRNA、rRNA)
（4）改变细胞的形态、结构和功能
资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
柳川鱼花的形态结构与Lcyc 基因的表达直接相关。如图所示的两株柳穿鱼，它们体内的Lcyc 基因的序列相同，只是植株A的Lcyc 基因在开花时表达，植株B的Lcyc 基因不表达。研究表明，植株B的Lcyc 基因不表达的原因是它被高度甲基化了。
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似， F1自交的F2中，绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
三、表观遗传
柳穿鱼花形态结构和小鼠毛色的遗传
思考·讨论
？
A
B
1.上述资料中，柳穿鱼性状改变的原因是什么？
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，发生在基因的甲基化修饰导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
2.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
三、表观遗传
DNA甲基化是指在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5号碳位共价键结合一个甲基基团
DNA甲基化
DNA的启动子甲基化后的其中一种机制可能吸引其他蛋白质与之结合，这样RNA聚合酶便不能结合上去，该基因不能转录，则不能表达。
三、表观遗传
资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya ，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
柳穿鱼花形态结构和小鼠毛色的遗传
思考·讨论
？
三、表观遗传
当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
研究表明，在Avy基因的前端（或称“上游“）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
三、表观遗传
3.上述资料中，小鼠性状改变的原因是什么？
小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因前端的甲基化修饰导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
4.资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
三、表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
2.发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
1.概念：
三、表观遗传
3.原因：
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰以及RNA干扰也会影响基因的表达。
组蛋白甲基化后，会使DNA缠绕在组蛋白上更紧，这样DNA不能解开双链从而不能转录，基因不能表达。
三、表观遗传
RNA干扰是正常生物体内抑制特定基因表达的一种现象。当细胞中导入或内源产生与某个特定mRNA同源的双链RNA时，该mRNA发生降解或者翻译阻滞，导致基因表达沉默。这种现象发生在转录后水平，又称为转录后基因沉默，是表观遗传的重要机制之一。
RNA干扰
DNA
DNA
mRNA
非编码RNA
蛋白质
阻止翻译(抑制基因表达)
互补配对
三、表观遗传
与社会的联系
吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
环境
DNA甲基化
诱发
三、表观遗传
1.基因通过其表达产物蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
2.在大多数情况下，基因和性状并不是简单的一一对应关系：
一个性状可以受多个基因的影响，如人的身高；
一个基因也可以影响多个性状，如水稻的Ghd7基因。
一因一效
多因一效
一因多效
四、基因与性状的关系
①生物体的性状不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影响。如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
②基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
3.性状是基因和环境共同作用的结果
四、基因与性状的关系
性
状
控制
酶的合成
细胞代谢
基
因
控制
蛋白质结构
直接
间接
环境
影响
改变
不改变
表观遗传
表型=基因+环境
四、基因与性状的关系
遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
①果蝇翅的发育是经过酶催化的反应
②酶是在基因控制下合成的
③酶的活性受温度、pH等条件的影响
思维训练

四、基因与性状的关系
一、概念检测
1.判断下列相关表述是否正确。
(1)基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
(2)细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ）
×
√
2.我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A.这项研究说明人和羊共用一套遗传密码
B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
练习与应用
二、拓展应用
2.(1)为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3:1和9:3:3:1的数量比 请运用所学知识对可能的原因作出推测。
第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制对性状和一对基因控制多对性状的情形；
第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；
第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；
第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
练习与应用
二、拓展应用
2.(2)你怎样看待科学实验的可重复性
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：
第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；
第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致(如山柳菊以无性生殖为主)，导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
练习与应用
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：X0（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型。
对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
练习与应用

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