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变异现象
什么叫“生物的变异”？
变异是否都能遗传？
不可遗传的变异：
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
为什么这种变异性状不能遗传给子代？
由环境因素引起的 ，遗传物质没有改变。
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
问题探讨
可遗传的变异：
遗传物质发生改变
基因突变
染色体变异
基因重组
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变
生物的变异
（不遗传的变异）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（改变）
表现型　　　
基因型　　　　
环境　　　
第5章 基因突变及其他变异
5.1 基因突变和基因重组
基因突变的原因是什么？
细胞癌变的原因是什么？
基因突变和基因重组有哪些重要意义？
本节聚焦
1、镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。
这种病的病因是什么呢？
一、基因突变的实例
分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
一、基因突变的实例
直接原因：
发生了氨基酸的替换（蛋白质空间结构改变）
思考与讨论
CTT
GAA
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
GUA
CAT
GTA
突变
GAA
_____原因
_____原因
病因：镰刀型细胞贫血症是由__________________ 引起的，
导致基因__________ 发生改变的遗传病。
A//T被T//A替换
碱基序列
根本
直接
可以，随配子遗传给后代
体细胞中的可通过无性繁殖传递
一、基因突变的实例
它能否遗传？怎样遗传？
镰状细胞贫血病因分析
CTT
GAA
谷氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
GAG
CTC
GAG
突变
GAA
谷氨酸
正常
拓展思考：
查阅密码子表，把第三个A//T对替换成G//C对会导致什么结果？
碱基对的替换不一定会引起性状的改变！
密码子简并性
一、基因突变的实例
2.基因突变:
增添
缺失
替换
通常发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
一、基因突变的实例
G
C
A
T
C
G
C
G
G
C
A
T
C
G
C
G
G
C
A
T
C
G
C
G
G
C
A
T
C
G
C
G
G
C
A
T
C
G
C
G
G
C
A
T
C
G
C
G
G
C
A
T
发生时间？
基因在复制时才会导致序列的错误。（解旋后不稳定）
(3)基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变(可能提前遇到终止密码子)
增添 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
(可能提前或延后遇到终止密码子)
缺失 大 一、基因突变的实例
主要原因：
①突变可能发生在不控制蛋白质合成的DNA片段上（内含子）。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。(简并性)
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
基因突变不一定导致生物性状的改变
(4)基因突变对后代的影响
结果：
遗传特性：
一、基因突变的实例
产生新的等位基因
①若发生在配子中（减数分裂前的间期），将遵循遗传规律
传递给后代。
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
在个体发育中，基因突变发生得越早，影响范围越大。
②若发生在体细胞中（有丝分裂前的间期），一般不能遗传。
A→a：隐性突变
a→A：显性突变
例、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为 300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为　　　　　
A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变
B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变
C．长度不变，但顺序改变
D．A、B都有可能
D
结肠癌发生的原因
3.细胞癌变
正常上皮细胞
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
癌
抑癌基因Ⅰ突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
原癌基因突变
一、基因突变的实例
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
(1)细胞癌变的原因
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖或促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
一、基因突变的实例
※癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。（累积效应）
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
※原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
※抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
一、基因突变的实例
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3、癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
一、基因突变的实例
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
①无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，容易分散和转移。
单层
成簇
生物因素：某些病毒能影响宿主细胞的DNA
物理因素：紫外线、X射线、其他辐射能损伤细胞内的DNA
化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
DNA复制时偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变等原因
外因
（诱发突变）
内因
（自发突变）
二、基因突变的原因
提高突变频率
夏季涂抹防晒霜，注意防晒
物理因素
化学因素
少吃腌制食品
化学因素
以下情况是减少哪种因素，从而防止细胞基因突变？
接种乙肝疫苗
生物因素
不抽烟，避免接触二手烟
仔细阅读教材83页，从中提取归纳基因突变的特点
①普遍性：
个体生长发育的任何时期任何DNA的任何部位；
生物界中普遍存在的；
自然状态下，基因突变频率很低；
大多数基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，从而对生物有害。
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
⑤多害少利性：
④低频性：
③不定向性：
②随机性：
基因突变的特点
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
通过太空高辐射、微（无）重力的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益（中性突变）。
问题探讨
1、航天育种的生物学原理是什么？
2、如何看待基因突变所造成的结果？
诱变育种
取决于能否适应环境！
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
①是新基因产生的(唯一)途径，
②是生物变异的根本来源，
③生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
三、基因突变的意义
仔细阅读教材84页，找一找有关基因重组的以下几点：
1、概念：
三、基因重组
2、发生时间及类型：
3、基因重组的意义：
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
※补充③基因工程（DNA重组技术）
①减Ⅰ后期基因的自由组合
②减Ⅰ前期基因的交叉互换
非同源染色体上的非等位基因自由组合
同源染色体上的等位基因发生互换
同源染色体上的非等位基因重新组合
①使产生的配子种类多样化，进而产生基因
组合多样化的子代；
②是生物多样性的来源之一；
③是生物变异的来源之一；
④对生物的进化具有重要的意义。
无；但能产生新的基因型
基因重组中有无新的基因产生？
三、基因重组
3、基因重组的意义：
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；
将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。
杂交育种
杂交集优→自交选优
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
意义
可能性
应用
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素诱变或
自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
①减数第一次分裂前期的同源染色体的非姐妹染色单体片段互换；
②减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
新基因产生的途径，
是生物变异的根本来源,
是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，
是形成生物多样性的重要原因，
对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合
诱变育种
杂交育种
我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方），研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。
判断下列表述是否正确。
(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的 （ ）
(2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的（ ）
(3)基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性（ ）
√
×
×
一、概念检测
练习与应用
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子、杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不和的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是 中性与环境有关。

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