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(共38张PPT)
思路：变异个体自交或与其他个体杂交
若此变异不再出现，为不可遗传变异；若此变异再次出现，为可遗传变异
变异类型的概述
如何判断可遗传变异和不可遗传变异？
第5章　基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组　
01
基因突变
1.基因突变的实例
镰状细胞贫血
细胞的癌变
正常红细胞
镰状红细胞
一、基因突变
镰状细胞贫血
①红细胞层面：
中央微凹圆饼状
弯曲镰刀状
正常人
镰状细胞贫血症患者
镰状细胞贫血是一种遗传病，镰刀状的红细胞易破裂，使人患溶血性贫血。
一、基因突变
②危害：
一、基因突变
DNA
氨基酸
血红蛋白
红细胞
谷氨酸
缬氨酸
正常
异常
mRNA
一、基因突变
T
A
A
U
根本原因：
直接原因：
基因中碱基发生替换
蛋白质中氨基酸发生替换
2.定义
DNA分子中发生碱基的____、____或____，而引起的基因________的改变，叫作基因突变。
替换
增添
缺失
碱基序列
一、基因突变
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
思考1：基因突变的三种方式哪一种对生物性状的影响最小？
发生时间：通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
思考2：基因突变时，增添一个碱基和增添三个碱基结果相同吗？
不相同，增加或缺失3N个碱基对影响可减小
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
CCTG GGTC
GGAC CCAG
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
一、基因突变
思考3：基因突变对性状的影响的方式？
☆基因突变可改变生物性状的4大原因
①肽链中氨基酸种类改变
②肽链缩短(终止密码子提前)
③ 肽链延长(终止密码子推后)
④导致肽链不能合成
正常
错义突变
无义突变
沉默突变
DNA
mRNA
蛋白质
DNA
主要原因：①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变
原密码子
亮氨酸
U
U
A
突变密码子
U
U
G
思考4：基因突变不一定导致生物性状的改变吗？
基因1 非基因片段 基因2
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
思考5：基因突变一定会遗传给后代吗？
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
通过有性生殖传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
3.影响
一、基因突变
植物组织培养
减数第一次分裂前的间期
有丝分裂前的间期
（1）病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变(　 　)
（2）基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(　 　)
（3）基因突变产生的新基因不一定传递给后代(　 　)
（4）人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　 　)
（5）基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性(　 　)
（6）癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖(　 　)
（7）与癌变有关的基因只存在于癌细胞中(　 　)
（8）DNA分子中发生碱基对的改变就是基因突变（ ）
（9）观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置（ ）
√
×
√
×
×
×
×
×
×
对位练习
判断正误
3.基因突变的原因
1）自发突变：自然条件下，由于DNA复制发生错误而自发产生。
2）诱发突变（提高突变频率） ①物理因素：X射线，激光等
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等 ③生物因素：病毒、某些细菌等
紫外线辐射诱导胸腺嘧啶二聚体，导致DNA扭曲。
生活中随处可见突变性状，如细菌出现耐药性，棉花出现短果枝，果蝇出现白眼，家鸽出现灰红色羽毛，人类出现多指。
普遍性
材料三：
材料一：
人的受精卵可能会发生基因突变，幼儿到老人的不同阶段都可能会发生基因突变。
材料二：
随机性
常染色体上控制小鼠毛色的灰色基因（A+）可以突变成显性黄色基因（AY），也可以突变成隐性黑色基因（a）
材料三：
不定向性
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 突变率为 2×10－６
果蝇的白眼基因 突变率为4×10－5
玉米的皱缩基因 突变率为1×10－６
材料四：
低频性
基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？
材料五：
多害少利性
基因突变的特点
(1)基因突变对后代的影响
结果：产生新的等位基因。
遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
特殊情况：植物体细胞发生的基因突变，可通过无性生殖遗传。
(2)基因突变的意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源、生物进化的原始材料
产生新基因
生物进化的原始材料
病毒和原核生物中产生的是新基因。
基因突变对后代的影响及意义
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
原癌基因和抑癌基因突变。
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在
一、基因突变
细胞的癌变
P82思考讨论
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
主要负责调解细胞周期，细胞生长和分裂的进程。
主要是阻止细胞不正常的增殖
致癌因子
提示：①过量表达可由致癌因子导致的表观遗传修饰导致
②原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因
③不是只有癌细胞中才存在原癌和抑癌基因，正常细胞的DNA上也存在
④原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用
⑤并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变
细胞癌变
一、基因突变
有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生改变，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移（教材P82）
一、基因突变
细胞癌变
神州号宇宙飞船搭载种子进入太空（宇宙射线、微重力）。
（1）飞船搭载的种子应当选刚萌发的种子，而非休眠的种子的原因是什么
（2）这些番茄返回地面后，是否均可产生优良变异类型？为什么？
（3）将植物经太空返回地面后种植，发现该植物某隐性性状突变为显性性状，表现该显性性状的种子能否大面积推广？说明理由。
种子萌发后进入细胞分裂，DNA在复制过程中容易受到外界因素的影响而发生基因突变
不会。 基因突变是不定向的
不能。产生的显性性状不一定是优良性状
该显性性状的个体不一定是纯合体
①方法：用物理或化学因素等处理生物。
②原理：基因突变
③实例：青霉素高产菌株的获得
④优缺点：优点：提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型
缺点：基因突变的不定向性和低频性等使其带有盲目性、需大量处理实验材料，工作量大
一、基因突变
诱变育种
（1）病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变(　 　)
（2）基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(　 　)
（3）基因突变产生的新基因不一定传递给后代(　 　)
（4）人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　 　)
（5）基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性(　 　)
（6）癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖(　 　)
（7）与癌变有关的基因只存在于癌细胞中(　 　)
（8）DNA分子中发生碱基对的改变就是基因突变（ ）
（9）观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置（ ）
√
×
√
×
×
×
×
×
×
对位练习
判断正误
纯种黄色圆粒豌豆
纯种绿色皱粒豌豆
×
↓
黄色圆粒豌豆
↓
U
P
F1
F2
黄色圆粒
绿色圆粒
黄色皱粒
绿色皱粒
重组性状
除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？
02
基因重组
同源染色体：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂（参考减数分裂）的四分体时期中彼此联会（若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱），最后分开到不同的生殖细胞的一对染色体，在这一对染色体其中的一条来自母方，另一条来自父方。
基因分离定律的实质：等位基因随同源染色体的分开而分离；时间：减数第一次分裂后期。
基因自由组合定律的实质：非同源染色体上的非等位基因自由组合；时间：减数第一次分裂后期。
减数分裂的概念
进行有性 生殖的生物
产生成熟生殖细胞时
染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次
成熟生殖细胞染色体数目比原始生殖细胞中染色体数目减半
阅读课本16页段1黑字部分，从以下五个方面理解减数分裂的概念：
根据减数分裂过程染色体行为变化, 回答下列过程各发生的时期:
1.染色体复制发生在:
2.同源染色体的联会发生在:
3.同源染色体分离发生在:
4.染色体数目减半发生在:
5. DNA数目减半发生在:
减Ⅰ间期
减Ⅰ前期
减Ⅰ后期
减Ⅰ分裂完成时
减Ⅰ分裂完成时
练习
练习
甲 乙 丙 丁
减数第一次分裂中期
1.图中甲所处的时期为 ，细胞名称为 ，丙所处的时期为 ，图丁的子细胞名称为 。
2.图乙中含有 对同源染色体， 个四分体
图丙中含有 对同源染色体。
3.图中含有染色单体的细胞为
初级精母细胞
减数第二次分裂后期
次级精母细胞
2
2
0
甲、乙、丁
(1)概念：在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合
(2)发生时期：减数分裂时期（减Ⅰ）
(3)类型：①基因的自由组合；②基因的交叉互换；③转基因(DNA重组技术)
二、基因重组
前提
②本质
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
①减数分裂Ⅰ前期
可产生的 配子类型： AB和ab
重组后新增的配子类型：
Ab和aB
四分体时期
同源染色体上的非姐妹染色单体的交换
二、基因重组
(1)类型：
A
D
a
d
②减数分裂Ⅰ后期
Ad和aD
AD和ad
A
D
a
d
非同源染色体上的非等位基因可自由组合。
二、基因重组
(2)类型：
(3)基因重组的特点：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生
②发生在有性生殖的遗传中。
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
(4)基因重组的意义
① 使配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
②基因重组是生物变异的来源之一,是生物多样性的原因之一,对生物的进化具有重要意义
三、基因重组
（5）应用(育种)：杂交育种
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间原因
条件
意义
发生 可能
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界因素或自身因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
交叉互换；
自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，形成生物多样性的重要原因，对进化具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
三、基因重组
(多选）下列与基因重组有关的叙述正确的有（ ）
A.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生基因重组
B.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组
C.雌果蝇X染色体上的基因经减数分裂能产生重组型配子
D.格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因突变的结果
E.将人的胰岛素基因转入大肠杆菌最终产生胰岛素的原理是基因重组
F.亲代AaBB自交，因基因重组导致子代发生性状分离
G.HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变
CE
对位练习
2．图1、图2表示某基因型为AaBb的二倍体动物在生殖发育过程中正在分裂的两个细胞。下列相关叙述错误的是 (　 )
A．图1所示细胞中①处染色体上出现a基因的原因是基因突变或互换
B．图2所示细胞中②处染色体上出现a基因的原因是互换
C．图1所示细胞具有的染色体组数是图2所示细胞的2倍
D．选该动物的睾丸制作切片可观察到图1、图2所示细胞图像
1.下列过程中存在基因重组的是
A.③④ B.①③ C.①⑤ D.②⑤
B
对位练习
A
二、基因重组
杂交育种
现有高产不抗病（CCdd）的植株A和低产抗病（ccDD）的植株B。如何得到高产又抗病的植株？
(3)应用：
基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。
（4）意义：
思考：基因重组能否产生新基因和新性状？
基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。
纯种黄色圆粒豌豆
纯种绿色皱粒豌豆
×
↓
黄色圆粒豌豆
↓
U
P
F1
F2
黄色圆粒
绿色圆粒
黄色皱粒
绿色皱粒
二、基因重组
基因突变 VS 基因重组
比较项目 基因突变 基因重组
实质 基因结构改变 基因重新组合
时间 主要在细胞分裂间期 减Ⅰ四分体时期/减Ⅰ后期
可能性 低频 普遍发生在有性生殖中
适用范围 所有生物都有可能 有性生殖的真核生物
结果 产生新基因 产生新基因型
意义 生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料 生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。
联系 使生物体产生可遗传变异，为生物进化提供材料 1、生物变异的根本来源是（ ）　　
A．基因重组 B．染色体数目变异　
C．染色体结构变异　D．基因突变
2、基因重组发生在（ ）
A．减数分裂形成配子的过程中　　
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中　　
D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
D
A
课堂巩固

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