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第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
(第一课时)
本节内容
变异类型
基因突变的概念和实质
基因突变的结果及特点
基因突变与性状改变的关系
典型习题
课标要点 学法指导
1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变 2．阐明碱基序列的改变可能导致其编码的蛋白质及细胞功能发生变化 3．描述在化学物质、病毒等的作用下，基因突变频率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，发生癌变 4．阐明有性生殖生物在减数分裂时，染色体自由组合和交叉互换，导致基因重组，使子代出现变异 1．科学思维：结合实例，了解基因突变的概念
2．科学思维：概述基因突变的类型、原因、特点和意义
3．生命观念、社会责任：说出细胞癌变的原因和特点
4．科学思维：解释基因重组的实质和类型
思考·讨论
虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的白虎。
问题：
1.白虎是患了白化病吗？
2.如果白虎患白化病，其体表有黑色条纹吗？
3.性状出问题，究其原因，最有可能是什么出问题？
生物体亲代和子代之间以及
子代个体之间性状的相似性。
生物体亲代和子代之间以及
子代个体之间性状的差异性。
龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞
一母生九仔，连母十个样
遗传
变异
温故知新
基因突变
染色体变异
基因重组
表现型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
（不遗传的变异）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（改变）
生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变
一、变异类型
注意：环境引起遗传物质未改变的变异一定不可遗传吗
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培有出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
问题探讨
2.如何看待基因突变所造成的结果
1.航天育种的生物学原理是什么
通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂前进行DNA复制时，由于受到高辐射、微重力(或无重力)等的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害、可能有利、也可能既无害也无益。
正常红细胞
镰状红细胞
资料1：1910年,赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。血液镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，称镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）。
结合镰状细胞贫血的病因图解，回答该病的直接原因和根本原因分别是什么？
思考
实例1 镰状细胞贫血
一、基因突变的实例
镰状细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
1.镰状细胞贫血症病因分析
正常
异常
根本原因是什么？
直接原因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致蛋白质结构发生改变
C
C
T
A
G
G
C
C
A
G
G
T
DNA
碱基替换
G
A
G
G
U
G
mRNA
正常
异常
蛋白质
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸
氨基酸替换
转 录
翻 译
根本原因：
基因中一个碱基对的替换（A/T→T/A)
即“基因突变”
(一)镰状细胞贫血
课本P81
思考：想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
能，是亲代通过有性生殖过程把基因传给子代的。
1.镰状细胞贫血症病因分析
红细胞呈 状，运输 的能力降低，
容易 ，使人患 。
镰刀
破裂
溶血性贫血
O2
①直接原因
血红蛋白的多肽链上发生了 替换；
（由谷氨酸替换成了 氨酸）
②根本原因
控制血红蛋白分子合成的基因上1个 发生替换。
（即： ） （A-T替换为 ）
氨基酸
缬
碱基对
T-A
基因突变
1.症状
2.病因
镰刀型细胞贫血病
思考：如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
DNA中插入了一段外来DNA序列
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出现异常，活性降低
淀粉含量低，豌豆失水而皱缩
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基对
CFTR蛋白在508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
CFTR蛋白空间结构发生变化
实例2：豌豆皱粒
实例3：囊性纤维化
缺失
增添
知识回顾
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
缺失
ATCCG
TAGGC
（正常基因）
ATTCCG
TAAGGC
AACCG
TTGGC
A CCG
T GGC
替换
增添
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
若发生在非基因片段则不属于基因突变
1.概念
二、基因突变
基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换
思考：由基因突变引起的镰状细胞贫血这一疾病，是医生通过显微镜观察发现细胞形态异常而得名的，那是否意味着基因突变可以直接用显微镜观察、检测？
不能。
镰装红细胞之所以可通过显微镜观察、检测，是由于该基因突变引发表型改变，可以观察到细胞形态的改变。目前是无法通过直接利用显微镜观察DNA分子上碱基变化的情况。
基因突变属于分子水平上改变，无法在显微镜下观察。
1.“DNA分子上碱基改变”不一定是基因突变
①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变，
如图中基因1、2、3。
②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变，
如图中片段a、b。
2.基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。
注意：基因突变的“一定”与“不一定”
(1)DNA中碱基对的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构的变化，才是基因突变。
(2)基因突变光学显微镜下观察不到。但基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰状细胞贫血症。
(3)RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上基因碱基序列的改变也称为基因突变。
强调提醒
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1链
DNA2链
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
精氨酸
半胱氨酸
亮氨酸
缺失（增添）1或2个碱基对，会导致从缺失（增添）位点后mRNA上多个密码子发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。
汉水丑生侯伟作品
汉水丑生侯伟作品
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
思考：插入或缺失一、二个碱基，对氨基酸序列影响有何不同？
回归课本探新知
思考：插入或缺失三个碱基，对氨基酸序列影响有何不同？
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1链
DNA2链
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
汉水丑生侯伟作品
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
缺失（增添）3个碱基对刚好对应的是一个密码子，导致蛋白质中少（多）一个氨基酸。
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 一般只改变 个氨基酸或 氨基酸序列。
替换的结果也可能使肽链 。
增添 一般不影响插入位置 的序列，
而影响插入位置 的序列
增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大。
缺失 增添或缺失3个碱基 增添或缺失位置增加或缺失 氨基酸对应的序列
1
不改变
小
合成终止
大
密码子的简并性
前
后
靠前
探究基因突变的3种类型对氨基酸序列的影响的大小？
思考：一个基因发生了基因突变，变成了？
小
一个
1.如图表示控制正常酶1的基因突变后所引起的氨基酸序列的改变。①②两种基因突变分别是(　　)
A．碱基的替换、碱基的缺失
B．碱基的缺失、碱基的增添
C.碱基的替换、碱基的增添或缺失
D．碱基的增添或缺失、碱基的替换
对应训练
C
解析：据图可知，突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基的替换。突变②引起突变点以后的多种氨基酸的改变，所以应属于碱基的增添或缺失。
2.基因突变的结果：
①真核细胞：产生等位基因
A
A
a
A
基因
A
a
碱基对的替换
②原核细胞、病毒、细胞质中的基因数目少，而且一般单个存在，不存在等位基因，因此这些细胞基因突变产生的是新基因。
＊基因突变改变了基因的碱基序列（遗传信息）；
染色体上基因的数量和排列顺序 。
＊突变后新基因或等位基因与原基因的本质差别是：碱基序列不同
不变
即：改变了基因的种类, 但不改变基因的位置、数目和顺序。
产生新基因
（1）类型
（2）判定方法
3.基因突变的类型及判断方法
4.发生时间
减数分裂Ⅰ前的间期和有丝分裂前的间期
生命过程的任何阶段都可能发生。
主要发生时期：
5.基因突变对后代的影响
（2）若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞
发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
（1）若发生在配子中，将传递给后代。
在细胞分裂间期， DNA分子复制时，DNA分子双链打开，
脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。
二、基因突变
注:有些植物的体细胞发生了基因突变，可通过无性生殖遗传。
（如：植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等）
6.基因突变特点
（1）普遍性：
（2）随机性：
① 时间上：生物个体发育的__________。（研究的是个体生长发育）
（发生的 ，对生物的影响越大）
任何时期
越早
② 部位上：可以发生在任何部位。（ 细胞或 细胞）
体
生殖
（3）低频性：
可以发生在生物个体发育的任何时期（时间随机）
也可以发生在DNA分子的任何部位。
在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。
生物界普遍存在基因突变（真核、原核、病毒）
一个基因可以发生不同突变，产生一个以上的等位基因。
复等位基因
6.基因突变的特点
（4）不定向性
注意：复等位基因遵循基因分离定律
1.如图基因A可能突变为a1、a2或a3，A、a1、a2、a3之
间也可以相互突变。回答下列问题。
(1)基因A、a1、a2、a3在染色体上的位置是否相同？
它们能相互看作等位基因吗？
(2)图示过程体现了基因突变的哪些特点？
提示：基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，因此它们的位置相同，互为等位基因
提示：体现了基因突变具有不定向性。
绝大部分对生物体有害。
（5）多害少利性：
注意：突变的有利或有害是相对的，取决于生物生存的环境。
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。
6.基因突变的特点
①做练习时要注意题干中基因的数目：
若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。
若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。
随机
不定向
注意 ：
②基因突变不改变染色体上基因的 、 。无论增添、缺失几个碱基对都属于基因突变，不是染色体变异（因为只改变基因的种类，没有改变染色体上基因的数目和位置，没有改变染色体的结构）（并具有可逆性）
数目
位置
白细胞内的胰岛素基因发生突变，是否会影响生物的性状？基因突变的结果一定是产生等位基因。(　)
基因突变在光学显微镜下不可见。(　)
设疑 ：基因突变一定会改变生物的性状吗？
不一定。
(1)基因突变发生在不编码氨基酸的非编码序列。
(2)突变后转录的密码子与原密码子决定同一种氨基酸。
密码子的简并性
(3)若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变---突变结果：产生新基因
(5)若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。
(4)改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。
×
√
强调：基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。
[易错提醒]
基因突变的“一定”和“不一定”
(1)基因突变一定会引起基因序列的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不能遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
1.下列有关基因突变的叙述，不正确的是(　　)
A．在没有诱变因子的情况下，基因突变也会发生
B．基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其随机性
C．基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源
D．基因突变可以使生物体获得新的生存空间
强化 题点对应训练
B
对应训练
解析：基因突变可以自发产生，A正确；基因突变可以发生在任意生物体内，体现了其普遍性，B错误；基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源，C正确；基因突变可以使生物体获得新性状，适应多变的环境，进而获得新的生存空间，D正确。
腌制菜
黄曲霉素
多环芳烃
CT
HPV病毒
嚼槟榔
生活中哪些因素和行为容易诱发突变呢？
7.基因突变原因
（1）内因
（2）外因
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基）
①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）
③生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）
物理、化学、生物诱发因素会提高基因突变的频率
由于DNA分子复制时偶尔发生错误。
①原理：基因突变
②常用方法： 运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。
【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】
③优缺点
优点：A.提高突变率，加速育种进程。
B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。
缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料；
B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性
④举例：太空椒、青霉素高产菌株
8.基因突变应用-----诱变育种
[方法技巧]
杂交育种与诱变育种的比较
项目 杂交育种 诱变育种
方法 杂交→自交→筛选→自交 辐射诱变、激光诱变、化学药剂诱变
优点 使不同个体的优良性状集中于同一个个体上 可以提高变异的频率，大幅度改良某些性状，加速育种进程
局限性 育种年限较长 有利变异的个体不多，需处理大量实验材料
9.基因突变的意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，
是生物变异的根本来源，
生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
课堂小结
1.原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基（未涉及终止密码子改变），它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为(　　)
A．少一个氨基酸，氨基酸顺序不变
B．少一个氨基酸，氨基酸顺序改变
C．氨基酸数目不变，但顺序改变
D．A、B都有可能
D
解析：若减少的是三个连续的碱基，正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。
典例分析
2．(多选)下列有关基因突变的原因和特点的叙述，正确的是(　 　)
A．用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率
B．基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系
C．无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息
D．虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变
ACD
解析：基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确的因果关系，B错误。
典例分析
3.人的ABO血型是由复等位基因IA、IB、i控制的。其中基因IA和IB都对i为显性，IA与IB为共显性。这一组复等位基因的不同组合，形成了A、B、AB和O四种血型。复等位基因IA、IB、i的形成体现了基因突变具有(　　)
A．普遍性　　　　　　 B．低频性
C．随机性 D．不定向性
D
解析：分析题意可知，IA、IB、i属于复等位基因，复等位基因的形成体现了基因突变具有不定向性，D符合题意。
典例分析

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