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5.2 染色体变异
第五章
基因突变及其他变异
为什么没有籽？
生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
12
24
11
异常
思考：请根据所学的减数分裂的知识，试着完成该表格。
情境导入
染色体变异：数目变异
易饲养，繁殖快
子代多，可统计
相对性状多且明显
阅读教材P87和下图果蝇的染色体组成图，思考下列问题：
果蝇体细胞内有多少条染色体？有几对同源染色体？
标记为II号的两条染色体之间是什么关系？II号与III号染色体又是什么关系？
请画出果蝇产生配子的染色体组成，配子中染色体之间有什么关系？
染色体变异：数目变异
染色体变异：数目变异
雄果蝇体细胞的染色体
②一个配子中的染色体均为非同源染色体；含有一整套遗传物质。
①一个配子中所含的染色体形态、大小和功能各不相同
Ⅱ
Ⅲ
X
Ⅳ
Ⅱ
Ⅲ
Y
Ⅳ
★染色体组：二倍体配子中的一组染色体。
雌果蝇体细胞的染色体
Ⅱ
Ⅲ
X
Ⅳ
Ⅱ
Ⅲ
X
Ⅳ
思考：每个配子中的染色体之间有什么关系？
染色体变异：数目变异
AABBDD
Aaa
ABCD
思考：判断染色体组有几组？
1组每组2条
4组每组4条
3组每组2条
3组每组1条
2组每组3条
1组每组4条
① 根据染色体形态判断：细胞中同一形态的染色体有几条，则有几个染色体组。
② 根据“基因型”判断：同一英文字母（无论大小写）几个，即有几个染色体组。
染色体变异：数目变异
4个
2个
2个
2个
1个
1组2条染色体
1组2条染色体
1组2条染色体
1组2条染色体
1组2条染色体
③根据分裂图像判断：细胞内形状大小相同的染色体有几条，即几个染色体组。
染色体变异：数目变异
思考：判断染色体组有几组？
★4组每组13条
染色体变异：数目变异
野生马铃薯体细胞含有12对同源染色体，染色体都是两两成对，也就是说含有两套非同源染色体。其中每套非同源染色体称为一个染色体组（共12条）。
2个染色体组
野生马铃薯染色体组成
1个染色体组
减数
分裂
染色体变异：数目变异
正常减数分裂
同源染色体
全部不分离
若Ⅱ号同源
染色体不分离
卵细胞
受精卵
？
？
？
？
？
？
与下图精子受精
染色体变异：数目变异
成“倍”增加
成“倍”减少
减少一条
增加一条
整倍体变异
非整倍体变异
染色体 数目变异
二倍体：①受精卵发育而来
②两个染色体组
受精
如果不是受精卵发育，而是由配子直接发育而来呢？
直接发育
单倍体：
①配子直接发育
②无论几个染色体组
染色体变异：数目变异·整倍体变异
雄蜂
蜂王
卵细胞
精子
受精卵
蜂王：体细胞中染色体数32条
工蜂：体细胞中染色体数32条
雄蜂：体细胞中染色体数16条
体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫做单倍体
喂食
蜂王浆
喂食花蜜
正常玉米
单倍体玉米
蜂王 雄蜂 工蜂
32条 16条 32条
单倍体
二倍体
二倍体
单倍体的特点：与正常植株相比，单倍体长得弱小，且高度不育。
染色体变异：数目变异·整倍体变异
三倍体香蕉
三倍体（3n)：由受精卵发育而成的，体细胞中含有三个染色体组的个体。
三倍体无子西瓜
染色体变异：数目变异·整倍体变异
染色体变异：数目变异·整倍体变异
由于原始生殖细胞中有3套非同源染色体，减数分裂时会出现联会紊乱，不能形成可育的配子。所以三倍体的生物一般不可育。
三倍体的生物可育吗？
染色体变异：数目变异·整倍体变异
四倍体的生物可育吗？
一般是可育的
马铃薯是四倍体
普通小麦是六倍体
多倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
多倍体的特点：与二倍体相比，多倍体的植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质含量都有所增加。
四倍体平均粒重10克
二倍体平均粒重6克
四倍体番茄的VC含量高一倍
染色体变异：数目变异·整倍体变异
二倍体生物的配子发育而来的个体，其体细胞中只含一个染色体组。
如果是四倍体、六倍体生物的配子发育而来的个体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体。
单倍体中可以只有一个染色体组，也可以有多个染色体组。
个体的体细胞中含几个染色体组就是几倍体。
一倍体一定是单倍体；
单倍体一定是一倍体；
辨析：判断以下关于“倍体”的说法
染色体变异：数目变异·整倍体变异
√
×
√
×
√
×
染色体变异：数目变异·整倍体变异
能否用人工的方式处理植物以获得多倍体呢？
小资料：帕米尔高原的植物65%的种类是多倍体，猜测可能原因。
诱导多倍体的方法：
①低温诱导（帕米尔高原的植物65%的种类是多倍体）
②秋水仙素（C22H25O6N，白色或淡黄色的粉末或针状结晶，有剧毒）处理萌发的种子或幼苗
抑制纺锤体的形成（作用的时期？）
染色体变异：数目变异·整倍体变异
染色体数目加
倍的细胞
正常细胞
特纳综合征XO
21三体综合征
葛莱弗德氏综合征XXY
性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。发病率为1/3500。
染色体变异：数目变异·非整倍体变异
染色体变异：数目变异·非整倍体变异
☆若减数分裂Ⅰ两条21号染色体不能正常分离
含有两条21号染色体。
没有21号染色体。
21三体的受精卵是怎么来的？
染色体变异：数目变异·非整倍体变异
☆若某减数分裂Ⅱ的21号染色体的染色单体不能正常分离
含有两条21号染色体。
没有21号染色体。
有1条21号染色体。
染色体变异：数目变异·非整倍体变异
父亲或母亲
减数分裂Ⅰ异常
或
减数分裂Ⅱ异常
分裂异常会产生正常的配子吗？
分裂异常会产生正常的配子吗？
染色体变异：结构变异
缺失
重复
易位
倒位
F
染色体变异：结构变异
玉米染色体的缺失环
果蝇唾液腺染色体缺失环
实例1：猫叫综合征：
人的5号染色体短臂缺失
一小段所致。患者生长
迟缓、智力低下、病指、
小头、哭声无力似猫叫，
多于婴幼期夭亡
果蝇正常翅
果蝇缺刻翅
F
F
如何联会配对？
实例2：果蝇缺刻翅
的产生
染色体变异：结构变异
实例1：雌果蝇X染色体16区段的重复导致棒眼性状产生
棒状眼
正常眼
F
F
如何联会配对？
染色体变异：结构变异
果蝇唾液腺染色体倒位环
正常翅
卷翅
正
常
翅
卷翅
实例1：果蝇的正常翅与卷翅；
实例2：人9号染色体倒位→习惯性流产
如何联会配对？
F
F
F
染色体变异：结构变异
F
如何联会配对？
正常眼
花斑眼
实例1：果蝇花斑眼的形成
实例2：某种夜来香花色的变异
果蝇唾液腺染色体易位
染色体变异：结构变异
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异
同源染色体的非姐妹染色单体互换
染色体结构变异（显微镜可见）
基因重组（显微镜不可见）
染色体变异：结构变异
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
基因数量、基因排列顺序（基因相对位置）的改变
（区别基因突变中碱基对排列顺序）
多数对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。
生物性状的改变（变异）
染色体变异·多倍体育种
二倍体
授粉
二倍体
（父本）
四倍体
（母本）
三倍体
联会紊乱
无籽西瓜
秋水仙素
授粉
第一年
第二年
三倍体因为原始生殖细胞中有三套非同源染色体（3个染色体组），减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。
刺激子房产生生长素，促进子房发育为果实。
★无籽西瓜
染色体变异·多倍体育种
二倍体幼苗2N
四倍体植株4N
秋水仙素处理
染色体加倍
二倍体植株2N
授粉
二倍体植株2N
花粉刺激
三倍体种子3N
三倍体无子瓜
三倍体植株3N
发育
第一年
第二年
思考：①为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理可以抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，导致细胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株。
染色体变异·多倍体育种
②获得的四倍体为什么与二倍体杂交？
联系第1问，能说出产生多倍体的基本途径吗？
杂交可以获得三倍体植株。用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
③有时可以看到三倍体西瓜有少量发育不成熟
的种子，请推测产生这些种子的原因？
三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形成配子，因此不能形成种子。
但是，也有可能在减数分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。
染色体变异·多倍体育种
方法二：利用生长素或生长素类似物处理二倍体植株未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无子果实，同时，在花期全时段要进行套袋处理，以避免受粉。
④无籽西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？
方法一：进行无性生殖，将三倍体植株进行组织培养获取大量组培苗，再进行移栽；
⑤按照一般流程，获得无子西瓜需要几年？
⑥两次传粉的作用有什么不同？
第一次杂交：得到三倍体种子。
第二次杂交：提供生长素，刺激子房发育成果实。
染色体变异·多倍体育种
⑦秋水仙素处理过芽尖之后，得到的四倍体植株，整个植株的所有细胞都是四个染色体组吗？
秋水仙素处理后，分生组织分裂产生的茎、叶、花的细胞中染色体数目加倍，变成四个染色体组；而未处理的如根部细胞中染色体数仍为两个染色体组；
⑧为什么三倍体西瓜没有种子
三倍体西瓜进行减数分裂时,由于联会紊乱,一般不能产生正常配子。不能进行受精作用，不能形成种子。
染色体变异·多倍体育种
★普通六倍体小麦的形成
一粒小麦（AA）
×
拟斯卑尔脱山羊（BB）
异源二倍体（AB）
（不育）
染色体数目加倍
AABB(二粒小麦）
（可育）
×
粗山羊草（CC）
异源三倍体（ABC）
（不育）
染色体数目加倍
普通小麦（AABBCC）
三
A：一粒小麦的一个染色体组
B：拟斯卑尔脱山羊的一个染色体组
染色体变异·多倍体育种
　　香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉2n
有籽香蕉4n
加倍
野生芭蕉2n
无籽香蕉3n
×
★三倍体香蕉的形成？
染色体变异·单倍体育种
花药离体培养 + 秋水仙素处理加倍
花药
离体（体外）培养
单倍
体幼苗
秋水仙素处理
纯合体
优良性
状纯合体
筛选
优点：①获得的都是纯合子，自交后代不会发生性状分离；②明显缩短育种年限。
缺点：技术复杂，要求技术高，需要结合杂交技术及诱导染色体加倍技术。
(1)育种过程
减数
分裂
P
AABB×aabb
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
Ab
aB
ab
AAbb
aaBB
aabb
花药离体培养
获得
单倍体
秋水仙素
处理单倍体幼苗
F1
AaBb
(2)优缺点
基因重组
染色体变异
为何不处理种子？
情境：现有高杆抗病DDTT和矮杆感病ddtt的植株若干，若想培育矮杆抗病植株并留种，如何育种？
染色体变异·单倍体育种
单倍体育种
花药离
体培养
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
配子
DT
Dt
dT
dt
DT
Dt
dT
dt
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
↓
纯合体
秋水
仙素
↑
需要的矮抗品种
第1年
第2年
P：
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1：
高杆抗病
DdTt
↓
F2：
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
杂交育种
第1年
第2年
第
3
~
6
年
↓
×
×
↑
需要的矮抗品种
矮抗
↓
↓
处理幼苗
基因重组
染色体变异
基因重组
方法 原理 原　　因 实　例 优　点
无性繁殖 有丝 分裂 遗传物质没有发生改变 无核蜜桔 保持优良性状
杂交育种（有性生殖） 基因 重组 非同源染色体上的非等位基因自由组合 抗倒伏抗锈病小麦 组合优良性状；育种时间最长，不能克服远缘杂交不亲和的障碍
诱变育种 基因 突变 人工使DNA复制过程发生差错 青霉素高产菌株 提高变异频率，出现新性状；有利变异少，需大量处理供试材料（盲目性大）
单倍体育种 基因重组和染色体 变异 秋水仙素处理单倍体使其染色体加倍 小麦新品种 缩短育种进程，得到纯合体；技术复杂，需与杂交育种配合
多倍体 染色体 变异 秋水仙素处理使染色体加倍 无籽西瓜 器官大，营养成分含量高；只适用于植物，获得的新品种发育延迟，结实率低
基因工程 DNA 拼接 将不同物种的基因拼接在一起 抗虫棉 目的性强，打破物种界限；技术复杂
染色体变异：结构变异
项 目 基因突变 基因重组 染色体变异
本 质 基因内部（碱基对为单位）结构改变 以基因为单位重新组合 （自由组合+交叉互换） 染色体结构或
数目发生变化
发生时期 DNA复制时期 减Ⅰ前-交叉互换/减Ⅰ后自由组合（有性生殖） 细胞分裂期（包括有丝和减数分裂）
观 察 光学显微镜下 无法观察 光学显微镜下 无法观察 光学显微镜下
可以观察
适用范围 任何生物（病毒、原核、真核） 真核生物（有性生殖） 真核生物
产生结果 唯一产生新的基因 “基因洗牌”→改变“基因型”是有性生殖生物最重要（最多）变异 基因“数量、相对位置“发生变化
共同点 都是可遗传的变异 可遗传变异 相关概念辨析
★关于”互换“
★关于”增加“”缺失“
探究实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1. 实验原理
二、低温诱导植物染色体数目的变化
用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是植物细胞中的染色体数目发生变化。
探究实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化
2. 实验步骤
二、低温诱导植物染色体数目的变化
诱导培养
01
培养方法
将蒜（或洋葱）放在装满清水的容器上，让洋葱底部接触水面，室温培养。
低温诱导
待洋葱长出1cm长的不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48~72h。
固定细胞
02
取材
剪取诱导处理的根尖0.5~1 cm
固定
放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h，以固定细胞形态。
冲洗
用体积分数为95%的酒精冲洗2次
探究实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化
2. 方法步骤
二、低温诱导植物染色体数目的变化
制作装片
03
包括：解离、漂洗、染色和制片4个步骤，具体操作方法与观察植物细胞有丝分裂的实验相同。
解离3~5min
清水漂洗约10min
甲紫溶液染色3~5min
制片
观察装片
04
先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。
有丝分裂
实验：观察根尖分生区组织细胞的有丝分裂
2. 实验步骤
01
解离3~5min
剪取洋葱根尖2～3mm，放入盛有解离液（盐酸：酒精=1:1）的培养皿中。
02
漂洗约10min
待根尖软化后，用镊子取出，放入盛有清水的玻璃皿中漂洗。
03
染色3~5min
把根尖放进盛有质量浓度为0.01g/mL或0.02g/mL的甲紫溶液的玻璃皿中染色。
04
制片
①载玻片中央滴一滴清水
②镊子把根尖弄碎，盖上盖玻片，并用拇指轻轻按压载玻片。
2. 装片的制作
探究实验：低温诱导植物细胞染色体数目的变化
二、低温诱导植物染色体数目的变化
二、低温诱导植物染色体数目的变化
(1)秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，这两种方法在原理上有什么相似之处？
对照
低温诱导72h
蒜根尖细胞染色体数目加倍的纤维照片
（放大400倍）
秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，都与抑制纺锤体的形成有关，着丝粒分裂后，没有纺锤体的牵引作用，因而不能将染色体拉向细胞的两极，导致洗吧中的染色体数目加倍。
不同之处是：低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。
思考·讨论：
(2)制作装片时以下操作的目的分别是：
卡诺氏液：
体积分数为95%的酒精：
质量分数为15%的盐酸：
质量浓度为0.01 g/mL的甲紫（醋酸洋红）溶液：
二、低温诱导植物染色体数目的变化
思考·讨论：
(3)实验的步骤是：诱导培养—固定—冲洗—制片
固定细胞形态
使染色体(染色质)着色
解离根尖细胞
冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液
(4)以下试剂在实验中的作用分别是什么？
解离目的：
漂洗目的：
压片目的：
二、低温诱导植物染色体数目的变化
思考·讨论：
(5)能否观察到细胞分裂的连续变化？为什么？
(6)视野中能否看到正常染色体数的细胞？这说明了什么？
使组织中的细胞相互分离开来
洗去解离液，防止解离过度
使细胞分散开来，有利于观察
不能，显微镜下观察到的细胞是已被解离液杀死的细胞
能，这说明并不是所有细胞中染色体均已加倍；只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大部分细胞仍为二倍体分裂状况。

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