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第1节 基因突变和基因重组
新人教版必修二《遗传与进化》
第1课时
情景视频-航天育种
2021年神州十三号载人飞船利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育
讨论：
1.航天育种的生物学原理是什么？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
2.如何看待基因突变所造成的结果？
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无益。
基因突变的原因、特点
一
基因突变的实例和概念
目
录
CONTENTS
二
基因突变的意义和诱变育种
三
1
基因突变的实例
正常红细胞
镰状红细胞
资料1
镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。
资料2、3
正常血红蛋白β链部分氨基酸序列
镰状血红蛋白β链对应氨基酸序列
资料2：1949年，美国化学家鲍林将镰状细胞贫血患者和正常人的血红蛋白分别进行电泳，结果如图。
资料3：1956年，英格拉姆等科学家用酶将正常血红蛋白和镰状血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置明显不同。
任务一、观察上述两肽段部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
正常血红蛋白
异常血红蛋白
任务二： 阅读教材81页“思考·讨论”，完成图解，解释病因
——蛋白质中氨基酸发生替换
——基因中碱基发生替换
根本原因
直接原因
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
A
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
DNA分子中发生碱基
替换，
引起基因碱基序列
改变，
蛋白质
改变，
性状
改变。
正常血红蛋白
异常血红蛋白
病因：
2
概念
基因突变
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
替换
增添
缺失
碱基序列
：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
1.基因突变产生新基因,一定是等位基因吗
2.为什么易发生在细胞分裂前的间期？
3.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
4.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？
5.基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？
6.请分析基因突变对氨基酸序列的影响
任务三： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
1.基因突变产生新基因，一定是等位基因吗？
2.为什么易发生在细胞分裂前的间期？
提示：不一定，如病毒、原核细胞、细胞质基因。
任务三： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
因为在细胞分裂前的间期要进行DNA复制，DNA复制时要解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到影响而发生碱基的改变。
3.DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
不一定，如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
若发生在基因间区不属于基因突变
任务三： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
4.DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？
①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列
②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。——密码子的简并性
③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。——突变的结果：产生新的基因
④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达
不一定。
任务三： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在体细胞中，一般不能遗传。
③有些植物的体细胞基因突变，可通过无性生殖遗传。
5.基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？
任务三： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 ____ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列
增添 ____ 一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列
缺失 ____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列
一
不改变
小
大
前
后
大
前
后
6.请分析基因突变对氨基酸序列的影响
密码子的简并性
任务三： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
GGCTTA
CCGAAT
GACTTA
CTGAAT
GAGCTTA
CTCGAAT
G CTTA
C GAAT
肯定改变
可能改变
保持不变
基因结构
基因数量
基因位置
生物性状
任务三： 小组协作，探究下列问题，深度理解基因突变
1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中
A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的碱基序列
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
√
2.WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图如下。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是
A.②处碱基对A－T替换为T－A
B.②处碱基对A－T替换为G－C
C.④处碱基对G－C替换为U－A
D.④处碱基对G－C替换为T－A
√
3.某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是
A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
D.此病症可通过电子显微镜观察进行检测
√
1
基因突变的原因
DNA双螺旋结构
碱基互补配对原则
错配修复机制
DNA复制的准确性
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
内因
基因突变产生的发现
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
物理因素
化学因素
生物因素
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
提高突变频率
内因
外因
1
基因突变的原因
2
基因突变的特点
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
任务四：以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大的成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因？
不定向性
低频性
2
基因突变的特点
基因突变在生物界是普遍存在的。
普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下基因突变的频率是很低的。10-5- 10-8
低频性
W+（红眼）
白眼 血红眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
任务五：阅读P83第二段，总结基因突变的特点有哪些？
基因突变对生物体的意义：
1
基因突变的意义
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变对生物体的意义：
1
基因突变的意义
说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。
资料
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
1. 这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。
2.为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。
PK
利
害
基因突变
产生新基因的途径
原核生物；真核生物是等位基因
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
基因突变对进化的意义：
1
基因突变的意义
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
利用物理因素或化学因素处理生物，使生物发生基因突变，可以提高 ，创造人类需要的生物新品种。但诱变育种具有一定的盲目性，育种过程需要处理大量供试材料，工作量大。
突变率
2
诱变育种
任务六：试分析诱变育种的优缺点？
优点：大幅改良品种的优良性状
缺点：盲目性高，需处理大量材料
课堂小结
4.下列有关基因突变的叙述，错误的是
A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变
B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期
C.基因突变是生物进化的重要因素之一
D.不会导致新性状出现的基因突变属于中性突变
√
解析　基因突变是指DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，而引起的基因碱基序列的改变，进行有性生殖和无性生殖的生物都有可能发生基因突变。
5.如图表示基因A与a1、a2、a3之间的关系，该图不能表明的是
A.基因突变是不定向的
B.等位基因的出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D.这些基因的转化遵循自由组合定律
解析　图中每个基因是等位基因，非同源染色体上的非等位基因才遵循自由组合定律，D错误。
6.下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是
A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率
B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系
C.无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息
D.虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多
的基因突变
√
基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确的因果关系，B错误。
课堂小结

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