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第34讲　染色体变异
(时间:30分钟　满分:36分)
基础强化练
选择题:1~6题,每题2分。
1.(变异综合|2024·昆明月考)下列关于遗传变异的说法,错误的是(　　)
[A] 基因的碱基序列不变,部分碱基发生甲基化也可能改变性状
[B] 基因重组不能产生新的基因,但肯定会表现出新的性状
[C] 染色体结构变异可导致DNA分子的碱基对排列顺序发生改变
[D] 三倍体西瓜因减数分裂中发生联会紊乱而无法结出种子
2.(染色体数目变异|2024·宁德三模)蜜蜂的雄蜂是由卵细胞直接发育而来,雌蜂(蜂王和工蜂)是由受精卵发育而来的二倍体,其中蜂王的个体明显大于工蜂。下列相关叙述错误的是(　　)
[A] 蜜蜂的性别由染色体组数决定
[B] 雄蜂体细胞含有一套形态和功能不同的非同源染色体
[C] 蜂王的次级卵母细胞中可发生非同源染色体自由组合
[D] 蜂王与工蜂的形态、结构和行为不同可能与表观遗传有关
3.(染色体结构的变异|2024·内江模拟)某种昆虫的翅型有裂翅和短翅之分,腹部刚毛有长刚毛和短刚毛之分,控制这两对相对性状的两对等位基因位于一对同源染色体上。某个体测交后代中,裂翅长刚毛为59只,裂翅短刚毛为61只,短翅长刚毛为59只,短翅短刚毛为60只。根据结果判断,该个体最可能发生的染色体结构变异是(　　)
[A] 易位 [B] 重复 [C] 缺失 [D] 倒位
4.(染色体数目变异|2024·贵州联考)某动物(2n=4)的基因型为AaXBY,其体内一个细胞分裂后产生了两个子细胞,其中一个子细胞的染色体组成和基因分布如图所示,下列相关叙述错误的是(　　)
[A] 该细胞分裂后形成的子细胞类型为AYa和AY
[B] 该细胞中有两个染色体组
[C] 另一个子细胞的基因型为aaXBXB
[D] 该细胞的形成过程中,发生了染色体结构变异
5.(染色体变异|2024·曲靖期末)某二倍体生物(2n=4)的变异个体,细胞中Ⅰ、Ⅱ号染色体发生如图所示变异,在减数第一次分裂时,图示变异细胞中的三条染色体有两条随机组合并与另一条分离,分别进入不同子细胞。下列相关叙述正确的是(　　)
[A] 从染色体组成来看,该个体产生的配子有6种类型
[B] 图中该个体发生的变异类型为基因重组
[C] 该个体减数分裂Ⅱ后期的细胞中均有4条染色体
[D] 该个体的配子中最多有3种形态的染色体
6.(变异综合问题|2024·龙岩三模)变异在生物界普遍存在,包括可遗传的变异和不遗传的变异。下列关于生物变异的说法错误的是(　　)
[A] 抑菌圈中出现大肠杆菌菌落,可能是部分大肠杆菌发生基因突变的结果
[B] 基因型为Avya的不同小鼠由于碱基甲基化程度不同使得毛色表现出介于黄色和黑色之间一系列过渡类型,属于可遗传变异
[C] 纯合高茎豌豆和矮茎豌豆杂交得F1,F1自交,F2中出现3∶1的性状分离比,是基因重组的结果
[D] 低温处理洋葱根尖细胞6 h观察到部分细胞染色体数目加倍,是染色体变异的结果
能力提升练
选择题:7~9题,每题4分。
7.(染色体结构变异|2024·曲靖月考)某二倍体雌雄同株的植物,紫花对白花为显性(分别由基因A和a控制),现用纯合紫花和白花杂交,子代中出现了甲、乙两株基因型为AAa的可育紫花植株。研究人员让甲与白花植株杂交,让乙自交,后代紫花与白花的分离比均为3∶1。甲、乙两植株产生过程中所发生的变异类型分别是(　　)
[A] 个别染色体数量变异,染色体片段易位
[B] 染色体片段易位,染色体片段重复
[C] 个别染色体数量变异,染色体片段重复
[D] 染色体片段易位,个别染色体数量变异
8.(变异与育种|2024·黄冈模拟)香艾为含有34条染色体的异源四倍体,进一步研究发现香艾含有两条超长的10号染色体,且上面的基因可以和8、9号染色体上的基因一一对应,其染色体组成如图1。推测香艾早期蒿属祖先为正常的二倍体(2n=18),后经染色体变异得到另一类蒿属祖先,两类蒿属祖先杂交(异源杂交)后的品系经染色体加倍后形成异源四倍体,其形成机制如图2。下列有关叙述错误的是(　　)
[A] 据图2推测①处表示变异蒿属祖先的染色体数为16
[B] ②处可用秋水仙素处理,品种乙在减数分裂过程中可形成17个四分体
[C] 品种甲染色体数为奇数,减数分裂时同源染色体联会紊乱,难以形成可育配子,故不
可育
[D] 香艾的10号染色体是遗传自亲本中的早期蒿属祖先
9.(染色体结构变异|2024·北京模拟)与雌蚕相比,雄蚕在生命力、桑叶利用率和吐丝结茧等方面具有更大的优势。科学家利用诱变和杂交的方法构建了一种家蚕品系,实现了专养雄蚕的目的。该家蚕品系雌雄个体基因型组成如图所示。A/a为控制卵色的基因,显性基因A决定黑色,隐性基因a决定白色,b、e是纯合时引起胚胎死亡的突变基因(ZbW、ZeW为纯合子),“+”代表野生型基因。研究发现,在该家蚕品系的性染色体上存在交换抑制因子,能避免四分体中染色体片段互换,从而保留该品系用于育种。下列有关叙述错误的是(　　)
[A] 在构建该品系过程中发生了基因突变和染色体变异
[B] 该品系产生的黑色受精卵为雌蚕,白色受精卵为雄蚕
[C] 由上图可知该品系不可能产生的基因型配子是Za++、Zabe、Zab+、WAb、Wa+
[D] 该品系能产生四种受精卵,其中胚胎致死的基因型为Zab+Zab+、Za+eWA+
10.(12分)(染色体变异综合|2025·合肥模拟)唐氏综合征是常见的一种严重的先天性智力发育不全疾病,由21号染色体数量或结构异常引起。根据异常核型组的不同,唐氏综合征可以分为3种类型:①标准型,又称21三体型,有3条独立的21号染色体。②嵌合型,是由受精卵在卵裂期部分细胞某次分裂时21号染色体未分离导致的。③易位型,如14/21罗伯逊易位(14号染色体和21号染色体融合为一条染色体)。请回答下列问题。
(1)若要调查唐氏综合征的发病率,应　　　 　调查,并保证调查的群体足够大。
(2)从配子的角度分析,标准型唐氏综合征患者异常的原因是
　; 若要确定唐氏综合征患者类型,可以采用的方法是　 。
(3)若父母一方为14/21罗伯逊易位携带者(2n=45),14号与21号染色体的数目及联会方式如下图所示。配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离,另一条染色体随机移向细胞任意一极。若只考虑14号和21号染色体的数目形态,则理论上可以形成　　　种类型的配子,经调查研究表明,其与正常人婚配产生的后代可能是　　　(多选)。
A.正常个体
B.14/21罗伯逊易位携带者
C.都不正常
(4)若一对夫妇都不是唐氏综合征患者,妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗 请说明理由:
　 。
第34讲　染色体变异
1.B　基因的碱基序列不变,部分碱基发生甲基化属于表观遗传,基因表达和表型会发生可遗传的变化;基因重组发生在有性生殖过程中,能使生物产生新的性状组合,不能产生新的性状;染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,导致DNA分子的碱基对排列顺序发生改变;三倍体无子西瓜的“无子性状”是因其细胞含三个染色体组,进行减数分裂时联会紊乱,产生可育配子的概率极低,所以高度不育。
2.C　蜜蜂的性别由染色体组数决定,如雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育成的,是单倍体,其体细胞中有一套染色体组;雄蜂是单倍体,只有一套染色体组,因此,雄蜂体细胞含有一套形态和功能不同的非同源染色体;蜂王的次级卵母细胞中不存在同源染色体,也不会发生非同源染色体自由组合;蜂王与工蜂都是由受精卵发育来的,但因为食物种类不同,因而表现为形态、结构和行为不同,该现象的发生可能与表观遗传有关。
3.A　若发生染色体片段易位,染色体的某一段控制翅型或腹部刚毛性状的显性基因的片段移接到另一条非同源染色体上,这样就可以产生4种配子,测交后代可能出现表型及比例为裂翅长刚毛∶裂翅短刚毛∶短翅长刚毛∶短翅短刚毛=1∶1∶1∶1;染色体片段重复、缺失、倒位均只产生2种配子,测交后代不可能出现裂翅长刚毛∶裂翅短刚毛∶短翅长刚毛∶短翅短刚毛=1∶1∶1∶1。
4.C　结合题图可知,该细胞处于减数分裂Ⅱ后期,为次级精母细胞,其分裂后形成的子细胞类型为AYa和AY;题图细胞中含有两个染色体组;题图细胞中常染色体上的a移到了Y染色体上,即该细胞的形成过程中发生了染色体易位,则与该细胞同时产生的次级精母细胞的基因型可表示为aXBXB;该细胞的形成过程中,常染色体的一条染色单体上含a基因的片段移接到了Y染色体上,即发生了染色体结构变异。
5.A　由题干信息可知,图示变异细胞中的三条染色体有两条随机组合并与另一条分离,分别进入不同子细胞,所以细胞中的三条染色体,能产生的配子有6种类型;由题图可知,Ⅰ号染色体拼接到了Ⅱ号染色体上,这两条染色体属于非同源染色体,变异类型为染色体变异;由题干信息可知,图示变异细胞中的三条染色体有两条随机组合并与另一条分离,分别进入不同子细胞,所以只含一条染色体的细胞在减数分裂Ⅱ后期时,细胞中有2条染色体;由题干信息可知,图示变异细胞中的三条染色体有两条随机组合并与另一条分离,分别进入不同子细胞,所以该个体的配子中最多有2种形态的染色体。
6.C　大肠杆菌是原核生物,可通过基因突变产生新性状,由含有抗生素的环境将抗性菌株筛选出来;小鼠基因甲基化修饰属于表观遗传,属于可遗传变异;豌豆高茎和矮茎由一对等位基因决定,不存在基因重组,F2中出现3∶1的性状分离比是等位基因分离以及雌雄配子随机结合的结果;低温可抑制纺锤体的形成,低温处理洋葱根尖细胞6 h可导致处于有丝分裂的细胞中因为纺锤体形成异常而染色体数目加倍,属于染色体变异。
7.B　如果是个别染色体数量变异导致的,则AAa产生A、Aa、AA、a四种配子的比例为2∶2∶1∶1,若与白花植株杂交,后代紫花与白花的比例为5∶1,若自交,后代紫花与白花的比例为35∶1。如果是染色体片段重复,则AAa产生AA、a两种配子的比例为1∶1,若与白花植株杂交,后代紫花与白花的比例为1∶1,若自交,后代紫花与白花的比例为3∶1。如果是染色体片段易位,则AAa产生A、Aa、AA、a四种配子的比例为1∶1∶1∶1,若与白花植株杂交,后代紫花与白花的比例为3∶1,若自交,后代紫花与白花的比例为15∶1。甲与白花植株杂交,后代紫花与白花的分离比为3∶1,甲植株产生过程发生的变异类型为染色体片段易位;乙自交后代紫花与白花的分离比为3∶1,乙植株产生过程中的变异类型为染色体片段重复。
8.D　根据品种甲含有两个染色体组,17条染色体,而早期蒿属祖先2n=18,产生的配子中含有9条染色体,可知变异蒿属祖先产生的配子应含17-9=8(条)染色体,故变异蒿属祖先的染色体数2n=16;由图2可知②过程应是用秋水仙素(或低温)处理,得到了异源四倍体品种乙。品种乙含有早期蒿属祖先的两个染色体组和变异蒿属祖先的两个染色体组,品种乙在减数分裂过程中可以形成9+8=17(个)四分体;由于品种甲染色体数为奇数,减数分裂时同源染色体联会紊乱,难以形成可育配子,因此品种甲不可育;根据题意可知,香艾含有两条超长的10号染色体,且上面的基因可以和8、9号染色体上的基因一一对应,说明10号染色体上含有8、9号染色体的结构,因此推测10号染色体是8、9号两条染色体连接而成的产物,其来自变异蒿属祖先。
9.C　由题意可知,b、e是纯合时引起胚胎死亡的突变基因,“+”代表野生型基因,雌性个体的染色体中出现了b基因,雄性个体的染色体中出现了b、e基因,雌性个体的其中一条染色体同时含有Z和W染色体的片段,即该条染色体发生了结构变异,因此判断构建该品系家蚕过程中出现的变异类型有基因突变和染色体结构变异;由题图可知,雄蚕的基因型为Zab+Za+e,雌蚕的基因型为Zab+WA+,由于该家蚕品系的性染色体上存在交换抑制因子,能避免四分体中染色体片段互换,故该品系只可以产生Zab+、Za+e的雄配子和Zab+、WA+的雌配子,子代基因型为Zab+Zab+、Zab+WA+、Za+eZab+、Za+eWA+,由于b、e纯合时引起胚胎死亡,因此胚胎致死的基因型为Zab+Zab+、Za+eWA+,正常个体的基因型为Zab+WA+(黑色雌蚕)、Za+eZab+(白色雄蚕)。
10.【答案】 (每空2分)
(1)随机抽样
(2)父方或母方减数分裂过程发生异常,21号染色体不分离,产生异常配子(指出父方或母方减数分裂异常即可)　通过显微镜观察患者染色体的数目和结构　
(3)6　AB
(4)需要;虽然该对夫妇都正常,但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞,这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精,则产生的子代就会患唐氏综合征
【解析】 (1)调查某一遗传病的发病率,要在广大人群中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。(2)标准型唐氏综合征患者多一条21号染色体,可能是父方或母方减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离,或减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分离,产生的异常配子与正常配子受精导致的。唐氏综合征属于染色体变异,可能是染色体结构或染色体数目异常,故可通过显微镜观察患者染色体的数目和结构加以确定。(3)14/21罗伯逊易位携带者可产生的配子类型有(只考虑14号和21号染色体的数目形态):只含14、21、14/21,或含14和21、14和14/21、21和14/21共6种可能,其中含14和21的配子为正常配子。故其与正常人婚配产生的后代可能是正常个体(A),也可能是14/21罗伯逊易位携带者(B)。(4)若一对夫妇都不是唐氏综合征患者,妻子在孕期仍需要做唐氏筛查,虽然该对夫妇都正常,但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞,这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精,则产生的子代就会患唐氏综合征。第34讲　染色体变异
[课标要求]
　举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
考点一　染色体结构的变异
1.染色体变异
(1)概念:生物体的体细胞或生殖细胞内染色体　　　　　　　或　　　　　的变化。
(2)类型:染色体　　　　的变异和染色体　　　　的变异。
2.染色体结构的变异
(1)类型及实例。
类型 图解 显微观察的 联会异常 举例
缺失 果蝇缺刻翅、猫叫综合征
　 果蝇棒状眼
　 果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病
　 果蝇卷翅的形成
(2)结果:染色体结构的改变,会使排列在染色体上的　　　　　　　　　　　　发生改变,导致性状的变异。
(3)对生物性状的影响:大多数染色体结构变异对生物体是　　　　　　　　,有的甚至会导致　　　　　　　　。
1.判断正误
(1)(必修2 P90图57)杂合体雌果蝇在形成配子时,同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换,导致新配子类型出现,属于染色体易位。(　　)
(2)(必修2 P90正文)猫叫综合征是特定的染色体片段缺失造成的。(　　)
(3)(必修2 P90正文)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。(　　)
(4)(必修2 P90图57)染色体易位不改变细胞中基因数量,对个体性状不会产生影响。(　　)
(5)(必修2 P90正文拓展)染色体增加某一片段可提高基因表达水平,是有利变异。(　　)
(6)(必修2 P90正文拓展)非同源染色体某片段移接,仅发生在减数分裂过程中。(　　)
2.规范表达
(必修2 P90正文及图57)基因突变中碱基的增添、缺失与染色体结构变异中的重复、缺失的区别有 　。
能力1　通过染色体结构变异的类型及应用,考查理解能力
1.(2024·河南洛阳模拟)甲~丁表示细胞中不同的变异类型,甲中字母表示染色体片段。下列叙述正确的是(　　)
[A] 甲~丁的变异类型都会引起染色体上基因数量的变化
[B] 甲~丁的变异类型都可能出现在根尖分生区细胞的分裂过程中
[C] 若乙为精原细胞,则它一定不能产生正常的配子
[D] 图中所示的变异类型中甲、乙、丁可用光学显微镜观察检验
2.(2024·陕西西安模拟)染色体变异在育种方面也有重要作用,下图是育种专家对棉花品种的培育过程,相关叙述错误的是(　　)
[A] 太空育种依据的原理主要是基因突变
[B] 粉红棉S的出现是染色体片段缺失的结果
[C] 深红棉S与白色棉N杂交产生深红棉的概率是1/4
[D] 粉红棉S自交产生白色棉N的概率为1/4
考点二　染色体数目的变异
1.染色体数目的变异
(1)类型及实例。
(2)染色体组(根据果蝇染色体组成图归纳)。
①从染色体来源看,一个染色体组中不含　　　　　　　。
②从形态、大小和功能看,一个染色体组中所含的染色体　　　　。
③从所含的基因看,一个染色体组中含有控制本物种　　　　　　 　　　　,但不能重复。
④在大多数生物的体细胞中,染色体都是两两成对的,也就是说含有两套非同源染色体,其中　　　　　　　　称为一个染色体组。
2.单倍体、二倍体和多倍体
项目 单倍体 二倍体 多倍体
发育 起点 　　　 一般为 受精卵 一般为受精卵
植株 特点 植株弱小, 　　　 正常可育 　　　　　　,叶片、果实和种子较大,营养物质含量有所增加
染色 体组 一至多个 两个 三个或三个以上
形 成 原 因 自然 原因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变(如低温)
人工 诱导 　　　 　　　 秋水仙素处理　　　　　 秋水仙素处理　　　　　　　　　
举例 蜜蜂 的雄蜂 自然界中,几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体,如玉米、水稻等 多倍体在植物中很常见,在动物中极少见,如香蕉是三倍体植物
[思考] 单倍体一定含有一个染色体组吗
3.低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验
(1)实验原理:用低温处理植物的　　　　　　细胞,能够　　　　　　的形成,以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极,导致细胞不能分裂成两个子细胞,于是,植物细胞的染色体数目发生变化。
(2)实验步骤。
(3)实验结论:适宜的低温处理植物分生组织细胞可诱导其染色体数目加倍。
(4)实验中的试剂使用方法及其作用。
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5~1 h 固定细胞形态
体积分数为 95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液
质量分数为 15%的盐酸 与体积分数为　　　　　　　　　等体积混合,作为解离液 解离根尖细胞
清水 漂洗解离后的根尖细胞约10 min 洗去药液,防 止解离过度
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3~5 min 使染色体着色
1.判断正误
(1)(必修2 P87正文)体细胞的一个染色体组中不可能存在同源染色体。(　　)
(2)(必修2 P88正文)体细胞中含有三个染色体组的个体称为三倍体。(　　)
(3)(必修2 P88正文)秋水仙素能够抑制纺锤体的形成,从而使着丝粒不能分裂,染色体不能分到两个子细胞。(　　)
(4)(必修2 P88正文)含有奇数个染色体组的个体一定是单倍体。(　　)
(5)(必修2 P89探究·实践)卡诺氏液可使组织细胞相互分离开。(　　)
2.规范表达
(1)(必修2 P87问题探讨2)我们平时吃的香蕉是三倍体,一般没有种子,为什么
　。
(2)(必修2 P89正文)单倍体　　　　　　(填“都是”或“不都是”)高度不育的,理由是　 　。
判定染色体组的三种方法
(1)根据染色体形态判定:细胞内形态、大小相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。
(2)根据基因型判定:在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次,则含有几个染色体组。
(3)根据染色体数和染色体的形态数推算。
染色体组数=染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体,分为4种形态,则染色体组的数目为2。
能力2　通过对染色体组与单倍体、二倍体和多倍体的辨析,培养比较与分析能力
3.(2024·安徽宿州月考)下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述,错误的是(　　)
[A] 单倍体不一定含一个染色体组,含一个染色体组的个体是单倍体
[B] 多倍体植株常常是茎秆粗壮,果实和种子较大且都可用种子繁殖后代的个体
[C] 由受精卵发育成的个体,体细胞含有几个染色体组就是几倍体
[D] 可采用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的方法人工诱导获得多倍体
能力3　通过染色体数目变异的分析,培养理解能力
4.(2024·四川宜宾模拟)二倍体植物甲(2n=18)和二倍体植物乙(2n=18)进行有性杂交,得到的F1不育。若用秋水仙素处理F1幼苗的顶芽形成植物丙,丙开花后能自交获得后代。下列叙述正确的是(　　)
[A] 植物甲和乙都是二倍体生物,且体细胞中都含有18条染色体,所以它们属于同一物种
[B] 若植物甲和乙杂交得到的受精卵,在发育初期来自植物甲的染色体全部丢失,而植物乙的染色体全部保留,则继续发育成的植物是单倍体
[C] 植物丙发生的染色体变化,能决定生物进化的方向
[D] 秋水仙素通过促进着丝粒分裂,使染色体数目加倍
能力4　通过人工诱导植物细胞染色体数目变化的实验分析,培养实验与探究能力
5.(2024·陕西西安月考)罗汉果甜苷具有重要的药用价值,它分布在罗汉果的果肉、果皮中,种子中不含这种物质,而且有种子的罗汉果口感很差。为了培育无子罗汉果,科研人员先利用秋水仙素处理二倍体罗汉果,诱导其染色体加倍,得到下表所示结果。请分析回答下列问题。
处理 秋水仙素 浓度/% 处理 数/株 处理 时间 成活 率/% 变异 率/%
滴芽尖 生长点法 0.05 30 5 d 100 1.28
0.1 86.4 24.3
0.2 74.2 18.2
(1)在诱导染色体数目加倍的过程中,秋水仙素的作用是　。
选取芽尖生长点作为处理的对象,理由是 　。
(2)上述研究中,自变量是　　　　　　　　　　,因变量是　　　　　　　　　　　　。研究表明,诱导罗汉果染色体加倍的最适处理方法是　 。
(3)鉴定细胞中染色体数目是确认罗汉果染色体数加倍最直接的证据。首先取变异植株幼嫩的茎尖,再经固定、解离、　　　　、　　　　和制片后,制得鉴定植株芽尖的临时装片。最后选择处于　　　　　　　的细胞进行染色体数目统计。
(4)获得了理想的变异株后,要培育无子罗汉果,还需要继续进行的操作是 　。
考点三　多倍体育种和单倍体育种　
1.单倍体育种
2.多倍体育种
1.判断正误
(1)(必修2 P88正文)单倍体育种中,可用秋水仙素处理单倍体萌发的种子或幼苗。(　　)
(2)(必修2 P88正文)相比于二倍体植株,多倍体植株常常茎秆粗壮,果实和种子的数量比较多。(　　)
(3)(必修2 P89与社会的联系)单倍体育种中,通过花药(或花粉)离体培养所得的植株均为纯合的二倍体。(　　)
(4)(必修2 P89与社会的联系)单倍体育种没有生产实践意义,因为得到的单倍体往往高度不育。(　　)
(5)(必修2 P91拓展应用2)二倍体西瓜幼苗的基因型为Aa,则用秋水仙素处理后形成的四倍体为纯合子。(　　)
2.规范表达
(1)(必修2 P89与社会的联系)单倍体育种能缩短育种年限,原因是
　。
(2)(必修2 P91拓展应用2)三倍体西瓜一般不能产生种子,但有时也可以看到三倍体西瓜中有少量发育不成熟的种子,为什么
　根据不同育种目标选择不同育种方案
能力5　围绕育种的原理及过程,考查理解能力
6.(2024·安徽合肥模拟)普通西瓜(2n=22)为单性花,雌雄同株。如图为培育三倍体无子西瓜的流程图。据图分析下列相关叙述错误的是(　　)
[A] 图中育种过程利用了染色体变异的原理
[B] 秋水仙素抑制了纺锤体的形成,诱导产生了新物种
[C] 四倍体母本所结的西瓜的种子胚细胞内含有三个染色体组
[D] 由于同源染色体联会紊乱,商品果实中一定没有种子
能力6　通过对育种方法选择的考查,培养应用能力
7.(2024·湖北襄阳模拟)现有小麦种质资源包括:①高产、感病;②低产、抗病;③高产、晚熟等品种。为满足不同地区及不同环境条件下的栽培需求,育种专家要培育3类品种:a.高产、抗病;b.高产、早熟;c.高产、抗旱。下列叙述育种方法可行的是(　　)
[A] 利用①③品种间杂交筛选获得a
[B] 对品种③进行染色体加倍处理筛选获得b
[C] a、b和c的培育均可采用诱变育种方法
[D] 用杂交育种的方法可以获得c
考向一　从科学思维的角度,考查染色体变异的类型及计算分析
1.(2022·湖南卷,9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异(　　)
　　　
[A] [B]
　　　
[C] [D]
考向二　从科学思维和科学探究角度,考查生物育种
2.(2024·安徽卷,10)甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻,但不抗稻瘟病(rr),乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种,设计了下列育种方案,合理的是(　　)
①将甲与乙杂交,再自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株　②将甲与乙杂交,F1与甲回交,选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交,依次重复多代;再将选取的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株　③将甲与乙杂交,取F1的花药离体培养获得单倍体,再诱导染色体数目加倍为二倍体,从中选取抗稻瘟病植株　④向甲转入抗稻瘟病基因,筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株
[A] ①② [B] ①③ [C] ②④ [D] ③④
3.(2021·广东卷,11)白菜型油菜(2n=20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种,科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是(　　)
[A] Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
[B] 将Bc作为育种材料,能缩短育种年限
[C] 秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
[D] 自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
第34讲　染色体变异
考点一　染色体结构的变异
必备知识·梳理
1.(1)数目　结构　(2)数目　结构
2.(1)重复　易位　倒位　(2)基因数目或排列顺序　(3)不利的　生物体死亡
深挖教材
1.(1)×　杂合体雌果蝇在形成配子时,同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换,应属于基因重组。
(2)√
(3)×　染色体片段缺失,基因种类可能减少,染色体片段重复,基因的种类并没有变化。
(4)×　染色体易位改变了基因在不同染色体上的分布,会影响生物的性状。
(5)×　染色体增加某一片段等染色体结构变异,大多数对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。
(6)×　非同源染色体某片段移接属于染色体结构变异(易位),该过程在有丝分裂和减数分裂过程中都可能发生。
2.①基因突变中碱基的增添、缺失是基因内部结构的变化,该基因还存在,只是变为原来的等位基因;而染色体结构变异中的重复、缺失是某个基因或染色体片段重复出现或减少。②基因突变中碱基的增添、缺失属于分子水平的变化,在光学显微镜下观察不到;染色体结构变异中的重复、缺失属于细胞水平的变化,在光学显微镜下能观察到
关键能力·提升
能力1
1.D　甲、丁的变异会引起染色体上基因数量的变化,乙、丙的变异不会导致染色体上基因数量的变化;根尖分生区细胞有丝分裂活动旺盛,丙细胞的变异类型(互换)不可能发生在有丝分裂过程中;若乙为精原细胞,则其经减数分裂过程可能会产生正常的配子;甲、乙、丁表示的均为染色体变异,能在光学显微镜下观察到,而丙表示的基因重组无法在光学显微镜下观察到。
2.C　太空育种属于诱变育种,其依据的原理主要是基因突变;粉红棉S的出现是一条染色体上的b基因缺失导致的,所以属于染色体结构变异中的缺失;深红棉S与白色棉N杂交,后代都是粉红棉,产生深红棉的概率是0;粉红棉S经减数分裂产生2种比例相等的配子,一个含b基因,一个不含b基因,所以其自交产生白色棉N的概率为1/4。
考点二　染色体数目的变异
必备知识·梳理
1.(1)个别染色体　染色体组　(2)①同源染色体　②各不相同　③生物性状的一整套基因　④每套非同源染色体
2.配子　高度不育　茎秆粗壮　花药离体培养　单倍体幼苗
萌发的种子或幼苗
[思考] 单倍体不一定只含一个染色体组,可能含同源染色体,可能含等位基因,也可能可育并产生后代,如马铃薯(四倍体)产生的单倍体。
3.(1)分生组织　抑制纺锤体　(2)卡诺氏液　95%　漂洗　(4)95%的酒精
深挖教材
1.(1)√
(2)×　由受精卵发育而来,体细胞中含有三个染色体组的个体为三倍体,由配子发育而来的为单倍体。
(3)×　秋水仙素可抑制纺锤体的形成,但有丝分裂后期着丝粒能正常分裂。
(4)×　由受精卵发育而成的个体,不论含有几个染色体组一定不是单倍体。
(5)×　使用卡诺氏液的目的是固定细胞形态;解离液使组织细胞相互分离开。
2.(1)三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体,减数分裂时出现联会紊乱,因此不能形成可育的配子
(2)不都是　由二倍体的配子发育成的单倍体表现为高度不育;多倍体的配子若含有偶数个染色体组,则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因,能产生可育的后代
关键能力·提升
能力2
3.B　含一个染色体组的个体一定是单倍体,但单倍体不一定只含一个染色体组,如四倍体生物的单倍体,含两个染色体组;多倍体植株常常茎秆粗壮,果实和种子较大,营养物质含量多,但含有奇数个染色体组的多倍体,由于联会紊乱,不能产生正常配子,没有种子;凡是由受精卵发育成的个体,体细胞含有几个染色体组就是几倍体;人工诱导获得多倍体最常用而且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
能力3
4.B　由于甲、乙杂交的后代不育,即甲、乙存在生殖隔离,故甲、乙不属于同一物种;受精卵中包含来自甲的9条染色体和来自乙的9条染色体,若来自甲的染色体全部丢失,则只剩下来自乙的9条染色体,含有乙物种配子染色体数目的个体是单倍体;自然选择决定生物进化的方向;秋水仙素通过抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍。
能力4
5.【答案】 (1)抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成　芽尖生长点细胞分裂旺盛,易变异
(2)秋水仙素的浓度　处理植株的成活率和变异率　以0.1%秋水仙素滴芽尖生长点
(3)漂洗　染色　有丝分裂中期
(4)用四倍体罗汉果与二倍体杂交,获得三倍体无子罗汉果
【解析】 (1)秋水仙素能诱导染色体数目加倍,其作用原理是抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成,从而使染色体数目加倍;因为芽尖生长点细胞分裂旺盛,易变异,所以用秋水仙素处理时要选取芽尖生长点作为处理的对象。
(2)由题干可知,秋水仙素浓度是人为改变的量,为自变量;随着秋水仙素浓度改变而改变的量是处理植株的成活率和变异率,故处理植株的成活率和变异率是因变量;以0.1%秋水仙素滴芽尖生长点,最终的变异率最高且成活率较高,故为最适处理方法。
(3)染色体变异可以通过显微镜观察到,但需要制作临时装片,其步骤是解离、漂洗、染色和制片;最后选择处于有丝分裂中期的细胞,进行染色体数目统计,因为该时期染色体数目清晰、形态稳定,是观察染色体数目和形态的最佳时期。
(4)获得了理想的变异株后,要培育无子罗汉果,可用四倍体罗汉果与二倍体杂交,这样即可获得三倍体无子罗汉果。
考点三　多倍体育种和单倍体育种
必备知识·梳理
1.秋水仙素　染色体(数目)变异　明显缩短育种年限
2.秋水仙素　萌发的种子或幼苗　染色体(数目)变异
深挖教材
1.(1)×　单倍体一般高度不育,不会形成种子。
(2)×　多倍体植株常常是茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,但结实率较低。
(3)×　单倍体育种中,通过花药(或花粉)离体培养所得的植株均为单倍体。
(4)×　单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理,得到的植株是可育的,能明显缩短育种年限。
(5)×　二倍体西瓜幼苗的基因型为Aa,则用秋水仙素处理后形成的四倍体基因型为AAaa,不是纯合子。
2.(1)采用花药(或花粉)离体培养获得的单倍体植株,经人工诱导染色体数目加倍后,植株细胞内每对染色体上成对的基因一般是纯合的,自交后代不会发生性状分离
(2)三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形成正常的生殖细胞,因而不能产生种子,而果实能正常发育。但三倍体植株的果实中绝不是一颗种子都没有,其原因是在进行减数分裂时,有可能形成正常的生殖细胞,产生正常的受精卵,形成种子,但比例极低。
关键能力·提升
能力5
6.D　题图中获得三倍体无子西瓜的过程,利用了染色体数目变异的原理;秋水仙素抑制了纺锤体的形成,使得二倍体西瓜变成四倍体西瓜,而二倍体西瓜和四倍体西瓜杂交产生的后代三倍体西瓜高度不育,说明四倍体西瓜和二倍体西瓜具有生殖隔离,是两个物种;四倍体西瓜植株作母本与二倍体西瓜植株杂交,所结出的西瓜的种子胚细胞内含有三个染色体组;三倍体西瓜的植株在进行减数分裂时,细胞中同源染色体联会紊乱,因此难以产生正常的可育配子,但也可能产生极少数种子。
能力6
7.C　欲获得高产、抗病品种,应利用①和②进行品种间杂交筛选;欲获得高产、早熟品种,则应对③进行诱变育种;诱变育种可以产生新基因,因此,a、b、c都可以通过诱变育种获得;杂交育种不能获得新性状,因此,不能利用杂交育种的方法培育出抗旱植株。
研练真题·感悟高考
考向一
1.C　分析题意可知,大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上,两对等位基因为连锁关系,正常情况下,测交结果只能出现两种表型,但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1,类似于基因自由组合的结果,推测该个体可产生四种数目相等的配子,且控制两对性状的基因遵循自由组合定律,即某对等位基因被易位到另一对同源染色体上。
考向二
2.C　甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻,但不抗稻瘟病(rr),乙品种水稻抗稻瘟病(RR),两者杂交,子代为优良性状的杂合子,以及抗稻瘟病(Rr),若让其不断自交,每代均选取抗稻瘟病植株,则得到的子代为抗稻瘟病植株,但其他性状不一定是优良性状的纯合子,①错误;将甲与乙杂交,F1与甲回交,F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交,依次重复多代,可得到其他许多优良性状的纯合品种水稻,但抗稻瘟病植株为杂合子,再将选取的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株,可得到抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种,②正确;将甲与乙杂交,取F1的花药离体培养获得单倍体,再诱导染色体数目加倍为纯合二倍体,从中选取抗稻瘟病且具有其他许多优良性状的纯合植株,为所需新品种,只选取抗稻瘟病植株,不能保证其他性状优良纯合,③错误;甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻,向甲转入抗稻瘟病基因,则抗稻瘟病性状相当于杂合,对转入成功的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株,可获得所需新品种,④正确。
3.A　白菜型油菜是二倍体,有两个染色体组,植株Bc是由该油菜的卵细胞发育而成的单倍体植株,故成熟叶肉细胞中含有一个染色体组;在单倍体育种中可以用单倍体幼苗Bc作为实验材料,通过秋水仙素诱导其染色体加倍来获取纯合植株,能明显缩短育种年限;植株Bc仅含有一个染色体组,在形成配子时,由于染色体联会紊乱而使其配子发育异常,最终导致高度不育。(共92张PPT)
第34讲
染色体变异
[课标要求]
举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
染色体结构的变异
考点一　
(1)概念:生物体的体细胞或生殖细胞内染色体 或 的变化。
(2)类型:染色体 的变异和染色体 的变异。
1.染色体变异
数目
结构
数目
结构
类型 图解 显微观察的 联会异常 举例
缺失 果蝇缺刻翅、
猫叫综合征
果蝇棒状眼
(1)类型及实例。
2.染色体结构的变异
重复
果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病
易位
果蝇卷翅的形成
倒位
(2)结果:染色体结构的改变,会使排列在染色体上的 发生改变,导致性状的变异。
(3)对生物性状的影响:大多数染色体结构变异对生物体是 ,有的甚至会导致 。
基因数目或排列顺序
不利的
生物体死亡
深挖教材
1.判断正误
(1)(必修2 P90图5-7)杂合体雌果蝇在形成配子时,同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换,导致新配子类型出现,属于染色体易位。(　　)
×
【提示】 杂合体雌果蝇在形成配子时,同源染色体非姐妹染色单体间相应片段发生对等交换,应属于基因重组。
(2)(必修2 P90正文)猫叫综合征是特定的染色体片段缺失造成的。(　　)
√
(3)(必修2 P90正文)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。
(　　)
×
【提示】 染色体片段缺失,基因种类可能减少,染色体片段重复,基因的种类并没有变化。
(4)(必修2 P90图5-7)染色体易位不改变细胞中基因数量,对个体性状不会产生影响。(　　)
×
【提示】 染色体易位改变了基因在不同染色体上的分布,会影响生物的性状。
(5)(必修2 P90正文拓展)染色体增加某一片段可提高基因表达水平,是有利变异。(　　)
×
【提示】 染色体增加某一片段等染色体结构变异,大多数对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。
(6)(必修2 P90正文拓展)非同源染色体某片段移接,仅发生在减数分裂过程中。
(　　)
×
【提示】 非同源染色体某片段移接属于染色体结构变异(易位),该过程在有丝分裂和减数分裂过程中都可能发生。
2.规范表达
(必修2 P90正文及图5-7)基因突变中碱基的增添、缺失与染色体结构变异中的重复、缺失的区别有
。
①基因突变中碱基的增添、缺失是基因内部结
构的变化,该基因还存在,只是变为原来的等位基因;而染色体结构变异中
的重复、缺失是某个基因或染色体片段重复出现或减少。②基因突变中
碱基的增添、缺失属于分子水平的变化,在光学显微镜下观察不到;染色体
结构变异中的重复、缺失属于细胞水平的变化,在光学显微镜下能观察到
1.(2024·河南洛阳模拟)甲～丁表示细胞中不同的变异类型,甲中字母表示染色体片段。下列叙述正确的是(　　)
[A] 甲～丁的变异类型都会引起染色体上基因数量的变化
[B] 甲～丁的变异类型都可能出现在根尖分生区细胞的分裂过程中
[C] 若乙为精原细胞,则它一定不能产生正常的配子
[D] 图中所示的变异类型中甲、乙、丁可用光学显微镜观察检验
能力1　通过染色体结构变异的类型及应用,考查理解能力
D
【解析】 甲、丁的变异会引起染色体上基因数量的变化,乙、丙的变异不会导致染色体上基因数量的变化;根尖分生区细胞有丝分裂活动旺盛,丙细胞的变异类型(互换)不可能发生在有丝分裂过程中;若乙为精原细胞,则其经减数分裂过程可能会产生正常的配子;甲、乙、丁表示的均为染色体变异,能在光学显微镜下观察到,而丙表示的基因重组无法在光学显微镜下观察到。
2.(2024·陕西西安模拟)染色体变异在育种方面也有重要作用,下图是育种专家对棉花品种的培育过程,相关叙述错误的是(　　)
[A] 太空育种依据的原理主要是基因突变
[B] 粉红棉S的出现是染色体片段缺失的结果
[C] 深红棉S与白色棉N杂交产生深红棉的概率是1/4
[D] 粉红棉S自交产生白色棉N的概率为1/4
C
【解析】 太空育种属于诱变育种,其依据的原理主要是基因突变;粉红棉S的出现是一条染色体上的b基因缺失导致的,所以属于染色体结构变异中的缺失;深红棉S与白色棉N杂交,后代都是粉红棉,产生深红棉的概率是0;粉红棉S经减数分裂产生2种比例相等的配子,一个含b基因,一个不含b基因,所以其自交产生白色棉N的概率为1/4。
考点二　
染色体数目的变异
1.染色体数目的变异
(1)类型及实例。
个别染色
体
染色体组
(2)染色体组(根据果蝇染色体组成图归纳)。
①从染色体来源看,一个染色体组中不含 。
②从形态、大小和功能看,一个染色体组中所含的染色体 。
③从所含的基因看,一个染色体组中含有控制本物种 ,但不能重复。
④在大多数生物的体细胞中,染色体都是两两成对的,也就是说含有两套非同源染色体,其中 称为一个染色体组。
同源染色体
各不相同
生物性状的一整套基因
每套非同源染色体
项目 单倍体 二倍体 多倍体
发育 起点 一般为 受精卵 一般为受精卵
植株 特点 植株弱小, 正常可育 ,叶片、果实和种子较大,营养物质含量有所增加
染色 体组 一至多个 两个 三个或三个以上
2.单倍体、二倍体和多倍体
配子
高度不育
茎秆粗壮
形成 原因 自然 原因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境条件剧变(如低温)
人工 诱导 秋水仙素处理 秋水仙素处理
举例 蜜蜂 的雄蜂 自然界中,几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体,如玉米、水稻等 多倍体在植物中很常见,在动物中极少见,如香蕉是三倍体植物
花药离
体培养
单倍体
幼苗
萌发的
种子或幼苗
[思考] 单倍体一定含有一个染色体组吗
【提示】 单倍体不一定只含一个染色体组,可能含同源染色体,可能含等位基因,也可能可育并产生后代,如马铃薯(四倍体)产生的单倍体。
3.低温诱导植物细胞染色体数目的变化实验
(1)实验原理:用低温处理植物的 细胞,能够 的形成,以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极,导致细胞不能分裂成两个子细胞,于是,植物细胞的染色体数目发生变化。
分生组织
抑制纺锤体
(2)实验步骤。
卡诺氏
95%
漂洗
液
(3)实验结论:适宜的低温处理植物分生组织细胞可诱导其染色体数目加倍。
(4)实验中的试剂使用方法及其作用。
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞
形态
体积分数为 95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖 洗去
卡诺氏液
质量分数为 15%的盐酸 与体积分数为 等体积混合,作为解离液 解离根尖
细胞
清水 漂洗解离后的根尖细胞约10 min 洗去药液,防
止解离过度
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体
着色
95%的酒精
深挖教材
1.判断正误
(1)(必修2 P87正文)体细胞的一个染色体组中不可能存在同源染色体。(　　)
√
(2)(必修2 P88正文)体细胞中含有三个染色体组的个体称为三倍体。(　　)
×
【提示】由受精卵发育而来,体细胞中含有三个染色体组的个体为三倍体,由配子发育而来的为单倍体。
(3)(必修2 P88正文)秋水仙素能够抑制纺锤体的形成,从而使着丝粒不能分裂,染色体不能分到两个子细胞。(　　)
×
【提示】 秋水仙素可抑制纺锤体的形成,但有丝分裂后期着丝粒能正常分裂。
(4)(必修2 P88正文)含有奇数个染色体组的个体一定是单倍体。(　　)
×
【提示】 由受精卵发育而成的个体,不论含有几个染色体组一定不是单
倍体。
(5)(必修2 P89探究·实践)卡诺氏液可使组织细胞相互分离开。(　　)
×
【提示】 使用卡诺氏液的目的是固定细胞形态;解离液使组织细胞相互分
离开。
2.规范表达
(1)(必修2 P87问题探讨2)我们平时吃的香蕉是三倍体,一般没有种子,为什么
。
三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体,减数分裂时出现联会紊乱,
因此不能形成可育的配子
(2)(必修2 P89正文)单倍体 (填“都是”或“不都是”)高度不育的,理由是
。
不都是
由二倍体的配子发育成的单倍体表现为高度不育;多倍体的配子若
含有偶数个染色体组,则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因,能产
生可育的后代
判定染色体组的三种方法
(1)根据染色体形态判定:细胞内形态、大小相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。
(2)根据基因型判定:在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次,则含有几个染色体组。
(3)根据染色体数和染色体的形态数推算。
染色体组数=染色体数/染色体形态数。如雌果蝇体细胞中有8条染色体,分为4种形态,则染色体组的数目为2。
3.(2024·安徽宿州月考)下列关于单倍体、二倍体和多倍体的叙述,错误的是(　　)
[A] 单倍体不一定含一个染色体组,含一个染色体组的个体是单倍体
[B] 多倍体植株常常是茎秆粗壮,果实和种子较大且都可用种子繁殖后代的个体
[C] 由受精卵发育成的个体,体细胞含有几个染色体组就是几倍体
[D] 可采用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的方法人工诱导获得多倍体
能力2　通过对染色体组与单倍体、二倍体和多倍体的辨析,培养比较与分析能力
B
【解析】 含一个染色体组的个体一定是单倍体,但单倍体不一定只含一个染色体组,如四倍体生物的单倍体,含两个染色体组;多倍体植株常常茎秆粗壮,果实和种子较大,营养物质含量多,但含有奇数个染色体组的多倍体,由于联会紊乱,不能产生正常配子,没有种子;凡是由受精卵发育成的个体,体细胞含有几个染色体组就是几倍体;人工诱导获得多倍体最常用而且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
4.(2024·四川宜宾模拟)二倍体植物甲(2n=18)和二倍体植物乙(2n=18)进行有性杂交,得到的F1不育。若用秋水仙素处理F1幼苗的顶芽形成植物丙,丙开花后能自交获得后代。下列叙述正确的是(　　)
[A] 植物甲和乙都是二倍体生物,且体细胞中都含有18条染色体,所以它们属于同一物种
[B] 若植物甲和乙杂交得到的受精卵,在发育初期来自植物甲的染色体全部丢失,而植物乙的染色体全部保留,则继续发育成的植物是单倍体
[C] 植物丙发生的染色体变化,能决定生物进化的方向
[D] 秋水仙素通过促进着丝粒分裂,使染色体数目加倍
B
能力3　通过染色体数目变异的分析,培养理解能力
【解析】 由于甲、乙杂交的后代不育,即甲、乙存在生殖隔离,故甲、乙不属于同一物种;受精卵中包含来自甲的9条染色体和来自乙的9条染色体,若来自甲的染色体全部丢失,则只剩下来自乙的9条染色体,含有乙物种配子染色体数目的个体是单倍体;自然选择决定生物进化的方向;秋水仙素通过抑制纺锤体的形成,使染色体数目加倍。
能力4　通过人工诱导植物细胞染色体数目变化的实验分析,培养实验与探究能力
5.(2024·陕西西安月考)罗汉果甜苷具有重要的药用价值,它分布在罗汉果的果肉、果皮中,种子中不含这种物质,而且有种子的罗汉果口感很差。为了培育无子罗汉果,科研人员先利用秋水仙素处理二倍体罗汉果,诱导其染色体加倍,得到下表所示结果。请分析回答下列问题。
处理 秋水仙素 浓度/% 处理数/株 处理 时间 成活 率/% 变异
率/%
滴芽尖 生长点法 0.05 30 5 d 100 1.28
0.1 86.4 24.3
0.2 74.2 18.2
(1)在诱导染色体数目加倍的过程中,秋水仙素的作用是　
。
选取芽尖生长点作为处理的对象,理由是 　。
【解析】 (1)秋水仙素能诱导染色体数目加倍,其作用原理是抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成,从而使染色体数目加倍;因为芽尖生长点细胞分裂旺盛,易变异,所以用秋水仙素处理时要选取芽尖生长点作为处理的对象。
抑制有丝分裂
过程中纺锤体的形成　
芽尖生长点细胞分裂旺盛,易变异
(2)上述研究中,自变量是　　　　 　　　　 　　,因变量是　　　　　　　　　　　　　　　　。研究表明,诱导罗汉果染色体加倍的最适处理方法是　 。
【解析】 (2)由题干可知,秋水仙素浓度是人为改变的量,为自变量;随着秋水仙素浓度改变而改变的量是处理植株的成活率和变异率,故处理植株的成活率和变异率是因变量;以0.1%秋水仙素滴芽尖生长点,最终的变异率最高且成活率较高,故为最适处理方法。
秋水仙素的浓度
处理植株的成活率和变异率　
以0.1%秋水仙素滴芽尖生长点
(3)鉴定细胞中染色体数目是确认罗汉果染色体数加倍最直接的证据。首先取变异植株幼嫩的茎尖,再经固定、解离、　　　　、　　　　和制片后,制得鉴定植株芽尖的临时装片。最后选择处于　　 　　的细胞进行染色体数目统计。
【解析】 (3)染色体变异可以通过显微镜观察到,但需要制作临时装片,其步骤是解离、漂洗、染色和制片;最后选择处于有丝分裂中期的细胞,进行染色体数目统计,因为该时期染色体数目清晰、形态稳定,是观察染色体数目和形态的最佳时期。
漂洗
染色
有丝分裂中期
(4)获得了理想的变异株后,要培育无子罗汉果,还需要继续进行的操作是
　。
【解析】 (4)获得了理想的变异株后,要培育无子罗汉果,可用四倍体罗汉果与二倍体杂交,这样即可获得三倍体无子罗汉果。
用四倍体罗汉果与二倍体杂交,获得三倍体无子罗汉果
考点三　
多倍体育种和单倍体育种
1.单倍体育种
秋水仙素
染色体(数目)
明显缩短育种
变异
年限
2.多倍体育种
秋水仙素
萌发的种子或幼苗
染色体(数目)变异
深挖教材
1.判断正误
(1)(必修2 P88正文)单倍体育种中,可用秋水仙素处理单倍体萌发的种子或幼苗。(　　)
×
(2)(必修2 P88正文)相比于二倍体植株,多倍体植株常常茎秆粗壮,果实和种子的数量比较多。(　　)
×
【提示】 多倍体植株常常是茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,但结实率较低。
【提示】 单倍体一般高度不育,不会形成种子。
(3)(必修2 P89与社会的联系)单倍体育种中,通过花药(或花粉)离体培养所得的植株均为纯合的二倍体。(　　)
×
【提示】 单倍体育种中,通过花药(或花粉)离体培养所得的植株均为单倍体。
(4)(必修2 P89与社会的联系)单倍体育种没有生产实践意义,因为得到的单倍体往往高度不育。(　　)
×
【提示】 单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理,得到的植株是可育的,能明显缩短育种年限。
(5)(必修2 P91拓展应用2)二倍体西瓜幼苗的基因型为Aa,则用秋水仙素处理后形成的四倍体为纯合子。(　　)
×
【提示】二倍体西瓜幼苗的基因型为Aa,则用秋水仙素处理后形成的四倍体基因型为AAaa,不是纯合子。
2.规范表达
(1)(必修2 P89与社会的联系)单倍体育种能缩短育种年限,原因是
。
采用花药
(或花粉)离体培养获得的单倍体植株,经人工诱导染色体数目加倍后,植株细
胞内每对染色体上成对的基因一般是纯合的,自交后代不会发生性状分离
(2)(必修2 P91拓展应用2)三倍体西瓜一般不能产生种子,但有时也可以看到三倍体西瓜中有少量发育不成熟的种子,为什么
【提示】 三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形成正常的生殖细胞,因而不能产生种子,而果实能正常发育。但三倍体植株的果实中绝不是一颗种子都没有,其原因是在进行减数分裂时,有可能形成正常的生殖细胞,产生正常的受精卵,形成种子,但比例极低。
根据不同育种目标选择不同育种方案
6.(2024·安徽合肥模拟)普通西瓜(2n=22)为单性花,雌雄同株。如图为培育三倍体无子西瓜的流程图。据图分析下列相关叙述错误的是(　　)
[A] 图中育种过程利用了染色体变异的原理
[B] 秋水仙素抑制了纺锤体的形成,诱导产生了新物种
[C] 四倍体母本所结的西瓜的种子胚细胞内含有三个
染色体组
[D] 由于同源染色体联会紊乱,商品果实中一定没有种子
能力5　围绕育种的原理及过程,考查理解能力
D
【解析】 题图中获得三倍体无子西瓜的过程,利用了染色体数目变异的原理;秋水仙素抑制了纺锤体的形成,使得二倍体西瓜变成四倍体西瓜,而二倍体西瓜和四倍体西瓜杂交产生的后代三倍体西瓜高度不育,说明四倍体西瓜和二倍体西瓜具有生殖隔离,是两个物种;四倍体西瓜植株作母本与二倍体西瓜植株杂交,所结出的西瓜的种子胚细胞内含有三个染色体组;三倍体西瓜的植株在进行减数分裂时,细胞中同源染色体联会紊乱,因此难以产生正常的可育配子,但也可能产生极少数种子。
7.(2024·湖北襄阳模拟)现有小麦种质资源包括:①高产、感病;②低产、抗病;③高产、晚熟等品种。为满足不同地区及不同环境条件下的栽培需求,育种专家要培育3类品种:a.高产、抗病;b.高产、早熟;c.高产、抗旱。下列叙述育种方法可行的是(　　)
[A] 利用①③品种间杂交筛选获得a
[B] 对品种③进行染色体加倍处理筛选获得b
[C] a、b和c的培育均可采用诱变育种方法
[D] 用杂交育种的方法可以获得c
能力6　通过对育种方法选择的考查,培养应用能力
C
【解析】 欲获得高产、抗病品种,应利用①和②进行品种间杂交筛选;欲获得高产、早熟品种,则应对③进行诱变育种;诱变育种可以产生新基因,因此,a、b、c都可以通过诱变育种获得;杂交育种不能获得新性状,因此,不能利用杂交育种的方法培育出抗旱植株。
1.(2022·湖南卷,9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异(　　)
考向一　从科学思维的角度,考查染色体变异的类型及计算分析
研练真题·感悟高考
C
[A] [B] [C] [D]
【解析】 分析题意可知,大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上,两对等位基因为连锁关系,正常情况下,测交结果只能出现两种表型,但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1,类似于基因自由组合的结果,推测该个体可产生四种数目相等的配子,且控制两对性状的基因遵循自由组合定律,即某对等位基因被易位到另一对同源染色体上。
2.(2024·安徽卷,10)甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻,但不抗稻瘟病(rr),乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种,设计了下列育种方案,合理的是(　　)
①将甲与乙杂交,再自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株　②将甲与乙杂交,F1与甲回交,选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交,依次重复多代;再将选取的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株　③将甲与乙杂交,取F1的花药离体培养获得单倍体,再诱导染色体数目加倍为二倍体,从中选取抗稻瘟病植株　④向甲转入抗稻瘟病基因,筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株
[A] ①② [B] ①③ [C] ②④ [D] ③④
C
考向二　从科学思维和科学探究角度,考查生物育种
【解析】 甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻,但不抗稻瘟病(rr),乙品种水稻抗稻瘟病(RR),两者杂交,子代为优良性状的杂合子,以及抗稻瘟病(Rr),若让其不断自交,每代均选取抗稻瘟病植株,则得到的子代为抗稻瘟病植株,但其他性状不一定是优良性状的纯合子,①错误;将甲与乙杂交,F1与甲回交,F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交,依次重复多代,可得到其他许多优良性状的纯合品种水稻,但抗稻瘟病植株为杂合子,再将选取的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株,可得到抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种,②正确;将甲与乙杂交,取F1的花药离体培养获得单倍体,再诱导染色体数目加倍为纯合二倍体,从中选取抗稻瘟病且具有其他许多优良性状的纯合植株,为所需新品种,只选取抗稻瘟病植株,不能保证其他性状优良纯合,③错误;甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻,向甲转入抗稻瘟病基因,则抗稻瘟病性状相当于杂合,对转入成功的抗稻瘟病植株自交多代,每代均选取抗稻瘟病植株,可获得所需新品种,④正确。
3.(2021·广东卷,11)白菜型油菜(2n=20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种,科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是(　　)
[A] Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
[B] 将Bc作为育种材料,能缩短育种年限
[C] 秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
[D] 自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
A
【解析】 白菜型油菜是二倍体,有两个染色体组,植株Bc是由该油菜的卵细胞发育而成的单倍体植株,故成熟叶肉细胞中含有一个染色体组;在单倍体育种中可以用单倍体幼苗Bc作为实验材料,通过秋水仙素诱导其染色体加倍来获取纯合植株,能明显缩短育种年限;植株Bc仅含有一个染色体组,在形成配子时,由于染色体联会紊乱而使其配子发育异常,最终导致高度不育。
1.(变异综合|2024·昆明月考)下列关于遗传变异的说法,错误的是(　　)
[A] 基因的碱基序列不变,部分碱基发生甲基化也可能改变性状
[B] 基因重组不能产生新的基因,但肯定会表现出新的性状
[C] 染色体结构变异可导致DNA分子的碱基对排列顺序发生改变
[D] 三倍体西瓜因减数分裂中发生联会紊乱而无法结出种子
(时间:30分钟　满分:36分)
基础强化练
选择题:1～6题,每题2分。
B
【解析】 基因的碱基序列不变,部分碱基发生甲基化属于表观遗传,基因表达和表型会发生可遗传的变化;基因重组发生在有性生殖过程中,能使生物产生新的性状组合,不能产生新的性状;染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,导致DNA分子的碱基对排列顺序发生改变;三倍体无子西瓜的“无子性状”是因其细胞含三个染色体组,进行减数分裂时联会紊乱,产生可育配子的概率极低,所以高度不育。
2.(染色体数目变异|2024·宁德三模)蜜蜂的雄蜂是由卵细胞直接发育而来,雌蜂(蜂王和工蜂)是由受精卵发育而来的二倍体,其中蜂王的个体明显大于工蜂。下列相关叙述错误的是(　　)
[A] 蜜蜂的性别由染色体组数决定
[B] 雄蜂体细胞含有一套形态和功能不同的非同源染色体
[C] 蜂王的次级卵母细胞中可发生非同源染色体自由组合
[D] 蜂王与工蜂的形态、结构和行为不同可能与表观遗传有关
C
【解析】 蜜蜂的性别由染色体组数决定,如雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育成的,是单倍体,其体细胞中有一套染色体组;雄蜂是单倍体,只有一套染色体组,因此,雄蜂体细胞含有一套形态和功能不同的非同源染色体;蜂王的次级卵母细胞中不存在同源染色体,也不会发生非同源染色体自由组合;蜂王与工蜂都是由受精卵发育来的,但因为食物种类不同,因而表现为形态、结构和行为不同,该现象的发生可能与表观遗传有关。
3.(染色体结构的变异|2024·内江模拟)某种昆虫的翅型有裂翅和短翅之分,腹部刚毛有长刚毛和短刚毛之分,控制这两对相对性状的两对等位基因位于一对同源染色体上。某个体测交后代中,裂翅长刚毛为59只,裂翅短刚毛为
61只,短翅长刚毛为59只,短翅短刚毛为60只。根据结果判断,该个体最可能发生的染色体结构变异是(　　)
[A] 易位 [B] 重复 [C] 缺失 [D] 倒位
A
【解析】 若发生染色体片段易位,染色体的某一段控制翅型或腹部刚毛性状的显性基因的片段移接到另一条非同源染色体上,这样就可以产生4种配子,测交后代可能出现表型及比例为裂翅长刚毛∶裂翅短刚毛∶短翅长刚毛∶短翅短刚毛=1∶1∶1∶1;染色体片段重复、缺失、倒位均只产生
2种配子,测交后代不可能出现裂翅长刚毛∶裂翅短刚毛∶短翅长刚毛∶短翅短刚毛=1∶1∶1∶1。
4.(染色体数目变异|2024·贵州联考)某动物(2n=4)的基因型为AaXBY,其体内一个细胞分裂后产生了两个子细胞,其中一个子细胞的染色体组成和基因分布如图所示,下列相关叙述错误的是(　　)
[A] 该细胞分裂后形成的子细胞类型为AYa和AY
[B] 该细胞中有两个染色体组
[C] 另一个子细胞的基因型为aaXBXB
[D] 该细胞的形成过程中,发生了染色体结构变异
C
【解析】 结合题图可知,该细胞处于减数分裂Ⅱ后期,为次级精母细胞,其分裂后形成的子细胞类型为AYa和AY;题图细胞中含有两个染色体组;题图细胞中常染色体上的a移到了Y染色体上,即该细胞的形成过程中发生了染色体易位,则与该细胞同时产生的次级精母细胞的基因型可表示为aXBXB;该细胞的形成过程中,常染色体的一条染色单体上含a基因的片段移接到了Y染色体上,即发生了染色体结构变异。
5.(染色体变异|2024·曲靖期末)某二倍体生物(2n=4)的变异个体,细胞中Ⅰ、Ⅱ号染色体发生如图所示变异,在减数第一次分裂时,图示变异细胞中的三条染色体有两条随机组合并与另一条分离,分别进入不同子细胞。下列相关叙述正确的是(　　)
[A] 从染色体组成来看,该个体产生的配子有6种类型
[B] 图中该个体发生的变异类型为基因重组
[C] 该个体减数分裂Ⅱ后期的细胞中均有4条染色体
[D] 该个体的配子中最多有3种形态的染色体
A
【解析】 由题干信息可知,图示变异细胞中的三条染色体有两条随机组合并与另一条分离,分别进入不同子细胞,所以细胞中的三条染色体,能产生的配子有6种类型;由题图可知,Ⅰ号染色体拼接到了Ⅱ号染色体上,这两条染色体属于非同源染色体,变异类型为染色体变异;由题干信息可知,图示变异细胞中的三条染色体有两条随机组合并与另一条分离,分别进入不同子细胞,所以只含一条染色体的细胞在减数分裂Ⅱ后期时,细胞中有2条染色体;由题干信息可知,图示变异细胞中的三条染色体有两条随机组合并与另一条分离,分别进入不同子细胞,所以该个体的配子中最多有2种形态的染色体。
6.(变异综合问题|2024·龙岩三模)变异在生物界普遍存在,包括可遗传的变异和不遗传的变异。下列关于生物变异的说法错误的是(　　)
[A] 抑菌圈中出现大肠杆菌菌落,可能是部分大肠杆菌发生基因突变的结果
[B] 基因型为Avya的不同小鼠由于碱基甲基化程度不同使得毛色表现出介于黄色和黑色之间一系列过渡类型,属于可遗传变异
[C] 纯合高茎豌豆和矮茎豌豆杂交得F1,F1自交,F2中出现3∶1的性状分离比,是基因重组的结果
[D] 低温处理洋葱根尖细胞6 h观察到部分细胞染色体数目加倍,是染色体变异的结果
C
【解析】 大肠杆菌是原核生物,可通过基因突变产生新性状,由含有抗生素的环境将抗性菌株筛选出来;小鼠基因甲基化修饰属于表观遗传,属于可遗传变异;豌豆高茎和矮茎由一对等位基因决定,不存在基因重组,F2中出现3∶1的性状分离比是等位基因分离以及雌雄配子随机结合的结果;低温可抑制纺锤体的形成,低温处理洋葱根尖细胞6 h可导致处于有丝分裂的细胞中因为纺锤体形成异常而染色体数目加倍,属于染色体变异。
7.(染色体结构变异|2024·曲靖月考)某二倍体雌雄同株的植物,紫花对白花为显性(分别由基因A和a控制),现用纯合紫花和白花杂交,子代中出现了甲、乙两株基因型为AAa的可育紫花植株。研究人员让甲与白花植株杂交,让乙自交,后代紫花与白花的分离比均为3∶1。甲、乙两植株产生过程中所发生的变异类型分别是(　　)
[A] 个别染色体数量变异,染色体片段易位
[B] 染色体片段易位,染色体片段重复
[C] 个别染色体数量变异,染色体片段重复
[D] 染色体片段易位,个别染色体数量变异
选择题:7～9题,每题4分。
B
能力提升练
【解析】 如果是个别染色体数量变异导致的,则AAa产生A、Aa、AA、a四种配子的比例为2∶2∶1∶1,若与白花植株杂交,后代紫花与白花的比例为5∶1,若自交,后代紫花与白花的比例为35∶1。如果是染色体片段重复,则AAa产生AA、a两种配子的比例为1∶1,若与白花植株杂交,后代紫花与白花的比例为1∶1,若自交,后代紫花与白花的比例为3∶1。如果是染色体片段易位,则AAa产生A、Aa、AA、a四种配子的比例为1∶1∶1∶1,若与白花植株杂交,后代紫花与白花的比例为3∶1,若自交,后代紫花与白花的比例为15∶1。甲与白花植株杂交,后代紫花与白花的分离比为3∶1,甲植株产生过程发生的变异类型为染色体片段易位;乙自交后代紫花与白花的分离比为3∶1,乙植株产生过程中的变异类型为染色体片段重复。
8.(变异与育种|2024·黄冈模拟)香艾为含有34条染色体的异源四倍体,进一步研究发现香艾含有两条超长的10号染色体,且上面的基因可以和8、9号染色体上的基因一一对应,其染色体组成如图1。推测香艾早期蒿属祖先为正常的二倍体(2n=18),后经染色体变异得到另一类蒿属祖先,两类蒿属祖先杂交(异源杂交)后的品系经染色体加倍后形成异源四倍体,其形成机制如图2。下列有关叙述错误的是(　　)
[A] 据图2推测①处表示变异蒿属祖先的染色体数为16
[B] ②处可用秋水仙素处理,品种乙在减数分裂过程中可形成17个四分体
[C] 品种甲染色体数为奇数,减数分裂时同源染色体联会紊乱,难以形成可育配子,故不可育
[D] 香艾的10号染色体是遗传自亲本中的早期蒿属祖先
D
【解析】 根据品种甲含有两个染色体组,17条染色体,而早期蒿属祖先2n=18,产生的配子中含有9条染色体,可知变异蒿属祖先产生的配子应含17-9=8(条)染色体,故变异蒿属祖先的染色体数2n=16;由图2可知②过程应是用秋水仙素(或低温)处理,得到了异源四倍体品种乙。
品种乙含有早期蒿属祖先的两个染色体组和变异蒿属祖先的两个染色体组,品种乙在减数分裂过程中可以形成9+8=17(个)四分体;由于品种甲染色体数为奇数,减数分裂时同源染色体联会紊乱,难以形成可育配子,因此品种甲不可育;根据题意可知,香艾含有两条超长的10号染色体,且上面的基因可以和8、9号染色体上的基因一一对应,说明10号染色体上含有8、9号染色体的结构,因此推测10号染色体是8、9号两条染色体连接而成的产物,其来自变异蒿属祖先。
9.(染色体结构变异|2024·北京模拟)与雌蚕相比,雄蚕在生命力、桑叶利用率和吐丝结茧等方面具有更大的优势。科学家利用诱变和杂交的方法构建了一种家蚕品系,实现了专养雄蚕的目的。该家蚕品系雌雄个体基因型组成如图所示。A/a为控制卵色的基因,显性基因A决定黑色,隐性基因a决定白色,b、e是纯合时引起胚胎死亡的突变基因(ZbW、ZeW为纯合子),“+”代表野生型基因。研究发现,在该家蚕品系的性染色体上存在交换抑制因子,能避免四分体中染色体片段互换,从而保留该品系用于育种。下列有关叙述错误的是(　　)
[A] 在构建该品系过程中发生了基因突变和染色体变异
[B] 该品系产生的黑色受精卵为雌蚕,白色受精卵为雄蚕
[C] 由上图可知该品系不可能产生的基因型配子是Za++、Zabe、Zab+、WAb、Wa+
[D] 该品系能产生四种受精卵,其中胚胎致死的基因型为Zab+Zab+、Za+eWA+
C
【解析】 由题意可知,b、e是纯合时引起胚胎死亡的突变基因,“+”代表野生型基因,雌性个体的染色体中出现了b基因,雄性个体的染色体中出现了b、e基因,雌性个体的其中一条染色体同时含有Z和W染色体的片段,即该条染色体发生了结构变异,因此判断构建该品系家蚕过程中出现的变异类型有基因突变和染色体结构变异;由题图可知,雄蚕的基因型为Zab+Za+e,雌蚕的基因型为Zab+WA+,由于该家蚕品系的性染色体上存在交换抑制因子,能避免四分体中染色体片段互换,故该品系只可以产生Zab+、Za+e的雄配子和Zab+、WA+的雌配子,子代基因型为Zab+Zab+、Zab+WA+、Za+eZab+、Za+eWA+,由于b、e纯合时引起胚胎死亡,因此胚胎致死的基因型为Zab+Zab+、Za+eWA+,正常个体的基因型为Zab+WA+(黑色雌蚕)、Za+eZab+(白色雄蚕)。
10.(12分)(染色体变异综合|2025·合肥模拟)唐氏综合征是常见的一种严重的先天性智力发育不全疾病,由21号染色体数量或结构异常引起。根据异常核型组的不同,唐氏综合征可以分为3种类型:①标准型,又称21-三体型,有3条独立的21号染色体。②嵌合型,是由受精卵在卵裂期部分细胞某次分裂时21号染色体未分离导致的。③易位型,如14/21-罗伯逊易位(14号染色体和21号染色体融合为一条染色体)。请回答下列问题。
(1)若要调查唐氏综合征的发病率,应　　　　　调查,并保证调查的群体足够大。
【解析】 (1)调查某一遗传病的发病率,要在广大人群中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。
随机抽样
(2)从配子的角度分析,标准型唐氏综合征患者异常的原因是
　; 若要确定唐氏综合征患者类型,可以采用的方法是　 。
父方或母方减数分裂过程发生异常,21号染色体不分离,产生异常配子(指出父方或母方减数分裂异常即可)
通过显微镜观察患者染色体的数目和结构　
【解析】 (2)标准型唐氏综合征患者多一条21号染色体,可能是父方或母方减数分裂Ⅰ时同源染色体未分离,或减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体未分离,产生的异常配子与正常配子受精导致的。唐氏综合征属于染色体变异,可能是染色体结构或染色体数目异常,故可通过显微镜观察患者染色体的数目和结构加以确定。
(3)若父母一方为14/21-罗伯逊易位携带者(2n=45),14号与21号染色体的数目及联会方式如下图所示。配对的三条染色体中,任意配对的两条染色体分离,另一条染色体随机移向细胞任意一极。若只考虑14号和21号染色体的数目形态,则理论上可以形成　　　种类型的配子,经调查研究表明,其与正常人婚配产生的后代可能是　　　(多选)。
A.正常个体
B.14/21-罗伯逊易位携带者
C.都不正常
6
AB
【解析】 (3)14/21-罗伯逊易位携带者可产生的配子类型有(只考虑14号和21号染色体的数目形态):只含14、21、14/21,或含14和21、14和14/21、21和14/21共6种可能,其中含14和21的配子为正常配子。故其与正常人婚配产生的后代可能是正常个体(A),也可能是14/21-罗伯逊易位携带者(B)。
(4)若一对夫妇都不是唐氏综合征患者,妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗 请说明理由:
　。
需要;虽然该对夫妇都正常,但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞,这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精,则产生的子代就会患唐氏综合征
【解析】 (4)若一对夫妇都不是唐氏综合征患者,妻子在孕期仍需要做唐氏筛查,虽然该对夫妇都正常,但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞,这样的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精,则产生的子代就会患唐氏综合征。

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