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第2节 基因在染色体上
第2章 基因和染色体的关系
问题探讨
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
对人类基因组进行测序，为什么首先要确定测哪些染色体？
因为基因在染色体上。
问题探讨
人有46条染色体，但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
为什么不测定全部46条染色体？
22+X+Y
人有22对常染色体和1对性染色体。在常染色体中，每对同源染色体的形态、大小相同，结构相似；性染色体X和Y差别很大，基因也大不相同。
一、萨顿的假说
1.内容
2.依据
基因在染色体上
（基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的）
基因和染色体的行为存在着明显的平行关系。
项目 基因的行为 染色体的行为
在配子形成和受精时 在杂交过程中保持 ________________ 有____________
的形态结构
存在形式 体细胞中 ______ ______
配子中 只有成对基因中的 ______ 只有成对染色体中的______
在体细胞中的来源 一个来自______， 一个来自______ 一条来自______，
一条来自______
形成配子时的组合方式 _______________ 自由组合 _______________
自由组合
一、萨顿的假说
完整性和独立性
相对稳定
成对
成对
一个
一条
父方
母方
父方
母方
非等位基因
非同源染色体
3.基因与染色体行为的平行关系
一、萨顿的假说
萨顿的假说中，假定了一个基因对应染色体中的一段，如果一个基因对应一条染色体是否可行呢？
提示：如果一个基因对应一条染色体成立。那么生物体有N对相对性状就将具有N对基因，该生物体细胞中就具有N对染色体。
萨顿的假说有实验证据支持吗？
二、基因位于染色体上的实验证据
美国生物学家摩尔根曾经明确表示过不相信孟德尔的遗传理论。对萨顿的基因位于染色体上的学说更持怀疑态度，认为这是主观的臆测，缺少实验证据。
二、基因位于染色体上的实验证据
果蝇作为实验材料的优点：
①在制醋和有水果的地方常常可以看到果蝇。
②在室温下10多天就繁殖一代，一只雌果蝇能产生几百个后代。
③果蝇有8条染色体，遗传组成相对简单。
④具有许多容易区分的相对性状。
——易饲养
——繁殖快，后代数目多
——染色体数目少，便于观察
——具有许多易于区分相对性状
摩尔根偶然在一群红眼果蝇中发现了一只白眼雄果蝇。
①白眼雄果蝇的出现，是由于性状分离还是基因突变？
②如何才能知道白眼是显性还是隐性？如何才能知道红眼和白眼这对相对性状的遗传是否遵循孟德尔遗传规律呢？
基因突变
二、基因位于染色体上的实验证据
1.观察实验现象，提出问题
P
F2
F1
×
红眼（雌、雄）
白眼（雄）
①F1全部为红眼果蝇，说明什么？
是否符合孟德尔遗传定律？
②特殊在什么地方？
红眼（雌、雄）
F1雌雄交配
白眼性状的表现，总是与性别相关联。
符合
F2中红眼：白眼=3︰1
红眼是显性性状，
白眼是隐性性状。
二、基因位于染色体上的实验证据
1.观察实验现象，提出问题
理论基础：
6+XY
常染色体：与性别无关的染色体，如 。
性染色体：与性别决定有关的染色体，如 。
雌果蝇染色体组成： （雌性同型）。
雄果蝇染色体组成： （雄性异型）。
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
6+XX
X和Y
为什么白眼性状的表现，总是与性别相联系？
二、基因位于染色体上的实验证据
1.观察实验现象，提出问题
二、基因位于染色体上的实验证据
2.经过推理、想象提出假说
控制果蝇眼睛颜色的基因在性染色体上。
假设一：控制果蝇眼色的基因在Y染色体上，X上没有等位基因
假设二：控制果蝇眼色的基因在X染色体上，Y上也有等位基因
假设三：控制果蝇眼色的基因在X染色体上，Y上没有等位基因
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
X Y
控制白眼的基因只在 染色体上，Y染色上 它的等位基因。
X
不含
基因的表示方法：
如果基因在常染色体上 ：DD、dd。
如果基因在性染色体上：先写性染色体，再在性染色体右上方写出基因符号。
如：雌性：X—X— ；雄性：X—Y。
二、基因位于染色体上的实验证据
2.经过推理、想象提出假说
雌果蝇基因型：
红眼：
白眼：
雄果蝇基因型：
红眼：
白眼：
XWXW、XWXw
控制红眼的基因用W表示，控制白眼的基因用w表示。
XwXw
XWY
XwY
哪些基因型个体属于
纯合子？
含有等位基因的为杂合子，否则为纯合子。
纯合子：XWXW、XwXw、
XWY、XwY
二、基因位于染色体上的实验证据
2.经过推理、想象提出假说
XWXW × XwY
Xw Y
P
配子
F1
配子
F2
XWXw
XW Xw
XW Y
XW Y
XW XWXW （红雌） XWY
（红雄）
Xw XWXw （红雌） XwY
（白雄）
XW
二、基因位于染色体上的实验证据
2.经过推理、想象提出假说
XWY
×
验证方法？
测交
①F1红眼雌果蝇（XWXw）与白眼雄果蝇（XwY）交配
②白眼雌果蝇（XwXw）与红眼雄果蝇（XWY）交配
二、基因位于染色体上的实验证据
3.演绎推理
由F1红眼雌果蝇与亲代白眼雄果蝇交配产生
测交实验1：
×
XWXw
XwY
配子
XWXw XW Y XwXw XwY
测交后代
红眼雌 红眼雄 白眼雌 白眼雄
1 : 1 : 1 : 1
XW Xw
F1红眼雌果蝇与白眼雄果蝇交配
二、基因位于染色体上的实验证据
3.演绎推理
Xw Y
说明F1红眼雌为杂合子
测交实验2：
×
XwXw
XWY
配子
XWXw XwY
测交后代
红眼雌 白眼雄
1 : 1
Xw
白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配
二、基因位于染色体上的实验证据
3.演绎推理
XW Y
说明控制眼色的基因在X染色体上，Y染色体上没有
4.实验验证
5.得出结论
摩尔根的实验结果：测交实验2的子代雌性全是红眼，雄性全是白眼，从而验证了假说是正确的。
摩尔根首次把一个特定的基因（如决定果蝇眼睛颜色的基因）和一个特定的染色体（X染色体）联系起来，从而用实验证明了基因在染色体上。
基因在染色体上
二、基因位于染色体上的实验证据
观察现象，提出问题：
为什么白眼性状的表现总是与性别相联系？
提出假说：
控制白眼的基因（w）只在X染色体上，Y染色体上不含它的等位基因。
演绎推理：根据假说，预测测交结果。
实验验证：测交实验验证。
得出结论：基因在染色体上。
从此，摩尔根成了孟德尔理论的坚定支持者。
摩尔根果蝇杂交实验的研究方法：假说——演绎法
摩尔根和他的学生们发明了测定基因在染色体上相对位置的方法。
右图是基因在果蝇染色体上的相对位置图，我们能够发现基因在染色体上呈线性排列。
减数分裂Ⅱ
减数分裂Ⅰ
A
A
A
A
A
a
A
A
a
a
a
a
a
a
A：a＝1：1
三、孟德尔遗传规律的现代解释
间期
在 的细胞中，位于 染色体上的
基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中， ，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
1.基因的分离定律的实质
杂合子
一对同源
等位
等位基因会随同源染色体的分开而分离
仿上图，绘制基因型为AaBb（分①非同源染色体上和②同源染色体上两种情况）的细胞/个体，配子形成的情况。
减数分裂Ⅱ
减数分裂Ⅰ
A
A
A
A
A
a
A
A
a
a
a
a
a
a
间期
A
a
B
b
减Ⅰ
A
A
B
B
a
a
b
b
A
B
A
B
a
b
a
b
减Ⅱ
减Ⅱ
该细胞产生的配子为AB和ab。
情况一：
B
b
A
a
A
A
a
a
b
b
B
B
间期
B
b
A
a
A
A
a
a
b
b
B
B
减Ⅰ
B
B
a
a
A
A
b
b
减Ⅱ
减Ⅱ
A
b
A
b
B
a
a
B
该细胞产生的配子为Ab和aB。
情况二：
间期
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中， 染色体上的 基因彼此分离的同时， 染色体上的
基因自由组合。
B
b
A
a
A
B
a
b
A
b
a
B
三、孟德尔遗传规律的现代解释
2.基因的自由组合定律的实质
基因型为AaBb的个体产生的配子为： 。
AB、ab、Ab、aB
同源
等位
非同源
非等位
基因重组
减数分裂Ⅱ
减数分裂Ⅰ
A
A
A
A
A
a
A
A
a
a
a
a
a
a
A：a＝1：1
三、孟德尔遗传规律的现代解释
间期
在 的细胞中，位于 染色体上的
基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中， ，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
1.基因的分离定律的实质
杂合子
一对同源
等位
等位基因会随同源染色体的分开而分离
基因型为AaBb（A、a、B、b位于一对同源染色体上的细胞/个体，配子形成的情况。
A
a
B
b
A A
B B
b b
a a
A A
B B
b b
a a
A
B
a
b
A
B
a
b
间期
不互换
减Ⅰ
减Ⅱ
不发生互换：
不互换，基因型为AaBb的细胞产生的配子及比例为：
。
AB：ab=1：1
基因型为AaBb（A、a、B、b位于一对同源染色体上的细胞/个体，配子形成的情况。
发生互换：
A
a
B
b
间期
A A
B B
b b
a a
互换
A A
B b
B b
a a
A A
B b
B b
a a
A
B
a
b
A
b
a
B
减Ⅱ
减Ⅰ
减Ⅰ
减Ⅱ
AB：aB：ab：aB=1：1：1：1
互换后，基因型为AaBb的细胞产生的配子及比例为：
。
基因重组
某种昆虫长翅（A）对残翅（a）、直翅（B）对弯翅（b）、有刺刚毛（D）对无刺刚毛（d）为显性，控制这3对性状的基因位于常染色体上。如下图表示某一个体的基因组成，不考虑互换，下列判断正确的是（ ）
A. 控制长翅和残翅、直翅和弯翅的基因
在遗传时遵循自由组合定律
B. 该个体的细胞在有丝分裂后期，移向
细胞同一极的基因为AbD或abd
C. 复制后的2个A基因发生分离可能在减数分裂Ⅰ后期
D. 该个体的一个初级精母细胞所产生的精细胞基因型有2种
D
（位于一对同源染色体，不遵循）
（都是AabbDd）
（减数分裂Ⅱ后期）
一、概念检测
1.基于对同源染色体和非同源染色体上相关基因的理解，判断下列相关表述是否正确。
（1）位于一对同源染色体上相同位置的基因控制同一种性状。 （ ）
（2）非等位基因都位于非同源染色体上。 （ ）
√
×
2.基因主要位于染色体上，下列关于基因和染色体关系的表述，错误的是（ ）
A.染色体是基因的主要载体
B.染色体就是由基因组成的
C.一条染色体上有多个基因
D.基因在染色体上呈线性排列
3.基因和染色体的行为存在平行关系。下列相关表述，错误的是（ ）
A.复制的两个基因随染色单体分开而分开
B.同源染色体分离时，等位基因也随之分离
C.非同源染色体数量越多，非等位基因组合的种类也越多
D.非同源染色体自由组合，使所有非等位基因也自由组合
B
D
二、拓展应用
1.用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么？用其他杂交组合，能够通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢？
红眼雌果蝇的基因型有XWXW和XWXw两种类型，白眼雄果蝇的基因型为XwY。
如果基因型为XWXW的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，则子一代无论雌雄，全部为红眼。
如果基因型为XWXw的红眼雌果蝇与基因型为XwY的白眼雄果蝇杂交，那么子代雌果蝇和子代雄果蝇都是既有红眼，也有白眼，因此无法通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
二、拓展应用
1.用白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交，通过眼睛颜色可判断子代果蝇的性别；用白眼雄果蝇和红眼雌果蝇杂交，通过眼睛颜色却不能判断子代果蝇的性别，这是为什么？用其他杂交组合，能够通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别呢？
果蝇眼睛颜色的杂交实验，共有红眼雌果蝇（XWXW或XWXw）与红眼雄果蝇（XWY）、红眼雌果蝇（XWXW或XWXw）与白眼雄果蝇（XwY）、白眼雌果蝇（XwXw）与白眼雄果蝇（XwY)、白眼雌果蝇（XwXw）与红眼雄果蝇（XWY）杂交等组合。
只有白眼雌果蝇（XwXw）与红眼雄果蝇（XWY）杂交的子代，红眼全为雌性，白眼全为雄性，可以通过眼睛颜色判断子代果蝇的性别。
二、拓展应用
2.生物如果丢失或增加一条或几条染色体，就会出现严重疾病甚至死亡。但是在自然界，有些动植物的某些个体是由未受精的生殖细胞（如卵细胞）单独发育来的，如蜜蜂中的雄蜂等。这些生物虽然体细胞中的染色体数目减少了一半，但它们仍能正常生活。你如何解释这一现象？
这些生物的体细胞中的染色体数目虽然减少了一半，但仍具有一整套非同源染色体，这一套染色体携带着控
制该种生物所有性状的一整套基因。
二、拓展应用
3.人的体细胞中有23对染色体，其中1~22号是常染色体，23号是性染色体。现在已经发现多一条13号、18号或21号染色体的婴儿，都表现出严重的病症。据不完全调查，现在还未发现多一条（或几条）其他常染色体的婴儿，请你试着作出一些可能的解释。
人的体细胞中染色体数目的变异，会严重影响生殖、发育等各种生命活动，未发现其他常染色体数目变异的婴儿，很可能是发生这类变异后的受精卵不能发育，或发育至胚胎早期就死亡了的缘故。

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