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两只青蛙相爱了,
结婚后生了一个癞蛤蟆,
公青蛙见状大怒说: 你，你……,怎么回事
母青蛙哭着说:他爹,认识你之前我整过容。
大笑话
真知识
术后
通过整形美容，单眼皮成为双眼皮，这种双眼皮能不能遗传，为什么？
遗传：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的相似性。
变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞
一母生九仔，连母十个样
变异
变异
不可遗传变异
可遗传变异
由环境不同引起，
遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
生殖细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。
基因突变
基因重组
染色体变异
变异
第1节（第一课时）
基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
基因突变的概念
01
基因突变的原因和意义
02
03
基因突变实例
1910年，芝加哥一位医生接待了一个严重贫血的黑人青年，检查发现他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状，人们称这种病为镰状细胞贫血。这种病患者一旦缺氧，红细胞变成镰状。病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
正常红细胞
镰状红细胞
基因突变实例—镰状细胞贫血症
【资料1】美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病。
【资料2】1956年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。
基因突变实例—镰状细胞贫血症
阅读教材P81图5-2，
思考并完成“思考·讨论”中的3个问题，
分析镰状细胞贫血的直接原因和根本原因分别是什么？
任务
基因突变实例—镰状细胞贫血症
GUGCACCUGACUCCUGUGGAGAAG
GUGCACCUGACUCCUGAGGAGAAG
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
直接病因
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白空间结构改变。
基因突变实例—镰状细胞贫血症
GAG
CTC
GG
CC
GG
GG
DNA
mRNA
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
蛋白质
正常
异常
T
A
U
A
根本病因
编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换
镰状细胞贫血
基因突变实例—镰状细胞贫血症
DNA分子中的碱基对发生变化
mRNA分子中的碱基对发生变化
相应的氨基酸发生变化
相应的蛋白质结构发生变化
红细胞形态发生改变
直接原因
根本原因
镰状细胞贫血
分子水平
细胞水平
个体水平
基因突变实例—镰状细胞贫血症
还有哪些情况会导致基因碱基序列的改变，进而导致蛋白质结构改变呢？
GUGCACCUGACUCCUGAGGAGAAG
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
基因突变实例—镰状细胞贫血症
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
不相同，增加或缺失3个碱基对影响可减小。
基因突变实例—镰状细胞贫血症
增添（缺失）一个碱基和增添（缺失）三个碱基对性状的影响一样吗？
基因突变概念
任务
根据镰状细胞贫血病因，及上述分析
尝试描述一下基因突变的概念 。
基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因
碱基序列的改变。
GAG
CTC
GAG
CTC
AG
TC
GAG
CTC
GAG
CTC
GAG
CTC
GAG
CTC
GAGA
CTCT
替换
增添
缺失
基因突变概念
基因突变一定会改变蛋白质氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？
基因突变都会遗传给后代吗？
由基因突变引起的镰状细胞贫血这一疾病，是医生通过显微镜观察发现细胞形态异常而得名的，那是否意味着基因突变可以直接用显微镜观察、检测？
基因突变的定义是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，所以遗传物质是RNA病毒（如新冠病毒），不能发生基因突变。这句话正确吗？
任务
基因突变—常考明示
基因突变一定会改变蛋白质氨基酸序列，进而改变生物的性状吗？
①隐性突变，AA→Aa
③发生在基因的非编码序列，如非编码区和内含子部分
②密码子的简并性
基因
非编码区
非编码区
编码区
内含子：不能编码蛋白质
外显子：能编码蛋白质
不一定
基因突变—常考明示
基因突变都会遗传给后代吗？
基因突变
发生在配子中
发生在体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)体细胞发生基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
不一定
基因突变—常考明示
由基因突变引起的镰状细胞贫血这一疾病，是医生通过显微镜观察发现细胞形态异常而得名的，那是否意味着基因突变可以直接用显微镜观察、检测？
镰状红细胞之所以可通过显微镜观察、检测是由于该基因突变引发表型改变，是可以观察到的细胞形态的改变。目前是无法通过直接利用显微镜观察DNA分子上碱基变化的情况。
基因突变—常考明示
基因突变的定义是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，所以遗传物质是RNA病毒（如新冠病毒），不能发生基因突变。这句话正确吗？
RNA病毒的遗传物质也会发生碱基的替换、增添或缺失，导致蛋白质结构的改变，从而引起性状的改变，因此属于广义上的基因突变。RNA病毒的遗传物质是单链RNA，碱基暴露，更容易发生基因突变。
不正确
基因突变—常考明示
基因突变时期
体细胞—有丝分裂间期
（但一般不能传给后代）
生殖细胞（配子）—减数分裂前的间期
（将遵循遗传规律通过受精作用传递给后代）
有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传
（如：植物组织培养、块茎块根的繁殖，扦插、嫁接等。）
基因突变发生的时间——主要在分裂间期
基因突变结果
a
a
a
A
真核生物：产生它的等位基因
一定是等位基因吗？
原核细胞和病毒：遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。
基因突变实例—癌
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
结肠癌
癌细胞转移
从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
原癌基因和抑癌基因发生突变
有
据图示推测癌细胞与正常细胞比具有哪些特点？
不受控制、无限增殖、容易转移等
原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
原癌基因突变
抑癌基因突变
蛋白质活性
蛋白质活性
癌变细胞
表达
表达
＋
－
致癌因子
癌症的发生并不是单一基因突变结果，而是多个基因突变的累计效应。
基因突变实例—癌
癌细胞的特征
能够无限增殖（有丝分裂）；
基因突变实例—癌
海拉细胞荧光图像
形态结构发生显著变化；
正常的成纤维细胞
癌变后成纤维细胞
癌细胞的特征
细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
基因突变实例—癌
正常细胞
肿瘤细胞
接触抑制，生长成单层
失去接触抑制，生长成多层
胃癌
食管癌
结直肠癌
胰腺癌
乳腺癌
1 15%
9 12%
7 12%
5%
5%
肺癌
肝癌
28%
1 16%
神经系统癌
白血病
2 3%
22%
22%
2019年全国男 性主要恶性肿瘤死亡
前十位排名
宫颈癌
国家癌症中心2019年全国癌症报告数据显示：我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。近10多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。
坚持健康的生活方式，远离致癌因子。
合理的膳食和作息，愉快的情绪，不吸烟、不酗酒。
基因突变实例—癌
基因突变原因
【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。
【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。
【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
基因突变原因
外因
内因:
DNA复制出错自发产生突变
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒
如Rous肉瘤病毒遗传物质能影响宿主细胞DNA；
提高突变频率
基因突变特点
以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因？
基因突变有哪些特点？
基因突变特点
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
不定向性
白眼 血 红 眼 象牙眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微色眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
基因突变特点
自然状态下，基因突变频率很低。据估计，在高等生物中，105~108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变。
低频性
基因 突变率
大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
果蝇的褐眼基因 3×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类的色盲基因 3×10-5
基因突变特点
基因突变在生物界是普遍存在的。
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
普遍性
随机性
基因是长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。
多害少利
基因突变应用—诱变育种
用辐射法处理大豆，培育成“黑农五号”大豆品种，含油量提高了2.5%，大豆产量提高了16%。
“黑农五号”大豆
青霉素高产菌株的选育
人们对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。
航天育种
利用太空中的特殊环境培育了很多优良品种，取得了极大的经济效益。
利用物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创造人类需要的生物新品种。
基因突变意义
意义
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
生物进化的原材料
更好适应环境
产生新生物类型
原材料

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