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(共32张PPT)
第五章
基因突变和其他变异
第 3节 人类遗传病
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，三个中途夭折，三个终生不育，4个病魔缠身，智力低下，都属低能。
导入
每个家庭都想有一个健康可爱的宝宝……
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。但遗传性疾病却有逐年增高的趋势，已成为威胁人类健康的一个重要因素！
摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿痴呆，儿子智障。
白化病
人类遗传病
并 指
人类遗传病
多 指
人类遗传病
唇 裂
人类遗传病
作为健康人的你，
幸 福 吗？
我们迫切需要了解以下几个问题----
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
一、人类常见遗传病的类型
(阅读教材第92--93相关内容)
1.概念：
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病
单基因遗传病:
多基因遗传病:
染色体异常遗传病:
2.常见遗传病的类型
受一对等位基因控制的遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
由染色体变异引起的遗传病
注：是“对”不是“个”
(1)单基因遗传病
概念：由一对等位基因控制的遗传病。
常染色体
性染色体
并指、多指
软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
白化病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良
血友病/红绿色盲
镰刀型细胞贫血症
伴X
隐性
显性
分类
伴Y
显性
隐性
外耳道多毛症
(2)多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、
青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、早衰、精神分裂症等。
特点：
1.家族聚集现象
2.易受环境影响
3.在群体中发病率比较高
（往往不遵循孟德尔遗传定律）
(3)染色体异常遗传病
1.概念：
由染色体的数目、形态或结构异常而引起的疾病。
2.特点
染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%以上
种类较少，只占遗传病的1/10
患者体内不存在致病基因
3.常见疾病：21-三体综合征、特纳综合征（XO，45）、
克兰费尔特综合征（47，XXY）、
超雄综合征（XYY）、猫叫综合征等
注意：细胞中染色体的这种改变可以在光学显微镜下直接观察到，
这是该类遗传病区别于前两类的特点之一。
思考：
哪些时期异常可能导致21三体综合征的产生？
减I后期同源染色体未分离
减II后期姐妹染色单体未分离
判断正误：
1.单基因遗传病是由一个致病基因引起的
2.原发性高血压适合中学生进行遗传病调查
3.镰刀型贫血症和猫叫综合征均能用光学显微镜检测出
4.遗传病患者一定有患病基因
5.先天性心脏病都是遗传病
×，选择发病率高的单基因遗传病
√，前者观察细胞变化；后者观察染色体
×，一对等位基因
×
×
探究·实践：遗传病发病率与遗传方式的调查
2.遗传方式：
1.发病率：
患病人数
×
100％
被调查总人数
广大人群随机调查
在患者家系中调查
画系谱图，分析显隐性及所在染色体类型
问题1：我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
答：可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
问题2：右图是某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式？
常染色体上显性遗传
1. 我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
2. 唐氏综合征患者的总数就有在60万以上
3. 在自然流产中，约50%是染色体异常引起
4. 遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。
5. 一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元
如何预防遗传病的发生？
二、遗传病的检测和预防
——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子！！
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
羊水检测
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
04.产前诊断
02.提倡适龄生育
01. 禁止近亲结婚
03.遗传咨询
遗传病的检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
检测和预防方法：
P94
二、遗传病的检测和预防
1. 和谁生？
——禁止近亲结婚
甜蜜的婚姻，苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
达尔文
二、遗传病的检测和预防
2. 什么时候生？？
——提倡适龄生育
最佳生育年龄：
女方24—29岁，
男方25—35为佳。
下图为母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系，从图中可以得出什么结论？
随着母亲生育年龄的增大，
子女患唐氏综合征的概率增大
P96
二、遗传病的检测和预防
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
五、遗传病的检测和预防
——优生
（不宜早育，也不宜过晚生育）
·
·
·
·
20 25 30 35 40 45 50
25
20
15
10
5
0
母亲生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；
从图中你可以得出什么结论？
要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
3. 能不能生？
——遗传咨询
医生对咨询对象进
行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病
的传递方式
推算出后
代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
2
3
4
遗传咨询的内容和步骤
P94
二、遗传病的检测和预防
4. 生产前干什么？？
——产前诊断
检查胎儿的外观和性别
B超检查
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
基因诊断
性别确定、
诊断染色体异常遗传病
羊水检查
应用在唐氏综合征筛查、
X-连锁和/或Y-连锁情况检测
孕妇血细胞检查
羊水检查 穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
二、遗传病的检测和预防
P94
时间：
胎儿出生前
目的：
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。
方法：
（1）B超检查（个体水平）
（2）羊水检查（细胞水平）
（3）孕妇血细胞检查（细胞水平）
（4）基因检测（分子水平）
——产前诊断
基因检测：
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现，但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
思考讨论
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
治疗实例：
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。
患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
治疗过程：
取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：
存在问题：
稳定性和安全性问题
基因治疗
(1)概念：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
课堂小结
判断：不含致病基因的个体不会患遗传病。（ ）
X
人群中随机抽样
患者家系
练习与应用 P96
一、概念检测
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。 （ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 （ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
X
X
X
练习与应用 P96
一、概念检测
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
降低隐性遗传病的发病概率
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