资源简介

(共24张PPT)
如何预防人类遗传病
本节聚焦
人类遗传病遵循何种规律？
如何利用遗传规律来预防遗传病？
树立科学优生优育观！
由于染色体异常或携带致病基因，即遗传物质改变导致的疾病，被称为遗传病。现在世界上发现的人类遗传病多达9000多种。
一、你了解人类遗传病吗？
一、你了解人类遗传病吗？
先天愚型（小儿唐氏综合征）
白化病
由于染色体异常或携带致病基因，即遗传物质改变导致的疾病，被称为遗传病。现在世界上发现的人类遗传病多达9000多种。
一、你了解人类遗传病吗？
2、多基因遗传病
受两对以上等位基因控制的遗传病
1、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
3、染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
由于染色体异常或携带致病基因，即遗传物质改变导致的疾病，被称为遗传病。现在世界上发现的人类遗传病多达9000多种。
二、遗传病遵循遗传规律吗？
显性：
常染色体遗传
性染色体遗传
1、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
并指、多指、软骨发育不全
二、遗传病遵循遗传规律吗？
软骨发育不全患者
AA或者Aa
常染色体显性遗传病
二、遗传病遵循遗传规律吗？
显性：
常染色体遗传
1、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
并指、多指、软骨发育不全
代代相传
隐性：
白化病、苯丙酮尿症
二、遗传病遵循遗传规律吗？
苯丙酮尿症—bb
与显性遗传病不同，隐性遗传病必须隐形基因纯合才患病。比如双亲都正常，子女是否会“无中生有”患上该病呢？
二、遗传病遵循遗传规律吗？
显性：
常染色体遗传
1、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
并指、多指、软骨发育不全
代代相传
隐性：
白化病、苯丙酮尿症
代代或隔代相传
二、遗传病遵循遗传规律吗？
人类外耳道多毛症
思考：（1）控制外耳道多毛症的基因位于哪条染色体上？
（2）常染色体的遗传与伴性遗传的区别是什么？
二、遗传病遵循遗传规律吗？
显性：
常染色体遗传
性染色体遗传
1、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
并指、多指、软骨发育不全
代代相传
隐性：
白化病、苯丙酮尿症
代代或隔代相传
伴X染色体隐性遗传
伴X染色体显性性遗传
伴Y染色体遗传病
二、遗传病遵循遗传规律吗？
伴X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病
—XAY XAXA XAXa
二、遗传病遵循遗传规律吗？
伴X染色体隐性遗传
红绿色盲—XaXa 、XaY
二、遗传病遵循遗传规律吗？
2、多基因遗传病
受两对以上等位基因控制的遗传病
这类疾病的发生有其遗传基因的基础，同时相比单基因遗传病更容易受环境因素的影响。
冠心病
兔唇
二、遗传病遵循遗传规律吗？
3、染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
21三体综合征
三、遗传病的预防
（1）禁止近亲结婚
4种隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病
表兄妹的近亲结婚大大增加了隐性遗传病的发病概率。因为正常人有5-6个甚至更多的不同的隐性遗传病致病基因（杂合子不发病），若近亲结婚，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，所以禁止近亲结婚可以有效地降低隐性遗传病的发病率。
三、遗传病的预防
（2）遗传咨询
1医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2分析遗传病的遗传方式
3推算出后代再发风险
4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
一红绿色盲的女子和一色觉正常男子婚配，你会给她哪些遗传咨询建议？
三、遗传病的预防
（3）产前诊断
羊水检查示
小资料：胎儿大排畸检查（B超排畸）
胎儿排畸主要是彩超排畸检查，一般孕妇在怀孕24到28周的时间时，利用超声波对子宫中胎儿进行的一次全面检查。大排畸检查主要是对胎儿的身体表面以及内脏的大体结构进行系统的观察和检测。
倡导婚前体检也可以筛选出那些医学上认为不适宜结婚的疾病，如精神病患者、处于传染期的艾滋病或乙肝患者等。适龄生育对于防止遗传病患儿的出生具有重要意义。40岁以上的妇女所生的子女中，唐氏综合征患儿的发病率，要比24-34岁的妇女所生子女的发病率高出10倍。
三、遗传病的预防
（4）其它建议
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
谢谢聆听！

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