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第27讲　基因突变和基因重组
　1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。　2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。　3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。　4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考点1　基因突变
一、基因突变的实例
1．镰状细胞贫血(如图)
(1)原因
①直接原因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基发生了替换。
(2)结果：弯曲的镰刀状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。
(3)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2．细胞癌变
(1)细胞癌变的原因
原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
(2)癌细胞的特征
1．(必修2 P82“思考·讨论”)(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
(2)据图推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点：呈球形、增殖快、容易发生转移等。
二、基因突变的原因和特点
1．发生时期：主要发生于有丝分裂间期或减数分裂前的间期。
2．诱发因素
有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。
名师金典·新课标高考总复习·生物第六单元　生物的变异和进化 3.特点
(1)普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期(时间随机)；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位(位置随机)。
(3)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
(4)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
4．结果：产生新基因。
三、基因突变的意义
1．对生物体的意义
(1)有害突变：破坏生物体与现有环境的协调关系。
(2)有利突变：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
(3)中性突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致新的性状出现。
2．对进化的意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。
2．(必修2 P83正文信息)基因突变是否非害即利？
不是，有些基因突变是中性的，既无害也无利。
(1)基因突变对氨基酸序列的影响
类型 影响范围 对氨基酸的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个或3的倍数个碱基 小 增添或缺失位置后增加或缺失1个或多个氨基酸对应的序列
(2)基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因
1．病毒、肺炎链球菌及动植物均可发生基因突变。(　√　)
2．基因突变一定产生等位基因。(　×　)
提示：基因突变不一定产生等位基因，如对原核生物来说，不存在等位基因。
3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(　×　)
提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。
4．DNA中碱基的替换、增添或缺失一定引起基因突变。(　×　)
提示：DNA分子中碱基的替换、增添或缺失引起基因碱基序列的改变才为基因突变。
5．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有普遍性。(　×　)
提示：基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有随机性。
6．癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。(　×　)
提示：癌细胞表面糖蛋白减少，不是无限增殖的原因。
已知精氨酸是某真菌正常生活所必需的，argE、argF、argG、argH四种基因共同参与控制精氨酸的合成，其中任何一种发生突变所产生的突变株均不能在基本培养基上生长。为了探究四种基因在精氨酸合成过程中的作用，研究人员利用四种基因的突变株进行下表所示实验：
组别 argE突变株 argF突变株 argG突变株 argH突变株
基本培养基＋鸟氨酸 ＋ － － －
基本培养基＋瓜氨酸 ＋ ＋ － －
基本培养基＋精氨琥珀酸 ＋ ＋ ＋ －
基本培养基＋精氨酸 ＋ ＋ ＋ ＋
注：“＋”表示菌株能正常生长；“－”表示菌株不能正常生长。
根据实验结果推断精氨酸的合成途径是鸟氨酸→瓜氨酸→精氨琥珀酸→精氨酸。
基因突变的机理及特点
1．(2025·广东广州模拟)A基因是野生型拟南芥(T0)中赤霉素合成的关键基因。为确定新单基因突变体T1是否为A基因突变，研究人员构建了A基因突变体T2，以及将A基因导入T1构成株系T3，并进行实验，结果如下表。下列分析最不合理的是(　　)
组别 T0 T3 T0×T1的F1 T2×T1的F1 T1 T2
主根长度/cm 3.30 3.32 3.40 2.73 2.75 2.10
A．T1中突变后的赤霉素相关基因是隐性基因
B．T3的性状为T1是A基因突变提供依据
C．T2×T1的结果支持T1是A基因突变
D．对比T2的性状说明T1不是A基因突变
D　[T0×T1的F1表现为主根长度与野生型一致，表明T1中突变后的赤霉素相关基因是隐性基因，A合理；株系T3是对T1突变株回补了A基因，从而表现出野生型性状，表明T1突变株大概率是A基因突变，B合理；T2×T1杂交结果表现为主根长度变短，说明T1和T2的变异应该都是A基因突变，否则会表现与野生型一致的表型，C合理；T2和T1都表现了主根长度变短，只是程度不同，这与表达程度有关，并不能说明T1不是A基因突变，D不合理。]
2．科学家将3H-亮氨酸注射到野生型酵母菌、突变体A和突变体B中，检测其放射性，结果如下图。下列说法错误的是(　　)
注：“＋”表示基因正常，“－”表示基因突变。
A．出现突变体A和突变体B，说明基因突变具有随机性
B．R基因的功能可能是促进高尔基体囊泡和细胞膜融合
C．R、S双突变的酵母菌蛋白质沉积在高尔基体囊泡中
D．线粒体缺陷型酵母菌也可完成蛋白质的合成和分泌
C　[突变体A与突变体B是不同基因发生突变，故出现不同突变体说明基因突变具有随机性，A正确；突变体B中的蛋白质沉积在高尔基体加工后的囊泡中，故R基因的功能可能是促进高尔基体囊泡和细胞膜融合，B正确；S基因突变体蛋白质沉积在内质网加工后的囊泡中，R基因突变体蛋白质沉积在高尔基体加工后的囊泡中，因此R、S 双突变的酵母菌蛋白质沉积在内质网加工后的囊泡中，C错误；线粒体缺陷型酵母菌可通过无氧呼吸为蛋白质的合成和分泌供能，D正确。]
基因突变对性状的影响
3．酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%～50%。下列叙述错误的是(　　)
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成间接控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
D　[ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物，B正确；ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因可通过控制蛋白质类酶的活性来控制(并非是直接控制，而是间接控制)代谢过程，进而控制生物性状，C正确；ALDH2酶制剂口服后会被消化酶水解，不能再催化乙醛转化为乙酸，D错误。]
4．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
C　[LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。]
细胞癌变的机理和特点
5．目前，研究者对癌细胞的转移进行了研究，他们将一种新的荧光蛋白基因转移到小鼠乳腺癌细胞并表达出具有穿透细胞特性的荧光蛋白，再将这些乳腺癌细胞注射到小鼠尾巴上的静脉中，一段时间后，发现肺部健康细胞被“染上”荧光，且都具有一定的干细胞活性，说明这些癌细胞在肺部发生了转移。以下相关说法错误的是(　　)
A．乳腺癌细胞内大多数酶活性增强
B．肺部细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白、甲胎蛋白等会增多
C．小鼠乳腺癌细胞中的原癌基因突变，同时抑癌基因的功能丧失
D．该研究可以帮助人们了解不同种类的癌细胞倾向转移的部位
B　[细胞癌变后大多数酶活性增强，进而癌细胞表现为无限增殖，A正确；细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白减少，甲胎蛋白和癌胚抗原等会增多，B错误；人体正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，若原癌基因突变，抑癌基因的功能丧失，细胞生长和分裂失控，从而成为癌细胞，C正确；由题可知，该研究可以通过荧光蛋白示踪癌细胞的转移，帮助人们了解不同种类的癌细胞倾向转移的部位，D正确。]
6．中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
C　[p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。]
　细胞癌变的原因
考点2　基因重组
一、基因重组的概念
就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
二、基因重组的类型
1．自由组合型
减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合而发生重组(如下图)。
2．交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组(如下图)。
3．基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
三、结果
产生新的基因型，导致重组性状出现。
四、意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
(必修2 P84“与社会的联系”)观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。试分析观赏金鱼是如何形成的。通过基因突变、基因重组及人工选择形成。
1．基因重组只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。(　√　)
2．亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。(　×　)
提示：Aa在产生配子时发生了等位基因的分离，精子与卵细胞的结合是随机的，而不是基因重组。
3．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上可存在基因重组。(　√　)
4．在肺炎链球菌转化实验中，R型细菌与加热杀死的S型细菌混合产生了S型细菌，其生理学基础是基因重组。(　√　)
5．水稻的根尖细胞比花药中的细胞更易发生基因重组。(　×　)
提示：水稻的根尖细胞为体细胞，不发生减数分裂。
下图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请分析回答下列问题：
(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？
图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因互换发生了基因重组。
(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？
图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。
(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？
不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间可能发生互换。
基因重组的实质、特点和意义
1．我国北魏时期的农学家贾思勰在《齐民要术·种谷》中写道：“凡谷，成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多少，质性有强弱，米味有美恶，粒实有息耗”。这与基因重组造成遗传的多样性有关。下列叙述错误的是(　　)
A．减数分裂过程中，非同源染色体的自由组合可导致基因重组
B．谷的遗传多样性与基因重组可产生新的基因使配子种类多样化有关
C．减数分裂染色体片段互换导致基因重组时会涉及染色体DNA的断裂和重接
D．配子种类及雌雄配子组合方式多样化可导致子代基因组合多样化
B　[基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，会导致形成多种基因型不同的配子，同时受精时雌雄配子随机结合，这些都会导致后代具有多样性，A、D正确；基因重组不能产生新的基因，B错误；在减数分裂过程中发生的染色体片段互换，涉及染色体DNA的断裂和重接，C正确。]
2．(2025·广东揭阳模拟)下图是基因型为AaBb的雄性哺乳动物体内一个细胞中的部分染色体示意图。下列叙述正确的是(　　)
A．此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B．该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
C．该动物减数分裂产生的配子中，重组型配子比例为1/2
D．该细胞中B、b的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ
A　[图示发生了同源染色体上非姐妹染色单体的互换，则变异类型属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到，A正确；该细胞虽然经过了同源染色体非姐妹染色单体之间的交换，但B和b所在的片段并未实现交换，因而该细胞经减数分裂后可产生两种四个配子，即为AB和ab，B错误；结合B项分析可知，该动物减数分裂产生的配子中，没有涉及相关基因的重组型配子出现，C错误；结合B项分析可知，该细胞中B、b的分离发生在减数分裂Ⅰ的后期，D错误。]
基因重组与其他变异的辨析
3．关于基因突变与基因重组，下列叙述错误的是(　　)
A．R型细菌转化成S型细菌的本质是发生了基因重组
B．受精作用使精子与卵细胞内基因组合不属于基因重组
C．基因突变可能发生在有丝分裂或减数分裂的分裂间期
D．任何基因都可能发生基因突变体现了基因突变的普遍性
D　 [肺炎链球菌的R型细菌转化成S型细菌，其本质是发生了基因重组，A正确；受精作用可以实现精子与卵细胞内基因的重新组合，但这不属于基因重组，基因重组发生在减数分裂过程中，B正确；有丝分裂或减数分裂的分裂间期能够进行DNA的复制，有可能发生基因突变，C正确；任何基因都可能发生基因突变体现了基因突变的随机性，D错误。]
4．图甲、乙、丙为某一高等哺乳动物(基因型为AaDd)体内细胞分裂的示意图，下列说法正确的是(　　)
A．图甲细胞正常分裂可产生2种不同基因型的配子
B．图甲细胞中A、a出现的原因与图丙细胞中A、a出现的原因相同
C．图乙细胞不可能是由图甲细胞分裂形成
D．图乙细胞可能是次级精母细胞或次级卵母细胞或极体
C　[图甲细胞由于同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换，正常分裂可产生4种不同基因型的配子，A错误；图甲细胞中A、a出现的原因是同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换，属于基因重组，图丙细胞处于有丝分裂中期，细胞中A、a出现的原因是基因突变，B错误；由图可知，图乙细胞不可能是由图甲细胞分裂形成，C正确；图甲、乙、丙为某一高等哺乳动物体内细胞分裂的示意图，由于图甲细胞处于减数分裂Ⅰ后期，此时细胞质均等分裂，故判断为雄性动物，图乙细胞不可能是次级卵母细胞或极体，D错误。]
课时分层作业(二十七)
1．(2021·浙江6月选考)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139位氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
C　[由题干信息“该变异是由基因上编码第139位氨基酸的一个碱基对缺失引起的”，说明该变异属于基因突变，A不符合题意；“α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成”，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；该变异是由基因上的一个碱基对缺失引起的，不是DNA片段缺失导致的，C符合题意；基因突变后，α-珠蛋白突变体组成的氨基酸由141个变为146个，并且第1～138个氨基酸完全相同，说明该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。]
2．基因中某个碱基对的替换并不改变对应的氨基酸，这种突变称为同义突变。近期有研究发现，酵母细胞中有超过3/4的同义突变会降低突变基因对应的mRNA的数量，对酵母菌有显著的伤害。下列相关推断合理的是(　　)
A．同义突变的基因中碱基之和A＋G≠C＋T
B．同义突变对应的氨基酸可能有两种以上的密码子
C．同义突变不改变对应的氨基酸，也不改变生物性状
D．同义突变对酵母菌有害是因为其直接抑制了翻译过程
B　[酵母细胞中的基因是有遗传效应的双链DNA片段，遵循碱基互补配对原则，即A和T配对，C和G配对，故碱基数量关系为A＝T，C＝G，所以A＋G＝C＋T，A错误；同义突变的基因中某个碱基对的替换并不改变对应的氨基酸，说明和突变前相比，mRNA的序列改变了，即密码子种类有变化，但对应的氨基酸没有改变，可能这些氨基酸有两种以上的密码子，B正确；同义突变不改变对应的氨基酸，则不改变蛋白质的结构，但同义突变会降低突变基因对应的mRNA的数量，会改变生物性状，C错误；同义突变对酵母菌有害是因为减少了突变基因对应的mRNA的数量，而非直接抑制翻译过程，D错误。]
3．有研究表明，胃癌的产生和发展，与表皮生长因子受体(EGFR)相关基因的过量表达有密切关系。下列叙述正确的是(　　)
A．EGFR相关的基因很可能是一种抑癌基因
B．抑制EGFR的功能是胃癌治疗的一种思路
C．EGFR的增多就表明细胞一定发生了癌变
D．环境因素与EGFR量的变化及表达无关系
B　[原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖；癌细胞具有无限增殖的特点；据题意“有研究表明，胃癌的产生和发展，与表皮生长因子受体(EGFR)相关基因的过量表达有密切关系”可知，故EGFR相关的基因很可能是一种原癌基因，A错误。由题意可知，抑制EGFR的功能是胃癌治疗的一种思路，B正确。由“胃癌的产生和发展，与表皮生长因子受体(EGFR)相关基因的过量表达有密切关系”，但EGFR增多细胞不一定就发生了癌变，C错误。环境因素(如X射线等)会影响EGFR量的变化和EGFR相关基因的表达(转录和翻译)，D错误。]
4．(2025·广东茂名模拟)太空育种就是将植物种子等送入太空，利用太空的特殊环境诱发其产生变异，再从中选择并培育出优良品种。下列关于太空育种的叙述正确的是(　　)
A．太空育种的原理主要是基因重组
B．利用太空育种不能缩短育种年限
C．诱变的方向和进程能人为进行控制
D．育种过程中可能要处理大量原材料
D　[太空育种的原理主要是基因突变，A错误；太空育种可以缩短育种年限，B错误；诱变的方向和进程不能人为控制，C错误；太空育种属于诱变育种，诱变育种是指利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变，优点是可以大幅改良品种的性状，缺点是盲目性高，需要处理大量原材料，D正确。]
5．(2022·福建卷)某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如右图，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是(　　)
A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一
B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组
C．等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂
D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞
B　[该细胞正在发生同源染色体的非姐妹染色单体的互换，原来该细胞减数分裂只能产生AB和ab两种精细胞，经过互换，可以产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞，所以交叉互换是精子多样性形成的原因之一，A正确；图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因b，基因a和基因B发生了重组，B错误；由于发生互换，等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂，C正确；该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞，且比例均等，D正确。]
6．水平转基因是自然转基因的一种类型，指基因在不同物种的生物个体之间的交流过程与结果(如图中过程1所示)，或者在单个细胞内部的叶绿体、线粒体与细胞核等结构之间的交流过程与结果。下列有关说法错误的是(　　)
A．水平转基因可以发生在农杆菌和红薯细胞间，属于基因重组
B．过程1中获得A基因的红薯可通过过程2将A基因传递到子代
C．细胞内不同结构之间能进行基因交流与DNA的结构相同有关
D．过程1、过程2均使作物发生定向变异，均有利于作物适应新环境
D　[自然状态下，基因重组的方式有同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。据过程1可知，农杆菌的A基因可转移至原先不含A基因的红薯内，说明水平转基因可以发生在农杆菌和红薯细胞间，是基因重组的一种，A正确；过程1属于水平转基因，是可遗传变异，该过程中获得A基因的红薯可通过过程2(杂交育种)将A基因传递到子代，B正确；不同DNA的结构相同，是细胞内不同结构之间能进行基因交流的结构基础，C正确；过程1、过程2的原理都是基因重组，这种变异是不定向的，基因重组有利于作物适应新环境，D错误。]
7．在培养人食管癌细胞的实验中，加入青蒿琥酯(Art)，随着其浓度升高，凋亡蛋白Q表达量增多，癌细胞凋亡率升高，下列叙述错误的是(　　)
A．为初步了解Art对癌细胞的影响，可用显微镜观察癌细胞的形态变化
B．在癌细胞培养液中加入用放射性同位素标记的Art，可确定Art能否进入细胞
C．为检测Art对凋亡蛋白Q表达的影响，须设置不含Art的对照实验
D．用凋亡蛋白Q饲喂患癌鼠，可确定该蛋白能够在动物体内诱导癌细胞凋亡
D　[为初步了解Art对癌细胞的影响，可用显微镜观察癌细胞的形态变化，A正确；同位素标记技术即通过追踪同位素标记的化合物，可以弄清楚物质的运行和变化规律，可确定Art能否进入细胞，B正确；生物实验设计的原则之一是对照原则，为检测Art对凋亡蛋白Q表达的影响，须设置不含Art的对照实验进行对照，以便得出结论，C正确；凋亡蛋白Q属于大分子物质，若用凋亡蛋白Q饲喂患癌鼠，会在鼠的消化道内被消化分解成氨基酸，使其失去作用，所以不能确定该蛋白能否在动物体内诱导癌细胞凋亡，D错误。]
8．(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′，导致第__________位氨基酸突变为____________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理：_____________________________________________________________________
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(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)
(3)由C突变为C1产生了1个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？________(填“能”或“否”)，用文字说明理由。_____________________________________________________________________
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_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
____________________________________________________________________。
解析：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1连续自交3代，F1中基因型为1/3CC、2/3CC1，F2中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为基因C酶切电泳结果，Ⅱ应为基因C1酶切电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。(4)用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%；若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。
答案：(1)2/9　(2)243　谷氨酰胺　基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄　(3)Ⅲ　(4)能　若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%；若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符
9．育种专家用辐射的方法处理大豆，培育出了“黑农五号”大豆品种，产量提高了16%，含油量比原来的品种提高了25%。下列叙述错误的是(　　)
A．该育种过程会导致大豆基因的碱基序列发生改变
B．该育种过程不产生新基因，但可以产生新基因型
C．该育种过程为生物的进化提供了原材料
D．该育种过程中可能需要处理大量实验材料
B　[该育种过程属于诱变育种，原理是基因突变，基因突变指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，因此该育种过程会导致大豆基因的碱基序列发生改变，基因突变还可以使大豆产生新基因，产生新基因型，A正确，B错误；可遗传变异为生物进化提供原材料，可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，该育种过程原理是基因突变，为生物的进化提供了原材料，C正确；由于基因突变具有不定向性，因此该育种过程(诱变育种)中可能需要处理大量实验材料，D正确。]
10．β-地中海贫血(简称β-地贫)是由β-珠蛋白基因单核苷酸发生替换、缺失或增添所致，使得β-珠蛋白完全不能合成(即β0)或仅能部分合成(即β＋)引起血红蛋白的α、β链合成比例失衡，从而导致溶血。下表为β-地贫的表型与基因型的关系，有关说法错误的是(　　)
表型 正常 轻型β-地贫 中间型β-地贫 重型β-地贫
基因型 ββ β0β、β＋β β0β＋、β＋β＋ β0β0
A．β0和β＋是β-珠蛋白基因发生基因突变所致
B．一对患轻型β-地贫夫妇生出重型β-地贫患者的概率为1/4
C．中间型β-地贫患者与正常人的后代均为轻型β-地贫患者
D．表型与基因型不一定是一一对应的关系
B　[β0和β＋是β-珠蛋白基因发生基因突变所产生的等位基因，A正确；轻型β-地贫基因型为β0β、β＋β，由于这对患轻型β-地贫夫妇的基因型不确定，因此生出重型β-地贫患者的概率不一定为1/4，B错误；中间型β-地贫患者基因型为β0β＋、β＋β＋，正常人基因型为ββ，则他们的后代基因型为β0β、β＋β，即均为轻型β-地贫患者，C正确；由表格可知，表型与基因型不一定是一一对应的关系，D正确。]
11．(2022·福建卷)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。
下列叙述正确的是(　　)
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B．该sup-tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
D　[基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误；由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA的作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；由于碱基互补配对原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，D正确。]
12．(2021·广东卷)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2的性状及比例，检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等)，确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这两对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为________。
(2)如图是基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和____________，此结果说明诱变产生了伴X染色体________基因突变。该突变的基因保存在表型为________________果蝇的细胞内。
(3)上述突变基因可能对应下表中的突变__________________(从突变①②③中选一项)，分析其原因可能是_________________________________________，
使胚胎死亡。
密码子序号 1…4…19　20…540 密码子表(部分)
正常核苷酸序列突变后核苷酸序列 AUG：甲硫氨酸，起始密码子AAC：天冬酰胺ACU、ACC：苏氨酸UUA：亮氨酸AAA：赖氨酸UAG、UGA：终止密码子…表示省略的、没有变化的碱基
正常核苷酸序列突变后核苷酸序列
正常核苷酸序列突变后核苷酸序列
(4)图中所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇________________________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇__________________基因突变。(①②选答一项，且仅答一点即可)
解析：(1)位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。(2)由M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr(棒眼杏红眼)×XbRY→F1：XBrXbR、XBrY，XBrXbR×XBrY→F2：XBrXBr(棒眼杏红眼雌蝇)、XBrXbR(棒眼红眼雌蝇)、XBrY(棒眼杏红眼雄蝇)、XbRY(死亡)。则F2雌蝇基因型为XBrXBr、XBrXbR，因此F2中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性纯合致死基因突变，该突变的基因保存在表型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。(3)突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止密码子。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。(4)如图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
答案：(1)伴性遗传　(2)棒眼红眼　隐性纯合致死　棒眼红眼雌　(3)③　突变为终止密码子，蛋白质停止表达　(4)X染色体上的可见(或X染色体上的显性)　常染色体(或常染色体显性或常染色体隐性)
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必修2　遗传与进化
第六单元　生物的变异和进化
第27讲　基因突变和基因重组
课标要求 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。　2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。　3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。　4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
考点1　基因突变
一、基因突变的实例
1．镰状细胞贫血(如图)
②根本原因：基因中碱基发生了______。
(2)结果：弯曲的镰刀状红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血。
(3)概念：DNA分子中发生碱基的___________________，而引起的基因____________的改变，叫作基因突变。
缬氨酸
替换
替换、增添或缺失
碱基序列
2．细胞癌变
(1)细胞癌变的原因
原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因；不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
(2)癌细胞的特征
1．(必修2 P82“思考·讨论”)(1)从基因角度看，结肠癌发生的原因是
相关基因(包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)发生了突变。
(2)据图推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点：
呈球形、增殖快、容易发生转移等。
二、基因突变的原因和特点
1．发生时期：主要发生于_______________或__________________。
2．诱发因素
有丝分裂间期
减数分裂前的间期
有无外界影响因素都可能发生基因突变，有外界因素的影响可提高突变率。
3．特点
(1)_________：基因突变在生物界是普遍存在的。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的___________(时间随机)；可以发生在细胞内___________________上，以及同一个DNA分子的____________(位置随机)。
(3)低频性：在自然状态下，基因突变的频率是______的。
(4)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的____
_______。
4．结果：产生_________。
普遍性
任何时期
不同的DNA分子
不同部位
很低
等位
基因
新基因
三、基因突变的意义
1．对生物体的意义
(1)______突变：破坏生物体与现有环境的协调关系。
(2)有利突变：如植物的_________突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
(3)中性突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致____________出现。
有害
抗病性
新的性状
2．对进化的意义
(1)产生_________的途径。
(2)生物变异的____________。
(3)为生物的进化提供了__________________。
新基因
根本来源
丰富的原材料
2．(必修2 P83正文信息)基因突变是否非害即利？
不是，有些基因突变是中性的，既无害也无利。
(1)基因突变对氨基酸序列的影响
类型 影响范围 对氨基酸的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个或3的倍数个碱基 小 增添或缺失位置后增加或缺失1个或多个氨基酸对应的序列
(2)基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因
1．病毒、肺炎链球菌及动植物均可发生基因突变。(　 　)
2．基因突变一定产生等位基因。(　 　)
提示：基因突变不一定产生等位基因，如对原核生物来说，不存在等位基因。
3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。(　 　)
提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。
√
×
×
4．DNA中碱基的替换、增添或缺失一定引起基因突变。(　 　)
提示：DNA分子中碱基的替换、增添或缺失引起基因碱基序列的改变才为基因突变。
5．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有普遍性。
(　 　)
提示：基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有随机性。
6．癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。(　 　)
提示：癌细胞表面糖蛋白减少，不是无限增殖的原因。
×
×
×
已知精氨酸是某真菌正常生活所必需的，argE、argF、argG、argH四种基因共同参与控制精氨酸的合成，其中任何一种发生突变所产生的突变株均不能在基本培养基上生长。为了探究四种基因在精氨酸合成过程中的作用，研究人员利用四种基因的突变株进行下表所示实验：
组别 argE突
变株 argF突
变株 argG突
变株 argH突
变株
基本培养基＋鸟氨酸 ＋ － － －
基本培养基＋瓜氨酸 ＋ ＋ － －
基本培养基＋精氨琥珀酸 ＋ ＋ ＋ －
注：“＋”表示菌株能正常生长；“－”表示菌株不能正常生长。
根据实验结果推断精氨酸的合成途径是________________________
____________。
组别 argE突
变株 argF突
变株 argG突
变株 argH突
变株
基本培养基＋精氨酸 ＋ ＋ ＋ ＋
鸟氨酸→瓜氨酸→精氨琥珀
酸→精氨酸
1．(2025·广东广州模拟)A基因是野生型拟南芥(T0)中赤霉素合成的关键基因。为确定新单基因突变体T1是否为A基因突变，研究人员构建了A基因突变体T2，以及将A基因导入T1构成株系T3，并进行实验，结果如下表。下列分析最不合理的是(　　)
1
基因突变的机理及特点
组别 T0 T3 T0×T1的F1 T2×T1的F1 T1 T2
主根长度/cm 3.30 3.32 3.40 2.73 2.75 2.10
A．T1中突变后的赤霉素相关基因是隐性基因
B．T3的性状为T1是A基因突变提供依据
C．T2×T1的结果支持T1是A基因突变
D．对比T2的性状说明T1不是A基因突变
D　[T0×T1的F1表现为主根长度与野生型一致，表明T1中突变后的赤霉素相关基因是隐性基因，A合理；株系T3是对T1突变株回补了A基因，从而表现出野生型性状，表明T1突变株大概率是A基因突变，B合理；T2×T1杂交结果表现为主根长度变短，说明T1和T2的变异应该都是A基因突变，否则会表现与野生型一致的表型，C合理；T2和T1都表现了主根长度变短，只是程度不同，这与表达程度有关，并不能说明T1不是A基因突变，D不合理。]
√
2．科学家将3H-亮氨酸注射到野生型酵母菌、突变体A和突变体B中，检测其放射性，结果如下图。下列说法错误的是(　　)
注：“＋”表示基因正常，“－”表示基因突变。
A．出现突变体A和突变体B，说明基因突变具有随机性
B．R基因的功能可能是促进高尔基体囊泡和细胞膜融合
C．R、S双突变的酵母菌蛋白质沉积在高尔基体囊泡中
D．线粒体缺陷型酵母菌也可完成蛋白质的合成和分泌
√
C　[突变体A与突变体B是不同基因发生突变，故出现不同突变体说明基因突变具有随机性，A正确；突变体B中的蛋白质沉积在高尔基体加工后的囊泡中，故R基因的功能可能是促进高尔基体囊泡和细胞膜融合，B正确；S基因突变体蛋白质沉积在内质网加工后的囊泡中，R基因突变体蛋白质沉积在高尔基体加工后的囊泡中，因此R、S 双突变的酵母菌蛋白质沉积在内质网加工后的囊泡中，C错误；线粒体缺陷型酵母菌可通过无氧呼吸为蛋白质的合成和分泌供能，D正确。]
3．酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%～50%。下列叙述错误的是(　　)
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶
的合成间接控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒
精中毒
2
基因突变对性状的影响
√
D　[ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物，B正确；ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因可通过控制蛋白质类酶的活性来控制(并非是直接控制，而是间接控制)代谢过程，进而控制生物性状，C正确；ALDH2酶制剂口服后会被消化酶水解，不能再催化乙醛转化为乙酸，D错误。]
4．(2021·湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量
升高
D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
√
C　[LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。]
5．目前，研究者对癌细胞的转移进行了研究，他们将一种新的荧光蛋白基因转移到小鼠乳腺癌细胞并表达出具有穿透细胞特性的荧光蛋白，再将这些乳腺癌细胞注射到小鼠尾巴上的静脉中，一段时间后，发现肺部健康细胞被“染上”荧光，且都具有一定的干细胞活性，说明这些癌细胞在肺部发生了转移。以下相关说法错误的是(　　)
A．乳腺癌细胞内大多数酶活性增强
B．肺部细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白、甲胎蛋白等会增多
C．小鼠乳腺癌细胞中的原癌基因突变，同时抑癌基因的功能丧失
D．该研究可以帮助人们了解不同种类的癌细胞倾向转移的部位
3
细胞癌变的机理和特点
√
B　[细胞癌变后大多数酶活性增强，进而癌细胞表现为无限增殖，A正确；细胞癌变后细胞膜上的糖蛋白减少，甲胎蛋白和癌胚抗原等会增多，B错误；人体正常细胞中存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，若原癌基因突变，抑癌基因的功能丧失，细胞生长和分裂失控，从而成为癌细胞，C正确；由题可知，该研究可以通过荧光蛋白示踪癌细胞的转移，帮助人们了解不同种类的癌细胞倾向转移的部位，D正确。]
6．中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(　　)
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
√
C　[p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。]
　细胞癌变的原因
考点2　基因重组
一、基因重组的概念
就是指在生物体进行__________的过程中，控制不同性状的______
___________。
有性生殖
基因
的重新组合
二、基因重组的类型
1．自由组合型
减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于__________
______上的______________也__________而发生重组(如下图)。
非同源染
色体
非等位基因
自由组合
2．交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着________________之间的互换而发生交换，导致___________上的基因重组(如下图)。
非姐妹染色单体
染色单体
3．基因工程重组型：目的基因经______导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
载体
三、结果
产生_____________，导致____________出现。
四、意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生____________多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的_____具有重要意义。
新的基因型
重组性状
基因组合
进化
(必修2 P84“与社会的联系”)观赏金鱼色彩斑斓、形态各异，极大地丰富了人们的生活。试分析观赏金鱼是如何形成的。
通过基因突变、基因重组及人工选择形成。
1．基因重组只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。(　 　)
2．亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。(　 　)
提示：Aa在产生配子时发生了等位基因的分离，精子与卵细胞的结合是随机的，而不是基因重组。
3．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上可存在基因重组。(　 　)
√
×
√
4．在肺炎链球菌转化实验中，R型细菌与加热杀死的S型细菌混合产生了S型细菌，其生理学基础是基因重组。(　 　)
5．水稻的根尖细胞比花药中的细胞更易发生基因重组。(　 　)
提示：水稻的根尖细胞为体细胞，不发生减数分裂。
√
×
下图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像。请分析回答下列问题：
(1)图a细胞处于什么时期？细胞中的1、2号染色体发生了什么变异？
图a细胞处于四分体时期。细胞中的1、2号染色体因互换发生了基因重组。
(2)图b细胞处于什么时期？该细胞名称是什么？在该时期细胞中可发生哪种变异？
图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。
(3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？
不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时)，在四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体间可能发生互换。
1．我国北魏时期的农学家贾思勰在《齐民要术·种谷》中写道：“凡谷，成熟有早晚，苗秆有高下，收实有多少，质性有强弱，米味有美恶，粒实有息耗”。这与基因重组造成遗传的多样性有关。下列叙述错误的是(　　)
A．减数分裂过程中，非同源染色体的自由组合可导致基因重组
B．谷的遗传多样性与基因重组可产生新的基因使配子种类多样化
有关
C．减数分裂染色体片段互换导致基因重组时会涉及染色体DNA的
断裂和重接
D．配子种类及雌雄配子组合方式多样化可导致子代基因组合多样化
1
基因重组的实质、特点和意义
√
B　[基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，会导致形成多种基因型不同的配子，同时受精时雌雄配子随机结合，这些都会导致后代具有多样性，A、D正确；基因重组不能产生新的基因，B错误；在减数分裂过程中发生的染色体片段互换，涉及染色体DNA的断裂和重接，C正确。]
2．(2025·广东揭阳模拟)下图是基因型为AaBb的雄性哺乳动物体内一个细胞中的部分染色体示意图。下列叙述正确的是(　　)
A．此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B．该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
C．该动物减数分裂产生的配子中，重组型配子比例为1/2
D．该细胞中B、b的分离可发生在减数分裂Ⅰ和减数分裂Ⅱ
√
A　[图示发生了同源染色体上非姐妹染色单体的互换，则变异类型属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到，A正确；该细胞虽然经过了同源染色体非姐妹染色单体之间的交换，但B和b所在的片段并未实现交换，因而该细胞经减数分裂后可产生两种四个配子，即为AB和ab，B错误；结合B项分析可知，该动物减数分裂产生的配子中，没有涉及相关基因的重组型配子出现，C错误；结合B项分析可知，该细胞中B、b的分离发生在减数分裂Ⅰ的后期，D错误。]
3．关于基因突变与基因重组，下列叙述错误的是(　　)
A．R型细菌转化成S型细菌的本质是发生了基因重组
B．受精作用使精子与卵细胞内基因组合不属于基因重组
C．基因突变可能发生在有丝分裂或减数分裂的分裂间期
D．任何基因都可能发生基因突变体现了基因突变的普遍性
2
基因重组与其他变异的辨析
√
D　[肺炎链球菌的R型细菌转化成S型细菌，其本质是发生了基因重组，A正确；受精作用可以实现精子与卵细胞内基因的重新组合，但这不属于基因重组，基因重组发生在减数分裂过程中，B正确；有丝分裂或减数分裂的分裂间期能够进行DNA的复制，有可能发生基因突变，C正确；任何基因都可能发生基因突变体现了基因突变的随机性，D错误。]
4．图甲、乙、丙为某一高等哺乳动物(基因型为AaDd)体内细胞分裂的示意图，下列说法正确的是(　　)
A．图甲细胞正常分裂可产生2种不同基因型的配子
B．图甲细胞中A、a出现的原因与图丙细胞中A、a出现的原因相同
C．图乙细胞不可能是由图甲细胞分裂形成
D．图乙细胞可能是次级精母细胞或次级卵母细胞或极体
√
C　[图甲细胞由于同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换，正常分裂可产生4种不同基因型的配子，A错误；图甲细胞中A、a出现的原因是同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换，属于基因重组，图丙细胞处于有丝分裂中期，细胞中A、a出现的原因是基因突变，B错误；由图可知，图乙细胞不可能是由图甲细胞分裂形成，C正确；图甲、乙、丙为某一高等哺乳动物体内细胞分裂的示意图，由于图甲细胞处于减数分裂Ⅰ后期，此时细胞质均等分裂，故判断为雄性动物，图乙细胞不可能是次级卵母细胞或极体，D错误。]课时分层作业(二十七) 基因突变和基因重组
1．(2021·浙江6月选考)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139位氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　　)
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
C　[由题干信息“该变异是由基因上编码第139位氨基酸的一个碱基对缺失引起的”，说明该变异属于基因突变，A不符合题意；“α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成”，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；该变异是由基因上的一个碱基对缺失引起的，不是DNA片段缺失导致的，C符合题意；基因突变后，α-珠蛋白突变体组成的氨基酸由141个变为146个，并且第1～138个氨基酸完全相同，说明该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。]
2．基因中某个碱基对的替换并不改变对应的氨基酸，这种突变称为同义突变。近期有研究发现，酵母细胞中有超过3/4的同义突变会降低突变基因对应的mRNA的数量，对酵母菌有显著的伤害。下列相关推断合理的是(　　)
A．同义突变的基因中碱基之和A＋G≠C＋T
B．同义突变对应的氨基酸可能有两种以上的密码子
C．同义突变不改变对应的氨基酸，也不改变生物性状
D．同义突变对酵母菌有害是因为其直接抑制了翻译过程
B　[酵母细胞中的基因是有遗传效应的双链DNA片段，遵循碱基互补配对原则，即A和T配对，C和G配对，故碱基数量关系为A＝T，C＝G，所以A＋G＝C＋T，A错误；同义突变的基因中某个碱基对的替换并不改变对应的氨基酸，说明和突变前相比，mRNA的序列改变了，即密码子种类有变化，但对应的氨基酸没有改变，可能这些氨基酸有两种以上的密码子，B正确；同义突变不改变对应的氨基酸，则不改变蛋白质的结构，但同义突变会降低突变基因对应的mRNA的数量，会改变生物性状，C错误；同义突变对酵母菌有害是因为减少了突变基因对应的mRNA的数量，而非直接抑制翻译过程，D错误。]
3．有研究表明，胃癌的产生和发展，与表皮生长因子受体(EGFR)相关基因的过量表达有密切关系。下列叙述正确的是(　　)
A．EGFR相关的基因很可能是一种抑癌基因
B．抑制EGFR的功能是胃癌治疗的一种思路
C．EGFR的增多就表明细胞一定发生了癌变
D．环境因素与EGFR量的变化及表达无关系
B　[原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和增殖；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖；癌细胞具有无限增殖的特点；据题意“有研究表明，胃癌的产生和发展，与表皮生长因子受体(EGFR)相关基因的过量表达有密切关系”可知，故EGFR相关的基因很可能是一种原癌基因，A错误。由题意可知，抑制EGFR的功能是胃癌治疗的一种思路，B正确。由“胃癌的产生和发展，与表皮生长因子受体(EGFR)相关基因的过量表达有密切关系”，但EGFR增多细胞不一定就发生了癌变，C错误。环境因素(如X射线等)会影响EGFR量的变化和EGFR相关基因的表达(转录和翻译)，D错误。]
4．(2025·广东茂名模拟)太空育种就是将植物种子等送入太空，利用太空的特殊环境诱发其产生变异，再从中选择并培育出优良品种。下列关于太空育种的叙述正确的是(　　)
A．太空育种的原理主要是基因重组
B．利用太空育种不能缩短育种年限
C．诱变的方向和进程能人为进行控制
D．育种过程中可能要处理大量原材料
D　[太空育种的原理主要是基因突变，A错误；太空育种可以缩短育种年限，B错误；诱变的方向和进程不能人为控制，C错误；太空育种属于诱变育种，诱变育种是指利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变，优点是可以大幅改良品种的性状，缺点是盲目性高，需要处理大量原材料，D正确。]
5．(2022·福建卷)某哺乳动物的一个初级精母细胞的染色体示意图如右图，图中A/a、B/b表示染色体上的两对等位基因。下列叙述错误的是(　　)
A．该细胞发生的染色体行为是精子多样性形成的原因之一
B．图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因B发生了重组
C．等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂
D．该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞
B　[该细胞正在发生同源染色体的非姐妹染色单体的互换，原来该细胞减数分裂只能产生AB和ab两种精细胞，经过互换，可以产生AB、Ab、aB、ab四种精细胞，所以交叉互换是精子多样性形成的原因之一，A正确；图中非姐妹染色单体发生交换，基因A和基因b，基因a和基因B发生了重组，B错误；由于发生互换，等位基因的分离可发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂，C正确；该细胞减数分裂完成后产生AB、aB、Ab、ab四种基因型的精细胞，且比例均等，D正确。]
6．水平转基因是自然转基因的一种类型，指基因在不同物种的生物个体之间的交流过程与结果(如图中过程1所示)，或者在单个细胞内部的叶绿体、线粒体与细胞核等结构之间的交流过程与结果。下列有关说法错误的是(　　)
A．水平转基因可以发生在农杆菌和红薯细胞间，属于基因重组
B．过程1中获得A基因的红薯可通过过程2将A基因传递到子代
C．细胞内不同结构之间能进行基因交流与DNA的结构相同有关
D．过程1、过程2均使作物发生定向变异，均有利于作物适应新环境
D　[自然状态下，基因重组的方式有同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换和非同源染色体上非等位基因之间的自由组合，另外，外源基因的导入也会引起基因重组。据过程1可知，农杆菌的A基因可转移至原先不含A基因的红薯内，说明水平转基因可以发生在农杆菌和红薯细胞间，是基因重组的一种，A正确；过程1属于水平转基因，是可遗传变异，该过程中获得A基因的红薯可通过过程2(杂交育种)将A基因传递到子代，B正确；不同DNA的结构相同，是细胞内不同结构之间能进行基因交流的结构基础，C正确；过程1、过程2的原理都是基因重组，这种变异是不定向的，基因重组有利于作物适应新环境，D错误。]
7．在培养人食管癌细胞的实验中，加入青蒿琥酯(Art)，随着其浓度升高，凋亡蛋白Q表达量增多，癌细胞凋亡率升高，下列叙述错误的是(　　)
A．为初步了解Art对癌细胞的影响，可用显微镜观察癌细胞的形态变化
B．在癌细胞培养液中加入用放射性同位素标记的Art，可确定Art能否进入细胞
C．为检测Art对凋亡蛋白Q表达的影响，须设置不含Art的对照实验
D．用凋亡蛋白Q饲喂患癌鼠，可确定该蛋白能够在动物体内诱导癌细胞凋亡
D　[为初步了解Art对癌细胞的影响，可用显微镜观察癌细胞的形态变化，A正确；同位素标记技术即通过追踪同位素标记的化合物，可以弄清楚物质的运行和变化规律，可确定Art能否进入细胞，B正确；生物实验设计的原则之一是对照原则，为检测Art对凋亡蛋白Q表达的影响，须设置不含Art的对照实验进行对照，以便得出结论，C正确；凋亡蛋白Q属于大分子物质，若用凋亡蛋白Q饲喂患癌鼠，会在鼠的消化道内被消化分解成氨基酸，使其失去作用，所以不能确定该蛋白能否在动物体内诱导癌细胞凋亡，D错误。]
8．(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′，导致第__________位氨基酸突变为____________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理：_____________________________________________________________________
____________________________________________________________________。
(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)
(3)由C突变为C1产生了1个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？________(填“能”或“否”)，用文字说明理由。_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
____________________________________________________________________。
解析：(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1连续自交3代，F1中基因型为1/3CC、2/3CC1，F2中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′-GAGAG-3′变为5′-GACAG-3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为基因C酶切电泳结果，Ⅱ应为基因C1酶切电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。(4)用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%；若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。
答案：(1)2/9　(2)243　谷氨酰胺　基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄　(3)Ⅲ　(4)能　若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%；若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符
9．育种专家用辐射的方法处理大豆，培育出了“黑农五号”大豆品种，产量提高了16%，含油量比原来的品种提高了25%。下列叙述错误的是(　　)
A．该育种过程会导致大豆基因的碱基序列发生改变
B．该育种过程不产生新基因，但可以产生新基因型
C．该育种过程为生物的进化提供了原材料
D．该育种过程中可能需要处理大量实验材料
B　[该育种过程属于诱变育种，原理是基因突变，基因突变指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，因此该育种过程会导致大豆基因的碱基序列发生改变，基因突变还可以使大豆产生新基因，产生新基因型，A正确，B错误；可遗传变异为生物进化提供原材料，可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异，该育种过程原理是基因突变，为生物的进化提供了原材料，C正确；由于基因突变具有不定向性，因此该育种过程(诱变育种)中可能需要处理大量实验材料，D正确。]
10．β-地中海贫血(简称β-地贫)是由β-珠蛋白基因单核苷酸发生替换、缺失或增添所致，使得β-珠蛋白完全不能合成(即β0)或仅能部分合成(即β＋)引起血红蛋白的α、β链合成比例失衡，从而导致溶血。下表为β-地贫的表型与基因型的关系，有关说法错误的是(　　)
表型 正常 轻型β-地贫 中间型β-地贫 重型β-地贫
基因型 ββ β0β、β＋β β0β＋、β＋β＋ β0β0
A．β0和β＋是β-珠蛋白基因发生基因突变所致
B．一对患轻型β-地贫夫妇生出重型β-地贫患者的概率为1/4
C．中间型β-地贫患者与正常人的后代均为轻型β-地贫患者
D．表型与基因型不一定是一一对应的关系
B　[β0和β＋是β-珠蛋白基因发生基因突变所产生的等位基因，A正确；轻型β-地贫基因型为β0β、β＋β，由于这对患轻型β-地贫夫妇的基因型不确定，因此生出重型β-地贫患者的概率不一定为1/4，B错误；中间型β-地贫患者基因型为β0β＋、β＋β＋，正常人基因型为ββ，则他们的后代基因型为β0β、β＋β，即均为轻型β-地贫患者，C正确；由表格可知，表型与基因型不一定是一一对应的关系，D正确。]
11．(2022·福建卷)无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA(sup-tRNA)，能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup-tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。
下列叙述正确的是(　　)
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B．该sup-tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup-tRNA无法帮助恢复读取
D　[基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误；由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA的作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；由于碱基互补配对原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，D正确。]
12．(2021·广东卷)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2的性状及比例，检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等)，确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这两对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为________。
(2)如图是基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和____________，此结果说明诱变产生了伴X染色体________基因突变。该突变的基因保存在表型为________________果蝇的细胞内。
(3)上述突变基因可能对应下表中的突变__________________(从突变①②③中选一项)，分析其原因可能是_________________________________________，
使胚胎死亡。
密码子序号 1…4…19　20…540 密码子表(部分)
正常核苷酸序列突变后核苷酸序列 AUG：甲硫氨酸，起始密码子AAC：天冬酰胺ACU、ACC：苏氨酸UUA：亮氨酸AAA：赖氨酸UAG、UGA：终止密码子…表示省略的、没有变化的碱基
正常核苷酸序列突变后核苷酸序列
正常核苷酸序列突变后核苷酸序列
(4)图中所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇________________________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇__________________基因突变。(①②选答一项，且仅答一点即可)
解析：(1)位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。(2)由M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr(棒眼杏红眼)×XbRY→F1：XBrXbR、XBrY，XBrXbR×XBrY→F2：XBrXBr(棒眼杏红眼雌蝇)、XBrXbR(棒眼红眼雌蝇)、XBrY(棒眼杏红眼雄蝇)、XbRY(死亡)。则F2雌蝇基因型为XBrXBr、XBrXbR，因此F2中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性纯合致死基因突变，该突变的基因保存在表型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。(3)突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止密码子。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。(4)如图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
答案：(1)伴性遗传　(2)棒眼红眼　隐性纯合致死　棒眼红眼雌　(3)③　突变为终止密码子，蛋白质停止表达　(4)X染色体上的可见(或X染色体上的显性)　常染色体(或常染色体显性或常染色体隐性)
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