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(共22张PPT)
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，小鼠食量减少、体重下降。
问题: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
问题: “人类所有的疾病都是基因病”，你同意这种观点吗？理由是什么？
问题: 你了解我国人类遗传病的现状吗？
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
自然流产儿中，50%是染色体异常引起
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
每年新出生儿童中，先天性缺陷约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
我国遗传病现状
我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么
什么是遗传病
遗传病有哪些类型
如何确定遗传病的患病率和遗传方式
如何对遗传病进行监测和预防
EMERGENCY
第3节 人类遗传病
第五章基因突变及其他变异
CONTENTS
目录
科学思维、科学探究
运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。
社会责任
从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性。
生命观念
运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。
人类遗传病
阅读下列资料，分析哪些疾病是遗传病
由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿；
一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障；
父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子；
抗维生素D佝偻病男性患者的女儿全都患有抗维生素D佝偻病；
人类遗传病
概念
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
辨析
只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？
人类遗传病
人类常见的遗传病有几种类型？
遗传病患者一定携带致病基因吗？
人类遗传病只与遗传物质有关吗？
结合孟德尔遗传规律和伴性遗传知识，举例说明几种人类遗传病遗传特点。
阅读教材第92-93页“人类常见遗传病的类型”内容
由染色体变异引起的遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
单基因遗传病
现发现8000多种
多基因遗传病 现发现100多种
染色体异常遗传病现发现500多种
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
人类遗传病
种类
单基因遗传病
常染色体遗传
伴性染色体遗传
伴X染色体遗传
伴Y染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
男女患病几率相等，连续遗传
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
男性代代传
女病父子病
男病母女病
单基因遗传病
常染色体隐性遗传病——苯丙酮尿症的致病机理：
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
消化
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
相应基因
（BB或Bb）
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
多基因遗传病
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
易受环境因素影响，常有家族聚集现象；
群体中发病率比较高（相较于单基因遗传病）；
不遵循孟德尔遗传定律；
特点
染色体异常遗传病
遗传病患者一定携带致病基因吗
唐氏综合征(21三体综合征)等。
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
染色体异常遗传病是指由染色体变异，不遵循孟德尔遗传定律。
染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
调查人群中的遗传病
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等
调查基数要足够大。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
遗传病的检测和预防
我国婚姻法规定，禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。
教材P96“拓展应用”第2题，根据对母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间关系图分析，高龄孕妇怎样做才能确保生出一个健康孩子？
结合生活经验，想一想为什么要对遗传病进行检测和预防？
遗传病的检测和预防可以从哪几方面入手？
遗传咨询的内容和步骤有哪些？产前诊断的方法有哪些？
遗传病的检测和预防
和谁生
我国婚烟法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
—— 禁止近亲结婚
遗传病的检测和预防
能不能生
——遗传咨询（主要手段）
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
1
分析遗传病的遗传方式
2
推算出后代再发风险率
3
向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
4
遗传病的检测和预防
什么时候生
——提倡适龄生育
25
20
15
10
5
0
20 25 30 35 40 45 50
母亲的生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/％
遗传病的检测和预防
生之前做什么
——产前诊断（重要措施）
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
如果基因诊断的结果显示，某人将来可能发生某种比较严重的遗传病，除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
遗传病的检测和预防
基因治疗
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

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