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(共34张PPT)
第五章基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
目标
01
02
03
运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。
（科学思维）（科学探究）
从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性。
（社会责任）
运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。（生命观念）
学习目标
情景材料一
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
问题1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
由多种原因造成的,有的肥胖可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过剩造成的
问题2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？
你同意这种观点吗？
人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
什么是遗传病？
是父母传给孩子的病？
艾滋病可以由亲代传给后代，那艾滋病属于遗传病吗？
一、人类常见的遗传病类型
（一）概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
问题：只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？
不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。
一、人类常见的遗传病类型
疾病
传染病
非传染病
遗传病
物理和化学损伤
免疫类疾病
其他疾病
新冠肺炎，非典，艾滋病等
一、人类常见的遗传病类型
先天性？
家族性？
先天性疾病
表现：
病因
——遗传病
由环境因素改变引起的
家族性疾病
在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
——遗传病
由相同的生活条件或环境因素引起
出生前已形成的畸形或疾病
由遗传物质改变引起的
——非遗传病
表现：
从共同的祖先继承了相同的致病基因
——非遗传病
一、人类常见的遗传病类型
1、遗传病一定是先天性疾病
2、先天性疾病一定是遗传病
3、家族性疾病一定是遗传病
4、遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
判断
一、人类常见的遗传病类型
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位体细胞遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常，不会成为家族性疾病。
阅读下列资料，分析哪些疾病是遗传病
由于饮食中缺少碘，一家中多个成员都患有甲状腺肿；
一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒，胎儿患上先天性白内障；
父方产生的配子中多了一条21号染色体，生出患有21三体综合征的孩子；
抗维生素D佝偻病男性患者的女儿全都患有抗维生素D佝偻病；
一、人类常见的遗传病类型
（1）艾滋病 （2）骨折 （3）SARS
（4）细菌性痢疾 （5）白化病 （6）色盲
（7）血友病 （8）抗维生素D佝偻病
（9）狂犬病 （10）猫叫综合征
（11）青少年型糖尿病
1、判断哪些属于遗传病？
实战训练　
1、什么是人类遗传病？有几种类型？请举出具体实例并用概念图分类归纳。
2、人类遗传病的发病只与遗传物质相关吗？还与什么因素相关？请结合实例回答。
合作探究一：请同学们自主阅读教材P92-93，小组合作思考讨论完成问题。
4、遗传病患者一定携带致病基因吗？人类遗传病只与遗传物质有关吗？
一、人类常见的遗传病类型
3、结合孟德尔遗传规律和伴性遗传的知识，归纳人类遗传病的遗传特点？
5、简述21三体综合征形成的原因？
（二）类型
受一对等位基因控制的遗传病
现发现8000多种
（1）单基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
现发现100多种
（2）多基因遗传病
由染色体异常引起的遗传病
现发现500多种
（3）染色体异常遗传病
一、人类常见的遗传病类型
（二）类型
1、单基因遗传病
常染色体遗传
常染色体
显性遗传病
常染色体
隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
问题: 你知道苯丙酮尿症的致病机理吗？
一、人类常见的遗传病类型
苯丙酮尿症（常隐）的致病机理：
消化
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
相应基因
（BB或Bb）
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
一、人类常见的遗传病类型
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
（二）类型
1、单基因遗传病
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
一、人类常见的遗传病类型
（二）类型
1、单基因遗传病
伴Y染色体遗传
病例：
特点：
外耳道多毛症
男性代代传
印度男子耳毛长25厘米
获吉尼斯世界纪录
一、人类常见的遗传病类型
（二）类型
2、多基因遗传病
病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
一、人类常见的遗传病类型
概念：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。
2型糖尿病又称为青少年型糖尿病，患者体内胰岛素含量正常，但机体缺乏对适宜浓度胰岛素的响应，具体原因尚且未知。导致2型糖尿病发生的原因主要是肥胖、运动不足或高血压。在青少年型糖尿病中已发现多种基因突变，如胰岛素基因、胰岛素受体基因等，该病的遗传具有明显的家族性。
青少年型糖尿病
问题：多基因遗传病有哪些特点呢？
多基因遗传病的特点
特点
易受环境因素影响
1
群体中发病率比较高
2
不符合孟德尔的遗传定律
3
常有家族聚集现象
4
一、人类常见的遗传病类型
A
E
B
C
D
酶1
基因1
酶2
基因2
酶3
基因3
酶4
基因4
如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。
多基因遗传病的致病机理
一、人类常见的遗传病类型
问题：遗传病患者一定携带致病基因吗？
（二）类型
3、染色体异常遗传病
唐氏综合征(21三体综合征)
常染色体
异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
染色体异常
提示：（1）染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。
(2) 染色体病通常会导致严重缺陷，往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
一、人类常见的遗传病类型
（二）类型
3、染色体遗传病
问题：简述21三体综合征形成的原因？
亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子
第一种情况：
第二种情况：
减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞。
减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞。
一、人类常见的遗传病类型
拓展延伸
合作探究二：请同学们小组合作思考XXY和XYY形成的原因？
1、XXY的形成原因:
XX丨Y
或
X丨XY
XX丨Y
①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
异常配子来自母方
减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
异常配子来自父方
X丨XY
2、XYY的形成原因
X丨YY
减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
一、人类常见的遗传病类型
（三）注意事项
1
2
3
只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）红绿色盲
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
A.常显
B.常隐
C. X显
D.X隐
E.多基因遗传病
F.常染色体异常遗传病
G.性染色体异常遗传病
2、请大家指出下列遗传病各属于何种类型(连线)
实战训练　
3.下列关于人类遗传病及其实例的分析，不正确的是（ ）
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常
实战训练　
4、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
① 遗传物质改变的一定是遗传病　
② 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　
③ 携带遗传病基因的个体会患遗传病　
④ 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
实战训练　
情景材料：我国遗传病的现状
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
① 我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
② 我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
③ 自然流产儿中，50%是染色体异常引起
④ 15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
⑤ 每年新出生儿童中,有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致。
1、这些数据是怎么得到的？
2、怎么判断遗传病的遗传方式？
问题：如何确定遗传病的发病率和遗传方式呢？
1、调查人类遗传病时选择什么样的遗传病进行调查？
2
3
4
1
合作探究四：请同学们自主阅读教材P93，小组合作思考讨论完成问题。
3、构建人类遗传病调查过程。
二、调查人群种中的遗传病
2、调查遗传病的发病率及遗传方式对象一样吗？若不同分别是什么？
4、调查时应注意哪些问题？遗传病有哪些危害？
调查人群中的遗传病
思考.讨论
二、调查人群种中的遗传病
1、调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2、调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
调查人群中的遗传病
思考.讨论
二、调查人群种中的遗传病
3、调查过程
确定调查的目的和要求
制定调查计划
实施调查活动
整理、分析调查资料
讨论调查时应注意的问题
得出调查结论,撰写调查报告
以小组为单位,确定组内人员
确定调查病例
制定调查记录表
明确调查方式
二、调查人群种中的遗传病
(1) 遗传病类型的选择
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
调查基数调查基数要足够大要足够大
调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
4、调查时应注意的问题:
(2)调查基数要足够大
二、调查人群种中的遗传病
5、遗传病的危害:
危害
给患者个人带来痛苦
1
给家庭和社会造成负担
2
给后代造成痛苦
3
5. 某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，
以下调查方法或结论不合理的是( )
A.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
B.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等
C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体显性遗传病
问题: 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
实战训练　

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