资源简介

(共21张PPT)
5.3 人类遗传病
高中生物必修二
考考你
1.腹泻 2.感冒 3.SARS
4.大脖子病 5.多指 6.哮喘
7.色盲 8.白化病 9.狂犬病
10.艾滋病 11.先天性聋哑
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下列哪些是遗传病？
目录
3、遗传病的监测和预防
1、学习目标
4、调查人群中的遗传病
2、人类常见遗传病的类型
5、小结
6、随堂练习
学习目标
1
2
3
一、人类常见遗传病的类型
1. 概念：
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
讨论：先天性疾病都是遗传病吗
不一定是，可能是生活习性等相同，所以患同种病的概率高，如大脖子病。
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
讨论：家族性疾病都是遗传病吗？
讨论 : 遗传病都是先天性疾病吗
遗传病大多数是先天性疾病，但也有些遗传病要后天再表现出来，比如说秃顶。
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病
单基因遗传病，现发现8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病，现发现500多种
2. 人类遗传病通常可分为:
指受一对等位基因控制的遗传病。
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
由染色体变异引起的遗传病。
( 注意是一对基因,不是一个基因 )
一、人类常见遗传病的类型
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
(1)单基因遗传病：
一、人类常见遗传病的类型
(1)单基因遗传病：
性染色体
X染色体
Y染色体
特点：女患者多于男患者，连续遗传
举例：抗维生素D佝偻病
特点：男全患病，女全正常
举例：外耳道多毛症
显性
隐性
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传
举例：血友病、红绿色盲
一、人类常见遗传病的类型
(2)多基因遗传病：
特点：
①群体中发病率比较高；
②有家族聚集现象；
③易受环境因素影响，
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
一、人类常见遗传病的类型
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
(3)染色体异常遗传病
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
二、遗传病的监测和预防
——1.遗传咨询（主要手段）
医生对咨询对象进行
身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病
的传递方式
推算出后
代的再发风险率
向咨询对象提出防治
对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
2
3
4
遗传咨询的内容和步骤
二、遗传病的监测和预防
——2.产前诊断（重要措施）
羊水检查示意图
在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
二、遗传病的监测和预防
——3.禁止近亲结婚（最简单有效）
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
近亲婚配发病率：
如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。
婴儿死亡率：
近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
二、遗传病的监测和预防
——4.提倡“适龄生育”
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄
女方：24~29岁
男方：25~35岁
二、遗传病的监测和预防
产前诊断
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
二、遗传病的监测和预防
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
基因检测：
1.概念：
2.检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
3.优点：
可以精确地诊断病因。
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗：
三、调查人群中的遗传病
1、调查某种遗传病的发病率-----
2、调查该病的遗传方式------
在人群中随机抽样调查（样本要足够大）
在患者家系中调查研究
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
注意：调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)。
四、小结
五、随堂练习
1.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是
①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④
C.①②③ D.①②③④
√
五、随堂练习
2.(2025·金昌一中检测)下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常
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