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(共24张PPT)
第3节 人类遗传病
第五章
人类常见遗传病的类型
01
遗传病的检测和预防
02
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基固突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论:
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗
2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗
不是，外界环境
人类常见遗传病的类型
人类遗传病
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
先天性心脏病患者
人类遗传病
一、概念
通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、常见遗传病的类型
类型一：单基因遗传病
类型二：多基因遗传病
类型三：染色体异常遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
常染色体上显性遗传病
X染色体上显性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
常染色体上隐性遗传病
X染色体上隐性遗传病
1、单基因遗传病
并指
软骨发育不全
白化病
血友病
镰状细胞贫血
红绿色盲
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。在群体中发病率较高，家族聚集现象；受环境影响大等。
冠心病
哮喘
2、多基因遗传病
多基因遗传病的特点：
①在群体中的发病率较高
②常表现出家族聚集现象
③容易受环境因素的影响
哮喘病患者
目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、性腺发育不良和21三体综合征等。
3、 染色体异常遗传病
染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。
目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。
减数第二次分裂异常
减数第一次分裂异常
思考 讨论
21三体综合征产生的原因
遗传病的检测和预防
1．手段：
主要包括遗传咨询和产前诊断
1医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2分析遗传病的传递方式
3推算出后代的再发风险率
4向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
2．遗传咨询的内容和步骤
3．产前诊断
时间
胎儿出生前
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
手段
目的
①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)基因检测
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
②意义
a．基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
基因检测的利与弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
思考·讨论
可以开发出更多有针对性的药物。除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
存在问题：稳定性和安全性问题
治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
基因治疗
1、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是(　　)
A． 红绿色盲
B． 21三体综合征
C． 猫叫综合征
D． 镰刀型细胞贫血症
A
2.一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A.不要生育
B.妊娠期多吃含钙食品
C.只生男孩
D.只生女孩
C
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