资源简介

(共27张PPT)
人类遗传病
本节聚焦
●什么是遗传病
●如何检测和预防遗传 病
●对遗传病做必要的检测和预防有什么社会意义
问题探讨
1、人和小鼠的胖瘦是由多种原因造成的，包括遗传物质、后天营养过剩等，多数情况是两者共同作用的结果。
2、依据可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体表现出来的性状，如白化病、红绿色盲等；但有些疾病，如病毒感染引起的感冒，细菌感染引起的腹泻等与基因无关。
一 人类常见遗传病类型
遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
染色体异常遗传病（500多种）
多基因遗传病（100多种）
单基因遗传病
（8000多种）
发病率最高
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
分类
一 人类常见遗传病类型
受一对等位基因控制的遗传病
常染色体遗传
常显：
伴X显：
性染色体遗传
常隐：
伴X隐：
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病：
外耳道多毛症
1.单基因遗传病
有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性
口诀：
一 人类常见遗传病类型
（1）常染色体显性遗传病
病例：多指、并指、软骨发育不全
特点：男女患病几率相等，连续遗传
1.单基因遗传病
一 人类常见遗传病类型
（2）常染色体隐性遗传病
病例：白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：男女患病几率相等，隔代遗传
1.单基因遗传病
一 人类常见遗传病类型
（3）伴X染色体隐性遗传病
病例：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传
1.单基因遗传病
一 人类常见遗传病类型
（4）伴X染色体显性遗传病
病例：抗维生素D佝偻病
特点：女患者多于男患者，连续遗传
1.单基因遗传病
一 人类常见遗传病类型
（5）伴Y遗传病
病例：人类外耳道多毛症
特点：家族性遗传，男性之间连续遗传
1.单基因遗传病
一 人类常见遗传病类型
2.多基因遗传病
特点：
①群体中发病率比较高；
②有家族聚集现象；
③易受环境因素影响；
病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
3.染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
一 人类常见遗传病类型
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷
3.染色体异常遗传病
一 人类常见遗传病类型
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
二 遗传病的监测和预防
调查某种遗传病的发病率-----
调查该病的遗传方式------
在患者家系中调查研究
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
二 遗传病的监测和预防
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
二 遗传病的监测和预防
遗传咨询的内容和步骤为：
④提出建议
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
例题：一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
遗传咨询
二 遗传病的监测和预防
产前诊断
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
二 遗传病的监测和预防
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
基因检测
概念：
检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
优点：
可以精确地诊断病因。
⑴帮助医生对症下药：某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告
⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
二 遗传病的监测和预防
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
基因治疗
治疗实例：
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。
患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
治疗过程：
取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：
存在问题：
稳定性和安全性问题
二 遗传病的监测和预防
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
基因治疗
二 遗传病的监测和预防
遗传系谱判断口诀：
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病为伴性
有中生无为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性
有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病为伴性
三 遗传病的解题技巧
(1)不需要判断：教材上已出现过的遗传方式以及题干中明确告知遗传方式的。
(2)需要判断：未知的遗传方式
单基因遗传病类型判断及概率计算
显隐性判断
三 遗传病的解题技巧
致病基因位置判断
①确认或排除伴Y遗传。观察遗传系谱图，如发现父病、子全病、女全不病，则可判定此病为伴Y遗传。
②利用反证法排除X染色体遗传，确定常染色体遗传。
三 遗传病的解题技巧
例. 某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析正确的是(多选) (　　 )。
A．甲病是常染色体显性遗传、乙病是伴X染色体隐性遗传
B．Ⅱ－3的致病基因均来自于Ⅰ－2
C．Ⅱ－2有一种基因型，Ⅲ－8基因型有四种可能
答案　ACD
三 遗传病的解题技巧
感谢您的观看
202X/01/01

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