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第5章第3节 人类遗传病
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ab,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ab基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1.人类遗传病的主要类型。
2.单基因遗传病遗传方式的判断。
3.人类遗传病的监测和预防。
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
单基因遗传病
：现发现8000多种
指受一对等位基
因控制的遗传病
多基因遗传病
：现发现100多种
染色体异常遗传病：
现发现500多种
由染色体变异引起的遗传病
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病：
由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等
一、人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病
白化病、苯丙酮尿症的致病机理:
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
常 隐
一、人类常见遗传病的类型
1.单基因遗传病
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
(2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律
一、人类常见遗传病的类型
2.多基因遗传病
3．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)
(2)类型：
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数目异常，如唐氏综合征(又称21三体综合征)等
患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容
一、人类常见遗传病的类型
分类 常见病例 遗传特点
多基因 遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异 常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等
多基因遗传病和染色体异常遗传病
①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
往往造成较严重的后果,甚至胚胎期就引起自然流产
【连连看】
苯丙酮尿症
21三体综合征
抗维生素D佝偻病
软骨发育不全
进行性肌营养不良
青少年型糖尿病
性腺发育不良
常染色体显性遗传
常染色体隐性遗传
X染色体显性遗传
X染色体隐性遗传
多基因遗传病
常染色体病
性染色体病
一、人类常见遗传病的类型
1.调查原理
遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
二、调查人群中的遗传病
2.发病率与遗传方式的调查
调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
发病率
遗传 方式
3.调查注意的问题：选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
广大人群
随机抽样
患者家系
年龄、性别、群体足够大
正常情况与患病情况
（患病人数）/（调查人数）
分析基因显隐性及所在的染色体类型
隐性
无中生有
无中生有，
生女有病
常隐
显性
有中生无
有中生无，
生女无病
常显
男都病，女不病
伴Y
1.是否伴Y遗传
2.显/隐性
无中生有—隐性 有中生无—显性
3.常/X 染色体
三、单基因遗传病遗传方式判断
分类 常见病例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全
隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎
隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病
伴Y染 色体 外耳道多毛症
①男女患病几率相等
②连续遗传
①男女患病几率相等
②隐性纯合发病,隔代遗传
①女性患者多于男性
②连续遗传
①男性患者多于女性
②有交叉遗传现象
“男性代代传”的特点
三、单基因遗传病遗传方式判断
四、遗传病的检测和预防
进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
推算出后代的再发风险率
提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等
分析遗传病的传递方式
1.遗传咨询的内容和步骤
四、遗传病的检测和预防
2．产前诊断
时间
胎儿出生前
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
手段
目的
四、遗传病的检测和预防
①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
3.基因检测
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
四、遗传病的检测和预防
②意义：
a．基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
b．基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
治疗过程：取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
存在问题：稳定性和安全性问题
治疗实例：1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
四、遗传病的检测和预防
4.基因治疗
4.基因治疗
四、遗传病的检测和预防
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
实例：
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
5.禁止近亲结婚
5.禁止近亲结婚
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.
近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
6.提倡适龄生育
—24－29岁生育
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
人类遗传病
概念
分类
常染色体显性
常染色体隐性
伴X染色体显性
伴X染色体隐性
基因病
染色体遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体结构变异: 猫叫综合征
染色体数目变异：21三体综合征
遗传病的
监测和预防
禁止近亲结婚 （最有效手段）
婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段）
提倡“适龄”生育
产前诊断（优生的措施）
1.（25杭州）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。
下列叙述正确的是（ ）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
【高考在线】
B
【高考在线】
2.（25文昌）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
下列有关叙述正确的是（ ）
A
THANK YOU
202X/01/01

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