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(共215张PPT)
第一部分 专题素能提升
模块二 遗传
专题(六)　遗传的基本规律和人类遗传病
核心整合篇
01
核心整合练A卷
02
核心整合练B卷
03
热点拓展篇
04
热点拓展练
05
核心整合篇
　　　　　　
1．两大遗传定律的实质与各比例之间的关系图
提醒：基于上图F1产生的配子的比例及F1自交测交的相关比例也可直接验证分离定律和自由组合定律。
2．两对或两对以上等位基因相关的性状分离比
(1)常染色体上的两对等位基因(AaBb)
提醒：AaBb×aabb时，若后代表型比例出现“多∶多∶少∶少”，则为连锁互换，其中“少∶少”为重组类型；若表型比例为1∶1，则为完全连锁。
(2)常染色体上的三对等位基因(AaBbCc)
3．遗传规律中的特例及相关比例
(1)一对等位基因(A/a)
(2)两对等位基因(A/a、B/b)
项目 9∶3∶3∶1的变形 1∶1∶1∶1的变形
AaBb×AaBb AaBb×aabb
基因互作 9∶3∶4、9∶6∶1、12∶3∶1、15∶1、13∶3、9∶7 1∶1∶2、1∶2∶1、2∶1∶1、3∶1、1∶3
累加效应 1∶4∶6∶4∶1 1∶2∶1
项目 9∶3∶3∶1的变形 1∶1∶1∶1的变形
AaBb×AaBb AaBb×aabb
合子致死 6∶3∶2∶1(AA或BB致死) 1∶1∶1∶1
4∶2∶2∶1(AA和BB致死)
9∶3(aa或bb致死) 不存在
9∶3∶3(aabb致死)
配子致死 5∶3∶3∶1(AB♂致死) 1∶1∶1或1∶1∶1∶1
7∶1∶3∶1(Ab♀致死) 1∶1∶1或1∶1∶1∶1
8∶2∶2(ab♀致死) 不存在
4．自交和自由交配的概率计算
(1)自交的概率计算
杂合子(Aa)连续自交n代，杂合子比例为(1/2)n，纯合子比例为1－(1/2)n，显性纯合子比例＝隐性纯合子比例＝[1－(1/2)n]×1/2
杂合子(Aa)连续自交，且逐代淘汰隐性个体，自交n代后，显性个体中，纯合子比例为(2n－1)/(2n＋1)，杂合子比例为2/(2n＋1)
(2)自由交配的概率计算
如某种生物的基因型AA占1/3，Aa占2/3，个体间可以自由交配，求后代中基因型和表型的概率
配 子 法
子代基因型及概率为4/9AA、4/9Aa、1/9aa，子代表型及概率为8/9显性(A__)、1/9隐性(aa)
遗 传 平 衡 法 先根据“一个等位基因的频率＝它的纯合子基因型频率＋(1/2)杂合子基因型频率”推知，子代中A的基因频率＝1/3＋(1/2)×(2/3)＝2/3，a的基因频率＝1－(2/3)＝1/3。然后根据遗传平衡定律可知，aa的基因型频率＝a基因频率的平方＝(1/3)2＝1/9，AA的基因型频率＝A基因频率的平方＝(2/3)2＝4/9，Aa的基因型频率＝2×A基因频率×a基因频率＝2×2/3×1/3＝4/9。子代表型及概率为8/9显性(A__)、1/9隐性(aa)
5．性染色体不同区段分析
(1)仅在X染色体上基因的遗传特点
多
男
远多
女
(2)XY同源区段遗传特点
①涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa。
②遗传与性别有关
6．“程序法”分析遗传系谱图
1．(2023·湖北卷)人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因(例如：A1～An均为A的等位基因)。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是(　　)
父亲 母亲 儿子 女儿
基因组成 A23A25B7B35C2C4 A3A24B8B44C5C9 A24A25B7B8C4C5 A3A23B35B44C2C9
A．基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B．母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C．基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C4C5
√
B　[如果基因A、B、C位于X染色体上，则儿子和父亲的A、B、C基因成单存在，A错误；三个基因位于一条染色体上，不发生互换，由于儿子的基因型是A24A25B7B8C4C5，其中A24B8C5来自母亲，而母亲的基因型为A3A24B8B44C5C9，说明母亲的其中一条染色体基因型是A3B44C9，B正确；根据题目信息，人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换，不符合自由组合定律，位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律，C错误；根据儿子的基因型为A24A25B7B8C4C5推测，母亲的两条染色体是A24B8C5和A3B44C9，父亲的两条染色体是A25B7C4和A23B35C2，基因连锁遗传，若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C2C5，D错误。]
2．(2024·全国甲卷)果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9∶3∶3∶1的亲本组合是(　　)
A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂
B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂
D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂
√
A　[假设直翅、弯翅由基因A、a控制，体色灰体、黄体由基因B、b控制，眼色红眼、紫眼由基因D、d控制。当直翅黄体♀×弯翅灰体♂时，依据题干信息，
其基因型为AAXbXb×aaXBY→F1：AaXBXb、AaXbY，F1 F2：直翅
灰体∶直翅黄体∶弯翅灰体∶弯翅黄体＝3∶3∶1∶1，A符合题意；当直翅灰体♀×弯翅黄体♂时，依据题干信息，其基因型为AAXBXB×aaXbY→F1：
AaXBXb、AaXBY，F1F2：直翅灰体∶直翅黄体∶弯翅灰体∶弯翅黄
体＝9∶3∶3∶1，B不符合题意；当弯翅红眼♀×直翅紫眼♂时，依据题干信
息，其基因型为aaDD×AAdd→F1：AaDd，F1F2：直翅红眼∶直翅
紫眼∶弯翅红眼∶弯翅紫眼＝9∶3∶3∶1，C不符合题意；当灰体紫眼♀×黄体红眼♂时，依据题干信息，其基因型为ddXBXB×DDXbY→F1：DdXBXb、
DdXBY，F1F2：灰体红眼∶灰体紫眼∶黄体红眼∶黄体紫眼＝9∶3
∶3∶1，D不符合题意。]
3．(2024·河北卷)西瓜瓜形(长形、椭圆形和圆形)和瓜皮颜色(深绿、绿条纹和浅绿)均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律，选用纯合体P1(长形深绿)、P2(圆形浅绿)和P3(圆形绿条纹)进行杂交。为方便统计，长形和椭圆形统一记作非圆，结果见表。
实验 杂交组合 F1表型 F2表型和比例
① P1×P2 非圆 深绿 非圆深绿∶非圆浅绿∶圆形深绿∶圆形浅绿＝9∶3∶3∶1
② P1×P3 非圆 深绿 非圆深绿∶非圆绿条纹∶圆形深绿∶圆形绿条纹＝9∶3∶3∶1
回答下列问题：
(1)由实验①结果推测，瓜皮颜色遗传遵循________________定律，其中隐性性状为________________。
(2)由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断，还需从实验①和②的亲本中选用________________进行杂交。若F1瓜皮颜色为______________，则推测两基因为非等位基因。
(3)对实验①和②的F1非圆形瓜进行调查，发现均为椭圆形，则F2中椭圆深绿瓜植株的占比应为________________。若实验①的F2植株自交，子代中圆形深绿瓜植株的占比为________________。
分离
浅绿
P2、P3
深绿
3/8
15/64
(4)SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在P1和P2中SSR1长度不同，SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位，电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物，结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于_________染色体。检测结果表明，15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列，同时具有SSR1的根本原因是________________
_________________________________________________________，
9号
F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2的SSR1的配子
同时具有SSR2的根本原因是__________________________________
_________________________________________________________。
(5)为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系，对实验①中F2圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为________________________________的植株，不考虑交换，其自交后代即为目的株系。
F1产生的具有来自P1的1号染色体的配子与具有来自P2的1号染色体的配子受精
SSR1的扩增产物条带与P1亲本相同
[解析]　(1)由实验①结果可知，只考虑瓜皮颜色，F1为深绿，F2中深绿∶浅绿＝3∶1，说明该性状遵循基因的分离定律，且浅绿为隐性。
(2)由实验②可知，F2中深绿∶绿条纹＝3∶1，也遵循基因的分离定律，结合实验①，不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若两基因为非等位基因，可假设P1为AABB，P2为aaBB，符合实验①的结果，则P3为AAbb，则还需从实验①和②的亲本中选用P2(aaBB)×P3(AAbb)，则F1为AaBb表现为深绿。
(3)调查实验①和②的F1发现全为椭圆形瓜，亲本长形和圆形均为纯合子，说明椭圆形为杂合子，则F2非圆瓜中有1/3为长形，2/3为椭圆形，故椭圆深绿瓜植株占比为9/16×2/3＝3/8。由题意可设瓜形基因为C/c，则P1基因型为AABBCC，P2基因型为aaBBcc，F1为AaBBCc，由实验①F2的表型和比例可知，圆形深绿瓜的基因型为A__B__cc。实验①中植株F2自交子代能产生圆形深绿瓜植株的基因型有1/8AABBCc、1/4AaBBCc、1/16AABBcc、1/8AaBBcc，其子代中圆形深绿瓜植株的占比为1/8×1/4＋1/4×3/16＋1/16×1＋1/8×3/4＝15/64。
(4)电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物，由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中都含有P2亲本的SSR1，而SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体上，故推测控制瓜皮颜色的基因位于9号染色体上。由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中只有15号植株含有亲本P1的SSR1，推测根本原因是F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2的SSR1的配子，而包括15号植株在内的半数植株同时含有两亲本的SSR2，根本原因是F1减数分裂时同源染色体分离，非同源染色体自由组合，随后F1产生的具有来自P1的1号染色体的配子与具有来自P2的1号染色体的配子受精。
(5)为快速获得稳定遗传的深绿瓜株系，对实验①F2中深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。稳定遗传的深绿瓜株系应是纯合子，其深绿基因最终来源于亲本P1，故应选择SSR1的扩增产物条带与P1亲本相同的植株。
命题延伸　判断与表达
(1)某同学用红色豆子(代表基因B)和白色豆子(代表基因b)建立人群中某显性遗传病的遗传模型，向甲、乙两个容器均放入10颗红色豆子和40颗白色豆子，随机从每个容器内取出一颗豆子放在一起并记录，再将豆子放回各自的容器中并摇匀，重复100次。甲容器模拟的可能是该病占36%的男性群体，乙容器中的豆子数模拟亲代的等位基因数。(2021·浙江6月卷T18) (　　)
×
提示：若甲容器模拟的是该病(B__)占36%的男性群体，则该群体中正常人(bb)占64%，即b＝80%，B＝20%，与题意相符；乙容器中的豆子数模拟的是雌性或雄性亲本产生的配子种类及比例。
(2)若马的毛色受常染色体上一对等位基因控制，棕色马与白色马交配，F1均为淡棕色马，F1随机交配，F2中棕色马∶淡棕色马∶白色马＝1∶2∶1。则F2中相同毛色的雌雄马交配，其子代中雌性棕色马所占的比例为3/8。(2020·浙江1月卷T18) (　　)
×
提示：F2中相同毛色的雌雄马交配，其子代中棕色马所占的比例为1/4＋2/4×1/4＝3/8，雌性棕色马所占的比例为3/16。
(3)某种自花传粉植物的等位基因A/a和B/b位于非同源染色体上。A/a控制花粉育性，含A的花粉可育；含a的花粉50%可育、50%不育。B/b控制花色，红花对白花为显性。若基因型为AaBb的亲本进行自交，则子一代中基因型为aabb的个体所占比例是1/12。(2022·全国甲卷T6) (　　)
×
提示：AaBb产生的花粉中含a的占1/3，卵细胞中含a的占1/2，则子一代中基因型为aabb的个体所占比例是1/3×1/2×1/4＝1/24。
(4)已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。则反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡。(2022·全国乙卷T6) (　　)
×
提示：设芦花非芦花由基因B、b控制，反交亲代基
因型为ZBZB、ZbW，子代芦花鸡基因型为ZBZb、
ZBW，相互交配，所产雌鸡芦花∶非芦花＝1∶1。
(5)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子；若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2。(2022·湖北卷T18) (　　)
√
(6)已知玉米籽粒的糯和非糯是由1对等位基因控制的相对性状。为了确定这对相对性状的显隐性，某研究人员将糯玉米纯合体与非糯玉米纯合体(两种玉米均为雌雄同株)间行种植进行实验，果穗成熟后依据果穗上籽粒的性状，可判断糯与非糯的显隐性。若糯是显性，则实验结果是___________________________________________
______________；若非糯是显性，则实验结果是________________
___________________________________________。(2022·全国甲卷T32)
糯玉米植株子代均为糯玉米，非糯玉米子代有糯玉米和非糯玉米
非糯玉米植株子代均为非糯玉米，糯玉米子代有糯玉米和非糯玉米
(7)在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。若突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占______。(2022·湖南卷T19)
(8)幼蚕不抗浓核病(D)对抗浓核病(d)为显性，黑色(E)对巧克力色(e)为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，则该雄性幼蚕的基因型是____________。(2022·海南卷T18)
2/9
DdZEZE
(9)某种植物的花色有白、红和紫三种，花的颜色由花瓣中色素决定，色
素的合成途径是：白色红色紫色。其中酶1 的合成由基因A控
制，酶2的合成由基因B控制，基因A和B位于非同源染色体上。若紫
花植株(基因型为AaBb)与红花杂合子植株杂交，子代植株表型及其比例为____________________________；子代中红花植株的基因型是_______
__________；子代白花植株中纯合子所占的比例是______。已知白花纯合体的基因型有2种。现有1株白花纯合体植株甲，若要通过杂交实验(要求选用1种纯合体亲本与植株甲只进行1次杂交)来确定其基因型，请写出所选用的亲本基因型、预期实验结果和结论。
紫色∶红色∶白色＝3∶3∶2
AAbb、
1/2
Aabb
选用的亲本基因型：________。
预期实验结果及结论：_______________________________________
___________________________________________________________________。(2022·全国乙卷T32)
AAbb
若子代全为红花，则待测白花纯合个体的基因型为aabb；若子代全为紫花，则待测白花纯合个体的基因型为aaBB
√
题组1 遗传的基本规律的综合考查
1．(2024·广西河池三模)某植物的花色受独立遗传的两对等位基因(A/a和B/b)控制。当基因A存在时开蓝花，但若还同时存在基因B则开紫花，且当基因a和B存在于同一配子中时会导致该配子不育。亲本紫花植株与蓝花植株杂交，F1中出现蓝花、紫花及白花植株。下列叙述错误的是(　　)
A．亲本紫花植株的基因型为AaBb，其可产生3种可育配子
B．F1植株共有5种基因型，其中白花植株的基因型为aabb
C．若让F1紫花植株随机授粉，则所得后代中白花植株占1/25
D．若让F1紫花植株测交，则所得后代中蓝花∶紫花＝1∶1
2
4
1
3
题号
5
C　[根据题意可知，A__bb为蓝花，A__B__为紫花，则aa__ __为白花，亲本紫花植株与蓝花植株杂交，F1中出现蓝花(A__bb)、紫花(A__B__)及白花(aa__ __)植株，则亲本紫花植株基因型为AaBb，蓝花植株基因型为Aabb，AaBb产生的配子为AB、Ab、ab、aB，由于当基因a和B存在于同一配子中时会导致该配子不育，故只有3种可育配子，A正确；AaBb产生的可育配子为AB、Ab、ab，Aabb产生的配子为Ab、ab，形成子代的基因型为AABb、AAbb、Aabb、AaBb、aabb，共5种基因型，
2
4
1
3
题号
5
其中白花植株的基因型为aabb，B正确；F1中紫花植株基因型和比例为AABb∶AaBb＝1∶1，产生的配子为AB∶Ab∶ab∶aB＝(1/2×1/2＋1/2×1/4)∶(1/2×1/2＋1/2×1/4)∶(1/2×1/4)∶(1/2×1/4)＝3∶3∶1∶1，由于当基因a和B存在于同一配子中时会导致该配子不育，故可育的配子为AB∶Ab∶ab＝3∶3∶1，所得后代中白花植株占1/7×1/7＝1/49，C错误；F1中紫花植株基因型和比例为AABb∶AaBb＝1∶1，产生的可育配子为AB∶Ab∶ab＝3∶3∶1，若让F1紫花植株测交，后代AaBb∶Aabb∶aabb＝3∶3∶1，表现为紫花∶蓝花∶白花＝3∶3∶1，即蓝花∶紫花＝1∶1，D正确。]
2
4
1
3
题号
5
2．(2024·湖南怀化三模)栽培小豆的种皮多为红色，此外还有白色、绿色、褐色等各种类型。种皮的颜色受到R/r、G/g、B/b等多对独立遗传的等位基因控制，其代谢途径如图所示。已知隐性基因均不能编码酶调控代谢过程，下列分析正确的是(　　)
2
4
1
3
题号
5
A．纯合红豆植株与纯合绿豆植株杂交，F1全为白豆或绿豆
B．纯合红豆植株与纯合白豆植株杂交，F1为红豆、绿豆或褐豆
C．纯合白豆植株与纯合绿豆植株杂交，F1全为绿豆或红豆
D．等位基因均杂合的褐豆植株自交，F1不能出现四种颜色
2
4
1
3
题号
5
√
B　[纯合红豆植株(RRggBB或RRggbb)与纯合绿豆植株(RRGGbb)杂交，F1基因型为RRGgBb或RRGgbb，全为褐豆或绿豆，A错误；纯合红豆植株(RRggBB或RRggbb)与纯合白豆植株(rrGGBB、rrGGbb、rrggBB、rrggbb)杂交，F1基因型为RrGgBB、RrGgBb、RrggBB、RrggBb、RrGgbb、Rrggbb，F1为红豆、绿豆或褐豆，B正确；纯合白豆植株(rrGGBB、rrGGbb、rrggBB、rrggbb)与纯合绿豆植株(RRGGbb)杂交，F1基因型及表型为RrGGBb(褐色)、RrGGbb (绿色)、RrGgBb (褐色)、RrGgbb (绿色)，即F1全为绿豆或褐豆，C错误；等位基因均杂合的植株自交，即RrGgBb自交，F1可以出现4种颜色，D错误。]
2
4
1
3
题号
5
题组2 伴性遗传与人类遗传病的分析
3．(2024·山东青岛三模)家蚕(ZW型)体表有无斑纹受等位基因A、a控制，斑纹的颜色深浅受等位基因B、b控制。现有无斑纹雌性家蚕和深斑纹雄性家蚕杂交，F1全为无斑纹，F1雌雄自由交配所得F2结果见下表(不考虑ZW同源区段)。下列说法正确的是(　　)
2
4
1
3
题号
5
性状性别 无斑纹 深斑纹 浅斑纹
雌性 242 41 42
雄性 239 82 0
A．亲本家蚕的基因型分别为bbZaW、BBZAZA
B．F1雄蚕的次级精母细胞含1个或2个a基因
C．F2中无斑纹蚕包含6种基因型
D．F2无斑纹蚕自由交配，后代深斑纹雌蚕概率为1/24
2
4
1
3
题号
5
√
D　[无斑纹雌性家蚕和深斑纹雄性家蚕杂交，F1全为无斑纹，可推出无斑纹为显性，由A基因控制，再根据F2中无论雌雄无斑纹∶有斑纹≈3∶1，没有性别差异，说明A/a基因位于常染色体上，F2中浅斑纹只出现在雌性中，雄性全部都是深斑纹，说明深斑纹对浅斑纹为显性，且B/b基因位于Z染色体上，则亲本的基因型为AAZbW、aaZBZB，F1的基因型为AaZBZb、AaZBW，A错误；F1雄蚕的基因型为AaZBZb，减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，则次级精母细胞含0或2个a基因，B错误；F1的基因型为AaZBZb、AaZBW，F2中无斑纹蚕的基因型有A__(ZBZ－、ZBW、ZbW)，共2×4＝8种基因型，C错误；F2无斑纹雄蚕基因型及比例为AAZBZB∶AAZBZb∶AaZBZB∶AaZBZb＝1∶1∶2∶2，F2无斑纹雌蚕基因型及比例为AAZBW∶AaZBW∶AAZbW∶AaZbW＝1∶2∶1∶2，后代深斑纹雌蚕概率为(2/3×2/3×1/4aa)×3/4(ZB)×2/4(W)＝1/24，D正确。]
2
4
1
3
题号
5
4．(2024·广东广州二模)脑钙化是一种与细胞衰老相关的遗传病。下图中，家族1中该病仅由基因A/a控制，家族2中的Ⅰ2只携带另一个致病基因t，两种致病基因位于一对同源染色体上，家族1中的Ⅰ1与家族2中的Ⅰ1的基因型相同。已知具有两个非等位致病基因的个体也患病，不考虑基因突变和互换，下列叙述正确的是(　　)
2
4
1
3
题号
5
A．细胞衰老后细胞膜通透性改变，使物质运输功能增强
B．家族1中，Ⅱ3、Ⅱ5的基因型相同，Ⅱ1、Ⅱ2的基因型相同
C．家族2中的Ⅱ1可产生3种携带致病基因的卵细胞
D．如果家族1中的Ⅲ1与家族2中的Ⅲ1结婚，后代可能患病
2
4
1
3
题号
5
√
D　[细胞衰老后细胞膜通透性改变，使物质运输功能减弱，A错误；家族1中，Ⅱ5为女性患者，但是她的父亲Ⅰ1表现正常，可判断家族1中致病基因为a，且位于常染色体上，Ⅱ3、Ⅱ5的基因型为aaTT，Ⅱ1、Ⅱ2的基因型为A__TT，二者的基因型不一定相同，B错误；根据题意可知，家族1中的Ⅰ1、家族2中的Ⅰ1的基因型均为AaTT，家族2中的Ⅰ2的基因型为AATt，具有两个非等位致病基因的个体也患病，则家族2中患者Ⅱ1的基因型应为AaTt，且基因a、T在一条染色体上，基因A、t在另一条染色体上，可产生2种携带致病基因的卵细胞，C错误；家族1中，Ⅲ1的基因型为AaTT，Ⅱ3的基因型是aaTT，基因a、T位于同一条染色体上，而家族2中的Ⅲ1的基因型可能为AaTT(基因a、T位于同一条染色体上)或AATt(基因A、t位于同一条染色体上)，如果家族1中的Ⅲ1与家族2中的Ⅲ1结婚，可能生出基因型为aaTT或AaTt的患病子代，D正确。]
2
4
1
3
题号
5
5．(2024·河南郑州三模)植物远缘杂交可能会造成核仁显性现象，即源于一个亲本的基因组沉默，而源于另一个亲本的基因组表达。现采用人工去雄授粉的方法，以萝卜(RR，2n＝18)为母本、芥蓝(CC，2n＝18)为父本进行杂交，并通过胚抢救(一种育种手段)得到6株F1植株。回答下列问题：
(1)萝卜与芥蓝远缘杂交的后代一般不育，主要原因是__________
_______________________________________________________。经胚抢救得到的6株F1幼苗用________________处理，可使其成为四倍体，恢复其育性。
2
4
1
3
题号
5
来自双亲
的异源染色体不能正常配对
秋水仙素或低温
(2)若核仁显性使全部后代只表达萝卜或芥蓝一方的基因组，则上述6株F1植株的表型可能有___________(填“一种”“两种”“多种”或“都有可能”)。研究人员提取了亲本萝卜、芥蓝及F1的总RNA并逆转录得到cDNA，以cDNA为模板用特定引物进行PCR，经1.5%琼脂糖凝胶电泳的结果如图所示。结合电泳图谱分析，核仁显性使F1表达了______一方的基因组。
2
4
1
3
题号
5
都有可能
芥蓝
(3)若对萝卜采用常规杂交育种，可培育出不同根形的品种。萝卜的根形由A、a和D、d两对常染色体上的等位基因控制，且独立遗传。现将两种稳定遗传的圆形萝卜进行杂交，F1全为扁形；F1自交，F2有扁形、圆形和长形三种表型，已知同时含有A和D基因的个体表现为扁形。
①由此推测，F2中圆形萝卜的基因型有____种，圆形萝卜自由交配，F3中基因型为Aadd的萝卜所占比例为_________。
2
4
1
3
题号
5
4
2/9
②随机选取F2中一个圆形萝卜，现欲鉴定其是纯合子还是杂合子，可选择表型为________________的萝卜与其交配。若后代表型及比例为____________________，可证明其为纯合子；若后代表型及比例为________________________，可证明其为杂合子。
2
4
1
3
题号
5
长形
全部为圆形
圆形∶长形＝1∶1
[解析]　(1)萝卜与芥蓝远缘杂交的后代一般不育，主要是因为来自双亲的异源染色体不能正常配对。经胚抢救得到的6株F1幼苗可用秋水仙素或低温处理，使其成为四倍体，则恢复其育性。
(2)植物远缘杂交可能会造成核仁显性现象，若核仁显性使全部后代只表达萝卜或芥蓝一方的基因组，6株F1植株的表型可能有一种、两种或多种可能。结合电泳图谱分析，6株F1电泳结果与芥蓝一致，说明6株F1表达了芥蓝的基因组。
2
4
1
3
题号
5
(3)①根据两种稳定遗传的圆形萝卜进行杂交，F1全为扁形及同时含有A和D基因的个体表现为扁形可以推测，扁形基因型为A__D__，圆形基因型为A__dd、aaD__，长形基因型为aadd，F2中圆形萝卜的基因型有4种，圆形萝卜(1/6AAdd、2/6Aadd、1/6aaDD、2/6aaDd)自由交配，雄配子之比为1/3aD∶1/3ad∶1/3Ad，雌配子之比也为1/3aD∶1/3ad∶1/3Ad，F3中基因型为 Aadd的圆形萝卜所占比例为 2/9。②F2圆形萝卜的基因型可能为AAdd、Aadd、aaDD、aaDd，欲鉴定其是纯合子还是杂合子，可选择长形萝卜(aadd)与其交配，若后代全为圆形(Aadd、aaDd)，则证明其为纯合子(AAdd、aaDD)，若后代圆形∶长形＝1∶1，可证明其为杂合子(Aadd、aaDd)。
2
4
1
3
题号
5
√
1．(2024·江西吉安模拟)某二倍体植物的株高受复等位基因A＋、A和a控制，其中A＋对A和a为显性，A对a为显性，A控制高茎，A＋和a基因均控制矮茎，且两者控制的性状无差别。某随机交配的种群中A＋、A和a的基因频率相等，下列有关叙述错误的是(　　)
A．该群体中的矮茎植株存在4种基因型
B．该群体中高茎植株所占的比例为1/3
C．矮茎植株之间杂交，若后代出现高茎，则高茎占1/4
D．高茎植株之间杂交，若后代出现矮茎，则矮茎占1/4
核心整合练(六)　遗传的基本规律和人类遗传病[A卷]
题号
1
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7
9
C　[A＋对A和a为显性，A对a为显性，因此高茎植株的基因型有AA和Aa两种基因型，而矮茎植株有A＋A＋、A＋A、A＋a和aa，一共有4种不同的基因型，A正确；已知A＋、A和a的基因频率相等，即各基因频率均为1/3，该群落中高茎植株的基因型为AA和Aa两种，其所占的比例为1/3×1/3＋2×1/3×1/3＝1/3，因此所占比例为1/3，B正确；矮茎植株之间杂交，若后代出现高茎，则亲本的杂交组合为A＋A×A＋A、A＋A×A＋a或A＋A×aa，后代高茎植株(AA、Aa)所占的比例为1/4或1/2，C错误；高茎植株之间杂交，若后代出现矮茎，则杂交亲本为Aa×Aa，子代aa占1/4，D正确。]
题号
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2．(2024·安徽卷)某种昆虫的颜色由常染色体上的一对等位基因控制，雌虫有黄色和白色两种表型，雄虫只有黄色，控制白色的基因在雄虫中不表达，各类型个体的生存和繁殖力相同。随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1雌性全为白色，雄性全为黄色。继续让F1自由交配，理论上F2雌性中白色个体的比例不可能是(　　)
A．1/2　 B．3/4
C．15/16 D．1
√
题号
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A　[由题意可知控制白色的基因在雄虫中不表达，随机选取一只白色雌虫与一只黄色雄虫交配，F1雌性全为白色，说明白色对黄色为显性，若相关基因用A/a表示，则亲代白色雌虫基因型为AA，黄色雄虫基因型为AA或Aa或aa。若黄色雄虫基因型为AA，则F1基因型为AA，F1自由交配，F2基因型为AA，F2雌性中白色个体的比例为1；若黄色雄虫基因型为Aa，则F1基因型为1/2AA、1/2Aa，F1自由交配，F2基因型为9/16AA、6/16Aa、1/16aa，F2雌性中白色个体的比例为15/16；若黄色雄虫基因型为aa，则F1基因型为Aa，F1自由交配，F2基因型为1/4AA、1/2Aa、1/4aa，F2雌性中白色个体的比例为3/4。综上所述，A符合题意，B、C、D不符合题意。]
题号
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9
3．(2023·全国乙卷)某种植物的宽叶/窄叶由等位基因A/a控制，A基因控制宽叶性状；高茎/矮茎由等位基因B/b控制，B基因控制高茎性状。这2对等位基因独立遗传。为研究该种植物的基因致死情况，某研究小组进行了两个实验，实验①：宽叶矮茎植株自交，子代中宽叶矮茎∶窄叶矮茎＝2∶1；实验②：窄叶高茎植株自交，子代中窄叶高茎∶窄叶矮茎＝2∶1。下列分析及推理中错误的是(　　)
A．从实验①可判断A基因纯合致死，从实验②可判断B基因纯合致死
B．实验①中亲本的基因型为Aabb，子代中宽叶矮茎的基因型也为Aabb
C．若发现该种植物中的某个植株表现为宽叶高茎，则其基因型为AaBb
D．将宽叶高茎植株进行自交，所获得子代植株中纯合子所占比例为1/4
√
题号
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D　[由题干中实验①、②的性状分离比分析可知，A基因、B基因纯合都会致死，A正确；由题意分析可知，实验①的亲本为Aabb，实验②的亲本为aaBb，B正确；由于A、B基因纯合都会致死，所以想要表现出显性性状，只能是杂合子，也就是AaBb，C正确；由上述分析可知，宽叶高茎为AaBb，自交后代(Aa∶aa)(Bb∶bb)＝(2∶1)(2∶1)，即AaBb∶Aabb∶aaBb∶aabb＝4∶2∶2∶1，纯合子只有aabb，占1/9，D错误。]
题号
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4．(2024·河北衡水模拟)某植物性别决定方式为XY型，其种子的子叶有黑色、灰色、白色三种，由基因A/a和B/b控制。当B基因存在时子叶为黑色，仅A基因存在时子叶为灰色，其他情况均为白色。现用一株黑子叶雌株和灰子叶雄株杂交，F1均为黑子叶，F2为黑子叶雌株∶黑子叶雄株∶灰子叶雄株∶白子叶雄株＝8∶4∶3∶1。下列叙述正确的是(　　)
A．A/a基因位于X染色体上
B．F2黑子叶雄株的基因型有2种
C．在F2黑子叶雌株中双杂合个体占1/3
D．选用纯合黑子叶雄株和纯合灰子叶雌株杂交，可检测B/b基因是否位于XY同源区段
√
题号
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D　[F2中黑子叶雌株∶黑子叶雄株∶灰子叶雄株∶白子叶雄株＝8∶4∶3∶1，雌株只有黑子叶，与性别相联系，且当B基因存在时子叶为黑色，说明B/b基因位于X染色体上，A错误；当B基因存在时子叶为黑色，F1的基因型为AaXBXb和AaXBY，则杂交得到F2黑子叶雄株的基因型有AAXBY、AaXBY、aaXBY 3种，B错误；F2黑子叶雌株的基因型可表示为__ __XBX－，双杂合个体为AaXBXb，所占比例为1/2×1/2＝1/4，C错误；选用纯合黑子叶雄株和纯合灰子叶雌株杂交，若子代黑色只出现在雌株，则说明B/b基因位于XY的非同源区段；若子代雌、雄个体均表现为黑色，则说明B/b基因位于XY的同源区段。因此可选用纯合黑子叶雄株和纯合灰子叶雌株杂交检测B/b基因是否位于XY同源区段，D正确。]
题号
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5．(2024·重庆九龙坡模拟)女娄菜为雌雄异株、性别决定方式为XY型的植物。研究人员将单个抗病基因G导入一耐盐雄株细胞中，得到幼苗甲，甲成熟后与普通耐盐雌株杂交得到F1，F1中耐盐植株∶盐敏植株约为3∶1。已知植株的耐盐/盐敏性状由常染色体上的等位基因控制。下列相关推测错误的是(　　)
A．若F1中雌、雄株均表现为抗病与感病，则基因G可能位于X染色体上
B．若F1中只有雄株表现为抗病，则基因G可能位于Y染色体上
C．若F1中抗病耐盐∶感病耐盐∶感病盐敏＝2∶1∶1，则基因G可能与耐盐基因连锁
D．若F1中抗病耐盐∶感病耐盐∶抗病盐敏＝1∶2∶1，则基因G可能与盐敏基因连锁
√
题号
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A　[若F1中雌、雄株均表现为抗病与感病，则该性状与性别无关，可能位于常染色体或者XY染色体的同源区段，A错误；若F1中只有雄株表现为抗病，则该性状与性别有关，为伴性遗传，若F1中只有雄株表现为抗病，则基因G可能位于Y染色体上，B正确；若F1中抗病耐盐∶感病耐盐∶感病盐敏＝2∶1∶1，其中抗病∶感病＝1∶1，耐盐∶盐敏＝3∶1，假设控制两性状的基因不连锁，F1中应出现抗病耐盐∶抗病盐敏∶感病耐盐∶感病盐敏＝3∶1∶3∶1，若未出现抗病盐敏的重组类型，说明抗病与盐敏基因不能进行自由组合，基因G可能与耐盐基因连锁，C正确；若F1中抗病耐盐∶感病耐盐∶抗病盐敏＝1∶2∶1，其中抗病∶感病＝1∶1，耐盐∶盐敏＝3∶1，假设控制两性状的基因不连锁，F1中应出现抗病耐盐∶抗病盐敏∶感病耐盐∶感病盐敏＝3∶1∶3∶1，若未出现感病盐敏的重组类型，说明感病与盐敏不能进行自由组合，则基因G可能与盐敏基因连锁，D正确。]
题号
1
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9
6．(2023·辽宁卷改编)下面是某家族遗传病的系谱图，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ2不携带遗传病致病基因，所有个体均未发生突变。下列叙述正确的是(　　)
题号
1
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A．Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1/2
B．Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ2形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换
C．Ⅱ2减数分裂后生成AB、Ab、aB、ab比例相等的四种配子
D．若Ⅲ5与一个表型正常的男子结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2
题号
1
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√
D　[Ⅱ1、Ⅱ2不患病，生出患病的孩子，说明为隐性遗传病，Ⅱ2不携带遗传病致病基因，说明为伴X隐性遗传病，Ⅰ2的基因型为XabY，Ⅲ1的基因型为XabY，Ⅰ2与Ⅲ1的基因型相同的概率是1，A错误；Ⅱ1的基因型为XABXab，Ⅱ2的基因型为XABY，Ⅲ2、Ⅲ3出现说明Ⅱ1形成配子时同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换，产生了XAb、XaB的配子，B错误；Ⅱ2的基因型为XABY，能产生XAB、Y两种配子，C错误；在不发生基因突变和互换的情况下，Ⅱ1(XABXab)能产生XAB、Xab两种配子，由于存在互换，Ⅱ1(XABXab)产生配子的种类为XAB、Xab、XAb、XaB，产生的XAB的配子概率低于1/2，但Ⅲ5会得到她父亲给的一条XAB的配子，所以Ⅲ5产生XAB的配子的概率一定会大于1/2，Ⅲ5与一个表型正常的男子(XABY)结婚，儿子中表型正常的概率大于1/2，D正确。]
题号
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7．(2024·广东珠海三模)成骨发育不全是一种以骨骼发育不全和骨脆性增加为主要特点的单基因遗传病，现已发现相关的致病基因有19种。某女性(Ⅱ-2)因SERPINF1基因突变导致成骨发育不全，对其家系患病情况调查如图1，同时测定部分家庭成员SER-PINF1基因对应序列，结果如图2。判断以下说法正确的是(　　)
题号
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A．该女性SERPINF1基因突变属于伴X染色体隐性突变
B．该变异是正常基因发生碱基的替换，造成多肽链氨基酸改变所引起的
C．根据测序结果及患病原理，Ⅱ-1与Ⅱ-2所生小孩可能患成骨发育不全
D．该疾病可通过B超检查和基因检测进行产前诊断与治疗
题号
1
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√
B　[据图1可知，图中的Ⅰ代个体正常，Ⅱ中有患病女性，说明该病是隐性遗传病，但女患者的父亲正常，说明该病不是伴性遗传病，是常染色体隐性遗传病，A错误；分析图2，图中的786号碱基由正常的AAG变为AGG，说明该变异是正常基因发生碱基的替换，造成多肽链氨基酸改变所引起的，B正确；该病是常染色体隐性遗传病，设相关基因是A/a，根据测序结果及患病原理可知，Ⅱ-1基因型是AA，Ⅱ-2是aa，Ⅱ-1与Ⅱ-2所生小孩是Aa，不会患病，C错误；该病属于基因突变引起的疾病，无法通过B超检查进行诊断，D错误。]
题号
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8．(2024·广东汕头一模)家鸡羽毛性状是个体间识别、交流的关键因素，是品种繁育的重要特征，也是重要的遗传标记。家鸡羽色的遗传受到多种基因控制。相关基因、基因分布的染色体以及羽毛性状如表所示。回答下列问题：
题号
1
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基因 染色体 羽毛性状
C/c 1号 白羽、有色羽(黄、红、黑等)
B/b Z 芦花羽、非芦花羽
I/i 33号 白羽、灰褐羽
S/s Z 银色羽、金黄色羽
(1)表中所列的羽毛性状中，其遗传与性别相关联的是_________________
_____________________________________________________________。
(2)家鸡羽毛的色素主要包括类真黑素和褐黑素，两者为酪氨酸衍生物。C基因编码酪氨酸合成酶催化酪氨酸生成，C基因的编码区因缺失碱基后产生等位基因c，导致酪氨酸合成酶的Cu2+结合位点处缺失天冬氨酸和色氨酸两个氨基酸，Cu2+结合位点异常进而降低该酶活力。基因型为cc的个体的表型是______，其原因是___________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________________。
题号
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芦花羽和非芦花羽、银色羽和金黄色羽
白羽
酪氨酸合成酶活性降低(或“缺乏正常的酪氨酸合成酶”)，不能合成酪氨酸从而不能合成真黑素和褐黑素
(3)家鸡全身白羽受到显性基因I控制，当细胞中不含I基因时才能出现其他羽色。研究人员将纯合的非芦花羽雌鸡与纯合的白羽雄鸡进行杂交，F1全为白羽，F1相互交配后，F2的芦花羽雏鸡中，雌性∶雄性＝1∶2，非芦花羽全为雌性。则亲本的基因型为___________________(仅考虑B/b和I/i基因)。F2的白羽鸡中，基因型共有____种。
(4)所有家鸡均携带银色羽或金色羽基因，该类羽色可作为重要的遗传标记用于鉴定性别。将纯合的金黄色羽雄鸡与纯合的银色羽雌鸡进行杂交，子代产生了两种羽色，选择其中羽色为______的雏鸡进行喂养，用于产蛋。
题号
1
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9
iiZbW、IIZBZB
8
金黄色
[解析]　(1)伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关的遗传方式就称为伴性遗传，由表格可知，芦花羽和非芦花羽、银色羽和金黄色羽都位于Z染色体上，Z染色体是性染色体，因此芦花羽和非芦花羽、银色羽和金黄色羽遗传与性别相关联。
(2)C基因的编码区因缺失碱基后产生等位基因c，导致酪氨酸合成酶的Cu2+结合位点处缺失天冬氨酸和色氨酸两个氨基酸，Cu2+结合位点异常进而降低该酶活力，因此基因型cc个体中酪氨酸合成酶活性降低(或“缺乏正常的酪氨酸合成酶”)，不能合成酪氨酸从而不能合成真黑素和褐黑素，因此表型是白色。
题号
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(3)据题意可知，I/i基因位于33号染色体，即位于常染色体上，B/b基因位于Z染色体上，与性状芦花羽、非芦花羽有关，仅考虑B/b和I/i基因，全身白羽受到显性基因I控制，当细胞中不含I基因时才能出现其他羽色，纯合的非芦花羽雌鸡(iiZ－W)与纯合的白羽雄鸡(I_ _ _)进行杂交，F1全为白羽(I_ _ _)，说明雄鸡应该是II_ _，F1基因型为Ii_ _；F1相互交配后，F2的芦花羽雏鸡中，雌性∶雄性＝1∶2，非芦花羽全为雌性，也可以说芦花羽∶非芦花羽＝3∶1，说明非芦花羽为隐性，F1的基因型为ZBZb、ZBW，因此亲代基因型为ZBZB、ZbW，两对基因一起考虑，亲代的基因型为iiZbW、IIZBZB，F1的基因型为IiZBZb、IiZBW，因此F2的白羽鸡(I_ _ _)中，基因型共有2×4＝8种。
题号
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9
(4)银色羽基因和金黄色羽基因位于Z染色体上，纯合的金黄色羽雄鸡与纯合的银色羽雌鸡进行杂交，子代产生了两种羽色，说明亲代基因型为ZsZs、ZSW，那么金黄色羽为隐性性状，由s基因控制，银色羽是显性性状，由S基因控制，子代基因型为ZSZs、ZsW，其中雌性个体(ZsW)表现为金黄色羽，因此选择其中羽色为金黄色的雏鸡进行喂养，用于产蛋。
题号
1
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9
9．(2024·广东卷)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致HGF发生。
题号
1
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9
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是______________________。假设该致病基因的频率为p，根据最可能的遗传方式，Ⅳ2生育一个患病子代的概率为________________(列出算式即可)。
题号
1
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9
常染色体显性遗传病
(1＋p)/2
(2)为探究ZNF862基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路：________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________。
为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较____________________________的差异。
题号
1
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9
将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能
转基因小鼠和正常小鼠牙龈
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病？作出判断并说明理由：________________________
_________________________________________________________。
题号
1
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9
不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患
[解析]　(1)由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病；假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1－p，Ⅳ2的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a，正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1－p)，基因型为aa的概率为(1－p)2，Ⅳ2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1－p)×3/4，与aa生育患病子代的概率为(1－p)2×1/2，故Ⅳ2生育一个患病子代的概率为p2＋2p(1－p)×3/4＋(1－p)2×1/2＝(1＋p)/2。
题号
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9
(2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路：将正常细胞分为甲、乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲、乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。
(3)一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。
题号
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(教师用书独具)
(2024·河北张家口三模)某雌雄同株植物红色素的合成由A/a基因控制(A对a为完全显性)，其与B/b基因共同控制花色，与D/d基因共同控制茎色。科研人员为研究基因与表型之间的关系，设计并完成了以下实验，实验过程及结果如下表，回答下列问题：
实验 亲本 F1 F2
一 纯合深红花深红茎×纯合黄花白茎 深红花 深红花∶橙黄花∶黄花≈9∶3∶4
二 纯合深红花白茎×纯合黄花白茎 粉红茎 深红茎∶粉红茎∶白茎≈3∶6∶7
(1)由实验一可判断，该植物花色的遗传遵循__________定律。已知F2中出现橙黄花的原因是b基因控制黄花性状且部分抑制红色素的合成，则橙黄花的基因型为__________________。实验二F2的白茎植株中纯合子占比为_______。
(2)若将实验一的F1和实验二的F1杂交，子代中橙黄花深红茎占比为3/32，则子代中深红花深红茎植株的基因型有____种，占子代比例为____。
自由组合
Aabb或AAbb
3/7
4
9/32
(3)若已知该植物的宽叶对窄叶为显性，由基因G/g控制，为判断该基因是否位于Ⅱ号染色体上，现有纯合的Ⅱ号染色体单体植株(体细胞中缺少一条Ⅱ号染色体)和纯合的正常植株若干，应选择表型分别为_________的正常植株与________单体植株杂交，若细胞中缺少一条Ⅱ号染色体的配子均可育且缺少两条Ⅱ号染色体的植株不能成活，F1的表型及比例为___________________，则说明该基因位于Ⅱ号染色体上，让F1继续自由交配，F2的表型及比例为_____________
_____。
窄叶
宽叶
宽叶∶窄叶＝1∶1
7∶6
宽叶∶窄叶＝
[解析]　(1)由实验一可得，分离比之和为16，该植物花色的遗传遵循自由组合定律。已知F2中出现橙黄花的原因是b基因控制黄花性状且部分抑制红色素的合成，则橙黄花的基因型为Aabb或AAbb。实验二F2的白茎植株的基因型A__DD、aa__ __，粉红茎基因型为A__Dd，深红茎基因型为A__dd，故白茎植株中纯合子占比为3/7。
(2)若将实验一的F1和实验二的F1杂交，子代中橙黄花深红茎A__bbdd占比为3/32＝3/4×1/4×1/2，故可推知实验一：AABBdd×aabbdd→
F1 AaBbdd；实验二AABBDD×aabbdd→F1 AaBbDd，则子代中深红花深红茎植株的基因型A__B__dd有2×2×1＝4种，占子代比例为3/4×3/4×1/2＝9/32。
(3)若已知该植物的宽叶对窄叶为显性，由基因G/g控制，为判断该基因是否位于Ⅱ号染色体上，现有纯合的Ⅱ号染色体单体植株(体细胞中缺少一条Ⅱ号染色体)和纯合的正常植株若干，应选择表型分别为窄叶的正常植株与宽叶单体植株杂交，若细胞中缺少一条Ⅱ号染色体的配子均可育且缺少两条Ⅱ号染色体的植株不能成活，F1的表型及比例为宽叶∶窄叶＝1∶1，则说明该基因位于Ⅱ号染色体上，让F1继续自由交配，F2的表型及比例为宽叶∶窄叶＝7∶6。
√
1．(2024·江西九江模拟)果蝇的截刚毛和正常刚毛是由等位基因B/b控制的。某果蝇繁殖系只由截刚毛雌蝇和正常刚毛雄蝇组成，不考虑变异的情况下，该种群自然繁殖产生的子代雌性都表现为截刚毛，雄性都表现为正常刚毛。下列分析正确的是(　　)
A．正常刚毛对截刚毛为显性，基因B和基因b位于X、Y染色体非同源区段上
B．该繁殖系中的正常刚毛雄蝇产生的精子中同时含有基因B和基因b
C．截刚毛雌蝇的每个次级卵母细胞中含有0或2个基因b
D．若发生互换，则该繁殖系中的刚毛雄蝇可能产生4种类型的精子
核心整合练(六)　遗传的基本规律和人类遗传病[B卷]
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
D　[不考虑变异的情况下，控制正常刚毛的基因只能传递给子代雄性，控制正常刚毛的基因只位于Y染色体上，即基因B和基因b位于X、Y染色体同源区段上，A错误；亲本的基因型为XbXb、XbYB，该繁殖系中的正常刚毛雄蝇的基因型为XbYB，根据分离定律，其产生的精子类型为Xb和YB，二者比例均等，B错误；截刚毛雌蝇的基因型为XbXb，截刚毛雌蝇的每个次级卵母细胞中含有2个基因b，C错误；若发生互换，则该繁殖系中的刚毛雄蝇XbYB可产生4种类型的精子，即XB、Yb、Xb、YB，D正确。]
题号
1
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10
2．(2024·重庆模拟)细胞质遗传是由细胞质中的遗传物质所决定的，而母性影响是指子代的表型受母本的核基因型控制。现发现紫茉莉植株的叶片有绿色和白色之分，为探究该相对性状的遗传方式，研究小组进行了如下杂交实验，下列相关说法中最合理的是(　　)
题号
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10
杂交组合 父本 母本 F1
一 白色 绿色 绿色
二 白色 白色 白色
三 绿色 绿色 绿色
四 绿色 白色 白色
A．杂交组合一、二可证明叶片颜色中绿色为显性性状
B．以上实验结果能排除叶片颜色由自身一对核基因控制
C．若遗传方式为母性影响，则不遵循孟德尔遗传规律
D．若F1自交后， F2表型均与F1一致， 可排除细胞质遗传
题号
1
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9
10
√
B　[若叶片颜色中绿色为隐性性状，遗传为细胞质遗传，F1与母本一致，杂交组合一、二也能得到相应结果，A不合理；四组杂交实验F1表型与母本均一致，极大概率为细胞质遗传，若为母性影响，子代的表型受母本的核基因型控制，F1表型不一定与母本一致，B合理；若遗传方式为母性影响，受母本的核基因型控制，遵循孟德尔遗传规律，C不合理；若F1自交后， F2表型均与F1一致，也可能为细胞质遗传，D不合理。]
题号
1
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3．(2024·湖北卷)不同品种烟草在受到烟草花叶病毒(TMV)侵染后症状不同。研究者发现品种甲受TMV侵染后表现为无症状(非敏感型)，而品种乙则表现为感病(敏感型)。甲与乙杂交，F1均为敏感型；F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1。对决定该性状的N基因测序发现，甲的N基因相较于乙的缺失了2个碱基对。下列叙述正确的是(　　)
A．该相对性状由一对等位基因控制
B．F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比为13∶3
C．发生在N基因上的2个碱基对的缺失不影响该基因表达产物的功能
D．用DNA酶处理该病毒的遗传物质，然后导入正常乙植株中，该植株表现为感病
√
题号
1
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D　[已知品种甲受TMV侵染后表现为无症状(非敏感型)，而品种乙则表现为感病(敏感型)。甲与乙杂交，F1均为敏感型，说明敏感型为显性性状，F1与甲回交相当于测交，所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1，说明控制该性状的基因至少为两对独立遗传的等位基因，假设为A/a、B/b，A错误；根据F1与甲回交所得的子代中，敏感型与非敏感型植株之比为3∶1，可知F1基因型为AaBb，甲的基因型为aabb，且只要含有显性基因即表现敏感型，因此F1AaBb自交所得F2中非敏感型aabb占1/4×1/4＝1/16，其余均为敏感型，即F2中敏感型和非敏感型的植株之比为15∶1，B错误；发生在N基因上的2个碱基对的缺失会导致基因的碱基序列改变，使表现敏感型的个体变为了非敏感型的个体，说明发生在N基因上的2个碱基对的缺失会影响该基因表达产物的功能，C错误；烟草花叶病毒遗传物质为RNA，由于酶具有专一性，用DNA酶处理该病毒的遗传物质，其RNA仍保持完整性，因此将处理后的病毒导入正常乙植株中，该植株表现为感病，D正确。]
题号
1
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4．(2024·湖北武汉三模)果蝇的长翅和残翅受一对等位基因(A/a)控制，灰体和黄体受另一对等位基因(B/b)控制。其中只有1对等位基因位于X染色体上，且存在某一种配子致死的现象(不考虑突变和互换)。表型为长翅灰体的雌雄果蝇杂交，得到的子代中：雌果蝇中长翅灰体∶残翅灰体＝3∶1，无黄体性状出现；雄果蝇中灰体∶黄体＝1∶1，无残翅出现。下列叙述错误的是(　　)
A．基因B/b位于X染色体上
B．基因型为aY的配子致死
C．F1雄性个体中长翅灰体的基因型与父本相同
D．F1中长翅灰体雄果蝇产生配子的比例为3∶3∶1
√
题号
1
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10
C　[由于子代雌果蝇全是灰体，雄果蝇灰体∶黄体＝1∶1，可知灰体和黄体的遗传和性别相关，B/b位于X染色体上，A正确；长翅灰体的雌雄果蝇杂交，得到的雌果蝇中长翅灰体∶残翅灰体＝3∶1，雄果蝇中灰体∶黄体＝1∶1，说明长翅、灰体都是显性性状，故亲本雄果蝇的基因型为AaXBY，亲本雌果蝇的基因型为AaXBXb，F1雄果蝇无残翅aa出现，且灰体∶黄体＝1∶1，说明亲本(雄性)产生的致死配子的基因型是aY，B正确； 亲本雄果蝇的基因型为AaXBY，亲本雌果蝇的基因型为AaXBXb，且亲本(雄性)产生的致死配子的基因型是aY，故F1中雄性长翅灰体个体的基因型为AaXBY或AAXBY，C错误；F1中长翅灰体雄果蝇的基因型为1/2AaXBY、1/2AAXBY，产生的配子基因型为AXB∶AY∶aXB＝3∶3∶1，D正确。]
题号
1
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5．(2024·河北衡水模拟)香豌豆的紫花和白花这一相对性状由两对等位基因控制，两对均为隐性纯合则表现为白花，用纯合白花香豌豆与基因型相同的纯合紫花香豌豆杂交，所得F1相互授粉，F2表型及比例为紫花∶白花＝84∶16 。不考虑致死情况，下列相关叙述错误的是(　　)
A．F1的表型为紫花香豌豆
B．F2中紫花基因型有8种，其中杂合子比例为9/42
C．将F1与白花杂交，子代的表型及比例为白花∶紫花＝2∶3
D．F2中紫花自交能发生性状分离的植株所占比例为25/42
√
题号
1
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10
B　[F2表型及比例为紫花∶白花＝84∶16，可以推出F1为双杂合(假设AaBb)，表型为紫花，A正确；F2表型及比例为紫花∶白花＝84∶16，可以推出F1由于互换产生四种配子及比例为AB∶aB∶Ab∶ab＝4∶1∶1∶4，F2 紫花基因型有8种，其中纯合子有16/84AABB、1/84AAbb、1/84aaBB，合计18/84，杂合子为66/84＝33/42，B错误；F1 紫花(AaBb)与白花(aabb)杂交，F1由于互换产生四种配子及比例为AB∶aB∶Ab∶ab＝4∶1∶1∶4，故子代的表型及比例为白花∶紫花＝2∶3，C正确；F2中紫花自交能发生性状分离的基因型有34/84AaBb、8/84aaBb、8/84Aabb，合计50/84＝25/42 ，D正确。]
题号
1
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9
10
6．(2024·河南安阳三模)人体α2珠蛋白基因变异会导致α-地中海贫血(常染色体遗传病)，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现对某患者及其家系α2基因进行检测，分析得出不同成员基因型结果如表所示，已知祖父无α2基因缺失，但祖父也患该病。下列叙述正确的是(　　)
题号
1
3
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10
个体 哥哥 患者 妹妹 父亲 母亲 祖母 祖父
基因型 __αX αWαX __αW __ __
注：缺失型变异记录为“__”，单碱基的不同替换突变可记录为“αW”或“αX”。
A．α2基因缺失型和碱基替换突变型均属于染色体结构变异
B．由表中基因检测结果可知，妹妹属于α2基因缺失型变异
C．推测父亲和祖父的基因型可分别记录为__αX和αXαX
D．哥哥与某女性(__αW)所生孩子基因型为__αW的概率为3/8
题号
1
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10
√
D　[α2基因缺失型属于染色体结构变异，碱基替换突变型属于基因突变，A错误；由表中的基因型检测结果可知，妹妹的基因型为αWαX，妹妹不属于α2基因缺失型变异，B错误；根据患者和妹妹的基因型，推测父亲的基因型里有αX基因，祖母的基因型为__ __，因此父亲的基因型为__αX，祖父的基因型为αWαX或αXαX(祖父没有α2基因缺失)，C错误；父亲基因型为__αX，母亲基因型为__αW，那么哥哥可能的基因型及比例为 __ __∶__αX∶__αW∶αWαX＝1∶1∶1∶1，则配子比例为__∶αX∶αW＝2∶1∶1，若与__αW的女性婚配，则该女性产生的配子比例为__∶αW＝1∶1，那么他们产生__αW的概率为1/2×1/2＋1/4×1/2＝3/8，D正确。]
题号
1
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10
7．(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是(　　)
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一
定为杂合子
C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确
定该病遗传方式
√
题号
1
3
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2
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7
9
10
D　[由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A正确；若Ⅱ-1不携带该病致病基因，由于Ⅲ-3是患者，他的致病基因只能来自Ⅱ-2，假如该病为常隐，无论Ⅱ-2是Aa还是aa，由于Ⅱ-1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的Ⅲ-3，这样，该病还剩3种情况： 常显，X显，X隐，在这三种情况下，Ⅱ-2都是杂合子，B正确；若Ⅲ-5正常，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常为aa，而Ⅲ-3患病，可推出Ⅱ-2一定患病，C正确；若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式，D错误。]
题号
1
3
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7
9
10
8．(2024·山西大同模拟)某二倍体观赏植物茎的高低由基因D/d控制，有花瓣、无花瓣由基因E/e控制，有花瓣中的红花、白花由基因F/f控制。为了研究相关基因的遗传规律，以便多元化新品种的选育，研究人员用纯系植株进行了如下杂交实验。回答下列问题：
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
(1)杂交育种在培育新品种中有重要作用，用种子繁殖是实现植物育种优化的重要的途径，原因是________________________________
_________________________________________________________。
实验一中，基因D/d和E/e在染色体上的位置关系为_______________
__________________，F2中纯合子的比例是______。
题号
1
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6
8
7
9
10
种子繁殖属于有性生殖，有性生殖使后代呈现多样性，可为育种提供更多选择材料
基因D/d、E/e位于一对同源染色体
1/2
(2)实验二中，F2高茎白花植株中纯合子的比例是__________；F2中高茎白花和矮茎无花瓣植株相互杂交，子代中高茎红花的比例是___________。若F2中高茎红花植株自花传粉，后代中表型及比例为_________________________________________________________。
1/3
1/3
高茎红花∶高茎白花∶矮茎无花瓣＝25∶5∶6
题号
1
3
5
2
4
6
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7
9
10
(3)在育种过程中，为了短期获得该花植株的纯合子可进行单倍体育种。
①研究者获得了某突变体抗病植株甲，用植株甲给野生植株乙授粉，会结出一定比例的单倍体籽粒。研究人员对亲子代该突变基因进行PCR扩增并电泳，结果如图所示。推测F1单倍体是由_______发育而来。
卵细胞
题号
1
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8
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10
②为便于筛选单倍体，研究者向突变体甲中转入能在胚和胚乳中表达的红色荧光蛋白基因RFP并得到转基因纯合子丙，用丙进行上述杂交实验。单倍体籽粒与二倍体籽粒的胚乳是由1个精子和2个极核结合发育而成，极核的遗传物质与卵细胞相同，写出筛选单倍体籽粒的原理：_________________________________________________
_________________________________________________________。
题号
1
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8
7
9
10
通过用丙给野生植株乙授粉，选取胚乳能够发出红色荧光，但胚不发出红色荧光的种子即为单倍体种子
[解析]　(1)种子繁殖属于有性生殖，有性生殖使后代呈现多样性，可为育种提供更多选择材料。因此，杂交育种在培育新品种中有重要作用，用种子繁殖是实现植物育种优化的重要的途径。依题意，纯合高茎无花瓣×纯合矮茎有花瓣，F2表型及比例为1高茎无花瓣∶2高茎有花瓣∶
1矮茎有花瓣，推断基因D/d和E/e位于一对同源染色体上。由F1全为高茎有花瓣推断：高茎相对矮茎为显性，有花瓣相对无花瓣为显性。结合亲本表型可知，D基因与e基因位于一条染色体上，d基因与E基因位于另一条同源染色体上，且F1基因型为DdEe。故F2表型及比例为1高茎无花瓣∶2高茎有花瓣∶1矮茎有花瓣，其中的高茎无花瓣和矮茎有花瓣为纯合子，故F2中纯合子占比为1/2。
题号
1
3
5
2
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6
8
7
9
10
(2)实验二的F1全为红花，则红花为显性，且基因型为DdEeFf，由此推断矮茎无花瓣基因型为ddeeFF，高茎白花基因型为DDEEff，且D基因与E基因位于一条染色体上，d基因与e基因位于另一条同源染色体上。结合F2 中高茎红花∶高茎白花∶矮茎无花瓣＝9∶3∶4，则高茎白花的基因型为D__E__ff，故高茎白花中只有DDEEff为纯合子，占比为1/3。由F2 中高茎红花∶高茎白花∶矮茎无花瓣＝9∶3∶4可知，高茎白花植株的基因型及比例为1DDEEff∶2DdEeff，矮茎无花瓣植株的基因型及比例为1ddeeFF∶2ddeeFf∶1ddeeff。F2中高茎白花和矮茎无花瓣植株相互杂交，若单独考虑F/f这对基因，白花(ff)与无花瓣(1FF∶2Ff∶1ff)相互杂交，白花(ff)产生的配子全为f，无花瓣(1FF∶2Ff∶1ff)产生的配子为1F∶1f，故子代基因型及表型为1Ff∶1ff；若单独考虑D/d、E/e，
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
高茎有花瓣(1DDEE∶2DdEe)与矮茎无花瓣(ddee)相互杂交，高茎有花瓣(1DDEE∶2DdEe)产生的配子为2DE∶1de，矮茎无花瓣(ddee)产生的配子全为de，故子代为2DdEe∶1ddee。综合以上分析，F2中高茎白花和矮茎无花瓣植株相互杂交，子代中高茎红花的比例是2/3×1/2＝1/3。F2中高茎红花植株的基因型及比例为1DDEEFF∶2DdEeFF∶2DDEEFf∶4DdEeFf，这些植株自花传粉。1/9DDEEFF自交子代为4/9DdEeFf自1/9DDEEFF；2/9DdEeFF自交，子代为1/18DDEEFF∶1/9DdEeFF∶1/18ddeeFF；2/9DDEEFf自交子代为1/18DDEEFF∶1/9DDEEFf∶1/18DDEEff；交子代为(9/16×4/9)
D__E__F__∶(3/16×4/9)ddeeF__∶(3/16×4/9)D__E__ff∶(1/16×4/9)ddeeff。综合以上分析，若F2中高茎红花植株自花传粉，后代中表型及比例为25高茎红花∶5高茎白花∶6矮茎无花瓣。
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
(3)①据电泳图可知，F1单倍体是图中3号子代，其电泳结果与乙相同，说明F1单倍体是由卵细胞发育而来。②RFP是红色荧光蛋白基因，通过杂交可产生单倍体胚，则可通过用丙给野生植株乙授粉，胚是来源于卵细胞的单倍体胚，胚乳是由1个精子和2个极核结合成的三倍体，会发出红色荧光，则选取胚乳能够发出红色荧光，但胚不发出红色荧光的种子即为单倍体种子。
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
9．(2024·湖北武汉三模)某种自花传粉植物的大叶(A)与小叶(a)、耐旱(B)与非耐旱(b)这两对相对性状各受一对等位基因控制。群体中具有大叶耐旱、大叶非耐旱、小叶耐旱、小叶非耐旱四种表型的植株，为研究这些植株的基因型，进行了相关遗传学实验。回答下列问题：
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
(1)某大叶耐旱植株甲的一个原始雄性生殖细胞经减数分裂产生了AB、Ab、aB、ab四种基因型的花粉，推测该原始雄性生殖细胞在减数分裂的四分体时期，位于同源染色体上的________(填“等位基因”或“非等位基因”)随着非姐妹染色单体之间的互换而发生了交换。据现有结果_____(填“能”或“不能”)判断基因A/a与B/b是位于一对同源染色体上还是位于两对同源染色体上，理由是________
____________________________________________________________________________________________________________________。
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
等位基因
不能
基因A/a
与B/b无论位于一对还是两对同源染色体上，发生染色体互换后，一个AaBb的原始雄性生殖细胞经减数分裂均能产生四种基因型的花粉
(2)研究小组进行了相关杂交实验，结果如下。
实验一：大叶耐旱植株乙自交，F1表现为大叶耐旱∶小叶非耐旱＝2∶1。
实验二：大叶耐旱植株丙自交，F1均表现为大叶耐旱。F1任意单株测交，F2均表现为大叶非耐旱∶小叶耐旱＝1∶1。
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
①据上述实验可推测：A、a、B、b这四个基因中________________纯合时会致死。植株丙自交不发生性状分离，请提出合理的解释：_______________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
A和B
植株丙的基因A与b位于同源染色体的一条上，基因a与B位于同源染色体的另一条上，且A基因、B基因纯合均致死，所以自交只保留了大叶耐旱植株
②若解释成立，那么，群体中大叶耐旱、大叶非耐旱、小叶耐旱、小叶非耐旱四种植株的基因型分别是________________________。为获得自交不发生性状分离的大叶耐旱植株，请从群体中选择植株作为亲本，设计杂交实验，使子一代中所有的大叶耐旱植株一定为所需植株。杂交亲本的组合是____________________(写表型)。
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
AaBb、Aabb、aaBb、aabb
大叶非耐旱×小叶耐旱
[解析]　(1)一个原始雄性生殖细胞经减数分裂产生了AB、Ab、aB、ab四种基因型的花粉，推测该原始雄性生殖细胞的基因型是AaBb，其在减数分裂的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生了交换；基因A/a与B/b无论位于一对还是两对同源染色体上，发生染色体互换后，一个AaBb的原始雄性生殖细胞经减数分裂均能产生四种基因型的花粉，所以据现有结果不能判断基因A/a与B/b是位于一对同源染色体上还是位于两对同源染色体上。
题号
1
3
5
2
4
6
8
7
9
10
(2)①由实验二可知，F1均表现为大叶耐旱，测交后代仅大叶非耐旱(Aabb)、小叶耐旱(aaBb)两种表型，故F1只能产生Ab、aB两种配子，故两对等位基因位于一对同源染色体上，且基因A和基因b在一条染色体上，基因a和基因B在一条染色体上，F1基因型为AaBb，结合题干“大叶耐旱植株丙自交，F1均表现为大叶耐旱”信息可知，丙基因型为AaBb，自交后代中AAbb、aaBB死亡，仅留下大叶耐旱(AaBb)，而测交后代大叶非耐旱(Aabb)、小叶耐旱(aaBb)存活，故可知A、a、B、b这四个基因中A或B纯合时会致死，因此植株丙自交不发生性状分离的原因是植株丙的基因A与b位于同源染色体的一条上，基因a与B位于同源染色体的另一条上，且A基因、B基因纯合均致死，所以自交只保留了大叶耐旱植株(AaBb)。
题号
1
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4
6
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②若A基因、B基因纯合均致死成立，则可以写出群体中大叶耐旱、大叶非耐旱、小叶耐旱、小叶非耐旱四种植株的基因型分别是AaBb、Aabb、aaBb、aabb；由于群体中大叶耐旱植株AaBb的基因连锁情况有多种，因此大叶耐旱植株AaBb无论是测交(与aabb杂交)还是自交，子一代中均有可能出现植株乙的类型(基因A与B位于同源染色体的一条上，基因a与b位于同源染色体的另一条上)，不符合题目要求，若采用群体中的“大叶非耐旱(Aabb)×小叶耐旱(aaBb)”的杂交组合，子一代中所有的大叶耐旱植株，均是植株丙的类型，自交后代不会发生性状分离(实验二)，符合题目要求，故杂交亲本的组合是大叶非耐旱×小叶耐旱。
题号
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10．(2024·安徽卷)一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
题号
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回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为甲病__________________；乙病_____________________。推测Ⅱ- 2的基因型是___________。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是______________________
_______(答出2点即可)。
题号
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常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
Aabb
操作简便、准确安全、快速等
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基_______所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
题号
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缺失
1/900
25
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择____基因作为目标，有望达到治疗目的。
题号
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A
[解析]　(1)据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。
(2)采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便，而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
题号
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(3)根据遗传系谱图判断Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带从上往下数的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB(根据电泳图判断)，推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4＝1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-3的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3×1/4＝1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷(1/900)＝25倍。
题号
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(4)反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
题号
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热点拓展一　基因位置的探究思路与方法集锦
1．单对基因位置的判断
热点拓展篇
2．确定基因位于几号常染色体上
方法1　利用已知基因定位
举例：(1)已知基因A与a位于2号染色体上
(2)已知基因A与a位于2号染色体上，基因B与b位于4号染色体上，另外一对基因C和c控制红花和白花，为了定位C和c的基因位置，利用纯合红花和白花的植株进行杂交实验，并对相关个体相关的基因进行PCR扩增和电泳分离，检测结果如下，依据结果可知c基因在a基因所在的2号染色体上。
方法2　利用三体定位
方法3　利用单体定位
方法4　利用染色体片段缺失定位
方法5　利用细胞融合定位
已知人鼠细胞融合过程中，鼠细胞会完整保留，人细胞染色体会随机丢失，利用含有不同数量和类型人染色体的杂种细胞，表达出不同的人类基因产物，如表所示(“＋”表示有，“－”表示无)。
人 -鼠杂种细胞株编码
人染色体号码 A B C D E F G
1 ＋ － － － ＋ － －
2 － － ＋ － － － ＋
3 ＋ － ＋ ＋ － ＋ －
推知：a基因位于1号染色体，b基因位于2号染色体，c基因位于1号染色体，d基因位于2号染色体。
人 -鼠杂种细胞株编码
人类基因产物
a ＋ － － － ＋ － －
b － － ＋ － － － ＋
c ＋ － － － ＋ － －
d － － ＋ － － － ＋
3．隐性突变基因的位置探究(以两种突变为例)
若隐性突变体1和隐性突变体2表型不一样，隐性突变体1和隐性突变体2进行杂交，子代表现均为隐性性状，则两隐性突变基因是同一基因向不同方向突变的结果(如图甲)；
若隐性突变体1和隐性突变体2表型一样，且两者杂交后，F1出现野生型，则两突变基因是非等位基因的关系(如图乙、图丙)；
让F1野生型个体自交，若F2野生型∶突变体＝1∶1则位于一对同源染色体上(如图乙)；若F2表型的比例为9∶3∶3∶1或其变式，则位于非同源染色体上(如图丙)。
拓展应用
1．(2020·海南卷)将人细胞与小鼠细胞融合得到的人—鼠杂种细胞进行长期培养，杂种细胞随机丢失一部分人的染色体后，染色体数目会保持稳定。选取三种杂种细胞，对编码人的芳烃羟化酶(AHH)和磷酸甘油酸激酶(PGK)的基因进行染色体定位研究，结果如表(“＋”表示有，“－”表示无)。
杂种细胞 人的染色体 AHH PGK
2号 11号 17号 X
甲 － ＋ － ＋ － ＋
下列有关叙述错误的是(　　)
A．聚乙二醇可诱导人细胞与小鼠细胞融合
B．培养杂种细胞时，通常需在培养液中添加一定量的抗生素
C．编码AHH的基因在11号染色体上
D．编码PGK的基因在X染色体上
杂种细胞 人的染色体 AHH PGK
2号 11号 17号 X
乙 ＋ ＋ － － ＋ －
丙 － ＋ ＋ ＋ － ＋
√
C　[聚乙二醇是诱导动物细胞融合的常用化学试剂，A正确；培养杂种细胞时，通常需在培养液中添加一定量的抗生素以防止杂菌污染，B正确；由表中信息可知，编码AHH的基因在2号染色体上，编码PGK的基因在X染色体上，C错误、D正确。]
2．(2022·海南卷，节选)家蚕是二倍体生物(2n＝56)，雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。
家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段)，并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
____________________________________________________________________________________________________________________。
[解析]　需要通过实验来探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上(不考虑Z、W同源区段)，但由于不知道显隐关系，可以利用正、反交实验来探究。实验思路：让纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正、反交实验，得到F1，观察并统计F1个体的表型及比例(假设相关基因为A和a)。预期结果及结论：若控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于常染色体上，正、反交分别为AA×aa、aa×AA，F1基因型都为Aa，只出现一种性状，且F1表现出来的性状为显性性状；若有鳞毛和无鳞毛的基因位于Z染色体上，正、反交分别为ZAZA×ZaW(后代雌、雄全为显性性状)、ZaZa×ZAW(后代雄性全为显性性状，雌性全为隐性性状)，则正、反交结果不同，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状。
[答案]　实验思路：让纯合有鳞毛和纯合无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体进行正、反交实验，得到F1，观察并统计F1个体的表型及比例。预期结果及结论：若正、反交结果只出现一种性状，则表现出来的性状为显性性状，且控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于常染色体上；若正、反交结果不同，则控制有鳞毛和无鳞毛的基因位于Z染色体上，且F1中雄性个体表现出的性状为显性性状
3．(2024·河南驻马店二模)某昆虫(2n＝56)的性别决定方式为XY型，其眼色由两对等位基因A/a、B/b控制。现让一只纯合白眼雄昆虫与纯合红眼雌昆虫多次杂交，F1中雌雄昆虫均表现为红眼，F1雌雄昆虫相互交配，F2中红眼∶朱砂眼∶白眼＝12∶3∶1。回答下列问题：
(1)A/a、B/b两对基因的遗传遵循__________________定律，判断依据是_____________________________________________________。
基因的自由组合
F2的性状分离比为12∶3∶1，为9∶3∶3∶1的变式
(2)若要判断A/a、B/b两对基因中是否有一对基因位于X染色体上，最简单的方法是___________________________________________。
(3)进一步研究发现，B/b基因位于X染色体上，且F2中朱砂眼昆虫均为雄性，则F2中红眼雌昆虫的基因型有________种；让F2中朱砂眼昆虫与F1红眼昆虫杂交，子代的表型及比例为___________________
____________________________________________________________________________________________________________________。
观察并统计眼色性状在F2雌雄昆虫中是否存在差异
6
红眼∶朱砂眼∶白眼＝6∶5∶1(或红眼雌昆虫∶朱砂眼雌昆虫∶白眼雌昆虫∶红眼雄昆虫∶朱砂眼雄昆虫∶白眼雄昆虫＝6∶5∶1∶6∶5∶1)
(4)单体是指有一对同源染色体丢失1条的生物个体，其可用于基因定位。已知控制该昆虫正常翅(D)和残翅(d)的基因位于常染色体上，现有各种染色体单体(27种)正常翅的雌雄昆虫以及染色体均正常的正常翅和残翅昆虫，请设计实验判断D/d基因在染色体上的位置，写出实验思路并预期结果及结论。
实验思路：_____________________________________________________
_____________________________________________________________；
预期结果及结论：_______________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________________。
让残翅雄(雌)昆虫分别与27种正常翅单体雌(雄)昆虫杂交，观察并统计子代的表型及比例
若子代表型及比例为正常翅∶残翅＝1∶1，则D/d基因位于缺失的染色体上；若子代全为正常翅，则D/d基因不位于缺失的染色体上
[解析]　(1)根据F2中红眼∶朱砂眼∶白眼＝12∶3∶1可知，控制该昆虫眼色的两对等位基因遵循自由组合定律。
(2)若有一对等位基因位于X染色体上，则F2雌雄昆虫的眼色会存在差异。
(3)根据B/b基因位于X染色体上，且F2中朱砂眼昆虫均为雄性，可推知红眼昆虫的基因型为A_XB_、aaXB_，朱砂眼昆虫的基因型为A_Xb_，白眼昆虫的基因型为aaXbY、aaXbXb，故F1的基因型为AaXBXb、AaXBY，F2红眼雌昆虫的基因型为_ _XBXB、_ _XBXb，共有6种。F2中朱砂眼昆虫的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，与F1红眼昆虫(AaXBXb)杂交，后代中红眼昆虫的比例为1/2、朱砂眼为5/6×1/2＝5/12、白眼为1/6×1/2＝1/12，故子代的表型及比例为红眼∶朱砂眼∶白眼＝6∶5∶1，每种眼色中雌雄比例均为1∶1。
(4)为判断D/d基因在染色体上的位置，可设计让残翅雄(雌)昆虫分别与27种正常翅单体雌(雄)昆虫杂交，观察并统计子代的表型及比例。若D/d基因位于缺失的染色体上，则亲本的基因型为DO、dd，子代的基因型及比例为Dd∶dO＝1∶1，表现为正常翅∶残翅＝1∶1；若D/d基因不位于缺失的染色体上，则亲本的基因型为DD、dd，子代的基因型全为Dd，表现为正常翅。
热点拓展二　遗传与电泳图谱
1．电泳及电泳图谱
电泳是带电物质在电场中向着与其电荷相反的电极移动的现象。各种生物大分子在一定的pH条件下，可以解离成带电荷的离子，在电场中会向相反的电极移动。在常规的电泳缓冲液中(pH约8.5)，核酸分子带负电荷，在琼脂糖凝胶(电场)中从负极向正极移动。琼脂糖凝胶具有网络结构，核酸分子通过时会受到阻力，而且分子量越大，移动时受到的阻力越大。在电场中，小分子核酸比大分子核酸迁移快。电泳图谱是物质分离后呈现的结果图。
最左侧一列是已知分子量的“Marker”。从左往右的泳道中DNA的大小依次为0.5 kb、1.0 kb、2.0 kb、5.0 kb、8.0 kb、10.0 kb、12 kb。
2．DNA电泳图谱解读
不同条带代表分离产生的不同大小的DNA分子片段，分子量较大的DNA片段距负极(点样点)较近，分子量小的DNA片段距正极较近。基于不同大小的DNA分子片段可进一步判断个体所具有的基因及基因型。
示例一：
分析图1可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ1的基因型为aa。则图2下方条带代表a基因酶切后片段(19 kb)，上方条带代表A基因酶切后片段(23 kb)。进而推断出Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型均为Aa。
示例二：
分析遗传系谱图可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ3为隐性纯合子，其基因型设为aa，则电泳图谱中1 350 kb DNA片段代表a基因，1 150 kb和200 kb DNA片段为A基因酶切产物，这两个条带代表A基因。进而由电泳图谱可读出Ⅰ1、Ⅰ2基因型为Aa，Ⅱ4基因型为AA。
拓展应用
1．某种二倍体植物的P1和P2植株杂交得F1，F1自交得F2。对个体的DNA进行PCR检测，产物的电泳结果如图所示，其中①～⑧为部分F2个体，上部两条带是一对等位基因的扩增产物，下部两条带是另一对等位基因的扩增产物，这两对等位基因位于非同源染色体上。下列叙述错误的是(　　)
A．①②个体均为杂合体，F2中③所占的比例大于⑤
B．还有一种F2个体的PCR产物电泳结果有3个条带
C．③和⑦杂交子代的PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同
D．①自交子代的PCR产物电泳结果与④电泳结果相同的占1/2
√
D　[由题意可知，这两对等位基因位于非同源染色体上，假设A/a为上部两条带的等位基因，B/b为下部两条带的等位基因，假设P1为AAbb，P2为aaBB，则F1为AaBb，F2中①AaBB、②Aabb都为杂合子，③AABb占F2的比例为1/8，⑤AABB占F2的比例为1/16，A正确；电泳图中的F2的基因型依次为AaBB、Aabb、AABb、aaBB、AABB、AAbb、aabb、AaBb，未出现的基因型为aaBb，其个体PCR产物电泳结果有3个条带，B正确；③AABb和⑦aabb杂交后代为Aabb、 AaBb，其PCR产物电泳结果与②⑧电泳结果相同，C正确；①AaBB自交子代为AABB(1/4)、AaBB(1/2)、aaBB(1/4)，其PCR产物电泳结果与④aaBB电泳结果相同的占1/4，D错误。]
2．(2024·山西晋城三模)某家系中关于甲(相关基因为A/a)、乙(相关基因为B/b)遗传病的系谱图如图1所示，这两对基因独立遗传。基因A/a用同一种限制酶切割后会形成碱基对数目(kb)不同的片段，检测家系中的部分成员是否携带甲病致病基因，电泳结果如图2所示。下列分析错误的是(　　)
A．Ⅱ-4的乙病基因b来自Ⅰ-3和Ⅰ-4
B．1 670 kb的DNA片段是甲病的致病基因
C．若Ⅲ-1不含有1 670 kb片段，则其为女性
D．基因a突变为基因A发生了碱基的增添
√
C　[图1中，正常夫妇Ⅰ-3和Ⅰ-4生了患病的女儿，则乙病为隐性遗传病，若乙病为伴X 染色体上的隐性遗传病，则其父亲Ⅰ-3一定患病，这与题图不符，故乙病是常染色体上的隐性遗传病，乙病属于常染色体隐性遗传病，Ⅱ-4的基因型为bb，其基因b来自Ⅰ-3和Ⅰ-4，A正确；图2中，Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2均患甲病，且都含有1 670 kb的条带，Ⅰ-1不患甲病，不含1 670 kb的条带，故1 670 kb的条带为甲病的致病基因酶切后的产物，B正确；Ⅲ-1的基因型可能为XAXa、XaXa、XAY、XaY，若不含有1 670 kb片段(基因A)，则为男性或女性，C错误；根据甲病的遗传情况，可排除隐性遗传。Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因A/a经酶切后形成的DNA片段不同，则Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型不同，因此甲病不属于常染色体显性遗传病，而属于伴X染色体显性遗传病。Ⅱ-2为杂合子，含有正常基因(a)和致病基因(A)。Ⅰ-1不患甲病但含有甲病相关的正常基因(a)，则基因a的条带是1 403 kb和207 kb(长1 610 kb)，基因A的条带是1 670 kb，说明基因a发生了碱基的增添而突变为致病基因A，D正确。]
热点拓展三　雄性不育的类型及三系法杂交水稻
1．雄性不育的类型
(1)细胞质雄性不育，表现为细胞质遗传(或母系遗传)，用可育的花粉授粉能正常结实，但F1植株仍表现为雄性不育，因而不能自交结果(结籽)。
细胞质型不育系的不育性容易被保持而不易被恢复。
(2)细胞核雄性不育，表现为细胞核遗传，完全遵循孟德尔遗传规律，大多为一对隐性基因控制。与正常植株杂交，F1为雄性可育，难以保持雄性不育系。
(3)核质互作不育
水稻存在雄性不育基因：其中R(雄性可育)对r(雄性不育)为显性，是存在于细胞核中的一对等位基因；N(雄性可育)与S(雄性不育)是存在于细胞质中的基因；只有细胞质和细胞核中均为雄性不育基因时，个体才表现为雄性不育。
细胞质基因 细胞核基因R为可育，可掩盖S
RR Rr rr
N可育 N(RR)可育 N(Rr)可育 N(rr)可育
S不育 S(RR)可育 S(Rr)可育 S(rr)不育
2．三系法杂交水稻
(1)不育系S(rr)×保持系N(rr)不育系―→S(rr)雄性不育
(2)不育系S(rr)×恢复系_(RR) ―→S(Rr)优势杂交种
(3)恢复系_(RR)自交―→恢复系_(RR)
拓展应用
1．(2023·海南卷)某作物的雄性育性与细胞质基因(P、H)和细胞核基因(D、d)相关。现有该作物的4个纯合品种：①(P)dd(雄性不育)、②(H)dd(雄性可育)、③(H)DD(雄性可育)、④(P)DD(雄性可育)，科研人员利用上述品种进行杂交实验，成功获得生产上可利用的杂交种。下列有关叙述错误的是(　　)
A．①和②杂交，产生的后代雄性不育
B．②③④自交后代均为雄性可育，且基因型不变
C．①和③杂交获得生产上可利用的杂交种，其自交后代出现性状分离，故需年年制种
D．①和③杂交后代作父本，②和③杂交后代作母本，二者杂交后代雄性可育和不育的比例为3∶1
√
D　[①(P)dd(雄性不育)作为母本和②(H)dd(雄性可育)作为父本杂交，产生的后代的基因型均为(P)dd，表现为雄性不育，A正确；②③④自交后代均为雄性可育，且基因型不变，即表现为稳定遗传，B正确；①(P)dd(雄性不育)作为母本和③(H)DD(雄性可育)作为父本杂交，产生的后代的基因型为(P)Dd，为杂交种，自交后代会表现出性状分离，因而需要年年制种，C正确；①和③杂交后代的基因型为(P)Dd，②和③杂交后代的基因型为(H)Dd，若前者作父本，后者作母本，则二者杂交的后代为(H)_ _，均为雄性可育，不会出现雄性不育，D错误。]
2．(2024·江西南昌三模)两个遗传组成不同的亲本杂交产生的杂种F优于双亲的现象称为杂种优势。培育水稻的杂种优势时需要不育系、保持系和恢复系三系配套，三系杂交稻(2n＝24)是我国研究应用最早的杂交水稻，培育过程如图所示，其中杂交种是具有杂种优势的品种，满足农民种植需求。请回答下列问题：
(1)水稻是雌雄同株两性花的植物，科学家在自然界发现了雄性不育的水稻植株，即雄蕊不能产生可育花粉。雄性不育的水稻植株作为不育系为大量生产杂交种子提供了便利，原因是________________
_________________________________________________________。
免除了杂交育种中人工去雄的工作
(2)水稻雄蕊是否可育同时受细胞核基因(R和r分别控制雄性可育和不可育，R对r为完全显性)和细胞质基因(不育基因用S表示，可育基因用N表示)控制，只有细胞核基因和细胞质基因均为不育基因，才表现为不育，即不育系A的基因型可表示为S(rr)，保持系B的基因型可表示为N(rr)。可选取基因型为________________的水稻为恢复系R，能够使雄性不育系产生的子代全部恢复育性。请判断N基因和S基因在遗传上是否遵循分离定律并说明理由？
____________________________________________________________________________________________________________________________。
N(RR)或S(RR)
不遵循，遵循分离定律的基因位于染色体上，N基因和S基因属于细胞质基因
(3)与不育系杂交产生的三系杂交稻正常可育且具有杂种优势，即A×R→F1，但F1种植后往往不再使用，需每年利用不育系育种。请解释为何F1种植后往往不再使用其种子继续种植：_______________
_________________________________________________________。
因为F1自交产生的F2中会发生性状分离，不能保持杂种优势
(4)据图甲分析，在田间培育过程中，不育系与保持系间行种植并单行收获的原因是_____________________________________________
_________________________________________________________。
间行种植易于不育系与保持系杂交，单行收获可以分别获得不育系和保持系，以达到繁殖的目的
[解析]　(1)在培育杂交水稻时，为省去人工去雄，需要选育雄性不育植株。
(2)S(rr)与N(RR)或S(RR)杂交后代可育，则可以用N(RR)或S(RR)作为水稻的恢复系R。遵循分

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