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第十一单元　基因突变及其他变异
(75分钟　100分)
考情分析
高考对接点 生物变异的类型、特征，人类遗传病的类型均为高考常考点，常以选择题或非选择题形式考查
单元疑难点 生物变异相关的实验分析、人类遗传病系谱图分析
滚动知识点 基因型与表型的关系、基因分离定律
典型情境题 4、7、9、14、15、19、20、21
一、选择题(本大题共12小题，每小题2分，共24分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。)
1.基因突变是生物进化的重要因素之一。下列有关叙述错误的是
A.体细胞和生殖细胞中均可能发生基因突变
B.DNA中碱基序列改变一定会引起基因突变
C.紫外线、亚硝酸盐等可提高基因突变的频率
D.基因突变可能会给个体的生存带来不利影响
2.我国利用返回式卫星和“神舟”飞船开展空间搭载实验，在太空中诱导生物材料发生基因突变，然后在地面进行选育，现已培育出水稻、番茄、西瓜等上百个农作物新品种，这些农作物新品种表现出高产、优质、抗病等优良性状。下列叙述正确的是
A.太空中生物材料发生的基因突变一定能遗传给后代
B.返回地球的种子长成的植株的性状一定发生改变
C.该育种方法目的性强，能在短时间内改良水稻的某些性状
D.获得的农作物新品种一般不存在安全性问题
3.原癌基因ras的异常激活或抑癌基因TP53的功能丧失与约30%的人类癌症的发生密切相关。下列叙述正确的是
A.原癌基因突变成抑癌基因会导致细胞癌变
B.ras基因发生突变而不表达时，可能导致细胞分裂失控
C.原癌基因和抑癌基因的正常表达，共同调控细胞周期
D.癌细胞表面的糖蛋白增多导致癌细胞易扩散和转移
4.基因组层面上广泛的DNA甲基化失调是肿瘤的特征之一。癌细胞周围的内环境(微环境)特征与正常组织有很多不同。研究发现，癌细胞快速增殖会加速O2的消耗，同时导致血管异常化，减少正常组织O2的供应。下列叙述正确的是
A.相对于正常细胞，癌细胞消耗葡萄糖和摄入葡萄糖的速度加快
B.与正常细胞相比，癌细胞所处微环境的O2含量和pH较高
C.人体癌细胞中端粒酶的活性低于正常细胞中端粒酶的活性
D.医疗实践中不可以借助DNA甲基化水平检测诊断肿瘤的发生
5.某优良品种水稻的基因型为AaBb，利用其花药通过组织培养培育出了试管苗。下列叙述正确的是
A.该试管苗的体细胞中都含有同源染色体
B.该试管苗发育成的植株长得弱小，稻穗米粒变小
C.用秋水仙素处理该试管苗，可获得纯合二倍体植株
D.该试管苗有4种基因型，其发育成的植株自交，后代不发生性状分离
6.用洋葱(2n=16)进行低温诱导植物染色体数目变化实验。下列叙述正确的是
A.用卡诺氏液处理经低温诱导的根尖可使细胞分离
B.显微镜下观察到的都是染色体数目发生改变的细胞
C.低温通过抑制染色体着丝粒分裂诱导染色体数目加倍
D.低温诱导根尖时间过短，可能导致难以观察到染色体数目加倍的细胞
7.香艾为含有34条染色体的异源四倍体。推测早期蒿属祖先为正常的二倍体(2n=18)，后经染色体变异得到另一类蒿属祖先，两类蒿属祖先杂交(异源杂交)获得的品系甲经处理后染色体数目加倍，形成异源四倍体，其形成机制如图所示。进一步研究发现，香艾含有2条超长的10号染色体，且上面的基因可以和8、9号染色体上的基因一一对应。下列叙述错误的是
A.图中A表示16，香艾的单倍体不可育
B.品种甲形成配子时染色体无法联会使其产生可育配子的概率极低
C.品种乙在减数分裂和有丝分裂过程中都可以形成17个四分体
D.10号染色体可能是由8、9号染色体连接而成的产物
8.下图为二倍体生物(基因型为GgEe)的某细胞处于细胞分裂某时期的示意图，其中生物体体色性状只由E/e这一对等位基因控制。下列叙述正确的是
A.该细胞直接产生的子细胞为极体和卵细胞
B.该细胞直接形成的两个子细胞遗传信息不同
C.该细胞最终产生GE、gE、Ge、ge四种基因型的配子
D.该生物体交配产生的后代因基因重组而出现不同体色
9.野生型果蝇表现为正常眼，果蝇X染色体上某一片段重复一次导致出现棒眼，重复两次导致出现“超棒眼”。科学家为探究“超棒眼”出现的机制，在某两条X染色体均发生重复突变的棒眼个体甲的一条X染色体上插入了一个叉毛基因f，甲个体细胞分裂过程中会发生不等交换，如图所示。下列叙述正确的是
A.果蝇棒眼突变和白眼突变都不能用光学显微镜观察到
B.MⅠ前期同源染色体的对应位置上可能发生不等交换
C.不等交换发生在雌性棒眼果蝇进行减数分裂Ⅱ过程中
D.若发生不等交换，则甲个体可能产生雄性正常眼叉毛子代
10.遗传病虽然是先天性的，但可以积极采取措施进行检测和预防，尽可能降低遗传病的发病率。下列叙述错误的是
A.理论上男性中血友病的发病率等于血友病的致病基因频率
B.近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病率显著升高
C.利用染色体分析进行产前诊断，可确定胎儿是否患猫叫综合征
D.研究单基因遗传病的发病率需在患者家系中随机抽样调查
11.图1为某家系的遗传系谱图，甲病、乙病为单基因遗传病，4号个体不携带致病基因。对该家系中个别成员进行关于甲病的基因检测，并将含有相关基因的DNA片段用限制酶切割后电泳分离，结果如图2所示。下列叙述正确的是
A.甲病在人群中的发病率与甲病致病基因频率相等
B.女性中乙病的发病率与乙病致病基因频率相等
C.甲病致病基因比正常基因多一个该限制酶的酶切位点
D.11号个体为两病兼患男孩的概率是1/48
12.家族性结肠息肉病是一种常染色体显性遗传病，致病基因位于5号染色体长臂上。杂合体患者(Aa)的结肠上有许多息肉，常因有血性腹泻而被误诊为肠炎。家族性结肠息肉病是一种癌前病变，在此病的基础上，如果再发生体细胞突变，此病就可能恶变为结肠癌，这种恶变可能发生在任何年龄段。下列叙述正确的是
A.肠息肉癌变细胞与正常细胞都能够在适宜条件下无限增殖
B.家族性结肠息肉病在人群中的发病率与该病致病基因频率相等
C.父母都患家族性结肠息肉病，所生孩子无论男女都可能正常
D.女性家族性结肠息肉病患者的父母一定都携带该病致病基因
二、选择题(本大题共4小题，每小题4分，共16分。在每小题给出的四个选项中，有一项或多项符合题目要求。全部选对的得4分，选对但不全的得2分，有选错的得0分。)
13.下图为利用玉米(2N，基因型为AaBb，A/a与B/b位于一对同源染色体上)进行实验的流程图。下列分析错误的是
A.A/a基因与B/b基因的自由组合发生在①过程
B.⑤过程可发生基因突变、染色体变异
C.①③⑥过程为单倍体育种
D.植株B为纯合子的概率为1/4
14.果蝇正常翅(Ct)对边缘缺刻翅(ct)为显性，红眼(W)对白眼(w)为显性，两对等位基因均位于X染色体C区的2~10区段。“+”表示C区的2~10区段存在，“-”表示该区段缺失。染色体组成为X+X-的红眼缺刻翅雌果蝇和染色体组成为X+Y的白眼正常翅雄果蝇杂交，F1中雌∶雄=2∶1。下列分析正确的是
A.亲代母本发生了染色体结构变异
B.F1中染色体组成为X-Y的受精卵不能发育
C.F1中白眼全是雌果蝇，雄果蝇全是红眼
D.F1中正常翅雌果蝇∶缺刻翅雄果蝇=1∶1
15.科研人员发现一种新的遗传病——面肩肱型肌营养不良(FSHD)，该病与4号染色体上D基因、18号染色体上S基因的表达水平相关，如图所示。研究发现，FSHD的致病条件是D基因表达，18号染色体上还存在与Pitt-Hopkins综合征相关的T基因。(假定表型1个体是纯合子，请用诸如G+G+的形式表示相关基因的表达状况，其中G代表相关基因，“+”表示表达，“-”表示不表达或表达量不足)。下列叙述正确的是
A.具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病
B.表型1个体表现正常，其体内的基因表达状况为D-D-S+S+
C.基因S/s和T/t遗传时遵循基因的自由组合定律
D.通过性别鉴定可初步确定胎儿是否患FSHD
16.图甲为某家系中某种单基因遗传病的遗传系谱图；图乙表示用某种限制酶处理此家系中部分个体相关基因得到大小不同的片段后进行电泳的结果，图乙中条带表示检测出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列叙述正确的是
A.该遗传病的男性患者的致病基因可传给女儿和儿子
B.Ⅲ1与正常男性婚配，后代中无论男女都不会患该遗传病
C.若Ⅲ3为正常女孩，则Ⅲ3的相关基因经过酶切、电泳后产生3种条带
D.①可能是Ⅱ4，Ⅱ1和Ⅱ2再生一个男孩患病的概率为1/4
三、非选择题(本大题共5小题，共60分。)
17.(11分)果蝇是常用的遗传学实验材料。在红眼野生型果蝇中发现了极少数紫眼突变体。已知Henna基因是苯丙氨酸羟化酶的编码基因，为证明Henna基因突变是紫眼出现的原因，科研人员进行了如下实验。回答下列问题：
实验1：突变体和野生型果蝇正反交，后代均表现为紫眼。
实验2：将野生型果蝇的1个Henna基因转给突变体甲，发现甲的眼色仍为紫色；将野生型果蝇的2个Henna基因转给突变体乙，发现乙的眼色恢复至红色。
实验3：检测果蝇的眼部蝶呤含量，发现甲的眼部蝶呤含量仅为野生型的79%，而乙的眼部蝶呤含量升至98%，与野生型差异不显著。
(1)摩尔根利用果蝇为实验材料，证实　　　　　　　　。果蝇作为遗传学实验材料的优点是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　(写出两点)。
(2)由实验1可知，果蝇眼色性状受　　　　(填“常”“X”或“Y”)染色体上基因控制，原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(3)Henna基因突变导致果蝇眼部蝶呤含量　　　　(填“升高”“降低”或“基本不变”)。将野生型果蝇的2个Henna基因转给突变体乙，发现乙的眼色恢复至红色，说明　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
18.(11分)人的体细胞中抑癌基因A1突变为A2，细胞仍可正常分裂，但若两个A1基因都因突变失活，将引起细胞癌变。研究发现，杂合子(A1A2)易患癌症，可能的机制如图所示。只考虑A1、A2基因，回答下列问题：
(1)抑癌基因表达的蛋白质的功能是　　　　　　　　　　　　　　　　　　。致癌因子是导致细胞癌变的重要因素，在日常生活中的做法是　　　　　　　　　　　　(答出两点)。
(2)抑癌基因A1在致癌因子的作用下突变成A2，属于　　　　(填“显”或“隐”)性突变，原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(3)据图可知，机制1下子细胞1可能的基因型及比例为　　　　　　　　　　　　　。机制2形成的原因可能是　　　　　　　　　　　　　　　　，形成的子细胞2和子细胞3可能均为杂合细胞。
19.(12分)普通小麦的雄性不育(M)对雄性可育(m)为显性，矮秆(R)对高秆(r)为显性，两对基因位于一对同源染色体上。普通小麦有21对同源染色体，缺失1条染色体的个体称为单体，缺失1对同源染色体的个体称为缺体。回答下列问题：
(1)等位基因是通过　　　　产生的，等位基因A、a的根本区别是　　　　　　　　　　。
(2)矮秆雄性不育小麦与高秆雄性可育小麦杂交，F1中矮秆雄性不育∶高秆雄性可育=1∶1，亲本中矮秆雄性不育小麦的基因型为　　　　，其产生的配子有　　　　种，比例为　　　。
(3)单体常用(2n-1)来表示，研究发现，普通小麦单体产生的卵细胞及花粉的种类和比例均为(n-1)∶n=3∶1，而参与受精的花粉的种类和比例为(n-1)∶n=1∶24。下列相关叙述错误的是　　　　(填序号)。
①单体中成单的那条染色体由于无法联会在形成配子时易丢失
②(n-1)型花粉的生活力小，参与受精的数量较少
③普通小麦单体自交，后代中单体的比例为73%
④单体属于染色体数目变异
(4)与花粉育性性状相比，茎的高矮更易辨别。假设单体的育性和成活率正常，缺体不能成活。欲确定某矮秆雄性不育小麦(RrMm)的M基因位于哪条染色体上，设计方案如下：
①各类型的高秆雄性可育单体分别与该矮秆雄性不育小麦杂交。
②单独收获每种杂交组合中矮秆植株所结种子，并与其他杂交组合所结种子隔离种植，最终得到多个F1株系。通过某种方法从各F1株系中筛选出矮秆单体植株。
③将所得矮秆单体植株分别与各自亲本单体植株杂交，统计F2的表型及比例。若矮秆单体植株与4号染色体缺失的单体杂交时，所获F2中矮秆∶高秆=　　　　，且其他组的该比例为　　　　，则M基因位于4号染色体上。
20.(12分)研究发现，人类15号染色体上的UA和UB基因互为等位基因，UA基因控制神经细胞的正常生理活动，UB基因是天使综合征(AS)的致病基因，在神经细胞内，只有来自母本15号染色体上的UA基因或UB基因能表达，来自父本的该对等位基因不表达。AS的临床表现主要为智力低下、运动或平衡障碍，某AS患者家系遗传系谱图如图所示。回答下列问题：
(1)AS　　　　(填“是”或“不是”)伴性遗传病，原因是　　　　　　　　　　　　　。子代是否患病取决于　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)在神经细胞中，来自父本15号染色体上的UA基因由于高度甲基化而不表达，这种现象属于　　　　。Ⅱ3的基因型为　　　　，Ⅱ3和Ⅱ4再生一个健康女孩的概率是　　　　。
(3)经检测，图中Ⅱ4的基因型为UAUB，其不患AS的原因是　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　。
(4)通过　　　　　　　　等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展。
21.(14分)地中海贫血是世界上最常见的一种单基因遗传病，包括α地中海贫血和β地中海贫血，其中重症地中海贫血终生需要输血且死亡率较高，目前暂无有效的根治方法。下图表示β地中海贫血患者致病基因上最常见的六个突变位点。回答下列问题：
(1)β地中海贫血是由β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白链合成不足而引起的溶血性贫血，这体现了基因表达产物与生物性状的关系是　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　。患者含一个突变位点表现为轻型地中海贫血，含多个突变位点表现为重型地中海贫血，说明致病效果具有　　　　效应。
(2)下表显示了2个家庭部分成员的基因型。
家庭编号 父亲基因型 母亲基因型 胎儿基因型
1 CD17/N CD41/N
2 CD41/N IVS654/N IVS654/N
注：本题中仅考虑β地中海贫血致病基因的影响，N表示正常基因
1号家庭中胎儿患上轻型地中海贫血的概率为　　　　。画出2号家庭的遗传图解(要求写出配子)。
(3)若编码β珠蛋白的mRNA中一个A替换成了U，合成的多肽链中氨基酸序列没有变化，原因可能是　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)引物与模板链结合需要遵循碱基互补配对原则，试运用PCR技术，设计实验方案确定某位轻型地中海贫血患者体内突变位点类型，写出简要的实验思路：
　 。
参考答案
1.B
【解析】体细胞和生殖细胞中均可能发生DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，而引起基因突变，A项正确；DNA中碱基序列改变不一定引起基因突变，如发生在DNA中的非基因片段中，B项错误；紫外线、亚硝酸盐分别为物理因素和化学因素，可提高基因突变的频率，C项正确；基因突变多数是不利的，D项正确。
2.D
【解析】发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代，A项错误；密码子具有简并性，返回地球的种子长成的植株的性状不一定发生改变，B项错误；基因突变具有不定向性，因此该育种方法盲目性很大，C项错误；太空育种是将生物材料放到太空微重力、高真空、宇宙射线辐射等环境下，诱导生物材料发生基因突变，其只提高了基因突变频率，因此获得的农作物新品种一般不存在安全性问题，D项正确。
3.C
【解析】原癌基因和抑癌基因是正常细胞染色体上存在的基因，A项错误；原癌基因发生突变而过量表达时，可能导致细胞分裂失控，B项错误；原癌基因的适量表达是细胞正常生长和分裂所必需的，抑癌基因在细胞增殖过程中主要起负调控作用，抑制细胞增殖并促进细胞凋亡，因此，原癌基因和抑癌基因的正常表达，共同调控细胞周期，C项正确；癌细胞表面的糖蛋白等物质减少，使癌细胞间的黏着性降低，导致癌细胞易分散和转移，D项错误。
4.A
【解析】癌细胞的呼吸强度较正常细胞强，即癌细胞消耗葡萄糖和摄入葡萄糖的速度加快，A项正确。癌细胞的特征之一是在适宜条件下能无限增殖，需要消耗大量的葡萄糖，产生大量的代谢产物和CO2，使pH降低；同时癌细胞快速增殖会加速O2的消耗，使癌细胞所处微环境的O2含量低，B项错误。与正常细胞相比，癌细胞中端粒酶的活性升高，导致细胞不会走向衰老与凋亡，C项错误。根据题干信息“基因组层面上广泛的DNA甲基化失调是肿瘤的特征之一”可知，可借助DNA甲基化水平检测诊断肿瘤的发生，D项错误。
5.C
【解析】花药离体培养获得的试管苗为单倍体，由二倍体的花药形成的单倍体不含有同源染色体，A项错误；该试管苗含有1个染色体组，减数分裂时联会紊乱，几乎不能产生种子，B项错误；该试管苗为单倍体，秋水仙素能抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍，因此，用秋水仙素处理该试管苗，可获得纯合二倍体植株，C项正确；该试管苗由花药离体培养获得，其基因型与某优良品种水稻(AaBb)的配子的基因型相同，但其不能自交产生后代，D项错误。
6.D
【解析】用卡诺氏液处理经低温诱导的根尖可固定细胞的形态，A项错误；显微镜下观察到的细胞既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞，B项错误；低温通过抑制纺锤体的形成诱导染色体数目加倍，C项错误；低温诱导洋葱根尖时间过短，不能抑制纺锤体的形成，可能导致难以观察到染色体数目加倍的细胞，D项正确。
7.C
【解析】根据品种甲含有2个染色体组、17条染色体，而早期蒿属祖先(2n=18)产生的配子含有9条染色体，可知变异蒿属祖先产生的配子应含17-9=8条染色体，故变异蒿属祖先的染色体数为16，即2n=16；香艾的单倍体含有2个染色体组，但来源不同，其形成配子时会出现染色体无法联会，因此香艾的单倍体不可育，A项正确。品种甲的2个染色体组来源不同，其减数分裂时联会紊乱，难以形成可育配子，因此品种甲不可育，B项正确。四分体只出现在减数分裂Ⅰ，有丝分裂过程中不形成四分体，C项错误。香艾含有2条超长的10号染色体，且上面的基因可以和8、9号染色体上的基因一一对应，说明10号染色体上含有8、9号染色体的结构，因此推测10号染色体可能是由8、9号染色体连接而成的产物，D项正确。
8.B
【解析】该细胞含有同源染色体且细胞质发生不均等分裂，说明该细胞为初级卵母细胞，其直接产生的子细胞为极体和次级卵母细胞，A项错误；该细胞形成子细胞的过程中会发生同源染色体分离，其直接形成的两个子细胞遗传信息不同，B项正确；该细胞最终产生的配子只有一种，C项错误；体色性状只由E/e这一对等位基因控制，故该生物体交配产生的后代会出现不同体色与等位基因分离有关，D项错误。
9.D
【解析】白眼突变的实质为基因突变，棒眼突变的实质为染色体结构变异中的重复，基因突变不能用光学显微镜观察到，棒眼突变可以，A项错误；不等交换发生在MⅠ前期同源染色体的不对应的位置上，其结果是一条染色体重复某片段，而另一条染色体缺失某片段，B、C两项错误；甲个体细胞减数分裂过程中若发生不等交换，则可能产生一个X染色体某片段不重复且含有f的雌配子，如果和正常的雄配子Y结合则会产生雄性正常眼叉毛子代，D项正确。
10.D
【解析】血友病是伴X染色体隐性遗传病，男性中血友病的发病率等于血友病的致病基因频率，A项正确；在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同种致病基因的携带者，这样，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加，因此近亲婚配会使单基因隐性遗传病的发病率显著升高，B项正确；猫叫综合征为染色体结构异常导致的遗传病，可利用染色体分析进行产前诊断来确定胎儿是否患猫叫综合征，C项正确；研究单基因遗传病的发病率需在人群中随机抽样调查，D项错误。
11.C
【解析】甲病为常染色体隐性遗传病，甲病在人群中的发病率等于甲病致病基因频率的平方，A项错误。乙病为伴X染色体隐性遗传病，女性中乙病的发病率等于乙病致病基因频率的平方，B项错误。关于甲病(相关基因用A、a表示)，1、4、6号个体分别表现为正常、正常、患病，6号个体基因型为aa，只有致病基因，酶切后有7.0 kb和2.7 kb两个片段，说明含a基因的DNA片段有一个酶切位点，1号个体基因型为Aa，酶切后有9.7 kb、7.0 kb、2.7 kb三个片段，说明含有A基因的DNA片段长度为9.7 kb，不能被酶切，无酶切位点，因此推测甲病致病基因比正常基因多一个该限制酶的酶切位点，C项正确。关于甲病(相关基因用A、a表示)，11号个体的父亲(7号个体)的基因型及比例是1/3AA、2/3Aa，3号个体的基因型是Aa，4号个体的基因型是AA，推出母亲(8号个体)的基因型及比例是1/2AA、1/2Aa，所以11号个体患甲病的概率=(2/3)×(1/2)×(1/4)=1/12；关于乙病(相关基因用B、b表示)，11号个体的父亲(7号个体)的基因型是XBY，母亲(8号个体)的基因型及比例是1/2XBXB、1/2XBXb，所以11号个体是患乙病男孩的概率=(1/2)×(1/4)=1/8，因此11号个体是患两种遗传病的男孩的概率=(1/12)×(1/8)=1/96，D项错误。
12.C
【解析】正常细胞不能无限增殖，A项错误；家族性结肠息肉病在人群中的发病率等于该病致病基因频率的平方+2×该病致病基因频率×(1-该病致病基因频率)，B项错误；父母都患家族性结肠息肉病，若父母的基因型为Aa，所生孩子无论男女都可能正常，C项正确；女性家族性结肠息肉病患者的基因型为A_，其父母不一定都携带该病致病基因，D项错误。
13.ACD
【解析】据图可知，由于该植株通过①过程产生的配子经过受精后发育成的植株D只有3种基因型，且A/a基因与B/b基因位于一对同源染色体上，因此这两对等位基因不能发生自由组合，A项错误；⑤过程为受精卵经过有丝分裂和细胞分化成为植株D的过程，可能发生基因突变和染色体变异，B项正确；单倍体育种包括花药离体培养和人工诱导染色体数目加倍两个过程，能得到染色体数目正常的植株，①为减数分裂产生配子的过程，③为花药离体培养的过程，⑥为正常培育过程，得到的植物C为单倍体，C项错误；植株B为用秋水仙素处理后得到的植株，植株B为纯合子的概率为100%，D项错误。
14.ABC
【解析】染色体结构变异包括缺失、重复、倒位、易位，由题意可知，“-”表示X染色体C区的2~10区段缺失，亲代母本染色体组成为X+X-，所以亲代母本发生了染色体结构变异，A项正确；由于亲本果蝇杂交得到的F1中雌∶雄=2∶1，因此F1中染色体组成为X-Y的受精卵不能发育，B项正确；仅考虑眼色，亲代可表示为红眼雌果蝇XWX-和白眼雄果蝇XwY，F1中雌∶雄=2∶1，F1中染色体组成为X-Y的个体不能存活，则F1中白眼(XwX-)全是雌果蝇，雄果蝇(XWY)全是红眼，C项正确；染色体组成为X+X-的缺刻翅雌果蝇(XctX-)和染色体组成为X+Y的正常翅雄果蝇(XCtY)杂交，F1中染色体组成为X-Y的个体不能存活，则F1中正常翅雌果蝇∶缺刻翅雄果蝇=2∶1，D项错误。
15.AB
【解析】具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是由遗传物质改变引起的，因此不一定都是遗传病，A项正确；表型1个体的D基因不表达，S基因表达，表型2个体恰好相反，所以表型1个体是正常个体，且是纯合子，因此，其体内的基因表达状况是D-D-S+S+，B项正确；18号染色体上存在S基因，研究发现患者18号染色体上还存在T基因，基因S/s和T/t是一对同源染色体上的基因，遗传时不遵循基因的自由组合定律，C项错误；FSHD与4号染色体上D基因、18号染色体上S基因的表达水平相关，因此与性别无关，D项错误。
16.B
【解析】图甲中Ⅰ1和Ⅰ2为正常个体，子女中Ⅱ4为患者，所以该遗传病为隐性遗传病，由Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带可知，Ⅰ2不含致病基因，即致病基因对应11.5 kb条带，6.5 kb和5.0 kb条带对应正常基因被酶切后的两个片段，因此该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，男性患者的致病基因只能传给女儿，不能传给儿子，A项错误；根据图乙可知，Ⅲ1为纯合子，其与正常男性婚配，后代中无论男女都不会患该遗传病，B项正确；若相关基因用A、a表示，则Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为XAXa和XAY，若Ⅲ3为正常女孩，则其基因型可能为XAXA或XAXa，其相关基因经酶切、电泳后将产生2或3种条带，C项错误；①只含11.5 kb条带，说明只含有a基因，表现为患病，因此，推测①可能是Ⅱ4，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为XAXa和XAY，二者再生一个男孩患病的概率为1/2，D项错误。
17.(1)基因在染色体上(2分) 易饲养、繁殖快、后代数量多、有易于区分的相对性状、取材容易等(2分，每点1分)
(2)常(1分) 正反交结果相同，后代均表现为紫眼，说明果蝇眼色性状与性别无关(2分)
(3)降低(2分) 苯丙氨酸羟化酶催化果蝇眼部蝶呤的合成(2分)
18.(1)抑制细胞的生长增殖或促进细胞凋亡(2分) 远离致癌因子；选择健康的生活方式(2分，每点1分)
(2)隐(1分) 抑癌基因A1突变为A2，细胞仍可正常分裂，说明A1对A2为显性(2分)
(3)A1A2∶A2A2=2∶1(2分) 同源染色体的非姐妹染色单体发生了互换(或同源染色体的非姐妹染色单体上的基因重组)(2分)
19.(1)基因突变(1分) 脱氧核苷酸(或碱基)的排列顺序不同(1分)
(2)RrMm(2分) 2(1分) 1∶1(1分)
(3)③(2分)
(4)2∶1(2分) 1∶1(2分)
20.(1)不是(1分) 致病基因位于常染色体上(2分) 母本传递给子代的是UA基因还是UB基因(2分)
(2)表观遗传(1分) UAUB(1分) 1/4(1分)
(3)UA基因来自母方，UB基因来自父方且不表达(2分)
(4)遗传咨询、产前诊断(2分)
21.(1)基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状(2分) 累加(1分)
(2)1/2(2分) 如图所示：(4分)
(3)一种氨基酸可能对应多种密码子(或碱基改变后控制的氨基酸种类相同或密码子具有简并性)(2分)
(4)可根据六个突变位点的DNA序列设计六种引物(方向相同)，再在基因的上游(下游)一端设计一个通用引物(与六种引物方向相反)；患者体内仅有一个位点突变，会产生特定长度的PCR产物，再通过电泳确定DNA长度，即可确定患者体内突变位点类型(3分)

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