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第5章 第1节
人教版 高中生物必修2
一、学习目标
二、重难点
1.说明基因突变是由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，
而引起的基因碱基序列的改变。
2.分析基因突变的原因，阐明基因突变的意义。
3.分析细胞癌变的原因，选择健康的生活方式，远离致癌因子。
1.基因突变的概念。
2.基因突变的原因和意义。
生物的变异
概念：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的
差异性。
种类
不可遗传变异
仅由环境引起，没有引起遗传物质的变化
可遗传变异
基因突变
基因重组
染色体变异
变异
表观遗传：也属于可遗传变异，但未改变碱基序列，故遗传时不是特别稳定。
判断：
1.环境因素引起的变异不能遗传。（ )
2.仅环境因素引起的变异一定不能遗传。（ )
3.可遗传变异一定可以遗传给下一代。（ ）
×
√
×
任务一、基因突变
阅读课本81页，回答下列问题：
1.基因突变的概念？种类？
2.基因突变的结果？
3.基因突变一定会改变生物体的性状吗？
4.基因突变一定会遗传给下一代吗？
5.基因突变发生的时期？
▌定义：
DNA分子中发生碱基的______、________和________，而引起的_____________的改变。
替换
增添
缺失
基因结构
1.基因突变的概念？种类？
思考：
①基因突变都是发生在DNA分子中碱基的替换、增添、缺失。（ ）
②DNA分子中碱基的替换、增添、缺失一定会引起基因突变。（ ）
③基因突变改变了基因的数量和位置 (　　)
④基因突变在光学显微镜下不可见 (　　)
×
×
×
√
⑤碱基的替换、增添和缺失对性状的影响哪种可能最小？
思考：
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
①替换
结论：一个碱基对的替换可能不引起氨基酸改变（密码子的简并性）。
⑤碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
DNA
···A U C C G C···
··· U U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
苯丙氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· A A A G C G···
··· T T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
①替换
结论：一个碱基对的替换可引起一个氨基酸改变。
⑤碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
DNA
···U A U C G C···
··· U A A C G C···
酪氨酸
精氨酸
终止
mRNA
··· T A T C G C ···
··· A T A G C G ···
正常
··· A T T G C G···
··· T A A C G C···
碱基对替换
①替换
结论：一个碱基对的替换可引起翻译提前终止。
③碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
总结：
一个碱基对的的替换对肽链的影响：
①一个碱基对的替换可能不引起氨基酸改变（密码子的简并性）。
②一个碱基对的替换可引起一个氨基酸改变。
③一个碱基对的替换可引起翻译提前或推迟终止。
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
插入一个碱基对后的mRNA
②增添
A
缬氨酸
谷氨酰胺
脯氨酸
天冬氨酸
丝氨酸
终止
插入一个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
②增添
结论：一个碱基对的增添不影响增添位置前的氨基酸序列，影响增添位置后的氨基酸序列。
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
插入二个碱基对后的mRNA
G
②增添
A
缬氨酸
插入二个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
谷氨酰胺
丙氨酸
终止
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
②增添
结论：两个碱基对的增添不影响增添位置前的氨基酸序列，影响增添位置后的氨基酸序列。
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
插入三个碱基对后的mRNA
G
U
②增添
A
缬氨酸
插入三个碱基对后的mRNA
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
谷氨酰胺
缬氨酸
U
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
G
U
G
C
A
②增添
结论：三个碱基对的增添可能不影响增添位置前的氨基酸序列，影响增添位置后的两个氨基酸序列。
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
插入三个碱基对后的mRNA
G
U
②增添
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
A
插入三个碱基对（一个密码子）后的mRNA
G
U
丝氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
②增添
结论：三个碱基对的增添可能不影响增添位置前的氨基酸序列，影响增添位置后的一个氨基酸序列。
总结：
碱基对的的增添对肽链的影响：
①碱基对的增添不影响增添位置前的氨基酸序列，影响增添位置后的氨基酸序列。
②碱基对的增添影响增添位置后的两个氨基酸序列。
③碱基对的增添影响增添位置后的一个氨基酸序列。
④碱基对的增添可能会导致翻译提前或推迟终止。
··· A 　C C G C C C A G T A G···
··· T G G C G G G T C A T C···
··· A U C C G C C C A G U A G···
··· T A G G C G G G T C A T C···
正常
mRNA
DNA
mRNA
DNA
氨基酸
氨基酸
··· A T C C G C C C A G T A G···
异亮氨酸
精氨酸
··· A C C G C C C A G U A G···
苏氨酸
丙氨酸
②
①
①
②
缺失1对碱基
脯氨酸
颉氨酸
谷氨酰胺
终止
③缺失
若缺失2对碱基会怎么样呢？
缺失3对呢？
总结：
碱基对的的缺失对肽链的影响：
①碱基对的缺失不影响缺失位置前的氨基酸序列，影响缺失位置后的氨基酸序列。
②碱基对的缺失影响缺失位置后的两个氨基酸序列。
③碱基对的缺失影响缺失位置后的一个氨基酸序列。
④碱基对的缺失可能会导致翻译提前或推迟终止。
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响 替换 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使
增添 插入位置 不影响，影响插入位置 的序列 ①增添或缺失的位置越 ，对肽链的影响越大；②增添或缺失的碱基数是3的倍数，则一般仅影响个别氨基酸
缺失 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 小
终止密码子提前或推迟出现
前
后
靠前
大
大
⑤碱基对的替换、增添和缺失对性状的影响谁最大？
可能对生物性状的影响最小
碱基对的替换
原核生物中某一基因的起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
D
A.置换单个碱基对 B.增加1个碱基对
C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对
思考
任务一、基因突变
阅读课本81页，回答下列问题：
1.基因突变的概念？种类？
2.基因突变的结果？
3.基因突变一定会改变生物体的性状吗？
4.基因突变一定会遗传给下一代吗？
5.基因突变发生的时期？
产生新基因（真核生物：产生等位基因，相对性状）
3.基因突变一定会改变生物性状的吗？
基因突变不一定导致生物性状的改变
主要原因：
①密码子的简并性：基因突变后形成的新密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
②隐性突变：基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
③突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
④环境因素：性状表现是基因和环境因素共同作用的结果，因而在某些环境条件下，基因的改变可能并不会在性状上表现出来。
⑤改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。
任务一、基因突变
阅读课本81页，回答下列问题：
1.基因突变的概念？种类？
2.基因突变的结果？
3.基因突变一定会改变生物体的性状吗？
4.基因突变一定会遗传给下一代吗？
5.基因突变发生的时期？
①高发于间期，分裂期也可发生。
②生物个体发育的任何时期。
产生新基因（真核生物：产生等位基因，相对性状）
任务一、基因突变
阅读课本83页，回答下列问题：
6.诱发生物发生基因突变的因素？
7.基因突变的特点？
8.基因突变的应用？
9.基因突变的意义？
诱发突变
自发突变
DNA复制出现差错等
X射线、紫外线以及其他辐射——损伤细胞内DNA
亚硝酸盐、碱基类似物——改变碱基
某些病毒的遗传物质——影响宿主细胞的DNA
(内因)
(外因)
①物理因素：
②化学因素：
③生物因素：
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
6.诱发生物发生基因突变的因素？
任务一、基因突变
阅读课本83页，回答下列问题：
6.诱发生物发生基因突变的因素？
7.基因突变的特点？
8.基因突变的应用？
9.基因突变的意义？
（1）普遍性：
（2）随机性：
（3）不定向性：
（4）低频性：
基因突变在生物界是普遍存在的。
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
7.基因突变的特点？
任务一、基因突变
阅读课本83页，回答下列问题：
6.诱发生物发生基因突变的因素？
7.基因突变的特点？
8.基因突变的应用？
9.基因突变的意义？

▌应用：诱变育种
▌概念：利用物理因素（如X射线、紫外线等）或化学因素（如亚硝酸等）处理生物，使生物发生基因突变。
▌优点： 能提高突变率，产生新基因；在较短时间内获得更多的变异类型。
▌缺点：难以控制突变方向，有利个体少需大量处理实验材料 ，工作量大 。
8.基因突变的应用？
任务一、基因突变
阅读课本83页，回答下列问题：
6.诱发生物发生基因突变的因素？
7.基因突变的特点？
8.基因突变的应用？
9.基因突变的意义？
基因突变对生物体的意义
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变对进化的意义
①基因突变是产生新基因的途径。
②基因突变是生物变异的根本来源。（没有基因突变，就不会有基因重组和染色体变异）
③为生物的进化提供了丰富的原材料。（原有基因和突变基因为自然选择提供了材料）
9.基因突变的意义？
D
1.关于基因突变的下列叙述中，错误的是 （ ）
A. 基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变
B. 基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的
C. 基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起
D. 基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的
评价任务一
2.如图表示基因A与a1、a2、a3之间的关系，该图不能表明的是
A.基因突变是不定向的
B.等位基因的出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D.这些基因的转化遵循自由组合定律
√
评价任务一
3.(2024·滨州期末)研究人员利用60Co-γ射线处理某品种花生，获得了高油酸花生突变体。研究发现，该突变与花生细胞中的M基因有关，含有MA基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有MB基因的花生油酸含量较高，如图所示。下列说法错误的是(　 )
A.利用60Co-γ射线处理花生可提高突变率，创造新品种
B.MA基因和MB基因中的嘧啶碱基所占比例不同
C.M基因可以突变为MA、MB说明基因突变具有不定向性
D.M基因中碱基的替换、插入都可以导致基因碱基序列的改变
B
任务二、基因突变的实例
阅读课本80-81页，回答下列问题：
1.镰状细胞贫血的症状？
2.镰状细胞贫血的直接病因？
3.镰状细胞贫血的根本病因？
控制血红蛋白分子合成的基因上1个碱基对发生替换，A-T替换为T-A。
实例一、镰状细胞贫血
思考：能在显微镜下观察到是否患镰状细胞贫血？
右图是解释结肠癌发生的简化模型，完成“思考·讨论”。
1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
存在
相关基因（包括原癌基因和抑癌基因）发生了突变
3.根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，
具有哪些明显的特点？
呈球形、增殖快、容易发生转移等。
实例二、细胞的癌变
任务二、基因突变的实例
1.(2022·湖南，5)关于癌症，下列叙述错误的是
A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积
效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
√
评价任务二
2.(2023·江苏连云港高一期末)下列关于细胞癌变的叙述，不正确的是
A.癌变后的细胞在适宜条件下可无限增殖
B.同一个体的癌细胞与非癌细胞遗传物质相同
C.癌细胞具有细胞增殖失控的特点
D.若用化学药物抑制癌细胞的DNA复制，则会使细胞停留在分裂间期
√
评价任务二
“一母生九子，九子各不同”
是基因突变导致的吗？为什么
不是
基因突变具有低频性
任务三、基因重组
任务三、基因重组
阅读课本84页，回答下列问题：
1.基因重组的概念？种类？发生的时期？
2.基因重组的结果？
3.基因重组意义？
4.基因重组应用？
同源染色体分离，非同源染色体自由组合
四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体互换
②互换型：减数分裂Ⅰ前期联会时
①自由组合型：减数分裂Ⅰ后期
类型
1.基因重组的概念？种类？发生的时期？
知识拓展
肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌
S型细菌
荚膜
控制荚膜形成的X基因
加热
杀死
被破坏的S型细菌
X基因吸附在R型细菌表面
X基因进入R型细菌
重组
R型细菌转化成S型细菌
类型3：肺炎链球菌转化型
基因重组的类型：
类型4：基因工程重组型
目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组
考点二 基因重组
知识拓展
基因重组的类型：
任务三、基因重组
阅读课本84页，回答下列问题：
1.基因重组的概念？种类？发生的时期？
2.基因重组的结果？
3.基因重组意义？
4.基因重组应用？
狭义：自由组合和互换
广义：自由组合、互换、转化、基因工程。
①只产生新的基因型，并未产生新的基因
②只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。
①基因重组是生物变异的来源之一
②是生物多样性的原因之一
③对生物的进化具有重要意义。
杂交育种
基因重组的应用：杂交育种
概念：杂交育种是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过不停地选择和培育，获得新品种的方法。（课本13页）
资料1：袁隆平的杂交水稻
高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(T)对不抗病(t)是显性。高杆抗病水稻和矮杆不抗病水稻杂交出优良性状的步骤？
操作简单，目的性强。集不同品种的优良性状于一身。
不足：
育种年限长，过程繁琐。只能利用已有的基因重组，不能创造新的基因。
优点：
过程：
杂交→F1→自交→F2，筛选，连续自交，筛选
下列过程存在基因重组的是(　　)
A　　　　　　　　　　　　　
A
B　　　　　　　　　　　　　
C　　　　　　　　　　　　　
D　　　　　　　　　　　　　
评价任务三
基因突变和基因重组的比较
重组类型 基因突变 基因重组
实质 发生改变，产生 新的 . 控制不同性状的基因
.
时间 主要发生在细胞的分裂 期 （ 时） 主要在减数第一次分裂 前 期
（ 时期）和 期
可能性 可能性 ，突变频率 . 普遍发生在 过程中，产生变异 ，是生物多样性的重要原因
适用范围 生物都可发生，包括 ， 具有 性 自然条件下，发生在 的
过程中
基因结构
基因
重新组合
间
DNA分子复制
后
小
低
有性生殖
多
所有
病毒
普遍
有性生殖
四分体
重组类型 基因突变 基因重组
结果 产生新的 . 产生新的 .
意义 是变异的 来源，为 . 提供最初的原始材料 是形成生物多样性的 原因
之一，加快了 的速度
应用 育种，培育 . 育种，集中优良性状
联系 ①都使生物产生 的变异；②在长期进化过程中，通过基因 产生新基因，为基因 提供了大量可供自由组合的新基因， 基因突变是基因重组的 ；③二者均可能产生新的 型 基因
基因型
根本
生物进化
重要
进化
诱变
新品种
杂交
可遗传
突变
重组
基础
表现
基因突变和基因重组的比较
2.(2024·长沙模拟)科研人员对水稻细胞核中一个DNA片段进行研究，发现其上有三个片段：基因A、基因b和基因间的片段M，现将某外来DNA片段(m)插入该DNA片段。下列有关叙述错误的是(　 )
A.若m为有效片段(有遗传效应)且插入M片段中，则发生基因重组
B.若碱基替换发生在基因b中，则属于基因突变
C.基因A和基因b所携带的遗传信息不可能同时得到执行
D.若m为无效片段(无遗传效应)且插入基因A中，则发生基因突变
C
评价任务三
如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答问题：
(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？
图1细胞处于有丝分裂后期；图中形成B、b现象的原因是基因突变。
任务四、姐妹染色单体含有等位基因的分析
(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？
图2细胞的名称是次级精母细胞或极体；图中形成B、b现象的原因是基因突变或基因重组。
如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答问题：
任务四、姐妹染色单体含有等位基因的分析
(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？
基因突变。
如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答问题：
任务四、姐妹染色单体含有等位基因的分析
任务四、姐妹染色单体含有等位基因的分析
总结：
任务四、姐妹染色单体含有等位基因的分析
总结：
1.基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是( )
A.图甲中基因a最可能来源于染色体的互换
B.图乙中基因a不可能来源于基因突变
C.丙细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.图丁中基因a的出现最可能与基因重组有关
评价任务四
1.类型
2.判定方法
任务五、显性突变和隐性突变的判断方法
1.一只突变型雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是( )
A. 该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死
B. 该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
C. 该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死
D. X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
评价任务五
B
基因突变
基因突变、基因重组
基因重组
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA，使DNA双链断裂。
1.CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合。
核酸酶Cas9
基因组编辑
2.基因组编辑的原理
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内修复
DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入基因组中，
实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
基因组编辑
3.基因组编辑的应用
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功; 2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:
一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题;
二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
基因组编辑

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