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第5章 第3节
人教版 高中生物必修2
一、学习目标
二、重难点
1.举例说出人类常见遗传病的类型。
2.开展调查人群中的遗传病的活动。
3.探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。
1.人类常见遗传病的类型。
2.遗传病的检测和预防方法。
3.人类遗传病的调查活动。
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
遗传物质和营养过多共同作用的结果
性状是基因和环境共同作用的结果
【资料1】
六指(多指)是常见的遗传病，其性状表现 受到常染色体上的一对等位基因的控制，隐性基因可以用p 来表示，显性用P表示，它们的结合一共有3种形式： PP 、Pp 、pp,其中PP和Pp 都异常，也就是六指，只有基因为pp 时才不会出现多指。
【 资 料 2 】
唇裂俗称“兔唇”。主要表现为婴儿的颚部全 部或部分裂开。新生儿发病率为1/1000, 男女比例为2:1,左侧多于右侧，表现为多基因遗传。2019年，相关数据表明，中国“兔唇儿”的数量再创新高，已经超过170万，这意味着每出生1万个孩子，其中就有一个是“兔唇”宝宝。遗传因素与兔唇的发生有着很大的关系。
【 资 料 3 】
唐氏综合征又称21三体综合征，是一种常见的染色体病。患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。
阅读课本92-93页，回答下列问题
1.什么是遗传病？
2.遗传病的类型？
3.调查人群中的遗传病最好选择什么类型的遗传病？
4.如何调查某种遗传病的遗传方式？
5.如何调查某种遗传病的发病率？
任务一、人类常见遗传病的类型
1.概念:通常是指由于 改变而引起的人类疾病。
2.类型
① 遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
目前世界上已经发现的这类遗传病有8000多种。
② 遗传病：指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
现发现100多种。
③ 遗传病：指由染色体变异引起的遗传病。
目前已发现有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。
遗传物质
基因或染色体改变
单基因
多基因
染色体异常
任务一、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病
01
类型 遗传特点 举例
常 染 色 体 显性 ①男女患病概率 ； ② 遗传； 多指、并指、
软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率 ； ② 遗传； 镰状细胞贫血、
白化病、苯丙酮尿症
伴 X 染 色 体 显性 ①患者女性 男性； ② 遗传； ③ ； 抗维生素D佝偻病
隐性 ①患者女性 男性； ② 遗传； ③ ； 红绿色盲、血友病
伴Y 染色体 ① ； ② ； 外耳道多毛症
相等
连续
相等
隔代
多于
连续交叉
男病母女病
少于
隔代交叉
女病父子病
代代相传
传男不传女
多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
原发性高血压
特点 ①在群体中发病率较 ；
②易受 因素的影响；
③常表现出 现象。
实例 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。
病名 群体患病率％ 遗传率％
哮喘 4.0 80
精神分裂症 1.0 80
原发性高血压 4～8 62
消化性溃疡 4.0 37
糖尿病（青少年型） 0.2 75
冠心病 2.5 65
先天性幽门狭窄 0.3 75
先天性髋关节脱位 0.07 70
无脑儿 0.2 60
脊柱裂 0.3 60
唇裂＋腭裂 0.17 76
腭裂 0.04 76
先天性畸形足 0.1 68
先天性心脏病 0.5 35
多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
原发性高血压
特点 ①在群体中发病率较 ；
②易受 因素的影响；
③常表现出 现象。
实例 主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。
高
环境
家族聚集
染色体异常遗传病:由染色体变异引起的遗传病
特点 通常会导致严重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流产。 类型 染色体 异常遗传病
染色体 异常遗传病
猫叫综合征
唐氏综合征
5号染色体
短臂缺失
21号染色体
多一条
常
性
多基因
遗传病
染色体异常
遗传病
单基因
遗传病
分类
结构变异
数目变异
任务一、人类常见遗传病的类型
常染色体
常染色体显性
遗传病
常染色体隐性
遗传病
举例：苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
特点：①通常在家族中隔代相传 ②男女发病率相同
举例：并指、多指、软骨发育不全
特点：①代代相传 ②男女发病率相同
性染色体
伴X染色体
遗传病
伴Y染色体
遗传病
伴X染色体
显性遗传病
伴X染色体
隐性遗传病
举例：抗维生素D佝偻病
特点：女患者多于男患者，
男病母女必病，连续遗传
举例：色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：男患者多于女患者，
女病父子病，隔代交叉遗传
举例：外耳
道多毛症
特点：传男不传女，父传子，子传孙。
举例：猫叫综合征
举例：21三体综合征、性腺发育不良
举例：唇腭裂、
无脑儿、冠心病、
原发性高血压、
哮喘和青少年型糖尿病
特点：常表现为家庭聚集现象，在群体中发病率较高，易受环境因素的影响。
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）红绿色盲
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
评价任务一、人类常见遗传病的类型
①染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高；
←多基因遗传病
←染色体异常遗传病
单基因遗传病
↓
②多基因遗传病在成年以后发病率较高；
③三类遗传病在青春期的发病率都较低；
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病。
评价任务一、人类常见遗传病的类型
1：携带致病基因的个体一定患病。
2：不携带致病基因的个体也可能患病。
3：遗传病一定遗传给后代。
4：遗传病患者致病基因一定来自亲代。
×
√
×
×
易错题判断：
评价任务一、人类常见遗传病的类型
核心探讨：先天性疾病
【案例一】一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗 为什么
思考
是先天性疾病,不是遗传病，。
因为胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致,
胎儿的遗传物质并没有改变。
核心探讨：家族性疾病
【案例二】由于饮食中缺少维生素A,
一家中多个成员都患有夜盲症。
案例二中夜盲症是遗传病吗 为什么
思考
是家族性疾病,不是遗传病。
因为夜盲症是饮食中缺少维生素A所致,
患者的遗传物质没有发生改变。
核心探讨：先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目
含义 出生时已经表现 出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 遗传物质改变而
引起的人类疾病
病因
联系 ①遗传病 是先天性疾病。 ②先天性疾病 是遗传病。 ③遗传病 是家族性疾病。 ④家族性疾病 是遗传病。 先天性疾病
家族性疾病
遗传病
可能由遗传物质改变引起，
也可能由环境改变引起，与遗传物质无关
由遗传物质改变引起
不一定
不一定
不一定
不一定
随堂小练
(　　)1.人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。
(　　)2.有致病基因的个体不一定是遗传病患者。
(　　)3.不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。
(　　)4.一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。
(　　)5.多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。
×
不一定生下来就有，如：遗传性早秃,一般在30岁左右发病。
√
×
不一定，如唐氏综合征，致病原因是21号染色体多了一条；
×
不一定，也可能是环境引起的；
√
如：红绿色盲基因携带者XBXb，表现正常。
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
1.这些数据是怎么得到的？
2.怎么判断遗传病的遗传方式？
任务二.调查人群中的遗传病
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
任务二.调查人群中的遗传病
某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是
A.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调
查数据
B.调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性
高血压、冠心病等
C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意
随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体
显性遗传病
√
评价任务二.调查人群中的遗传病
严重的遗传病患者，不仅给家庭带来了沉重的精神负担，而且给家庭和社会带来了沉重的经济、就业等负担。
遗传病的危害：
①给患者个人带来痛苦。
②给家庭和社会造成负担
（经济、就业、精神等负担）。
③给后代造成痛苦。
任务三、遗传病的检测和预防
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
任务三、遗传病的检测和预防
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
禁止近亲结婚
任务三、遗传病的检测和预防
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。
禁止近亲结婚
任务三、遗传病的检测和预防
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
禁止近亲结婚
任务三、遗传病的检测和预防
①医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，
对是否患有某种遗传病作出诊断.
②分析遗传病的 方式.
③推算出后代
率.
④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行
、 等.
家族病史
传递
再发风险
产前诊断
终止妊娠
遗传咨询
任务三、遗传病的检测和预防
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
产前诊断
任务三、遗传病的检测和预防
基因检测
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
任务三、遗传病的检测和预防
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
任务三、遗传病的检测和预防
(最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35岁)
提倡适龄生育
在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
任务三、遗传病的检测和预防
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
任务三、遗传病的检测和预防
C
预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
评价任务三、遗传病的检测和预防

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