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(共46张PPT)
亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性。
遗传
龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞
亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性。
变异
一母生九仔，连母十个样
变异类型
整容后的性状能不能遗传？
环境引起，遗传物质没有改变，不能遗传给后代。
不可遗传变异
遗传物质发生改变，能遗传给后代。
可遗传变异
基因突变
基因重组
染色体变异
生物变异类型判断关键:遗传物质是否改变
第一节 基因突变和基因重组
基 因 突 变
1
正常的红细胞
镰刀状红细胞
常见的基因突变实例
航天育种
细胞癌变
实例1：镰状细胞贫血
正常红细胞
功能正常
镰刀状红细胞
易破裂,使人患溶血性贫血
在氧张力低的毛细血管区，血红蛋白会形成管状凝胶结构，如棒状结构，导致红细胞扭曲成弯曲的镰刀状。容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
观察书本图5-2，正常和异常的血红蛋白分子的氨基酸发生了什么改变？
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
正常
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
异常
直接原因：血红蛋白的谷氨酸被替换。
密码子
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
GAA GAG
GUA GUC
GUU GUG
基因突变的概念：基因突变是指由于DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变。
G A G
C T C
谷氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
G □ G
G □ G
C □ C
突变
G □ G
缬氨酸
A
U
A
T
根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换。
1.“DNA分子结构改变”不一定是基因突变
①基因片段中发生碱基序列的改变，属于基因突变
②非基因片段中发生碱基序列的改变，不属于基因突变
2.基因突变一定会使基因中碱基改变，一定引起基因碱基序列的改变。
基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换
如果碱基的替换、增添和缺失发生于DNA分子的非基因片段中，则不会导致基因突变。
注意：
基因A
基因B
基因C
含有3个基因的DNA片段的模式图
非基因片段
基因突变一定会导致生物性状改变吗？
--ATGCA…TGCATCCATG…CTAGCCATCGGTATG…GACAG---
--TACGT…ACGTAGGTAC…GATCGGTAGCCATAC…CTGTC---
黄身
长翅
红眼
果蝇某DNA上几个基因分布示意图
基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
基因突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。
亮氨酸
原密码子
U
U
A
突变密码子
U
U
G
基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
改变蛋白质中个别氨基酸，但蛋白质的功能不变。
问1：
基因中发生了碱基的增添、缺失、替换，对氨基酸序列有何影响？
问2：
A
U
C
G
C
A
U
U
C
C
A
A
G
A
A
C
C
G
A
U
C
G
C
A
U
U
C
C
A
U
G
A
A
C
C
G
mRNA
精氨酸
丝氨酸
组氨酸
谷氨酸
异亮氨酸
苏氨酸
碱基替换：
精氨酸
丝氨酸
谷氨酰胺
谷氨酸
异亮氨酸
苏氨酸
A
U
C
G
C
A
U
U
C
C
A
C
G
A
A
C
C
G
精氨酸
丝氨酸
组氨酸
谷氨酸
异亮氨酸
苏氨酸
对氨基酸序列影响范围小，一般只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列。
A
U
C
G
C
A
U
U
C
C
A
U
G
A
A
C
C
G
C
碱基增添：
亮氨酸
丝氨酸
终止
异亮氨酸
苏氨酸
A
U
C
G
C
A
U
U
C
C
A
U
G
A
A
C
C
G
...
丝氨酸
谷氨酰胺
天冬氨酸
异亮氨酸
苏氨酸
碱基缺失：
对氨基酸序列影响范围大，一般会影响插入位置之后的氨基酸序列。
U
C
A
U
G
A
A
C
C
G
A
U
C
G
C
A
U
C
mRNA
A
U
C
G
C
A
U
U
C
C
A
U
G
A
A
C
C
G
mRNA
请同学们在任意位置增加三个碱基，再编码其氨基酸序列。
异亮
苏
丝
组
谷
精
异亮
苏
组
谷
精
请同学们在任意位置减去三个碱基，再编码其氨基酸序列。
A
U
C
G
C
A
C
A
U
G
A
A
C
C
G
mRNA
异亮
苏
组
谷
精
碱基以3或3的倍数增添或缺失时，对氨基酸序列的影响相对较小
问3：
基因突变是否一定会遗传给后代？
基因突变发生在配子中：遵循遗传规律传递给下一代
基因突变发生在体细胞中：一般不能遗传，可以通过无性生殖传递给下一代
特别注意
(1)DNA中碱基对的增添、缺失、替换不一定是基因突变，只有引起了基因结构的变化，才是基因突变。
(2)基因突变光学显微镜下观察不到。但基因突变导致红细胞形态改变，因而可以通过观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否发生了镰状细胞贫血症。
(3)基因突变属于可遗传的变异，但不一定遗传给后代。
(4)RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上基因碱基序列的改变也称为基因突变。
实例2：细胞的癌变
单位:万
我国癌症死亡人数
全球每年新增癌症病例
单位:万
报告显示，2020年全球新发癌症数为1810万，死亡960万例，其中我国癌症380.4万例，结肠癌是仅次于乳腺癌和肺癌的第三大常见癌症，患者比例高达9.4%。
癌是怎么形成？
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
（1）从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
（2）健康人的细胞中原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
（3）根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？
阅读书本，回答一下问题：
癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括原癌基因、抑癌基因I、抑癌基因II、抑癌基因III)发生了突变。
原癌基因、抑癌基因发生突变
细胞癌变
积 累
2、健康人的细胞中原癌基因和抑癌基因吗？它们的作用是什么？
原癌基因
抑癌基因
控制细胞正常的生长和增殖。
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
突变
蛋白质活性减弱或失去活性
细胞癌变
原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是等位基因。
存 在
3、根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征？
①“不死”—能够无限增殖；
②“变态”—形态结构发生显著变化（呈球状）；
③“扩散”—细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞
之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移（教材P82）
减少：高盐、高油、腌制食品、隔夜菜、 接触辐射等
提倡：饮食清淡、新鲜、运动
癌症预防
物理因素
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA。
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素
生物因素
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
基因突变的原因
(1)外因：
诱发突变，提高突变频率
紫外线
X射线
其他辐射
物理因素
亚硝酸
黄曲霉素
化工污染物
化学因素
病毒
生物因素
外因
内因:
DNA复制出错自发产生突变
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
自发突变
基因突变知识点补充：
1、基因突变发生的时间：
生命过程的任何阶段都可能发生。
分裂前的间期
主要发生时期：
2、基因突变产生的结果：
产生新基因
（真核：产生等位基因）
隐性突变
显性突变
遗传信息（碱基序列）、基因结构密码子
基因数目、位置、遗传规律
氨基酸、蛋白质、生物性状
改变：
不变：
可能改变：
3、基因突变产生的特点：
（1）在生物界中普遍存在——普遍性
（2）在生物个体发育的任何时期、基因突变可以发生在细胞内任何DNA分子上；可以发生在DNA分子的任何部位。——随机性
突变时间和突变部位都是随机的
（3）基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因——不定向性
A
a1
a2
a3
a5
a7
a8
a6
a4
若两种突变品系是由不同对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。
若两种突变品系是由一对等位基因突变导致的，则体现了基因突变的 性。
随机
不定向
（4）自然状态下，突变率低——低频性
基 因 突变率
大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因 4×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类的色盲基因 3×10－5
（5）多害少利性
突变的有利或有害是相对的，取决于生物生存的环境。
多数突变对生物体有害。
基因突变是有利的还是有害的呢？
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾有较强的抵抗力。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物生存的环境。
镰状红细胞
产生新基因
基因突变的意义：
1. 新基因产生的途径；
2. 生物变异的根本原因；
3. 生物进化的原始材料。
总结
基因突变
生物进化的原始材料
生物变异的根本来源
形成新性状
4、基因突变的意义：
5、应用：
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
（1）医疗方面（避免）
（2）农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
例：航天育种
太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境
诱发基因突变
筛选出需要的变异个体
培育推广
优点：A.提高突变率，加速育种进程。
B.大幅度改良某些性状，创造人们所需要的优良变异类型。
缺点：A.有利变异少，需大量处理实验材料；
B.诱变的方向和性质不能控制，具有盲目性。
1.下图表示双链DNA分子上的若干片段，请据图判断：
基因1 非基因片段 基因2
①DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的DNA碱基序列的改变，叫作基因突变(　　)
②基因突变改变了基因的数量和位置(　　)
③细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因(　　)
④基因突变的结果一定是产生等位基因(　　)
⑤基因突变在光学显微镜下不可见(　　)
×
√
课堂检测
×
×
基因碱基序列的改变
基因
多个原癌基因和抑癌基因发生突变
×
2.下列有关基因突变的叙述正确的是（　　）
A．诱变育种只适用于植物
B．突变绝大多数是有害的，不能为生物进化提供原材料
C．诱变育种需要处理大量材料，因为基因突变具有低频性和不定向性
D．减数分裂产生的配子多样性主要是基因突变的结果
C
课堂检测
基因重组
基 因 重组
2
袁隆平杂交水稻每年增产的大米可以多养活6000万人。
杂交水稻之父 · 袁隆平
【知识链接】
原理：基因重组
1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
猫由于基因重组而产生的毛色变异
基因重组
肺炎链球菌的转化
2.时期：
减数分裂时期（ 减数分裂Ⅰ的前期和后期）
3.类型：
（1）自由组合
（2）交叉互换
Ab和aB
AB和ab
A
a
b
B
A
a
B
b
非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
交叉互换：同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
交叉互换前：AB、ab
交叉互换后：AB、Ab、aB、ab
转基因（DNA重组技术）原理也是基因重组
注
（1）自由组合
Ab和aB
AB和ab
（2）交叉互换
AB、Ab、aB、ab
AB、ab
4.结果: 不产生新基因，形成新的基因型
不产生新的性状，产生新的基因型（表型）
5.意义：
（1）生物变异的来源之一；
（2）对生物的进化也具有重要意义；
（3）产生新的基因型。
（1）雌雄配子的随机结合不是基因重组。
（2）一对等位基因不存在基因重组。
如：一对肤色正常的夫妇，生了一个肤色正常的孩子和一个
白化病的孩子，不是基因重组的结果，是基因分离的结果。
注
基因重组的应用
基因工程
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
基因重组的应用
杂交育种
我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。
比较项目 基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
应用
碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
分裂前的间期复制过程
减数分裂Ⅰ前期、后期
自发突变、诱发突变
自由组合、染色体互换
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
诱变育种
杂交育种
基因突变和基因重组的比较
　　1.（经典题）下列过程中存在基因重组的是（　　　）
B
　　A. ③④　　　B. ①③　　　C. ①⑤　　　D. ②⑤
课堂检测
（1）图1细胞处于 ，图中形成B、b现象的原因是 。
基因突变
(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？
基因突变。
2.如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答问题：
课堂检测
有丝分裂后期
（2）图2细胞的名称是 ，图中形成B、b现象的原因可能是 。
次级精母细胞或极体
基因突变或基因重组

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