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一、单选题
1.（2024·广东肇庆调研）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A. 基因突变引发的遗传病均不能通过显微镜检测
B. 遗传病患者一定都携带有相应的致病基因
C. 21三体综合征患者也可产生正常的配子
D. 可选择患者家系调查某种遗传病的发病率
2.（2024·河南南阳期末）复旦大学某研究团队发现了一种人类单基因遗传病，并将其命名为“卵子死亡”。该类患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，导致不育。如图为某患者的家族系谱图，经基因检测，Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因。该病与下列疾病中遗传方式最为相似的是（　　）
A. 红绿色盲
B. 软骨发育不全
C. 白化病
D. 21三体综合征
3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是（　　）
A. 研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B. 研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C. 研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D. 研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
4.（2025·吉林一中高三模拟）爱美的女士都不喜欢自己的脸上有雀斑。研究发现，雀斑多数是有遗传性的，且为常染色体显性遗传。下列有关遗传性雀斑的叙述中，正确的是（　　）
A. 某人因经常在海滩上享受日光浴而出现的雀斑一定能遗传给后代
B. 在人群中调查遗传性雀斑的发病率时，若只在患者的家系中调查，将会导致所得的患病率偏低
C. 遗传性雀斑、镰状细胞贫血和21三体综合征三种遗传病中，只有两种能在显微镜下观察确诊
D. 一对均为杂合的遗传性雀斑夫妇，其女儿也出现了雀斑。则该女儿与正常男子婚配，生出患遗传性雀斑儿子的概率为1/6
5.如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（　　）
A. 该遗传病可能存在多种遗传方式
B. 若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子
C. 若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子
D. 若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
6.（2025·八省联考晋陕青宁卷）先天性肾性尿崩症（CNDI）主要与AQP2和AVPR2基因有关，两基因中任一突变均可致病，其中一个基因位于X染色体。现有甲、乙两个CNDI家系如图（a），对两家系部分成员的AQP2基因检测结果如图（b）。不考虑其他因素的影响，下列判断错误的是（　　）
A. 基因AVPR2突变引起的CNDI属于伴X染色体隐性遗传病
B. 就AQP2基因而言，甲Ⅱ 与乙Ⅰ 基因型相同的概率为2/3
C. 乙Ⅱ 产生的每个次级精母细胞含有0或2个致病基因
D. 若甲Ⅱ 与乙Ⅱ 结婚，其子代男孩患CNDI的概率是1/3
7.（2024·广东高考）克氏综合征是一种性染色体异常疾病。某克氏综合征患儿及其父母的性染色体组成见图。Xg 和Xg 为X染色体上的等位基因。导致该患儿染色体异常最可能的原因是（　　）
A. 精母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
B. 精母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
C. 卵母细胞减数分裂Ⅰ性染色体不分离
D. 卵母细胞减数分裂Ⅱ性染色体不分离
8.（2024·贵州高考）人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲；一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是（　　）
A. 甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B. 乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C. 甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D. 甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
9.（2024·黑吉辽高考改编）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述错误的是（　　）
A. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
10.（2024·四川宜宾高三校考）下列关于单基因遗传病的叙述，错误的是（　　）
A. 白化病孩子的父母不一定是白化病患者
B. 父母都患某种单基因遗传病，孩子有可能正常
C. 单基因隐性遗传病在男女中发病率相同
D. 若患红绿色盲的父亲有个红绿色盲的女儿，则母亲一定携带致病基因
11.（2024·福建南平一模）单基因遗传病有红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等，某学校开展调查人群中高度近视遗传病发病率活动，下列相关叙述错误的是（　　）
A. 收集高度近视相关的遗传学知识了解其症状与表现
B. 调查时需要调查家庭成员患病情况
C. 为保证调查群体足够大，应汇总各小组调查数据
D. 高度近视遗传病发病率＝高度近视人数/被调查的总人数×100％
12.（2024·辽宁大连高三校考）下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述，正确的是（　　）
A. 通过基因诊断确定胎儿不携带任何致病基因，不能确定胎儿一定健康
B. 进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展
C. 若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基因控制
D. 研究遗传病的遗传方式要在人群中随机取样，同时要保护被调查人的隐私
13.（2024·江西南昌模拟）先天性卵巢发育不全（又称Turner综合征）患者的体细胞与正常人相比只有一条性染色体（X染色体），该病患者临床特征表现为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器等，下列叙述中正确的是（　　）
A. 有丝分裂或减数分裂异常均可能导致该病的发生
B. 该病与猫叫综合征都属于染色体数目异常遗传病
C. 若单一X染色体来自母亲，那么精子异常是由于X、Y染色体未分离
D. 若该病患者同时患红绿色盲，其父母中至少有一位是色盲患者
14.（2024·重庆期末）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A. 产前诊断可以确定胎儿是否患某种先天性疾病
B. 携带致病基因的个体不一定患遗传病，患遗传病的个体一定携带致病基因
C. 调查遗传病时最好选择白化病、冠心病等人群中发病率较高的单基因遗传病
D. 红绿色盲男性患者的致病基因一定来自外祖母
15.（2024·重庆卷）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是(　　)
A. 常染色体隐性遗传
B. 常染色体显性遗传
C. 伴X染色体隐性遗传
D. 伴X染色体显性遗传
二、非选择题
16.（2024·安徽高考）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
（1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病________；乙病常染色体隐性遗传病。推测Ⅱ-2的基因型是________。
（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是________（答出2点即可）。
（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的________倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
（4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择________基因作为目标，有望达到治疗目的。
17.（2024·湖北卷）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲、乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。
回答下列问题。
（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________（填序号）。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________（填序号），判断理由是________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________（填序号）。
（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图________（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是________。
（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是________。
一、单项选择题
答案：C
解析：基因突变引发的遗传病并非均不能通过显微镜检测，如镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞形态确诊，A错误；染色体异常遗传病（如21三体综合征）患者不一定携带致病基因，B错误；21三体综合征患者产生的配子中，一半含23条染色体（正常），一半含24条染色体（异常），因此可产生正常配子，C正确；调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样，而非仅在患者家系中调查，D错误。
答案：B
解析：根据系谱图，Ⅰ 含致病基因，Ⅰ 不含，Ⅱ 患病，且为单基因遗传病，推测为常染色体显性遗传（若为隐性或伴性遗传均不满足条件）。红绿色盲（伴X隐性）、白化病（常染色体隐性）、21三体综合征（染色体异常）均不符合，仅软骨发育不全（常染色体显性）符合，故选B。
答案：D
解析：研究遗传方式需在患者家系中调查，A、C错误；青少年型糖尿病为多基因遗传病，遗传方式复杂，不适合作为研究对象，B错误；红绿色盲为单基因遗传病，适合在患者家系中调查遗传方式，D正确。
答案：C
解析：日光浴引发的雀斑为环境因素导致，遗传物质未改变，不能遗传，A错误；仅在患者家系中调查发病率会导致结果偏高，B错误；镰状细胞贫血（红细胞形态异常）和21三体综合征（染色体数目异常）可通过显微镜观察确诊，遗传性雀斑不能，C正确；杂合夫妇（Aa×Aa）的女儿基因型为1/3AA、2/3Aa，与正常男子（aa）婚配，生出患病儿子的概率为（1-2/3×1/2）×1/2=1/3，D错误。
答案：C
解析：根据系谱图，该病可能为常染色体显性或隐性遗传（排除伴性遗传），A正确；若Ⅰ-2为纯合子，则该病为常染色体显性遗传，Ⅲ-3基因型为Aa（杂合子），B正确；若Ⅲ-2为纯合子，则该病为常染色体隐性遗传，Ⅱ-5基因型可能为AA或Aa，不一定是杂合子，C错误；无论显性或隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3再生患病孩子的概率均为1/2，D正确。
答案：D
解析：甲家系为AQP2基因突变（常染色体隐性），乙家系为AVPR2基因突变（伴X隐性），A正确；甲Ⅱ 基因型为1/3AA、2/3Aa，乙Ⅰ 为Aa，二者基因型相同的概率为2/3，B正确；乙Ⅱ （X Y）的次级精母细胞含0（含Y）或2（含X ）个致病基因，C正确；甲Ⅱ （1/3AAX Y、2/3AaX Y）与乙Ⅱ （1/2AAX X 、1/2AaX X ）婚配，子代男孩患病概率为7/24，D错误。
答案：A
解析：患儿性染色体组成为Xg Xg Y，父亲提供Xg Y精子，母亲提供Xg 卵子。父亲的Xg 与Y染色体在减数分裂Ⅰ时未分离，导致异常精子（Xg Y）形成，A正确。
答案：B
解析：甲基因型为aaX X ，卵原细胞有丝分裂中期含2个色盲基因（X 复制后），A正确；乙基因型为AaX Y，精原细胞减数分裂Ⅰ中期含2个单眼皮基因（a复制后），B错误；甲的X 必来自色盲父亲，C正确；甲（aaX X ）与乙（AaX Y）婚配，生出单眼皮（aa）色觉正常女儿（X X ）的概率为1/2（aa）×1/2（X X ）=1/4，D正确。
答案：C
解析：D18S51（常染色体）：Ⅲ-1与Ⅱ-1获得Ⅰ代同一基因的概率为1/2，A正确；DXS10134（X染色体）：Ⅲ-1与Ⅱ-1获得Ⅰ代同一基因的概率为3/4，B正确；Ⅲ-1与Ⅱ-4获得Ⅰ代同一D18S51的概率为1/2，C错误；Ⅲ-1（女性）与Ⅱ-4（男性）不可能获得同一X染色体上的DXS10134，概率为0，D正确。
答案：C
解析：白化病孩子的父母可为携带者（Aa×Aa），A正确；显性遗传病父母为杂合子（Aa×Aa）时，孩子可能正常（aa），B正确；伴X隐性遗传病（如红绿色盲）在男女中发病率不同，C错误；红绿色盲女儿（X X ）的致病基因分别来自父亲（X Y）和母亲，故母亲必携带X ，D正确。
答案：B
解析：调查发病率需在人群中随机抽样，无需调查家庭成员患病情况，B错误；A、C、D均为调查发病率的正确操作，故选B。
答案：A
解析：基因诊断阴性仅排除基因遗传病，无法排除染色体异常遗传病，A正确；遗传咨询和产前诊断不能预防所有遗传病，B错误；发病率高未必是多基因遗传病（如单基因显性遗传病发病率可能较高），C错误；研究遗传方式需在患者家系中调查，D错误。
答案：A
解析：Turner综合征（XO）可由减数分裂（配子形成）或有丝分裂（受精卵分裂）异常导致，A正确；猫叫综合征为染色体结构异常，B错误；若X来自母亲，异常精子可能因减数分裂ⅠX、Y未分离或减数分裂ⅡX染色单体未分离，C错误；患者（XO）患红绿色盲（X O）时，X 可来自携带者母亲（父亲正常），D错误。
答案：A
解析：产前诊断可确定胎儿是否患先天性疾病（如染色体异常或基因遗传病），A正确；染色体异常遗传病患者未必携带致病基因，B错误；冠心病为多基因遗传病，不适合作为调查对象，C错误；红绿色盲男性患者的致病基因来自母亲，母亲的致病基因可能来自外祖父或外祖母，D错误。
答案：D
解析：该病仅男性患病。若为伴X显性遗传，男性患者的女儿必患病（与系谱图中男性患者女儿正常矛盾），故可能性最小，D正确；常染色体显/隐性或伴X隐性遗传均可能符合系谱图特征。
二、非选择题
答案：
（1）常染色体显性遗传病；
（2）操作简便、快速、准确安全（答出2点即可）
（3）；
（4）
解析：
（1）Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，女儿Ⅱ-3正常，故甲病为常染色体显性遗传；乙病为常染色体隐性遗传。Ⅰ-1和Ⅰ-2基因型均为，Ⅱ-2两病兼患且儿子Ⅲ-2不患甲病，故Ⅱ-2基因型为。
（2）PCR技术的优点包括操作简便、快速、基于胎儿游离DNA检测更安全等。
（3）Ⅲ-5基因型为，与正常男子（携带者概率1/75）婚配，患病概率为；Ⅲ-5与Ⅲ-3（同基因型）婚配，患病概率为，后者是前者的25倍。
（4）甲病为显性遗传病，抑制基因表达可阻止发病，故选择基因为目标。
答案：
（1）②
（2）③；系谱图③中双亲正常女儿患病，为常染色体隐性遗传病，与S病（显性）矛盾；①②
（3）不能；2号和4号为纯合体，但无法确定是显性纯合（含致病基因）还是隐性纯合（不含致病基因）
（4）女性患者基因型为杂合子（如Aa），减数分裂Ⅰ后期同源染色体分离，等位基因分离，可产生含a的卵细胞
解析：
（1）遗传咨询中，家族病史是判断遗传病的主要依据。
（2）系谱图③为常染色体隐性遗传病，与S病（显性）矛盾；①②中双亲患病子女有正常者，且排除伴X遗传，故为常染色体显性遗传病。
（3）电泳图显示2号和4号为纯合体，但未明确其表型，无法判断是否含致病基因。
（4）常染色体显性遗传病女性患者（如）减数分裂时，等位基因分离，可产生含正常基因（）的卵细胞。

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