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(共22张PPT)
第2节 基因表达与性状的关系
第4章 基因的表达
小鼠毛色的遗传（P73）
小鼠毛色受一对等位基因Avy和a控制
Avy基因为显性，表现为黄色毛色
a基因为隐性，表现为黑色毛色
基因如何控制小鼠毛色呢？
Avy基因
ASP蛋白
毛囊黑素细胞
棕黑素
（黄色）
黑色素
（黑色）
a基因
实例1：小鼠毛色的遗传(P73)
纯种的黄色皮毛小鼠和纯种的黑色皮毛小鼠杂交，
F1表型如何？
AvyAvy
aa
小鼠毛色的遗传
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
Avy a
AvyAvy
(黄色)
aa（黑色）
P:
F1:
伪灰色
黄色
疑问：
F1小鼠基因型
理应都是Avya，为何会出现不同毛色？
假说2：基因发生变化
假说3：基因表达过程发生变化
小鼠毛色的遗传
假说1：环境差异造成
亲本黄色小鼠
（ Avy Avy ）
Avy基因
子代伪灰色小鼠
（ Avy a）
Avy基因
匹配度：100%
Avy基因碱基序列
未改变
小鼠毛色的遗传 证据1
小鼠毛色的遗传 证据2
检测F1各种体色小鼠中Avy基因的表达情况
是什么原因造成F1不同体色小鼠中Avy基因的表达水平不同？
白色：未甲基化
黑色：甲基化
F1小鼠（Avya）
小鼠毛色的遗传 证据3
检测F1小鼠中Avy基因
的甲基化水平
DNA的甲基化
DNA甲基化是指在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5号碳位共价键结合一个甲基基团
Avy基因甲基化如何影响表达？
DNA的甲基化
甲基转移酶
胞嘧啶
5甲基胞嘧啶
DNA甲基化物理模型的构建:利用拉链模拟DNA双链、用拉链头模拟转录时的RNA聚合酶、长尾夹模拟甲基化位点，长尾夹数量模拟甲基化水平，建构小鼠Avy基因甲基化模型。
编码区
非编码区
非编码区
终止子
真核细胞基因
启动子
与RNA聚合酶
结合位点
DNA的甲基化对基因表达的调控机制
Avy基因甲基化可以遗传吗？
AvyAvy
(黄色)
aa（黑色）
P:
F1:
伪灰色
黄色
Avy基因表达正常
Avy基因表达受抑制
测交
F1雌性 Avya
×
雄性 aa
黄色
斑驳色
伪黑色
注：子代只展示了基因型为Avya的小鼠
探究：基因的甲基化是否遗传
小组活动二 讨论：
1、实验的自变量是什么？
2、通过实验结果判断，Avy基因的甲基化能否遗传？依据是什么
第一组
第二组
第三组
植株A 植株B
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
高度甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
F1植株的花与植株A相似
（自交）
F2
F2中，绝大部分植株的花与植株A相似，少部分植株的花与植株B相似，比例为34：5
实例2 柳穿鱼花的形态结构（P73）
Lcyc基因
除了DNA甲基化外，还有哪些因素会影响基因表达呢？
影响基因表达的其他因素
表观遗传
转录
转录
翻译
构建概念
表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，
但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
现象特点
碱基序列不变
基因表达发生变化
DNA甲基化等
表型改变
可以遗传
构建概念
蜂王
工蜂
持续获得蜂王浆
不能持续获得蜂王浆
同由受精卵发育而来的蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。表观遗传在其中发挥了重要作用。
实例3 蜜蜂的异型分化（P74）
哪些环境因素会影响表观遗传
资料1:孕期及哺乳期母亲高脂饮食可增强后代患脂肪性肝病的概率；父亲长期高脂饮食,导致精子中相关基因甲基化程度显著提升，子代肝部代谢异常且子代细胞中相关基因甲基化显著高于对照组。
资料2:长期睡眠不足与心血管疾病、痴呆和精神疾病(特别是抑郁症)密切相关,研究者将105名年龄在25至55岁之间的患有睡眠不足的男性与获得充足睡眠的健康男性进行了比较。研究发现前者的DNA甲基化水平显著高于后者，尤其是与神经系统发育途径相关的基因调控元件中DNA甲基化程度显著较高。
资料3:研究表明,吸烟会使人的体细胞内DNA甲基化水平升高(尤其抑制细胞癌变的基因甲基化严重)，对染色体上的组蛋白也会产生影响，不仅如此，还有研究发现,男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
资料4:苯是一种常见的有机污染物，普遍存在与汽车尾气和装修所用复合板中，长期暴露在低浓度苯的人群，患骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的风险非常高,进一步研究发现其外周血促进细胞癌变的基因组DNA呈现显著低甲基化的状态。
资料5:研究表明，处于健康状态的个体在运动几分钟后,细胞内的DIA会出现瞬间变化,主要体现在运动后骨骼肌中的相关基因的甲基化程度显著下降,促进相关基因的表达。

影响表观遗传的环境因素
应用概念
表观遗传的相关研究，可以为疾病的预防、检测与治疗提供哪些思路？
预防
检测
治疗
②多因一效 一个性状可以受到多个基因的影响
①一因多效 一个基因可以影响多个性状
③一因一效 一个基因控制一种性状
同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的， 环境对性状也有着重要的影响。
实例：人的身高
实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，也对水稻的生长、发育和产量有重要作用；
基因与性状的关系
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间
存在着复杂的相互作用，形成了一个错综复杂的网络， 精细地调控着生物体的性状。
课后作业：以概念图的形式，
表示基因、性状、环境的相互关系

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