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高考生物一轮复习 生物的变异
一．选择题（共9小题）
1．（2025 广东）若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2（M和N表示正常，m和n表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（　　）
变异位点组合个体数 位点2
NN Nn nn
位点1 MM 94121 1180 44
Mm 2273 4 0
mm 29 0 0
A．m和n位于同一条染色体上
B．携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍
C．有3种携带致病变异的基因
D．MmNn组合个体均患病
2．（2025 北京）蝴蝶幼虫取食植物叶片，萝藦类植物进化出产生CA的能力，CA抑制动物细胞膜上N酶的活性，对动物产生毒性，从而阻止大部分蝴蝶幼虫取食。斑蝶类蝴蝶因N酶发生了一个氨基酸替换而对CA不敏感，其幼虫可以取食萝藦。下列叙述错误的是（　　）
A．斑蝶类蝴蝶对CA的适应主要源自基因突变和选择
B．斑蝶类蝴蝶取食萝藦可减少与其他蝴蝶竞争食物
C．N酶基因突变导致斑蝶类蝴蝶与其他蝴蝶发生生殖隔离
D．萝藦类植物和斑蝶类蝴蝶的进化是一个协同进化的实例
3．（2025 湖北）研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血清中生长素的水平；生长素通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是（　　）
A．自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B．富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
C．患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D．该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
4．（2025 湖北）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ﹣1不含g基因。随机选取Ⅲ﹣5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　）
A．Ⅲ﹣3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ﹣2
B．Ⅲ﹣5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ﹣2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ﹣6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是
5．（2025 选择性）丛枝菌根真菌（AMF）可以帮助植物吸收磷，同时从植物中获取有机物。我国科研人员最近研究发现，小麦CNGC15基因突变后根细胞合成和分泌的黄酮类物质增加，吸引更多的AMF在小麦根部定殖。下列叙述错误的是（　　）
A．该基因突变可以增加生物多样性
B．低磷条件下AMF与小麦互利共生
C．小麦和AMF通过化学信息调节种间关系
D．该基因突变不影响AMF和小麦种群间能量流动
6．（2025 选择性）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（　　）
A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B．Ⅱ1为杂合子的概率是
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是
D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲
7．（2025 山东）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ﹣1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ﹣2基因型为Xa3Y，Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣4基因型均为Xa4Y，Ⅳ﹣1为纯合子的概率为（　　）
A． B． C． D．
8．（2025 浙江）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（　　）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
9．（2025 选择性）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（　　）
A． B． C． D．
二．多选题（共2小题）
（多选）10．（2025 湖南）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（　　）
A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病
（多选）11．（2025 江苏）如图示人体正常基因A突变为致病基因a及HindⅢ切割位点。AluⅠ限制酶识别序列及切割位点为，下列相关叙述正确的有（　　）
A．基因A突变为a是一种碱基增添的突变
B．用两种限制酶分别酶切A基因后，形成的末端类型不同
C．用两种限制酶分别酶切a基因后，产生的片段大小一致
D．产前诊断时，该致病基因可选用HindⅢ限制酶开展酶切鉴定
三．解答题（共1小题）
12．（2025 北京）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
（1）两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的Ⅱ﹣2是携带者的概率为 　 　 。
②家系1的Ⅱ﹣1与家系2的Ⅱ﹣2之间婚配，所生子女均正常，原因是 　 　 。
（2）基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常、α型、γ型。F1的α型个体中杂合子的基因型有 　 　 。
（3）r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 　 　 。
（4）将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释。 　 　
高考生物一轮复习 生物的变异
参考答案与试题解析
一．选择题（共9小题）
1．（2025 广东）若某常染色体隐性单基因遗传病的致病基因存在两个独立的致病变异位点1和2（M和N表示正常，m和n表示异常），理论上会形成两种变异类型且效应不同（如图），但仅凭个体的基因检测不足以区分这两种变异类型。通过对人群中变异位点的大规模基因检测，有助于该遗传病的风险评估。表为某人群中这两个变异位点的检测数据。下列对该人群的推测，合理的是（　　）
变异位点组合个体数 位点2
NN Nn nn
位点1 MM 94121 1180 44
Mm 2273 4 0
mm 29 0 0
A．m和n位于同一条染色体上
B．携带m的基因频率约是携带n的基因频率的3倍
C．有3种携带致病变异的基因
D．MmNn组合个体均患病
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】模式图；人类遗传病；理解能力．
【答案】C
【分析】DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
【解答】解：A、由表格可知，由于没有mmNn、Mmnn、mmnn的个体，说明m和n不位于同一条染色体上，A错误；
B、该人群总人数为94121+1180+44+2273+4+29＝97651，携带m的基因频率＝（2273+4+29×2）÷97651×2×100%＝1.2%，携带n的基因频率的＝（1180+4+44×2）÷97651×2×100%＝0.65%，携带m的基因频率约是携带n的基因频率的2倍，B错误；
C、分析题干信息可知有3种携带致病变异的基因mN、Mn、mn，C正确；
D、类型1MmNn患病，类型2MmNn不患病，故MmNn组合个体不一定患病，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
2．（2025 北京）蝴蝶幼虫取食植物叶片，萝藦类植物进化出产生CA的能力，CA抑制动物细胞膜上N酶的活性，对动物产生毒性，从而阻止大部分蝴蝶幼虫取食。斑蝶类蝴蝶因N酶发生了一个氨基酸替换而对CA不敏感，其幼虫可以取食萝藦。下列叙述错误的是（　　）
A．斑蝶类蝴蝶对CA的适应主要源自基因突变和选择
B．斑蝶类蝴蝶取食萝藦可减少与其他蝴蝶竞争食物
C．N酶基因突变导致斑蝶类蝴蝶与其他蝴蝶发生生殖隔离
D．萝藦类植物和斑蝶类蝴蝶的进化是一个协同进化的实例
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；协同进化与生物多样性的形成．
【专题】热点问题；归纳推理；正推法；生物的进化；理解能力．
【答案】C
【分析】不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。
【解答】解：A、斑蝶类蝴蝶的N酶发生氨基酸替换，这是因为控制N酶的基因碱基发了替换，故该结果基因突变的结果。由于替换后斑蝶类蝴蝶对CA不敏感，其幼虫可以取食萝藦，说明自然选择能保留有利变异，使其适应CA环境，A正确；
B、斑蝶突变后可取食萝藦，而与其他蝴蝶不能，故可减少与其他蝴蝶竞争食物，B正确；
C、生殖隔离是指不同物种之间一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能产生可育的后代的现象，仅N酶基因突变未直接导致生殖隔离，C错误；
D、协同进化是指不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，萝藦与斑蝶体现了生物与生物之间共同进化，属于协同进化的实例，D正确。
故选：C。
【点评】解答此题要掌握生物进化的相关知识，如生殖隔离、协调进化的概念等，难度一般。
3．（2025 湖北）研究表明，人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应，改善胰腺癌、结直肠癌和肺癌等的治疗效果。进一步研究发现，色氨酸可提高血清中生长素的水平；生长素通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用。下列叙述错误的是（　　）
A．自由基对癌细胞和正常细胞都有毒害作用
B．富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果
C．患者个体肠道微生物种群差异可能会影响癌症化疗效果
D．该研究结果表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗
【考点】细胞的癌变的原因及特征．
【专题】材料分析题；归纳推理；正推法；理解能力．
【答案】D
【分析】细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化变成了不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，这种细胞就是癌细胞。
【解答】解：A、自由基对正常细胞都有毒害作用，会导致细胞衰老。生长素抑制自由基清除酶活性可增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，说明自由基对癌细胞也有毒害作用，A正确；
B、色氨酸可提高血清中生长素的水平，生长素通过抑制E酶（自由基清除酶）的活性，增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，所以富含色氨酸的食品能改善癌症患者的化疗效果，B正确；
C、人体肠道中某些微生物合成、分泌的植物激素生长素，能增强癌症患者对化疗药物的响应。患者个体肠道微生物种群差异会导致合成分泌的生长素水平不同，可能会影响癌症化疗效果，C正确；
D、该研究结果表明生长素能增强化疗药物对癌细胞的杀伤作用，但不能表明生长素可作为一种潜在的化疗药物用于癌症治疗，D错误。
故选：D。
【点评】此题考查了癌细胞的特征及癌症治疗的方法等内容，需要学生把握知识的内在联系，形成知识网络，并应用相关知识结合题干信息进行推理、综合解答问题。
4．（2025 湖北）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ﹣1不含g基因。随机选取Ⅲ﹣5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　）
A．Ⅲ﹣3个体的致病基因可追溯源自Ⅰ﹣2
B．Ⅲ﹣5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ﹣2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ﹣6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；理解能力．
【答案】C
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【解答】解：A、根据系谱图可知该遗传病为伴X染色体隐性遗传病（因为Ⅰ﹣1男性患病，Ⅱ﹣3女性患病），由于Ⅱ﹣I不含g基因，所以Ⅲ﹣3的致病基因来自Ⅱ﹣2，Ⅱ﹣2的致病基因来自Ⅰ﹣1，而不是Ⅰ﹣2，A错误；
B、已知Ⅱ﹣4基因型为XGY，Ⅱ﹣3的基因型为XgXg，Ⅲ﹣5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ﹣5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ﹣5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；
C、已知Ⅱ﹣1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ﹣2的基因型为XGXg，Ⅲ﹣2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ﹣2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确；
D、已知Ⅱ﹣4基因型为XGY，Ⅱ﹣3的基因型为XgXg，Ⅲ﹣6的基因型为XGXg，与某男性（XGY）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为，D错误。
故选：C。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生的识记能力和理解判断能力。
5．（2025 选择性）丛枝菌根真菌（AMF）可以帮助植物吸收磷，同时从植物中获取有机物。我国科研人员最近研究发现，小麦CNGC15基因突变后根细胞合成和分泌的黄酮类物质增加，吸引更多的AMF在小麦根部定殖。下列叙述错误的是（　　）
A．该基因突变可以增加生物多样性
B．低磷条件下AMF与小麦互利共生
C．小麦和AMF通过化学信息调节种间关系
D．该基因突变不影响AMF和小麦种群间能量流动
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；群落中生物的种间关系．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；种群和群落；生态系统；理解能力．
【答案】D
【分析】生物多样性包括了遗传多样性、物种多样性和生态系统多样性。
【解答】解：A、生物多样性包括了基因（遗传）多样性、物种多样性和生态系统多样性，基因突变属于可遗传变异，增加了遗传多样性，A正确；
B、AMF可以帮助植物吸收磷，同时从植物中获取有机物，两者互利共生关系，B正确；
C、黄酮类物质作为化学信号吸引AMF，属于化学信息调节种间关系，C正确；
D、基因突变导致小麦分泌更多黄酮类物质，吸引更多AMF定殖，AMF获取的有机物（能量）增加，说明能量流动发生改变，D错误。
故选：D。
【点评】本题考查的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
6．（2025 选择性）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（　　）
A．Ⅰ1和Ⅰ2均含有甲基化的H基因
B．Ⅱ1为杂合子的概率是
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是
D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】B
【分析】根据题干信息分析，子代若获得母亲提供的H基因则患病，否则不患病。
【解答】解：AD、患病个体Ⅲ1的基因型为Hh，H基因在精子中为甲基化状态，故其H来自母亲Ⅱ2，h基因只能来自父亲。由于Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因，AD正确；
B、Ⅲ1的基因型为Hh，其H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，其H基因来自Ⅰ1，Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型为H1h，Ⅰ2基因型为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为，B错误；
C、已知Ⅱ2基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患病，否则不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是，C正确。
故选：B。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
7．（2025 山东）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ﹣1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ﹣2基因型为Xa3Y，Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣4基因型均为Xa4Y，Ⅳ﹣1为纯合子的概率为（　　）
A． B． C． D．
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；归纳推理；正推法；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】D
【分析】根据题意和图示分析可知：Ⅰ﹣1基因型为Xa1Xa2，其减数分裂后可产生两种卵细胞，即Xa1和Xa2；Ⅰ﹣2基因型为Xa3Y，其减数分裂后可产生两种精子，即Xa3和Y，Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣4基因型均为Xa4Y，其减数分裂后可产生两种精子，即Xa4和Y。
【解答】解：Ⅰ﹣1基因型为Xa1Xa2，Ⅰ﹣2基因型为Xa3Y，Ⅱ﹣2和Ⅱ﹣3的基因型为Xa1Xa3、Xa2Xa3，产生配子为Xa1、Xa2、Xa3，由于Ⅱ﹣1和Ⅱ﹣4基因型均为Xa4Y，因此Ⅲ﹣1的基因型为Xa1Xa4、Xa2Xa4、Xa3Xa4，产生配子为Xa1、Xa2、Xa3、Xa4。Ⅲ﹣2基因型为为Xa1Y、Xa2Y、Xa3Y，产生配子为Xa1、Xa2、Xa3、Y。故Ⅳ﹣1（已经确定为女性）为纯合子的概率为Xa1Xa1+Xa2Xa2+Xa3Xa3。
故选：D。
【点评】本题考查伴性遗传的相关知识，意在考查学生的识图能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。
8．（2025 浙江）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（　　）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】遗传系谱图；人类遗传病；解决问题能力．
【答案】B
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【解答】解：A、因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；
B、I1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，I2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1是患病的，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为，B正确；
C、Ⅱ1无电泳条带且表型正常，Ⅱ1基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误；
D、Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，D错误。
故选：B。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，学生具备运用所学知识综合分析问题的能力是解答本题的关键。
9．（2025 选择性）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（　　）
A． B． C． D．
【考点】染色体数目的变异．
【专题】正推法；基因重组、基因突变和染色体变异；理解能力．
【答案】A
【分析】染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
【解答】解：该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，各占。由于“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，所以实际参与受精的精子中“n”型占（“n”型全受精，“n+1”型半受精），“n+1”型占。卵子的比例为“n”型，“n+1”型。子代组合：
精子 卵子 “n+1”型 “n”型
“n+1”型 （2n+2）（死亡） （2n+1）
“n”型 （2n+1） （2n）
子一代中三体变异株的比例约为（）÷（，A正确，BCD错误。
故选：A。
【点评】本题考查染色体数目变异的相关内容，要求学生能运用所学的知识正确作答。
二．多选题（共2小题）
（多选）10．（2025 湖南）已知甲、乙家系的耳聋分别由基因E、F突变导致；丙家系耳聋由线粒体基因G突变为g所致，部分个体携带基因g但听力正常。下列叙述错误的是（　　）
A．听觉相关基因在人的DNA上本来就存在
B．遗传病是由获得了双亲的致病遗传物质所致
C．含基因g的线粒体积累到一定程度才会导致耳聋
D．甲、乙家系的耳聋是多基因遗传病
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】正推法；人类遗传病；理解能力．
【答案】BD
【分析】人类遗传病是指由于遗传物质发生改变而引起的疾病，不一定是生下来就有的疾病；由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病；多基因遗传病在群体中发病率比较高；均不携带致病基因的双亲，在其形成配子过程中可能会出现染色体变异或基因突变，其后代可能会患遗传病。
【解答】解：A、听觉相关基因是人体基因的一部分，正常存在于人的 DNA 上，只是突变后可能引发耳聋，A正确；
B、遗传病是因遗传物质发生改变（突变或缺陷）引起的疾病，包括单基因、多基因、染色体异常遗传病等，并非单纯“获得双亲致病遗传物质”，比如新发突变也会导致，B错误；
C、丙家系线粒体基因G变g，部分携带g但听力正常，说明含基因g的线粒体积累到一定程度（阈值效应）才会致耳聋，C正确；
D、耳聋基因可能涉及多个致病基因（比如F、G突变所致），但通常是由一个明确的基因突变所致，属于单基因遗传病范畴，D错误
故选：BD。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
（多选）11．（2025 江苏）如图示人体正常基因A突变为致病基因a及HindⅢ切割位点。AluⅠ限制酶识别序列及切割位点为，下列相关叙述正确的有（　　）
A．基因A突变为a是一种碱基增添的突变
B．用两种限制酶分别酶切A基因后，形成的末端类型不同
C．用两种限制酶分别酶切a基因后，产生的片段大小一致
D．产前诊断时，该致病基因可选用HindⅢ限制酶开展酶切鉴定
【考点】基因突变的概念、原因、特点及意义；基因工程的操作过程综合．
【专题】正推法；基因工程；理解能力．
【答案】BD
【分析】“分子手术刀”——限制酶：（1）来源：主要是从原核生物中分离纯化出来的。（2）功能：能够识别双链DNA分子的某种特定的核苷酸序列，并且使每一条链中特定部位的两个核苷酸之间的磷酸二酯键断开，因此具有专一性。（3）结果：经限制酶切割产生的DNA片段末端通常有两种形式，即黏性末端和平末端。
【解答】解：A、对比A基因和a基因的序列，A基因中“AAGCTT”变为a基因中“AAGCTG”，发生了碱基的替换（T→G），A错误；
B、HindⅢ切割产生黏性末端，AluⅠ切割后产生的是平末端，二者末端类型不相同，B正确；
C、观察图中a基因，HindⅢ有2个切割位点，切割后会产生3个片段，AluⅠ有3个切割位点，切割后会产生4个片段，用两种限制酶分别酶切a基因后，产生的片段大小不一致，C错误；
D、因为正常基因A和致病基因a的HindⅢ切割位点不同，所以产前诊断时，该致病基因可选用HindⅢ限制酶开展酶切鉴定，D正确。
故选：BD。
【点评】本题考查基因工程的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力、运用所学知识综合分析问题的能力。
三．解答题（共1小题）
12．（2025 北京）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
（1）两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的Ⅱ﹣2是携带者的概率为 　　 。
②家系1的Ⅱ﹣1与家系2的Ⅱ﹣2之间婚配，所生子女均正常，原因是 　家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的　 。
（2）基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常、α型、γ型。F1的α型个体中杂合子的基因型有 　ggRr、Ggrr　 。
（3）r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 　绿色荧光强度增强，红色荧光强度不变　 。
（4）将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释。 　条件1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。条件2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害　
【考点】人类遗传病的类型及危害．
【专题】图文信息类简答题；人类遗传病；理解能力．
【答案】（1）；家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的
（2）ggRr、Ggrr
（3）绿色荧光强度增强，红色荧光强度不变
（4）条件1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。条件2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
【解答】解：（1）①已知USH是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系1中Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2表现正常，生了一个患病的儿子Ⅱ﹣1（基因型为aa），根据基因的分离定律，可知Ⅰ﹣1和Ⅰ﹣2的基因型均为Aa。Ⅱ﹣2 表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为，Aa的概率为，因此家系1的Ⅱ﹣2是携带者（Aa）的概率为。
②因为已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH，家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的。假设家系1是A基因发生突变导致的，家系2是B基因发生突变导致的（A、B为不同基因位点），家系1的Ⅱ﹣1基因型可能为aaBB，家系2的Ⅱ﹣2 基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。
（2）已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为正常：α型：γ型═9：6：1，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。
（3）因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度增强；而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。
（4）用作载体的病毒满足的条件有：①病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。 ②病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害。
故答案为：
（1）；家系1和家系2的USH是由不同基因突变引起的
（2）ggRr、Ggrr
（3）绿色荧光强度增强，红色荧光强度不变
（4）条件1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。条件2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害
【点评】本题考查了人类遗传病的相关知识，需要学生提取题干信息答题。
21世纪教育网 www.21cnjy.com 精品试卷·第 2 页 （共 2 页）
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