资源简介

(共20张PPT)
16.6 遗传病与人类健康
制作者：雨中喵喵
目录
01
学习目标
02
遗传病
03
近亲结婚
04
遗传咨询
05
思考与练习
学习
目录
构建概念模型，阐明染色体、DNA和基因的关系，知道基因是包含遗传信息的DNA片段，基因位于染色体上，运用假设演绎的方法，通过推理和想象，说明基因随配子由亲代传给子代。
遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过配子在家族中传递，因而在患者家系中常常表现出一定的发病比例。遗传病对人类健康和人口素质有严重的影响，已成为当今社会关注的问题。
第一部分
遗传病严重危害人类健康
疾病危害人类健康和降低人口素质，减少疾病对人类健康的危害是当今世界急需解决的重大问题之一。
根据病因的不同，疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。
遗传病
就在我们的身边
据研究，我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因，其中某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。
据统计，自然人群中有25%～30%的人受某种遗传病所累。
遗传病严重危害人类健康和降低人口素质。
已知的出生缺陷超过8000种，造成出生缺陷的因素很多，其中，遗传因素约占25%，环境因素约占10%，两种因素共同作用或原因不明的约占65%。
根据国家统计局2021年12月发布的数据，我国出生缺陷防治取得明显成效，严重致残的出生缺陷发生率逐年下降。这对提高我国出生人口素质和儿童健康水平发挥了重要作用。
第二部分
近亲结婚可能会提高隐性遗传病的发病率
近亲是指两个人在几代之内曾有共同祖先，近亲结婚是指三代以内有共同祖先的男女婚配。
我国法律规定，直系血亲或者三代以内旁系血亲禁止结婚。
直系血亲和三代以内的旁系血亲关系可用图表示。
为什么要禁止近亲结婚
这是因为血亲关系近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。近亲结婚时，夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
白化病在自然人群的发病概率为1/10000，若表兄妹结婚，则子女发病概率为1/1600，是非近亲结婚的6倍多。
小资料
据调查，先天性遗传病患者父母的近亲结婚率为37.5%，近亲婚配子女患病率为41.6%。已发现的常染色体隐性遗传病有上千种。除白化病外，较常见的还有先天性聋哑、小头畸形、苯丙酮尿症和半乳糖血症等。近亲结婚除使隐性遗传病发病率增高外，还可使多基因遗传病发病率增高，常见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病和癫痫等。一些遗传病的患病危险性在近亲结婚和非近亲结婚中的比例如下：先天性鱼鳞病是62.7:1，少年性黑蒙性痴呆是36.6:1，先大性全色盲是18.4:1。
第三部分
遗传咨询能有效降低遗传病的发病率
遗传咨询又叫遗传商谈，是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、发病概率、预防、诊断和治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病预防和治疗等方面的医学指导。
遗传咨询与有效的产前诊断、选择性流产措施相配合，能够有效地降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。
思考与练习
1.我国为什么提倡做婚前健康检查及遗传咨询
2.小说《红楼梦》中的林黛玉是贾母的外孙女，贾宝玉是贾母的孙子，他们的爱情故事让读者唏嘘不已。从遗传的角度分析，如果贾宝玉和林黛玉结婚并生育，可能的结果是什么 请尝试说明理由。

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