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(共52张PPT)
2.5.1 基因突变和基因重组
一、基因突变的概念
二、基因突变与细胞癌变
三、基因突变的原因、特点、意义
四、基因重组
六、练习题
基因突变和基因重组
五、基因组编辑技术
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
……
……
推测：编码正常血红蛋白和异常血红蛋白的基因中发生了何种变化？
正常血红蛋白
异常血红蛋白
mRNA中的一个密码子不同
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
推测：编码血红蛋白基因其它部位发生碱基变化可能导致的影响
一个碱基对的替换
转录后mRNA中密码子编码的氨基酸发生改变
转录后mRNA中密码子编码的氨基酸不发生改变
转录后mRNA中终止密码子改变（提前、后移）、肽链变长或变短
转录后mRNA中起始密码子改变（提前、后移）、肽链变长或变短
导致转录水平升高或降低（甚至不转录）
推测：基因中发生碱基对的增添或缺失会对蛋白质有什么影响？
思考、如果一个基因的中部增添了一个碱基对，导致mRNA上多了一个碱基，会对翻译出来的氨基酸序列有何影响？
思考、如果基因中部增添了二个相邻的碱基对，导致mRNA上多了二个碱基，会对翻译出来的氨基酸序列有何影响？
分析：可能会导致mRNA上__________________________，进而导致肽链中的_________________发生变化；也可能____________________________________，导致肽链________________。
多个密码子发生变化
多个氨基酸
提前或延后出现终止密码子
变短或变长
分析：同上一问
思考、如果DNA上缺失了三个相邻的碱基对，导致mRNA上少了三个相邻碱基，会对翻译出来的氨基酸序列有何影响？
A
T
C
G
A
C
A
A
C
G
A
A
C
T
T
A
G
C
T
G
T
T
G
C
T
T
G
A
DNA1
DNA2
U
A
G
C
U
G
U
U
G
C
U
U
G
A
mRNA
甲硫氨酸
亮氨酸
亮氨酸
亮氨酸
增添（缺失）3个碱基对，可能会导致mRNA上正好少一个密码子，导致蛋白质中少一个氨基酸。
思考、如果DNA上缺失了三个相邻的碱基对，导致mRNA上少了三个相邻碱基，会对翻译出来的氨基酸序列有何影响？
U
A
U
C
G
G
C
U
G
C
U
U
G
A
G
A
U
A
U
C
G
G
C
U
G
C
U
U
G
A
G
A
U
A
G
U
C
G
U
C
U
A
G
A
G
2
1
3
4
5
6
8
7
9
2
1
3
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9
1
2
6
8
7
9
缺失3个碱基对，对翻译出的蛋白质影响相对较小，可能是少了一个氨基酸，也可能是少了一个，变一个。
野生型噬菌体
插入或删掉3个相邻碱基
噬菌体能侵染细菌，使死菌死亡
野生型噬菌体
噬菌体不能侵染细菌，不能使细菌死亡
插入或删掉1个或2个相邻碱基
思考、如果DNA上缺失了三个相邻的碱基对，导致mRNA上少了三个相邻碱基，会对翻译出来的氨基酸序列有何影响？
分析：可能会导致mRNA上少一个密码子，进而导致肽链中少一个氨基酸；也可能会导致肽链中少一个氨基酸，变一个氨基酸；也可能会提前或延后出现终止密码子，导致肽链变短或变长。
基因突变：DNA分子中发生了碱基对的增添、缺失或替换，而引起基因碱基序列的改变。
基因突变可能会导致蛋白质结构的改变，进而影响生物体的性状；当然，基因突变也可能不会导致蛋白质结构的改变。
配子中的基因突变可随配子遗传给子代，体细胞突变一般不能通过有性生殖遗传，可通过无性繁殖遗传。
氨基酸不变（简并性）
氨基酸改变（蛋白质结构可能功能不变）
AA突变为Aa
一、基因突变的概念
二、基因突变与细胞癌变
三、基因突变的原因、特点、意义
四、基因重组
六、练习题
基因突变和基因重组
五、基因组编辑技术
正常上皮细胞
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
癌
APC基因突变/丢失
KRAS基因突变
SMAD4、CDC4基因突变、丢失
TP53基因突变/丢失
结肠癌发生的原因
原癌基因
抑癌基因
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
细胞癌变的原因
癌细胞的特征
适宜条件下能够无限增殖
形态结构发生显著改变
细胞膜上糖蛋白减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
正常上皮细胞
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
癌
APC基因突变/丢失
KRAS基因突变
SMAD4、CDC4基因突变、丢失
TP53基因突变/丢失
注意：癌症发生通常需要多个原癌基因和抑癌基因的突变或表观遗传修饰，因此癌症多发于老年人，且有家族聚集现象。家族中有癌症病例时更需要关注癌症的预防。
一、基因突变的概念
二、基因突变与细胞癌变
三、基因突变的原因、特点、意义
四、基因重组
六、练习题
基因突变和基因重组
五、基因组编辑技术
诱发突变
物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）
化学因素：亚硝酸盐（改变碱基）、碱基类似物
生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）
自发突变
DNA复制出现差错等
BrdU
T
C
基因突变的原因
普遍性
随机性和不定向性
基因突变的随机性是指基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期（非DNA复制时也发生）；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
基因突变的不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
低频性（对每个基因而言）
特别提醒：随机性体现在时间随机和部位随机；但突变方向受原基因碱基序列限制，并不完全随机，故称为不定向性。
基因突变的特点
基因突变的意义
基因突变对生物体可能有害、可能有利，也可能是中性的。
基因突变是产生新基因的途径。产生新基因的生物可能更好地适应化境的变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型。
基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料。
一、基因突变的概念
二、基因突变与细胞癌变
三、基因突变的原因、特点、意义
四、基因重组
六、练习题
基因突变和基因重组
五、基因组编辑技术
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
①减数分裂时，非同源染色体自由组合导致非同源染色体的非等位基因自由组合
②位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色体单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
基因
重组
减数分裂Ⅱ
间期
减数分裂Ⅰ
自由组合定律（命运1）
①减数分裂时，非同源染色体自由组合导致非同源染色体的非等位基因自由组合
减数分裂Ⅱ
间期
减数分裂Ⅰ
自由组合定律（命运2）
①减数分裂时，非同源染色体自由组合导致非同源染色体的非等位基因自由组合
减数分裂Ⅱ
间期
减数分裂Ⅰ
连锁且交换
②位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色体单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
基因重组
①减数分裂时，非同源染色体自由组合导致非同源染色体的非等位基因自由组合
②位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色体单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
杂合子
随机重组（减I后）
交换重组（减I前）
基因重组
新基因型
新表现型
变异性
多样性
生物进化的原材料
有性生殖
减数分裂
导致
产生
产生
增加
提供
思考、下面的情况属于基因重组吗？
1、杂合高茎豌豆（Dd）自交，子代出现高茎和矮茎
2、精子和卵细胞结合形成受精卵
提醒：模拟题考试中强调上述发生在减数分裂过程中的狭义基因重组。广义的基因重组还包括细菌的转化、基因工程。
不属于
不属于
A
B
A
B
思考：如果自然界未发生过基因突变（均为纯合子），右图中非姐妹染色单体的互换还会导致染色单体上的基因重组吗？
基因重组的意义
有性生殖过程中基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，有利于物种在一个无法预测的环境中生存。
基因重组也是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义。
一、基因突变的概念
二、基因突变与细胞癌变
三、基因突变的原因、特点、意义
四、基因重组
六、练习题
基因突变和基因重组
五、基因组编辑技术
生物科技进展—— 基因组编辑
一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA，使DNA双链断裂。
CRISPR/Cas9系统
向导RNA
它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合
核酸酶Cas9
基因组编辑的原理
CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂
细胞内有修复
DNA切口的酶
向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）
希望改变的碱基序列被引入到基因组中，
实现基因组的准确编辑或使某个基因失活
向导RNA
核酸酶Cas9
基因组编辑的应用
我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功；2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。
特别注意防范风险:
一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题。
二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。
向导RNA
核酸酶Cas9
2019年12月30日，“基因编辑婴儿”案在深圳市南山区人民法院一审公开宣判。贺建奎等人因共同非法实施以生殖为目的的人类胚胎基因编辑和生殖医疗活动，构成非法行医罪。其中，贺建奎被判处有期徒刑三年。与此同时，法院审理查明，贺建奎等人的行为最终致使2人怀孕，先后生下3名基因编辑婴儿。
一、基因突变的概念
二、基因突变与细胞癌变
三、基因突变的原因、特点、意义
四、基因重组
六、练习题
基因突变和基因重组
五、基因组编辑技术
1.下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)（ ）
A.第6位的C被替换为T
B.第9位与第10位之间插入1个T
C.第100、101、102位被替换为T T T
D.第103至105位被替换为TCT
B
1、原核生物中某一基因的编码区(能够转录为相应的信使RNA，进而指导蛋白质的合成的区段)起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小（ ）
置换单个碱基对
增加4个碱基对
缺失3个碱基对
缺失4个碱基对
D
2．二倍体水毛茛黄花基因q1中丢失3个相邻碱基对后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变，下列叙述错误的是(　 　)
A．正常情况下，q1和q2可存在于同一个配子中
B．光学显微镜下无法观测到q2的长度较q1短
C．突变后翻译时碱基互补配对原则未发生改变
D．突变后水毛茛的花色性状不一定发生改变
A
3．枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表，下列叙述正确的是(　　)
A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性
B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能
C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致
D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变
　
A
4、豌豆子叶黄色对绿色为显性,由一对等位基因Y、y控制,下列有关叙述不正确的是(　　)
A.基因Y或y产生的根本原因是基因突变
B.基因Y和基因y的本质区别是核糖核苷酸序列不同
C.基因Y和y的分离可能发生在减数第二次分裂中
D.在豌豆的叶肉细胞中可检测到基因Y或y,但检测不到对应mRNA
B
5．产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是(　 　)
A．血液中的红细胞易变形破裂
B．血红蛋白中一个氨基酸不正常
C．信使RNA中一个碱基发生了改变
D．基因中一个碱基对发生了改变
D
6．下列关于基因突变的说法，错误的是(　 　)
A．没有外界因素诱导也可能发生基因突变
B．动植物的体细胞中的突变基因都不能遗传给后代
C．基因突变不一定会引起性状改变
D．在细胞周期的有丝分裂间期最易发生基因突变
B
基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。此外，人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。
7．如图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。有关叙述正确的是(　　)
A．基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有普遍性
B．Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基对的增添、缺失和替换，但不属于基因突变
C．一个细胞周期中，间期基因突变频率较高，主要是由于间期时间相对较长
D．在减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生交叉互换
B
8．如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
B
9．如图是某二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断错误的是(　　)
A．甲图表明该动物发生了基因突变
B．乙图表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生了基因突变
C．丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生了交叉互换
D．甲、乙、丙所产生的变异均可通过配子遗传给后代
D
10．以下有关基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组
C．基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离
D．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的
A
11．下列关于基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．杂交后代出现3∶1的分离比，不可能是基因重组导致的
B．联会时的交叉互换实现了同源染色体上等位基因的重新组合
C．“肺炎双球菌转化实验”中R型菌转变为S型菌的原理是基因重组
D．基因重组导致生物性状多样性为生物进化提供了最基本的原材料
C
12．下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是(　　)
A．①基因突变　②基因突变　③基因突变
B．①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C．①基因突变　②基因突变　③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
C
13．下列关于基因重组的叙述错误的是(　　)
A．基因重组通常发生在有性生殖过程中
B．基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料
C．同源染色体上的基因可以发生重组
D．非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组
D
14.如图表示雄果蝇(2N＝8)进行某种细胞分裂时，处于四个不同阶段细胞(Ⅰ～Ⅳ)中遗传物质或其载体(①～③)的数量。下列表述中，正确的是(　　)
A.在Ⅰ→Ⅱ期间最易发生基因突变
B.在Ⅱ阶段的细胞内，有2对同源染色体
C.在Ⅳ阶段的细胞内，能发生基因重组
D.在Ⅱ、Ⅳ阶段的细胞内，都可能含有两个Y染色体
C
XClB中C抑制雌性X染色体互换，l为隐性致死基因，B控制棒眼
X射线
X+
XClB
×
X+
X*
X+
X*
XClB
X*
X+
XClB
XClB
X*
X+
×
XClB
X+
X*
X+
X*
XClB
出现白眼的杂交组合（数）
棒眼雌蝇
所有棒眼雌蝇与野生型雄蝇逐对杂交
所有的杂交组合（数）
×100%
1910年摩尔根在培养野生型果蝇的培养瓶中发现了一只白眼雄果蝇。
摩尔根的学生缪勒用X射线照射野生眼雄果蝇，随后用X射线照射过的雄果蝇做杂交，在其孙辈中出现了白眼果蝇。
死亡

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