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第1课时　基因突变
知识点一　基因突变的实例和概念
1.基因Y中的一碱基对A—T被碱基对G—C替换，导致基因Y突变成基因y，下列相关叙述错误的是（　　）
A.该变化不能通过光学显微镜进行观察
B.基因Y与基因y中的氢键数目不同
C.基因Y与基因y编码的蛋白质可能相同
D.基因Y与基因y中嘧啶碱基所占比例不同
2.某二倍体生物的核基因A1中替换了一个碱基后形成了基因A2，导致转录翻译后的肽链长度变短。下列分析错误的是（　　）
A.该变异为可遗传变异，该突变基因一定会遗传给子代
B.基因A1、基因A2为控制同一性状的一对等位基因
C.该变异可能导致翻译过程提前终止
D.正常情况下，基因A1和基因A2不可能存在于同一个配子中
3.（2024·江苏淮安高一月考）动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列关于动态突变的推断，正确的是（　　）
A.可借助高倍显微镜进行观察
B.只发生在有丝分裂前的间期
C.会导致染色体上基因的数量有所增加
D.突变基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
4.如图为真核细胞内细胞核中某基因的结构及变化示意图，下列相关叙述中错误的是（　　）
A.基因1链中相邻碱基之间通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接
B.基因突变导致新基因中（A＋T）/（G＋C）的值减小，而（A＋G）/（T＋C）的值增大
C.RNA聚合酶通过核孔进入细胞核催化核糖核苷酸形成mRNA
D.基因复制过程中1链和2链均为模板，复制后形成的两个基因中遗传信息相同
知识点二　基因突变的原因、特点和意义
5.下列有关基因突变的叙述，错误的是（　　）
A.在没有诱变因子的情况下，基因突变也可以发生
B.基因突变可发生在任意生物体内，体现了其随机性
C.基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源
D.基因突变可使生物体获得新的生存空间
6.（2024·辽宁葫芦岛高一月考）小鼠毛色的基因有A＋（灰色）、AY（黄色）、a（黑色）等，它们是染色体上某一位置的基因突变成的等位基因。下列叙述正确的是（　　）
A.亚硝酸可导致基因定向突变
B.基因突变一定会引起碱基序列改变
C.DNA上碱基发生改变一定属于基因突变
D.该现象体现了基因突变具有普遍性
7.如图为某细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中Ⅰ、Ⅱ为非基因片段。下列有关叙述正确的是（　　）
A.基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性
B.Ⅰ、Ⅱ可能发生碱基的增添、缺失或替换，属于基因突变
C.一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂间期时间相对较长
D.在减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生交换
8.Tay-Sachs病是一种基因病，可能是由基因突变从而产生异常酶引起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是（　　）
酶的 种类 密码子位置
4 5 6 7
正常酶 苏氨酸 （ACU） 丝氨酸 （UCU） 缬氨酸 （GUU） 谷氨酰胺 （CAG）
异常酶 苏氨酸 （ACU） 酪氨酸 （UAC） 丝氨酸 （UCU） 缬氨酸 （GUU）
A.第5个密码子中插入碱基A
B.第6个密码子前UCU被删除
C.第7个密码子中的C被G替代
D.第5个密码子前插入UAC
9.（2024·河北张家口高一月考）2-氨基嘌呤（2-AP）是一种常见的碱基类似物，一般情况下与胸腺嘧啶配对，还与胞嘧啶配对。将野生型大肠杆菌培养在含有2-AP的培养基中，得到了精氨酸合成缺陷型、链霉素抗性、乳糖不能利用等多种突变体。下列相关叙述错误的是（　　）
A.2-AP属于化学诱变剂，可以提高突变率
B.突变体经2-AP处理后可能会得到野生型大肠杆菌
C.突变体的出现体现了基因突变具有不定向性
D.2-AP可使DNA分子发生碱基对C—G与T—A之间的替换
10.（多选）（2024·山东临沂第一中学高一月考）DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的基因的改变，称为点突变。点突变常分为转换和颠换两种形式。一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代称为转换，嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换。下列有关点突变的说法中，错误的是（　　）
A.点突变通常发生在DNA复制的时期
B.点突变可导致等位基因的产生
C.DNA分子中，最多出现4种转换和4种颠换
D.点突变改变了基因的碱基序列导致基因结构改变
11.（多选）（2024·河南信阳高一期末）科研人员人工诱导获得了果蝇突变体个体，对比突变体个体与野生型个体的某基因片段，发现正常碱基序列中只有一个位点发生了改变，即图中“↓”处的碱基对由G—C变成了A—T。已知UAG，UAA，UGA为终止密码子。下列有关分析正确的是（　　）
　 　　　　　↓
　 　5'…ATC　TCC　TGG　TTG…3'
模板链3'…TAG　AGG　ACC　AAC…3'　
A.人工诱导获得果蝇突变体的原理是基因突变
B.图中模板链上每三个相连的碱基为一个密码子
C.突变之后该基因片段对应的mRNA序列发生改变
D.突变之后该基因片段控制合成的蛋白质的相对分子质量可能减小
12.（2024·江苏盐城高一期末）β-地中海贫血症是由于正常基因A突变成基因a引起的单基因遗传病。下图是正常基因A和致病基因a的表达过程（AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子）。请回答下列问题：
（1）图中①表示　　　　　　　　过程，所需的酶是　　　　　　　　。人体细胞中过程①与过程②在时间和空间上不能同时连续进行，根据细胞结构分析，这与　　　　　　（填细胞结构）的阻碍有关。
（2）图中正常基因A突变成致病基因a，是由于DNA分子上发生碱基　　　　　　　　（填“增添”“缺失”或“替换”）导致的，基因A与a所携带的遗传信息　　　　　　　　（填“相同”或“不同”）。
（3）图中基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产物　　　　　　　　（填“大”“小”或“不变”），原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
β-地中海贫血症的发生说明基因可通过　　　　　　　　控制生物的性状。
（4）研究发现，不同的β-地中海贫血症患者体内的β-珠蛋白氨基酸存在差异，该现象说明基因突变具有　　　　　特点。
第1课时　基因突变
1.D　基因突变属于DNA分子水平的改变，不能通过光学显微镜进行观察，A正确；由题分析可知，基因Y突变成基因y是因为基因Y中的一碱基对A—T被碱基对G—C替换，因此，基因Y与基因y中的氢键数目不同，B正确；由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会引起氨基酸序列的改变，因此，基因Y与基因y编码的蛋白质可能相同，C正确；基因Y与基因y中嘧啶碱基所占比例均为50％，D错误。
2.A　基因突变为可遗传变异，不一定会遗传给子代，例如发生在体细胞的基因突变，A错误；基因A1、基因A2为控制同一性状的一对等位基因，对于真核生物核基因，突变产生的新基因和原来的基因互为等位基因，B正确；该突变导致转录翻译后的肽链长度变短，说明基因突变导致mRNA上终止密码子提前出现，那么翻译过程就会提前终止，C正确；正常情况下，等位基因会随着同源染色体的分开而分开，进入到不同的配子中，所以正常情况下，基因A1和基因A2不可能存在于同一个配子中，D正确。
3.D　动态突变的本质是基因突变，而基因突变在光学显微镜下观察不到，A错误；基因突变在自然界中普遍存在，可发生在生物个体发育的任何时期，B错误；基因突变会导致基因的碱基序列发生改变，而基因的数量不发生改变，C错误；该动态突变是3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，会导致其翻译的产物中某个氨基酸重复出现，D正确。
4.B　基因1链中即一条脱氧核苷酸链内，相邻碱基之间通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接，A正确；基因突变导致新基因中G—C碱基对增多，（A＋T）/（G＋C）的值减少，但由于A＝T，C＝G，故（A＋G）/（T＋C）的值不变，仍为1，B错误；大分子物质RNA聚合酶通过核孔进入细胞核参与转录过程，能催化核糖核苷酸形成mRNA，C正确；DNA复制的方式为半保留复制，基因复制过程中1链和2链均为模板，通过碱基互补配对，复制后形成的两个基因中遗传信息相同，D正确。
5.B　基因突变可以自发产生，A正确；基因突变可发生在任意生物体内，体现了其普遍性，B错误；基因突变可使生物体获得新性状，适应多变的环境进而获得新的生存空间，D正确。
6.B　基因突变是不定向的，A错误；基因内部碱基的增添、缺失或替换，称为基因突变，因此基因突变一定会引起碱基序列的改变，B正确；DNA上碱基的改变如果未发生在基因内部就不属于基因突变，C错误；该现象未能体现基因突变的普遍性，体现了基因突变的不定向性，D错误。
7.A　a、b、c为一个DNA分子上的不同部位，体现了基因突变的随机性，A正确；Ⅰ、Ⅱ是DNA中没有遗传效应的片段，它们的结构中发生的碱基的增添、缺失或替换都不属于基因突变，B错误；由于间期进行DNA复制，DNA稳定性差，故一个细胞周期中分裂间期基因突变频率较高，C错误；在减数分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，而图示b、c位于同一条染色体上，D错误。
8.D　分析题表可知，正常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UCU、GUU、CAG，而异常酶的第4～7个密码子依次为ACU、UAC、UCU、GUU，比较正常酶和异常酶的密码子可知，异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因最可能是第5个密码子前插入了UAC，致使该位点后的密码子都向后移动了。
9.C　2-AP属于化学诱变剂，可以提高突变率，A正确；2-AP既可使DNA分子发生碱基对由C—G到T—A的替换，也可使DNA分子发生碱基对由T—A到C—G的替换，因此大肠杆菌突变体经2-AP处理后，可能会得到野生型大肠杆菌，B、D正确；精氨酸合成缺陷型、链霉素抗性、乳糖不能利用等多种突变体的出现属于同一DNA分子不同部位发生的突变，体现了基因突变具有随机性，C错误。
10.CD　DNA复制过程中双螺旋解开，DNA分子的稳定性差，因而点突变通常发生在DNA复制的时期，A正确；点突变的结果是产生新的基因，可产生新的等位基因，B正确；组成DNA的碱基有A、T、G、C，转换是指一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代，因而最多有4种（A→G、G→A、T→C、C→T），颠换是指嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤，因而可出现8种颠换（A→C、A→T、T→A、T→G、G→C、G→T、C→G、C→A），C错误；点突变改变了基因的碱基序列，即改变了基因中的遗传信息，但基因的结构没有发生改变，D错误。
11.ACD　人为诱导获得果蝇突变体，碱基对由G—C变成了A—T，属于基因突变，A正确；密码子是mRNA上3个相邻的碱基，这3个碱基决定1个氨基酸，图中的模板链是DNA，B错误；DNA模板链由ACC变为了ACT，由DNA转录形成的mRNA碱基序列由UGG变成了UGA，mRNA序列发生改变，C正确；UGG能编码氨基酸，UGA是终止密码子，不编码氨基酸，翻译提前终止，氨基酸的数目变少，合成蛋白质的相对分子质量减小，D正确。
12.（1）转录　RNA聚合酶　核膜　（2）替换　不同　（3）小　基因突变后转录出的mRNA中终止密码子提前出现，导致翻译提前终止，合成的肽链缩短　控制蛋白质的结构　（4）不定向性
解析：（1）过程①从双链DNA生成mRNA，可推知过程①代表转录。转录过程中用到RNA聚合酶，RNA聚合酶可识别和结合基因的启动子，能驱动基因转录出mRNA。分析题图可知，过程②由mRNA合成蛋白质，可推知过程②代表翻译。人体细胞是真核细胞，存在以核膜为界限的细胞核，由于核膜的阻碍作用，过程①转录发生在细胞核中，过程②发生在细胞质（核糖体）中，因此过程①与过程②在时间和空间上不能同时连续进行。（2）正常基因A第39位的首个碱基对是C—G，而致病基因a第39位的首个碱基对是T—A，因此可推知，正常基因A突变成致病基因a，是由于DNA分子上发生碱基替换导致的。遗传信息指的是DNA上的碱基对排列顺序，由上面分析可知，基因A与a的碱基对排列顺序不同，因此二者携带的遗传信息不同。（3）正常基因A转录出的mRNA上第147位出现终止密码子UAG，但是致病基因a转录出的mRNA上第39位即出现终止密码子UAG，由于基因突变后转录出的mRNA上终止密码子提前出现，导致合成的肽链缩短，即基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产物小。由题图可知，β-地中海贫血症的发生是由于β-珠蛋白结构发生变化，因此可以体现基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。（4）不同的β-地中海贫血症患者体内的β-珠蛋白氨基酸存在差异，说明控制β-珠蛋白表达的基因可以在不同的位点发生突变，体现了基因突变的不定向性。
3 / 3第1课时　基因突变
导学 聚焦 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。 2.概述基因突变产生的原因、特点和意义
知识点（一）　基因突变的实例和概念
1.镰状细胞贫血病因分析
小提醒：镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形状来判断。
2.基因突变的概念和遗传特点
小提醒：RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变也称为基因突变。3.判断下列说法是否正确
（1）DNA中碱基的替换、缺失、增添一定会引起基因突变。（　　）
（2）基因突变改变了基因的数量和位置。（　　）
（3）基因突变的结果一定是产生等位基因。（　　）
（4）基因突变在光学显微镜下不可见。（　　）
（5）基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定引起生物性状的改变。（　　）
探讨　分析基因突变及其与性状的关系，提高理解能力
　如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题：
（1）上述三种方式中，碱基对分别发生了怎样的变化？上述突变能否在光学显微镜下观察到？
（2）上述三种方式的碱基对变化中，哪种变化对生物体性状的影响程度相对要小一些？为什么？
（3）有人认为，基因突变并不一定会导致生物体的性状发生改变，你是否同意其观点？请阐述你的理由。
（4）基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？
1.基因突变的类型与结果
2.基因突变与生物性状的关系
（1）基因突变对性状的影响
（2）基因突变能改变生物体性状
（3）基因突变未引起生物体性状改变
1.如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是（　　）
A.②处碱基对A—T替换为T—A
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.④处碱基对G—C替换为U—A
D.④处碱基对G—C替换为T—A
2.如图是分解尿素的野生型细菌中脲酶基因转录的mRNA部分序列。现发现一突变菌株的脲酶由于基因突变而失活，突变后基因转录的mRNA在图中箭头所示位置增加了31个核苷酸，使图示序列中出现终止密码子（终止密码子有UAG、UGA和UAA）。下列有关分析合理的是（　　）
A.突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UGA
B.突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UAG
C.突变基因表达的蛋白质含有101个氨基酸
D.突变基因表达的蛋白质含有103个氨基酸
易错提醒
基因突变的“一定”和“不一定”
（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序一定发生改变。但DNA中基因的数量和位置不变。
（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
（3）基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。
（4）基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖遗传。
②如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
知识点（二）　基因突变的原因、特点和意义
1.基因突变的原因
小提醒：在没有诱变因素作用时，基因也可以自发突变。
2.基因突变的特点和意义
3.判断下列说法是否正确
（1）一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因突变的随机性。（　　）
（2）病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变。（　　）
（3）诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。（　　）
（4）若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。（　　）
探讨　分析基因突变的原因和特点，提高理解能力
1.如图中的基因A可能突变为a1、a2或a3，A、a1、a2、a3之间也可以相互突变。回答下列问题：
（1）基因A、a1、a2、a3在染色体上的位置是否相同？它们能相互看作等位基因吗？
（2）图示过程体现了基因突变的哪些特点？
2.分析并回答下列有关基因突变特点的问题：
（1）白眼果蝇、白色皮毛牛犊、短腿的安康羊、白化苗、白化病等的产生都源于基因突变，由此你能归纳出基因突变的特点吗？
（2）基因突变发生在生物个体发育的什么时期？这又体现了基因突变的什么特点？
1.诱发基因突变的因素可以分为物理因素、化学因素和生物因素，下列相关叙述正确的是（　　）
A.亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变，属于物理因素的作用
B.紫外线照射使大豆发生基因突变，属于化学因素的作用
C.碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异，属于物理因素的作用
D.乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属于生物因素的作用
2.下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是（　　）
A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率
B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系
C.无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息
D.虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生较多的基因突变
（1）基因突变是指　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
（2）人类的基因突变不一定能遗传给后代。
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
1.（2024·黑龙江齐齐哈尔高一期末）在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中（　　）
A.花色基因的碱基组成
B.花色基因的碱基序列
C.细胞的DNA含量
D.细胞的RNA含量
2.（2024·江苏南京期中）Rb1基因（视网膜母细胞瘤易患基因）位于人13号染色体上。该基因突变后，转录产生的mRNA的长度不变，但翻译合成的多肽链明显变短。下列相关叙述错误的是（　　）
A.Rb1基因和突变后的基因互为等位基因
B.Rb1基因的突变基因可以稳定遗传给子代
C.Rb1基因发生突变后的碱基序列与突变前的不同
D.Rb1基因突变导致mRNA上终止密码子提前出现
3.（2024·广东揭阳高一期末）原核生物某基因原有213对碱基，现经过突变，成为210对碱基（未涉及终止密码子改变），它指导合成的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为（　　）
A.少一个氨基酸，氨基酸顺序不变
B.少一个氨基酸，氨基酸顺序改变
C.氨基酸数目不变，但顺序改变
D.A、B都有可能
4.（2024·山东淄博高一期末）水稻经紫外线照射发生基因突变，产生抗稻瘟病基因，下图是抗稻瘟病基因和不抗稻瘟病基因部分DNA碱基和氨基酸所在位置。请分析下列说法错误的是（　　）
抗稻瘟病基因 CGT丙氨酸 GGT脯氨酸 TTA天冬酰胺
不抗稻瘟病基因 CGT丙氨酸 AGT丝氨酸 TTA天冬酰胺
氨基酸所在位置 227 228 230
A.基因中碱基对改变，不一定引起基因携带遗传信息的改变
B.抗稻瘟病基因产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的相关碱基发生了替换
C.基因突变的结果往往是产生它的等位基因
D.在没有外来因素影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生
5.由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。根据下列图表信息回答问题：
第一个 碱基 第二个碱基 第三个 碱基
U C A G
A 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸 U C A G
（1）图中Ⅰ过程发生的场所是　　　　。
（2）除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？　　　　，原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
（3）若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是　　　　。
（4）从表中可看出密码子具有　　　　的特点，它对生物体生存和发展的意义是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
第1课时　基因突变
【核心要点·巧突破】
知识点（一）
自主学习
1. 弯曲的镰刀状　 破裂　 缬氨酸　 氨基酸
2. 替换、增添或缺失　 基因碱基序列　 遗传规律　 无性生殖
3.（1）×　提示：若DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失的位置在无遗传效应的序列，则不会引起基因突变。
（2）×　提示：基因突变引起基因结构发生改变，但不会改变基因的数量和位置。
（3）×　提示：原核生物没有染色体，不存在等位基因，故在原核细胞中发生的基因突变不能说产生了等位基因，并且基因突变后遗传信息不一定改变，可能还是原来的基因。
（4）√　提示：基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下不可见。
（5）√
互动探究
　（1）提示：方式1为碱基对的增添，方式2为碱基对的替换，方式3为碱基对的缺失。均不能在光学显微镜下观察到。
（2）提示：方式2。发生碱基对的替换时，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；而发生碱基对的增添或缺失，影响插入或缺失位置后的序列对应的多个氨基酸。
（3）提示：认同。理由是：①由于密码子的简并，基因突变后形成的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；②基因突变为隐性突变，如AA突变为Aa；③个别氨基酸的改变，不影响蛋白质的功能；④基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中，等等。
（4）提示：基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到外界因素的干扰而发生碱基的改变。
学以致用
1.B　②处碱基对A—T替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为UAG，不是谷氨酸，A错误；U是RNA特有的碱基，G—C不可能替换成U—A，C错误；④处碱基对G—C替换为T—A，则编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D错误。
2.A　密码子由三个相邻的碱基组成，271个碱基和后面2个碱基一起构成91个密码子，插入的31个核苷酸和后面2个碱基一起构成11个密码子，后面是UGA，为终止密码子，表示翻译结束，所以表达的蛋白质含有102个氨基酸，B、C、D不合理。
知识点（二）
自主学习
1. 紫外线、X射线　 碱基类似物　 生物　 DNA复制
2. 等位基因　 没有　 新基因　 根本来源
3.（1）×　提示：一个基因可以向不同的方向发生突变，这体现了基因突变的不定向性。
（2）√　
（3）×　提示：诱变因素可以提高突变频率，但不能决定突变的方向。
（4）×　提示：若没有外界因素的影响，在生物体内部因素的作用下，基因也会发生突变。
互动探究
1.（1）提示：基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色体上的位置并没有改变，因此它们的位置相同，互为等位基因。
（2）提示：体现了基因突变是不定向的。
2.（1）提示：基因突变具有普遍性，在生物界中普遍存在。
（2）提示：生物个体发育的任何时期均可发生基因突变。体现了基因突变具有随机性。
学以致用
1.D　亚硝酸盐属于化学因素，A错误；紫外线属于物理因素，B错误；碱基类似物属于化学因素，C错误；乙肝病毒属于生物因素，D正确。
2.B　基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确的因果关系，B错误。
【过程评价·勤检测】
网络构建
　（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变
（2）若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，不能遗传
课堂演练
1.B　基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有A、T、C、G四种碱基，A错误；基因突变是指碱基的替换、增添或缺失，其结果是基因的碱基序列发生改变，B正确；基因突变不会改变细胞中DNA分子的含量，C错误；细胞中RNA的含量与细胞中蛋白质合成功能强弱有关，D错误。
2.B　基因突变会产生原基因的等位基因，A正确；若患者的突变基因发生在体细胞中，一般不会遗传给后代，B错误；基因突变通常是指DNA中碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变，所以Rb1基因发生突变后的碱基序列与突变前的不同，C正确；由于翻译合成的多肽链明显变短，说明Rb1基因突变导致了mRNA上终止密码子提前出现，D正确。
3.D　突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1个；若少的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种类和顺序影响将更大。
4.A　基因突变是DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，因此基因中碱基对改变，一定引起基因携带遗传信息的改变，但控制生物的性状不一定改变，A错误；据表格可知，抗稻瘟病基因产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的相关碱基发生了替换，B正确；基因突变是指基因在结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，其结果是出现了一个新基因代替了原有基因，这个新基因往往是原基因的等位基因，C正确；在没有外来因素影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生，属于自发突变，D正确。
5.（1）核糖体（或细胞质）　（2）丝氨酸　要同时突变两个碱基才能变为丝氨酸　（3）A　（4）简并　保证生物遗传性状的稳定性
解析：（1）过程Ⅰ表示翻译过程，它发生在核糖体上。（2）从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。（3）甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以⑤链上与mRNA中U相对应的碱基是A。（4）通过表中信息可以看出，表中的一个氨基酸对应着多种密码子，说明密码子具有简并的特点，所以当生物发生基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。
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第1课时　基因突变
导学 聚焦 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。
2.概述基因突变产生的原因、特点和意义
核心要点·巧突破
01
过程评价·勤检测
02
课时训练·提素能
03
目录
CONTENTS
核心要点·巧突破
01
精准出击 高效学习
知识点（一）　基因突变的实例和概念
1. 镰状细胞贫血病因分析
小提醒：镰状细胞贫血可通过显微镜观察红细胞的形状来判断。
2. 基因突变的概念和遗传特点
小提醒：RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上碱基序列的改变
也称为基因突变。
3. 判断下列说法是否正确
（1）DNA中碱基的替换、缺失、增添一定会引起基因突变。
（　×　）
提示：若DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失的位置在
无遗传效应的序列，则不会引起基因突变。
（2）基因突变改变了基因的数量和位置。 （　×　）
提示：基因突变引起基因结构发生改变，但不会改变基因的
数量和位置。
×
×
（3）基因突变的结果一定是产生等位基因。 （　×　）
提示：原核生物没有染色体，不存在等位基因，故在原核细
胞中发生的基因突变不能说产生了等位基因，并且基因突变
后遗传信息不一定改变，可能还是原来的基因。
（4）基因突变在光学显微镜下不可见。 （　√　）
提示：基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下不可
见。
（5）基因突变一定引起基因碱基序列的改变，但不一定引起生物
性状的改变。 （　√　）
×
√
√
探讨　分析基因突变及其与性状的关系，提高理解能力
　如图表示基因突变的几种类型，请分析回答下列问题：
（1）上述三种方式中，碱基对分别发生了怎样的变化？上述突变能
否在光学显微镜下观察到？
提示：方式1为碱基对的增添，方式2为碱基对的替换，方式3为
碱基对的缺失。均不能在光学显微镜下观察到。
（2）上述三种方式的碱基对变化中，哪种变化对生物体性状的影响
程度相对要小一些？为什么？
提示：方式2。发生碱基对的替换时，一般只改变一个氨基酸或
不改变氨基酸；而发生碱基对的增添或缺失，影响插入或缺失
位置后的序列对应的多个氨基酸。
（3）有人认为，基因突变并不一定会导致生物体的性状发生改变，
你是否同意其观点？请阐述你的理由。
提示：认同。理由是：①由于密码子的简并，基因突变后形成
的密码子与原密码子决定的可能是同一种氨基酸；②基因突变
为隐性突变，如AA突变为Aa；③个别氨基酸的改变，不影响蛋
白质的功能；④基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷
酸序列中，等等。
（4）基因突变易发生在什么时期？为什么易发生在该时期？
提示：基因突变易发生在细胞分裂前的间期。因为DNA复制
时，先解旋为单链，单链DNA的稳定性会大大降低，极易受到
外界因素的干扰而发生碱基的改变。
1. 基因突变的类型与结果
2. 基因突变与生物性状的关系
（1）基因突变对性状的影响
（2）基因突变能改变生物体性状
（3）基因突变未引起生物体性状改变
1. 如图表示WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序
列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为
谷氨酸。该基因发生的突变是（　　）
A. ②处碱基对A—T替换为T—A
B. ②处碱基对A—T替换为G—C
C. ④处碱基对G—C替换为U—A
D. ④处碱基对G—C替换为T—A
解析：　②处碱基对A—T替换为T—A，则编码氨基酸的密码子
AAG变为UAG，不是谷氨酸，A错误；U是RNA特有的碱基，G—
C不可能替换成U—A，C错误；④处碱基对G—C替换为T—A，则
编码氨基酸的密码子AAG变为AAU，编码的氨基酸不是谷氨酸，D
错误。
2. 如图是分解尿素的野生型细菌中脲酶基因转录的mRNA部分序列。
现发现一突变菌株的脲酶由于基因突变而失活，突变后基因转录的
mRNA在图中箭头所示位置增加了31个核苷酸，使图示序列中出现
终止密码子（终止密码子有UAG、UGA和UAA）。下列有关分析
合理的是（　　）
A. 突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UGA
B. 突变基因转录的mRNA中，终止密码子为UAG
C. 突变基因表达的蛋白质含有101个氨基酸
D. 突变基因表达的蛋白质含有103个氨基酸
解析：　密码子由三个相邻的碱基组成，271个碱基和后面2个碱
基一起构成91个密码子，插入的31个核苷酸和后面2个碱基一起构
成11个密码子，后面是UGA，为终止密码子，表示翻译结束，所
以表达的蛋白质含有102个氨基酸，B、C、D不合理。
易错提醒
基因突变的“一定”和“不一定”
（1）基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序
一定发生改变。但DNA中基因的数量和位置不变。
（2）基因突变不一定会引起生物性状的改变。
（3）基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组
结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等
位基因。
①基因突变如果发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物可
以通过无性生殖遗传。
②如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
（4）基因突变不一定都能遗传给后代。
知识点（二）　基因突变的原因、特点和意义
1. 基因突变的原因
小提醒：在没有诱变因素作用时，基因也可以自发突变。
2. 基因突变的特点和意义
3. 判断下列说法是否正确
（1）一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位
基因，这体现了基因突变的随机性。 （　×　）
提示：一个基因可以向不同的方向发生突变，这体现了基因
突变的不定向性。
（2）病毒、大肠杆菌及动、植物都可发生基因突变。 （　√　）
（3）诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。
（　×　）
提示：诱变因素可以提高突变频率，但不能决定突变的方
向。
×
√
×
（4）若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。 （　×　）
提示：若没有外界因素的影响，在生物体内部因素的作用
下，基因也会发生突变。
×
探讨　分析基因突变的原因和特点，提高理解能力
1. 如图中的基因A可能突变为a1、a2或a3，A、a1、a2、a3之间也可以
相互突变。回答下列问题：
（1）基因A、a1、a2、a3在染色体上的位置是否相同？它们能相互
看作等位基因吗？
提示：基因突变是基因内部碱基发生的改变，基因在染色
体上的位置并没有改变，因此它们的位置相同，互为等位
基因。
（2）图示过程体现了基因突变的哪些特点？
提示：体现了基因突变是不定向的。
2. 分析并回答下列有关基因突变特点的问题：
（1）白眼果蝇、白色皮毛牛犊、短腿的安康羊、白化苗、白化
病等的产生都源于基因突变，由此你能归纳出基因突变的
特点吗？
提示：基因突变具有普遍性，在生物界中普遍存在。
（2）基因突变发生在生物个体发育的什么时期？这又体现了基因
突变的什么特点？
提示：生物个体发育的任何时期均可发生基因突变。体现了
基因突变具有随机性。
1. 诱发基因突变的因素可以分为物理因素、化学因素和生物因素，下
列相关叙述正确的是（　　）
A. 亚硝酸盐摄入过量使人体发生基因突变，属于物理因素的作用
B. 紫外线照射使大豆发生基因突变，属于化学因素的作用
C. 碱基类似物处理使西瓜幼苗发生变异，属于物理因素的作用
D. 乙肝病毒感染使人体发生基因突变，属于生物因素的作用
解析：　亚硝酸盐属于化学因素，A错误；紫外线属于物理因
素，B错误；碱基类似物属于化学因素，C错误；乙肝病毒属于生
物因素，D正确。
2. 下列有关基因突变的原因和特点的叙述，错误的是（　　）
A. 用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率
B. 基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系
C. 无论是自发突变还是诱发突变，其实质都是改变了基因中的遗传
信息
D. 虽然基因突变具有低频性，但如果种群内的个体很多，也会产生
较多的基因突变
解析：　基因突变具有不定向性，与生物所处环境之间没有明确
的因果关系，B错误。
过程评价·勤检测
02
反馈效果 筑牢基础
（1）基因突变是指
。
（2）人类的基因突变不一定能遗传给后代。
。
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引
起的基因碱基序列的改变　
若发生在配子中，将
遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，不能遗传　
1. （2024·黑龙江齐齐哈尔高一期末）在某白花豌豆品种栽培园中，
偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表型的出现是花色
基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植
株与白花植株中（　　）
A. 花色基因的碱基组成 B. 花色基因的碱基序列
C. 细胞的DNA含量 D. 细胞的RNA含量
解析：　基因突变不改变花色基因的碱基组成，基因中均含有
A、T、C、G四种碱基，A错误；基因突变是指碱基的替换、增添
或缺失，其结果是基因的碱基序列发生改变，B正确；基因突变不
会改变细胞中DNA分子的含量，C错误；细胞中RNA的含量与细胞
中蛋白质合成功能强弱有关，D错误。
2. （2024·江苏南京期中）Rb1基因（视网膜母细胞瘤易患基因）位于
人13号染色体上。该基因突变后，转录产生的mRNA的长度不变，
但翻译合成的多肽链明显变短。下列相关叙述错误的是（　　）
A. Rb1基因和突变后的基因互为等位基因
B. Rb1基因的突变基因可以稳定遗传给子代
C. Rb1基因发生突变后的碱基序列与突变前的不同
D. Rb1基因突变导致mRNA上终止密码子提前出现
解析：　基因突变会产生原基因的等位基因，A正确；若患者的
突变基因发生在体细胞中，一般不会遗传给后代，B错误；基因突
变通常是指DNA中碱基的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序
列的改变，所以Rb1基因发生突变后的碱基序列与突变前的不同，
C正确；由于翻译合成的多肽链明显变短，说明Rb1基因突变导致
了mRNA上终止密码子提前出现，D正确。
3. （2024·广东揭阳高一期末）原核生物某基因原有213对碱基，现经
过突变，成为210对碱基（未涉及终止密码子改变），它指导合成
的蛋白质分子与原蛋白质相比，差异可能为（　　）
A. 少一个氨基酸，氨基酸顺序不变
B. 少一个氨基酸，氨基酸顺序改变
C. 氨基酸数目不变，但顺序改变
D. A、B都有可能
解析：　突变后少了三个碱基对，氨基酸数比原来少1个；若少
的三个碱基对正好控制着原蛋白质的一个氨基酸，则少一个氨基
酸，其余氨基酸顺序不变；若减少的三个碱基对正好对应着两个密
码子中的碱基，则在减少一个氨基酸的基础上，缺失部位后氨基酸
顺序也会改变；若减少的不是三个连续的碱基对，则对氨基酸的种
类和顺序影响将更大。
4. （2024·山东淄博高一期末）水稻经紫外线照射发生基因突变，产
生抗稻瘟病基因，如图是抗稻瘟病基因和不抗稻瘟病基因部分
DNA碱基和氨基酸所在位置。请分析下列说法错误的是（　　）
抗稻瘟病基因 CGT丙氨酸 GGT脯氨酸 TTA天冬酰胺
不抗稻瘟病基因 CGT丙氨酸 AGT丝氨酸 TTA天冬酰胺
氨基酸所在位置 227 228 230
A. 基因中碱基对改变，不一定引起基因携带遗传信息的改变
B. 抗稻瘟病基因产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸
的相关碱基发生了替换
C. 基因突变的结果往往是产生它的等位基因
D. 在没有外来因素影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错
误等原因自发产生
解析：　基因突变是DNA分子中碱基的替换、增添或缺失，而引
起的基因碱基序列的改变，因此基因中碱基对改变，一定引起基因
携带遗传信息的改变，但控制生物的性状不一定改变，A错误；据
表格可知，抗稻瘟病基因产生的根本原因是DNA模板链上决定第
228位氨基酸的相关碱基发生了替换，B正确；基因突变是指基因
在结构上发生碱基组成或排列顺序的改变，其结果是出现了一个新
基因代替了原有基因，这个新基因往往是原基因的等位基因，C正
确；在没有外来因素影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发
生错误等原因自发产生，属于自发突变，D正确。
5. 由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。根据下列图表
信息回答问题：
第一个 碱基 第二个碱基 第三个碱基
U C A G
A 异亮氨酸 异亮氨酸 异亮氨酸 甲硫氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 苏氨酸 天冬酰胺 天冬酰胺 赖氨酸 赖氨酸 丝氨酸 丝氨酸 精氨酸 精氨酸 U
C
A
G
（1）图中Ⅰ过程发生的场所是 。
解析：过程Ⅰ表示翻译过程，它发生在核糖体上。
（2）除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能
性最小？ ，原因是
。
核糖体（或细胞质）
丝氨酸
要同时突变两个碱基才能变
为丝氨酸
解析：从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨酸所对应的密码子均只有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。
（3）若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个
碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是 。
解析：甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以⑤链上与mRNA中U相对应的碱基是A。
A
（4）从表中可看出密码子具有 的特点，它对生物体生存
和发展的意义是 。
解析：通过表中信息可以看出，表中的一个氨基酸对应着多种密码子，说明密码子具有简并的特点，所以当生物发生基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。
简并
保证生物遗传性状的稳定性
课时训练·提素能
03
分级练习 巩固提升
知识点一　基因突变的实例和概念
1. 基因Y中的一碱基对A—T被碱基对G—C替换，导致基因Y突变成
基因y，下列相关叙述错误的是（　　）
A. 该变化不能通过光学显微镜进行观察
B. 基因Y与基因y中的氢键数目不同
C. 基因Y与基因y编码的蛋白质可能相同
D. 基因Y与基因y中嘧啶碱基所占比例不同
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解析：　基因突变属于DNA分子水平的改变，不能通过光学显微
镜进行观察，A正确；由题分析可知，基因Y突变成基因y是因为基
因Y中的一碱基对A—T被碱基对G—C替换，因此，基因Y与基因y
中的氢键数目不同，B正确；由于密码子的简并等原因，基因突变
不一定会引起氨基酸序列的改变，因此，基因Y与基因y编码的蛋
白质可能相同，C正确；基因Y与基因y中嘧啶碱基所占比例均为50
％，D错误。
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2. 某二倍体生物的核基因A1中替换了一个碱基后形成了基因A2，导
致转录翻译后的肽链长度变短。下列分析错误的是（　　）
A. 该变异为可遗传变异，该突变基因一定会遗传给子代
B. 基因A1、基因A2为控制同一性状的一对等位基因
C. 该变异可能导致翻译过程提前终止
D. 正常情况下，基因A1和基因A2不可能存在于同一个配子中
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解析：　基因突变为可遗传变异，不一定会遗传给子代，例如发
生在体细胞的基因突变，A错误；基因A1、基因A2为控制同一性状
的一对等位基因，对于真核生物核基因，突变产生的新基因和原来
的基因互为等位基因，B正确；该突变导致转录翻译后的肽链长度
变短，说明基因突变导致mRNA上终止密码子提前出现，那么翻译
过程就会提前终止，C正确；正常情况下，等位基因会随着同源染
色体的分开而分开，进入到不同的配子中，所以正常情况下，基因
A1和基因A2不可能存在于同一个配子中，D正确。
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3. （2024·江苏淮安高一月考）动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸
重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，这类变异会导致人类的
多种疾病，且重复拷贝数越多，病情越严重。下列关于动态突变的
推断，正确的是（　　）
A. 可借助高倍显微镜进行观察
B. 只发生在有丝分裂前的间期
C. 会导致染色体上基因的数量有所增加
D. 突变基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
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解析：　动态突变的本质是基因突变，而基因突变在光学显微镜
下观察不到，A错误；基因突变在自然界中普遍存在，可发生在生
物个体发育的任何时期，B错误；基因突变会导致基因的碱基序列
发生改变，而基因的数量不发生改变，C错误；该动态突变是3个
相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异，会导致其翻
译的产物中某个氨基酸重复出现，D正确。
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4. 如图为真核细胞内细胞核中某基因的结构及变化示意图，下列相关叙述中错误的是（　　）
A. 基因1链中相邻碱基之间通过“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”
连接
B. 基因突变导致新基因中（A＋T）/（G＋C）的值减小，而（A＋
G）/（T＋C）的值增大
C. RNA聚合酶通过核孔进入细胞核催化核糖核苷酸形成mRNA
D. 基因复制过程中1链和2链均为模板，复制后形成的两个基因中遗
传信息相同
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解析：　基因1链中即一条脱氧核苷酸链内，相邻碱基之间通过
“—脱氧核糖—磷酸—脱氧核糖—”连接，A正确；基因突变导致
新基因中G—C碱基对增多，（A＋T）/（G＋C）的值减少，但由
于A＝T，C＝G，故（A＋G）/（T＋C）的值不变，仍为1，B错
误；大分子物质RNA聚合酶通过核孔进入细胞核参与转录过程，
能催化核糖核苷酸形成mRNA，C正确；DNA复制的方式为半保留
复制，基因复制过程中1链和2链均为模板，通过碱基互补配对，复
制后形成的两个基因中遗传信息相同，D正确。
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知识点二　基因突变的原因、特点和意义
5. 下列有关基因突变的叙述，错误的是（　　）
A. 在没有诱变因子的情况下，基因突变也可以发生
B. 基因突变可发生在任意生物体内，体现了其随机性
C. 基因突变是产生新基因的途径和生物变异的根本来源
D. 基因突变可使生物体获得新的生存空间
解析：　基因突变可以自发产生，A正确；基因突变可发生在任
意生物体内，体现了其普遍性，B错误；基因突变可使生物体获得
新性状，适应多变的环境进而获得新的生存空间，D正确。
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6. （2024·辽宁葫芦岛高一月考）小鼠毛色的基因有A＋（灰色）、AY
（黄色）、a（黑色）等，它们是染色体上某一位置的基因突变成
的等位基因。下列叙述正确的是（　　）
A. 亚硝酸可导致基因定向突变
B. 基因突变一定会引起碱基序列改变
C. DNA上碱基发生改变一定属于基因突变
D. 该现象体现了基因突变具有普遍性
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解析：　基因突变是不定向的，A错误；基因内部碱基的增添、
缺失或替换，称为基因突变，因此基因突变一定会引起碱基序列的
改变，B正确；DNA上碱基的改变如果未发生在基因内部就不属于
基因突变，C错误；该现象未能体现基因突变的普遍性，体现了基
因突变的不定向性，D错误。
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7. 如图为某细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况，图中
Ⅰ、Ⅱ为非基因片段。下列有关叙述正确的是（　　）
A. 基因a、b、c均可能发生基因突变，体现了基因突变具有随机性
B. Ⅰ、Ⅱ可能发生碱基的增添、缺失或替换，属于基因突变
C. 一个细胞周期中，分裂间期基因突变频率较高，主要是由于分裂
间期时间相对较长
D. 在减数分裂的四分体时期，b、c之间可发生交换
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解析：　a、b、c为一个DNA分子上的不同部位，体现了基因突
变的随机性，A正确；Ⅰ、Ⅱ是DNA中没有遗传效应的片段，它们的
结构中发生的碱基的增添、缺失或替换都不属于基因突变，B错
误；由于间期进行DNA复制，DNA稳定性差，故一个细胞周期中
分裂间期基因突变频率较高，C错误；在减数分裂的四分体时期，
同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而
发生交换，而图示b、c位于同一条染色体上，D错误。
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8. Tay-Sachs病是一种基因病，可能是由基因突变从而产生异常酶引
起的。下表为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，
推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是（　　）
酶的
种类 密码子位置
4 5 6 7
正常
酶 苏氨酸（ACU） 丝氨酸（UCU） 缬氨酸（GUU） 谷氨酰胺（CAG）
异常
酶 苏氨酸（ACU） 酪氨酸（UAC） 丝氨酸（UCU） 缬氨酸
（GUU）
A. 第5个密码子中插入碱基A
B. 第6个密码子前UCU被删除
C. 第7个密码子中的C被G替代
D. 第5个密码子前插入UAC
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解析：　分析题表可知，正常酶的第4～7个密码子依次为ACU、
UCU、GUU、CAG，而异常酶的第4～7个密码子依次为ACU、
UAC、UCU、GUU，比较正常酶和异常酶的密码子可知，异常酶
的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因最可能是第5个密码子前插
入了UAC，致使该位点后的密码子都向后移动了。
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9. （2024·河北张家口高一月考）2-氨基嘌呤（2-AP）是一种常见的
碱基类似物，一般情况下与胸腺嘧啶配对，还与胞嘧啶配对。将野
生型大肠杆菌培养在含有2-AP的培养基中，得到了精氨酸合成缺
陷型、链霉素抗性、乳糖不能利用等多种突变体。下列相关叙述错
误的是（　　）
A. 2-AP属于化学诱变剂，可以提高突变率
B. 突变体经2-AP处理后可能会得到野生型大肠杆菌
C. 突变体的出现体现了基因突变具有不定向性
D. 2-AP可使DNA分子发生碱基对C—G与T—A之间的替换
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解析：　2-AP属于化学诱变剂，可以提高突变率，A正确；2-
AP既可使DNA分子发生碱基对由C—G到T—A的替换，也可使
DNA分子发生碱基对由T—A到C—G的替换，因此大肠杆菌突
变体经2-AP处理后，可能会得到野生型大肠杆菌，B、D正确；
精氨酸合成缺陷型、链霉素抗性、乳糖不能利用等多种突变体
的出现属于同一DNA分子不同部位发生的突变，体现了基因突
变具有随机性，C错误。
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10. （多选）（2024·山东临沂第一中学高一月考）DNA分子中一个碱
基对被另一个不同的碱基对取代所引起的基因的改变，称为点突
变。点突变常分为转换和颠换两种形式。一种嘌呤被另一种嘌呤
取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代称为转换，嘌呤取代嘧啶或嘧
啶取代嘌呤的突变则称为颠换。下列有关点突变的说法中，错误
的是（　　）
A. 点突变通常发生在DNA复制的时期
B. 点突变可导致等位基因的产生
C. DNA分子中，最多出现4种转换和4种颠换
D. 点突变改变了基因的碱基序列导致基因结构改变
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解析：　DNA复制过程中双螺旋解开，DNA分子的稳定性
差，因而点突变通常发生在DNA复制的时期，A正确；点突变的
结果是产生新的基因，可产生新的等位基因，B正确；组成DNA
的碱基有A、T、G、C，转换是指一种嘌呤被另一种嘌呤取代或
一种嘧啶被另一种嘧啶取代，因而最多有4种（A→G、G→A、
T→C、C→T），颠换是指嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤，因而
可出现8种颠换（A→C、A→T、T→A、T→G、G→C、G→T、
C→G、C→A），C错误；点突变改变了基因的碱基序列，即改变
了基因中的遗传信息，但基因的结构没有发生改变，D错误。
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11. （多选）（2024·河南信阳高一期末）科研人员人工诱导获得了果
蝇突变体个体，对比突变体个体与野生型个体的某基因片段，发
现正常碱基序列中只有一个位点发生了改变，即图中“↓”处的碱
基对由G—C变成了A—T。已知UAG，UAA，UGA为终止密码
子。下列有关分析正确的是（　　）
A. 人工诱导获得果蝇突变体的原理是基因突变
B. 图中模板链上每三个相连的碱基为一个密码子
C. 突变之后该基因片段对应的mRNA序列发生改变
D. 突变之后该基因片段控制合成的蛋白质的相对分子质量可能减小
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解析： 　人为诱导获得果蝇突变体，碱基对由G—C变成了
A—T，属于基因突变，A正确；密码子是mRNA上3个相邻的碱
基，这3个碱基决定1个氨基酸，图中的模板链是DNA，B错误；
DNA模板链由ACC变为了ACT，由DNA转录形成的mRNA碱基序
列由UGG变成了UGA，mRNA序列发生改变，C正确；UGG能编
码氨基酸，UGA是终止密码子，不编码氨基酸，翻译提前终止，
氨基酸的数目变少，合成蛋白质的相对分子质量减小，D正确。
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12. （2024·江苏盐城高一期末）β-地中海贫血症是由于正常基因A突
变成基因a引起的单基因遗传病。如图是正常基因A和致病基因a
的表达过程（AUG、UAG分别为起始密码子和终止密码子）。请
回答下列问题：
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（1）图中①表示 过程，所需的酶是 。
人体细胞中过程①与过程②在时间和空间上不能同时连续进
行，根据细胞结构分析，这与 （填细胞结构）的阻
碍有关。
转录
RNA聚合酶
核膜
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解析： 过程①从双链DNA生成mRNA，可推知过程①
代表转录。转录过程中用到RNA聚合酶，RNA聚合酶可识
别和结合基因的启动子，能驱动基因转录出mRNA。分析题
图可知，过程②由mRNA合成蛋白质，可推知过程②代表翻
译。人体细胞是真核细胞，存在以核膜为界限的细胞核，由
于核膜的阻碍作用，过程①转录发生在细胞核中，过程②发
生在细胞质（核糖体）中，因此过程①与过程②在时间和空
间上不能同时连续进行。
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（2）图中正常基因A突变成致病基因a，是由于DNA分子上发生
碱基 （填“增添”“缺失”或“替换”）导致的，
基因A与a所携带的遗传信息 （填“相同”或“不
同”）。
替换
不同
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解析：正常基因A第39位的首个碱基对是C—G，而致病基因a第39位的首个碱基对是T—A，因此可推知，正常基因A突变成致病基因a，是由于DNA分子上发生碱基替换导致的。遗传信息指的是DNA上的碱基对排列顺序，由上面分析可知，基因A与a的碱基对排列顺序不同，因此二者携带的遗传信息不同。
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（3）图中基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产
物 （填“大”“小”或“不变”），原因是

。
β-地中海贫血症的发生说明基因可通过
控制生物的性状。
小
基因突
变后转录出的mRNA中终止密码子提前出现，导致翻译提前
终止，合成的肽链缩短
控制蛋白质的结
构
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解析：正常基因A转录出的mRNA上第147位出现终
止密码子UAG，但是致病基因a转录出的mRNA上第39位
即出现终止密码子UAG，由于基因突变后转录出的
mRNA上终止密码子提前出现，导致合成的肽链缩短，
即基因a表达的产物相对分子质量比基因A表达的产物
小。由题图可知，β-地中海贫血症的发生是由于β-珠蛋白
结构发生变化，因此可以体现基因可通过控制蛋白质的
结构直接控制生物体的性状。
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（4）研究发现，不同的β-地中海贫血症患者体内的β-珠蛋白氨基
酸存在差异，该现象说明基因突变具有 特点。
解析：不同的β-地中海贫血症患者体内的β-珠蛋白氨基酸存在差异，说明控制β-珠蛋白表达的基因可以在不同的位点发生突变，体现了基因突变的不定向性。
不定向性
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感 谢 观 看!

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