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(共30张PPT)
1.(必修2 P87)染色体变异的概念： 。
2.(必修2 P87)染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，
另一类是细胞内染色体数目以一套完整的_____________为基数成倍地增加或成套地减少。
3.(必修2 P90)染色体结构的变异，在普通光学显微镜下　 　。结果：　　 　 　 ，
使排列在染色体上的　　　　　　　　　　 发生改变，从而导致　　 的改变。
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构变化
非同源染色体
可见
染色体结构改变
基因的数目或排列顺序
性状
4.染色体组：是指细胞中的一组　　　　　　，在　 　和　 　上各不相同，携带着控制生物　　　 　的全部遗传信息。
5.Aaa产生配子的类型及比例：　　　　　　　　　　　　　。
非同源染色体
形态
生长发育
Aa∶a∶A∶aa＝2∶2∶1∶1
功能
人教版必修2·第5章
第3节 人类遗传病
问题探讨：科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。
基因ob
瘦素
（蛋白质）
ob基因突变体
1．人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。
人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
讨论
3．基因病的判断方式是？
遗传物质是否改变
一、概念:
通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
基因或染色体改变
二、类型:
单基因遗传病：
多基因遗传病：
染色体异常遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
由染色体变异引起的遗传病
常染色体遗传
常染色体
显性遗传病
常染色体
隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、先天性聋哑
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
1. 单基因遗传病
伴X染色体遗传
伴X染色体
隐性遗传病
伴X染色体
显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患者多于女患者，隔代交叉遗传
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患者多于男患者，连续遗传
病例：外耳道多毛症
特点：男全患，女全正
性染色体
遗传
1. 单基因遗传病
伴Y染色体遗传
受 等位基因控制的遗传病。
①在群体中发病率较高
②易受环境影响,不遵循孟德尔遗传定律
③常表现出家族聚集现象
两对或两对以上
（1）概念：
（2）遗传特点：
（3）实例：
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
2. 多基因遗传病
21三体综合征 (唐氏综合征)
常染色体异常
遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征 (5号染色体缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征，XO）
（1）概念：由染色体变异引起的遗传病
染色体异常
3. 染色体异常遗传病
唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ后期时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ后期时，
姐妹染色单体未正常分离
唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？
若能，生育正常孩子的概率是多少？
能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。
【人类遗传病的三个易错点】
例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发育异常，
使胎儿患上先天性心脏病。
例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究
(1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗 为什么
不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗 为什么
不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
②遗传病不一定是先天性疾病。
①先天性疾病不一定是遗传病。
③家族性疾病不一定是遗传病。
④遗传病不一定是家族性疾病。
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，
其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
1.这些数据是怎么得到的？
2.怎么调查遗传病的遗传方式？
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
在患者家系中调查
调查遗传病的发病率：
在人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式：
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
检测和
预防方法
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
有一对夫妇，丈夫患遗传病，妻子正常且无遗传病家族史，
若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢？
1. 遗传咨询
时间：
手段：
目的：
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
④基因诊断
2. 产前诊断
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
基因治疗
3.禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
（可降低隐性遗传病的发病率）
近亲婚配发病率：
如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。
婴儿死亡率：
近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
三.遗传病的检测和预防
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
最佳生育年龄：女性24—30岁，男性25—35为佳。
4.提倡适龄生育
人类遗传病
遗传咨询
羊水检查、
B超检查、
孕妇血细胞检查、
基因检测等
产前诊断
群体中发病率较高的单基因遗传病
在患者家系中调查
检测和
预防
调查
对象
发病率
在足够大的群体中随机调查
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
群体发病率比较高
有家族聚集现象
易受环境影响
常染色体显（隐）性遗传病
伴X染色体显（隐）性遗传病
伴Y染色体性遗传病
√
1. (2023·陕西西安期末)下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病
B．遗传病患者一定都有相应的致病基因
C．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
D．环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响
√
2．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(　　)
A．调查时应分多个小组，对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
3．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。下列叙述不正确的是(　　)
A．借助B超检查技术，可以检测和预防所有先天性人类遗传病
B．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C．从胎儿细胞中提取DNA并检测相关基因，可以判断胎儿是否患白化病
D．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能会引起基因歧视
√
4.如图是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图，由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致，该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是
A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B.可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病
C.Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/4
D.若不考虑变异，患该遗传病的女性的孩子均患此病
√
本课结束

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