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第1节
第1课时 基因突变
人教版必修2·第5章
掌握基因突变的概念
掌握基因突变产生的原因、特点和意义
正常红细胞
实例1：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。
镰状细胞不灵活，不容易改变形状，许多穿过血管时会破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
一、基因突变的实例
镰状红细胞
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
任务一：观察下述两肽段部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别
①直接病因：
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
镰状细胞贫血发生的原因
病人血红蛋白的结构分析报告
②根本病因：
任务二：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？结合基因表达的过程分析其根本原因。
DNA中A-T碱基对发生替换（编码血红蛋白基因的碱基序列发生改变）
正常人
镰状细胞贫血患者
正常的
血红蛋白
谷氨酸
缬氨酸
翻译
异常
血红蛋白
异常血红蛋白基因
转录
异常mRNA
翻译
正常血红蛋白基因
转录
碱基对替换
A
T
A
U
正常mRNA
想一想这种疾病能否遗传 怎样遗传
谷氨酸
缬氨酸
A
U
能。亲代通过生殖过程把基因传给子代。
血红蛋白
DNA
转录
mRNA
翻译
正常
异常
A
T
根本病因：
基因中碱基对的替换。
DNA分子中的碱基对发生变化
mRNA分子中的碱基发生变化
相应的氨基酸发生变化
相应的蛋白质结构发生变化
红细胞形态发生改变
直接原因
根本原因
镰状细胞贫血
分子水平
细胞水平
个体水平
结构与功能相适应
思考：如果基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
A U C C G C ···
异亮氨酸
精氨酸
mRNA
DNA
A T C C G C ···
T A G G C G ···
正常
苏氨酸
丙氨酸
A C C G C ···
碱基对缺失（1对）
A 　C C G C ···
T G G C G ···
A G T C C G C ···
T C A G G C G ···
碱基对增添（1对）
丝氨酸
脯氨酸
A G U C C G C···
碱基对的增添或缺失，会影响插入位置后的序列。
DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因__________
的改变，叫作基因突变。
替换
增添
缺失
碱基序列
基因突变在光学显微镜下能否观察到？
二、基因突变的定义
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
（2）显性突变（aa→Aa），生物性状改变。
（3）密码子的简并性，生物性状不一定改变。
思考：基因突变一定改变生物体的性状吗？
（1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。
三、基因突变与性状的关系
TAC GTT ATG TCT TAT
假设这是正常人血红蛋白基因的一段模板链（转录中以此脱氧核苷酸链作为模板来合成mRNA）
DNA
mRNA

转录
原多肽的氨基酸序列
翻译

活动探究：基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
小结：基因突变的不同类型对氨基酸序列的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换
增添
缺失
只改变1个氨基酸或不改变
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
小
大
大
当在基因中增添或缺失1个碱基对、2个碱基对、3个碱基对时，哪种情况有可能对其控制合成的蛋白质结构影响最小？
增添或缺失3个碱基对，只在增添或缺失位点增加或缺失相应的氨基酸。
思考： DNA分子结构比较稳定，在什么时候容易出现差错呢？
DNA复制时，DNA解旋成单链时受到内、外因素的影响而发生碱基的改变。
基因突变的发生时间
(1)有丝分裂前的间期：体细胞
一般不能通过有性生殖传给后代，但是有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
(2)减数分裂前的间期：生殖细胞
可以通过受精作用传给后代
四、基因突变的发生时间
基因突变是如何产生的呢
1927年，美国遗传学家缪勒发现
X射线照射
果蝇
后代发生突变的个体数大大增加
同年，
其他科学家
玉米和大麦的种子
X射线和Y射线照射
射线能提高突变率那么生活中有哪些诱发突变的原因呢？
五、基因突变的原因
1. 外因（诱发突变）：
（1）物理因素
（2）化学因素
（3）生物因素
2. 内因（自发突变）：在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
紫外线，X射线及其他辐射能损伤DNA；
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
果蝇的白眼
1.普遍性：
基因突变在生物界是普遍存在的。
玉米白化苗
人类多指
短腿安康羊（中）
六、基因突变的特点
细菌 无抗药性——抗药性
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色
人 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、
细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的不同部位。
2.随机性：
基因突变可以发生在个体发育的卵裂期、胚胎期、幼年期、成年期任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。
3. 不定向性：
发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在果蝇的眼色遗传中，野生型红眼果蝇的红眼基因向着不同的方向发生突变，出现了许多眼色的等位基因（如图）。
基因突变的方向和环境没有明确的关系，即环境因素可提高突变率，但不能决定基因突变的方向。
4. 低频性：
自然状态下，基因突变频率很低。
5. 多害少利性：
基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。
生物 基因决定的性状 突变频率 生物 基因决定的性状 突变频率
玉米 皱粒种子 1.0×10-6 人 血友病 2.0×10-5
紫色种子 1.0×10-5 视网膜色素瘤 2.0×10-5
无色种子 1.0×10-5 软骨发育不全 5.0×10-5
据统计，在高等生物中，105-108个生殖细胞中，才会有一个生殖细胞发生基因突变。
1. 对生物体的意义
七、基因突变的原因
产生新基因
基因突变的意义：
1. 新基因产生的途径
2. 生物变异的根本来源
3. 生物进化的原始材料
总结
基因突变
生物进化的原始材料
生物变异的根本来源
2. 对进化的意义
形成新性状
三个来源：碱基对的增添、缺失和替换。
三个诱变因素：
物理因素、化学因素、
生物因素。
五个特点：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性。
三个意义：
①新基因产生的途径。
②生物变异的根本来源。
③生物进化的原始材料。
基因突变的四个要点(必背考点)
1. 人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是（　　）
A.红细胞变形，结合氧的功能不足
B.血红蛋白的某条肽链的某个氨基酸被替换
C.mRNA上某个碱基被替换
D.有关基因中某个碱基对被替换
2. 下列不属于基因突变的是（　　）
A.基因中碱基对的替换 B.基因中碱基对的增添
C.基因中碱基对的缺失 D.mRNA中碱基的替换、增添和缺失
3．二倍体水毛茛黄花基因q1中丢失3个相邻碱基对后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变，下列叙述错误的是(　 )
A．正常情况下，q1和q2可存在于同一个配子中
B．光学显微镜下无法观测到q2的长度较q1短
C．突变后翻译时碱基互补配对原则未发生改变
D．突变后水毛茛的花色性状不一定发生改变
4. 原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A.置换1个碱基对 B.增加1个碱基对
C.缺失3个碱基对 D.缺失4个碱基对
谢谢观看

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