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第1节
第1课时 基因突变
人教版必修2·第5章
通过双眼皮手术，单眼皮可以变成双眼皮。
南瓜种子上太空，产生了各种各样的南瓜。
遗传物质不变，不能遗传
遗传物质发生改变，能遗传给后代
生物的变异是否能够遗传给后代呢？
表现型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（不可遗传的变异）
（改变）
（改变）
（改变）
基因突变
染色体变异
基因重组
（遗传物质未发生改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
可遗传的变异
诱因
基因重组
染色体变异
基因突变
果蝇白眼性状
变异的类型
正常红细胞
镰状细胞贫血患者的红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
镰状红细胞
镰状细胞贫血的病因是什么？直接原因？根本原因？
一、镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）
基因突变的实例
基因突变的实例
T
A
A U
根本原因
直接原因
镰状细胞贫血形成的原因
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代
基因中碱基对的替换
基因突变的实例
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA分子中的碱基发生变化
DNA分子中的碱基发生变化
DNA分子中发生碱基替换，引起基因碱基序列的改变，蛋白质改变，性状改变。
如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？
基因突变的实例
淀粉分支酶的基因序列发生碱基的增添，影响细胞代谢，最终引起豌豆性状的改变。
正常的淀粉分支酶
淀粉含量丰富
豌豆能有效地保留水分，十分饱满
正常的淀粉分支酶基因
淀粉合成受阻，含量降低
正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列
异常的淀粉分支酶
豌豆由于失水而皱缩
基因突变的实例
碱基的增添
CFTR基因缺失3个碱基对
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白空间结构发生变化
CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常
支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺功能受损
氯离子
稀薄的黏液
功能正常的CFTR蛋白
ATP
ADP
异常关闭的CFTR蛋白
黏稠的分泌物不断积累
氯离子
囊性纤维化
基因突变的实例
碱基的缺失
转运蛋白质的基因序列发生碱基的缺失，导致蛋白质结构的改变，最终引起性状的改变。
编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添
合成的淀粉分支酶异常
豌豆皱缩
依据三个实例，分析其中的异同，总结基因突变的概念。
编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失
合成的CFTR转运蛋白异常
患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损
编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换
血红蛋白
结构异常
镰刀红细胞
思考讨论
基因突变的实例
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
1.基因突变的概念：
基因突变的概念与类型
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
增添
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
缺失
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
2.基因突变的类型
红眼
白眼
3.基因突变的本质
基因突变产生了等位基因
（1）真核细胞：
（2）原核细胞和病毒：
基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此原核细胞和病毒基因突变产生的是一个 。
W基因
w基因
突变
A
A
a
A
显性突变：a→A
隐性突变：A→a
新基因
基因突变的本质
（1）DNA上碱基的改变一定叫基因突变吗？
（2）能否用显微镜观察到基因突变？
（3）基因突变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？
（4）哪种基因突变一般对生物性状的影响最小？
（5）基因突变一定会遗传给后代吗？
（6）基因突变发生的时间？
不一定，要引起基因碱基序列改变
不能，基因突变属于分子水平上的改变
【拓展延伸】
基因突变· 拓展延伸
（3）基因突变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基替换
精氨酸
①密码子的简并性：一种氨基酸可能由多种密码子决定
基因突变一定会导致碱基序列的改变，但蛋白质结构和生物性状不一定会改变。
简并性
②隐性突变：显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）
③突变部位：基因突变发生在基因的非编码序列。
基因突变· 拓展延伸
某蛋白质a链部分氨基酸序列及其密码子序列：
ACC TCC AAA TAC CGT TAA
TGG AGG TTT ATG GCA ATT
密码子顺序： ACC UCC AAA UAC CGU UAA
氨基酸顺序： 苏氨酸 丝氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止
DNA碱基顺序：
①如果DNA碱基顺序模板链丢失了一个A，导致mRNA上编码丝氨酸的第一个碱基U丢失，翻译成的氨基酸序列如何变化的？
密码子顺序： ACC CCA AAU ACC GUU AA
氨基酸顺序： 苏氨酸 脯氨酸 天冬酰胺 苏氨酸 缬氨酸
（4）哪种基因突变一般对生物性状的影响最小？
基因突变· 拓展延伸
②如果DNA碱基顺序模板链丢失了AGG 3个碱基，导致mRNA上编码丝氨酸的三个碱基丢失，翻译成的氨基酸序列如何变化的？
: ACC TCC AAA TAC CGT TAA
: TGG AGG TTT ATG GCA ATT
密码子顺序： ACC UCC AAA UAC CGU UAA
氨基酸顺序： 苏氨酸 丝氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止
DNA碱基顺序
密码子顺序： ACC AAA UAC CGU UAA
氨基酸顺序： 苏氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止
（4）哪种基因突变一般对生物性状的影响最小？
基因突变· 拓展延伸
某蛋白质a链部分氨基酸序列及其密码子序列：
③想一想，如果在DNA的基因序列中增减1个，或2个、3个碱基，哪种情况对蛋白质的影响最小？
增添或缺失 3个
（4）哪种基因突变一般对生物性状的影响最小？
基因突变· 拓展延伸
ACC TCC AAA TAC CGT TAA
TGG AGG TTT ATG GCA ATT
密码子顺序： ACC UCC AAA UAC CGU UAA
氨基酸顺序： 苏氨酸 丝氨酸 赖氨酸 酪氨酸 精氨酸 终止
DNA碱基顺序：
某蛋白质a链部分氨基酸序列及其密码子序列：
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
TAGGC
ATCCG
T GGC
A CCG
A
T
CCG
GGC
TA
AT
T
A
T GGC
A CCG
T
A
碱基的替换
基因突变· 拓展延伸
（4）哪种基因突变一般对生物性状的影响最小？
不一定。
基因突变
发生在
配子中
发生在
体细胞中
通过有性生殖传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
（5） 基因突变一定会遗传给后代吗？
基因突变· 拓展延伸
（6）基因突变发生的时期①有丝分裂前的间期体细胞（但一般不能遗传给后代）②减数分裂前的间期生殖细胞（配子）（将遵循遗传规律通过受精作用传递给后代）主要在间期进行DNA复制时基因突变·拓展延伸
阅读以下资料，总结基因突变的原因有哪些？
【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。
【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。
【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
基因突变的原因
物理因素
化学因素
生物因素
内因:
外因
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
物理因素:
化学因素:
生物因素:
某些病毒如乙肝病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
DNA平均每复制10亿个碱基对，就会产生1个错误。
基因突变的原因
基因突变在生物界是普遍存在的，所有生物均可发生。
普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上、同一个DNA分子的任何部位。
随机性
不定向性
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
在自然状态下基因突变的频率约为10-5 ~ 10-8。
低频性
W+（红眼）
白 眼 血 红 眼 象 牙 眼 樱红眼 杏红眼 伊红眼 浅 黄 色 眼 微 色 眼 蜜色眼 珍珠眼 珊瑚色眼
W Wbl Wi Wc Wa We Wb Wt Wh Wp Wco
基因突变的特点
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
1.基因突变对生物体的意义：
说明：基因突变是有害、有利还是中性与环境有关。
也体现了基因突变还具有利害不确定性的特点
基因突变的意义
基因突变
产生 的途径
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
新基因（等位基因）
基因突变的意义
1.基因突变对进化的意义：
1.在某白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测
该红花表型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应
检测和比较红花植株与白花植株中（ ）
A.花色基因的碱基组成
B.花色基因的碱基序列
C.细胞的DNA含量
D.细胞的RNA含量
B
2.某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变，导致血红蛋白的第六位
氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是（ ）
A.患者血红蛋白mRNA的碱基序列与正常人不同
B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C.患者细胞中携带谷氨酸的tRNA与正常人不同
D.此病症可通过电子显微镜观察进行检测
C
本课结束

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