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第4章　基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
1. 这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2. 这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的
基因
蛋白质
性状
控制
体现
思考：基因如何控制性状？有哪些途径呢？
思考讨论
1. 豌豆的圆粒和皱粒
圆粒豌豆
皱粒豌豆
阅读P71-72思考豌豆形成机制、白化病及囊性纤维病致病机理，总结基因如何控制性状？
淀粉含量_____
资料1：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
DNA中插入了一段外来DNA序列
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶出现____，活性_____
豌豆_____而皱缩
低
失水
引起
异常
降低
基因
酶的合成
性状
控制
控制
进而控制
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
代谢过程
资料2：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
缺乏黑色素，表现为白化病
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能合成
酪氨酸→黑色素
基因
酶的合成
性状
控制
控制
进而控制
代谢过程
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
资料3：在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
CFTR蛋白__________发生变化
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
缺失3个碱基
基因
蛋白质结构
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
性状
控制
控制
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
间接控制途径
直接控制途径
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
总结
1、下列关于基因与性状关系的叙述，错误的是( )
A．一对相对性状可由多对基因控制
B．基因可通过控制酶的合成进而控制生物体的性状
C．隐性基因控制的性状不一定得到表现
D．基因型相同，表型就相同
D
解析：一对相对性状可由一对或多对基因控制；基因可通过控制酶的合成或蛋白质的结构来控制生物体的性状；隐性基因控制的性状可能被显性性状掩盖，如Aa 表现为 A基因控制的性状；基因型与环境条件共同决定生物性状，因此基因型相同，环境不同时，表型不一定相同。
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，为什么形态、结构、功能各不相同？
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
思考讨论
课本P72
合成的蛋白质种类不完全相同，有些蛋白质在所有的细胞中都合成，也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA,这一事实说明了什么
细胞中并不是所有的基因都表达，不同种类细胞中基因的表达情况有差别。
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
思考讨论
课本P72
细胞中的基因可以分为两类
在所有细胞中都表达的基因。
比如：核糖体蛋白基因，ATP合成酶基因。
管家基因
只在某些细胞中特异性表达的基因。
比如：卵清蛋白基因、胰岛素基因。
奢侈基因
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA；细胞的数目
①不变
②变
mRNA、蛋白质的种类；细胞的形态、结构和功能
同种生物的不同细胞中，mRNA、tRNA和rRNA的种类相同吗？
同种生物的不同细胞中，由于基因的选择性表达，mRNA的种类和数量一般是不相同的，但tRNA和rRNA的种类一般没有差异。
细胞分化的本质
基因的选择性表达。
资料1：柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关，两种植株Lcyc基因序列完全相同。
植株A 植株B
1.分析F1的花为什么与植株A的相似？
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
开花时不表达
×
F1
F2
与植株A相似
少部分B
绝大部分A
（自交）
P
植株A的Lcyc基因能表达，表现为显性；
植株B的Lcyc基因由于部分碱基甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。
1.分析F1的花为什么与植株A的相似？
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
资料2：某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。
表现出不同毛色的Avya小鼠
为何基因型相同（Avya）的F1小鼠会产生不同的毛色性状？
Avy基因前端有一段特殊的碱基序列决定该基因表达水平，有多个可发生DNA甲基化修饰位点，当这些位点没有甲基化时，Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色。当这些位点甲基化后，Avy基因表达受到抑制。
无甲基化，Avy基因正常表达
部分甲基化，Avy基因表达受抑制，毛色加深
甲基化程度高，Avy基因表达被抑制更明显，毛色更深
Avy基因
前端
Avy基因
甲基
前端
Avy基因
甲基
前端
黄色
中间色
黑棕黄色
①柳穿鱼植株B的Lcyc基因和小鼠Avy 基因的碱基序列保持不变，但由于部分碱基发生甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生了影响。
②这种DNA甲基化修饰可遗传给后代，使后代出现同样表型。
③基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
2.发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
1.概念：
3. 常见的调控机制：
①DNA甲基化修饰（主要抑制转录）
②组蛋白甲基化、乙酰化等（增强或抑制基因表达）
③非编码RNA干扰(例如miRNA)（主要抑制翻译）
4.特点：
（1）基因的碱基序列不变；
（2）可遗传给后代；
（3）受环境影响、可逆性；
（4）表型发生改变、基因表达发生变化
不依赖于DNA碱基序列变化并且能遗传给子代的表型改变
你如何评价“基因决定生物体的性状”这一观点？
①一个基因 一种性状
控制
②一个基因 多种性状
控制
③多个基因 一种性状
控制
例如：水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
多基因效应
基因的多效性
基因的特异性
1、基因决定生物性状
2、生物性状还会受到环境等条件的影响
表型 = 基因 + 环境
3. 经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
②表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
③仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
①经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
1、白化病和黑尿病都是因为酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液中因含有尿黑酸，遇空气: 后氧化变黑。如图表示人体内与之相关的一系列生化过程，据图分析下列叙述错误的是（ ）
A.若一个皮肤角质层细胞控制酶B合成的基因异常，不会导致白化病
B.若一个胚胎干细胞控制酶D合成的基因异常，可能会导致黑尿病
C.白化病和黑尿病说明基因是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状
D.图中代谢过程可说明一个基因可影响多个性状，一个性状也可受多个基因控制
C
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