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第2节
基因表达与性状的关系
人教版必修2·第4章
概述基因、环境与性状之间的关系
举例说明基因通过控制酶的合成或蛋白质的结构控制生物体的性状
说明细胞分化是基因选择性表达的结果
概述生物体的表观遗传的现象
学习目标
受精卵
叶呈扁平状与丝状
（基因组成________）
有丝分裂
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
相同
叶呈扁平状
叶呈丝状
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
可食用肉质根
环境因素等。
为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？
基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？
基因
控制
蛋白质
体现
性状
蛋白质是生命活动的主要承担者
怎样控制？
圆粒豌豆
皱粒豌豆
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
饱满（圆粒）
基因序列被打乱
淀粉分支酶异常,活性降低
蔗糖
淀粉
（含量降低）
细胞失水
皱缩（皱粒）
资料一：豌豆的圆粒和皱粒形成机制
外来DNA
插入
基因表达产物与性状的关系
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
黑色素
正常
酪氨酸酶基因异常
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色（无）
酪氨酸
资料二：人的白化症状形成机制
基因表达产物与性状的关系
编码________ _的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶 ，活性
豌豆 而皱缩
异常
降低
失水
淀粉合成 ，含量 。
受阻
任务1：阅读P71，完成填空,并总结基因控制性状的方式。
淀粉分支酶
降低
控制编码__________ ____异常
机体无法将 转变为______
________ 不能正常合成
皮肤、毛发缺乏黑色素，表现__ _____
酪氨酸酶
黑色素
白化症状
酪氨酸
酪氨酸酶的基因
基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
饱满（圆粒）
代谢过程
合成
生物性状
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
黑色素
正常
酪氨酸
合成
代谢过程
生物性状
基因
酶
细胞代谢
性状
控制
控制
控制
间接
控制
这两个实例有什么共同点吗
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
结论1：
基因表达产物与性状的关系
囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。
正常气管
囊性纤维化气管
气流大小
患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
资料三：囊性纤维化
基因表达产物与性状的关系
CFTR蛋白在508位缺少________,CFTR蛋白 发生变化
编码CFTR蛋白的基因
CFTR蛋白片段
任务2：阅读P71-72写出囊性纤维化的形成机制，并总结基因控制性状的方式。
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，________严重受损
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
肺功能
直接
控制
基因表达产物与性状的关系
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
结论2：
小结
基因
酶的合成
代谢过程
生物性状
蛋白质的结构
生物性状
蛋白质
间接途径
直接途径
基因表达产物与性状的关系
生物体多种形状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？
基因的选择性表达与细胞分化
讨论1
根据课本P72的“思考·讨论”，回答下列问题：
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
（1）这三种细胞的基因组成是否相同？这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞，是经过有丝分裂而来的，因此基因组成相同。3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。
基因的选择性表达与细胞分化
（2） 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在不同细胞内表达的基因不同。
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
讨论1
根据课本P72的“思考·讨论”，回答下列问题：
基因的选择性表达与细胞分化
细胞中表达的基因分类：
管家基因
奢侈基因
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。
如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异。
如胰岛素基因、血红蛋白基因等。
基因的选择性表达与细胞分化
基因的选择性表达
产生不同种类蛋白质
细胞形态、结构、生理功能出现差异
细胞分化
实质
属于管家基因的是：________
属于奢侈基因的是：_________
C
ABDE
基因的选择性表达与细胞分化
基因表达的调控
直接影响
性状
基因的选择性表达如何实现？
表观遗传
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控手段有什么？
资料1 如图所示的两株柳穿鱼，除花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关。A，B植株的Lcyc基因的序列相同。
植株B
植株A
两侧对称花
辐射对称花
为什么会出现上述现象？
柳穿鱼性状改变的原因是什么？
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
植株B的Lcyc基因中部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响
表观遗传
DNA甲基化:
在DNA甲基转移酶作用下，DNA分子特定碱基序列中的胞嘧啶，被选择性地添加了甲基，形成5-甲基胞嘧啶。
研究发现：DNA甲基化将不同程度地抑制基因转录的过程。
模型演示：DNA甲基化影响基因表达
（长尾夹代表甲基，拉链代表DNA）
正常 甲基化
表观遗传
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度 甲基化
植株B
开花时不表达
×
P：
F1：
（自交）
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
F2
LL
L不L不
LL不
讨论2:用遗传图解来解释现象
表观遗传
资料2：小鼠毛色的遗传
Avy基因
无甲基化，Avy基因正常表达，黄色
部分甲基化，Avy基因表达抑制，毛色加深
甲基化程度高，Avy基因表达被抑制更明显，毛色更深
Avy基因
Avy基因
甲基
甲基
前端
前端
前端
某种小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，
Avy为显性基因，表现为黄色体毛；
a为隐性基因，表现为黑色体毛。
P
F1
Avya
黄毛
黑毛
×
AvyAvy
aa
甲基化的DNA不是完全不表达，而是表达受抑制，甲基化程度越高，抑制越明显。
讨论3: 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
碱基序列没有发生变化
部分碱基发生了甲基化修饰
基因的表达
表型
可遗传，并影响后代表现
抑制
影响
表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
表观遗传
（1）同卵双胞胎的微小差异
（2）蜂群中蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
蜂王
工蜂
持续获得蜂王浆
表观遗传
与生活的联系：吸烟与DNA甲基化
吸 烟 有 害 健 康
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
表观遗传
基因与性状的关系
有些生物性状是由一个基因控制的
一个性状可以受到多个基因的影响
生物体的性状由基因决定，也受环境影响
1
2
3
4
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用。这种相互作用形成一个错综复杂的网络，精细的调控着生物体的性状。
基因与性状是一一对应的关系吗？
一个基因也可以影响多个性状
基因与性状关系
生物性状
碱基序列
基因型
环境
1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异。（ ）
×
√
练习与应用P75
2. 我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A. 该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子
B. 该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C. 该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D. 该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
练习与应用P75
谢谢观看

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