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(共31张PPT)
人类遗传病
第3节
第5章 基因突变和其他变异
01
说出人类遗传病的类型、特点及产生原因
02
阐明检测和预防遗传病的方法
03
明确遗传病检测和预防的重要性
疾病
传染病
非传染病
遗传病
物理和化学损伤
免疫类疾病
其他疾病
新冠肺炎，非典，艾滋病等
1、人类遗传病：
受两对以上等位基因控制的遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
由染色体异常引起的遗传病
2、列举常见的遗传病：
白化病、红绿色盲
血友病、镰状细胞
贫血、外耳道多毛症
21三体综合征、
猫叫综合征
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病
一、人类常见遗传病的类型
显性遗传病
隐性遗传病
白化病、镰刀型贫血症、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
常染色体上显性遗传病
X染色体上显性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
常染色体上隐性遗传病
X染色体上隐性遗传病
（1）单基因遗传病
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。在群体中发病率较高，家族聚集现象；易受环境影响等。
冠心病
哮喘
唇裂
定义：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。
问题: 多基因遗传病有哪些特点呢？
（2）多基因遗传病
特点
易受环境因素影响
1
群体中发病率比较高
2
不符合孟德尔的遗传定律
3
常有家族聚集现象
4
（2）多基因遗传病
目前已经发现的这类遗传病有500种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。如猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
提示：（1）染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。（2）染色体病通常会导致严重缺陷，往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
（3）染色体异常遗传病（简称染色体病）
问题: 简述21三体综合征形成的原因？
亲本一方减数分裂时21号染色体不能正常分离，形成含有两条21号染色体的异常配子
第一种情况
第二种情况
减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞。
减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞。
（3）染色体异常遗传病（简称染色体病）
【思考】：XXY和XYY形成的原因？
1.XXY的形成原因
（1）若异常配子来自母方
XX丨Y
①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
XX丨Y
或
X丨XY
（2）若异常配子来自父方
2.XYY的形成原因
X丨XY
减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
X丨YY
**异常配子不可能来自母方
减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
【案例一】一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗 为什么
思考
是先天性疾病,不是遗传病。
因为胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致,
胎儿的遗传物质并没有改变。
核心探讨1：先天性疾病
【案例二】由于饮食中缺少维生素A，一家中多个成员都患有夜盲症。
案例二中夜盲症是遗传病吗 为什么
思考
是家族性疾病,不是遗传病。
因为夜盲症是饮食中缺少维生素A所致,
患者的遗传物质没有发生改变。
核心探讨2：家族性疾病
1.遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系
2.患遗传病就一定携带致病基因么？
先天性疾病不一定是遗传病；
后天性疾病可能是遗传病；
家族性疾病不一定是遗传病。
不一定，例如：染色体异常遗传病
3.携带遗传病基因的个体一定会患遗传病吗
不一定，如Aa不是白化病患者
【拓展延伸】
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？该病属于哪种类型遗传病？
母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。该病属于染色体异常遗传病。
【实例分析】
1、我国遗传病患者占总人口比例： 20%-25%;
2、有关资料表明，我国人群中高度近视(600度以上)的发病率为2%; 红绿色盲中男性的发病率为4.71% ,女性发病率 为0.67%;
3 、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病；抗维生素D佝偻病是一种
伴X 染色体显性遗传病。
【现实情况】
①这些数据是怎么得到的
②怎么判断遗传病的遗传方式
1．实验原理
①人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。
②遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
③某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
二、调查人群中的遗传病
2．实验流程
3、调查遗传病发病率及遗传方式的比较：
项目 调查对象 注意事项 结果计算及分析
发病率 正常人群 随机抽样 考虑年龄、性别等因素， 群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传 方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
我国人群中红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
如果调查结果和上述数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等等。
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
禁止“近亲结婚”
《婚姻法》：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
和谁生？
三、遗传病的检验和预防
问题: 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,为什么？
　每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
禁止近亲结婚（最简单有效）
能不能生？
遗传咨询（主要手段）
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算出后代的再发风险率
④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。
预防
提倡“适龄生育”
什么时候生？
·
·
·
·
20 25 30 35 40 45 50
25
20
15
10
5
0
生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
问题: 从图中你可以得出什么结论？
要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。
要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
生之前要做什么？
产前诊断（重要措施）
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
基因检测是什么？
概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
优点：可以精确地诊断病因。
检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
争议：由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇。
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
基因治疗
（1）概念
（2）实例
②预测个体患病的风险
①可以精确地诊断病因
基因治疗
优点
争议
担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
③预测后代患病概率
“基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。
(　　)1. 遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。
(　　)2. 性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。
(　　)3. 通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病。
(　　)4. 通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。
(　　)5. 近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加
后代遗传病的发病率。
不能治疗；
×
性染色体增加或减少，无法通过基因检测诊断；
×
不一定，也可能患染色体异常遗传病；
×
无法确定，还要进行产前诊断（羊水检查胎儿细胞）；
×
携带同一种致病基因的概率高，
后代患某种隐性遗传病的机会大大提高。
×
本课结束

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