资源简介

(共28张PPT)
在我国患者主要分布在南方区域
情境
必修2
第5章第3节
人类遗传病
Human genetic
1．归纳人类遗传病的类型，分析遗传病的产生原因，培养学
生的科学思维和生命观念。
2．探究遗传病的病因、遗传方式、发病率及基因检测，培养
学生科学探究和科学思维。
3．认识到遗传病的检测和预防工作的重要性，培养学生关爱
健康的社会责任。
4．认同目前AI在高速发展 ，但不能完全代替人，激励学生形
成正确的价值观和社会观。
核心素养目标
1.艾滋病 2.骨折 3.SARS 4.细菌性痢疾
5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.抗维生素D佝偻病 9.狂犬病 10.猫叫综合征 11.青少年型糖尿病
分析哪些疾病是遗传病，分别属于哪一类遗传病？
预习检测一
1.人的遗传物质改变一定能遗传吗？
2.用图表示遗传病和先天性疾病、家族性疾病的关系？
3.遗传病患者一定携带致病基因吗，请说明原因。
如果遗传物质改变发生在体细胞中，一般不能遗传。
不一定 比如染色体异常遗传病（21三体综合征）就不一定携带致病基因
预习检测二
职业介绍-遗传咨询师
学历要求： 遗传学、医学相关专业本科以上
就业单位：医院、计划生育部门
主要工作：根据咨询者情况，对他们的婚姻、生育、治疗等方面提供建议，便于咨询者做出恰当的选择。
已知某种地中海贫血症的直接原因是β-珠蛋白异常，导致血红蛋白异常。
ATG……CAG……TAG
TAC……GTC…… ATC
ATG……TAG……TAG
TAC……ATC…… ATC
正常β-珠蛋白基因
突变β-珠蛋白基因
模板链
注：AUG UAG分别为起始密码子和终止密码子,CAG谷酰胺酸
结合基因表达的过程，阐述β-地中海贫血症的发病机理。
任务一：追溯病因
氨基酸编码序号
1
39
147
1
39
147
基因中发生碱基对的替换，导致翻译提前终止,β-珠蛋白的肽链缩短。
遗传方式的研究思路
确定患者
追踪家庭成员
明确亲缘关系，绘制系谱图
遗传方式的推断
若要调查发病率呢
1.调查对象：
2.调查方式：
3.调查类型：
4.计算：
模拟遗传咨询
人群
随机、大量
发病率高的单基因病
假设某对正常夫妇找你进行遗传咨询
患病人数/被调查的总人数x100%
任务二 推断遗传方式及患病概率
丈夫的父母和外祖父母都正常，有一个地中海贫血症的妹妹和舅舅，请画出丈夫家族的遗传系谱图。
1.引起该病的基因的显隐性如何？
位于常染色体还是性染色体？
2.若该男性与正常女性结婚，
他们孩子的患病概率是多少？
1
2
3
4
5
6
7
I
II
III
[讨论一]
5
1
2
3
4
6
7
I
II
III
IV
8
1. 经咨询了解到妻子是丈夫舅舅的女儿，他们已经生了两个患病的孩子。再生一个孩子患病概率是？
你能得到什么结论？
2.禁止近亲结婚，主要预防哪类遗传病的产生？
禁止近亲结婚
隐性遗传病
[讨论二]
禁止近亲结婚
适龄生育
女性最佳生育年龄：
21-30
遗传咨询
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算出后代的再发风险率
④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
（2）意义：在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。
预防
（1）步骤：
假如妻子已经怀孕，你有什么建议
检测手段
B超检查
孕妇血细胞检查
羊水检查
基因检测
产前诊断
孕妇B超检查报告
血细胞检查报告
孕妇B超主要检查以下方面：
胎儿生长：测头围等，评估是否正常发育。
结构筛查：查脑、脊柱、四肢等，排畸形胎盘羊水：看胎盘位置，羊水量是否正常
胎位脐带：判断头位臀位，检查脐带绕颈。
血流评估：测脐带血流，估胎儿供氧情况。
总结：B超看胎儿长得好不好、有没有畸形，并监测胎盘、羊水、胎位是否正常。
孕妇血细胞检查主要内容：
1.基础检查
血常规：查贫血、感染、凝血问题
血型与抗体
血红蛋白病（如地中海贫血） 妊娠糖尿病
2.感染筛查
TORCH（风疹等致畸病原体）。
传染病四项（乙肝、梅毒、艾滋、丙肝）
其他重点 唐氏筛查（结合血清标志物）等。
目的：保障母婴安全，预防并发症。
一、胎儿细胞分析
染色体核型：排查唐氏综合症等染色体异常。
性别确定：评估性连锁遗传病风险（如血友病）。
基因检测：筛查特定基因突变（如囊性纤维化）。
二、羊水成分检测
生化指标：甲胎蛋白异常提示神经管缺陷。
感染筛查：检测病原体（如TORCH感染）。
三、注意事项
风险：流产概率约0.1%-0.3%。
总结：通过细胞和生化分析，筛查染色体、
基因异常及胎儿健康风险。
羊水检查
基因检测
无创检测
NIPT：抽孕妇血测胎儿DNA，筛查染色体异常（如唐氏综合征），无风险，孕12周后可用。
携带者筛查：查夫妻隐性遗传病基因（如地中海贫血）。
有创确诊
绒毛取样（CVS）：孕11-14周取胎盘组织，查染色体/基因病，流产风险0.5-1%。
羊水检查：孕16-22周抽羊水，诊断染色体/单基因病（金标准），流产风险0.1-0.3%。
ARMS-PCR（扩增阻滞突变系统PCR）是一种用于孕期基因检测的常用技术。PCR时当子链正常延伸时，荧光基团和淬灭基团会被分离，发出荧光。当设计珠蛋白基因正常引物序列时，发生下图过程
正常β-珠蛋白基因
荧光基团
淬灭基团
…CTTATC…………ATC
突变β-珠蛋白基因
荧光基团
淬灭基团
发出明显荧光
…CTTGTC………………ATC
3'
5'
模板链
如果对他们胎儿基因进行检测时，没有发现明显的荧光，说明什么？
任务三：认识基因检测
…GAAC
5'
3'
延伸
…GAAC
不能延伸或效率很低
无荧光或荧光很弱

1.输血疗法
2.造血干细胞移植
地中海贫血症的治疗方案
3.基因治疗
(是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的)
基因治疗
方案
基因治疗：
细胞
取出
导入正常β珠蛋白基因
生成能合成正常珠蛋白的细胞
病人
病人
输回
贫血症状得到改善
造血干
基因检测
优点
争议
②预测后代患病概率
①可以精确地诊断病因
担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
概念
检测人体细胞中的DNA序列
基因检测与争论
豆包
基因检测的三大优势：**预防疾病（如BRCA基因预警癌症风险）、精准用药（靶向治疗提升疗效）、优生优育（产前筛查降低出生缺陷）**。技术隐患可通过法律与技术手段规避，利远大于弊。
基因检测易引发过度医疗焦虑，使人们盲目检查治疗。精准用药成本高昂，难以惠及大众。优生优育若被滥用，会滋生基因歧视。即便依靠法律技术，隐私泄露风险也无法根除，弊端显著，利难超弊。
基因检测的医学价值不可否定：专业咨询可化解焦虑，成本随技术普及骤降，生育选择权应归属家庭。隐私风险远低于金融数据泄露（如GDPR严控），且反歧视立法已完善。技术不完美≠弊大于利，救命防残的刚需远胜争议。
专业咨询难消深层焦虑，成本降低仍非全民可及。生育选择权下易现基因筛选乱象，反歧视立法执行存漏洞。救命刚需不能掩盖隐私滥用、伦理崩塌等长远隐患，弊不可小觑。
基因技术争议本质是驾驭而非否定工具：北欧经验证明教育可化解焦虑；HPV疫苗普惠印证成本可解；中国立法严禁非医学筛选堵伦理漏洞；区块链技术已降低泄露风险。人类因用火而进步，基因技术需治理中发展——停滞才是最大威胁。
北欧经验不可照搬，不同社会文化差异大。区块链难完全杜绝隐私泄露，立法也有执行盲区。基因与火性质不同，基因检测关乎生命本质，一旦失控后果不可逆。发展不应以牺牲个体权利和伦理底线为代价。
基因检测利弊AI辩论赛
利大于弊
弊大于利
课堂小结
评价维度 优秀（5分） 合格（3分）
待改进（2分）
遗传病的概念和类型
突变类遗传病因分析
遗传病调查及计算后代患病率
遗传咨询及产前诊断手段
总分计算：优秀16-20 合格：10-15 待改进：10分以下
1．完成《资源与评价》的章节练习题
2．尝试和AI对话，了解更多人类遗传病的情况
作业布置

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