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(共23张PPT)
第3节 人类遗传病
第5章 基因突变及其他变异
学习目标
1.运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。 （生命观念）
2.运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点；通过调查人群中的遗传病，初步学会处理数据的方法。 （科学思维）（科学探究）
3.从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害，认同遗传病的检测与预防的必要性。 （社会责任）
任务一、调查人群中的遗传病
高一部分班级学生性状调查
中国人群相关性状数据统计 高一部分班级相关性状数据统计 特征 类别 比例 A班 B班 C班 全部
眼睑类型 单眼皮：双眼皮 约为50:50 30:70 43:57 44:56 54:46
手指长度比 无名指>食指 普遍 54% 68% 64% 61%
无名指 食指 较少 46% 32% 36% 39%
用手习惯 左利手 0.23%~3.5% 2% 0% 9% 4%
右利手 96.5%~99.77% 98% 100% 91% 96%
红绿色盲 男性 4.71% 0 0 0 0
女性 0.67% 0 0 0 0
对比中国人群相关性状数据的统计与你的调查结果，你发现了哪些问题？
尝试分析可能出现这些问题的原因？
针对这些问题，在今后的调查研究中该如何避免？
在整个调查过程中，你还遇到哪些问题如何解决的或者你有什么经验体会，请与同学们分享一下吧！
任务一、调查人群中的遗传病
【项目1】对比分析你的调查结果，回答下列问题（3分钟，完成后面4个问题）
1.眼睑类型与用手习惯接近真实数值
2.手指长度差别较大，基本符合规律
3.色盲调查数值为0
……
(1) 遗传病类型的选择
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
调查基数调查基数要足够大要足够大
调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，随机抽样，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。
调查遗传方式在患者家系中调查。
调查时应注意的问题:
(2)调查基数要足够大
探究 实践
调查人群中的遗传病
(3)前期准备，数据汇总分析
调查问卷要精心设计，科学严谨、可操作性强。
收集的数据，要从结合所学知识，多角度、多维度发现问题，并分析其原因与本质。
调查基数调查基数要足够大要足够大
(4)重视团队合作
发挥集体的力量、团队成员协调分工合作。
【项目2】建构人类遗传病概念。
1.阅读下面4则材料，说出它们是否为人类遗传病，并说明原因？
材料1：胎儿在妊娠期间（尤其是在妊娠前12周）感染风疹病毒，导致多种发育异常，如心脏缺陷、白内障和听力障碍，但也可能导致其他严重并发症，例如生长迟缓和神经系统疾病，此病被称为先天性风疹综合征。
材料2：亨廷顿舞蹈症，该病是位于4号染色体上的致病基因htt发生突变，发病年龄一般为30-50岁，表现为舞蹈样不自主运动，并出现进行性痴呆。
材料3：一名未知自身患艾滋病孕妇，结果生下一位患有艾滋病的患儿。
材料4：建国前我国四川攀枝花地区土壤、饮水和农作物含碘量低，居民一般食用不含碘井盐，加之长期得不到海产品补充，该地农村经常出现地方性甲状腺肿（俗称大脖子病）
材料1中是先天性疾病，遗传物质未改变，不属于人类遗传病。
材料2中遗传物质的改变，亲代遗传给后代，属于人类遗传病。
材料3中不是遗传物质的改变而引起的，不属于人类遗传病。
材料4中虽出现地方性或家族性聚集，不是由于遗传物质的改变引起的，不属于人类遗传病。
任务二、人类遗传病及人类常见的遗传病类型
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
出生前已形成畸形或疾病
在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
由环境因素改变引起
由遗传物质改变引起
由相同的生活条件或环境因素引起
从共同的祖先继承了相同的致病基因
2.辨析人类遗传病、先天性疾病、家族性疾病
任务二、人类遗传病及人类常见的遗传病类型
模型框架：
遗传病=遗传物质改变+表型异常+可遗传性
3.建构人类遗传病概念过程
任务二、人类遗传病及人类常见的遗传病类型
【项目3】阅读教材P92-93页“人类常见遗传病的类型”内容，思考并完成学案中的连线题。
1.人类常见的遗传病特点、类型及实例（连线）
任务二、人类遗传病及人类常见的遗传病类型
两对或两对以上的等位基因控制
由一对等位基因控制
由染色体结构或数目异常引起
遵循孟德尔遗传规律
群体中发病率高
特点 类型 实例
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
原发性高血压
色盲
21三体综合征
白化病
猫叫综合征
抗维生素D佝偻病
血友病
任务二、人类遗传病及人类常见的遗传病类型
2.结合减数分裂过程，以卵细胞的产生异常为例，解释21三体综合征产生原因。（只研究第21号染色体）
减Ⅰ
减Ⅱ
正常分裂
异常分裂
减Ⅰ
减Ⅱ
减Ⅰ
减Ⅱ
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么检查？
近亲可结婚吗？
【项目4】假如你是一位优生优育的专家，结合以下4种情景，你将给予何种建议？
任务三、遗传病的检测与预防
情景1：维多利亚女王 × 阿尔伯特亲王（1840年）
血缘关系：表姐弟（母亲是亲姐妹）
遗传灾难：9名子女中3子患血友病（“王室病”），2女为携带者。疾病通过联姻传遍欧洲王室（西班牙、德国、俄国），导致多名男性后裔夭折。
维多利亚女王 和 阿尔伯特亲王在结婚前找到你，你将给予什么建议？
禁止近亲结婚
任务三、遗传病的检测与预防
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
情景2：为巩固皇室统治，保持皇室血统纯正性，维多利亚女王 和阿尔伯特亲王（1840年），最终结婚。但婚后二人打算40岁以后再生孩子，请结合右侧图表，给予二人建议？
下图表示母亲生育年龄与与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
任务三、遗传病的检测与预防
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。
情景3：维多利亚女王 和阿尔伯特亲王（1840年），已经结婚。其中9名子女中3子患血友病（“王室病”），2女为携带者，其余子女均正常。
根据你所学知识，如果他们想再生孩子均正常，你将开展什么样的工作，并给予怎样的建议？并说明原因。
建议1：遗传咨询
任务三、遗传病的检测与预防
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。
3 推算出后代的再发风险率
情景3：维多利亚女王 和阿尔伯特亲王（1840年），已经结婚。其中9名子女中3子患血友病（“王室病”），2女为携带者，其余子女均正常。
根据你所学知识，为避免后代出现患病孩子，你将给予他们什么样的建议？并说明原因。
建议2：产前诊断：检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
产前诊断手段：① B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④基因检测
（ B超检查、基因检测）
任务三、遗传病的检测与预防
若二人接受了你的建议，产前进行了遗传咨询，你给予他们的建议是生女儿，为了王室延续，他们希望生育一个正常的男孩，你将给予什么样的建议呢？
情景4：维多利亚女王 和阿尔伯特亲王（1840年），已经结婚。其中9名子女中3子患血友病（“王室病”），2女为携带者，其余子女均正常。他们3子已为血友病患者，他们的后代中也有人患有血友病，各个王室选择了多种治疗方法，甚至使用迷信的方法，如果他们找到你，你将给予他们什么样的治疗方案？
建议：基因治疗
基因治疗：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
病人
肝脏等细胞
能合成凝血因子的细胞
导入
输回
病人
血友病
症状得到改善
正常凝血因子基因
任务三、遗传病的检测与预防
如何保证每一个家庭生育出健康的孩子？
禁止近亲结婚
适龄婚育
遗传咨询
产前诊断
结婚
生育
怀孕
产前
基因治疗
任务三、遗传病的检测与预防
如果孩子还是有遗传病，怎么办？
1.下列叙述是否正确，并说明原因。
（1）携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。
（2）遗传病一定遗传给后代。
（3）遗传病患者一定含有致病基因。
（4）通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病。
（5）人类遗传病是由遗传物质改变引起的，是生下来就有的疾病。
（ √ ） 红绿色盲XAXa携带者
（×）如21三体综合征,虽然不携带致病基因，但表型不正常，属于遗传病患者。
（×）男性红绿色盲XaY，不会遗传给儿子。
课堂检测
（×）如21三体综合征。
（×）如亨廷顿舞蹈症。
课堂检测
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A. 单基因遗传病均无法利用光学显微镜检测筛查
B. 各类遗传病在遗传时均遵循孟德尔定律
C. 单基因遗传病的发病率和遗传方式均可在患者家系中调查
D. 应加强高龄孕妇的产前诊断以降低先天愚型病相对发生率
3.(2023·河北衡水高一统考)下列有关疾病检测和预防的叙述,正确的是( )
A.通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率
B.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率
C.产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病
D.对确定携带遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠
D
C
人类遗传病
遗传咨询
羊水检查、
B超检查、
孕妇血细胞检查、
基因检测等
产前诊断
群体中发病率较高的单基因遗传病
在患者家系中调查
检测和
预防
调查
对象
发病率
在足够大的群体中随机调查
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
群体发病率比较高
有家族聚集现象
易受环境影响
常染色体显（隐）性遗传病
伴X染色体显（隐）性遗传病
伴Y染色体性遗传病
基因检测和治疗
禁止近亲结婚
本节小结
谢谢聆听

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