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第2课时　细胞的癌变和基因重组
聚焦·学案一　细胞的癌变
[学案设计]
1.原癌基因和抑癌基因
2.细胞癌变的机理
3.归纳癌细胞的三个主要特征
(1)适宜条件下,能够　　　　　。
(2)形态结构发生显著变化。
(3)细胞膜上的　　　　等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内　　　　等。
|情|境|思|考|探|究|
　　HPV(人乳头瘤病毒)是小型DNA病毒。研究发现,人体宫颈细胞感染HPV后,细胞内Bcl 2基因过量表达,能将凋亡蛋白前体Apaf 1等定位至线粒体膜上,使其不能发挥凋亡作用,导致细胞发生癌变。宫颈癌是女性多见的恶性肿瘤疾病之一,治疗晚期宫颈癌的常见方式有放疗、化疗和免疫疗法等。顺铂是临床应用较多的化疗药物,可与细胞内亲核基因结合进而干扰DNA的正常复制。
(1)人体宫颈细胞感染HPV后发生癌变的根本原因是什么

(2)细胞癌变后会出现不同于正常细胞的特征,化疗药物顺铂主要抑制的是哪一方面的特征 判断的理由是什么


(3)Bcl 2基因属于原癌基因还是抑癌基因 为什么


(4)在正常的细胞内抑癌基因是如何防止细胞发生癌变的


[迁移训练]
1.判断下列叙述的正误
(1)癌细胞表面糖蛋白减少,使得细胞容易扩散并无限增殖。 (　　)
(2)与癌变有关的基因,只存在于癌细胞中。 (　　)
(3)原癌基因和抑癌基因的正常表达有利于细胞的生命活动。 (　　)
(4)基因突变导致的各种细胞癌变均可遗传给子代。 (　　)
(5)正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因。 (　　)
2.下列关于细胞癌变的说法,错误的是 (　　)
A.原癌基因和抑癌基因是细胞中不正常的基因
B.抑癌基因表达的蛋白质可以促进细胞凋亡
C.癌细胞与正常细胞相比,遗传信息有所不同
D.原癌基因突变或过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变
3.(教材P82“思考·讨论”发掘训练)如图表示结肠癌发生过程示意图,据图回答有关问题:
(1)结肠癌发生的根本原因是　　　　　　　　　　　　　　　　。
(2)癌细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上的　　　　等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低。
(3)癌症多发生在老年人中,据图分析,可能的原因是癌细胞是　　　　　　　的结果,癌变是一个逐渐积累的过程。
(4)在日常生活中我们应当　　　　　　　　　　　　　　　　来预防癌症。
聚焦·学案二　基因重组
[学案设计]
(一)结合图示辨清基因重组的概念、类型和意义
1.概念
在生物体进行　　　　　的过程中,控制不同性状的基因的　　　　　,称为基因重组。
2.类型
类型 图示 发生的 时期 发生的范围
自由组合型 减数分 裂Ⅰ　 　　　　　　　上的非等位基因
互换型 减数分 裂Ⅰ　 同源染色体上的等位基因随　　　　　　　　之间的互换而发生交换
微点拨:基因重组的两种特殊类型
①肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物,但R型细菌转化为S型细菌属于基因重组。
②转基因技术。利用基因工程将外源基因导入受体细胞,使其表达产生特定性状属于基因重组。
3.意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的　　　种类多样化,进而产生　　　　　　多样化的子代,其中一些子代可能会含有　　　　某种变化的、生存所必需的基因组合,因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。由此可见,基因重组也是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义。
4.概念图“串联”基因重组与生物进化
|情|境|思|考|探|究|
判断下列现象是否属于基因重组,并说明理由。
(1)杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。




(2)杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。




(二)列表比较基因突变和基因重组及其在育种上的应用
1.基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
发生 时间 细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期和后期
发生 原因 在一定外界或内部因素作用下,DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,引起基因碱基序列的改变 减数分裂Ⅰ过程中,同源染色体的非姐妹染色单体互换,或非同源染色体上的非等位基因自由组合
适用 范围 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
种类 ①自然突变; ②人工诱变 ①非同源染色体上的非等位基因自由组合; ②同源染色体上的非姐妹染色单体互换
结果 产生新基因,出现新性状 原有基因的重新组合,产生新的基因型和表型
意义 是新基因产生的途径,生物变异的根本来源,为生物进化提供了丰富的原材料 生物变异的来源之一,有利于生物进化
联系 通过基因突变产生新基因,基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础
2.杂交育种与诱变育种的比较
项目 杂交育种 诱变育种
原理 基因重组 基因突变
方法 杂交→自交→筛选→自交 辐射诱变、激光诱变、化学药剂诱变等
优点 使不同个体的优良性状集中于同一个个体上 可以提高变异的频率,大幅度改良某些性状,加速育种进程
局限性 育种年限较长 有利变异的个体不多,需处理大量实验材料
　　[典例]　下列关于基因重组的说法,不正确的是 (　　)
A.生物体进行有性生殖的过程中,细胞核内控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期,由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部互换,可导致基因重组
C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖不能发生基因重组
尝试解答:选　　　
　　[易错提醒]
有关基因重组的几个易错点
(1)基因重组只是“原有基因间的重新组合”。
(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中,而不是受精作用发生时。
(3)自然状态下,基因重组一般发生于“有性生殖”产生配子的过程中,无性生殖的生物不发生,有性生殖个体的体细胞增殖时也不会发生。
(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离,不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型,而非“不同性状”。
[迁移训练]
1.判断下列叙述的正误
(1)正常情况下,在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中,基因突变和基因重组不会同时发生。 (　　)
(2)高茎豌豆自交后代出现高茎豌豆和矮茎豌豆,这属于基因重组。 (　　)
(3)基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。 (　　)
(4)在受精过程中可发生基因重组。 (　　)
2.生物通过有性生殖产生的后代具有多种多样的基因组合,其原因不包括 (　　)
A.同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换导致配子具有多样性
B.非同源染色体的自由组合导致形成的配子具有多样性
C.卵细胞和精子结合的随机性使后代产生不同的基因组合
D.由于DNA分子复制差错会导致子代出现从未有过的新性状
3.下列现象中,与基因重组有关的是 (　　)
A.一对色觉正常的男女婚配,子代既有红绿色盲个体也有色觉正常个体
B.当有丝分裂染色体未平均分配时,会形成基因组成不同的子代细胞
C.一对色觉正常但均患多指(基因位于常染色体上)的男女婚配,子代出现仅患红绿色盲的个体
D.受精作用时,雌雄配子随机结合可产生基因型和表型均多样的后代
4.如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型 (　　)
A.①基因突变　②基因突变　③基因突变
B.①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C.①基因突变　②基因突变　③基因重组
D.①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
　　　　　　　　　　　　　　　　
一、建构概念体系
二、融通科学思维
1.癌细胞生命活动相对较为旺盛,细胞内线粒体、核糖体的活动活跃,原因是 　



　。
2.早期的癌症可以通过切除的方法进行治疗,但是中、晚期就不能用这种方法了,从癌细胞的特征角度分析,原因是 　


　。
3.一对夫妻非孪生的两个孩子的基因型是否相同 若不相同,可能的原因有哪些



　。
三、综合检测反馈
1.下列有关癌细胞的叙述,不正确的是 (　　)
A.与正常细胞相比,癌细胞中的遗传物质发生了变化
B.癌细胞膜上糖蛋白等物质减少,易在体内分散和转移
C.原癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变
D.正常人细胞内也有原癌基因和抑癌基因且相关基因也会表达
2.某小组用X射线照射某小白鼠一段时间后,观察到该小白鼠的某些皮肤生发层细胞的形态不同于正常的细胞形态,经检测,发现这些细胞中的原癌基因和抑癌基因发生了基因突变。下列相关叙述正确的是 (　　)
A.形态发生异常变化的皮肤生发层细胞的细胞周期缩短
B.原癌基因在小白鼠的正常细胞中不表达
C.形态异常的皮肤生发层细胞中基因排列顺序发生了改变
D.让突变鼠与野生鼠杂交,可判断上述突变基因的显隐性
3.如图为某哺乳动物的初级精母细胞进行减数分裂时的一对同源染色体示意图。下列相关叙述错误的是 (　　)
A.该现象出现在减数分裂Ⅰ的前期
B.图中含有8条脱氧核苷酸链
C.染色体互换发生在姐妹染色体单体之间
D.据图可知该细胞可能产生4种精子
4.水稻的易倒伏(A)对抗倒伏(a)为显性,抗病(B)对易感病(b)为显性,两对等位基因独立遗传,下图表示利用品种甲(AABB)和品种乙(aabb)通过杂交育种方案培育优良品种 (aaBB)的过程。下列说法错误的是 (　　)
AABB×aabbAaBbaaB_aaBB
A.目标优良品种自交的后代不出现性状分离
B.杂交育种可以将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起
C.该育种过程需从F1开始选择抗倒伏抗病植株再连续自交并逐代选育
D.连续自交是为了提高优良品种的纯合率
5.核小体(染色体的基本结构单位,由DNA 链缠绕组蛋白而成)表观遗传标记的血液检测方法,对于直肠癌诊断可达到92%的精确度。其组蛋白在患者直肠上皮细胞中发生修饰,修饰的组蛋白参与抑癌基因沉默而诱发肿瘤,p53基因是抑癌基因,参与细胞周期的调节、DNA修复、控制细胞增殖和凋亡等。下列说法错误的是 (　　)
A.诱发直肠癌的因素可能是环境、饮食等
B.健康人体内p53基因表达量低于直肠癌患者
C.正常情况下,人体内的每个细胞核中都存在p53基因
D.修饰的组蛋白抑制了p53基因的表达
第2课时　细胞的癌变和基因重组
聚焦·学案一
[学案设计]
1.生长和增殖　过程　抑制细胞的生长和增殖　细胞凋亡　
减弱或失去活性
3.(1)无限增殖　(3)糖蛋白　分散和转移
[情境思考探究]
(1)提示:原癌基因和抑癌基因发生突变。
(2)提示:抑制癌变细胞无限增殖;因为化学药物顺铂可干扰DNA的正常复制。
(3)提示:原癌基因;因为其过量表达会抑制细胞凋亡,导致细胞发生癌变。
(4)提示:抑癌基因通过其表达的蛋白质抑制细胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡防止细胞发生癌变。
[迁移训练]
1.(1)×　(2)×　(3)√　(4)×　(5)×
2.选A　原癌基因和抑癌基因是维持机体正常生命活动所必需的,A错误。一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变;抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变,B、D正确。细胞癌变的根本原因是发生了基因突变,所以与正常细胞相比,癌细胞遗传信息有所不同,C正确。
3.(1)原癌基因和抑癌基因发生了突变　(2)糖蛋白　(3)多个基因突变　(4)远离致癌因子,选择健康的生活方式
聚焦·学案二
[学案设计]
(一)1.有性生殖　重新组合　2.后期　非同源染色体　前期　非姐妹染色单体　3.配子　基因组合　适应
[情境思考探究]
(1)提示:不属于。因为杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆,是控制同一性状的等位基因分离的结果,基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。
(2)提示:属于。因为杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆,是两对位于非同源染色体上、控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
(二)[典例]　选B　自然情况下,基因重组的发生有两种过程:一是在减数分裂Ⅰ前期的四分体时期,同源染色体上的非姐妹染色单体间的互换;二是在减数分裂Ⅰ后期,同源染色体分开,非同源染色体自由组合。
[迁移训练]
1.(1)√　(2)×　(3)√　(4)×
2.选D　四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换,减数分裂Ⅰ后期非同源染色体的自由组合,以及受精作用发生时的雌雄配子(卵细胞和精子)的随机结合均可使后代产生不同的基因组合,A、B、C正确;DNA分子复制差错属于基因突变,会导致子代出现从未有的新性状,但这不是导致有性生殖的生物双亲后代的基因组合具有多样性的原因,D错误。
3.选C　一对色觉正常的男女婚配,子代既有红绿色盲个体也有色觉正常个体,该现象与基因分离有关,A不符合题意;有丝分裂过程中不发生基因重组,B不符合题意;亲本仅患多指不患红绿色盲,后代只患红绿色盲而不患多指,该现象与亲本产生配子时控制两对性状的基因自由组合有关,C符合题意;受精时配子的随机结合不属于基因重组,D不符合题意。
4.选C　图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的,所以图中①②的变异只能属于基因突变;③处于减数分裂Ⅱ的后期,由于减数分裂过程中四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体之间发生互换,所以③中A与a的不同是基因重组的结果。
随堂小结
二、融通科学思维
1.癌细胞的特征之一是在适宜的条件下能够无限增殖,细胞增殖时需要大量能量和蛋白质等,线粒体能为生命活动提供能量,核糖体是合成蛋白质的场所,故癌细胞内线粒体、核糖体活动活跃
2.癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少,使细胞之间的黏着性显著降低,导致癌细胞容易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞已扩散至全身,因此不能采用切除法治疗
3.一般不相同。该夫妻通过减数分裂形成配子时,非同源染色体上非等位基因的自由组合,同源染色体中非姐妹染色单体的片段可能互换以及配子的随机组合等都可能使两个孩子的基因型不同
三、综合检测反馈
1.选C　细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变,因此与正常细胞相比,癌细胞中的遗传物质发生了变化,A正确;癌细胞膜上糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性下降,易在体内分散和转移,B正确;一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变,C错误;原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,因此正常人细胞内也有原癌基因和抑癌基因且相关基因也会表达,D正确。
2.选A　癌细胞形态异常,具有无限增殖的能力,因此癌细胞分裂能力增强,细胞周期缩短,A正确;原癌基因和抑癌基因在小白鼠的正常细胞中都表达,B错误;基因突变是基因上的碱基对组成或排列顺序发生了改变,而不是基因的排列顺序发生改变,C错误;某些皮肤生发层细胞发生癌变的小白鼠,其生殖细胞不一定发生癌变,则其与野生鼠杂交不一定能判断突变基因的显隐性,D错误。
3.选C　图示为同源染色体联会现象,发生在减数分裂Ⅰ的前期,A正确;图示为一个四分体,其中包含一对同源染色体,2条染色体,4个DNA分子,8条脱氧核苷酸链,B正确;四分体中染色体互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,C错误;该细胞发生染色体互换后,4条染色单体的DNA分子可能各不相同,产生4种不同的精细胞,D正确。
4.选C　目标优良品种(aaBB)为纯合子,其自交后代不出现性状分离,A正确;杂交育种是指将两个或多个具有不同优良性状的亲本进行杂交,结合他们的优良特性,产生具有更好遗传特性的后代,B正确;由图可知,从F2开始出现抗倒伏抗病植株,因此要想得到优良品种(aaBB)需从F2开始选择抗倒伏抗病植株连续自交并逐代选育直至不再发生性状分离,C错误;杂交育种过程中,连续自交是为了提高优良品种的纯合率,D正确。
5.选B　癌症的诱发因素有很多,包括内部因素和外部因素,诱发直肠癌的因素可能是环境、饮食等外部因素,A正确;据题意可知,修饰的组蛋白使抑癌基因沉默,p53基因是抑癌基因,因此,在患者体内p53基因的表达量低于健康人,B错误;p53属于抑癌基因,抑癌基因本来就存在于人体细胞的DNA上,而人体内的细胞都是由受精卵分裂、分化而来的,正常情况下,细胞分化所形成的每个细胞中的核遗传物质相同,故都存在p53基因,C正确;修饰的组蛋白参与抑癌基因沉默,即修饰的组蛋白抑制p53基因的表达,D正确。
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第2课时
细胞的癌变和基因重组
CONTENTS
目录
1
2
3
4
聚焦 学案一　细胞的癌变
聚焦 学案二　基因重组
随堂小结——即时回顾与评价
课时跟踪检测
NO.1
聚焦 学案一　细胞的癌变
学案设计
1.原癌基因和抑癌基因
2.细胞癌变的机理
3.归纳癌细胞的三个主要特征
(1)适宜条件下，能够__________。
(2)形态结构发生显著变化。
(3)细胞膜上的________等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内_____________等。
无限增殖
糖蛋白
分散和转移
|情|境|思|考|探|究|
HPV(人乳头瘤病毒)是小型DNA病毒。研究发现，人体宫颈细胞感染HPV后，细胞内Bcl 2基因过量表达，能将凋亡蛋白前体Apaf 1等定位至线粒体膜上，使其不能发挥凋亡作用，导致细胞发生癌变。宫颈癌是女性多见的恶性肿瘤疾病之一，治疗晚期宫颈癌的常见方式有放疗、化疗和免疫疗法等。顺铂是临床应用较多的化疗药物，可与细胞内亲核基因结合进而干扰DNA的正常复制。
(1)人体宫颈细胞感染HPV后发生癌变的根本原因是什么
提示：原癌基因和抑癌基因发生突变。
(2)细胞癌变后会出现不同于正常细胞的特征，化疗药物顺铂主要抑制的是哪一方面的特征 判断的理由是什么
提示：抑制癌变细胞无限增殖；因为化学药物顺铂可干扰DNA的正常复制。
(3)Bcl 2基因属于原癌基因还是抑癌基因 为什么
提示：原癌基因；因为其过量表达会抑制细胞凋亡，导致细胞发生癌变。
(4)在正常的细胞内抑癌基因是如何防止细胞发生癌变的
提示：抑癌基因通过其表达的蛋白质抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡防止细胞发生癌变。
迁移训练
1.判断下列叙述的正误
(1)癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。( )
(2)与癌变有关的基因，只存在于癌细胞中。( )
(3)原癌基因和抑癌基因的正常表达有利于细胞的生命活动。( )
(4)基因突变导致的各种细胞癌变均可遗传给子代。( )
(5)正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因。( )
×
×
√
×
×
2.下列关于细胞癌变的说法，错误的是 (　　)
A.原癌基因和抑癌基因是细胞中不正常的基因
B.抑癌基因表达的蛋白质可以促进细胞凋亡
C.癌细胞与正常细胞相比，遗传信息有所不同
D.原癌基因突变或过量表达或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变
√
解析：原癌基因和抑癌基因是维持机体正常生命活动所必需的，A错误。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变，B、D正确。细胞癌变的根本原因是发生了基因突变，所以与正常细胞相比，癌细胞遗传信息有所不同，C正确。
3.(教材P82“思考·讨论”发掘训练)如图表示结肠癌发生过程示意图，据图回答有关问题：
(1)结肠癌发生的根本原因是______________________________。
(2)癌细胞易于分散和转移的原因是癌细胞膜上的________等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低。
(3)癌症多发生在老年人中，据图分析，可能的原因是癌细胞是______________的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
(4)在日常生活中我们应当_________________________________来预防癌症。
原癌基因和抑癌基因发生了突变
糖蛋白
多个基因突变
远离致癌因子，选择健康的生活方式
NO.2
聚焦 学案二　基因重组
学案设计
(一)结合图示辨清基因重组的概念、类型和意义
1.概念
在生物体进行___________的过程中，控制不同性状的基因的__________，称为基因重组。
有性生殖
重新组合
2.类型
类型 图示 发生的时期 发生的范围
自由组合型 减数分裂Ⅰ ________ _____________上的非等位基因
互换型 减数分裂Ⅰ ________ 同源染色体上的等位基因随________________
之间的互换而发生交换
后期
前期
非同源染色体
非姐妹染色单体
微点拨：基因重组的两种特殊类型
①肺炎链球菌的转化。肺炎链球菌为原核生物，但R型细菌转化为S型细菌属于基因重组。
②转基因技术。利用基因工程将外源基因导入受体细胞，使其表达产生特定性状属于基因重组。
3.意义
有性生殖过程中的基因重组使产生的_______种类多样化，进而产生__________多样化的子代，其中一些子代可能会含有______某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。由此可见，基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
配子
基因组合
适应
4.概念图“串联”基因重组与生物进化
|情|境|思|考|探|究|
判断下列现象是否属于基因重组，并说明理由。
(1)杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。
提示：不属于。因为杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，基因重组指的是控制不同性状的基因重新组合。
(2)杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。
提示：属于。因为杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是两对位于非同源染色体上、控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
(二)列表比较基因突变和基因重组及其在育种上的应用
1.基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
发生时间 细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期和后期
发生原因 在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，引起基因碱基序列的改变 减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合
续表
适用 范围 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
种类 ①自然突变； ②人工诱变 ①非同源染色体上的非等位基因自由组合；
②同源染色体上的非姐妹染色单体互换
结果 产生新基因，出现新性状 原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型
续表
意义 是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 生物变异的来源之一，有利于生物进化
联系 通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
2.杂交育种与诱变育种的比较
项目 杂交育种 诱变育种
原理 基因重组 基因突变
方法 杂交→自交→筛选→自交 辐射诱变、激光诱变、化学药剂诱变等
优点 使不同个体的优良性状集中于同一个个体上 可以提高变异的频率，大幅度改良某些性状，加速育种进程
局限性 育种年限较长 有利变异的个体不多，需处理大量实验材料
[典例]　下列关于基因重组的说法，不正确的是 (　　)
A.生物体进行有性生殖的过程中，细胞核内控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部互换，可导致基因重组
C.减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组
√
[解析]　自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数分裂Ⅰ前期的四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体间的互换；二是在减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。
[易错提醒]
有关基因重组的几个易错点
(1)基因重组只是“原有基因间的重新组合”。
(2)自然条件下基因重组发生在配子形成过程中，而不是受精作用发生时。
(3)自然状态下，基因重组一般发生于“有性生殖”产生配子的过程中，无性生殖的生物不发生，有性生殖个体的体细胞增殖时也不会发生。
(4)杂合子(Aa)自交产生的子代出现性状分离，不属于基因重组的原因是A、a控制的性状是同一性状中的不同表型，而非“不同性状”。
迁移训练
1.判断下列叙述的正误
(1)正常情况下，在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，基因突变和基因重组不会同时发生。( )
(2)高茎豌豆自交后代出现高茎豌豆和矮茎豌豆，这属于基因重组。( )
(3)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。( )
(4)在受精过程中可发生基因重组。( )
√
×
√
×
2.生物通过有性生殖产生的后代具有多种多样的基因组合，其原因不包括 (　　)
A.同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换导致配子具有多样性
B.非同源染色体的自由组合导致形成的配子具有多样性
C.卵细胞和精子结合的随机性使后代产生不同的基因组合
D.由于DNA分子复制差错会导致子代出现从未有过的新性状
√
解析：四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体之间的互换，减数分裂Ⅰ后期非同源染色体的自由组合，以及受精作用发生时的雌雄配子(卵细胞和精子)的随机结合均可使后代产生不同的基因组合，A、B、C正确；DNA分子复制差错属于基因突变，会导致子代出现从未有的新性状，但这不是导致有性生殖的生物双亲后代的基因组合具有多样性的原因，D错误。
3.下列现象中，与基因重组有关的是 (　　)
A.一对色觉正常的男女婚配，子代既有红绿色盲个体也有色觉正常个体
B.当有丝分裂染色体未平均分配时，会形成基因组成不同的子代细胞
C.一对色觉正常但均患多指(基因位于常染色体上)的男女婚配，子代出现仅患红绿色盲的个体
D.受精作用时，雌雄配子随机结合可产生基因型和表型均多样的后代
√
解析：一对色觉正常的男女婚配，子代既有红绿色盲个体也有色觉正常个体，该现象与基因分离有关，A不符合题意；有丝分裂过程中不发生基因重组，B不符合题意；亲本仅患多指不患红绿色盲，后代只患红绿色盲而不患多指，该现象与亲本产生配子时控制两对性状的基因自由组合有关，C符合题意；受精时配子的随机结合不属于基因重组，D不符合题意。
4.如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型 (　　)
A.①基因突变　②基因突变　③基因突变
B.①基因突变或基因重组　②基因突变　③基因重组
C.①基因突变　②基因突变　③基因重组
D.①基因突变或基因重组　②基因突变或基因重组　③基因重组
√
解析：图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③处于减数分裂Ⅱ的后期，由于减数分裂过程中四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体之间发生互换，所以③中A与a的不同是基因重组的结果。
随堂小结——即时回顾与评价
NO.3
一、建构概念体系
二、融通科学思维
1.癌细胞生命活动相对较为旺盛，细胞内线粒体、核糖体的活动活跃，原因是___________________________________________________
____________________________________________________________
____________________________________________________________。
癌细胞的特征之一是在适宜的条件下能够无限增殖，细胞增殖时需要大量能量和蛋白质等，线粒体能为生命活动提供能量，核糖体是合成蛋白质的场所，故癌细胞内线粒体、核糖体活动活跃
2.早期的癌症可以通过切除的方法进行治疗，但是中、晚期就不能用这种方法了，从癌细胞的特征角度分析，原因是______________
____________________________________________________________
______________________________________________________________________________。
癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使细胞之间的黏着性显著降低，导致癌细胞容易在体内分散和转移。中、晚期癌细胞已扩散至全身，因此不能采用切除法治疗
3.一对夫妻非孪生的两个孩子的基因型是否相同 若不相同，可能的原因有哪些
____________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
一般不相同。该夫妻通过减数分裂形成配子时，非同源染色体上非等位基因的自由组合，同源染色体中非姐妹染色单体的片段可能互换以及配子的随机组合等都可能使两个孩子的基因型不同
三、综合检测反馈
1.下列有关癌细胞的叙述，不正确的是 (　　)
A.与正常细胞相比，癌细胞中的遗传物质发生了变化
B.癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，易在体内分散和转移
C.原癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变
D.正常人细胞内也有原癌基因和抑癌基因且相关基因也会表达
√
解析：细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，因此与正常细胞相比，癌细胞中的遗传物质发生了变化，A正确；癌细胞膜上糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性下降，易在体内分散和转移，B正确；一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变，C错误；原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，因此正常人细胞内也有原癌基因和抑癌基因且相关基因也会表达，D正确。
2.某小组用X射线照射某小白鼠一段时间后，观察到该小白鼠的某些皮肤生发层细胞的形态不同于正常的细胞形态，经检测，发现这些细胞中的原癌基因和抑癌基因发生了基因突变。下列相关叙述正确的是 (　　)
A.形态发生异常变化的皮肤生发层细胞的细胞周期缩短
B.原癌基因在小白鼠的正常细胞中不表达
C.形态异常的皮肤生发层细胞中基因排列顺序发生了改变
D.让突变鼠与野生鼠杂交，可判断上述突变基因的显隐性
√
解析：癌细胞形态异常，具有无限增殖的能力，因此癌细胞分裂能力增强，细胞周期缩短，A正确；原癌基因和抑癌基因在小白鼠的正常细胞中都表达，B错误；基因突变是基因上的碱基对组成或排列顺序发生了改变，而不是基因的排列顺序发生改变，C错误；某些皮肤生发层细胞发生癌变的小白鼠，其生殖细胞不一定发生癌变，则其与野生鼠杂交不一定能判断突变基因的显隐性，D错误。
3.如图为某哺乳动物的初级精母细胞进行减数
分裂时的一对同源染色体示意图。下列相关叙述
错误的是 (　　)
A.该现象出现在减数分裂Ⅰ的前期
B.图中含有8条脱氧核苷酸链
C.染色体互换发生在姐妹染色体单体之间
D.据图可知该细胞可能产生4种精子
√
解析：图示为同源染色体联会现象，发生在减数分裂Ⅰ的前期，A正确；图示为一个四分体，其中包含一对同源染色体，2条染色体，4个DNA分子，8条脱氧核苷酸链，B正确；四分体中染色体互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，C错误；该细胞发生染色体互换后，4条染色单体的DNA分子可能各不相同，产生4种不同的精细胞，D正确。
4.水稻的易倒伏(A)对抗倒伏(a)为显性，抗病(B)对易感病(b)为显性，两对等位基因独立遗传，下图表示利用品种甲(AABB)和品种乙(aabb)通过杂交育种方案培育优良品种 (aaBB)的过程。下列说法错误的是 (　　)
AABB×aabb AaBb aaB_ aaBB
A.目标优良品种自交的后代不出现性状分离
B.杂交育种可以将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起
C.该育种过程需从F1开始选择抗倒伏抗病植株再连续自交并逐代选育
D.连续自交是为了提高优良品种的纯合率
√
解析：目标优良品种(aaBB)为纯合子，其自交后代不出现性状分离，A正确；杂交育种是指将两个或多个具有不同优良性状的亲本进行杂交，结合他们的优良特性，产生具有更好遗传特性的后代，B正确；由图可知，从F2开始出现抗倒伏抗病植株，因此要想得到优良品种(aaBB)需从F2开始选择抗倒伏抗病植株连续自交并逐代选育直至不再发生性状分离，C错误；杂交育种过程中，连续自交是为了提高优良品种的纯合率，D正确。
5.核小体(染色体的基本结构单位，由DNA 链缠绕组蛋白而成)表观遗传标记的血液检测方法，对于直肠癌诊断可达到92%的精确度。其组蛋白在患者直肠上皮细胞中发生修饰，修饰的组蛋白参与抑癌基因沉默而诱发肿瘤，p53基因是抑癌基因，参与细胞周期的调节、DNA修复、控制细胞增殖和凋亡等。下列说法错误的是 (　　)
A.诱发直肠癌的因素可能是环境、饮食等
B.健康人体内p53基因表达量低于直肠癌患者
C.正常情况下，人体内的每个细胞核中都存在p53基因
D.修饰的组蛋白抑制了p53基因的表达
√
解析：癌症的诱发因素有很多，包括内部因素和外部因素，诱发直肠癌的因素可能是环境、饮食等外部因素，A正确；据题意可知，修饰的组蛋白使抑癌基因沉默，p53基因是抑癌基因，因此，在患者体内p53基因的表达量低于健康人，B错误；p53属于抑癌基因，抑癌基因本来就存在于人体细胞的DNA上，而人体内的细胞都是由受精卵分裂、分化而来的，正常情况下，细胞分化所形成的每个细胞中的核遗传物质相同，故都存在p53基因，C正确；修饰的组蛋白参与抑癌基因沉默，即修饰的组蛋白抑制p53基因的表达，D正确。
课时跟踪检测
NO.4
(A级选择题每小题2分,B级选择题每小题4分,本检测满分50分)
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√
A级　强基固本
1.基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素，其原因是(　　)
A.发生的频率大 　B.能产生新基因
C.能产生大量有利变异 　D.能改变生物的表型
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解析：基因突变具有低频性，A错误；基因突变是新基因产生的途径，B正确；基因突变具有多害少利性，C错误；基因突变可能改变蛋白质的结构，有可能改变生物的表型，D错误。
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2.基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。有关基因重组的叙述，正确的是 (　　)
A.“一母生九子，九子各不同”和基因重组有关
B.基因重组可以产生新基因和新的基因型
C.基因重组导致基因内部碱基序列发生改变
D.为生物进化提供原材料，是变异的根本来源
√
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解析：“一母生九子，九子各不同”，是由于减数分裂过程中发生了基因重组产生了多种类型的配子，受精过程发生时配子随机结合，产生了多样化的后代，A正确；基因重组不能产生新基因，但可以产生新的基因型，B错误；基因突变导致基因内部碱基序列发生改变，基因重组不改变基因内部碱基的序列，C错误；基因突变为生物进化提供原材料，是生物变异的根本来源，D错误。
3.下列有关细胞癌变的叙述，正确的是 (　　)
A.原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡
B.癌细胞能够无限增殖，是因为细胞膜表面的糖蛋白减少
C.细胞癌变的本质是原癌基因突变为抑癌基因
D.人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因
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√
解析：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，A错误；癌细胞能够无限增殖，是因为癌细胞遗传物质中的原癌基因和抑癌基因发生突变，B错误；细胞癌变的本质是原癌基因和抑癌基因发生突变，C错误。
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√
4.地中海贫血病因有多种。某地区的地中海贫血患者患该病的原因是编码血红蛋白β链的基因中第39位氨基酸的碱基发生了替换(C→T)，导致mRNA第39位密码子变为终止密码子。下列有关分析错误的是 (　　)
A.突变后的血红蛋白基因中的嘌呤和嘧啶的比例不变
B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C.该碱基的替换可利用光学显微镜进行观察
D.患者的血红蛋白β链的翻译会提前终止
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解析：突变后的血红蛋白基因依然符合碱基互补配对，则嘌呤和嘧啶的比例不变，A正确；突变的mRNA第39位密码子变为终止密码子，则患者的血红蛋白β链的翻译会提前终止，患者红细胞中组成血红蛋白的多肽链变短，其空间结构与正常人不同，B、D正确；基因突变不能通过光学显微镜进行观察，C错误。
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5.下列关于基因突变和基因重组的说法，正确的是 (　　)
A.若没有外界诱发因素，生物体就不会发生基因突变
B.若发生基因突变，也不一定会引起生物体性状的改变
C.基因重组是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源
D.AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组
√
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解析：没有外界诱发因素，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误等原因自发产生，A错误；若发生基因突变，也不一定会引起生物体性状的改变，如隐性突变，B正确；基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，C错误；基因型为AaBB的个体自交导致子代出现性状分离，不属于基因重组，原因是在减数分裂过程中A、a这对等位基因随同源染色体分离而分开，形成了不同配子，雌雄配子随机结合导致性状分离，D错误。
6.酪氨酸酶基因(A)有3种隐性突变基因(a1、a2、a3)，均能使该基因失效导致白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化，下列叙述不正确的是 (　　)
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A.酪氨酸酶基因突变具有多方向性，三种突变基因之间互为等位基因
B.a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其他氨基酸不变
C.a2和a3基因都只替换一个碱基对，表达的产物只有一个氨基酸差异
D.对白化病患者父母(表型正常)进行基因检测，双方都含突变基因(a1、a2、a3)中的一个
√
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解析：图中A基因突变为a1、a2和a3三种基因，这三种基因是控制同一性状不同表现形式的基因，互为等位基因，也可以说明基因突变具有多方向性，A正确；a1是在A基因编码链的GAG的GA之间插入了GGG，该部位编码链变为GGGGAG，相比以前多了三个碱基GGG，所以其模板链多了CCC，转录形成了mRNA多了GGG，因此多了一个甘氨酸，而其他氨基酸不变，B正确；
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a2基因突变前的DNA分子模板链是ACT，转录形成的mRNA上的密码子为UGA，是终止密码子，所以如果发生a2突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸，C错误；白化病患者父母表型正常，携带患病基因，患病基因可能为a1、a2或a3，因此进行基因检测，父母双方都含三种基因中的一个，D正确。
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7.蛋白质精氨酸甲基转移酶(PRMT)基因在乳腺癌、结肠癌和前列腺癌细胞中均呈现高表达。研究发现PRMT能与雌激素受体结合,通过组蛋白甲基化、转录因子甲基化等方式调控雌激素信号通路并促进乳腺癌的发展。下列相关叙述错误的是 (　　)
A.癌细胞的细胞膜上糖蛋白减少,易在体内转移
B.可从抑制PRMT的活性角度开发抗乳腺癌的药物
C.据上述信息推测PRMT基因不属于抑癌基因
D.PRMT基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
√
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解析：癌细胞的细胞膜上糖蛋白减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移，A正确；可通过抑制PRMT的活性，影响组蛋白甲基化、转录因子甲基化等方式调控雌激素信号通路并抑制乳腺癌的发展，B正确；PRMT基因在乳腺癌、结肠癌和前列腺癌细胞中均呈现高表达，因此该基因不属于抑癌基因，C正确；PRMT基因通过控制蛋白质精氨酸甲基转移酶(PRMT)的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，D错误。
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8.CRB1基因突变会导致视网膜变性,严重时会造成失明,而在CRB1基因突变导致的失明眼睛受损区域内发现了肠道细菌。研究发现,当CRB1基因发生特定突变导致其表达水平下降时,视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破,从而使肠道中的细菌能通过身体进入眼睛,造成视网膜损伤并导致失明。下列叙述错误的是 (　　)
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A.因CRB1基因突变导致的失明一般不会遗传给后代
B.CRB1基因突变可发生在个体发育的任何时期,这体现了基因突变的普遍性
C.CRB1基因的表达产物可能与视网膜和肠道之间的屏障建立有关
D.给CRB1基因突变的小鼠使用抗肠道细菌的抗生素,可能会防止失明
√
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解析：对于有性生殖的生物体发生在体细胞内的基因突变，一般不能遗传给后代，A正确；CRB1基因突变可发生在个体发育的任何时期，这体现了基因突变的随机性，B错误；当CRB1基因发生特定突变导致其表达水平下降时，视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破，由此推测CRB1基因的表达产物可能与视网膜和肠道之间的屏障建立有关，C正确；由“视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破，从而使肠道中的细菌能通过身体进入眼睛，造成视网膜损伤并导致失明”可推测，给CRB1基因突变的小鼠使用抗肠道细菌的抗生素，可能会防止失明，D正确。
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9.(13分)豌豆种子的圆粒和皱粒是一对相对性状，分别由等位基因R和r控制。下图为圆粒种子形成机制的示意图，请据图回答下列问题：
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(1)基因R和r的根本区别是　　　　　　　　 　　　　。组成基因R和mRNA的核苷酸中，相同的有　　　种。
(2)过程①是通过　　　　　 酶结合到DNA分子的启动子部位，使DNA片段的双螺旋解开，以一条链为模板合成RNA的过程。过程②称为　　　　。过程①和过程②均有　　　键的形成和断裂。
碱基(或脱氧核苷酸)的排列顺序不同
0
RNA聚合
翻译
氢
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(3)基因R中的某碱基对“A—T”变为“T—A”，基因的遗传信息　　　(填“发生”或“不发生”)改变，基因R中的某碱基可能在个体发育的任何时期发生突变，这体现了基因突变的_______性。
(4)若基因R中插入一小段外源DNA序列，导致淀粉分支酶不能合成，则细胞中　　　　的含量将会升高，这种变异类型属于　　　　　。
发生
随机
蔗糖
基因突变
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(5)图中显示了基因能够通过控制　　　的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
解析：(1)基因R、r的关系是等位基因，两者的根本区别是脱氧核苷酸的排列顺序不同。组成基因R的核苷酸是脱氧核苷酸，组成mRNA的核苷酸是核糖核苷酸，组成二者的核苷酸中相同的有0种。
酶
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(2)过程①表示转录过程，是RNA聚合酶以DNA的一条链为模板合成RNA的过程。过程②表示翻译过程，是以mRNA为模板翻译多肽链的过程。转录过程和翻译过程均有碱基互补配对，因此均有氢键的形成和断裂。
(3)基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。基因R中的某碱基可能在个体发育的任何时期发生突变，这体现了基因突变的随机性。
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(4)若基因R中插入一段外源DNA序列，导致淀粉分支酶不能合成，则淀粉不能合成，则细胞中蔗糖的含量会升高。这种可遗传变异是由于R基因中插入一段外源DNA序列导致的，则会使R基因的碱基排列顺序改变，这种变异类型属于基因突变。
(5)题图中显示了基因能够通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
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B级　发展提能
10.携带疟原虫的按蚊通过叮咬人传播疟原虫，引起疟疾发作。某地恶性疟疾病人体内的疟原虫对氯喹的抗药性很高，其抗药性与pfdhfr基因位点突变有关。研究人员对当地多例恶性疟疾病人疟原虫的pfdhfr基因进行检测，分析pfdhfr酶第16、51、164、108位氨基酸情况，结果如下表所示(每个样本的pfdhfr酶均只有一个位点发生突变)。下列分析错误的是(　　)
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突变 位点 16 51 164 108
丙氨酸→缬氨酸 天冬酰胺→异亮氨酸 异亮氨酸→亮氨酸 丝氨酸→天冬酰胺或苏氨酸
检测 样本数 15 25 18 27
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A.pfdhfr酶第51位的氨基酸种类不同是因为碱基替换
B.实验通过分析密码子序列来分析不同位点的氨基酸
C.多个位点的氨基酸不同说明基因突变具有不定向性
D.疟原虫的抗药性与第16、108位氨基酸突变高度相关联
√
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解析：由于每个样本的pfdhfr酶均只有一个位点发生突变，则其第51位的氨基酸种类不同是由于碱基发生替换导致的，A正确；实验检测基因的序列，通过分析密码子序列分析不同位点的氨基酸，B正确；同一个基因不同位点突变导致多个位点的氨基酸不同，说明基因突变具有不定向性，C正确；该实验无pfdhfr基因各突变位点与疟疾发病率的相关数据，不能确定与疟原虫的抗药性相关的突变位点，D错误。
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11.无义突变是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。“遗传补偿”是指基因在突变失活后，可以通过上调与此基因序列同源的相关基因的表达来弥补其功能，无义突变是激活“遗传补偿”效应的必要条件。下列说法错误的是 (　　)
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A.“遗传补偿”效应使突变个体得以正常存活，是生命的一种容错机制
B.在某mRNA中提前出现终止密码子可能触发“遗传补偿”效应
C.无义突变基因的mRNA不能与同源基因进行碱基互补配对
D.无义突变丰富了基因的多样性，为生物进化提供了丰富的原材料
√
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解析：由题意可知，“遗传补偿”效应使突变个体得以正常存活，是生命的一种容错机制，A正确；由无义突变是激活“遗传补偿”效应的必要条件可知，在某mRNA中提前出现终止密码子(属于无义突变所致)可能触发“遗传补偿”效应，B正确；无义突变基因的mRNA与其同源基因的模板链部分碱基是互补的，可以发生碱基互补配对，C错误；无义突变属于基因突变，丰富了基因的多样性，为生物进化提供了丰富的原材料，D正确。
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12.(13分)肿瘤细胞的典型特征是代谢发生改变，为探究低温对肿瘤细胞代谢的影响，研究者进行了相关实验。
(1)多数肿瘤细胞主要通过无氧呼吸产生ATP和　　　　。由于肿瘤细胞膜上的　　　　等物质减少，使其在体内容易分散和转移。
乳酸
糖蛋白
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(2)研究者将结肠癌细胞(CRC)植入小鼠的皮下组织构建皮下荷瘤小鼠，将其置于不同温度条件下培养，实验结果如下表，由此分析低温影响肿瘤生长的机制是______________________________________
　　　　　　　　　　。细胞癌变的根本原因是__________________
________________。
低温通过抑制CRC中DNA的复制(或合成)
从而抑制CRC的增殖
原癌基因和抑癌基
因发生基因突变
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CRC 细胞占/%
4 ℃ 30 ℃
死细胞 0.16 0.78
静止期+DNA合成前期 80.8 69.2
DNA合成期 8.7 16.2
DNA合成后期+分裂期 10.2 13.3
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(3)将18F FDG注射皮下荷瘤小鼠静脉，一段时间后发现：30 ℃条件下，18F FDG主要聚集在肿瘤组织中；4 ℃条件下，18F FDG主要聚集在棕色脂肪组织(BAT)中。据此推测，低温通过_____________
____________________________________________，进而抑制肿瘤的生长(注：18F为放射性核素、FDG为葡萄糖类似物)。
促进BAT细胞对葡萄糖摄取从而减少肿瘤细胞对葡萄糖的摄取
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解析：(1)动物细胞无氧呼吸产生乳酸，所以多数肿瘤细胞主要通过无氧呼吸产生ATP和乳酸。由于肿瘤细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，使其在体内容易分散和转移。
(2)根据表格分析可知，温度较低时，DNA合成期细胞占比大幅度减少，说明低温通过抑制CRC中DNA的复制(或合成)从而抑制CRC的增殖，进而影响肿瘤生长。细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。
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(3)将18F FDG注射皮下荷瘤小鼠静脉，一段时间后发现：30 ℃条件下，18F FDG主要聚集在肿瘤组织中；4 ℃条件下，18F FDG主要聚集在棕色脂肪组织(BAT)中，说明低温通过促进BAT细胞对葡萄糖摄取从而减少肿瘤细胞对葡萄糖的摄取，进而抑制肿瘤的生长。课时跟踪检测(十六)　基因突变和基因重组
(A级选择题每小题2分,B级选择题每小题4分,本检测满分50分)
A级　强基固本
1.基因突变是生物变异的根本来源和生物进化的重要因素,其原因是 (　　)
A.发生的频率大 　B.能产生新基因
C.能产生大量有利变异 　D.能改变生物的表型
2.基因重组是生物体在进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因重新组合。有关基因重组的叙述,正确的是 (　　)
A.“一母生九子,九子各不同”和基因重组有关
B.基因重组可以产生新基因和新的基因型
C.基因重组导致基因内部碱基序列发生改变
D.为生物进化提供原材料,是变异的根本来源
3.下列有关细胞癌变的叙述,正确的是 (　　)
A.原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡
B.癌细胞能够无限增殖,是因为细胞膜表面的糖蛋白减少
C.细胞癌变的本质是原癌基因突变为抑癌基因
D.人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因:原癌基因和抑癌基因
4.地中海贫血病因有多种。某地区的地中海贫血患者患该病的原因是编码血红蛋白β链的基因中第39位氨基酸的碱基发生了替换(C→T),导致mRNA第39位密码子变为终止密码子。下列有关分析错误的是 (　　)
A.突变后的血红蛋白基因中的嘌呤和嘧啶的比例不变
B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同
C.该碱基的替换可利用光学显微镜进行观察
D.患者的血红蛋白β链的翻译会提前终止
5.下列关于基因突变和基因重组的说法,正确的是 (　　)
A.若没有外界诱发因素,生物体就不会发生基因突变
B.若发生基因突变,也不一定会引起生物体性状的改变
C.基因重组是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源
D.AaBB个体自交后代发生性状分离,根本原因是基因重组
6.酪氨酸酶基因(A)有3种隐性突变基因(a1、a2、a3),均能使该基因失效导致白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化,下列叙述不正确的是 (　　)
A.酪氨酸酶基因突变具有多方向性,三种突变基因之间互为等位基因
B.a1基因与A基因的表达产物相比,多一个甘氨酸而其他氨基酸不变
C.a2和a3基因都只替换一个碱基对,表达的产物只有一个氨基酸差异
D.对白化病患者父母(表型正常)进行基因检测,双方都含突变基因(a1、a2、a3)中的一个
7.蛋白质精氨酸甲基转移酶(PRMT)基因在乳腺癌、结肠癌和前列腺癌细胞中均呈现高表达。研究发现PRMT能与雌激素受体结合,通过组蛋白甲基化、转录因子甲基化等方式调控雌激素信号通路并促进乳腺癌的发展。下列相关叙述错误的是 (　　)
A.癌细胞的细胞膜上糖蛋白减少,易在体内转移
B.可从抑制PRMT的活性角度开发抗乳腺癌的药物
C.据上述信息推测PRMT基因不属于抑癌基因
D.PRMT基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
8.CRB1基因突变会导致视网膜变性,严重时会造成失明,而在CRB1基因突变导致的失明眼睛受损区域内发现了肠道细菌。研究发现,当CRB1基因发生特定突变导致其表达水平下降时,视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破,从而使肠道中的细菌能通过身体进入眼睛,造成视网膜损伤并导致失明。下列叙述错误的是 (　　)
A.因CRB1基因突变导致的失明一般不会遗传给后代
B.CRB1基因突变可发生在个体发育的任何时期,这体现了基因突变的普遍性
C.CRB1基因的表达产物可能与视网膜和肠道之间的屏障建立有关
D.给CRB1基因突变的小鼠使用抗肠道细菌的抗生素,可能会防止失明
9.(13分)豌豆种子的圆粒和皱粒是一对相对性状,分别由等位基因R和r控制。下图为圆粒种子形成机制的示意图,请据图回答下列问题:
(1)基因R和r的根本区别是　　　　　　。组成基因R和mRNA的核苷酸中,相同的有　　　　种。
(2)过程①是通过　　　　　　酶结合到DNA分子的启动子部位,使DNA片段的双螺旋解开,以一条链为模板合成RNA的过程。过程②称为　　　。过程①和过程②均有　　　　键的形成和断裂。
(3)基因R中的某碱基对“A—T”变为“T—A”,基因的遗传信息　　　　(填“发生”或“不发生”)改变,基因R中的某碱基可能在个体发育的任何时期发生突变,这体现了基因突变的　　　　性。
(4)若基因R中插入一小段外源DNA序列,导致淀粉分支酶不能合成,则细胞中　　　　的含量将会升高,这种变异类型属于　　　　　　。
(5)图中显示了基因能够通过控制　　　　的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
B级　发展提能
10.携带疟原虫的按蚊通过叮咬人传播疟原虫,引起疟疾发作。某地恶性疟疾病人体内的疟原虫对氯喹的抗药性很高,其抗药性与pfdhfr基因位点突变有关。研究人员对当地多例恶性疟疾病人疟原虫的pfdhfr基因进行检测,分析pfdhfr酶第16、51、164、108位氨基酸情况,结果如下表所示(每个样本的pfdhfr酶均只有一个位点发生突变)。下列分析错误的是 (　　)
突变 位点 16 51 164 108
丙氨酸→缬氨酸 天冬酰胺→异亮氨酸 异亮氨酸→亮氨酸 丝氨酸→天冬酰胺或苏氨酸
检测 样本数 15 25 18 27
A.pfdhfr酶第51位的氨基酸种类不同是因为碱基替换
B.实验通过分析密码子序列来分析不同位点的氨基酸
C.多个位点的氨基酸不同说明基因突变具有不定向性
D.疟原虫的抗药性与第16、108位氨基酸突变高度相关联
11.无义突变是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子,从而使肽链合成提前终止。“遗传补偿”是指基因在突变失活后,可以通过上调与此基因序列同源的相关基因的表达来弥补其功能,无义突变是激活“遗传补偿”效应的必要条件。下列说法错误的是 (　　)
A.“遗传补偿”效应使突变个体得以正常存活,是生命的一种容错机制
B.在某mRNA中提前出现终止密码子可能触发“遗传补偿”效应
C.无义突变基因的mRNA不能与同源基因进行碱基互补配对
D.无义突变丰富了基因的多样性,为生物进化提供了丰富的原材料
12.(13分)肿瘤细胞的典型特征是代谢发生改变,为探究低温对肿瘤细胞代谢的影响,研究者进行了相关实验。
(1)多数肿瘤细胞主要通过无氧呼吸产生ATP和　　　　。由于肿瘤细胞膜上的　　　　等物质减少,使其在体内容易分散和转移。
(2)研究者将结肠癌细胞(CRC)植入小鼠的皮下组织构建皮下荷瘤小鼠,将其置于不同温度条件下培养,实验结果如下表,由此分析低温影响肿瘤生长的机制是　　　　　　　　　　　　　　　。细胞癌变的根本原因是　　　　　　　　 　　。
CRC 细胞占/%
4 ℃ 30 ℃
死细胞 0.16 0.78
静止期+DNA合成前期 80.8 69.2
DNA合成期 8.7 16.2
DNA合成后期+分裂期 10.2 13.3
(3)将18F FDG注射皮下荷瘤小鼠静脉,一段时间后发现:30 ℃条件下,18F FDG主要聚集在肿瘤组织中;4 ℃条件下,18F FDG主要聚集在棕色脂肪组织(BAT)中。据此推测,低温通过　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　,进而抑制肿瘤的生长(注:18F为放射性核素、FDG为葡萄糖类似物)。
课时跟踪检测(十六)
1.B　2.A　3.D
4.选C　突变后的血红蛋白基因依然符合碱基互补配对,则嘌呤和嘧啶的比例不变,A正确;突变的mRNA第39位密码子变为终止密码子,则患者的血红蛋白β链的翻译会提前终止,患者红细胞中组成血红蛋白的多肽链变短,其空间结构与正常人不同,B、D正确;基因突变不能通过光学显微镜进行观察,C错误。
5.选B　没有外界诱发因素,基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误等原因自发产生,A错误;若发生基因突变,也不一定会引起生物体性状的改变,如隐性突变,B正确;基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,C错误;基因型为AaBB的个体自交导致子代出现性状分离,不属于基因重组,原因是在减数分裂过程中A、a这对等位基因随同源染色体分离而分开,形成了不同配子,雌雄配子随机结合导致性状分离,D错误。
6.选C　图中A基因突变为a1、a2和a3三种基因,这三种基因是控制同一性状不同表现形式的基因,互为等位基因,也可以说明基因突变具有多方向性,A正确;a1是在A基因编码链的GAG的GA之间插入了GGG,该部位编码链变为GGGGAG,相比以前多了三个碱基GGG,所以其模板链多了CCC,转录形成了mRNA多了GGG,因此多了一个甘氨酸,而其他氨基酸不变,B正确;a2基因突变前的DNA分子模板链是ACT,转录形成的mRNA上的密码子为UGA,是终止密码子,所以如果发生a2突变,则编码的蛋白质少了多个氨基酸,C错误;白化病患者父母表型正常,携带患病基因,患病基因可能为a1、a2或a3,因此进行基因检测,父母双方都含三种基因中的一个,D正确。
7.选D　癌细胞的细胞膜上糖蛋白减少,细胞之间的黏着性显著降低,易在体内分散和转移,A正确;可通过抑制PRMT的活性,影响组蛋白甲基化、转录因子甲基化等方式调控雌激素信号通路并抑制乳腺癌的发展,B正确;PRMT基因在乳腺癌、结肠癌和前列腺癌细胞中均呈现高表达,因此该基因不属于抑癌基因,C正确;PRMT基因通过控制蛋白质精氨酸甲基转移酶(PRMT)的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,D错误。
8.选B　对于有性生殖的生物体发生在体细胞内的基因突变,一般不能遗传给后代,A正确;CRB1基因突变可发生在个体发育的任何时期,这体现了基因突变的随机性,B错误;当CRB1基因发生特定突变导致其表达水平下降时,视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破,由此推测CRB1基因的表达产物可能与视网膜和肠道之间的屏障建立有关,C正确;由“视网膜和肠道之间的屏障可能会被打破,从而使肠道中的细菌能通过身体进入眼睛,造成视网膜损伤并导致失明”可推测,给CRB1基因突变的小鼠使用抗肠道细菌的抗生素,可能会防止失明,D正确。
9.(1)碱基(或脱氧核苷酸)的排列顺序不同　0　(2)RNA聚合　翻译　氢　(3)发生　随机　(4)蔗糖　基因突变　(5)酶
10.选D　由于每个样本的pfdhfr酶均只有一个位点发生突变,则其第51位的氨基酸种类不同是由于碱基发生替换导致的,A正确;实验检测基因的序列,通过分析密码子序列分析不同位点的氨基酸,B正确;同一个基因不同位点突变导致多个位点的氨基酸不同,说明基因突变具有不定向性,C正确;该实验无pfdhfr基因各突变位点与疟疾发病率的相关数据,不能确定与疟原虫的抗药性相关的突变位点,D错误。
11.选C　由题意可知,“遗传补偿”效应使突变个体得以正常存活,是生命的一种容错机制,A正确;由无义突变是激活“遗传补偿”效应的必要条件可知,在某mRNA中提前出现终止密码子(属于无义突变所致)可能触发“遗传补偿”效应,B正确;无义突变基因的mRNA与其同源基因的模板链部分碱基是互补的,可以发生碱基互补配对,C错误;无义突变属于基因突变,丰富了基因的多样性,为生物进化提供了丰富的原材料,D正确。
12.解析:(1)动物细胞无氧呼吸产生乳酸,所以多数肿瘤细胞主要通过无氧呼吸产生ATP和乳酸。由于肿瘤细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,使其在体内容易分散和转移。
(2)根据表格分析可知,温度较低时,DNA合成期细胞占比大幅度减少,说明低温通过抑制CRC中DNA的复制(或合成)从而抑制CRC的增殖,进而影响肿瘤生长。细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。
(3)将18F FDG注射皮下荷瘤小鼠静脉,一段时间后发现:30 ℃条件下,18F FDG主要聚集在肿瘤组织中;4 ℃条件下,18F FDG主要聚集在棕色脂肪组织(BAT)中,说明低温通过促进BAT细胞对葡萄糖摄取从而减少肿瘤细胞对葡萄糖的摄取,进而抑制肿瘤的生长。
答案:(1)乳酸　糖蛋白　(2)低温通过抑制CRC中DNA的复制(或合成)从而抑制CRC的增殖　原癌基因和抑癌基因发生基因突变　(3)促进BAT细胞对葡萄糖摄取从而减少肿瘤细胞对葡萄糖的摄取
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