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5.1 基因突变与基因重组
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
讨论
1. 航天育种的生物学原理是什么？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
具体而言，在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制时，由于受到高辐射或微重力（或无重力）的影响，配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。
航天育种成果展
问题探讨
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
2. 如何看待基因突变所造成的结果？
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接变现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无利。
航天育种成果展
讨论
基因突变的实例
进行有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质是遗传物质DNA的复制。碱基互补配对原则能保证DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持一致。
A
T
C
G
G
C
T
A
C
G
A
T
A
T
A
T
C
G
G
C
T
A
C
G
A
T
A
T
A
T
C
G
G
C
T
A
C
G
A
T
A
T
3'
5'
5'
3'
3'
5'
5'
3'
3'
5'
5'
3'
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
基因突变的实例
1. 镰状细胞贫血
也叫镰刀型细胞贫血症，是一种遗传病。
正常人的红细胞
镰状细胞贫血患者的红细胞
细胞形态
中央微凹的圆饼状
弯曲的镰刀状
细胞形态
红细胞容易破裂
使人患溶血性贫血，严重死亡。
基因突变的实例
1. 镰状细胞贫血
对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
正常血红蛋白部分氨基酸序列
异常血红蛋白部分氨基酸序列
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
基因突变的实例
1. 镰状细胞贫血
血红蛋白分子的肽链对应的mRNA中发生碱基替换
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
正常碱基序列片段（mRNA）
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
异常碱基序列片段（mRNA）
基因突变的实例
1. 镰状细胞贫血
思考·讨论：镰状细胞贫血形成的原因
DNA
mRNA
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸
蛋白质
正常
异常
G
A
G
C
T
C
G
G
C
C
G
G
G
G
(1) 研究发现，这个氨基酸的变化是
编码血红蛋白的基因的碱基序列
发生改变所引起的。右图是镰状
细胞贫血病因的图解，请你完成
图解。
基因突变的实例
1. 镰状细胞贫血
思考·讨论：镰状细胞贫血形成的原因
(1) 研究发现，这个氨基酸的变化是
编码血红蛋白的基因的碱基序列
发生改变所引起的。右图是镰状
细胞贫血病因的图解，请你完成
图解。
DNA
mRNA
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸
蛋白质
正常
异常
G
A
G
C
T
C
G
G
C
C
G
G
G
G
A
T
A
U
基因突变的实例
1. 镰状细胞贫血
思考·讨论：镰状细胞贫血形成的原因
(2) 想一想这种疾病能否遗传？
怎样遗传？
DNA
mRNA
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸
蛋白质
正常
异常
G
A
G
C
T
C
G
G
C
C
G
G
G
G
A
T
A
U
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
基因突变的实例
1. 镰状细胞贫血
思考·讨论：镰状细胞贫血形成的原因
DNA
mRNA
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸
蛋白质
正常
异常
G
A
G
C
T
C
G
G
C
C
G
G
G
G
A
T
A
U
根本原因：
基因中碱基对发生替换
直接原因：
蛋白质中氨基酸发生替换
基因突变的实例
1. 镰状细胞贫血
思考·讨论：镰状细胞贫血形成的原因
(3) 如果这个基因发生碱基的增添
或缺失，氨基酸序列是否也会
改变？所对应的性状呢？
DNA
mRNA
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸
蛋白质
正常
异常
G
A
G
C
T
C
G
G
C
C
G
G
G
G
A
T
A
U
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。
基因突变的实例
2. 基因突变的定义
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
C
C
T
G
A
G
G
A
G
G
G
A
C
T
C
C
T
C
C
C
T
G
A
G
G
A
G
G
G
A
C
T
C
C
T
C
C
C
T
G
G
G
A
G
G
G
A
C
C
C
T
C
C
C
T
G
A
G
G
A
G
G
G
A
C
T
C
C
T
C
C
G
替换
缺失
增添
基因突变的实例
2. 基因突变的定义
基因突变一定会传给后代吗？
基因突变
发生在配子中
发生在
体细胞中
将遵循遗传规律传递给后代
一般不能遗传
有些植物（无性繁殖）的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
细胞的癌变
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。
细胞的癌变与基因突变有关吗？
细胞的癌变的原因是什么？
癌细胞有什么特点？
细胞的癌变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
思考·讨论：结肠癌发生的原因
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
细胞的癌变
1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
思考·讨论：结肠癌发生的原因
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑制基因和原癌基因）发生了突变。
细胞的癌变
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
思考·讨论：结肠癌发生的原因
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
健康人细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
细胞的癌变
3. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具
有哪些明显的特点？
思考·讨论：结肠癌发生的原因
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
① 呈球形
② 增值快
③ 容易发生转移
细胞的癌变
1. 细胞癌变是原癌基因和抑癌基因突变造成的
原癌基因
抑癌基因
功能
表达的蛋白质是细胞正常的正在和增殖所必需的。
导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
突变或
过量表达
功能
突变
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变
细胞的癌变
2. 癌细胞的特征
(1) 在适宜的条件下，癌细胞能够无限增殖。
正常细胞
癌细胞
细胞的癌变
2. 癌细胞的特征
(2) 癌细胞的形态结构发生显著变化
正常的
成纤维细胞
扁平梭形
球 形
癌变的
成纤维细胞
细胞的癌变
2. 癌细胞的特征
(3) 癌细胞的表面发生了变化
细胞膜上的糖蛋白等物质减少
癌细胞彼此之间的黏着性显著降低
癌细胞容易在体内扩散和转移
细胞癌变的过程中，产生甲胎蛋白（AFP)、癌胚抗原（CEA）等物质。
细胞的癌变
3. 癌症的预防
① 目前癌症以预防为主
致癌因子
原癌基因和抑癌基因发生突变
细胞癌变
癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生。
② 如何预防癌症
在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。
引起
积累
细胞的癌变
3. 癌症的预防
物理致癌因子
化学致癌因子
病毒致癌因子
细胞
癌变
主要是辐射：紫外线、X射线、核辐射、宇宙射线等
致癌病毒（病毒癌基因或与致癌有关的核酸序列）→整合到人的基因组中→诱发细胞癌变。
无机物：石棉、砷化物、铬化物等；
有机物：联苯胺、烯环烃、亚硝胺、黄曲霉素等。
基因突变的原因
1. 诱发突变
易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。
物理因素
紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
化学因素
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
生物因素
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
基因突变的原因
2. 自发突变
在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。突变频率低。
基因突变的原因
3. 诱变育种
利用物理因素（如紫外线、X射线）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
例如，用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
辐射
种植
收获
筛选
油多黄豆
基因突变的特点
1. 普遍性
自然界中诱发突变的因素很多，而且基因突变也会自发产生，因此，基因突变在生物界是普遍存在的。
白化病
豌豆皱粒
高产青霉菌株
果蝇白眼
白化苗
基因突变的特点
2. 随机性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
基因突变的特点
3. 不定向性
表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
基因突变的意义
1. 基因突变对生物体的意义
基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，对生物体有害。
有些基因突变对生物体是有利的；如：植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
有些基因突变既无害也无益，是中性的。如：有的基因突变不会导致新的性状出现，就属于中性突变。
多数有害
01
少数有益
02
有些中性
03
基因突变的意义
2. 基因突变对生物进化的意义
基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
基因突变是产生新基因的途径。对生物界的种族繁衍和进化来说，产生了新基因的生物有可能更好的适应环境的变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型。
基因突变
产生新基因
产生新性状
生物进化的原始材料
生物变异的根本来源
基因突变的意义
拓展
基因突变
基因碱基序列一定改变
一定
一定产生新的基因
不一定
生物的表现型不一定发生改变
由于密码子具有简并性，基因突变前后，对应的密码子编码同一种氨基酸
显性纯合子中发生了一个基因的隐性突变。（AA→Aa）
原因
基因重组
1. 定义
指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
① 时间：
有性生殖的过程中（MⅠ前期和MⅠ 后期）
② 发生重组的基因：
控制不同性状的基因（非等位基因）
基因重组
2. 类型
① 自由组合型
在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲代不同的基因型，从而使子代产生变异。
或
时间：减数分裂Ⅰ后期
基因：非同源染色体上的非等
位基因
基因重组
2. 类型
② 交叉互换型
在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
时间：减数分裂Ⅰ前期
基因：同源染色体的非等位基因
基因重组
3. 意义
(1) 基因重组是生物变异的主要来源
(2) 基因重组是形成生物多样性的重要原因
(3) 基因重组为生物进化提供了原材料
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因重组多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
基因重组
4. 基因重组的应用
案例1：金鱼的培育
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。
例如，将透明磷和正常磷的金鱼杂交，得到了五花鱼。将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。正是由于基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
基因重组
4. 基因重组的应用
案例2：杂交水稻的培育
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻品种就是利用抗倒伏、易感稻瘟病水稻品种与易倒伏、高抗稻瘟病水稻品种作为亲本，进行杂交和多年选育获得的。
P：
×
抗倒伏、
易感稻瘟病
水稻
易倒伏、
高抗稻瘟病
水稻
抗倒伏、高抗稻瘟病水稻
选育
F1
基因重组
4. 基因重组的应用
案例3：基因工程
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
Ti质粒
T-DNA
目的基因
构建基因表达载体
重组
Ti质粒
转入
农杆菌
导入
植物
细胞
植物
组织
培养
表现出新性
状的植株
思维训练：分析相关性
某研究团队调查了4家医院2006-2013年确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%；同时，它们调查健康人作为对照，在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%。基于该调查结果，甲乙两人得出了不同的结论。甲认为吸烟与肺癌患病率之间存在因果关系，吸烟会使肺癌患病率升高。乙认为上述调查不足以说明吸烟与肺癌患病率之间有因果关系，只能说明二者之间具有较高的相关性。乙在同甲辩论时说：“吸烟的人平时都携带打火机，你能说明打火机与患肺癌之间有因果关系吗？”
讨论：
你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论？如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释？如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释？
基于上面的讨论，结合其他例子，谈谈你对生物学因果关系的复杂性和概率性的认识？
思维训练：分析相关性
讨论：
你认为能否从该调查中得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论？如果能，对不吸烟人群中仍有少数人患肺癌如何解释？如果不能，对吸烟与肺癌患病率的高相关性该如何解释？
在“确诊的肺癌患者1303人，其中吸烟的有823人，占患者总数的63.16%”，这说明吸烟和肺癌患病率之间存在很高的相关性，但在此处并没有证据表明，吸烟与肺癌患病率之目存在因果关系。要证明吸烟是肺痛的致病因素，还要进行病理学分析，需要发现吸烟导致肺癌的机制，即烟草中的什么成分，以什么方式，导致了肺癌。材料中还提到“在1303名健康人中，吸烟的有509人，占39.06%”，说明吸烟并不一定导致肺癌。据此，可以作出判断;只依靠材料中的两个调查，无法得出吸烟会导致肺癌患病率升高的结论，但能得出吸烟与肺癌之间存在很高的相关性。
练习与应用
一、概念检测
我国大面积栽培的水稻有粳稻(主要种植在北方)和籼稻(主要种植在南方)。研究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。
(1) bZIP73 基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。 ( )
(2) bZIP73 蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。 ( )
(3) 基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。 ( )
练习与应用
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
(1) 这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为
什么
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。
练习与应用
二、拓展应用
镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。 (2) 为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”
地存在 请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物
的利害关系。
基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。
这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害，有利还是 中性与环境有关。

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