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(共30张PPT)
5.2 染 色 体 变 异
（第二课时）
一、染色体结构变异
人类的许多遗传病是由染色体结构改变引起的。例如：猫叫综合征
猫叫综合征
人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，
因为患儿哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。
猫叫综合征患者的生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。
一、染色体结构变异
在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异有以下4种类型。
染色体结构变异
缺失
重复
易位
倒位
一、染色体结构变异
染色体的某一片段缺失引起变异。
缺失
A
B
C
D
E
F
A
C
D
E
F
B片段缺失
缺失的片段，由于没有着丝粒，在细胞分裂过程中没有纺锤丝的牵引，而丢失。
染色体正常
正常翅
染色体片段缺失
缺刻翅
一、染色体结构变异
染色体中增加某一片段引起变异。
A
B
C
D
E
F
B片段增加
重复
A
C
D
E
F
B
B
染色体正常
正常眼
染色体片段重复
棒眼
A
B
C
I
J
L
K
D
E
F
一、染色体结构变异
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。
例：果蝇花斑眼的形成
易位
G
H
A
B
C
D
J
L
K
G
H
I
E
F
正常眼
花斑眼
一、染色体结构变异
倒位
染色体的某一片段位置颠倒引起变异。
A
B
C
D
E
F
A
B
C
D
E
F
A
E
D
C
B
F
染色体正常
正常翅
染色体片段颠倒
卷翅
果蝇卷翅的形成
一、染色体结构变异
缺失
重复
易位
倒位
染色体上的基因数量的改变
染色体上的基因排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
一、染色体结构变异
染色体结构变异后出现的联会异常分析
同源
染色体
A
B
C
D
E
F
a
b
c
d
e
f
B片段缺失
A
C
D
E
F
A
C
D
E
F
a
b
c
d
e
f
联会
同源
染色体
A
B
C
D
E
F
a
b
c
d
e
f
B片段重复
A
B
C
D
E
F
B
a
b
c
d
e
f
A
B
C
D
E
F
B
联会
一、染色体结构变异
染色体结构变异后出现的联会异常分析
同源
染色体
A
B
C
D
E
F
a
b
c
d
e
f
倒位
A
B
C
D
E
F
A
E
D
C
B
F
a
b
c
d
e
f
联会
一、染色体结构变异
染色体结构变异后出现的联会异常分析
同源
染色体
A
B
C
D
E
F
a
b
c
d
e
f
G
H
I
J
K
L
g
h
i
j
k
l
同源
染色体
易位
a
b
c
d
e
f
A
B
C
D
J
K
L
G
H
I
E
F
g
h
i
j
k
l
a
b
c
d
e
f
A
B
C
D
J
K
L
G
H
I
E
F
g
h
i
j
k
l
一、染色体结构变异
比较染色体易位与交叉互换
图解
区别 位置
原理
观察
发生于非同源染色之间
发生于同源染色体的
非姐妹染色单体之间
染色体结构变异
基因重组
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
染色体易位
交叉互换
一、染色体结构变异
比较染色体片段缺失与碱基对缺失
图解
区别 原理
观察
染色体结构变异
基因突变
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
染色体片段缺失
碱基对缺失
一、染色体结构变异
染色体结构变异与基因突变的区别：
染色体结构变异 基因突变
实质
对象
结果
显微镜下观察
碱基对变化导致基因结构改变
可在显微镜下观察到
在显微镜下观察不到
染色体片段变化导致染色体结构改变
染色体片段
碱基对
基因数目、排列顺序改变
碱基排列顺序不同，导致基因种类改变
二、低温诱导植物染色体数目的变化
1. 实验原理
低温处理植物分生组织细胞
纺锤体不能形成
染色体不能被拉向两极
细胞不能分类
细胞染色体数目加倍
染色体复制
着丝点
分裂
无纺锤丝牵引
4条染色体
无纺锤体形成
（前期）
8条染色体
8条染色体
二、低温诱导植物染色体数目的变化
2. 实验目的
① 学习低温诱导植物细胞染色体数目变化的方法
② 理解低温诱导植物细胞染色体数目变化的作用机制
3. 实验材料及用具
蒜或洋葱（均为二倍体，体细胞中染色体数目为16）
培养皿、滤纸、纱布、烧杯、镊子、剪刀、显微镜等
卡诺氏液、质量浓度为0.01g/mL的甲紫（旧称龙胆紫）溶液、质量分数为15%的盐酸，体积分为95%的酒精。
二、低温诱导植物染色体数目的变化
4. 实验步骤
诱导培养
01
培养方法
将蒜（或洋葱）放在装满清水的广口瓶上，让洋葱底部接触水面，室温培养。
低温诱导
待洋葱长出1cm长的不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48~72h。
固定细胞
02
取材
剪取诱导处理的根尖0.5~1 cm
固定
放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h，以固定细胞形态。
冲洗
用体积分数为95%的酒精冲洗2次
二、低温诱导植物染色体数目的变化
4. 实验步骤
制作装片
03
包括：解离、漂洗、染色和制片4个步骤，具体操作方法与观察植物细胞有丝分裂的实验相同。
观察装片
04
先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。
二、低温诱导植物染色体数目的变化
思考·讨论
秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，这两种方法在原理上有什么相似之处？
对照
低温诱导72h
蒜根尖细胞染色体数目加倍的纤维照片
（放大400倍）
秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，可能都与抑制纺锤体的形成有关，着丝粒分裂后没有纺锤体的牵引作用，因而不能将染色体拉向细胞的两极，导致洗吧中的染色体数目加倍。
二、低温诱导植物染色体数目的变化
总结：
实验试剂及其作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h 固定细胞形态
体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理的根尖 洗去卡诺氏液
与质量分数为15%的盐酸等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞
质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞
蒸馏水 浸泡解离后的根尖约10min 漂洗根尖，洗去解离液
甲紫溶液 把漂洗过的根尖放入盛有甲紫溶液的培养皿中染色3-5min 使染色体着色
二、低温诱导植物染色体数目的变化
总结：
实验注意事项
1. 选材：应选择能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体加倍的情况。
2. 温度不是越低越好：温度过低对根尖细胞造成伤害，应选择适宜温度。
3. 并不是所有细胞中染色体均已加倍；只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大部分细胞仍为二倍体分裂状况。
4. 细胞是死的而非活的；显微镜下观察到的细胞是已被解离液杀死的细胞。
5. 着丝点分裂与纺锤体无关；着丝点到有丝分裂后期即分裂，无纺锤丝牵引，着丝点也分裂。
三、练习与应用
一、概念检测
染色体变异包括染色体数目的变异和结构的变异。判断下列相关表述是否正确。
(1) 只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异 （ ）
(2) 体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体 （ ）
(3) 用秋水仙素处理单倍体植株后得到一定是二倍体 （ ）
三、练习与应用
一、概念检测
2. 秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是 （ ）
A. 促进细胞融合 B. 诱导染色体多次复制
C. 促进染色单体分开 D. 抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
3. 慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖
的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。这种变异
属于 （ ）
A. 基因突变 B. 基因重组
C. 染色体结构变异 D. 染色体数目变异
D
C
练习与应用
一、概念检测
4. 填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体细胞和配子中的染色体数目、染
色体组数目，并且注明它们分别属于几倍体生物。
生物种类 豌豆 普通小麦 小黑麦
体细胞中的染色体数/条 42
配子中的染色体数/条 7 28
体细胞中的染色体组数 2
配子中的染色体组数 3
属于几倍体生物 八倍体
14
56
21
6
8
1
4
二倍体
六倍体
练习与应用
二、拓展应用
在二倍体的高等植物中，偶然会长出植株弱小的单倍体，这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代。单倍体是如何形成的？为什么不能繁殖后代？
可能的原因是，二倍体植株经减数分裂形成配子后，一些配子可以在离体条件下发育成单倍体。这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代，是因为它们的体细胞中只含有一个染色体组，减数分裂时没有同源染色体联会，就会造成染色体分别移向细胞两极的紊乱，不能形成正常的配子，因此，就不能繁殖后代。
练习与应用
二、拓展应用
2. 人们平常食用的西瓜是二倍体。在二倍体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处
理，可以得到四倍体植株。然后，用四倍体
植株作母本，用二倍体植株作父本，进行杂
交，得到的种子细胞中含有三个染色体组。
把这些种子种下去，就会长出三倍体植株。
下图是三倍体无籽西瓜的培育过程图解。据
图回答下列问题：
练习与应用
二、拓展应用
为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的牙尖？
西瓜幼苗的牙尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理可以抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，导致细胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株。
练习与应用
二、拓展应用
(2) 获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交？联
系第1问，你能说出产生多倍体的基本途径吗？
杂交可以获得三倍体植株。多倍体产生的途径为：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
练习与应用
二、拓展应用
(3) 有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并成熟
的种子，请推测产生这些种子的原因。
三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形成配子，因此，不能形成种子。但是，也有可能在减数分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。
练习与应用
二、拓展应用
(4) 无子西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的
替代方法？
方法一，进行无性生殖，将三倍体植株进行组织培养获取大量培苗，再进行移栽;
方法二，利用生长素或生长素类似物处理二倍体植株未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实，同时，在花期全时段要进行套袋处理，以避免受粉。

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