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5.3 人类遗传病
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少，体重下降。
讨论
1. 人体和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖的遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少，体重下降。
讨论
2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
一、人类常见的遗传病的类型
1. 定义
人类遗传病通产是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2. 类型
人类遗传病
基因病
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
一、人类常见的遗传病的类型
2.1 单基因遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病。
目前世界上已经发现的这类遗传病有8000多种。
常染色体遗传
伴X染色体遗传
伴Y染色体遗传
显性
隐性
显性
隐性
单基因遗传病
一、人类常见的遗传病的类型
类型 遗传特点 举例
常染色体 显性 ① 男女患病概率相等 ② 代代遗传 多指、并指、软骨发育不全
隐性 ① 男女患病概率相等 ② 隐性纯合发病，隔代遗传 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症
伴X染色体 显性 ① 患者女性多于男性 ②代代遗传 ③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D、佝偻病
隐性 ① 患者男性多于女性 ②隔代遗传 ③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病
伴Y染色体 具有“男性代代传递”的特点 外耳道多毛症
2.1 单基因遗传病
一、人类常见的遗传病的类型
定义
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
类型
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
特点
①在群体中的发病率比较高。
② 易受环境影响。
2.2 多基因遗传病
一、人类常见的遗传病的类型
是指由染色体变异引起的遗传病，简称染色体病。
目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。
特 点：
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自燃流产。
2.3 染色体异常遗传病
一、人类常见的遗传病的类型
常染色体异常
5号染色体缺失
猫叫综合征
21号染色体多1条
21单体综合征
性染色体数目异常
先天性性腺发育不全
(XO、XXX、XXY、XYY等)
类 型：
2.3 染色体异常遗传病
一、人类常见的遗传病的类型
2.3 染色体异常遗传病
唐氏综合征又称21三体综合征
是一种常见的染色体病。
患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了条21号染色体。
唐氏综合征患者的染色体组成
唐氏综合征患者
一、人类常见的遗传病的类型
① 多基因遗传病在成年以后发病率较高
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
出生
青春期
成年
② 染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
③ 三类遗传病在青春期的发病率都较低
④ 新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病
总结
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
项目 遗传病发病率的调查 遗传病遗传方式的调查
调查对象
注意事项
结果分析
人群中随机抽样
患者家系
① 选取人群中发病率较高的单基因遗传病
② 考虑年龄、性别等因素
③ 群体足够大
正确区分正常情况和患者情况
患者人数
被调查人数
ⅹ100%
分析致病基因显隐性及做在的染色体类型
调查项目
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%；红绿色盲中男性发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。
对于某种遗传病，如果计算的发病率和我国人群中的发病率不一致，原因有多种，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差，也可能是遗传病的分布具有明显的地区差异，等等。
讨论
三、遗传病的检测和预防
手段
主要是通过遗传咨询和产前诊断
其次还有：禁止近亲结婚、适龄生育等。
1. 遗传咨询
1
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2
分析遗传病的遗传方式
3
推算出后代的再发风险率
4
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断，终止妊娠等
三、遗传病的检测和预防
在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
2. 产前诊断
离心
羊水
细胞
液体
(成分分析)
细胞
细胞培养
(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)
三、遗传病的检测和预防
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
3. 基因检测
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
碱基互补配对
① 定义：
② 用于检测的材料：
③ 原理
三、遗传病的检测和预防
3. 基因检测
精确诊断病因，对症下药；预测人体患病风险，帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
检测父母是否携带遗传病的致病基因，从而预测后代患病的概率。
④ 作用
三、遗传病的检测和预防
基因检测的利与弊
思考·讨论
1. 人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些，重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的其他益处。
可以开发出更多有针对性的药物，除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以：①帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后做出预测，以便及时修正治疗方案；② 知道所患传染病的致病病毒或细菌类型，及早确定治疗方案；③ 结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；④ 获得人类疾病相关基因的大数据，等等。
三、遗传病的检测和预防
基因检测的利与弊
思考·讨论
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
2. 有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人权知道这一信息吗？
三、遗传病的检测和预防
基因检测的利与弊
思考·讨论
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。
但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
3. 两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
三、遗传病的检测和预防
(1) 定义
4. 基因治疗
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
ADA基因缺陷
(2) 实例
病因如下：
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
病人
白细胞
能合成ADA的白细胞
导入
输回
病人
免疫缺陷的症状得到改善
ADA基因
四、练习与应用
1. 人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关叙述是否正确
一、概念检测
(1) 先天性疾病都是遗传病
(2) 单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的
(3) 通过遗传咨询、产前诊断和基因诊断，可以完全避免遗传病的发生
四、练习与应用
2. 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要措施。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ）
禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
一、概念检测
C
四、练习与应用
1. 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
二、拓展应用
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型由两种，可能是AA或Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
四、练习与应用
2. 下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
二、拓展应用
(1) 从图中你可以得出什么结论？
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
四、练习与应用
2. 下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
二、拓展应用
(2) 从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因？
唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂Ⅰ时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂Ⅰ正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
四、练习与应用
2. 下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
二、拓展应用
(3) 我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么？由哪些社会意义？
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大夫增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
五、复习与提高
DNA复制过程种发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是 （ ）
A. 基因重组 B. 基因突变
C. 基因分离 D. 染色体倍增
一、选择题
2. 将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离
体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能
是 ( )
A. ab B. Ab C. aaBB D. AaBb
B
C
五、复习与提高
3. 癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ）
具有细胞增殖失控的特点
癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移
一、选择题
B
五、复习与提高
4. 基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。
下列相关叙述错误的是 （ ）
A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异
B. 非姐妹染色i单体的交换可引起基因重组
C. 非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D. 纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
一、选择题
D
五、复习与提高
1. 一对夫妇，女方由于X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否携带这个致病基因。请帮助这对夫妇进行分析。
二、非选择题
由女方的X染色体上携带一对隐性致病基因患由某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2。如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病；如果生下的是女孩，则100%携带这种遗传病的致病基因。
五、复习与提高
2. 野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基种添加某种维生素后，经过X射线照射后的链孢霉又能生长了。请你对这实验结果作出合理的解释。
二、非选择题
野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能再基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，又可能不能合成某种物质，所以不能再基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。
五、复习与提高
3. 人工种植的香蕉大多是三倍体，依靠无性生殖来繁殖后代。目前，香蕉的种植面临着香蕉枯萎病的威胁，感染了病菌的香蕉大面积减产，甚至绝收。有人说，三倍体香蕉正在走向灭菌。你怎样看待这个问题？说说你的理由。
二、非选择题
三倍体香蕉智能依靠无性生殖来繁殖后代，而无性生殖的后代和母体的基因型基本一致。与有性生殖能产生较多的变异相比，无性生殖几乎不产生新的变异。当环境改变，如有病菌侵袭时，三倍体香蕉由于不能适应新环境而面临灭绝的风险。
五、复习与提高
4. 某女性患有乳腺癌，她通过基因检测发现自己和女儿体内的BRCA1基因都发生了突变。研究表明，该基因突变的人群患乳腺癌的风险比正常人高若干倍。在医生的建议下，她的女儿尽管未发现患乳腺癌，也切除了双侧乳腺。如何评价这决策？家族中的其他人是否也应进行基因检测？
二、非选择题
BRCA1突变基因的携带者患乳腺癌的风险很高，在检测到她女儿BRCA1基因突变的情况下，可以预测她女儿患乳腺癌的概率非常大，提前切除双侧乳腺可以避免她女儿患乳腺癌，因此，这是一种正确的决策。她家族中的其他人是否也应进行基因检测，要根据与该女性的亲缘关系来确定。
五、复习与提高
5. 完成下面概念图
二、非选择题
可遗传变异
包括
基因突变
基因重组
染色体变异
实质
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
例如
镰状细胞贫血
是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料
意义
发生时期
减数分裂时期
例如
猫的毛色变异
分为
染色体结构的变异
染色体结构的变异
分为
染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少
个别染色体的增加或减少
人的猫叫综合征
蜜蜂中的雄峰
人的唐氏综合征
例如
例如
例如

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