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4.2 基因表达与性状的关系
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论
1. 这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
2. 这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
水毛茛
扁平叶，暴露在空气中
丝状叶，浸没在水中
一、基因表达产物与性状的关系
DNA
RNA
蛋白质
转录
翻译
性状
体现
基因如何通过表达产物控制生物性状的？
一、基因表达产物与性状的关系
实例1
豌豆种子圆粒与皱粒的原因
插入
淀粉分支酶基因
被打乱的淀粉分支酶基因
淀粉分支酶
淀粉升高，蔗糖下降
圆粒豌豆
吸水
淀粉分支酶异常，活性下降
淀粉下降，蔗糖升高
皱粒豌豆
失水
一、基因表达产物与性状的关系
实例2
白化病的原因
正常孩子
表达
白化病患者
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
催化
酪氨酸
黑色素
肤色正常
酪氨酸酶基因异常
导致
酪氨酸酶缺乏
受阻
酪氨酸
黑色素
白化病
一、基因表达产物与性状的关系
实例1
豌豆种子圆粒与皱粒的原因
实例2
白化病的成因
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
基因
酶
细胞代谢
生物性状
一、基因表达产物与性状的关系
实例3
囊性纤维化病的发病原因
囊性纤维化是北美白种人中常见的一种遗传病，患者支气管被异常的粘液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。
一、基因表达产物与性状的关系
实例3
囊性纤维化病的发病原因
编码CFTR蛋白基因
CFTR蛋白基因缺失了3个碱基
转录、翻译
CFTR蛋白片段
第508位缺少苯丙氨酸
空间结构发生变化
CFTR功能出现异常
囊性纤维化
一、基因表达产物与性状的关系
实例3
囊性纤维化病的发病原因
ATP
正常功能的CFTR功能
H2O
氯离子
稀薄的黏液
黏稠的分泌物不断积累
异常关闭的CFTR蛋白
CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
一、基因表达产物与性状的关系
实例4
镰刀型贫血症的发病原因
血红蛋白基因正常
GAG
CTC
GTG
CAC
血红蛋白基因异常
血红蛋白正常
谷氨酸
缬氨酸
血红蛋白异常
红细胞正常
（圆饼状）
红细胞异常
（镰刀状）
一、基因表达产物与性状的关系
实例3
囊性纤维化病的发病原因
实例4
镰刀型贫血症的发病成因
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
基因
结构蛋白
细胞结构
生物性状
一、基因表达产物与性状的关系
思考
基因如何控制生物的性状？
基因
性状
酶
控制代谢
蛋白质结构
直接途径
间接途径
二、基因的选择性表达与细胞分化
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？
受精卵
上皮细胞
神经细胞
心肌细胞
红细胞
细胞分化
二、基因的选择性表达与细胞分化
分析不同类型细胞中DNA和RNA的检测结果
思考·讨论
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
二、基因的选择性表达与细胞分化
分析不同类型细胞中DNA和RNA的检测结果
思考·讨论
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
2. 这3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，
但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞中的基因有些表达，有些不表达！
不同类型的细胞中，表达的基因
分类
所有细胞中都表达的基因
只在某些细胞中特异性表达的基因
维持细胞基本生命活动所必需的蛋白质
核糖体蛋白基因
ATP合成酶基因
举例
举例
卵清蛋白基因
胰岛素基因
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
A
B
C
D
E
F
A
B
C
D
E
F
A
B
C
D
E
F
A
B
C
D
E
F
A
B
C
D
E
F
基因
未表达
表达
上皮细胞
神经细胞
肌肉细胞
红细胞
遗传物质相同
(DNA)
mRNA
不同
蛋白质
不同
细胞形态结构不同
细胞器种类和数量不同
细胞生理功能不同
三、表观遗传
基因的选择性表达如何实现？
这与基因表达的调控有关。
表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段。
1. 基因表达的调控的内容
基因什么时候表达？
基因在哪种细胞中表达？
基因表达水平的高低？
调控基因是否表达
调控基因表达多少
三、表观遗传
实例1
柳穿鱼花的形态结构遗传
Lcyc 基因
Lcyc 基因
甲基化程度低
开花时Lcyc 基因表达
植物A
Lcyc 基因
Lcyc 基因
甲基化程度高
开花时Lcyc 基因不表达
植物B
三、表观遗传
植物A
植物B
P
植物A
植物A
植物B
F1
F2
思考：
F1的花为什么与植株A的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为线性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。
三、表观遗传
植物A
植物B
P
植物A
植物A
植物B
F1
F2
思考：
在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F2自交后， F2中有少部分植株含有两个两个来自植株B的Lcyc基因。由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
三、表观遗传
实例2
小鼠的毛色遗传
黄色鼠
P
F1
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制， Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。
黑色鼠
AvyAvy
aa
Avya
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
三、表观遗传
实例2
小鼠的毛色遗传
无甲基化
3
5
Avy基因
决定基因表达水平序列
Avy基因不受抑制
Avy基因高表达
黄色鼠
不同程度甲基化
Avy基因受不同抑制
Avy基因低表达
介于黄色和黑色之间的一些列过渡类型
甲基化程度最高
Avy基因受抑制最高
Avy基因不表达
黑色鼠
三、表观遗传
1. 上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
讨论
柳穿鱼的形态改变时因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变时因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到影响，进而影响性状。
三、表观遗传
2. 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性
状的关系有什么启示？
讨论
共同点：资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
启示：基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
三、表观遗传
2. 表观遗传的定义
柳穿鱼Lcyc基因
小鼠Avy基因
碱基序列没有改变
部分碱基发生了甲基化修饰
可传给后代
抑制了基因的表达
表型产生影响
表型传给后代
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传
三、表观遗传
3. 表观遗传的手段
① DNA甲基化修饰
C
G
G
C
3
5
3
5
C
G
G
C
3
5
3
5
胞嘧啶甲基化
CH3
Ⅰ. 通常是胞嘧啶发生甲基化修饰
Ⅱ. 甲基化通常是抑制基因表达
三、表观遗传
组蛋白是组成染色质的主要蛋白质
组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，有利于基因表达（促进表达）或不利于基因表达（抑制基因表达）。
② 组蛋白修饰
3. 表观遗传的手段
三、表观遗传
非编码RNA：不编码蛋白质的RNA（除tRNA和rRNA）
③ 非编码RNA
DNA
DNA
mRNA
非编码RNA
互补配对
阻止翻译（抑制基因表达）
蛋白质
3. 表观遗传的手段
三、表观遗传
4. 表观遗传的现象
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。举例如下：
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关；
一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。
三、表观遗传
总结
1. 基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状。
2. 细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的
3. 细胞分化的实质是基因选择性表达的结果
4. 表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传
的性状改变。
四、基因与性状的对应关系
基因型
环境
表型
生物的大多数性状是受单基因控制，即一对等位基因控制。有些性状是受多个基因决定。
一对基因也可以影响多个性状。
生物的性状还受环境条件的影响，是生物的基因和环境条件共同作用的结果。
四、基因与性状的对应关系
经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响
环境
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
调控
表观遗传
影响
影响
Ⅰ. 经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传。
Ⅱ. 表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传。
Ⅲ. 仅由环境变化引起的性状改变，不可遗传。
四、基因与性状的对应关系
总结：
基因与性状的关系并不都是简单的显性关系
基因与基因，基因与基因产物、基因与环境之间存在复杂的相互关系，这种相互作用形成一个错综复杂的网络。
生物体能有序地生长、发育和繁殖，是基因表达调控的结果。性状是基因和环境相互作用的产物
思维训练
遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31 ℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然使残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
残翅果蝇
翅长接近正常的果蝇
基因
酶
细胞代谢
果蝇翅
温度、pH等条件
影响
练习与应用
个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
一、概念检测
基因与性状之间是一一对应的关系 （ ）
细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因的表达存在差异（ ）
2. 我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而
成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是 （ ）
A. 这项研究说明人和羊共用一套遗传密码
B. 该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C. 该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D. 该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
练习与应用
二、拓展应用
有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状之间的关系。
这种说法有一定的道理。
基因通常是具有遗传效应的DNA片段，DNA上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具有参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是蛋白质参与完整的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。
三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
练习与应用
二、拓展应用
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题：
(1) 为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3:1和9:3:3:1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。
① 基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；② 核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；③ 某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；④ 个别性状可能是细胞质基因控制或母本提供的细胞质成分有关。
练习与应用
二、拓展应用
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9:3:3:1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题：
(2) 你怎样看待科学实验的可重复性？
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致，导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
练习与应用
二、拓展应用
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO(黄色)和XB(黑色)，雄猫只有一条X染色体，因此毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内XO表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。
练习与应用
二、拓展应用
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO(黄色)和XB(黑色)，雄猫只有一条X染色体，因此毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内XO表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
对于基因型为XBXO的雌猫，如果体细胞中携带黑猫基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黄色体毛；同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则XO不表达， XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。
复习与提高
一、选择题
1. 已知一段双链DNA中，鸟嘌呤所占例为20%，由这段DNA转录出来的mRNA中，胞嘧啶的
比例是 ( )
A.10% B.20%
C.40% D.无法确定
2. 一条肽链有500个氨基酸，则作为合成该肽链模板的mRNA和用来转录mRNA的DNA的碱
基至少有 ( )
A. 500个和1000个 B. 1000个和2000个
C. 1500个和1500个 D. 1500个和3000个
复习与提高
一、选择题
3. 基因指导蛋白质合成的过程句括转录和翻译，下列相关叙述错误的是 ( )
A. 转录和翻译都遵循碱基互补配对原则
B. 转录以核糖核苷酸为原料，翻译以氨基酸为原料
C. 遗传信息既可以从DNA流向蛋白质，也可以从蛋白质流向DNA
D. 在真核细胞中，染色体上基因的转录和翻译是在细胞内的不同区室中进行的
4. 基于对基因与生物体性状关系的理解，判断下列表述正确的是 ( )
A. 生物体的性状主要是由基因决定的
B. 每种性状都是由一个特定的基因决定的
C. 基因都是通过控制酶的合成来控制性状的
D. 基因的碱基序列相同，该基因决定的性状一定相同
复习与提高
一、选择题
5. 人体的神经细胞和肌细胞的形态、结构和功能不同，是因为这两种细胞内 ( )
A. tRNA不同
B. rRNA不同
C. mRNA不同
D. DNA上的遗传信息不同
复习与提高
二、非选择题
我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
(1) 家鸽视网膜细胞表达这两种蛋白质的基本过程是______________________________________
_________________________________________________________________________________________
________________
(2) 家鸽的所有细胞是否都含有这两个基因(答“是”或“否”)_______，判断的理由___________
_________________________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
在视网膜细胞的细胞核中，编码这两
种蛋白质的基因分别转录出相应的mRNA，mRNA通过核孔进入细胞质，在核糖体上翻译出蛋白质。
否
家鸽的所有
细胞均由受精卵发育而来，因此所有的细胞都含有这两个基因，但这两个基因只在部分细胞（如视网膜细胞）中特异性表达，不会在所有细胞中都表达。
复习与提高
二、非选择题
我国科学家发现在体外实验条件下，某两种蛋白质可以形成含铁的杆状多聚体，这种多聚体能识别外界磁场并自动顺应磁场方向排列。编码这两种蛋白质的基因，在家鸽的视网膜中共同表达。请回答下列问题。
(3) 如果这两个基因失去功能，家鸽的行为可能发生的变化是____________________________
______________________________________________________________。
要验证你的推测，请设计实验来验证，写出你的实验思路:
无法合成有功能的含铁的
蛋白质多聚体，可能导致家鸽无法“导航”，失去方向感。
以A、B分别代表编码这两种蛋白质的基因。先设法去除家鸽的这两个基因（基因敲除），组别为①去除A基因，②去除B基因，③同时去除A基因和B基因，④不去除基因的家鸽（对照组）；分别测定4组家鸽视网膜细胞中是否有含铁的杆状蛋白质多聚体，如果有，进一步测定含量；然后在同一条件下放飞4组家鸽，观察它们的定向运动能力；实验要重复多次，确保可重复性。
复习与提高
二、非选择题
2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径下图所示。
缺乏酶⑤，会使人患白化病；缺乏酶③，会使人患尿黑酸症。
请回答下列问题。
(1) 哪种酶的缺乏会导致人患白化病？尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露在空气中会变成黑色，这是尿里酸症的普遍表现。请分析缺乏哪种酶会使人患尿里酸症。
苯丙氨酸
酶①
酪氨酸
酶⑥
苯丙酮酸
酶⑤
黑色素
尿黑素
酶③
酶②
乙酰乙酸
酶④
CO2 +H2O
复习与提高
二、非选择题
2.在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径下图所示。
通过这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因所引起的，这些基因的表达产物可能是参与营养物质代谢途径的重要的酶。基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
苯丙氨酸
酶①
酪氨酸
酶⑥
苯丙酮酸
酶⑤
黑色素
尿黑素
酶③
酶②
乙酰乙酸
酶④
CO2 +H2O
请回答下列问题。
(2) 从这个例子可以看出，基因、营养物质的代谢途径和遗传病这三者之间有什么关系
复习与提高
二、非选择题
2. 在人群中，有多种遗传病是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径下
图所示。
为贫困苯丙酮尿症患儿免费提供无苯丙氨酸配方奶粉，帮助他们解决特殊食物问题。不仅使苯丙酮尿症患儿得到救助，还推动了社会对苯丙酮尿症及其他罕见病群体的关注。这些政策是党和国家对国民健康状况的关怀，彰显了我国社会主义制度的优越性。
(3) 苯丙酮尿症表现为苯丙氨酸的代谢产物之一——苯丙酮酸积累，并从尿中大量排出，而苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，这种特殊奶粉不含苯丙氨酸。启动这个项目的意义是什么

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