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专题05 遗传的基本规律与遗传的细胞基础
考点01 基因的分离定律
一、单选题
1．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　）
A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
2．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（ ）
A．I1和I2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲
3．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（ ）
A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2
4．（2025·山东·高考真题）果蝇体节发育与分别位于2对常染色体上的等位基因M、m和N、n有关，M对m、N对n均为显性。其中1对为母体效应基因，只要母本该基因为隐性纯合，子代就体节缺失，与自身该对基因的基因型无关；另1对基因无母体效应，该基因的隐性纯合子体节缺失。下列基因型的个体均体节缺失，能判断哪对等位基因为母体效应基因的是（ ）
A．MmNn B．MmNN C．mmNN D．Mmnn
5．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（ ）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
二、解答题
6．（2025·河南·高考真题）某二倍体植物松散株型与紧凑株型是一对相对性状，紧凑株型适合高密度种植，利于增产。研究人员获得了一个紧凑株型的植株，为研究控制该性状的基因，将其与纯合松散株型植株杂交，F1均为松散株型，F2中松散株型：紧凑株型=3：1，控制该相对性状的基因为A/a。回答下列问题：
(1)该紧凑株型性状由 （填“A”或“a”）基因控制。
(2)在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因（图1），a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短。造成此现象的原因是 。
(3)研究人员设计了3条引物（P1~P3），位置如图1（→表示引物5 →3 方向）。以3个F2单株（甲、乙、丙）的DNA为模板，使用不同引物组合进行PCR扩增，琼脂糖凝胶电泳结果分别为图2-A和2-B（不考虑PCR结果异常）。
①图2-A中使用的引物组合是 ；丙单株无扩增条带的原因是 。
②结合图2-A的扩增结果，在图2-B中，参照甲的条带补充乙与丙的电泳条带（将正确条带涂黑） 。
③使用图2-A中的引物组合扩增F2全部样本，有扩增条带松散株型：无扩增条带松散株型= 。
7．（2025·云南·高考真题）冬瓜果面有蜡粉可提高果实抗病、耐日灼和耐储性。为探究冬瓜果面蜡粉的遗传方式并对蜡粉基因（用“A”“a”表示）进行定位，科研人员进行了一系列杂交实验，结果如表。
群体 植株总数/株 果面有蜡粉株数/株 果面无蜡粉株数/株
P1 30 30 0
P2 30 0 30
F1 523 523 0
F2 574 430 144
注：F1为P1和P2杂交后代，F2为F1自交后代。
回答下列问题：
(1)根据杂交结果可知，果面蜡粉的遗传遵循基因的 定律，依据是 。
(2)实验证明蜡粉性状的改变是由基因突变引起的，突变基因上出现了一个限制酶H的切割位点，可用于在苗期筛选出果实表面有蜡粉的植株，据此设计引物后进行植株基因型鉴定的步骤为：提取基因组DNA→ 目的DNA片段→限制酶H切割扩增产物→电泳。结果显示P1植株为1条条带，P2植株为2条条带，则F2中有蜡粉的植株为 条条带，限制酶H的切割位点位于 （填“A”“a”或“A和a”）上。
(3)用表中材料设计实验，验证（1）中得到的结论，写出所选材料及遗传图解。
8．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答下列问题。
(1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的 定律。
(2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象 （填“能”或“不能”）用基因突变来解释，原因是 。
(3)定位于6号染色体上的基因D/d可能与（2）中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“+”、“-”分别表示有、无相应基因型的个体。
腋生表型 顶生表型
基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff
DD + + - DD - - +
Dd + + - Dd - - +
dd + + + dd - - -
结果证实了上述假设，则F2中腋生:顶生的理论比例为 ，并可推出（2）中顶生亲本的基因型是 。
(4)研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y-1和y-2，基因结构示意图如下。Y突变为y-1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y-2导致 。y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。
在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？ （填“①”或“②”或“③”）。若此F1个体的20个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生 个具有正常功能Y基因的子细胞。
9．（2025·湖南·高考真题）未成熟豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状，科研人员揭示了该相对性状的部分遗传机制。回答下列问题：
(1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，只有一种表型。自交得到的中，绿色和黄色豆荚植株数量分别为297株和105株，则显性性状为 。
(2)进一步分析发现：相对于绿色豆荚植株，黄色豆荚植株中基因H（编码叶绿素合成酶）的上游缺失非编码序列G。为探究G和下游H的关系，研究人员拟将某绿色豆荚植株的基因H突变为h（突变位点如图a所示，h编码的蛋白无功能），然后将获得的Hh植株与黄色豆荚植株杂交，思路如图a：
①为筛选Hh植株，根据突变位点两侧序列设计一对引物提取待测植株的DNA进行PCR。若扩增产物电泳结果全为预测的1125bp，则基因H可能未发生突变，或发生了碱基对的 ；若H的扩增产物能被酶切为699bp和426bp的片段，而h的酶切位点丧失，则图b（扩增产物酶切后电泳结果）中的 （填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）对应的是Hh植株。
②若图a的中绿色豆荚：黄色豆荚=1：1，则中黄色豆荚植株的基因型为 [书写以图a中亲本黄色豆荚植株的基因型（△G+H）/（△G+H）为例，其中“△G”表示缺失G]。据此推测中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是 。
③若图a的中两种基因型植株的数量无差异，但豆荚全为绿色，则说明 。
考点02 基因的自由组合定律
一、单选题
10．（2025·甘肃·高考真题）某种牛常染色体上的一对等位基因H（无角）对h（有角）完全显性。体表斑块颜色由另一对独立的常染色体基因（M褐色/m红色）控制，杂合态时公牛呈现褐斑，母牛呈现红斑。在下图的杂交实验中，亲本公牛的基因型是（　　）

A．HhMm B．HHMm C．HhMM D．HHMM
11．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）

A．甲病为X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
12．（2025·河南·高考真题）现有二倍体植株甲和乙，自交后代中某性状的正常株：突变株均为3：1.甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变株杂交，F1全为正常株，F2中该性状的正常株：突变株=9：6（等位基因可依次使用A/a、B/b……）。下列叙述错误的是（　　）
A．甲的基因型是AaBB或AABb
B．F2出现异常分离比是因为出现了隐性纯合致死
C．F2植株中性状能稳定遗传的占7/15
D．F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有6种
13．（2025·湖北·高考真题）某学生重复孟德尔豌豆杂交实验，取一粒黄色圆粒F 种子（YyRr），培养成植株，成熟后随机取4个豆荚，所得32粒豌豆种子表型计数结果如表所示。下列叙述最合理的是（　　）
性状 黄色 绿色 圆粒 皱粒
个数（粒） 25 7 20 12
A．32粒种子中有18粒黄色圆粒种子，2粒绿色皱粒种子
B．实验结果说明含R基因配子的活力低于含r基因的配子
C．不同批次随机摘取4个豆荚，所得种子的表型比会有差别
D．该实验豌豆种子的圆粒与皱粒表型比支持孟德尔分离定律
二、多选题
14．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型
B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型
C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8
D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9
三、解答题
15．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的II-2是携带者的概率为 。
②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。
(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。
(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。
(4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。
16．（2025·甘肃·高考真题）大部分家鼠的毛色是鼠灰色，经实验室繁殖的毛色突变家鼠可以是黄色、棕色、黑色或者由此产生的各种组合色。已知控制某品系家鼠毛色的基因涉及常染色体上三个独立的基因位点A、B和D。A基因位点存在4个不同的等位基因：Ay决定黄色，A决定鼠灰色，at决定腹部黄色，a决定黑色，它们的显隐性关系依次为Ay>A>at>a，其中Ay基因为隐性致死基因（AyAy的纯合鼠胚胎致死）。B基因位点存在2个等位基因：B（黑色）对b（棕色）为完全显性。回答下列问题。
(1)只考虑A基因位点时，可以产生的基因型有 种，表型有 种。
(2)基因型为AyaBb的黄色鼠杂交，后代表型及其比例为黄色鼠：黑色鼠：巧克力色鼠=8：3：1，产生这种分离比的原因是 。
(3)黄腹黑背雌鼠和黄腹棕背雄鼠杂交，F1代产生了3/8黄腹黑背鼠，3/8黄腹棕背鼠，1/8黑色鼠和1/8巧克力色鼠。则杂交亲本基因型分别为♀ ，♂ 。
(4)D基因位点的D基因控制色素的产生，dd突变体呈现白化性状。让白化纯种鼠和鼠灰色纯种鼠杂交，F1代呈现鼠灰色。F1代雌雄鼠交配产生F2代的表型及其比例为鼠灰色：黑色：白化=9：3：4，则亲本白化纯种鼠的基因型为 ，F2代黑色鼠的基因型为
17．（2025·河北·高考真题）T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题：
(1)基因内碱基的增添、缺失或 都可导致基因突变。
(2)以Aa植株为 （填“父本”或“母本”）与野生型拟南芥杂交，F1中卡那霉素抗性植株的占比为0，其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为 。
(3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，该植株会产生 种基因型的可育花粉，其中具有a基因的花粉占比为 。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为 。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为 。
(4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株，e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系，进行下列实验：
①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出基因型为 的F1植株。
②选出的F1植株自交获得F2．不考虑其他突变，若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0，E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为 ；若两对基因位于非同源染色体，该类植株的占比为 。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因： 。
18．（2025·广东·高考真题）在繁育陶赛特绵羊的过程中，发现一只臀部骨骼肌尤为发达、产肉量高（美臀）的个体。研究发现，美臀性状由单基因（G/g）突变所导致，以常染色体显性方式遗传。此外，美臀性状仅在杂合子中，且G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。回答下列问题：
(1)育种人员将美臀公羊和野生型正常母羊杂交，子一代中美臀羊的理论比例为 ；选择子一代中的美臀羊杂交，子二代中美臀羊的理论比例为 。
(2)由于羊角具有一定的伤害性，育种人员尝试培育美臀无角羊。陶赛特绵羊另一条常染色体上R基因的隐性突变导致无角性状产生，如图a进行杂交，P美臀有角羊应作为 （填“父本”或“母本”），便于从中选择亲本；若要实现F3中美臀无角个体比例最高，应在中选择亲本基因型为 。
(3)研究发现，美臀性状由G基因及其附近基因（图b）共同参与调控，其中D基因调控骨骼肌发育，其高表达使羊产生美臀性状；M基因的表达则抑制D基因的表达。来自父本的G基因使D基因高表达，而来自母本、具有相同序列的G基因只促进M基因的表达，这种遗传现象属于 。GG基因型个体的体型正常，推测其原因 。
(4)在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存 ，用于美臀无角羊的人工繁育。
19．（2025·浙江·高考真题）谷子（2n=18）俗称小米，是起源于我国的重要粮食作物，自花授粉。已知米粒颜色有黄色、浅黄色和白色，由等位基因E和e控制，其中白色（ee）是米粒中色素合成相关酶的功能丧失所致。锈病是谷子的主要病害之一。抗锈病和感锈病由等位基因R和r控制。现有黄色感锈病的栽培种和白色抗锈病的农家种，欲选育黄色抗锈病的品种。
回答下列问题：
(1)授粉前，将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45~46℃温水中10min，目的是 ，再授以农家种的花粉。为防止其他花粉的干扰，对授粉后的谷穗进行 处理。同时，以栽培种为父本进行反交。
(2)正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病，F2的表型及其株数如下表所示。
表型 黄色抗锈病 浅黄色抗锈病 白色抗锈病 黄色感锈病 浅黄色感锈病 白色感锈病
F2（株） 120 242 118 40 82 39
从F2中选出黄色抗锈病的甲和乙，浅黄色抗锈病的丙。甲自交子一代全为黄色抗锈病，乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病，丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病。
①栽培种与农家种杂交获得的F1产生 种基因型的配子，甲的基因型是 ，乙连续自交得到的子二代中，纯合黄色抗锈病的比例是 。杂交选育黄色抗锈病品种，利用的原理是 。
②写出乙×丙杂交获得子一代的遗传图解 。
(3)谷子的祖先是野生青狗尾草（2n=18）。20世纪80年代开始，作物栽培中长期大范围施用除草剂，由于除草剂的 作用，抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子，可采用的方法有 （答出2点即可）。
20．（2025·四川·高考真题）水稻的叶色（紫色、绿色）是一对相对性状，由两对等位基因（A/a、D/d）控制；其籽粒颜色（紫色、棕色和白色）也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律，有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验，结果见下表。回答下列问题（不考虑基因突变、染色体变异和互换）。
实验 亲本 F1表型 F2表型及比例
实验1 叶色：紫叶×绿叶 紫叶 紫叶：绿叶=9：7
实验2 粒色：紫粒×白粒 紫粒 紫粒：棕粒：白粒=9：3：4
(1)实验1中，F2的绿叶水稻有 种基因型；实验2中，控制水稻粒色的两对基因 （填“能”或“不能”）独立遗传。
(2)研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色，则紫叶水稻籽粒的颜色有 种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为 的水稻杂交，子代籽粒的颜色最多。
(3)为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则理论上子代植株的表型及比例为 。
(4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，继续开展如下实验，请预测结果。
①若用红色和黄色荧光分子分别标记植株M细胞中的A、B基因，则在一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中，最多能观察到 个荧光标记。
②若植株M自交，理论上子代中紫叶紫粒植株所占比例为 。
21．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某芸香科植物分泌腔内的萜烯等化合物可抗虫害，纯合栽培品种（X）果实糖分含量高，叶全缘，但没有分泌腔；而野生纯合植株（甲）叶缘齿状，具有发达的分泌腔。我国科研人员发现A基因和B基因与该植物叶缘形状、分泌腔形成有关。对植株甲进行基因敲除后得到植株乙、丙、丁，其表型如下表。回答下列问题。
植株 叶缘 分泌腔 P 野生型（甲）×栽培品种（X） ↓ F1 有分泌腔 ↓ F2 有分泌腔 无分泌腔 3 : 1
甲（野生型） 齿状 有
乙（敲除A基因） 全缘 无
丙（敲除B基因） 齿状 无
丁（敲除A基因和B基因） 全缘 无
(1)由表分析可知，控制叶缘形状的基因是 ，控制分泌腔形成的基因是 。
(2)为探究A基因和B基因之间的调控关系，在植株乙中检测到B基因的表达量显著减少，而植株丙中A基因的表达量无变化，说明 。
(3)为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系，不考虑突变及其他基因的影响，选择表中的植株进行杂交，可选择的亲本组合是 。F1自交得到F2，若F2的表型及比例为 ，则A、B基因位于两对同源染色体上。在此情况下结合图中杂交结果，可推测栽培品种（X）的 （填“A”“B”或“A和B”）基因功能缺陷，可引入相应基因来提高栽培品种的抗虫品质。
22．（2025·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制，该植物有2条蓝色素合成途径。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B；另外，只要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质，无蓝色素时植物的花为白花。相关杂交实验及结果如表所示，不考虑其他突变和染色体互换；各配子和个体活力相同。
组别 亲本杂交组合 F1 F2
实验一 甲（白花植株）×乙（白花植株） 全为蓝花植株 蓝花植株：白花植株=10:6
实验二 AaBb（诱变）（♂）×aabb（♀） 发现1株三体蓝花植株，该三体仅基因A或a所在染色体多了1条
(1)据实验一分析，等位基因A、a和B、b的遗传 （填“符合”或“不符合”）自由组合定律。实验一的F2中，蓝花植株纯合体的占比为 。
(2)已知实验二中被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。实验二中的F1三体蓝花植株的3种可能的基因型为AAaBb、 。请通过1次杂交实验，探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期。已知三体细胞减数分裂时，任意2条同源染色体可正常联会并分离，另1条同源染色体随机移向细胞任一极。
实验方案： （填标号），统计子代表型及比例。
①三体蓝花植株自交 ②三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交
预期结果：若 ，则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ；否则，发生在减数分裂Ⅱ。
(3)已知基因B→b只由1种染色体结构变异导致，且该结构变异发生时染色体只有2个断裂的位点。为探究该结构变异的类型，依据基因B所在染色体的DNA序列，设计了如图所示的引物，并以实验一中的甲、乙及F2中白花植株（丙）的叶片DNA为模板进行了PCR，同1对引物的扩增产物长度相同，结果如图所示，据图分析，该结构变异的类型是 。丙的基因型可能为 ；若要通过PCR确定丙的基因型，还需选用的1对引物是 。

考点03 基因在染色体上和伴性遗传
一、单选题
23．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（ ）
A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50%
24．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
25．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（ ）
A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16
二、多选题
26．（2025·河北·高考真题）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（ ）
注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测
A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500
B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同
C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变
D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
三、解答题
27．（2025·江苏·高考真题）某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，黄眼基因B对白眼基因b为显性，基因A存在时，眼色表现为黑色，基因a不影响B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题：
(1)组别①黑眼个体产生配子的基因组成有 ；中黑眼个体基因型有 种。
(2)组别②亲本的基因型为 ；中黑眼个体随机杂交，后代表型及比例为 。
(3)组别③的亲本基因型组合可能有 。
(4)已知该昆虫性别决定方式为XO型，XX为雌性，XO为雄性。若X染色体上有一显性基因H，抑制A基因的作用。基因型为和AAbbXHO的亲本杂交，相互交配产生。
（ⅰ）中黑眼、黄眼、白眼表型的比例为 ；中白眼个体基因型有 种。
（ⅱ）白眼雌性个体中，用测交不能区分出的基因型有 。
（ⅲ）若要从群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体，理论上的个体数量至少需有 个。
考点04 减数分裂
一、单选题
28．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（ ）
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离
B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离
29．（2025·江苏·高考真题）图示二倍体植物形成2n异常配子的过程，下列相关叙述错误的是（ ）
A．甲细胞中发生过染色体交叉互换
B．乙细胞中不含有同源染色体
C．丙细胞含有两个染色体组
D．2n配子是由于减数第一次分裂异常产生的
30．（2025·甘肃·高考真题）某动物（2n=4）的基因型为AaBb，有一对长染色体和一对短染色体。A/a和B/b基因是独立遗传的，位于不同对的染色体上。关于该动物的细胞分裂（不考虑突变），下列叙述错误的是（　　）
A．图①、②、③和④代表减数分裂Ⅱ后期细胞，最终形成Ab、aB、AB和ab四种配子
B．同源染色体分离，形成图⑤减数分裂Ⅰ后期细胞，进而产生图①和②两种子细胞
C．非姐妹染色单体互换，形成图⑥减数分裂Ⅰ后期细胞，进而产生图③和④两种子细胞
D．图⑦代表有丝分裂后期细胞，产生的子代细胞在遗传信息上与亲代细胞保持一致
31．（2025·广东·高考真题）某同学用光学显微镜观察网球花胚乳细胞分裂，视野中（如图）可见（ ）
A．细胞质分离 B．等位基因分离
C．同源染色体分离 D．姐妹染色单体分离
32．（2025·安徽·高考真题）某动物初级精母细胞中，一部分细胞的一对同源染色体的两条非姐妹染色单体间发生了片段互换，产生了4种精细胞，如图所示。若该动物产生的精细胞中，精细胞2、3所占的比例均为4%，则减数分裂过程中初级精母细胞发生交换的比例是（ ）
A．2% B．4% C．8% D．16%
33．（2025·北京·高考真题）用于啤酒生产的酿酒酵母是真核生物，其生活史如图。

下列叙述错误的是（ ）
A．子囊孢子都是单倍体
B．营养细胞均无同源染色体
C．芽殖过程中不发生染色体数目减半
D．酿酒酵母可进行有丝分裂，也可进行减数分裂
34．（2025·云南·高考真题）某二倍体动物（2n=4）的基因型为GgFf，等位基因G/g和F/f分别位于两对同源染色体上，在不考虑基因突变的情况下，下列细胞分裂示意图中不可能出现的是（　　）
A． B． C． D．
35．（2025·河南·高考真题）植物细胞质雄性不育由线粒体基因控制，可被核恢复基因恢复育性。现有甲（雄性不育株，38条染色体）和乙（可育株，39条染色体）两份油菜。甲与正常油菜（38条染色体）杂交后代均为雄性不育，甲与乙杂交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均为39条染色体。下列推断错误的是（　　）
A．正常油菜的初级卵母细胞中着丝粒数与核DNA分子数不等
B．甲乙杂交后代的可育株含细胞质雄性不育基因和核恢复基因
C．乙经单倍体育种获得的40条染色体植株与甲杂交，F1均可育
D．乙的次级精母细胞与初级精母细胞中的核恢复基因数目不等
36．（2025·浙江·高考真题）若某动物（2n=4）的基因型为BbXDY，其精巢中有甲、乙两个处于不同分裂时期的细胞。如图所示。据图分析，下列叙述正确的是（ ）
A．甲细胞中，同源染色体分离，染色体数目减半
B．乙细胞中，有4对同源染色体，2个染色体组
C．XD与b的分离可在甲细胞中发生，B与B的分离可在乙细胞中发生
D．甲细胞产生的精细胞中基因型为BY的占1/4，乙细胞产生的子细胞基因型相同
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21世纪教育网(www.21cnjy.com)专题05 遗传的基本规律与遗传的细胞基础
考点01 基因的分离定律
一、单选题
1．（2025·湖北·高考真题）研究表明，人类女性体细胞中仅有一条X染色体保持活性，从而使女性与男性体细胞中X染色体基因表达水平相当。基因G编码G蛋白，其等位基因g编码活性低的g蛋白。缺失G基因的个体会患某种遗传病。图示为该疾病的一个家族系谱图，已知Ⅱ-1不含g基因。随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，分析发现其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白。下列叙述正确的是（　　）
A．Ⅲ-3个体的致病基因可追溯源自I-2
B．Ⅲ-5细胞中失活的X染色体源自母方
C．Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白
D．若Ⅲ-6与某男性婚配，预期生出一个不患该遗传病男孩的概率是1/2
【答案】C
【难度】0.65
【知识点】基因分离定律的实质和应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、Ⅱ-1、Ⅱ-2不患该病，但后代Ⅲ-3患该病，且Ⅱ-1不含g基因，所以该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含g基因，所以Ⅲ-3的致病基因来自Ⅱ-2，Ⅱ-2的致病基因来自Ⅰ-1，而不是Ⅰ-2，A错误；
B、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-5的基因型为XGXg，随机选取Ⅲ-5体内200个体细胞，其中100个细胞只表达G蛋白，另外100个细胞只表达g蛋白，说明两条X染色体都有可能失活，所以Ⅲ-5细胞中失活的X染色体不一定源自母方，B错误；
C、已知Ⅱ-1不含g基因，其基因型为XGY，Ⅱ-2的基因型为XGXg，Ⅲ-2的基因型为XGXG或XGXg，若其基因型为XGXG，则所有细胞中都检测不出g蛋白，所以Ⅲ-2所有细胞中可能检测不出g蛋白，C正确；
D、已知Ⅱ-4基因型为XGY，Ⅱ-3的基因型为XgXg，Ⅲ-6的基因型为XGXg，与某男性（X？Y）婚配，生出不患该遗传病男孩（XGY）的概率为1/4，D错误。
故选C。
2．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某常染色体遗传病致病基因为H，在一些个体中可因甲基化而失活（不表达），又会因去甲基化而恢复表达。由于遗传背景的差异，H基因在精子中为甲基化状态，在卵细胞中为去甲基化状态，且都在受精后被子代保留。该病的某系谱图如下，Ⅲ1的基因型为Hh，不考虑其他表观遗传效应和变异的影响，下列分析错误的是（ ）
A．I1和I2均含有甲基化的H基因 B．Ⅱ1为杂合子的概率2/3
C．Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2 D．Ⅲ1的h基因只能来自父亲
【答案】B
【难度】0.4
【知识点】基因分离定律的实质和应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、表观遗传
【分析】根据题干信息分析，子代若获得母亲提供的H基因则患病，否则不患病。
【详解】A、Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，说明其H来自Ⅰ1，Ⅰ1不患病，Ⅰ1含有甲基化的H基因；Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ2不患病，说明Ⅰ2含有甲基化的H基因，A正确；
B、Ⅲ1的基因型为Hh，其H来自Ⅱ2，Ⅱ2不患病，其H基因来自Ⅰ1，Ⅱ1患病，其H基因来自Ⅰ2，Ⅰ1和Ⅰ2均含有H基因且都不患病，基因型必定都为Hh，为了区分来自Ⅰ1和Ⅰ2的H基因，Ⅰ1基因型为H1h，Ⅰ2基因型为H2h，已知Ⅱ1患病，其H基因需要来自母亲，因此Ⅱ1的基因型为H1H2或H2h，杂合子的概率为1/2，B错误；
C、已知Ⅱ2基因型为Hh，Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病只受母亲Ⅱ2的影响，因此子代获得H基因就患病，否则就不患病，因此Ⅱ2和Ⅱ3再生育子女的患病概率是1/2，C正确；
D、Ⅲ1的基因型为Hh，该个体患病，说明H来自Ⅱ2，Ⅲ1的h基因只能来自父亲，D正确。
故选B。
3．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）某二倍体（2n）植物的三体（2n+1）变异株可正常生长。该变异株减数分裂得到的配子为“n”型和“n+1”型两种，其中“n+1”型的花粉只有约50%的受精率，而卵子不受影响。该变异株自交，假设四体（2n+2）细胞无法存活，预期子一代中三体变异株的比例约为（ ）
A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2
【答案】A
【难度】0.4
【知识点】基因分离定律的实质和应用、染色体数目的变异
【分析】染色体变异分为染色体结构变异和染色体数目变异（一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组为基数成倍地增加或成套地减少）。
【详解】据题分析，配子类型 ：三体（2n+1）减数分裂产生n（正常）和n+1（多一条）两种配子，各占1/2。 父本精子受精率 ：n+1型花粉仅50%受精，故实际参与受精的精子中，n型占2/3（n型全受精，n+1型半受精），n+1型占1/3。 子代组合 ： n（卵细胞）×n（精子）→2n（正常），概率1/2×2/3=1/3；n（卵细胞）×n+1（精子）→2n+1（三体），概率1/2×1/3=1/6； n+1（卵细胞）×n（精子）→2n+1（三体），概率1/2×2/3=1/3； n+1（卵细胞）×n+1（精子）→2n+2（四体，死亡），概率1/2×1/3=1/6（淘汰）。因此三体比例 ：存活子代中三体总概率为（1/6+1/3）=1/2，占总存活的（1/3+1/6+1/3）=5/6，故比例为（1/2）÷（5/6）=3/5。A正确，BCD错误。
故选A。
4．（2025·山东·高考真题）果蝇体节发育与分别位于2对常染色体上的等位基因M、m和N、n有关，M对m、N对n均为显性。其中1对为母体效应基因，只要母本该基因为隐性纯合，子代就体节缺失，与自身该对基因的基因型无关；另1对基因无母体效应，该基因的隐性纯合子体节缺失。下列基因型的个体均体节缺失，能判断哪对等位基因为母体效应基因的是（ ）
A．MmNn B．MmNN C．mmNN D．Mmnn
【答案】B
【难度】0.65
【知识点】基因分离定律的实质和应用
【分析】1、基因的概念：基因是具有遗传效应的DNA片段，是决定生物性状的基本单位。
2、基因和染色体的关系：基因在染色体上，并且在染色体上呈线性排列，染色体是基因的主要载体。
【详解】A、根据题意，2对常染色体上的等位基因M、m和N、n，其中1对为母体效应基因，只要母本该基因为隐性纯合，子代就体节缺失，与自身该对基因的基因型无关；另1对基因无母体效应，该基因的隐性纯合子体节缺失，MmNn均为杂合子，无法判断导致表型为体节缺失的母本的哪一对等位基因隐性纯合，A错误；
B、MmNN中Mm、NN都不是隐性纯合子，不符合题意中，1对基因无母体效应，该基因的隐性纯合子体节缺失，因此只能符合第一种情况，因此推测Mm是母体效应基因，正是由于母本含有mm隐性纯合子，MmNN才表现为体节缺失，B正确；
C、mmNN中mm为隐性纯合子，可能是其本身隐性纯合子，表现为体节缺失，也可能是亲本是含有隐性纯合子mm，因此表现型为体节缺失，无法判定mm是具有母体效应基因还是本身隐性纯合出现得体节缺失，同理，Mmnn中，nn可能是其本身隐性纯合子，表现为体节缺失，也可能是亲本是含有隐性纯合子，因此表现型为体节缺失，因此也无法判定，C、D错误。
故选B。
5．（2025·浙江·高考真题）某遗传病家系的系谱图如图甲所示，已知该遗传病由正常基因A突变成A1或A2引起，且A1对A和A2为显性，A对A2为显性。为确定家系中某些个体的基因型，分别根据A1和A2两种基因的序列，设计鉴定该遗传病基因的引物进行PCR扩增，电泳结果如图乙所示。
下列叙述正确的是（ ）
A．电泳结果相同的个体表型相同，表型相同的个体电泳结果不一定相同
B．若Ⅱ3的电泳结果有2条条带，则Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率为1/3
C．若Ⅲ1与正常女子结婚，生了1个患病的后代，则可能是A2导致的
D．若Ⅲ5的电泳结果仅有1条条带，则Ⅱ6的基因型只有1种可能
【答案】B
【难度】0.65
【知识点】基因分离定律的实质和应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、因为PCR是根据A1和A2设计的引物，如果只有1个较短条带，基因型可能是AA2或A2A2，因此电泳结果相同的个体表型不一定相同，A错误；
B、I1和Ⅱ3都是2个条带，基因型均为A1A2，I2和Ⅱ4都是1个条带，且表型正常，因此基因型均为AA2，Ⅱ2的基因型可能为A1A2或A2A2或A1A，Ⅱ1没有条带，表现正常，因此Ⅱ1基因型为AA，而Ⅲ1是患病的，基因型为A1A，因此Ⅱ2的基因型不能为A2A2，可能为A1A2或A1A，且各占1/2，Ⅲ3的基因型可能是A1A2或A2A2或A1A，且各占1/3，因此Ⅱ2和Ⅲ3的基因型相同的概率为1/2×1/3+1/2×1/3=1/3，B正确；
C、Ⅱ1无电泳条带且表型正常，Ⅱ1基因型为AA，Ⅱ2基因型为A1A2或A2A2或A1A，但Ⅲ1患病，因此Ⅲ1基因型只能为A1A，因此Ⅲ1与正常女子结婚，生了一个患病后代，只能是A1导致的，C错误；
D、Ⅱ5基因型为A1A2或A2A2或A1A，Ⅲ5只有1个条带且患病，Ⅲ5基因型为A1A或A1A1或A2A2，而Ⅱ6没患病，Ⅲ5不可能是A1A1，因此Ⅱ6基因型AA2或AA，D错误。
故选B。
二、解答题
6．（2025·河南·高考真题）某二倍体植物松散株型与紧凑株型是一对相对性状，紧凑株型适合高密度种植，利于增产。研究人员获得了一个紧凑株型的植株，为研究控制该性状的基因，将其与纯合松散株型植株杂交，F1均为松散株型，F2中松散株型：紧凑株型=3：1，控制该相对性状的基因为A/a。回答下列问题：
(1)该紧凑株型性状由 （填“A”或“a”）基因控制。
(2)在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因（图1），a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短。造成此现象的原因是 。
(3)研究人员设计了3条引物（P1~P3），位置如图1（→表示引物5 →3 方向）。以3个F2单株（甲、乙、丙）的DNA为模板，使用不同引物组合进行PCR扩增，琼脂糖凝胶电泳结果分别为图2-A和2-B（不考虑PCR结果异常）。
①图2-A中使用的引物组合是 ；丙单株无扩增条带的原因是 。
②结合图2-A的扩增结果，在图2-B中，参照甲的条带补充乙与丙的电泳条带（将正确条带涂黑） 。
③使用图2-A中的引物组合扩增F2全部样本，有扩增条带松散株型：无扩增条带松散株型= 。
【答案】(1)a
(2)插入序列后，a基因中编码终止密码子的序列提前，a基因转录产生的mRNA提前终止翻译
(3) P2和P3 丙的基因型为AA，无引物P3的结合序列，利用引物P2和P3扩增时，无法得到扩增产物 2∶1
【难度】0.65
【知识点】基因分离定律的实质和应用、遗传信息的翻译、PCR扩增的原理与过程、性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因
【分析】基因分离定律的实质：杂合体内，等位基因在减数分裂形成配子时随同源染色体的分开而分离，进入两个不同的配子，独立的随配子遗传给后代。
【详解】（1）根据题意可知，研究人员获得了一个紧凑株型的植株，为研究控制该性状的基因，将其与纯合松散株型植株杂交，F1均为松散株型，F2中松散株型∶紧凑株型=3∶1，说明紧凑株型为隐性性状，由a基因控制。
（2）在A基因编码蛋白质的区域中插入一段序列得到a基因（图1），a基因表达的肽链比A基因表达的肽链短，说明终止密码子提前出现，因此推测可能是A基因内部插入一段序列后，使a基因中编码终止密码子的序列提前，a基因转录产生的mRNA提前终止翻译。
（3）①子二代中的基因型为AA、Aa、aa，根据图示可知，A和a基因上均含有P1和P2引物互补的序列，而P3引物识别的序列只有a基因中才存在，若选择引物P1和P2进行扩增，则A基因和a基因均能扩增出相应产物，只是a基因扩增的产物长度要大于A基因扩增的产物，即AA的个体扩增产物的电泳条带与aa的个体扩增产物的电泳条带不同，且Aa的个体扩增产物的电泳条带应为两条，与图A不符，若选择引物P3和P2进行扩增，则只有Aa和aa的个体中因含有a基因而能扩增出产物，且扩增出的产物电泳条带相同，而AA的个体由于不含与P3引物结合的序列，因此不能扩增出产物，没有对应的电泳条带。即图2-A中使用的引物组合是P2和P3，丙的基因型为AA，无引物P3的结合序列，利用引物P2和P3扩增时，无法得到扩增产物。
②图A是利用引物P3和P2扩增后电泳的结果，则图B是利用引物P1和P2扩增的产物电泳的结果，由于a基因扩增出来的产物长度大于A基因扩增的产物，因此AA（松散株型）、aa（紧凑株型）基因的个体扩增的产物电泳时均只有一个条带，且aa基因的个体扩增的产物电泳时形成的电泳条带距离点样孔近，而Aa（松散株型）的个体扩增的产物电泳时会出现两个电泳条带，故乙与丙的电泳条带为 。
③使用图2-A中的引物组合（P3和P2）扩增F2全部样本，由于只有含a基因的个体才能扩增出相应产物，且A-为松散株型，而子二代中Aa∶AA=2∶1，所以使用图2-A中的引物组合扩增F2全部样本，有扩增条带松散株型（Aa）∶无扩增条带松散株型（AA）=2∶1。
7．（2025·云南·高考真题）冬瓜果面有蜡粉可提高果实抗病、耐日灼和耐储性。为探究冬瓜果面蜡粉的遗传方式并对蜡粉基因（用“A”“a”表示）进行定位，科研人员进行了一系列杂交实验，结果如表。
群体 植株总数/株 果面有蜡粉株数/株 果面无蜡粉株数/株
P1 30 30 0
P2 30 0 30
F1 523 523 0
F2 574 430 144
注：F1为P1和P2杂交后代，F2为F1自交后代。
回答下列问题：
(1)根据杂交结果可知，果面蜡粉的遗传遵循基因的 定律，依据是 。
(2)实验证明蜡粉性状的改变是由基因突变引起的，突变基因上出现了一个限制酶H的切割位点，可用于在苗期筛选出果实表面有蜡粉的植株，据此设计引物后进行植株基因型鉴定的步骤为：提取基因组DNA→ 目的DNA片段→限制酶H切割扩增产物→电泳。结果显示P1植株为1条条带，P2植株为2条条带，则F2中有蜡粉的植株为 条条带，限制酶H的切割位点位于 （填“A”“a”或“A和a”）上。
(3)用表中材料设计实验，验证（1）中得到的结论，写出所选材料及遗传图解。
【答案】(1) 分离 F2中出现3:1的性状分离比，符合一对等位基因的遗传规律
(2) PCR扩增 1或3 a
(3)选用材料：F1植株和P2植株
遗传图解
【难度】0.65
【知识点】基因分离定律的实质和应用、PCR扩增的原理与过程、DNA重组技术的基本工具
【分析】基因分离定律：在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
【详解】（1）根据杂交结果可知，果面蜡粉的遗传遵循基因的分离定律，因为F1自交得到的F2中，果面有蜡粉株数与果面无蜡粉株数之比约为3：1（430：144≈3：1），符合基因分离定律中杂合子自交后代性状分离比3：1的比值。
（2）要进行植株基因型鉴定，在提取基因组DNA后，需要通过PCR扩增目的DNA片段。P1植株为1条条带，P2植株为2条条带，说明P1为纯合子且其基因不能被限制酶H切割（假设P1基因型为AA），P2为纯合子且其基因能被限制酶H切割（假设P2基因型为aa），限制酶H的切割位点位于a上。F1基因型为Aa，F2中有蜡粉的植株基因型为AA或Aa。AA只有1条条带（不能被切割），Aa会有3条条带（A不能被切割为1条，a被切割为2条），所以F2中有蜡粉的植株为1条或3条条带。
（3）验证分离定律，采用测交的方法，所选材料：F1Aa与P2aa（测交实验可以验证基因的分离定律）。
8．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）科学家系统解析了豌豆7对性状的遗传基础，以下为部分实验，回答下列问题。
(1)将控制花腋生和顶生性状的基因定位于4号染色体上，用F/f表示。在大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的 定律。
(2)然而，某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象 （填“能”或“不能”）用基因突变来解释，原因是 。
(3)定位于6号染色体上的基因D/d可能与（2）中的现象有关。为了验证这个假设，用两种纯种豌豆杂交得到F1，F1自交产生的F2表型和基因型的对应关系如下表，表格内“+”、“-”分别表示有、无相应基因型的个体。
腋生表型 顶生表型
基因型 FF Ff ff 基因型 FF Ff ff
DD + + - DD - - +
Dd + + - Dd - - +
dd + + + dd - - -
结果证实了上述假设，则F2中腋生:顶生的理论比例为 ，并可推出（2）中顶生亲本的基因型是 。
(4)研究发现群体中控制黄色子叶的Y基因有两种突变形式y-1和y-2，基因结构示意图如下。Y突变为y-1导致其表达的蛋白功能丧失，Y突变为y-2导致 。y-1和y-2纯合突变体都表现为绿色子叶。
在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。图中哪一个位点发生断裂并交换能解释上述现象？ （填“①”或“②”或“③”）。若此F1个体的20个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生 个具有正常功能Y基因的子细胞。
【答案】(1)分离
(2) 不能 基因突变的频率很低
(3) 13：3 ffDd
(4) 基因无法正常表达 ② 20/二十
【难度】0.65
【知识点】基因分离定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、基因突变、减数分裂过程中的变化规律
【分析】分离定律： 在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代。
【详解】（1）豌豆花腋生和顶生性状属于相对性状，其由一对等位基因F/f控制，即一对等位基因控制的一对相对性状；大多数腋生纯系与顶生纯系的杂交中，F2腋生：顶生约为3：1，符合孟德尔的分离定律。
（2）基因突变具有低频性，即频率很低，若发生基因突变，某顶生个体自交，不可能出现子代个体中20%以上表现为腋生。即某顶生个体自交，子代个体中20%以上表现为腋生。此现象不能用基因突变来解释，原因是基因突变出现的频率很低。
（3）分析题表可知，F2中F_D_+F_dd+ffdd为腋生，ffD_为顶生，可见F2属于9：3：3：1变式，即F2中腋生（F_D_+F_dd+ffdd=9+3+1=13）：顶生（ffD_=3）=13：3，可见（2）中顶生亲本的基因型为ffDd。
（4）分析题图可知，Y基因非编码区启动子区缺失了部分序列使得Y基因突变为y-2，导致RNA聚合酶无法识别并结合启动子，基因无法正常表达。
根据题意可知，Y控制黄色子叶，y-1因为编码区插入了一段DNA序列导致其表达的蛋白功能丧失，而y-2因为启动子区缺失了部分序列导致基因无法正常表达；在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F2出现黄色子叶个体，这种现象可因减数分裂过程中发生染色体互换引起。分析题图可知，图中y-1与y-2②位点发生断裂并交换，能产生正常Y基因，可解释上述现象。在一次y-1纯合体与y-2纯合体杂交中，F1全部为绿色子叶，F1基因型为y-1y-2，1个基因型为y-1y-2的花粉母细胞经过减数分裂且减数分裂中发生一次②位点的交换，产生4个精细胞，其中只有1个具有正常功能Y基因，则F1个体的20个花粉母细胞（精母细胞）在减数分裂中各发生一次此类交换，在减数分裂完成时会产生20个具有正常功能Y基因的子细胞。
9．（2025·湖南·高考真题）未成熟豌豆豆荚的绿色和黄色是一对相对性状，科研人员揭示了该相对性状的部分遗传机制。回答下列问题：
(1)纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，只有一种表型。自交得到的中，绿色和黄色豆荚植株数量分别为297株和105株，则显性性状为 。
(2)进一步分析发现：相对于绿色豆荚植株，黄色豆荚植株中基因H（编码叶绿素合成酶）的上游缺失非编码序列G。为探究G和下游H的关系，研究人员拟将某绿色豆荚植株的基因H突变为h（突变位点如图a所示，h编码的蛋白无功能），然后将获得的Hh植株与黄色豆荚植株杂交，思路如图a：
①为筛选Hh植株，根据突变位点两侧序列设计一对引物提取待测植株的DNA进行PCR。若扩增产物电泳结果全为预测的1125bp，则基因H可能未发生突变，或发生了碱基对的 ；若H的扩增产物能被酶切为699bp和426bp的片段，而h的酶切位点丧失，则图b（扩增产物酶切后电泳结果）中的 （填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）对应的是Hh植株。
②若图a的中绿色豆荚：黄色豆荚=1：1，则中黄色豆荚植株的基因型为 [书写以图a中亲本黄色豆荚植株的基因型（△G+H）/（△G+H）为例，其中“△G”表示缺失G]。据此推测中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是 。
③若图a的中两种基因型植株的数量无差异，但豆荚全为绿色，则说明 。
【答案】(1)绿色
(2) 替换 Ⅱ (G+h)/(△G+H) 该植株中基因H上游缺失非编码序列G，导致基因H不能正常表达，表现为黄色豆荚 非编码序列G缺失不影响基因H表达
【难度】0.4
【知识点】基因分离定律的实质和应用、PCR扩增的原理与过程
【分析】判断性状显隐性通常有两种方法。一是具有相对性状的纯合亲本杂交，子一代所表现出来的性状就是显性性状，比如本题中纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，F1只有一种表型，此表型对应的性状即为显性性状 。二是杂合子自交，后代出现性状分离，分离比中占比多的那个性状为显性性状，像本题F1自交得到F2，绿色和黄色豆荚植株数量比约为3:1 ，绿色植株数量多，所以绿色是显性性状。
【详解】（1）纯合绿色豆荚植株与纯合黄色豆荚植株杂交，F1只有一种表型，说明F1表现的性状为显性性状。F1自交得到F2，绿色和黄色豆荚植株数量比约为297:105≈3:1，符合孟德尔分离定律中杂合子自交后代显性性状与隐性性状的分离比，所以显性性状为绿色。
（2）①若扩增产物电泳结果全为预测的 1125bp ，基因 H 可能未发生突变，若发生突变且产物长度不变，则可能是发生了碱基对的替换。 H 的扩增产物能被酶切为 699bp 和 426bp 的片段，h的酶切位点丧失。 Hh植株会产生两种类型的扩增产物，一种是H经酶切后的699bp 和426bp 片段，一种是h未被酶切的1125bp 片段，所以图 b 中的 Ⅱ 对应的是 Hh 植株。
② Hh 植株与黄色豆荚植株 (△G+H)/(△G+H) 杂交，若 F1 中绿色豆荚：黄色豆荚 =1:1 ，说明 Hh 植株产生了两种配子 G+H 和G+ h ，且黄色豆荚植株只能产生含 △G+H 的配子，所以 F1 中黄色豆荚植株的基因型为 (G+h)/(△G+H) 。中黄色豆荚植株产生的遗传分子机制是：该植株中基因H上游缺失非编码序列G，导致基因H不能正常表达，表现为黄色豆荚。
③ 若图a的F1中两种基因型植株的数量无差异，但豆荚全为绿色，说明虽然黄色亲本中基因H上游缺失G ，但H基因仍能正常表达（或表达量足够）合成叶绿素，使豆荚表现为绿色，即非编码序列G缺失不影响基因H表达。
考点02 基因的自由组合定律
一、单选题
10．（2025·甘肃·高考真题）某种牛常染色体上的一对等位基因H（无角）对h（有角）完全显性。体表斑块颜色由另一对独立的常染色体基因（M褐色/m红色）控制，杂合态时公牛呈现褐斑，母牛呈现红斑。在下图的杂交实验中，亲本公牛的基因型是（　　）

A．HhMm B．HHMm C．HhMM D．HHMM
【答案】A
【难度】0.65
【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因
【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、若亲本公牛基因型为HhMm（无角褐斑），有角红斑母牛基因型为hhMm，对于有角和无角这对性状，Hh×hh后代会出现有角（hh）和无角（Hh）个体，对于体表斑块颜色这对性状，Mm×Mm 后代会出现MM、Mm和mm个体，F1公牛和母牛均会出现有角褐斑，若无角褐斑公牛的基因型为HhMm，无角褐斑母牛的基因型为H-MM，二者杂交后代会出现无角红斑母牛（H-Mm），A正确；
B、若亲本无角褐斑公牛基因型为HHMm，有角红斑母牛基因型为hhMm，对于有角和无角这对性状，HH×hh后代全部为无角（Hh），不符合子代的表型，B错误；
C、若亲本无角褐斑公牛基因型为HhMM，有角红斑母牛基因型为hhMm，后代会出现有角褐斑公牛（hhM-）或者有角褐斑母牛（hhMM），若无角褐斑公牛基因型为HhMM，无角褐斑母牛基因型为H-MM，子代不会出现无角红斑（H-Mm或H-mm），不符合子代表型，C错误；
D、若亲本无角褐斑公牛基因型为HHMM，有角红斑母牛基因型为hhMm，对于有角和无角这对性状，HH×hh后代全部为无角（Hh），不符合子代表型，D错误。
故选A。
11．（2025·四川·高考真题）足底黑斑病（甲病）和杜氏肌营养不良（乙病）均为单基因遗传病，其中至少一种是伴性遗传病。下图为某家族遗传系谱图，不考虑新的突变，下列叙述正确的是（ ）

A．甲病为X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ2与Ⅲ2的基因型相同
C．Ⅲ3的乙病基因来自Ⅰ1
D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子概率为1/8
【答案】C
【难度】0.65
【知识点】利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因
【分析】基因自由组合定律：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、I1和I2表现正常，他们的女儿Ⅱ2患甲病，所以可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，已知至少一种病是伴性遗传病，且甲病为常染色体隐性遗传病，所以乙病为伴性遗传病，I3和I4表现正常，他们的儿子Ⅱ5患乙病，说明乙病为伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示，A错误；
B、由于Ⅲ4患乙病，致病基因来自Ⅱ4，而Ⅱ4的致病基因来自Ⅰ1，I1关于乙病的基因型为XBXb，I2关于乙病的基因型为XBY，Ⅱ2患甲病，不患乙病，所以其基因型为aaXBXB或aaXBXb，Ⅲ2患甲病，不患乙病，其基因型为aaXBXb（因为Ⅲ2的父亲Ⅱ5患乙病，所以Ⅲ2携带乙病致病基因），故Ⅱ2与Ⅲ2的基因型不相同，B错误；
C、Ⅲ3患乙病，其致病基因来自Ⅱ4，由于I2男性正常，基因型为XBY，所以致病基因只能来自I1（XBXb），C正确；
D、Ⅱ4患甲病，不患乙病，且有患乙病的儿子，所以Ⅱ4的基因型为aaXBXb，Ⅱ5患乙病，不患甲病，且有患甲病的女儿和儿子，所以Ⅱ5的基因型为AaXbY，Ⅱ4和Ⅱ5再生一个正常孩子（既不患甲病也不患乙病AaXB-）概率为1/2×1/2=1/4，D错误。
故选C。
12．（2025·河南·高考真题）现有二倍体植株甲和乙，自交后代中某性状的正常株：突变株均为3：1.甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变株杂交，F1全为正常株，F2中该性状的正常株：突变株=9：6（等位基因可依次使用A/a、B/b……）。下列叙述错误的是（　　）
A．甲的基因型是AaBB或AABb
B．F2出现异常分离比是因为出现了隐性纯合致死
C．F2植株中性状能稳定遗传的占7/15
D．F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有6种
【答案】D
【难度】0.4
【知识点】9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用
【分析】自由组合定律实质：控制两对相对性状的等位基因相互独立，互不融合，在形成配子时，等位基因随着同源染色体分开而分离的同时，非同源染色体上的非等位基因表现为自由组合。即一对等位基因与另一对等位基因的分离或组合是互不干扰的，是各自独立地分配到配子中去的。
【详解】A、已知植株甲和乙，自交后代中某性状的正常株：突变株均为3：1，可知正常株为显性性状，突变株为隐性性状，甲自交后代中的突变株与乙自交后代中的突变株杂交，F1全为正常株，F2中该性状的正常株：突变株=9：6，为9：3：3：1的变式，可知杂交后代F1基因型为AaBb，正常株的基因型为A-B-，基因型为aabb的植株会死亡，其余基因型的植株为突变株。所以甲、乙自交后代中的突变株基因型分别为aaBB、AAbb或AAbb、aaBB，由于甲和乙自交后代中某性状的正常株（A-B-）：突变株均为3：1，故甲的基因型是AaBB或AABb，A正确；
B、F1基因型为AaBb，自交后代F2应该出现9：（6+1）的分离比，出现异常分离比是因为出现了隐性纯合aabb致死，B正确；
C、F2植株中正常株的基因型为1AABB、2AaBB、2AABb、4AaBb，突变株的基因型为1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb，其中性状能稳定遗传（自交后代不发生性状分离）的有1AABB、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb，占7/15，C正确；
D、F2中交配能产生AABB基因型的亲本组合有：AABB×AaBB、AABB×AABb、AABB×AaBb、AaBB×AABb、AaBB×AaBb、AABb×AaBb6种杂交组合，和4种基因型AABB、AaBB、AABb、AaBb自交，故亲本组合有10种，D错误。
故选D。
13．（2025·湖北·高考真题）某学生重复孟德尔豌豆杂交实验，取一粒黄色圆粒F 种子（YyRr），培养成植株，成熟后随机取4个豆荚，所得32粒豌豆种子表型计数结果如表所示。下列叙述最合理的是（　　）
性状 黄色 绿色 圆粒 皱粒
个数（粒） 25 7 20 12
A．32粒种子中有18粒黄色圆粒种子，2粒绿色皱粒种子
B．实验结果说明含R基因配子的活力低于含r基因的配子
C．不同批次随机摘取4个豆荚，所得种子的表型比会有差别
D．该实验豌豆种子的圆粒与皱粒表型比支持孟德尔分离定律
【答案】C
【难度】0.85
【知识点】基因自由组合定律的实质和应用
【分析】两对相对性状的黄色圆粒豌豆实验，遵循基因的自由组合定律。F1黄色圆粒豌豆YyRr，在减数分裂过程中，同源染色体分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，能产生4种配子，F1黄色圆粒豌豆（YyRr）自交产生F2为Y_R_：Y_rr：yyR_：yyrr=9：3：3：1。
【详解】A、黄色圆粒种子理论值为18粒（32×9/16），绿色皱粒为2粒（32×1/16）。但实际数据中，黄色和圆粒的总数分别为25和20，无法直接推导组合性状的具体数值，A错误；
B、圆粒与皱粒比为5:3，可能因R配子活力低于r，但由于样本太少，所以不能确定含R基因配子的活力低于含r基因的配子，B错误；
C、由于样本量小（仅4个豆荚，32粒种子），不同批次摘取豆荚可能因抽样误差导致表型比波动，C正确；
D、圆粒与皱粒实际比为5:3，不符合分离定律预期的3:1，同时样本数目太少，所以不支持孟德尔分离定律，D错误；
故选C。
二、多选题
14．（2025·黑吉辽蒙卷·高考真题）中国养蚕制丝历史悠久。蚕卵的红色、黄色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z染色体上，获得结绿茧的亲本1，与纯合的红卵、结白茧雄蚕（亲本2）杂交选育红卵、结绿茧的纯合品系。不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．F1雌蚕均表现出红卵、结绿茧表型
B．F1雄蚕次级精母细胞中的基因组成可能有RRGG、rr等类型
C．F1随机交配得到的F2中，红卵、结绿茧的个体比例是3/8
D．F2中红卵、结绿茧的个体随机交配，子代中目的个体的比例是2/9
【答案】BCD
【难度】0.4
【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、伴性遗传的遗传规律及应用、精子的形成过程
【分析】1、位于性染色体上的基因控制的性状在遗传时总是与性别相关联，而位于常染色体上的基因控制的性状在遗传时一般与性别无关；
2、题干信息分析： 蚕卵颜色由常染色体上一对等位基因（R/r）控制，红色、黄色是这对等位基因控制的不同表现型。将外源绿色蛋白基因（G）导入到纯合的黄卵（rr）、结白茧雌蚕的Z 染色体上，得到亲本1，其基因型为rrZGW。亲本2是纯合的红卵、结白茧雄蚕，基因型为RRZgZg。
【详解】A、由题意可知，亲本1为rrZGW，亲本2为RRZgZg，F1中雌蚕基因型为RrZgW，表现为红卵、结白茧，而不是红卵、结绿茧，A错误；
B、F1雄蚕基因型为RrZGZ，减数分裂Ⅰ前的间期，染色体复制，基因也复制，初级精母细胞的基因组成为RRrrZGZGZZ，减数分裂Ⅰ后期，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，形成的次级精母细胞的基因组成可能有RRGG（RRZGZG）、rr（rr不考虑Z染色体上基因时）等类型，B正确；
C、F1的基因型为雄蚕RrZGZg，雌蚕RrZgW。先分析常染色体上的基因，Rr×Rr，后代R_：rr=3：1；再分析Z染色体上的基因，ZGZg×ZgW，后代ZGZg：ZGW：ZgZg：ZgW=1:1:1:1。 红卵、结绿茧个体的基因型为R-ZGZg、R-ZGW。R-的比例为3/4，ZGZg和ZGW的比例t各为1/4，所以红卵、结绿茧的个体比例是3/4×1/4+3/4×1/4 = 3/8，C正确；
D、F2中红卵、结绿茧的个体：R-ZGZg和R-ZGW。R-中RR：Rr=1：2，产生的配子R：r=2：1，随机交配得RR：Rr：rr=4:4:1，故RR占4/9；ZGZg和ZGW随机交配，子代的基因型及比例为ZGZG：ZGW：ZGZg：ZgW=1:1:1:1，其中纯合子（ZGZG和ZGW）占1/2，因此F2中红卵、结绿茧的个体（R-ZGZg和R-ZGW）随机交配，子代中目的个体的比例是4/9×1/2=2/9，D正确。
故选BCD。
三、解答题
15．（2025·北京·高考真题）Usher综合征（USH）是一种听力和视力受损的常染色体隐性遗传病，分为α型、β型和γ型。已经发现至少有10个不同基因的突变都可分别导致USH。在小鼠中也存在相同情况。
(1)两个由单基因突变引起的α型USH的家系如图。
①家系1的II-2是携带者的概率为 。
②家系1的II-1与家系2的II-2之间婚配，所生子女均正常，原因是 。
(2)基因间的相互作用会使表型复杂化。例如，小鼠在单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，而双突变体小鼠ggrr表现为α型。表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型个体中杂合子的基因型有 。
(3)r基因编码的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，导致USH。因此，抑制RN降解是治疗USH的一种思路。已知RN通过蛋白酶体降解，但抑制蛋白酶体的功能会导致细胞凋亡，因而用于治疗的药物需在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，研究者制备了同时表达这两种融合蛋白的细胞，在不加入和加入某种药物时均分别测定两种荧光强度。如果该药物符合要求，则加药后的检测结果是 。
(4)将野生型R基因连接到病毒载体上，再导入患者内耳或视网膜细胞，是治疗USH的另一种思路。为避免对患者的潜在伤害，保证治疗的安全性，用作载体的病毒必须满足一些条件。请写出其中两个条件并分别加以解释 。
【答案】(1) 2/3 家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的
(2)ggRr、Ggrr
(3)绿色荧光强度较强，红色荧光强度不变
(4)条件 1：病毒不能具有致病性。解释：如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。条件 2：病毒不能在宿主细胞内自主复制。解释：若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害
【难度】0.65
【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用、基因突变
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
【详解】（1）①已知 USH 是常染色体隐性遗传病，设控制该病的基因为a。家系 1 中 I - 1 和 I - 2 表现正常，生了一个患病的儿子 II - 1（基因型为aa），根据基因的分离定律，可知 I - 1 和 I - 2 的基因型均为Aa。II - 2 表现正常，其基因型可能为AA或Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3，即家系 1 的 II - 2 是携带者（Aa）的概率为2/3。
②因为已经发现至少有 10 个不同基因的突变都可分别导致 USH，家系 1 和家系 2 的 USH 是由不同基因突变引起的。假设家系 1 是A基因发生突变导致的，家系 2 是B基因发生突变导致的（A、B为不同基因位点），家系 1 的 II - 1 基因型可能为aaBB，家系 2 的 II - 2 基因型可能为AAbb，他们之间婚配，后代基因型为AaBb，均表现正常。
（2）已知小鼠单基因G或R突变的情况下，gg表现为α型，rr表现为γ型，双突变体小鼠ggrr表现为α型，表型正常的GgRr小鼠间杂交，F1表型及占比为：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，说明F1中α型个体的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中杂合子的基因型有ggRr、Ggrr。
（3）因为红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白以及绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白都通过蛋白酶体降解，药物要求在增强RN稳定性的同时，不抑制蛋白酶体功能。那么加入药物后，与不加入药物对比，绿色荧光蛋白与RN的融合蛋白降解减少，绿色荧光强度较强，而红色荧光蛋白与某蛋白的融合蛋白仍正常通过蛋白酶体降解，红色荧光强度不变。
（4）用作载体的病毒满足的条件有：①病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，会对患者的健康造成额外的伤害，无法保证治疗的安全性。 ②病毒不能在宿主细胞内自主复制，若病毒能自主复制，可能会在患者体内大量增殖，引发不可控的反应，对患者造成潜在伤害 。
16．（2025·甘肃·高考真题）大部分家鼠的毛色是鼠灰色，经实验室繁殖的毛色突变家鼠可以是黄色、棕色、黑色或者由此产生的各种组合色。已知控制某品系家鼠毛色的基因涉及常染色体上三个独立的基因位点A、B和D。A基因位点存在4个不同的等位基因：Ay决定黄色，A决定鼠灰色，at决定腹部黄色，a决定黑色，它们的显隐性关系依次为Ay>A>at>a，其中Ay基因为隐性致死基因（AyAy的纯合鼠胚胎致死）。B基因位点存在2个等位基因：B（黑色）对b（棕色）为完全显性。回答下列问题。
(1)只考虑A基因位点时，可以产生的基因型有 种，表型有 种。
(2)基因型为AyaBb的黄色鼠杂交，后代表型及其比例为黄色鼠：黑色鼠：巧克力色鼠=8：3：1，产生这种分离比的原因是 。
(3)黄腹黑背雌鼠和黄腹棕背雄鼠杂交，F1代产生了3/8黄腹黑背鼠，3/8黄腹棕背鼠，1/8黑色鼠和1/8巧克力色鼠。则杂交亲本基因型分别为♀ ，♂ 。
(4)D基因位点的D基因控制色素的产生，dd突变体呈现白化性状。让白化纯种鼠和鼠灰色纯种鼠杂交，F1代呈现鼠灰色。F1代雌雄鼠交配产生F2代的表型及其比例为鼠灰色：黑色：白化=9：3：4，则亲本白化纯种鼠的基因型为 ，F2代黑色鼠的基因型为
【答案】(1) 9 4
(2)控制毛色的两对等位基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，且AyAy纯合致死
(3) ataBb atabb
(4) aadd aaD-（aaDD、aaDd）
【难度】0.65
【知识点】利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、分离定律综合问题分析（异常现象分析）、性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因
【分析】基因的分离定律的实质是：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分 离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】（1）只考虑A基因位点，A基因位点存在4个不同的等位基因Ay、A、at、a ，从4个等位基因中选2个组成基因型（包括纯合子和杂合子），纯合子有AyAy（致死）、AA、atat、aa4种，杂合子有AyA、Ayat、Aya、Aa、Aat、ata6种，所以基因型共有10种，但由于AyAy纯合致死，实际存活的基因型有9种，由显隐性关系Ay>A>at>a可知，表型有黄色（Ay-）、鼠灰色（A-）、腹部黄色（at-）、黑色（aa ），共4种。
（2）基因型为AyaBb的黄色鼠杂交，正常情况下Aya×Aya后代中AyAy：Aya：aa=1：2：1，由于AyAy致死，所以Aya：aa=2：1，Bb×Bb后代中B-：bb=3：1，按照自由组合定律，（2Aya：1aa）×（3B-：1bb），后代中黄色鼠（Aya B-、Ayabb）：黑色鼠（aaB-）：巧克力色鼠（aabb）=（2/3×3/4+2/3×1/4）：（1/3×3/4）：（1/3×1/4）=8/12：3/12：1/12=8：3：1，所以后代表型及其比例为黄色鼠：黑色鼠：巧克力色鼠=8：3：1的原因是控制毛色的两对等位基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律，且AyAy纯合致死。
（3）黄腹黑背雌鼠（at-B-）和黄腹棕背雄鼠（at-bb）杂交，因为F1代产生了黑色鼠（aaB-）和巧克力色鼠（aabb），所以亲本都含有a和b基因，那么黄腹黑背雌鼠基因型为ataBb，黄腹棕背雄鼠基因型为atabb，二者杂交，F1代产生了3/8=3/4×1/2黄腹黑背鼠（at-Bb），3/8=3/4×1/2黄腹棕背鼠（at-bb），1/8=1/4×1/2黑色鼠（aaBb）和1/8=1/4×1/2巧克力色鼠（aabb）。
（4）已知D基因位点的D基因控制色素的产生，dd突变体呈现白化性状，A决定鼠灰色，a决定黑色，F2代的表型及其比例为鼠灰色：黑色：白化=9：3：4，是9：3：3：1的变形，说明F1的基因型为AaDd，由于亲本是白化纯种鼠和鼠灰色纯种鼠，要得到F1为AaDd，则亲本白化纯种鼠的基因型为aadd，鼠灰色纯种鼠的基因型为AADD，二者杂交，F1的基因型为AaDd，F1代雌雄鼠交配，F2的基因型及比例为A-D-：aaD-：A-dd：aadd=9：3：3：1，表型之比为鼠灰色：黑色：白化=9：3：4，所以F2代黑色鼠的基因型为aaD-（aaDD、aaDd）。
17．（2025·河北·高考真题）T-DNA插入失活是研究植物基因功能的常用方法，研究者将带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能的缺失会造成其不育。回答下列问题：
(1)基因内碱基的增添、缺失或 都可导致基因突变。
(2)以Aa植株为 （填“父本”或“母本”）与野生型拟南芥杂交，F1中卡那霉素抗性植株的占比为0，其反交的F1中卡那霉素抗性植株的占比为 。
(3)为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，该植株会产生 种基因型的可育花粉，其中具有a基因的花粉占比为 。该植株自交得到F1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，其中Ⅰ型植株占比为 。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为 。
(4)实验中还获得了一个E基因被T-DNA插入突变为e基因的植株，e基因纯合的种子不能正常发育而退化。为分析基因E/e和A/a在染色体上的位置关系，进行下列实验：
①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出基因型为 的F1植株。
②选出的F1植株自交获得F2．不考虑其他突变，若F2植株中花粉和自交所结种子均发育正常的植株占比为0，E/e和A/a在染色体上的位置关系及染色体交换情况为 ；若两对基因位于非同源染色体，该类植株的占比为 。除了上述两种占比，分析该类植株还可能的其他占比和原因： 。
【答案】(1)替换
(2) 父本 1/2
(3) 3 1/3 2/3 a花粉不育，无法形成纯合aa植株
(4) AaEe E/e和A/a连锁且无交换，F 中无同时含A和E的配子 1/6 若基因连锁但发生交换，正常植株占比介于0～1/6
【难度】0.4
【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、基因突变、PCR扩增的原理与过程、基因连锁与交换定律
【分析】自由组合定律的实质：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合。
【详解】（1）基因突变是指DNA分子上碱基对增添、缺失或替换引起基因结构的改变。基因内碱基的增添、缺失或替换都可导致基因突变。
（2）据题分析可知，带有卡那霉素抗性基因的T-DNA插入拟南芥2号染色体的A基因内，使其突变为丧失功能的a基因，花粉中A基因功能缺失（a基因）会导致不育，因此Aa植株作为父本时，其含a基因花粉不育，无法参与受精，仅产生含A基因的花粉，故以Aa植株为父本与野生型（AA）拟南芥杂交，F1（AA）中卡那霉素抗性植株的占比为0；若Aa植株作为母本，其卵细胞可育（含a基因），而野生型父本花粉（含A基因）可育，F1基因型为Aa（抗性）和AA（非抗性），比例为1：1，因此卡那霉素抗性植株占比为1/2。
（3）为进一步验证基因A的功能，将另一个A基因插入Aa植株的3号染色体。仅考虑基因A和a，插入A基因后，植株基因型为Aa（2号染色体为Aa，3号染色体为A0）。该植株会产生4种基因型的花粉，即AA、A0、Aa、a0，其中a不育，即产生3种可育基因型的花粉，而具有a基因的花粉占比为1/3。该植株雌配子即AA、A0、Aa、a0，均可育，其自交得到F1，利用棋盘法可知，F1的基因型为AAAA：AAA0：AA00：AAAa：AAa0：AAaa：Aa00：Aa00=1∶2∶1∶2∶3∶1∶1∶1。利用图1所示引物P1和P2、P1和P3分别对F1进行PCR检测，电泳结果如图2所示。根据电泳结果F1植株分为Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型（含A、a）：PCR扩增出900bp（A）和600bp（a）条带。Ⅱ型（仅含A）：仅扩增出900bp条带。其中Ⅰ型植株占比为（2+3+1+1+1）/（1+2+1+2+3+1+1+1）=2/3。F1中没有检测到仅扩增出600bp条带的植株，其原因为a花粉不育，无法形成纯合aa植株。
（4）①利用基因型为AaEE和AAEe的植株进行杂交，筛选出F1中AaEe植株（双杂合）。若E/e和A/a连锁且无交换，F2中无同时含A和E的配子（花粉或种子致死），正常植株占比为0。若两基因独立遗传（非同源染色体），F1植株（AaEe）产生雌配子为AE：Ae：aE：ae=1：1：1：1，均可育，而雄配子AE：Ae=1；1，aE和ae不可育，利用棋盘法可知，F2为AAEE：AAEe：AaEE：AaEe=1：2：1：2，其中只有AAEE的花粉和自交所结种子均发育正常，即正常植株（AAEE）占比为1/6。其他可能：若基因连锁但发生交换，正常植株占比介于0～1/6。
18．（2025·广东·高考真题）在繁育陶赛特绵羊的过程中，发现一只臀部骨骼肌尤为发达、产肉量高（美臀）的个体。研究发现，美臀性状由单基因（G/g）突变所导致，以常染色体显性方式遗传。此外，美臀性状仅在杂合子中，且G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状。回答下列问题：
(1)育种人员将美臀公羊和野生型正常母羊杂交，子一代中美臀羊的理论比例为 ；选择子一代中的美臀羊杂交，子二代中美臀羊的理论比例为 。
(2)由于羊角具有一定的伤害性，育种人员尝试培育美臀无角羊。陶赛特绵羊另一条常染色体上R基因的隐性突变导致无角性状产生，如图a进行杂交，P美臀有角羊应作为 （填“父本”或“母本”），便于从中选择亲本；若要实现F3中美臀无角个体比例最高，应在中选择亲本基因型为 。
(3)研究发现，美臀性状由G基因及其附近基因（图b）共同参与调控，其中D基因调控骨骼肌发育，其高表达使羊产生美臀性状；M基因的表达则抑制D基因的表达。来自父本的G基因使D基因高表达，而来自母本、具有相同序列的G基因只促进M基因的表达，这种遗传现象属于 。GG基因型个体的体型正常，推测其原因 。
(4)在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存 ，用于美臀无角羊的人工繁育。
【答案】(1) 1/2 1/4
(2) 父本 GGrr(父本)和ggrr（母本）
(3) 表观遗传 来自母本的 G 基因促进 M 基因表达，抑制 D 基因的高表达。
(4)精液/或精子
【难度】0.4
【知识点】基因分离定律的实质和应用、基因自由组合定律的实质和应用、表观遗传
【分析】自由组合定律
定义：控制不同性状的遗传因子的分离和组合是互不干扰的；在形成配子时，决定同一性状的成对的遗传因子彼此分离，决定不同性状的遗传因子自由组合 。
实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合 。例如，具有两对相对性状（如黄色圆粒豌豆 YYRR 和绿色皱粒豌豆 yyrr）杂交，子一代（YyRr）产生配子时，Y 与 y 分离，R 与 r 分离，同时 Y（y）与 R（r）自由组合 。
【详解】（1）①美臀公羊（基因型为 Gg，且 G 来自父本）和野生型正常母羊（基因型为 gg）杂交，父本产生 G 和 g 两种配子，母本产生 g 一种配子，根据基因的分离定律，子一代的基因型及比例为 Gg∶gg = 1∶1。由于美臀性状仅在杂合子中且 G 基因来源于父本时才会表现，所以子一代中美臀羊（Gg 且 G 来自父本）的理论比例为 1/2。
②子一代中的美臀羊（Gg，G 来自父本）杂交，父本产生 G 和 g 两种配子，母本也产生 G 和 g 两种配子。G基因来源于父本时才会表现；母本来源的G基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状，子二代中美臀羊的理论比例为 1/4。
（2）①因为母本来源的 G 基因可通过其雄性子代使下一代杂合子再次表现美臀性状，若 P 美臀有角羊作为父本，其产生的含 G 基因的配子与母本（正常无角羊）产生的配子结合，在 F 中更容易根据美臀性状选择出含有 G 基因的个体作为亲本。所以 P 美臀有角羊应作为父本。
②欲在F3中获得尽可能多的美臀无角个体（Ggrr 且 G 来自父本）。F2中选择GGrr(父本)和ggrr（母本）杂交，这种组合子代均为美臀无角个体。
（3）①：这种来自父本和母本的相同基因（G 基因）由于来源不同而表现出不同的遗传效应的现象属于表观遗传。 ②：GG 基因型个体中，两个 G 基因分别来自父本和母本，来自父本的 G 基因使 D 基因高表达，但来自母本的 G 基因促进 M 基因表达，M 基因的表达抑制 D 基因的表达，所以 D 基因不能持续高表达，导致 GG 基因型个体的体型正常。
（4）在育种过程中，较难实现美臀无角性状稳定遗传，考虑到胚胎操作过程较繁琐，可采集并保存美臀无角羊的精液（或精子），用于美臀无角羊的人工繁育，通过人工授精的方式繁殖后代。
19．（2025·浙江·高考真题）谷子（2n=18）俗称小米，是起源于我国的重要粮食作物，自花授粉。已知米粒颜色有黄色、浅黄色和白色，由等位基因E和e控制，其中白色（ee）是米粒中色素合成相关酶的功能丧失所致。锈病是谷子的主要病害之一。抗锈病和感锈病由等位基因R和r控制。现有黄色感锈病的栽培种和白色抗锈病的农家种，欲选育黄色抗锈病的品种。
回答下列问题：
(1)授粉前，将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45~46℃温水中10min，目的是 ，再授以农家种的花粉。为防止其他花粉的干扰，对授粉后的谷穗进行 处理。同时，以栽培种为父本进行反交。
(2)正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病，F2的表型及其株数如下表所示。
表型 黄色抗锈病 浅黄色抗锈病 白色抗锈病 黄色感锈病 浅黄色感锈病 白色感锈病
F2（株） 120 242 118 40 82 39
从F2中选出黄色抗锈病的甲和乙，浅黄色抗锈病的丙。甲自交子一代全为黄色抗锈病，乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病，丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病。
①栽培种与农家种杂交获得的F1产生 种基因型的配子，甲的基因型是 ，乙连续自交得到的子二代中，纯合黄色抗锈病的比例是 。杂交选育黄色抗锈病品种，利用的原理是 。
②写出乙×丙杂交获得子一代的遗传图解 。
(3)谷子的祖先是野生青狗尾草（2n=18）。20世纪80年代开始，作物栽培中长期大范围施用除草剂，由于除草剂的 作用，抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子，可采用的方法有 （答出2点即可）。
【答案】(1) 人工去雄 套袋
(2) 4 EERR 3/8 基因重组
(3) 选择 远缘杂交、体细胞杂交
【难度】0.65
【知识点】孟德尔一对相对性状的杂交实验、基因自由组合定律的实质和应用、基因重组、植物体细胞杂交技术
【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）授粉前将处于盛花期的栽培种谷穗浸泡在45-46℃温水中10min，目的是人工去雄，防止自花授粉，因为谷子是自花授粉作物，这样做可以保证后续能接受农家种的花粉进行杂交。再授以农家种的花粉后，为防止其他花粉的干扰，对授粉后的谷穗进行套袋处理，以确保杂交的准确性。
（2）①正反交得到的F1全为浅黄色抗锈病，说明浅黄色是不完全显性性状且抗锈病为显性性状。F2中出现了多种表型，且比例接近9：3：3：1的变形，由此可推测控制米粒颜色和锈病抗性的基因位于两对同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。F1的基因型为EeRr，能产生4种基因型的配子，分别为ER、Er、eR、er。甲自交子一代全为黄色抗锈病，说明甲为纯合子，基因型为EERR，乙自交子一代为黄色抗锈病和黄色感锈病，说明乙的基因型为EERr，乙连续自交，F1中EERr占1/2，EERR占1/4，F1自交，F2中纯合黄色抗锈病（EERR）的比例为1/4+1/2×1/4=3/8。杂交选育黄色抗锈病品种，利用的原理是基因重组，通过杂交使不同亲本的优良基因组合在一起。
②浅黄色抗锈病的丙自交子一代为黄色抗锈病、浅黄色抗锈病和白色抗锈病，其基因型为EeRR。乙（EERr）×丙（EeRR）杂交获得子一代的遗传图解如下。
（3）由于除草剂的选择作用，抗除草剂的青狗尾草个体在生存竞争中更有优势，从而使抗除草剂的青狗尾草个体比例逐渐增加。若利用抗除草剂的青狗尾草培育抗除草剂的谷子，可采用的方法有：远缘杂交，将抗除草剂的青狗尾草与谷子杂交，然后筛选出具有抗除草剂性状的子代进行培育；体细胞杂交，用纤维素酶和果胶酶去除两种植物的细胞壁，在进行原生质体融合，得到杂种细胞，使谷子获得抗除草剂的性状。
20．（2025·四川·高考真题）水稻的叶色（紫色、绿色）是一对相对性状，由两对等位基因（A/a、D/d）控制；其籽粒颜色（紫色、棕色和白色）也由两对等位基因控制。为研究水稻叶色和粒色的遗传规律，有人用纯合的水稻植株进行了杂交实验，结果见下表。回答下列问题（不考虑基因突变、染色体变异和互换）。
实验 亲本 F1表型 F2表型及比例
实验1 叶色：紫叶×绿叶 紫叶 紫叶：绿叶=9：7
实验2 粒色：紫粒×白粒 紫粒 紫粒：棕粒：白粒=9：3：4
(1)实验1中，F2的绿叶水稻有 种基因型；实验2中，控制水稻粒色的两对基因 （填“能”或“不能”）独立遗传。
(2)研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色，则紫叶水稻籽粒的颜色有 种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为 的水稻杂交，子代籽粒的颜色最多。
(3)为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则理论上子代植株的表型及比例为 。
(4)研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，继续开展如下实验，请预测结果。
①若用红色和黄色荧光分子分别标记植株M细胞中的A、B基因，则在一个处于减数分裂Ⅱ的细胞中，最多能观察到 个荧光标记。
②若植株M自交，理论上子代中紫叶紫粒植株所占比例为 。
【答案】(1) 5 能
(2) 2 bbDd或BbDd
(3)紫叶紫粒：紫叶棕粒：绿叶紫粒：绿叶棕粒=1：1：1：1
(4) 4 3/4或1/2
【难度】0.4
【知识点】基因分离定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、基因连锁与交换定律、减数分裂过程中的变化规律
【分析】基因自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离的同时，位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合；由题意知，水稻的叶色由2对同源染色体上的2对等位基因控制，其籽粒颜色（紫色、棕色和白色）也由两对等位基因控制。亲本组合1紫叶与绿叶杂交，子一代表现为紫叶，子一代自交子二代紫叶：绿叶=9：7，是9：3：3：1的变式，说明两对等位基因自由组合，因此子一代的基因型是AaDd，A_D_表现为紫叶，A_dd、aaD_、aadd表现为绿叶。亲本组合2紫粒与白粒杂交，子一代表现为紫粒，子一代自交子二代紫粒：棕粒：白粒=9：3：4，因此子一代的基因型是双杂合子，是9：3：3：1的变式，说明两对等位基因自由组合。
【详解】（1）亲本组合1紫叶与绿叶杂交，子一代表现为紫叶，子一代自交子二代紫叶：绿叶=9：7，是9：3：3：1的变式，说明两对等位基因自由组合，因此子一代的基因型是AaDd，子二代A_D_表现为紫叶，A_dd、aaD_、aabb表现为绿叶，故F2的绿叶水稻有AAdd、Aadd、aaDD、aaDd、aadd，共5种基因型。实验2中，紫粒与白粒杂交，子一代表现为紫粒，子一代自交子二代紫粒：棕粒：白粒=9：3：4，是9：3：3：1的变式，说明两对等位基因自由组合，控制水稻粒色的两对基因能独立遗传。
（2）研究发现，基因D/d控制水稻叶色的同时，也控制水稻的粒色。已知基因型为BBdd的水稻籽粒为白色，则实验2中，紫粒与白粒杂交，子一代表现为紫粒，子一代自交子二代紫粒：棕粒：白粒=9：3：4，则紫粒基因型为BBDD、BbDD、BBDd、BbDd，白粒基因型为BBdd、Bbdd、bbdd，棕粒基因型为bbDD、bbDd。紫叶水稻基因型有AADD、AaDD、AADd、AaDd，则紫叶水稻籽粒的颜色有紫粒和棕粒，共2种；基因型为Bbdd的水稻与基因型为bbDd（或BbDd）的水稻杂交，子代出现的籽粒的颜色最多（都有3种）。
（3）为探究A/a和B/b的位置关系，用基因型为AaBbDD的水稻植株M与纯合的绿叶棕粒aabbDD水稻杂交，若A/a和B/b位于非同源染色体上，则两对基因自由组合，理论上子代基因型为AaBbDD、AabbDD、aaBbDD、aabbDD，植株的表型及比例为紫叶紫粒：紫叶棕粒：绿叶紫粒：绿叶棕粒=1：1：1：1。
（4）研究证实A/a和B/b均位于水稻的4号染色体上，则两对基因连锁，继续开展如下实验：
①若用红色和黄色荧光分子分别标记基因型为AaBbDD的植株M细胞中的A、B基因，若A和B在一条染色体上，则在一个处于减数分裂Ⅱ的基因型为AABB的细胞中，最多能观察到2个红色和2个黄色，共4个荧光标记。
②若A和B在一条染色体上，a和b在一条染色体上，植株M自交，理论上子代基因型为1AABBDD（紫叶紫粒）、2AaBbDD（紫叶紫粒）、1aabbDD（绿叶棕粒），则紫叶紫粒植株所占比例为3/4。
若A和b在一条染色体上，a和B在一条染色体上，植株M自交，理论上子代基因型为1AAbbDD（紫叶棕粒）、2AaBbDD（紫叶紫粒）、1aaBBDD（绿叶紫粒），则紫叶紫粒植株所占比例为1/2。
21．（2025·陕晋青宁卷·高考真题）某芸香科植物分泌腔内的萜烯等化合物可抗虫害，纯合栽培品种（X）果实糖分含量高，叶全缘，但没有分泌腔；而野生纯合植株（甲）叶缘齿状，具有发达的分泌腔。我国科研人员发现A基因和B基因与该植物叶缘形状、分泌腔形成有关。对植株甲进行基因敲除后得到植株乙、丙、丁，其表型如下表。回答下列问题。
植株 叶缘 分泌腔 P 野生型（甲）×栽培品种（X） ↓ F1 有分泌腔 ↓ F2 有分泌腔 无分泌腔 3 : 1
甲（野生型） 齿状 有
乙（敲除A基因） 全缘 无
丙（敲除B基因） 齿状 无
丁（敲除A基因和B基因） 全缘 无
(1)由表分析可知，控制叶缘形状的基因是 ，控制分泌腔形成的基因是 。
(2)为探究A基因和B基因之间的调控关系，在植株乙中检测到B基因的表达量显著减少，而植株丙中A基因的表达量无变化，说明 。
(3)为探究A基因与B基因在染色体上的位置关系，不考虑突变及其他基因的影响，选择表中的植株进行杂交，可选择的亲本组合是 。F1自交得到F2，若F2的表型及比例为 ，则A、B基因位于两对同源染色体上。在此情况下结合图中杂交结果，可推测栽培品种（X）的 （填“A”“B”或“A和B”）基因功能缺陷，可引入相应基因来提高栽培品种的抗虫品质。
【答案】(1) A A、B
(2)A基因促进B基因表达，而B基因不参与调控A基因表达
(3) 甲和丁或乙和丙 齿状有分泌腔：齿状无分泌腔：全缘无分泌腔=9:3:4 A
【难度】0.4
【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、性状的显、隐性关系及基因型、表现型、等位基因
【分析】自由组合定律的实质是减数分裂形成配子时非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）根据表格可得，甲为 AABB齿有，乙为 aaBB全无，丙为 AAbb齿无，丁为 aabb全无，因此控制叶缘的基因是 A，控制分泌腔的是 A 和 B 基因共同决定的。
（2）乙敲除A基因，但没有敲除B基因，在植株乙中检测到B基因的表达量显著减少，说明A基因可以促进B基因的表达；丙敲除B基因，但没有敲除A基因，植株丙中A基因的表达量无变化，说明B基因不参与调控A基因的表达。
（3）假定基因敲除后用相应的小写字母表示，甲基因型为AABB，乙为aaBB，丙为AAbb，丁为aabb，要探究A基因与B基因在染色体上的位置关系，即探究两对基因是位于一对同源染色体上还是位于两对同源染色体上，我们通常需要获得双杂合子AaBb进行自交，因此可选择的亲本组合是甲和丁或乙和丙，F1AaBb自交得到F2，若A、B基因位于两对同源染色体上，则满足自由组合定律，F2的表型及比例为齿状有分泌腔：齿状无分泌腔：全缘无分泌腔=9:3:4。
栽培品种（X）叶全缘，但没有分泌腔，应该是 A 基因缺陷。理由如下：根据右侧遗传图解可知，野生型甲 AABB 和栽培种（aabb 或 aaBB 两种情况）杂交一代 F1的两种情况为 AaBb 或 AaBB，两者都是有分泌腔，F1 自交，如果是 AaBb 的话，F2 比例为 9:7，如果是 AaBB 的话，F2 比例为 3:1，符合题意。因此栽培种基因型为 aaBB，缺乏 A 基因。
22．（2025·山东·高考真题）某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制，该植物有2条蓝色素合成途径。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B；另外，只要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素。已知基因a和基因b不编码蛋白质，无蓝色素时植物的花为白花。相关杂交实验及结果如表所示，不考虑其他突变和染色体互换；各配子和个体活力相同。
组别 亲本杂交组合 F1 F2
实验一 甲（白花植株）×乙（白花植株） 全为蓝花植株 蓝花植株：白花植株=10:6
实验二 AaBb（诱变）（♂）×aabb（♀） 发现1株三体蓝花植株，该三体仅基因A或a所在染色体多了1条
(1)据实验一分析，等位基因A、a和B、b的遗传 （填“符合”或“不符合”）自由组合定律。实验一的F2中，蓝花植株纯合体的占比为 。
(2)已知实验二中被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离。实验二中的F1三体蓝花植株的3种可能的基因型为AAaBb、 。请通过1次杂交实验，探究被诱变亲本染色体不分离发生的时期。已知三体细胞减数分裂时，任意2条同源染色体可正常联会并分离，另1条同源染色体随机移向细胞任一极。
实验方案： （填标号），统计子代表型及比例。
①三体蓝花植株自交 ②三体蓝花植株与基因型为aabb的植株测交
预期结果：若 ，则染色体不分离发生在减数分裂Ⅰ；否则，发生在减数分裂Ⅱ。
(3)已知基因B→b只由1种染色体结构变异导致，且该结构变异发生时染色体只有2个断裂的位点。为探究该结构变异的类型，依据基因B所在染色体的DNA序列，设计了如图所示的引物，并以实验一中的甲、乙及F2中白花植株（丙）的叶片DNA为模板进行了PCR，同1对引物的扩增产物长度相同，结果如图所示，据图分析，该结构变异的类型是 。丙的基因型可能为 ；若要通过PCR确定丙的基因型，还需选用的1对引物是 。

【答案】(1) 符合 1/8
(2) AaaBb、aaabb ① 子代蓝花：白花=5:3
(3) 倒位 aaBB或aaBb F1F2或R1R2
【难度】0.15
【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、染色体结构的变异、PCR扩增的原理与过程
【分析】题干信息分析，基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B；另外，贝要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素，说明A-B-和aabb表现为蓝花，A-bb和aaB-表现为白花。
【详解】（1）实验一，亲本甲白花植株和乙白花植株杂交，子一代均为蓝花植株，蓝花植株自交子二代蓝花植株：白花植株=10:6，为9:3:3:1的变式，满足自由组合定律，且已知某二倍体两性花植物的花色由2对等位基因A、a和B、b控制，因此等位基因A、a和B、b的遗传符合自由组合定律。基因A和基因B分别编码途径①中由无色前体物质M合成蓝色素所必需的酶A和酶B；另外，只要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途径②的无色前体物质N合成蓝色素，说明A-B-和aabb表现为蓝花，A-bb和aaB-表现为白花，蓝花纯合子为AABB和aabb，分别占1/16，因此蓝花植株纯合体的占比为2/16=1/8。
（2）已知该三体蓝花植株仅基因A或a所在染色体多了1条，且被诱变亲本在减数分裂时只发生了1次染色体不分离，同时含A、B个体或同时不含A、B个体表现为蓝花，可能的原因是减数第一次分裂含A和a的同源染色体未分离，产生AaB的配子，与母本产生的ab配子结合形成AaaBb蓝花个体；也可能是减数第一次分裂正常，减数第二次分裂含A的姐妹染色单体分离后移向同一极，从而产生AAB的配子，与母本产生的ab配子结合形成AAaBb的蓝花个体；也可能是减数第二次分裂后期，含a的姐妹染色单体分离后移向同一极，产生aab的配子，与母本产生的ab配子结合形成aaabb的蓝花个体。
减数第一次分裂异常产生的三体蓝花植株基因型为AaaBb，减数第二次分裂异常产生的三体蓝花植株基因型为AAaBb或aaabb，无论自交还是测交，若子代都只有蓝花，则该蓝花植株基因型为aaabb，因此需要区分蓝花植株基因型为AaaBb还是AAaBb。若进行测交，AaaBb个体进行测交，利用分离定律思维求解，先考虑A、a基因，Aaa可以产生的配子种类及比例为A：a：Aa：aa=1:2:2:1，测交后代含A的个体和不含A的个体比值为1:1，再考虑B、b基因，测交的结果是Bb：bb=1:1，因此子代蓝花：白花=1:1；AAaBb个体进行测交，利用分离定律思维求解，先考虑A、a基因，AAa可以产生的配子种类及比例为A：a：AA：Aa=2:1:1:2，测交后代含A的个体和不含A的个体比值为5:1，再考虑B、b基因，测交的结果是Bb：bb=1:1，因此子代蓝花：白花=1:1，两种基因型的个体测交结果相同，无法进行判断。若进行自交，利用分离定律思维求解，先考虑A、a基因，Aaa可以产生的配子种类及比例为A：a：Aa：aa=1:2:2:1，含A的配子：不含A配子=1:1，自交后代含A的个体和不含A的个体比值为3:1，再考虑B、b基因，自交的结果是BB：Bb：bb=1:2：1，因此子代蓝花：白花=5:3；AAaBb个体进行自交，利用分离定律思维求解，先考虑A、a基因，AAa可以产生的配子种类及比例为A：a：AA：Aa=2:1:1:2，含A的配子：不含A配子=5:1，自交后代含A的个体和不含A的个体比值为35:1，再考虑B、b基因，自交的结果是BB：Bb：bb=1:2：1，因此子代蓝花：白花=（35×3+1）：（35+3）=53:19，两种三体蓝花植株自交子代表型及比例不同，可以判断染色体分离异常发生的时期。
（3）染色体结构变异包括了染色体片段的缺失、重复、倒位和易位，已知同一对引物的扩增产物长度相同，若为易位、缺失和重复则导致b基因和B基因碱基长度不同，因此用同一对引物扩增产生的片段长度不同，因此判断该结构变异为倒位。甲、乙基因型为aaBB、AAbb，结合电泳结果可知，甲无论用哪一对引物扩增均能扩增出产物，引物是根据B基因的碱基序列设计的，因此判断甲的基因型为aaBB，乙的基因型为AAbb，F2白花的基因型有AAbb、Aabb、aaBB、aaBb，丙用F2R1扩增结果与甲相同，与乙不同，说明丙含有B基因，因此丙的基因型为aaBB或aaBb。根据电泳结果判断是F2和R2对应的DNA片段发生了倒位，使得基因B突变为b，倒位后获得的b基因，F1R2引物对应的是同一条单链，F2R1引物对应的是同一条单链，因此用F2R1扩增，乙植物无法扩增出产物。为了确定丙的基因型，即确定是否含有b基因，可以选择引物F1F2或R1R2,由于B基因F1F2引物对应的是同一条单链，R1R2对应的另一条单链，因此无法扩增，而由于倒位，b基因可以正常扩增。
考点03 基因在染色体上和伴性遗传
一、单选题
23．（2025·北京·高考真题）抗维生素D佝偻病是一种伴X染色体显性遗传病。正常女子与男患者所生子女患该病的概率是（ ）
A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50%
【答案】B
【难度】0.85
【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用
【分析】抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，正常女子（XdXd）与男患者（XDY）婚配时，需分析子代的基因型及表型。
【详解】AC、男孩的X染色体只能来自母亲（Xd），Y染色体来自父亲，基因型为XdY，因不携带显性致病基因D，故男孩均正常，AC错误；
BD、女儿的X染色体分别来自父母，基因型为XDXd，因显性致病基因D存在，所有女儿均患病，B正确，D错误。
故选B。
24．（2025·安徽·高考真题）一对体色均为灰色的昆虫亲本杂交，子代存活的个体中，灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此杂交结果涉及两对等位基因的遗传，在不考虑相关基因位于性染色体同源区段的情况下，同学们提出了4种解释，其中合理的是（ ）
①体色受常染色体上一对等位基因控制，位于X染色体上的基因有隐性纯合致死效应②体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应③体色受两对等位基因共同控制，其中位于X染色体上的基因还有隐性纯合致死效应④体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应
A．①③ B．①④ C．②③ D．②④
【答案】D
【难度】0.65
【知识点】染色体组型和性别决定、伴性遗传的遗传规律及应用
【分析】分析题意可知，灰色亲本杂交，子代出现黑色，说明灰色为显性性状。XY型性别决定的生物，XX为雌性，XY为雄性；ZW型性别决定的生物，ZW为雌性，ZZ为雄性。
【详解】①③依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若位于X染色体上的基因（假设为B/b基因）有隐性纯合致死效应，则子代雌性出现XbXb个体且致死，父本基因型就要为XbY（致死），与假设矛盾，不合理，①③不符合题意；
②依题意，后代雄性:雌性=8:4=2:1，说明雌性一半致死。若体色受常染色体上一对等位基因控制，位于Z染色体上的基因有隐性纯合致死效应，假设常染色体上的基因为A/a，Z染色体上的基因为B/b。结合题中信息，亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，则子代为：6A-ZBZ-（灰色雄性）：3A-ZBW（灰色雌性）：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-（黑色雄性）：1aaZBW（黑色雌性）：1aaZbW（致死）=6:3:2:1，符合题意，合理，②符合题意；
④若体色受两对等位基因共同控制，其中位于Z染色体上的基因还有隐性纯合致死效应，则亲本基因型为AaZBZb、AaZBW，子代基因型及比例为6A-ZBZ-：3A-ZBW：3A-ZbW（致死）：2aaZBZ-：1aaZBW：1aaZbW（致死），只有A、B同时存在时，表现灰色，则子代表型及比例为：灰色雄性:灰色雌性:黑色雄性:黑色雌性=6:3:2:1，符合题意，合理，④符合题意；
综上可知，②④正确。
故选D。
25．（2025·山东·高考真题）某动物家系的系谱图如图所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色体上的等位基因，Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，Ⅳ-1为纯合子的概率为（ ）
A．3/64 B．3/32 C．1/8 D．3/16
【答案】D
【难度】0.4
【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、遗传系谱图中遗传方式的判定及应用
【分析】决定它们的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
【详解】根据题干信息和图可知：Ⅰ-1基因型为XalXa2，Ⅰ-2基因型为Xa3Y，所以Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型及其概率为1/2Xa1Xa3和1/2Xa2 Xa3。又因为Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均为Xa4Y，可以算出Ⅲ-1的基因型及其概率为1/4Xa1Xa4、1/4Xa2Xa4和2/4Xa3Xa4，而Ⅲ-2的基因型及其概率为1/4Xa1Y、1/4Xa2Y和2/4Xa3Y。所以可以得出Ⅳ-1为纯合子的概率为3/16，即ABC错误，D正确。
故选D。
二、多选题
26．（2025·河北·高考真题）X染色体上的D基因异常可导致人体患病，在男性中发病率为1/3500，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接。研究者对患儿和母亲的DNA进行了PCR检测，所用引物和扩增产物电泳结果如图。不考虑其他变异，下列分析错误的是（ ）
注：引物组合S1和S2，R1和R2可分别用于对正常基因D和H序列的扩增检测
A．该病患者中男性显著多于女性，女性中携带者的占比为1/3500
B．用R1和R2对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果相同
C．与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变
D．利用S1和S2进行PCR检测，可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病
【答案】AB
【难度】0.4
【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、PCR扩增的原理与过程
【分析】分析题意可知，某患病男孩（其母亲没有患病）X染色体上的基因D和H内各有一处断裂，断裂点间的染色体片段发生颠倒重接，故出现染色体倒位。
【详解】A、某患病男孩其母亲没有患病，可知该病为伴X染色体隐性遗传病，该病患者中男性显著多于女性，在男性中发病率为1/3500，则该致病基因d频率为1/3500，正常基因D基因频率为3499/3500，女性中携带者的占比为2×1/3500×3499/3500，A错误；
B、该男孩的母亲为携带者，基因型为XDXd，该男孩基因型为XdY，该男孩的染色体倒位，故用R1和R2不能扩增出产物来，母亲有正常的H基因，有产物，故对母亲和患儿DNA进行PCR检测的结果不同，B错误；
C、该男孩的染色体倒位，故与正常男性相比，患病男孩X染色体上的基因排列顺序发生改变，C正确；
D、利用S1和S2进行PCR检测，有产物则含有正常D基因，若无产物，则含有致病基因，故可诊断母亲再次孕育的胎儿是否患该病，D正确。
故选AB。
三、解答题
27．（2025·江苏·高考真题）某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，黄眼基因B对白眼基因b为显性，基因A存在时，眼色表现为黑色，基因a不影响B和b的作用。现有3组杂交实验，结果如下。请回答下列问题：
(1)组别①黑眼个体产生配子的基因组成有 ；中黑眼个体基因型有 种。
(2)组别②亲本的基因型为 ；中黑眼个体随机杂交，后代表型及比例为 。
(3)组别③的亲本基因型组合可能有 。
(4)已知该昆虫性别决定方式为XO型，XX为雌性，XO为雄性。若X染色体上有一显性基因H，抑制A基因的作用。基因型为和AAbbXHO的亲本杂交，相互交配产生。
（ⅰ）中黑眼、黄眼、白眼表型的比例为 ；中白眼个体基因型有 种。
（ⅱ）白眼雌性个体中，用测交不能区分出的基因型有 。
（ⅲ）若要从群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体，理论上的个体数量至少需有 个。
【答案】(1) AB、Ab、aB、ab 6
(2) AABB和aaBB 黑眼：黄眼=8:1
(3)AaBB和aaBB、AaBb和aaBB、AaBB和aaBb、Aabb和aaBB
(4) 黑眼：黄眼：白眼=12:15:5 8 aabbXHX h、aabbX hX h 3200
【难度】0.4
【知识点】基因自由组合定律的实质和应用、利用分离定律思维解决自由组合定律的问题、9:3:3:1和1:1:1:1的变式类型及应用、伴性遗传的遗传规律及应用
【分析】分析题意可知，某昆虫眼睛的颜色受独立遗传的两对等位基因控制，遵循自由组合定律。
【详解】（1）组别①F2表型比例为12:3:1，为9:3:3:1的变式，可知，F1的基因型是AaBb，产生的配子基因组成为AB、Ab、aB、ab。已知黄眼基因B对白眼基因b为显性，基因A存在时，眼色表现为黑色，基因a不影响B和b的作用F2黑眼个体有：1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb，共6种。
（2）组别②亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼，子二代黑眼：黄眼=3:1，可知黑眼子一代为单杂合子AaBB，故亲本黑眼和黄眼的基因型为AABB和aaBB。中黑眼个体1/3AABB、2/3AaBB随机杂交，产生配子为2/3、1/3aB，后代基因型及比例为AABB：AaBB：aaBB=4：4：1，故后代表型及比例为黑眼：黄眼=8:1。
（3）组别③的亲本黑眼和黄眼杂交子一代为黑眼：黄眼=1:1，故亲本基因型组合可能有AaBB和aaBB、AaBb和aaBB、AaBB和aaBb、Aabb和aaBB。
（4）（ⅰ）aaBBX h X h 和AAbbXHO的亲本杂交， F 1 基因型为AaBbXHX h 和AaBbX hO，雌雄相互交配产生 F 2 ，由于H抑制A基因的作用，故基因型为A---XHX h、A---XHO不能表现黑色，常染色体基因型有：1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb、1AAbb、2Aabb、1aaBB、2aaBb、1aabb，性染色体基因型为1XHX h、1XHO、1X hO、1X hX h，组合后黑眼：黄眼：白眼=12:15:5。F 2 中白眼个体基因型有AAbbXHX h、AAbbXHO、AabbXHX h、AabbXHO、aabbXHX h、aabbXHO、aabbX hO、aabbX hX h，共8种。
（ⅱ）白眼雌性个体有AAbbXHX h、AabbXHX h、aabbXHX h、aabbX hX h，用测交，即与aabbX hO杂交，AAbbXHX h测交后代白眼：黑眼=1:1，AabbXHX h测交后代白眼：黑眼=3:1，由于aabbXHX h、aabbX hX h测交后代都是全白眼，故这两种基因型不能区分。
（ⅲ）若要从群体中筛选出100个纯合黑眼雌性个体即1/64AABBX hX h、1/64AAbbX hX h，理论上的个体数量至少需有个100÷2/64=3200个。
考点04 减数分裂
一、单选题
28．（2025·广东·高考真题）临床发现一例特殊的特纳综合征患者，其体内存在3种核型：“45，X”“46，XX”“47，XXX”（细胞中染色体总数，性染色体组成）。导致该患者染色体异常最可能的原因是（ ）
A．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离
B．其母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离
C．胚胎发育早期有丝分裂中1条X染色体不分离
D．胚胎发育早期有丝分裂中2条X染色体不分离
【答案】C
【难度】0.4
【知识点】伴性遗传的遗传规律及应用、减数分裂异常情况分析
【分析】特纳综合征患者通常核型为45，X，但本题患者存在三种核型（“45，X”“46，XX”“47，XXX”），表明其为嵌合体，由胚胎早期有丝分裂错误导致。
【详解】A、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅰ中X染色体不分离，会形成XX或O的卵细胞，受精后可能产生47，XXX或45，X的个体，但无法同时出现46，XX的正常核型，A错误；
B、若母亲卵母细胞减数分裂Ⅱ中X染色体不分离，可能形成XXX或XO的受精卵，但同样无法保留46，XX的正常核型，B错误；
C、胚胎发育早期有丝分裂中，若1条X染色体（姐妹染色单体）未分离，会导致部分细胞为45，X（少一条X）和47，XXX（多一条X），而正常分裂的细胞仍为46，XX，形成三种核型，C正确；
D、若2条X染色体均未分离，会导致细胞中X染色体数目大幅异常（如4条或0条），与题干中的核型不符，D错误。
故选C。
29．（2025·江苏·高考真题）图示二倍体植物形成2n异常配子的过程，下列相关叙述错误的是（ ）
A．甲细胞中发生过染色体交叉互换
B．乙细胞中不含有同源染色体
C．丙细胞含有两个染色体组
D．2n配子是由于减数第一次分裂异常产生的
【答案】D
【难度】0.65
【知识点】精子的形成过程、减数分裂异常情况分析
【分析】减数分裂过程：(1)减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板两侧；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。(2)减数第二次分裂：①前期：染色体散乱分布；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】A、观察，从甲细胞中同源染色体的非姐妹染色单体的颜色可知，发生过染色体交叉互换，A正确；
B、乙细胞是减数第一次分裂后的子细胞，此时同源染色体已经分离，所以乙细胞中不含有同源染色体，B正确；
C、丙细胞中的染色体可以分为形态、大小相同的两组，所以丙细胞含有两个染色体组，C正确；
D、从图中看到，2n 配子是由于减数第二次分裂后期姐妹染色体单体没有分开导致，D错误。
故选D。
30．（2025·甘肃·高考真题）某动物（2n=4）的基因型为AaBb，有一对长染色体和一对短染色体。A/a和B/b基因是独立遗传的，位于不同对的染色体上。关于该动物的细胞分裂（不考虑突变），下列叙述错误的是（　　）
A．图①、②、③和④代表减数分裂Ⅱ后期细胞，最终形成Ab、aB、AB和ab四种配子
B．同源染色体分离，形成图⑤减数分裂Ⅰ后期细胞，进而产生图①和②两种子细胞
C．非姐妹染色单体互换，形成图⑥减数分裂Ⅰ后期细胞，进而产生图③和④两种子细胞
D．图⑦代表有丝分裂后期细胞，产生的子代细胞在遗传信息上与亲代细胞保持一致
【答案】C
【难度】0.65
【知识点】动物细胞的有丝分裂、有丝分裂的物质的变化规律、精子的形成过程、减数分裂过程中的变化规律
【分析】基因的自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】A、对于图①、②、③和④，观察染色体形态，无同源染色体且着丝粒分裂，属于减数分裂Ⅱ后期细胞，但该动物为雄性（从图⑤、⑥细胞质均等分裂可判断），经过减数分裂Ⅱ产生的是精细胞，经减数分裂最终形成Ab、aB、AB和ab四种精细胞（不考虑突变），A正确；
B、观察图⑤，同源染色体分离，非同源染色体自由组合，细胞质均等分裂，这是减数分裂Ⅰ后期细胞（雄性），其产生的子细胞为次级精母细胞，图①和②符合次级精母细胞减数分裂Ⅱ后期的情况，所以能产生图①和②两种子细胞，B正确；
C、观察图⑥，非姐妹染色单体互换发生在减数分裂Ⅰ前期，形成图⑥减数分裂Ⅰ后期细胞（同源染色体分离），其产生的子细胞为次级精母细胞，到达减数分裂Ⅱ后期时一个细胞的一条染色体上含有基因A和B，另一条染色体上含有基因a和B，另一个细胞的一条染色体上含有基因A和b，另一条染色体上含有基因a和b，不符合图③和④，C错误；
D、分析图⑦，有同源染色体且着丝粒分裂，这代表有丝分裂后期细胞，有丝分裂产生的子代细胞在遗传信息上与亲代细胞保持一致，D正确。
故选C。
31．（2025·广东·高考真题）某同学用光学显微镜观察网球花胚乳细胞分裂，视野中（如图）可见（ ）
A．细胞质分离 B．等位基因分离
C．同源染色体分离 D．姐妹染色单体分离
【答案】D
【难度】0.85
【知识点】有丝分裂中染色体的形态结构、减数分裂过程中的变化规律
【分析】有丝分裂过程：（1）间期：进行DNA的复制和有关蛋白质的合成；（2）前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；（3）中期：染色体形态固定、数目清晰；（4）后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；（5）末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】A、细胞质分离可以在光学显微镜下观察到，如植物细胞中出现细胞板，题图中没有出现细胞板，不处于末期，故没发生细胞质分离，A错误；

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