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第四章 生物的变异
第三节 染色体畸变可能引起
性状改变
染色体畸变——概念与种类
染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，也称为染色体变异。
染色体数目变异
染色体结构变异
种类
已发现的由基因突变引发的疾病已达上万种，而染色体异常病的数量却远远小于这个数字。
基因突变与染色体畸变对生物性状的影响有何差异？二者如何区别？
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
染色体结构变异是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
（1）缺失
（2）重复
（3）倒位
（4）易位
结果：
位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变。
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
缺　失
重　复
易 位
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
颠 倒
断 裂
连 接
倒位
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。
患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。人群中发病率为1/10万。
染色体结构变异可能导致生物性状的改变
果蝇的棒眼就是X染色体上16A区重复的结果。16A区的重复可使小眼数降低，并有累加效应，即重复数愈多，小眼数越少，眼睛越小。进一步研究表明：小眼数不仅与重复区的次数有关，且与重复区的排列位置有关。
凡是能诱发基因突变的因素，都可能引起染色体结构变异。
染色体数目变异能导致生物性状的改变
染色体数目变异是指生物细胞中染色体数目的增加或减少。
种类
整倍体变异
非整倍体变异
体细胞中的染色体数目是以染色体组的形式成倍增加或减少的。如单倍体、多倍体等。
体细胞中个别染色体的增加或减少。
重要概念——染色体组
请画出雌配子、雄配子内的染色体组成
减数分裂
和
精细胞
精细胞
雄果蝇精原细胞
染色体组
染色体组
重要概念——染色体组
X
Ⅱ
Ⅳ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅱ
Ⅳ
X
X
X
Ⅱ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
染色体组
染色体组
减数分裂
和
雌果蝇卵原细胞
重要概念——染色体组
减数分裂
1个染色体组
一般指二倍体生物的一个配子中的全部染色体
1个染色体组
二倍体
重要概念——染色体组
染色体组的概念及特点
一般将二倍体生物的一个配子中的全部染色体称为染色体组，其中包含了该种生物的一套遗传物质。
这组染色体的形态结构、功能各不相同，由于其携有能控制该生物生长发育的全部遗传信息，它们互相协调、共同控制生物正常的生命活动。
染色体组的特点：
1、大小、形状、功能不相同
2、无同源染色体
3、含全部的遗传信息
Q：人体的细胞中可能含有几个染色体组？
二倍体、多倍体、单倍体
二倍体：具有两个染色体组的个体
例如：人、果蝇、玉米、水稻、哺乳类等大多数生物
多倍体：体细胞中所含染色体组数超过两个的生物。
例如：香蕉、花生、大豆、马铃薯、小麦、燕麦等
由体细胞（受精卵）发育而来
单倍体：由配子不经受精，直接发育而来，其体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
与其他倍体的区别在于：是由配子直接发育而来的——雄蜂，雄蚁
蜂王是一种膜翅目、蜜蜂科类生物，蜂王也叫“母蜂”、“蜂后”，是生殖器官发育完全的雌蜂，由受精卵发育而成。分布于世界各地。
蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的二倍体雌蜂。
雄蜂由未受精的卵发育而成，具有单倍染色体（n=16），体较粗壮，专司交尾功能，其它功能退化，口器及足皆未特化，不能采集花粉，雄峰从卵发育至成虫需24天左右。
重要概念——二倍体、单倍体、多倍体
染色体数目的变异
指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。有整倍体变异和非整倍体变异两种情况。
整倍体变异
正常
增多
减少
非整倍体变异
染色体数目的非整倍体变异——唐氏综合征
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
染色体数目的非整倍体变异——原因
个别染色体的增加或减少往往是减数分裂过程中染色体的不正常分离引发的。
课本102页——
图4-17：减数第一次分裂时同源染色体不分离
图4-18：减数第二次分裂时着丝粒分裂后产生的两条子染色体移向同一级
分别发生在哪个时期？对最终产生的配子有何影响？
1、含义：利用单倍体作为中间环节产生具有优良性状的可育纯合子的育种方法。
2、遗传学原理：基因重组和染色体畸变（染色体数目变异）。
3、过程：
亲本
杂交
F1
花药离体培养
单倍体植株
秋水仙素处理
正常倍体纯合植株
②原理：花粉细胞（精子）全能性
选育符合要求的纯合植株
减数分裂
配子（花粉、精子）
发生基因重组
①过程：将F1的花药放在人工培养基上进行离体培养→形成愈伤组织→诱导组织分化形成幼苗。
③是产生单倍体植株的简便而有效的方法
（一）单倍体育种
（一）单倍体育种
亲本
杂交
F1
花药离体培养
单倍体幼苗
秋水仙素处理
正常倍体纯合植株
选育符合要求的纯合植株
减数分裂
配子（花粉、精子）
原理：抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。
正常分裂
秋水仙素处理
作用时间：（有丝分裂）前期
结果：染色体数目加倍（染色体畸变）
对象：单倍体幼苗
（一）单倍体育种
亲本
杂交
F1
花药离体培养
单倍体幼苗
秋水仙素处理
正常倍体纯合植株
选育符合要求的纯合植株
减数分裂
配子（花粉、精子）
4、单倍体育种的基本程序：
①、用常规方法（杂交）获得杂种F1；
②、花药离体培养获得单倍体幼苗；
③、用秋水仙素处理幼苗，染色体加倍后成为可育的纯合植株
5、优点：可明显缩短育种年限，加快育种进程；排除显隐性干扰，提高效率；
6、缺点：技术复杂、要和杂交育种相结合
（一）单倍体育种
抗病、黄果肉（ssrr）； 易感病、红果肉（SSRR）
目的：培育出一个既抗病又是红果肉的新品种 ，并且新品种的性状能稳定遗传。
（一）单倍体育种
减数分裂
配子
SR
Sr
sR
sr
单倍体
SR
Sr
sR
sr
SSrr
ssRR
ssrr
纯合子
SSRR
抗病、
红果肉
秋水仙素
P
抗病、黄果肉
ssrr
×
易感病、红果肉
SSRR
F1
易感病、红果肉
SsRr
↓
花药离体培养
杂 交
花药离体培养
秋水仙素
筛 选
方法
2年
（二）多倍体育种
多倍体：多倍体主要存在于植物界。
多倍体的细胞通常比二倍体的细胞大，细胞内有机物的含量高、抗逆性强，在生产上具有很高的经济价值。
1、过程：
萌发的种子或幼苗
物理、化学因素诱导
低温、
秋水仙素处理
多倍体植株
染色体数目加倍的种子或幼苗
3、优点：操作简单、能较快获得所需新品种、器官巨大、营养含量高
4、缺点：发育迟缓、结实率低、一般只适用于植物
（二）多倍体育种
2、原理：染色体畸变（染色体数目变异）
（二）多倍体育种——无籽西瓜的培育
二倍体西瓜幼苗
二倍体西瓜幼苗
秋水仙素处理
二倍体西瓜植株♂
四倍体西瓜植株♀
培养
培养
×
三倍体种子
种植、培养
三倍体西瓜植株
二倍体西瓜植株
二倍体西瓜的花粉刺激子房
子房发育
三倍体无籽西瓜
第一年
第二年
四倍体西瓜
四倍体植株上结四倍体西瓜，
含三倍体种子；
三倍体植株上结三倍体西瓜，
无种子；
二倍体西瓜与四倍体西瓜为
两个不同的物种。
（二）多倍体育种——无籽西瓜的培育
（二）多倍体育种——无籽西瓜的培育
二倍体花粉作用：
刺激三倍体西瓜产生生长素，
使子房发育。
三倍体无籽西瓜产生的原因：三倍体西瓜在前期Ⅰ发生联会紊乱，难以产生可育的配子（卵细胞）。从而不能形成受精卵，形成无籽西瓜。
（二）多倍体育种实例——普通小麦与小黑麦
归纳总结
染色体畸变
非整倍体变异
染色体组
二倍体
概念
特点
应用
成因
概念
特征
多倍体
单倍体
分类
数目
变异
整倍体变异
缺失、重复、倒位、易位
结构变异 ：
结构变异 ：

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