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(共35张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
遗传与进化
疾病
传染病
非传染病
遗传病
物理和化学损伤
免疫类疾病
其他疾病
新冠肺炎，非典，艾滋病，等
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
一.人类常见遗传病的类型
什么是遗传病？
是父母传给孩子的病？
艾滋病可以由亲代传给后代，那艾滋病属于遗传病吗？
一.人类常见遗传病的类型
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论1：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗
问题探讨
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
讨论2：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点， 因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病;有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
1. 概念:
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
基因或染色体改变
只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？
不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。
一.人类常见遗传病的类型
2. 类型:
受一对等位基因控制的遗传病
现发现8000多种
（1）单基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
现发现100多种
（2）多基因遗传病
由染色体异常引起的遗传病
现发现500多种
（3）染色体异常遗传病
一.人类常见遗传病的类型
一.人类常见遗传病的类型
①单基因遗传病
概念:
受一对等位基因控制的遗传病
种类
常染色体遗传病
伴X染色体遗传病
伴Y染色体遗传病
显性
隐性
①男女患病概率相等
②连续遗传
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病,隔代遗传
①患者男性多于女性
②隔代交叉遗传
③女患父子患
显性
隐性
①患者女性多于男性;
②连续交叉遗传;
③男患母女患
①男性都患病;
②代代相传
③传男不传女
外耳道多毛症
红绿色盲、血友病
抗维生素D佝偻病
镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症
多指、并指、软骨发育不全
(2)类型:
特点：遵循孟德尔遗传定律
常隐——苯丙酮尿症的致病机理：
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
消化
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
相应基因
（BB或Bb）
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
西红柿女孩：有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。
一.人类常见遗传病的类型
一.人类常见遗传病的类型
(2)类型:
②多基因遗传病
概念:
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
特点:
实例:
③常表现出家族聚集现象
①在群体中发病率较高
②易受环境因素的影响
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
原发性高血压
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。
一.人类常见遗传病的类型
(2)类型:
③染色体异常遗传病
概念:
由染色体变异引起的遗传病
特点:
通常会导致严重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流产。
类型:
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病：
唐氏综合征
猫叫综合征
5号染色体短臂缺失
21号染色体多一条
XO单体
XXX三体
XXY三体
XYY三体
(特纳综合症)
(克氏综合征)
(超雄综合征)
(超雌综合征)
小组合作请同学们思考XXY和XYY形成的原因？
1.XXY的形成原因:
XX丨Y
或
X丨XY
XX丨Y
①减数分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
②减数分裂Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
异常配子来自母方
减数分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
异常配子来自父方
X丨XY
2.XYY的形成原因:
X丨YY
减数分裂Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
一.人类常见遗传病的类型
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）红绿色盲
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
A.常显
B.常隐
C. X显
D.X隐
E.多基因遗传病
F.常染色体病
G.性染色体病
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
染色体遗传异常病
多基因遗传病
单基因遗传病
一.人类常见遗传病的类型
② 多基因遗传病在成年以后发病率较高
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
出生
青春期
成年
③ 染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
④ 三类遗传病在青春期的发病率都较低
① 新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病
(3)归纳:
注意:
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。
一.人类常见遗传病的类型
遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 遗传病
含义
病因
联系 出生前已形成的畸形或疾病
后天发育过程中形成的疾病
家族中多个成员都表现出来的同一种病
遗传物质改变而引起的人类疾病
由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
从共同祖先继承相同致病基因的为遗传病
由环境因素引起为非遗传病
人类遗传物质改变而引起
①遗传病不一定是先天性疾病。
如:遗传性早秃,一般在30岁左右发病
②先天性疾病不一定是遗传病。
如:艾滋病女性患者的子女
③家族性疾病不一定是遗传病。
④遗传病不一定是家族性疾病。
如:母体条件变化引起孩子某部位遗传物质改变并表现异常,但孩子的生殖细胞正常
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
如:某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
一.人类常见遗传病的类型
探究 实践：调查人群中的遗传病
目的要求
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
调查类型及对象
调查某种遗传病发病率
→广大人群随机抽样
→多个患病家系调查
调查某种遗传病遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
根据调查结果绘制遗传系谱图,分析遗传方式
所在的染色体类型
显隐性
①选取人群中发病率较高的单基因遗传病
②考虑年龄、性别等因素
③调查的样本量要足够大
正确区分正常情况和患者情况
一.人类常见遗传病的类型
探究 实践：调查人群中的遗传病
调查步骤
①以组为单位,确定组内人员分工
②确定调查遗传病病例
③绘制调查记录表
④明确调查对象
⑤讨论调查注意事项
确定调查的目的要求
制定调查计划
实施调查活动
整理分析调查资料
得出调查结论，撰写调查报告
①分析遗传病的遗传方式
②计算遗传病的发病率
统计汇总
调查发病率：根据汇总的数据，可按公式计算每一种遗传病的发病率。
调查遗传方式：根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
和谁生？
二.遗传病的检测和预防
二.遗传病的检测和预防
和谁生？--禁止近亲结婚
什么时候生？--提倡适龄生育
能不能生？--遗传咨询
生之前干什么？--产前诊断
检测和预防方法：
意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。
预防
和谁生？——禁止近亲结婚 （最简单有效）
二.遗传病的检测和预防
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
二.遗传病的检测和预防
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
实例：
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
和谁生？——禁止近亲结婚 （最简单有效）
甜蜜的婚姻苦涩的果
美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。
二.遗传病的检测和预防
和谁生？——禁止近亲结婚 （最简单有效）
二.遗传病的检测和预防
什么时候生？——提倡适龄生育
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多
二.遗传病的检测和预防
能不能生？——遗传咨询（主要手段）
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的遗传方式
③推算出后代再发风险率
④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
例：一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
C
生之前干什么？——产前诊断（重要措施）
二.遗传病的检测和预防
时间：
手段：
目的：
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
④基因诊断
产前诊断
二.遗传病的检测和预防
①B超检查
②羊水检查
孕早期：
孕中期：
孕晚期：
可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。
协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。
主要用于评估胎儿有多大、多高,观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈,需要结合临床再考虑是否继续妊娠。
先天性畸形：
先天性代谢缺陷：
染色体异常疾病：
伴性遗传病：
甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。可进行染色体核型分析，能准确诊断出染色体异常疾病。
通过羊水检查，可确定胎儿性别，并可间接诊断伴性遗传病，从而防止此类遗传病患儿的出生。
抽取孕妇的外周血，检测其血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素(HCG)的浓度，这样可以查出60%~70%的先天愚型胎儿。在孕妇怀孕9~13周时，一期筛查，用“超声波”和“验血”两种筛检方式估算胎儿患唐氏综合征的风险;怀孕15~20周时抽取孕妇血液进行二期筛查，依据孕妇的预产期、年龄、抽血时的孕周、体重，结合一期结果估算出胎儿罹患唐氏综合征的“风险系数”。如风险高，则通过绒毛取样法(早期)或羊膜穿刺术(中期)，进行胎儿染色体核型分析
二.遗传病的检测和预防
③孕妇血细胞检查
主要检查地中海贫血的遗传病(血液类疾病)。所以做血常规检查时,如果发现小细胞低色素性贫血,且孕前也存在的情况,还有家族史、父母或者兄弟姐妹都有贫血的情况,需要考虑是否有遗传性的疾病。这时查血,就可以确诊。另外贫血严重的情况下,可能影响到宝宝的生长发育，需要及时治疗。
主要类型包括滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞（NRBC）等。由于孕妇血中胎儿细胞的数量太少，大约是孕母血细胞的1/105~1/109，必须进行分离纯化才能利于进一步分析、作产前诊断。
孕妇血中胎儿细胞:
孕妇血细胞检查:
唐氏筛查:
生之前干什么？——产前诊断（重要措施）
二.遗传病的检测和预防
④基因检测
(1)概念:
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)用于检测的材料:
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
(3)原理:
碱基互补配对
(4)作用:
①精确诊断病因。
②预测人体患病风险。
③预测后代患病的概率。
(5)争议:
若检出缺陷基因,在就业,保险等方面可能受到不平等待遇。
生之前干什么？——产前诊断（重要措施）
“基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》，血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。
基因检测的利与弊
二.遗传病的检测和预防
1. 人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，请谈一谈基因检测的其他益处。
①帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后做出预测，以便及时修正治疗方案；
②知道所患传染病的致病病毒或细菌类型，及早确定治疗方案；
③结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；
④获得人类疾病相关基因的大数据，等等。
2. 有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。除医生和家人外，其他人权知道这一信息吗？
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
3.两位恋人即将结婚,其中一方要求另一方出示基因检测报告,想了解对方的基因状况,判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。
但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
（1）概念
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
（2）实例
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
二.遗传病的检测和预防
基因治疗
基因治疗
争议
目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，
但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
二.遗传病的检测和预防
基因治疗
课堂小结
遗传病分类
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
伴Y：外耳道多毛症
隐性：白化、先天聋哑、苯丙酮尿症
X显性：抗维生素D佝偻病
常染色体
性染色体
显性：多指、并指、软骨发育不全
X隐性：色盲、血友病、进行性肌营养不良
优生措施
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
提倡适龄生育（女24—29岁）
产前诊断（羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查，基因诊断等）
人类遗传病与优生
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病、哮喘
21三体综合症、猫叫综合症、性腺发育不良
下课！
考点突破
1．孕妇产前诊断可有效检测胎儿的健康状况，通常包括孕妇血细胞检测、羊水检测、基因检测等方式。下列人类遗传病，可通过显微镜检测胎儿细胞发现的是（　　）
A．白化病 B．21三体综合征 C．苯丙酮尿症 D．血友病
2．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（　　）
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．不携带致病基因的个体也可能患遗传病
C．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
D．伴X染色体显性遗传病的女性患者多于男性患者
B
C
P96 课后习题
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
X
X
X
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
P96 课后习题

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